Эпидемиология наследственных болезней у населения Ростовской области

Размещено на http://www.allbest.ru/

эпидемиология наследственных болезней у населения ростовской области



Комплексная цель

На примере населения Ростовской области представлена эффективность использования «обзорного» метода исследования генетической структуры и отягощенности наследственными заболеваниями, проведенного совместно с лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН.

Исследования, посвященные эпидемиологии моногенных заболеваний у населения, начинаются, прежде всего, с анализа истории области/края/республики. При обследовании популяций человека, изучение этногенеза народности, учитывающее историю формирования популяции, открывает перспективы в понимании закономерностей распространения генов наследственных болезней, выявлении этнически приуроченных заболеваний. Наиболее сложен анализ истории возникновения и формирования популяции в обозримом историческом прошлом.



1. Краткий исторический очерк по истории Ростовской области

Один из древнейших ареалов жизни человека, появившийся уже в каменном веке, - Нижнее Подонье - Приазовье - Предкавказье, сами горы Кавказа. Этот регион письменные исторические источники представляют как арену колонизации со времен античной истории, а так же как транзитную территорию на пути миграции многочисленных кочевых племен, некоторые из которых обрели оседлость в западной части Великой Евразийской степи.

Существовавший долгое время на Дону ирано-язычный мир (скифы, сарматы, аланы) во второй половине IV века был сметен гуннским нашествием во время Великого переселения народов (рис. 3, 4).

Вскоре гунны ушли на запад, по Донской земле стали проходить новые переселенческие народы. Тюрко-язычные народы на Дону задержались недолго. Только хазары оставили более существенный след в истории Юго-Восточной Европы, в том числе донской земли. Необходимо отметить, что именно в VIII веке хазары вошли в тесное общение со славянами. Это произошло после распространения хазарами контроля на некоторые населенные славянами местности, лежавшие к северу от восточно-европейских степей. После разгрома Святославом Хазарии в 965 году Саркел стал русским городом Белая Вежа, с развитым ремеслом и торговыми связями с Русью, Причерноморьем, Кавказом и Средней Азией. Население Белой Вежи этнически было пестрым: наряду со славянами в городе проживали тюрки-хазары, гузы, печенеги, сплошного славянского заселения на Дону в VIII-XII веках не было. По сведениям известных письменных источников, можно предпологать наличие 60-80-тысячного славянского населения в Подонье-Приазовье.

В устье Дона существовало длительное время крупное поселение, которое в 1067 году было захвачено половцами и названо Азув (Азак). Захватив Азов в 1471 году, Османская империя превратила его в сильную крепость. Укрепившись в Азове, турки не проникали в глубь донских степей. Безбрежные просторы южнорусских степей между Окой и Доном в этот период называли «Диким полем».

Пришедшие на Дон выходцы из Руси вступали во взаимодействие с местным населением, характер которого был весьма разнообразен и противоречив. Происходили как вооруженные столкновения, так и взаимообогащение культур. Татары вступали в ряды донских казаков, а русские служили в составе татарских казачьих отрядов в Азове. Однако вплоть до начала 30-х годов XVI века этот процесс проходил слабо, в лесостепи и степи еще господствовали татары и ногаи.

Возрастающая сила Великого княжества Московского ускорила распад Орды и переход татар на службу Москве. Мещерские татары выполняли разные служебные обязанности по отношению к московскому сюзерену: нападали на казанцев и ногаев, ходили в походы с русскими войсками. После установления Россией дипломатических отношений с Турцией и Крымом, с конца XV века у них появилась новая служебная обязанность - сопровождать посольства в качестве охраны и ездить в Азов и Крым с дипломатическими «вестьми».



Рис. Карта движения кочевых племен по Европейской части России в IX.в.

рис. 4. Карта Европейской части России в IX.в.

Такие поездки совершались по Дону. Благодаря этому жители Мещеры и соседней с ней Рязанской земли (русские, татары, мордва) получали сведения о путях, ведущих на Дон, богатствах земли и складывавшейся там обстановке. Среди тех, кто прокладывал дорогу из Руси на Дон и составлял первые отряды казаков, были и мещерцы. В числе предшественников донского казачества называют беловежцев, этнически пестрое население Дона X - начала XII веков (с превалированием русского элемента), бродников степной полосы и червленоярцев - жителей караулов по Верхнему Дону и Хопру XII века.

Временем возникновения донского казачества можно считать первую половину XVI века. В этот период процесс формирования казачества и превращение его в сословие только начался, тем не менее, летописи сообщают о казаках того времени уже как о самостоятельной и активной силе. Примерно во второй трети XVI века русские и нерусские казаки - выходцы из Руси - стали теснить татар и ногаев в Диком Поле, на Волге и Дону. Численность казаков в это время практически не установлена. Можно предполагать (из случайных и отрывочных источников), что с середины XVI века до конца 80-х годов казачье население на Дону росло очень медленно. Резкое увеличение численности населения на Дону в конце XVI - начале XVII веков объясняется неурожаем и голодом, охватившим всю страну.

Следовательно, основная группа переселенцев на Дон состояла из беглых великороссийских крестьян и ремесленников, украинских крестьян, большая часть которых стремилось в Запорожье, но некоторые из них шли на вольный Дон. Запорожских казаков, татар и даже поляков и литовцев, живущих далеко от Дона, привлекала вольница донских степей. Подъячий Посольского приказа Г. Котошихин, хорошо знавший положение на Дону, в 60-х годах XVII века, говоря о составе казаков, отмечал, что среди них имеются «москвичи и иных городов, и новокрещеные татаровя, и запорожские казаки, и поляки, и ляхи, и многие из московских бояр и городовые люди и крестьяне, уходивши на Дон». В XVIII веке продолжилась массовая колонизация края. Переселенцы на Дон приходили в основном из ближайших районов (Тамбовская, Воронежская, Рязанская губернии). Активно шло на Дон переселение украинских крестьян, они переселялись, в основном, из ближайших к Дону районов (прежде всего из Слободской и Левобережной Украины).

По данным о численности населения можно судить о том, насколько быстро шло заселение Донской земли. Однако сложно установить численность казаков и в это время, так как казачество неохотно сообщало правительству сведения об этом, да и само учет своим людям не вело. В 1613 году только в Низовьях Дона числилось 1888 казаков. В 1625 году на Дону проживало около 5 тыс. казаков, а во время пребывания их в Азове, в 1638 году, до 10 тыс. человек. Количество городков вначале исчислялось единицами (Раздоры, Маныч, Монастырский, Черкасский), потом десятками. Так в 1672 году на Дону насчитывалось 48 казачьих городков, к 1699 - 84, а всего по реке Дон и его притокам - более 125. Во второй половине XVII века на Дону проживало уже около 15 тыс. казаков. В конце XVIII века численность на Дону только казачьего населения приближалась уже к 200 тыс. Кроме них, там же проживало около 100 тыс. приписных крестьян, более 10 тыс. калмыков и примерно 1 тыс. татар. Из этого следует, что за столетие население на Дону выросло с 30 почти до 300 тыс. человек, то есть, в 10 раз.

К середине XVII века произошло объединение разрозненных казачьих общин в единое Войско Донское. В течение XVIII века границы Войска Донского уточнялись. Окончательно они были обозначены во время генерального межевания России в 1766-1786 годах. Это произошло после подписания в июне 1793 года Екатериной II карты с описанием земель Войска Донского. Установленная в 1786 году граница просуществовала без существенных изменений много лет. В 1888 году в состав Области Войска Донского были включены Ростовский уезд и Таганрогское градоначальство Екатеринославской губернии, с городами Ростов, Нахичевань и Таганрог (рис. 5). С этого времени границы Области Войска Донского не менялись до 1920 года. Ростовская область появилась на карте СССР в 1937 году, когда был разделен Азово-Черноморский край на Ростовскую область и Краснодарский край.

Рис. 5. Совмещенная карта территорий Войска Донского в XIX в. и Ростовской области [Наш край: Документы по истории донской области, 1963].

И еще не раз претерпевала изменения в административно-территориальном делении. В настоящих границах существует с 1965 года. К началу XX века 40 % населения области составляли казаки. Казаками их этническая принадлежность оценивалась неоднозначно. По результатам переписи 1926 года из общего количества казачьего населения Северо-Кавказского края 42 % человек считали себя украинцами. Остальные называли себя русскими. На основании этих данных можно предполагать, что казачество не представляло собой единой этнической общности.

С момента переписи населения 1939 года и до конца фашистской оккупации население области сократилось на 25,2 %. Довоенная численность восстановилась лишь к началу 1953 года. Общий приток населения происходил в 61,9% за счет естественного прироста, в 38,1- за счет механического (миграции населения). Высокий уровень миграции объясняется тем, что Ростовская область, как и весь Северный Кавказ, много лет привлекала мигрантов.Кроме этого мощный приток людей, особенно молодых, был вызван строительством Волго-Донского канала, Цимлянской ГЭС «Атмкотломаша» и «Атоммаша». Именно поэтому механический прирост в 1970-1979 годах составил 44,5 % от общего прироста. Изменение численности населения в различных районах происходило неравномерно. Сокращение численности населения отмечено в Дубовском районе на 0,1-5 %; в Родионово-Несветайском - на 5-10 %; на 10-25 % в Зимовниковском, Целинском и Миллеровском районах. В то же время в районах, прилегающих к крупным городам, отмечался прирост населения.

Таким образом, за свою многовековую историю регион никогда не был заселен народом одного происхождения, языка, культуры, быта. Именно здесь постоянно сталкивались и взаимодействовали различные народы, расы и культуры. Уже с древних времен для данного региона характерна полиэтничность.



2. Описание изученных районов Ростовской области

Ростовская область занимает площадь 100,8 тыс. кв. км., протянувшись с севера на юг на 470 км. и с запада на восток на 455 км. На крайнем юго-западе выходит к Азовскому морю, на западе граничит с Донецкой и Луганской областями Украины, на севере - с Воронежской областью, на северо-востоке и востоке - с Волгоградской областью и Калмыкией, на юге - со Ставропольским и Краснодарским краями. В Ростовской области проживает 4256614 тыс. человек. Население распределено по территории весьма неравномерно: при среднеобластной плотности 43,5 чел на 1 км2, колебания составляют от 4,1 чел. в юго-восточных до более 120 чел. в центральных и юго-западных районах. Среднеобластной показатель плотности сельского населения лишь немногим превышает 12 человек на км2. Область отличается относительно высоким уровнем урбанизации - доля городского населения составляет 67,5 %. Миграционная активность сельского населения на Дону гораздо выше, чем в соседних Краснодарском и Ставропольском краях, в Воронежской области. В настоящее время в состав области входят 22 города, из них 16 областного подчинения и 43 сельских района. Область имеет выгодное географическое положение - здесь пересекаются важные транспортные пути, идущие из Центра России, Поволжья, Украины на Северный Кавказ и в Закавказье.

Дубовский и Зимовниковский районы, расположенные на востоке области, образованы в 1924 году в составе Сальского округа. В 1931г Дубовский район упразднен, его территория отошла к Зимовниковскому, Калмыцкому и Заветинскому районам, в 1935г вновь создан, в 1963г повторно упразднялся с передачей территории Зимовниковскому району. С 1965г Дубовский район восстановлен. Село Дубовское основано в 1786г. в появлении поселка Зимовники большую роль сыграла железная дорога, связавшая города Тихорецк и Царицын, в 1899 г. В настоящее время районы связаны между собой железной дорогой и асфальтированной трассой.

Целинский район расположен на юге области на границе с Белоглинским районом Краснодарского края. Район образован в 1923 г. Все население (в нынешних границах района) проживало в основном на территории современных Среднеегорлыкского и Лопанского сельсоветов. Средний Егорлык и Лопанка - старейшие населенные пункты района, входили в состав Медвежинского уезда Ставропольской губернии (образованы еще в начале ХIХ в.). В 1930 г. район был включен в состав Сальского района Ростовской области. В 1935 г. выделен как Целинский район, с центром на станции Целина. В 1963 г. упразднен, территория вошла в состав Егорлыкского района. В 1965 г. образован вновь. С Егорлыкским и Сальским районами Целинский район связан железной и автодорогами.

Егорлыкский район расположен на юге области, на границе с Краснодарским краем. Станица Егорлыкская была основана в 1809 году для обслуживания почтового тракта на Кавказ. Первыми поселенцами её были жители из станицы Луганской, Нижнее-Чирской, Качалинской. В 1916 г. Здесь было открыто движение по Владикавказской железной дороге. До 1924 г. Станица Егорлыкская и её хутора входили в состав Черкасского округа Донской области за исключением хуторов Балко-Грузского и Кавалерского, которые относились к Кубано-Черноморской области. В 1924 г. станица и все хутора включены в состав Мечетинского района Донского округа. Егорлыкский район образован в 1935 г.

Миллеровский район расположен на северо-западе области и граничит с Луганской областью Украины, связан с ней железной дорогой. Современная территория района сложилась из бывших Миллерово-Глубокинского (1922-1923 гг.), Миллеровского, Мальчевско-Полненского (1924-1933 гг.), Мальчевского (1933-1965 гг.) и Криворожского (1924-1929, 1935-1959 гг.) районов. До революции территория района входила в состав Донецкого округа, центром которого была станица Каменская. Город Миллерово (административный центр района) - один из промышленных городов Ростовской области. Датой рождения Миллерово как населенного пункта считается 1796 год. С вводом в 1897 г. железнодорожной ветки Луганск - Миллерово поселок оживился, станция стала узловой. Население поселка к началу революции достигало 9 тыс. человек.

Тарасовский район расположен в северо-западной части области. Центр - поселок городского типа Тарасовский. История возникновения поселка относится к началу XIX в. Впервые упомянут в 1822 г. как поселок Верхне-Тарасовский, тогда здесь числилось 47 деревянных крестьянских домов. По первой всеобщей переписи населения России (1897 г.) в слободе Верхне-Тарасовской было 220 дворов с населением 1372 человека. Железнодорожная станция Тарасовка в начале ХХ в. являлась крупным региональным торговым центром. В западной части района находится одна из старейших на Дону станиц - Митякинская. В списке казачих городков, существовавших на Дону в конце XVII в., есть и Митякин городок. В 1822 г. в станице Митякинской было 380 деревянных домов, проживало 7386 человек домов [Статистическое описание Земли донских казаков, 1891]. К 1915 году в Митякинской проживало более 3000 человек постоянного населения.

Родионово-Несветайский район расположен на западе области, имеет общую границу с Украиной, с 1920 по 1924года входил в её состав. Образован в 1935 г. в связи с разукрупнением районов Азово-Черноморского края. В 1953 г. к району присоединена территория Большекрепинского, а в 1962 г. - часть Красносулинского районов. В 1963 г. был упразднен, часть территории вошла в состав Матвеево-Курганского и Октябрьского районов. В 1965 г. восстановлен, в границах 1962г.

Матвеево-Курганский район расположен в западной части Ростовской области. Центр - поселок городского типа Матвеев-Курган был основан в 70-х годах XVIII в. В 1801 г. впервые упоминается как поселение в 23 двора, входящее в состав Миусского округа Земли Войска Донского. В 1872 поселок соединен железной дорогой с Таганрогом, Ростовом-на-Дону и Харьковом, играл видную роль в перевозке зерна в Таганрог, с последующей отправкой за границу. К 1915 году в Матвеево-Кургане проживало более 1600 человек. Матвеево-Курганский район был образован в 1923 г. В 1920-1924 гг. входил в состав Донецкой губернии УССР. С 1924 г. район возвращен в состав России. В 1929г. укрупнен за счет присоединения территорий Голодаевского и Федоровского районов, разукрупнен в 1935 г. В 1959 г. к району присоединена территория бывшего Анастасиевского района, а в 1963 г. - бывшего Куйбышевского и часть Родионово-Несветайского районов. В 1973 г. отошли сельсоветы во вновь образованный Куйбышевский район.

Таким образом, обследовано десять районов, которые характеризуют север, юг запад и восток Ростовской области, с общей численностью населения 382171 человек. На протяжении истории неоднократно менялось административное деление области и границы районов. Население с сохранившимся сельским укладом жизни сконцентрировано в крупных населенных пунктах (станицах), по численности приближающихся к малым городам России.

Генетическая структура населения Ростовской области

В ходе генетико-эпидемиологического исследования проведено изучение населения десяти районов Ростовской области. В табл. 3 представлена численность населения обследованных районов, на рис. 6 - расположение изученных районов.

Таблица 3

Численность населения обследованных районов Ростовской области

Обследованные районы	Численность населения
Цимлянский	36098
Волгодонской	30760
Целинский	38830
Егорлыкский	37600
Миллеровский	75201
Тарасовский	33319
Родионово-Несветайский	23542
Матвеево-Курганский	45575
Дубовский	23185
Зимовниковский	38071
ВСЕГО:	382181

В результате генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области проведен обобщенный анализ генетической структуры населения через различные генетические системы. Оценены распространенность и спектр наследственных заболеваний, методами популяционной статистики и на основании условно нейтральных биохимических маркеров изучена популяционно-генетическая структура населения.



Рис. 6. Расположение изученных районов на территории Ростовской области:

1-Цимлянский, 2-Волгодонской, 3-Целинский, 4-Егорлыкский, 5-Миллеровский, 6- Тарасовский, 7-Родионово-Несветайский, 8-Матвеево-Курганский; 9-Дубовский; 10-Зимовниковский.

4. Генетико-демографическая характеристика

Основные различия в репродуктивном поведении женщин Ростовской области выявлены не между районами, а между сельским и городским населением. Среднее число беременностей у сельских женщин выше, чем у городских. Основным средством планирования семьи до сих пор остается медицинский аборт. Среднее число живорождений у сельских женщин достоверно выше, чем у городских. Городское население не обеспечивает простого воспроизводства, сельское обеспечивает только простое воспроизводство, для которого необходимо 2,14-2,15 выживших детей на женщину. У городских женщин среднее число детей доживших до репродукции выше, чем у сельских.

Индекс Кроу и его компоненты свидетельствуют о незначительном влиянии естественного отбора на генетико-демографическую структуру как городского, так и сельского населения Ростовской области.

5. Оценка случайного инбридинга

Анализ списков избирателей позволил оценить случайный инбридинг Райта у населения Ростовской области. На примере многих популяций показано, что генетическая подразделенность популяции влияет на размеры груза и накопление наследственной патологии. На рис. 7 представлены значения случайного инбридинга FST для населения исследованных районов Ростовской области.



Рис. 7. Значения случайного инбридинга FST (10-3) у городского и сельского населения Ростовской области.

Абсолютные значения случайного инбридинга, как у городского населения, так и сельского, не высоки. Несмотря на низкие значения случайного инбридинга FST, средневзвешенные значения случайного инбридинга для населения сельской местности в 4 раза выше, чем для городского, что говорит о различном уровне генетической подразделенности городского и сельского населения.

Сравнение значений случайного инбридинга, полученных для населения Ростовской области, с ранее обследованными российскими популяциями показало, что абсолютные значения для городского населения Ростовской области не отличаются от ранее изученных городских популяций России. В то время как у сельского населения Ростовской области значения случайного инбридинга, существенно ниже, чем в сельских популяциях русского севера.



6. Брачно-миграционная характеристика

На основании анализа брачно-миграционных характеристик оценены индекс эндогамии, брачная этническая ассортативность, локальный инбридинг через модель изоляции расстоянием Малеко, инбредно-эндогамная характеристика.

Индекс эндогамии

Как указывалось ранее, индекс эндогамии отражает как уровень миграционной активности населения, так и уровень изолированности элементарной популяции. На рис. 8 представлены значения индекса эндогамии у городского и сельского населения изученных районов Ростовской области. Изолированность населения невысока, особенно городского. Средневзвешенное значение индекса эндогамии для сельского населения в 1,5 раза выше, чем для городского. Исходя из полученных данных, можно говорить, что элементарной популяцией для сельского населения Ростовской области является практически вся область. Из всех изученных районов наибольшей стабильностью характеризуется население Миллеровского района.

Сравнение значений индекса эндогамии у населения Ростовской области с ранее изученными популяциями России показало, что абсолютные значения индекса эндогамии низкие, что характерно для городского населения европейской части России, независимо от этнической принадлежности. Данные результаты, говорят о различном миграционном поведении разных этносов России. Русское население, в целом, характеризуется более высокой миграционной активностью.



Рис. 8. Индекс эндогамии у городского и сельского населения Ростовской области.

Этническая брачная ассортативность

Ростовская область, располагающаяся на юге России, традиционно является многонациональным краем. На территории области компактно проживают украинцы, белорусы, армяне, азербайджанцы и другие этносы, причем одни, как, например армяне заселяли территорию области в XVIII веке, другие - в результате последних миграций из республик Северного Кавказа (чеченцы, даргинцы, аварцы). Распад СССР привел к увеличению миграционного потока из республик бывшего Союза: молдаван, казахов, азербайджанцев и др. Представители последних, не являются местными уроженцами и проживают на территории области в течение последних двадцати лет. Насколько смешиваются различные национальности между собой, какое отдают предпочтение при заключении браков, может отразиться на медико-генетических характеристиках, и поэтому является необходимым параметром изучаемых популяций.

При анализе материала выделено 27 типов браков. Коэффициент брачной этнической ассортативности у русских во всех районах колеблется от 0,93 до 1,14, в среднем составляя 0,95. Высокие значения этнической ассортативности в исследованных районах Ростовской области выявлены для браков типа «азербайджанец-азербайджанка», «турок-турчанка», «цыган-цыганка», «аварец-аварка», «чеченец-чеченка» и «даргинец-даргинка», что свидетельствует о высокой изолированности этих этносов.

В ходе исследования выявлено, если мигранты из Украины и Белоруссии стремятся ассимилировать среди местного населения, то представители кавказских этносов стараются избегать межэтнических браков. Интенсивность смешения русских с представителями других этносов невысока, время полусмешения русских и украинцев составило в среднем 11 поколений.

Оценка локального инбридинга

В табл. 4 представлены значения локального инбридинга а и индекса ie для городского и сельского населения Ростовской области. Как видно из представленных данных у сельского населения средневзвешенное значение локального инбридинга в 7 раз выше, чем у городского. При этом абсолютные значения локального инбридинга в сельской местности области не высоки, но соответствуют значениям, полученным для других русских популяций Архангельской, Кировской и Костромской областей.

Таблица 4

Значения локального инбридинг а и индекса ie у городского и сельского населения Ростовской области

Обследованные районы	Значения локального инбридинга	Значения индекса ie
	село	город	село	город
Цимлянский	0,002675	0,000524	0,000829	0,000068
Волгодонской	0,002015	0	0,000282	0
Целинский	0,003832	0,000621	0,001456	0,000130
Миллеровский	0,002911	0,000225	0,001400	0,000065
Р-Несветайский	0,004001	0,001134	0,001426	0,0001134
Средневзвешенные значения	0,002996± 0,000002	0,000432± 0,000001	0,00106± 0,000001	0,000094± 0,0000001

Учитывая, что значения индекса эндогамии и случайного инбридинга у населения обследованных районах Ростовской области оказались ниже, чем во многих северных российских популяциях, а значения локального инбридинга не отличались от ранее изученных популяций России, была использована инбредно-эндогамная характеристика. Данная статистика предполагает, что инбридинг в популяции реализуется с вероятностью соответствующей индексу эндогамии.

7. Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников

генетический демографический инбридинг популяционный

Исследование ДНК-маркеров и генетико-биохимического полиморфизма по системам транспортных белков и эритроцитарным ферментам среди русского населения Ростовской области позволило определить значения наблюдаемой (Но), ожидаемой (Не) гетерозиготности и рассчитать уровень индекса фиксации F - аналога FST статистики Райта. Отмечено, что население изученных районов существенно дифференцируется по представленным характеристикам. При проведении корреляционного анализа между индексом фиксации F и случайным инбридингом FST по изученным районам обнаружена положительная корреляция. Корреляция между индексом фиксации и средневзвешенным значением локального инбридинга по сельским советам также положительна. Корреляция между индексом фиксации и индексом эндогамии не высока, но положительна. Невысокая, но положительная корреляция обнаружена между матрицами генетических расстояний, рассчитанных по частотам биохимических аллелей по методу Нея и по частотам частых фамилий, что также свидетельствует в пользу корректности проведенных исследований.

подводя итоги анализа популяционно-генетической структуры населения Ростовской области, изученной с использованием небиологических источников информации, можно сказать, что, в целом, установленные показатели не выходят за рамки таковых в других ранее изученных регионах России с преимущественным проживанием русского населения. Вместе с тем, сравнительный анализ выявил особенности, обусловленные тем, что в отличие от других регионов элементарной популяцией не может считаться ни сельсовет, ни группа сельсоветов, ни даже целый район. Для Ростовской области размером элементарной популяции является вся область. Данное заключение основано на полученных низких значениях индекса эндогамии, которые свидетельствуют о слабой популяционной подразделенности. Это, в свою, очередь должно приводить к свободному обмену генами между различными частями области, а, следовательно, к ожидаемому низкому значению случайной составляющей инбридинга. В то же время основные популяционные характеристики в основном соответствуют таковым в других регионах России с преимущественным проживанием русского населения. Казалось бы налицо противоречие. Однако выявлены еще два взаимосвязанных фактора - это высокий уровень миграции и высокая положительная брачная ассортативность. При этом миграция весьма специфическая, приводящая к внесению новых генов в отдельные этнические группы населения. Таким образом, в структуре населения Ростовской области можно наблюдать отдельные этнически обособленные популяционные структуры (субпопуляции), которые из-за высокой брачной ассортативности весьма слабо обмениваются генами, что связано с особенностями локального проживания отдельных этносов.

Генетическая структура населения Ростовской области отличается от ранее изученных российских популяций по сочетанию факторов популяционной динамики и генетической структуры (высокий уровень иммиграции, генетическая подразделенность, высокая положительная этническая брачная ассортативность). Низкие значения индекса Кроу и его составляющих свидетельствуют о невысоком вкладе естественного отбора в генетико-демографическую структуру исследованных районов. Выявленная, ярко выраженная этническая ассортативность у населения Ростовской области позволяет говорить, что генетическая структура соответствует «островной модели» Райта, то есть популяция подразделена на субпопуляции по этническому признаку. Ведущими факторами популяционной динамики и генетической структуры популяции Ростовской области являются миграционные процессы, этническая и генетическая подразделенность.

8. Медико-генетическое обследование населения

Рассматриваемая выборка из восьми районов территориально характеризует север, юг, восток и запад Ростовской области. Общая численность городского и сельского населения, обследованных районов области, представлена в таблице 5. Всего обследовано 320925 человек (114106 городского и 200816 сельского). В этническом отношении население обследованных районов более чем на 90% состоит из русских.

Таблица 5

Численность обследованного населения 8 районов Ростовской области

Название района	Численность населения
	городское	сельское
Восточные районы
Цимлянский район	15298	20800
Волгодонской район		30760
Южные районы
Целинский район	11850	26980
Егорлыкский район	18586	19014
Северные районы
Миллеровский район	38874	36327
Тарасовский район	8878	24441
Западные районы
Родионово-Несветайский район	6212	17330
Матвеево-Курганский район	14408	31167
всеГО	114106	206819

В общей сложности осмотрено 3210 больных из 1023 семей, из которых зарегистрировано 1060 больных из 755 семей с диагностированной моногенной наследственной патологией. У обследованных больных с неменделирующими заболеваниями чаще встречались изолированные и множественные врожденные пороки развития, детский церебральный паралич, перинатальное поражение ЦНС, эписиндром, ожирение, задержка психофизического развития. Анализ первичных источников регистрации показал, что наибольшее количество пробандов было выявлено через документы МСЭК - 63%, врачи педиатры предоставили сведения о 58% больных, средний медицинский персонал ФАПов и врачи-специалисты - 54% и 29% соответственно, некоторые больные были зарегистрированы по двум и более источникам.

Таким образом, из традиционно используемых источников регистрации при сборе медико-генетического материала в генетико-эпидемиологических исследованиях, наиболее информативными оказались документы медико-социальной экспертизы (МСЭК), особенно для неврологических и офтальмологических заболеваний, что обусловлено высокой степенью инвалидизации больных с этими НБ, а так же централизованным характером регистрации и хранения информации. Ортопедические, кожные заболевания и наследственные синдромы лучше выявлялись через местных педиатров и средний медицинский персонал ФАПов, заполнявших анкеты. В настоящее время документы СОБЕСа являются неинформативными, так как в них диагноз в не регистрируется.

Сегрегационный анализ

Для решения вопроса о наследственной природе выявленных заболеваний проводился сегрегационный анализ. Суть сегрегационного анализа сводится в установлении соответствия или несоответствия распределения больных и здоровых сибсов в ядерных семьях, выявленных в процессе медико-генетического обследования населения, определенному типу наследования - аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному.

Во всех семьях проведен сегрегационный анализ в зависимости от предполагаемого типа наследования, который показал хорошее соответствие ожидаемому АД и АР типу наследования. Значение сегрегационной частоты в семьях с предположительной АР патологией cоставили 0,260,05, вероятность - регистрации, оцененная методом Фишера, составила 0,7 Доля спорадических случаев 0,030,1

В семьях с предположительно АД типом наследования, соответствие здоровых и больных сибсов, тестировалась гипотеза доминантного наследования методом ч и пробандовым методом Вайнберга. Анализ показал, что соотношение не противоречит предположению об АД наследовании заболеваний в анализируемых семьях. Вероятность регистрации р составила 0,61, а сегрегационная частота, рассчитанная методом максимального правдоподобия с учетом вероятности регистрации составила р=0,48±0,05. Полученные результаты подтверждают АД тип наследования в анализируемых семьях.

Таким образом, сегрегационный анализ позволил выделить число семей и больных с АД, АР и Х-сц патологией и перейти к следующему этапу - оценке отягощенности всеми видами менделирующей патологии исследуемой популяции.

9. Отягощенность моногенной наследственной патологией

В ранее обследованных российских популяциях было показано, что существуют различия в уровне отягощенности между популяциями различного иерархического уровня. Причем дифференциация в грузе наследственной патологии наблюдаются не только между различными регионами, но и между отдельными районами области, и даже внутри районов при условном разделении населения на городское и сельское. Поэтому, для возможности сравнения полученных результатов, были выделены группы - городское и сельское население.

В табл. 6 представлены значения отягощенности городского и сельского населения изученных районов Ростовской области моногенной наследственной патологией. На рис. 9 представлена гистограмма, которая наглядно отображает отягощенность АД, АР и Х-сц. патологией и суммарный груз моногенными формами у населения обследованных районов, из которой очевидно, что наиболее отягощены сельские популяции Миллеровского (северо-запад области) и Родионово-Несветайского (запад области) районов, суммарная отягощенность в которых составила 4,0-4,5 больных наследственными заболеваниями на 1000 человек.

Отягощенность населения АД патологией

Как следует из данных, представленных в табл. 6, абсолютные значения отягощенности АД патологией во всех районах высокие (более 1 на 1000 человек). Кроме этого наблюдается широкая вариация в значениях между районами

Сравнительный анализ показал неоднородность населения по грузу доминантной патологией. Особенно эта неоднородность проявляется при сравнении отягощенности городского и сельского населения. Во всех обследованных районах, отягощенность АД патологией сельского населения выше, чем городского. Средневзвешенное значение груза АД патологии у городского населения почти в 1,5 раза меньше, чем у сельского.

Таблица 6

Отягощенность городского и сельского населения изучаемых районов Ростовской области моногенной наследственной патологией

Название территории	Отягощенность
	АД	АР	Х-сц.
Городское население
г. Цимлянск	1,110,27	0,840,24	0
п.г.т. Целина	1,520,36	1,100,30	0,680,34
ст. Егорлыкская	1,290,26	1,080,24	0
г. Миллерово	1,310,18	0,950,16	0,210,10
ст. Тарасовская	1,580,42	1,010,34	0,450,32
сл. Родионово-Несветайская	1,390,31	1,250,29	0,140,14
п.г.т. Матвеево-Курган	1,450,48	1,120,43	0
средневзвешенные значения	1,340,11	1,030,09	0,190,06
Сельское население
Цимлянский район	1,580,28	1,060,23	0,290,17
Волгодонской район	1,850,25	1,300,21	0,260,17
Целинский район	1,670,25	1,300,22	0,300,15
Егорлыкский район	1,890,32	1,100,24	0,530,24
Миллеровский район	2,840,28	1,510,20	0,500,17
Тарасовский район	1,680,26	1,510,25	0,490,20
Родионово-Несветайский район	2,250,36	1,330,28	1,040,34
Матвеево-Курганский район	1,960,25	1,160,19	0,320,14
средневзвешенные значения	2,000,10	1,340,08	0,440,07

В сельской местности выявлены достоверные различия в значениях груза аутосомно-доминантной патологии между районами, тогда как между районными городами наблюдается сравнительная гомогенность значений.

Анализ территориального распределения груза АД патологии показал, что наибольшие значения выявлены в сельской местности на западе и северо-западе области, а наименьшие на востоке и юге.



Рис. 9. Отягощенность городского и сельского населения Ростовской области основными типами менделирующей патологией.

Отягощенность населения АР патологией

Значения отягощенности АР патологией варьируют в небольших пределах - от 0,840,24 в городе Цимлянске до 1,510,20 в сельской местности Миллеровского и Тарасовского районов. Сравнение значений отягощенности АР патологией показало наличие дифференциации между городским и сельским населением. Средневзвешенные значения отягощенности АР патологией сельского населения составили 1,340,08, а городского - 1,030,09.

Не выявлено различий в отягощенности АР патологией между рассматриваемыми группами «село» и «город». Такая картина характерна для большинства ранее обследованных русских популяций. Вместе с тем, при анализе соответствующих групп в марийской, чувашской и удмуртской популяциях обнаружены различия и внутри групп «село» и «город.

Анализ груза АР патологии в соответствии с географическим местоположением районов показал, что наибольшие значения отягощенности АР заболеваниями, выявлены в сельской местности северо-западных районов.

Отягощенность населения Х-сцепленной патологией

Значения отягощенности (табл. 6) этим видом наследственной патологии варьировали в широких пределах от 0 в городе Цимлянске и поселке Матвеево-Курган до 1,04 в сельской местности Родионово-Несветайского района. При этом в Родионово-Несветайском районе вся отягощенность сформирована за счет одной большой семьи с Х-сцепленным ихтиозом. Сравнение значений отягощенности Х-сцепленной патологией у населения изученных районов показало, что существуют различия по грузу Х-сцепленной патологии между городским и сельским населением. Внутри групп «город» и «село» провести сравнения с помощью критерия 2 не представлялось возможным, ввиду малой численности или вовсе отсутствия больных.

Сравнительный анализ (рис. 10) значений груза АД заболеваний у населения Ростовской области, с таковыми в ранее обследованных русских популяциях и других этнических группах России показал, что отягощенность АД патологией в сельских популяциях Ростовской области несколько выше, чем для большинства русских популяций, и схожа с отягощенностью сельских популяций Кировской области, Марийской, Чувашской и Удмуртской республик. Значения груза АД патологии в Ростовской области оказались также выше, чем в Британской Колумбии.

Несмотря на то, что значения отягощенности АР патологией, как у сельского, так и у городского населения Ростовской области более высокие, чем в других русских популяциях, однако различия не достоверны. Абсолютные значения отягощенности АР патологией у населения исследованных районов не высоки и схожи со значениями груза в исследованиях, проведенных в Британской Колумбии.

Рис. 10. Суммарная отягощенность наследственной патологией российских популяций.

Значения отягощенности Х-сц. патологией обследованного населения схожи с таковыми в большинстве российских популяций и популяций мира. Такая общая стабильность груза специфична для Х-сцепленной патологии.

Подводя итоги анализа отягощенности городского и сельского населения восьми районов Ростовской области можно заключить: во всех районах области лидирующей по типам наследования является отягощенность населения АД патологией, по сравнению с АР и Х-сц. По всем типам наследственной патологии между отягощенностью городского и сельского населения выявлены статистически достоверные различия. Отягощенность сельского населения выше, чем городского. Анализ суммарной отягощенности населения наследственной патологией показал, что наиболее отягощены северо-западные и западные районы области.

10. Влияние факторов популяционной динамики и генетической структуры на отягощенность моногенной наследственной патологией

На примере многих популяций России было показано, что ведущим фактором популяционной динамики в российских популяциях является генетический дрейф, а выявленную дифференциацию в значениях отягощенности аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологией между отдельными популяциями можно объяснить различиями в уровне генетической подразделенности этих популяций.

Для определения роли генетической структуры и факторов популяционной динамики в формировании различий в отягощенности наследственной патологией между изученными районами проведен корреляционный анализ зависимости груза аутосомных наследственных заболеваний от различных характеристик генетической структуры. В табл. 7 представлены значения груза аутосомной патологии и различных популяционно-генетических характеристик по пяти изученным районам Ростовской области.

Таблица 7

Значения отягощенности АД и АР патологией, FST, индекс эндогамии, локального инбридинг а и индекс ie в популяциях Ростовской области

Название территории	Груз	FST	Индекс эндогамии	а	ie
	АД	АР
г. Цимлянск	1,10	0,84	0,00016	0,13	0,000524	0,0000680
Цимлянский	1,58	1,06	0,00057	0,31	0,002675	0,0008293
Волгодонской	1,85	1,30	0,00045	0,14	0,002015	0,0002821
пгт Целина	1,52	1,10	0,00027	0,21	0,000621	0,0001304
Целинский	1,67	1,30	0,00102	0,38	0,003832	0,0014562
г. Миллерово	1,31	0,95	0,00023	0,29	0,000225	0,0000653
Миллеровский	2,84	1,51	0,00130	0,49	0,002911	0,0014004
сл. Родионово-Несветайская	1,45	1,12	0,00042	0,10	0,001134	0,0001134
Родионово-Несветайский	2,25	1,33	0,00121	0,35	0,004001	0,0014264

Полученные коэффициенты корреляции приведены в табл. 8. Анализ показал, что коэффициенты корреляции значимы, высоки, и приближаются практически во всех случаях к 1. можно говорить о практически прямом влиянии генетической подразделенности на формирование отягощенности населения моногенной патологией, о чем свидетельствуют высокие коэффициенты корреляции между грузом аутосомной патологии и значениями случайного инбридинга FST. Индекс эндогамии, показывающий уровень миграции, в меньшей степени определяет груз АД и АР патологии, но, тем не менее, весьма значим.

Таблица 8

Коэффициенты корреляции между аутосомными заболеваниями и различными параметрами генетической структуры населения Ростовской области

Коррелируемые параметры	Коэффициент корреляции
	(по Спирмену)	(по Пирсону)
Груз АД патологии - груз АР патологии	0,93	0,92±0,15
FST -индекс эндогамии	0,78	0,81±0,22
FST -локальный инбридинг а	0,90	0,90±0,17
FST - ie	0,90	0,96±0,10
FST груз АД патологии	0,93	0,87±0,19
FST - груз АР патологии	0,87	0,86±0,19
Индекс эндогамии - груз АД патологии	0,70	0,72±0,26
Индекс эндогамии - груз АР патологии	0,63	0,61±0,29
Локальный инбридинг а - груз АД патологии	0,85	0,67±0,28
Локальный инбридинг а - груз АР патологии	0,79	0,75±0,25
ie - груз АД патологии	0,83	0,74±0,25
ie - груз АР патологии	0,73	0,75±0,24
Itot - груз АД патологии	-0,04	-0,33±0,47
Itot - груз АР патологии	-0,07	-0,39±0,46

Принимая во внимание, что значения индекса Кроу позволяют выявлять разную приспособленность генотипов, имея в виду, что генотипы больных с наследственной патологией по определению обладают более низкой приспособленностью, чем гипотетический средний генотип популяции. Проведен корреляционный анализ между значениями индекса максимально возможного отбора и отягощенностью АР и АД патологией в исследованных районах Ростовской области. Полученные коэффициенты корреляции указывает на отсутствие влияния фактора отбора в популяциях Ростовской области.

Предпринята попытка оценить влияние брачной этнической ассортативности на груз аутосомной патологии малых этносов, компактно проживающих среди русских на территориях обследованных районов. В результате последних миграций (90-е годы XX века) из республик бывшего Союза произошло увеличение миграционного потока, преимущественно в южные и юго-восточные районы области, при этом национальный состав иммигрантов весьма разнообразен. Анализ первичного материала показал, что в ходе исследования выявлены семьи, с несколькими больными, представители малых этносов, только в Волгодонском, Целинском и Егорлыкском районах. В других изученных районах были выявлены единичные больные других национальностей. Груз моногенных заболеваний оказалось возможным оценить только среди турок-месхетинцев Волгодонского района, который составил 5,031,39 на 1000 человек. Причем турки-месхетинцы оказались вторым по численности этносом в Волгодонском районе (2583 человек). В этом районе наиболее низкие значения случайного инбридинга и индекса эндогамии. К сожалению, определить отягощенность моногенной патологией, по районам, у других представителей малых этносов не представлялось возможным, в связи с малочисленностью последних. Все вышеизложенное не позволило провести корреляционный анализ по выявлению взаимосвязи между брачной этнической ассортативностью и отягощенностью аутосомной патологией.

По-видимому, процессы формирования и накопления груза МНЗ в различных популяциях и этнических группах происходят не одинаково и зависят от процесса формирования генофонда популяции, от истории популяции и народов, от длительности существования подразделенности, и многих других причин.

Таким образом, можно сказать, что, несмотря на то, что уровень генетической подразделенности в популяциях Ростовской области оказался невысоким, при достаточно существенной миграционной активности населения, получены значимые, высокие коэффициенты корреляции между уровнем случайного и локального инбридинга, индекса ie, индекса эндогамии и значениями АД и АР патологии. Полученные результаты объясняют различия в значениях отягощенности населения аутосомной патологией между субпопуляциями и количественно подтверждают действие генетического дрейфа

11. Разнообразие наследственных заболеваний у населения Ростовской области

изучение разнообразия моногенной наследственной патологии у населения является важной составляющей генетико-эпидемиологического исследования популяции, позволяющее выделить частые и редкие наследственные заболевания, определить их базовые значения, выявить дифференциацию отдельных популяций, по спектру наследственных болезней и определить региональные или этнические особенности нозологического спектра.

Необходимо отметить, что при составлении спектра наследственных заболеваний учтены заболевания, не вошедшие в сегрегационный анализ и в расчет груза, так как они в основном встречаются спорадически, и включение их в отягощенность наследственной патологии могло создать «отрицательный шум» при анализе взаимосвязи генетической структуры популяции с медико-генетическими характеристиками. При описании спектра наследственной патологии указанная патология была включена и расположена в соответствии с новым типом наследования, указанном в международным каталоге В.МакКьюсика.

Спектр моногенной наследственной патологии, выявленной у больных из восьми районов Ростовской области, представлен 172 заболеваниями: 99 с АД наследованием (618 больных из 359 семей), 72 с АР наследованием (376 больных из 347 семей) и 16 с Х-сц. (66 больных из 49 семей).

Разнообразие АД заболеваний

Большая часть АД заболеваний (83 из 99) уже встречались при медико-генетических исследованиях, проводимых лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН. Впервые зарегистрированы следующие заболевания: 1) дистальная миопатия Веландер (MIM 160500); 2) прогрессирующая мышечная дистрофия, тип Эмери-Дрейфуса (181350); 3) синдром Аксенфельда (109120); 4) тапето-ретинальная абиотрофия, желто-пятнистая Франческетти; 5) акромезомелическая карликовость; 6) болезнь Блаунта (188700); 7) брахидактилия, тип Д (113200); 8) псевдогипопаратиреоз (103580); 9) множественный энхондроматоз (166000); 10) синдром аплазии или гипоплазии надколенника (168860); 11) синдром Гиппеля-Ландау (193300); 12) синдром гипертелоризма с аномалией пищевода и гипоспадией (145410); 13) синдром «нейрофиброматоз-Нунен» (601321); 14) синдром подколенного птеригиума (119500); 15) синдром Фримена-Шелдона (193700).

Большинство случаев, из впервые выявленных заболеваний, встретились в единичных семьях с 1-3 больными. Исключение составляют три заболевания: болезнь Блаунта, акромезомелическая карликовость, синдром «гипертелоризма с аномалией пищевода и гипоспадией».

Нозологический спектр частых АД заболеваний, распределенных по системам поражения, представлен в табл. 9. Весь спектр выявленной патологии условно разделен на 4 группы, в зависимости от частоты встречаемости отдельных заболеваний. На рис. 11 представлены доли нозологических форм и больных с АД типом наследования по распространенности.

Заболевания, встречающиеся с распространенностью 1:50000 и чаще, составляют наибольшую долю как по числу нозологических форм (~30%), так и по числу больных (~70%) в данной группе. Минимальное число больных (~4%) выявлено с редкими формами АД заболеваний, а минимальное количество нозологических форм в группе «условно частых» доминантных заболеваний.

В группе часто встречающейся патологии с АД типом наследования 10 заболеваний (выделены жирным шрифтом) являются частыми и в других ранее обследованных русских популяций.

Суммарная распространенность моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) составила 1:11461, врожденных форм катаракты - 1:7463, различных клинических форм тапето-ретинальной абиотрофии (ТРА) 1:8228.



Рис. 11. Доля больных и нозологических форм заболеваний с АД типом наследования, ранжированные в зависимости от распространенности.

Ранее было показано, что существует значимая положительная корреляция между грузом АД заболеваний и генетической структурой популяций, описанной через значения FST. это означает, что в популяциях с более высоким значением инбридинга наблюдается больше больных с аутосомно-доминантными заболеваниями. Однако, данное заключение никак не объясняет характер территориального распределения отдельных заболеваний по популяциям и их равномерность. Для выяснения случаев накопления отдельных АД заболеваний в изученных районах проведен анализ равномерности географического распределения отдельных заболеваний (F-распределение).

Анализ равномерности распространения отдельных аутосомно-доминантных заболеваний по восьми районам Ростовской области показал, что во всех районах выявлено накопление различных аутосомно-доминантных заболеваний.

Таким образом, анализ спектра аутосомно-доминантной патологии показал, что нозологический спектр доминантной патологии, выявленной в Ростовской области, характеризуется своеобразием.

Таблица 9

Нозологический спектр частой аутосомно-доминантной патологии, выявленной у населения Ростовской области

№	№ MIM	Нозологическая форма	Цимлянский	Волгодонской	Целинский

Подобные документы

• Медицинское обслуживание населения Одессы и Одесской области

  История формирования и развития медицинского обслуживания населения Одесской области и Одессы. Современное состояние и финансирование системы здравоохранения Одесской области. Оценка обеспеченности населения области и города медицинским обслуживанием.
  
  курсовая работа [121,3 K], добавлен 13.01.2012
  

• Система здравоохранения Новосибирской области

  Показатели здравоохранения Новосибирской области. Укомплектованность кадрами. Уровень средней заработной платы медработников. Родившиеся и естественный прирост населения в Новосибирской области. Заболеваемость населения по основным группам болезней.
  
  курсовая работа [25,6 K], добавлен 18.05.2016
  

• Различия наследственных болезней и наследственной патологии

  Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
  
  презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017
  

• Диагностика наследственных болезней

  Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
  
  презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015
  

• Эпидемиология в структуре современных медицинских наук

  Определение эпидемиологии неинфекционных заболеваний. Области исследования науки. Организменный уровень формирования патологии. Эпидемиология неинфекционных заболеваний, показатели и характеристики заболеваемости. Профилактика соматических болезней.
  
  реферат [16,8 K], добавлен 13.10.2015
  

• Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика

  Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
  
  курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005
  

• Относительные величины. Медико-демографические показатели

  Оценка общественного здоровья населения: 4 группы показателей здоровья населения. Переписи - основной источник сведений о численном составе населения. Механическое движение населения и миграционный процесс. Внутренняя и внешняя миграция населения.
  
  методичка [54,5 K], добавлен 17.04.2009
  

• Особенности состояния здоровья населения и системы здравоохранения в Смоленской области

  Особенности медико-демографической ситуации Смоленской области. Возрастно-половая структура и ее динамика. Анализ состояния здоровья населения. Деятельность медицинских учреждений. Инвестиции в основной капитал, направленные на развитие здравоохранения.
  
  курсовая работа [343,9 K], добавлен 22.12.2012
  

• Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний человека

  Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
  
  курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015
  

• Роль гигиенических исследований в области охраны здоровья населения

  Концептуальные основы профилактической стратегии в охране здоровья населения. Методы исследования в данной области. Личная гигиена - условие эффективной первичной и вторичной профилактики заболеваний. Анализ факторов, определяющих здоровый образ жизни.
  
  презентация [511,1 K], добавлен 26.10.2016
  

• Анализ здоровья и деятельности медицинских учреждений Иссык-кульской области

  Медико-демографические показатели Иссык-кульской области. Анализ показателей здравоохранения. Показатели материнской и младенческой смертности. Анализ обеспеченности населения врачами и другими специалистами. Обеспеченность населения больничными койками.
  
  курсовая работа [483,5 K], добавлен 10.12.2014
  

• Заболеваемость сахарным диабетом на территории г. Шумерля

  Эпидемиология инсулинзависимого и инсулиннезависимого сахарного диабета. Классификация сахарного диабета. Факторы риска развития диабета. Сравнительная гигиеническая оценка условий водоснабжения в контрольном и опытном участках. Оценка питания населения.
  
  курсовая работа [81,2 K], добавлен 16.02.2012
  

• Наследственные болезни человека

  Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
  
  реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010
  

• Эпидемиологический подход к изучению болезней человека

  Характеристика эпидемии как заболевания множества людей в относительно короткие сроки. Значение эпидемиологического метода при изучении закономерностей распространения среди населения болезней неинфекционной природы. Опасность инфекционных болезней.
  
  контрольная работа [66,3 K], добавлен 17.06.2011
  

• Применение средних величин для оценки состояния здоровья населения

  Средняя величина – количественная обобщающая характеристика однородной совокупности с изменяющимся варьирующим признаком. Виды средних величин и методы их вычисления. Оценка достоверности статистических показателей. Оценка физического развития населения.
  
  курсовая работа [23,6 K], добавлен 10.11.2013
  

• Наследственные болезни

  Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
  
  презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011
  

• Медико-социальные аспекты приоритетных классов болезней

  Болезни системы кровообращения. Структура заболеваемости злокачественными новообразованиями населения. Рост травматизма со смертельным исходом, с переходом на инвалидность. Оценка показателей временной нетрудоспособности при болезнях дыхательной системы.
  
  презентация [371,7 K], добавлен 21.10.2015
  

• Этические и правовые вопросы генных технологий

  Генетическая инженерия как совокупность приёмов, методов, технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК. Главная цель международной программы "Геном человека". Патентное законодательство в области генной инженерии. Тестирования наследственных заболеваний.
  
  презентация [1,2 M], добавлен 23.12.2013
  

• Здоровье населения и методы его изучения

  Анализ структуры общей заболеваемости по обращаемости в поликлинику детей, подростков и взрослых, оценивание состояния здоровья населения города. Исследование здоровья детей первого года жизни. Изучение структуры населения, демографических показателей.
  
  курсовая работа [201,8 K], добавлен 09.07.2008
  

• Проблема здоровья и долголетия человека

  Глобальный характер проблемы охраны здоровья населения от эпидемий и новых болезней. Изучение географии и причин болезней нозогеографией. Выделение микрозон по типам болезней и их характеристика. Глобальная угроза СПИДа (ВИЧ) и ее факторы. Долголетие.
  
  реферат [38,1 K], добавлен 15.07.2008
  

• главная
• рубрики
• по алфавиту
• вернуться в начало страницы
• вернуться к началу текста
• вернуться к подобным работам