Пороки развития головного и спинного мозга

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство Здравоохранения и Социального развития РФ

Сибирский Государственный Медицинский Университет

Кафедра детских хирургических болезней

Зав. кафедрой к.м.н., доцент В.М. Масликов

Реферат на тему:

«Пороки развития головного и спинного мозга»

Выполнил: студент 6 курса ПФ

гр.2507 Горбунов А.А.

Проверил: Г.В. Слизовский

Томск 2011г.

Головной мозг (encephalon) - передний отдел центральной нервной системы, расположенный в полости черепа.

Анатомия и физиология.

Головной мозг подразделяют на пять отделов: продолговатый, задний, средний, промежуточный и конечный мозг. Продолговатый, задний, средний и нередко промежуточный мозг объединяют под названием "ствол головного мозга".

Продолговатый мозг является продолжением в полости черепа спинного мозга. В ядрах продолговатого мозга берут начало языкоглоточный, блуждающий, добавочный и подъязычный черепно-мозговые нервы. Через него проходят пути, проводящие импульсы из спинного мозга в головной мозг и из головного мозга в спинной. Одним из важных путей является пирамидный путь, соединяющий двигательную область коры головного мозга с двигательными клетками передних рогов спинного мозга.

Задний мозг. Входящий в него мост головного мозга также содержит ядра черепно-мозговых нервов - тройничного, отводящего, лицевого и преддверно-улиткового. Через продолговатый мозг и мост осуществляются регуляция АД, дыхания и ряд сложных рефлекторных актов, например глотание, кашель. В задний мозг входит также мозжечок. Место соединения моста, продолговатого мозга и мозжечка условно называют мостомозжечковым углом. Он расположен на основании головного мозга в задней черепной ямке. В этой области на поверхность головного мозга выходят лицевой и преддверно-улитковый нервы.

Средний мозг. В его состав входят пластинка крыши или четверохолмие и ножки мозга. Верхние холмики четверохолмия являются первичными зрительными центрами, а нижние - слуховыми. В ножках мозга расположены красное ядро и черное вещество, а на дне мозгового (сильвиева) водопровода - ядра глазодвигательного и блокового черепно-мозговых нервов. Через ножки мозга проходят восходящие пути, несущие импульсы к таламусу и полушариям головного мозга, и нисходящие пути, проводящие импульсы к мосту, мозжечку и спинному мозгу. В среднем мозге расположена также ретикулярная формация - скопление нервных клеток с короткими многочисленными волокнами.

Промежуточный мозг. Главные образования промежуточного мозга - таламусы, или зрительные бугры, являющиеся коллекторами всех чувствительных путей (кроме обонятельных), проходящих к головному мозгу, подбугорье, коленчатые тела с подкорковыми зрительными и слуховыми центрами (забугорье), а также шишковидное тело с прилежащими образованиями (надбугорье).

Конечный мозг представлен двумя полушариями головного мозга, соединенными между собой мозолистым телом. Полушария головного мозга делят на лобную, теменную, височную, затылочную доли и островок. Поверхность полушарий изрезана бороздами, между которыми лежат извилины. Наиболее глубокая латеральная (сильвиева) борозда отделяет височную долю от лобной и теменной. В глубине латеральной борозды располагается островок. Лобная и теменная доли отделены друг от друга центральной (роландовой) бороздой. Кпереди и кзади от центральной борозды лежат предцентральная и постцентральная извилины.

В головном мозге различают серое и белое вещество. Из серого вещества, представляющего собой скопление нервных клеток, образованы базальные ядра, ядра черепно-мозговых нервов, а также кора головного мозга и мозжечка. Белое вещество - это пучки нервных волокон, соединяющие различные образования головного мозга между собой и со спинным мозгом.

Под серым веществом полушарий (корой головного мозга) лежат белое вещество и базальные (подкорковые) ядра. В коре головного мозга имеется представительство различных, в т.ч. и высших психических функций. Лимбическая область имеет преимущественное отношение к вегетативным функциям.

В головном мозге имеются полости - желудочки. Восходя кверху, центральный канал спинного мозга расширяется, переходит в IV желудочек, дном которого является ромбовидная ямка, образованная продолговатым мозгом и мостом. В толще дна IV желудочка находятся ядра черепно-мозговых нервов (от V до XII пары). Над IV желудочком располагается мозжечок. Кпереди IV желудочек суживается и в области среднего мозга переходит в мозговой (сильвиев) водопровод. Мозговой водопровод затем переходит в III желудочек - полость промежуточного мозга. Полость III желудочка соединяется посредством межжелудочковых отверстий с боковыми желудочками конечного мозга. В желудочках находятся сосудистые плетения, которые продуцируют цереброспинальную жидкость. Цереброспинальная жидкость наполняет желудочки головного мозга, полость центрального спинномозгового канала, поступает из IV желудочка в подпаутинное пространство, омывает наружную поверхность головного и спинного мозга.

Кровоснабжение головного мозга происходит через позвоночные и внутренние сонные артерии. Кольцо, образованное артериями на основании головного мозга, называют артериальным (вилизиевым) кругом. Продолговатый мозг и мост снабжаются ветвями передних спинномозговых и позвоночных артерий, средний мозг - ветвями задних мозговых артерий.

Венозная система головного мозга представлена поверхностными венами, лежащими в мягкой мозговой оболочке, и глубокими, выводящими кровь из подкорковых образований и желудочков в большую мозговую вену (вена Галена). Все вены впадают в венозные синусы твердой мозговой оболочки, из которых кровь поступает во внутреннюю яремную вену. Наряду с этим они имеют отток в систему наружных вен через выпускники.

Патология головного мозга включает пороки его развития, повреждения, заболевания и опухоли.

Пороки развития головного мозга.

Под термином "врожденный порок развития" (ВПР) понимают стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Наиболее частыми причинами различных пороков развития головного мозга являются неправильная закладка нервной системы или поражение ее в период эмбрионального развития вследствие изменений генетической информации, некоторых инфекций, перенесенных матерью в период беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, вирусный гепатит), воздействия ионизирующего излучения, травм, а также в результате вредного воздействия некоторых химических веществ.

Классификация пороков развития ГМ и СМ:

I группа. Пороки развития конечного мозга

1. Пороки развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки:

- анэнцефалия

- экзэнцефалия

- иниэнцефалия

- порэнцефалия

- черепно-мозговая грыжа

- агенезия/аплазия/гипоплазия мозолистого тела

2. Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения:

- голопрозэнцефалия

3. Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

- гетеротопии

- микро-, макро- и полигирия

- агирия (лиссэнцефалия)

- макро- и микроцефалия

II группа. Пороки развития промежуточного и среднего мозга - структурные нарушения проводящих путей.

III группа. Пороки развития продолговатого мозга:

- синдром Арнольда - Киари

IV группа. Пороки развития мозжечка:

- аплазия, гипоплазия

- гетеротопии

V группа. Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба:

- спинномозговая грыжа

- кистозная расщелина позвоночного столба

- полный рахишизис

- диастематомиелия

- амиелия и др.

VI группа. Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства:

- различные изменения водопровода среднего мозга

- гидроцефалия

- гидроанэнцефалия

- порок Денди - Уокера

Анэнцефалия -- отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрывающих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Экзэнцефалия -- отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Черепно-мозговые грыжи -- это сочетанный порок развития мозга и черепа. Возникает при нарушении закрытия переднего конца нервной трубки. Частота черепно-мозговых грыж составляет в среднем 1 : 5000 новорожденных. Размеры грыж могут быть различными. Грыжевое выпячивание чаще всего располагается по средней линии головы в области смыкания черепных швов. Поверхность грыжи покрыта кожей синюшно-багрового цвета или гиперпигментирована. Кожа над грыжей может изъязвляться, из язвы -- вытекать спинномозговая жидкость. Через повреждение кожи над грыжей возможно инфицирование с развитием менингита. Под кожей (грыжевым мешком) могут содержаться или оболочки мозга (менингоцеле), или мозговое вещество (энцефаломенингоцеле). Наиболее тяжелой формой черепно-мозговых грыж является энцефалоцистоцеле -- грубый порок развития, при котором в грыжевом мешке, помимо вещества мозга, содержатся желудочки мозга.

При энцефаломенингоцеле и энцефалоцистоцеле у ребенка нарушена координация движений, возможно расстройство жизненно важных функций (сосания, глотания, дыхания). Лечение грыж хирургическое, прогноз заболевания определяется размером грыжи и содержимым грыжевого мешка. При менингоцеле прогноз благоприятный, при остальных разновидностях -- сомнительный и зависит от ряда факторов.

Порэнцефалия истинная -- наличие в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой системой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная -- замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаляции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, -- врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образованием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия -- порок развития, при котором большие полушария мозга отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (частота 1:16 000).

Голопрозэнцефалия -- порок развития мозга, при котором его большие полушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными пороками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть проявлением трисомии хромосом 13--15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в частности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) -- недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг), может быть тотальной и очаговой. При микроскопии выявляются грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психомоторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры». Дети обычно умирают в течение первого года жизни. Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

1-й -- тип Bilschowski, для которого характерна 4х-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями -- гетеротопиями, макро - и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса -- Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller -- Dilker и Norman -- Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.

2-й тип -- тип Walker's, с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker -- Warburg.

Трансмантийная дисплазия по определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) -- это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.

Микро - и полигирия -- порок, при котором на поверхности больших полушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром». По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) есть не что иное, как фокальная (очаговая) микрополигирия. ФКД -- частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, в результате чего образуются патологические участки коры головного мозга (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации).

Шизэнцефалия -- тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах ГМ в виде различной степени выраженности щелей.

Пахигирия (макрогирия) -- укрупнение основных извилин, тогда как вторичные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях нарушена. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела -- частичное или полное отсутствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди -- гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими пороками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множественные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хориоретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зрительного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и другие). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) -- недоразвитие головного мозга, проявляющееся при рождении уменьшением его массы и размеров. Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оставаться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируются диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микрокрании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга -- микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефалией обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обусловленной) и вторичной. Первичная микроцефалия -- следствие генетического дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриутробно инфекцией (краснуха, цитомегаловирусный энцефалит, токсоплазмоз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной микроцефалии в мозге возможны кистозные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и характеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди новорожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у больных с микроцефалией.

Макроцефалия -- увеличение массы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рождении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случаев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синдром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (липоидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует дифференцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полушарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемигипертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же стороне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

Гетеротопия -- скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:

-- субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;

-- ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;

-- изолированная (одиночная) гетеротопия;

-- синдром «двойной коры».

Диагностика пороков развития головного мозга должна быть выполнена в ранние сроки жизни. Многие родители боятся наркоза, да наркоз это сложно, но наркоз выполненный подготовленными специалистами и современными препаратами не таит в себе угрозы. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет получать не этиотропную терапию, его будут лечить от перинатальной энцефалопатии, внутриутробной инфекции и т.д., и он не получит своевременную помощь.

Пороки развития промежуточного и среднего мозга:

Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий водопровода среднего мозга, срединной и латеральных апертур IV желудочка. Это главным образом стенозы и атрезии названных сужений, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга.

Атрезия межжелудочковых отверстий (отверстия Монро) может быть результатом неправильного развития или перенесенного воспалительного процесса, встречается редко. При сужении одного из отверстий Монро развивается асимметричная гидроцефалия.

Стеноз, расщепление и атрезии водопровода среднего мозга. Врожденный стеноз водопровода может наследоваться аутосомно-рецессивно или быть сцепленным с Х-хромосомой. В ряде случаев сопровождается глиозом периакведуктальной зоны, причина которого остается неясной. Расщепление водопровода среднего мозга представляет собой разделение на два канала: основной дорсальный и меньший - вентральный. Иногда впереди от основного канала располагается большое число мелких трубчатых ходов, построенных из эпендимарного эпителия. Главный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью. В случаях атрезии водопровода в толще ножек мозга обнаруживаются мелкие, слепо заканчивающиеся трубчатые ходы из клеток эпендимы, расположенные беспорядочно по всему веществу ножек. Описаны врожденные дивертикулы водопровода, сопровождающиеся гидроцефалией. Крайне редко в задней части водопровода среднего мозга имеются нейроглиальные перегородки, закрывающие его просвет.

Пороки развития продолговатого мозга:

Синдром Арнольда - Киари - это совокупность изменений в ЦНС плода, возникающих в результате порока развития продолговатого мозга и обусловленных асинхронным ростом ствола мозга и спинного мозга. Впервые он был описан Н. Chiari в 1896 г. Это состояние характеризуется каудальным смещением продолговатого мозга, моста и червя мозжечка, когда все эти структуры оказываются в шейной части позвоночника. Причины возникновения синдрома Арнольда - Киари до конца не установлены. Хромосомные аномалии при этой патологии, как правило, выявить не удается.

Выделяют три типа мальформации Арнольда-Киари в зависимости от степени вклинения структур продолговатого мозга в позвоночник:

I тип характеризуется удлинением ствола мозга и проникновением миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала;

II тип - вклинивание дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга;

III тип - тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое грыжей в затылочной области.

Очень важной особенностью синдрома Арнольда-Киари является его сочетание с аномалиями развития позвоночного столба. С одной стороны, в подавляющем большинстве случаев (до 95%) этот комплекс изменений сопровождается образованием спинномозговой грыжи. С другой стороны, патологоанатомические исследования свидетельствуют, что у детей со спинномозговой грыжей частота аномалии развития продолговатого мозга, то есть синдром Арнольда-Киари, приближается к 100%. По мнению некоторых исследователей, именно нарушения в формировании головного мозга, являются основной причиной неудачных исходов лечения спинномозговых грыж у детей.

Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда - Киари. В некоторых случаях синдром Арнольда - Киари сопровождается изменением формы головы («лимон») часто в сочетании с аномальной формой мозжечка («банан»), однако, по мнению С.М. Воеводина, информативность этих признаков низкая. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегалия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда - Киари можно расценивать как неблагоприятный.

Ультразвуковая диагностика синдрома Арнольда - Киари основана на оценке анатомии структур, расположенных в задней черепной ямке. В норме с конца I триместра при эхографии хорошо видны полушария и червь мозжечка, большая цистерна. В случаях изменения формы и размеров мозжечка, его нечеткой визуализации, уменьшения или исчезновения большой цистерны у врача должно возникнуть подозрение на наличие у плода синдрома Арнольда - Киари.

Очевидно, что пренатальной диагностике в основном доступны II и III тип мальформации Арнольда - Киари. I тип порока может быть заподозрен в тех случаях, когда при ультразвуковом исследовании головы плода в сагиттальной плоскости большая цистерна резко уменьшена в размерах или не визуализируется вовсе. Изображение мозжечка при этом не меняется. Основной морфологический признак этого синдрома - удлинение ствола мозга - не имеет четких эхографических характеристик и поэтому является весьма субъективным.

При II типе порока помимо отсутствия изображения большой цистерны в горизонтальной и сагиттальной плоскостях, отмечается изменение формы и положения мозжечка за счет его каудального смещения. Аномальная форма мозжечка и отсутствие привычного ультразвукового изображения большой цистерны хорошо заметны при эхографии и не вызывают трудностей у врача проводящего исследование.

При III типе порока ко всем описанным выше признакам присоединяется образование затылочной грыжи.

Существенную помощь в пренатальной диагностике синдрома Арнольда - Киари оказывает обнаружение дополнительных эхографических отклонений. В подавляющем большинстве случаев этот порок сопровождается вентрикуломегалией или гидроцефалией, которая является вторичной и легко диагностируется при ультразвуковом исследовании.

При эхографическом исследовании плода с подозрением на синдром Арнольда - Киари следует обращать внимание и на форму боковых желудочков. Иногда желудочки меняют ее и становятся заостренными кзади, как бы «ланцетоподобными».

Наличие или отсутствие спинномозговой грыжи во многом определяет прогноз при синдроме Арнольда - Киари. Учитывая высокую частоту сочетания этих двух пороков и выраженность вторичных изменений в головном мозге (вентрикуломегалия или гидроцефалия) прогноз для жизни и особенно прогноз для постнатального здоровья у плодов с наличием синдрома Арнольда - Киари можно расценивать как неблагоприятный.

Пороки развития мозжечка выражаются в недоразвитии всех его отделов, отсутствии некоторых его отделов, малом количестве извилин коры мозжечка. Основная функция мозжечка заключается в координации движений. Симптомы порока развития мозжечка отчетливее проявляются, когда ребенок начинает тянуть ручки к игрушке, пытается вставать и ходить. Движения его при этом беспорядочны, дискоординированы, отмечается дрожание рук. При походке ребенок широко расставляет ноги. Замедлено формирование речи из-за дискоординации речевой мускулатуры. С возрастом, особенно при адекватном лечении и направленной тренировке координаторных функций, мозжечковые расстройства несколько компенсируются.

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга, например с гипоплазией ядерных групп стволовых отделов и соответствующих черепных нервов при синдроме Мебиуса. В ряде случаев нарушения мозжечка бывают изолированными. Аплазия мозжечка встречается крайне редко. Гипоплазия мозжечка обычно наблюдается у детей с синдромами множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Гипоплазия мозжечка - это нарушение в формировании мозжечка. При этом заболевании мозжечка неправильно развиты не только функциональные зоны мозжечка. Это заболевание вызывает неправильное развитие и верхних покровов мозжечка, что очень отрицательно сказывается на его работе. Это нарушение, которое происходит во время внутриутробного развития.

По некоторым данным почти 50% случаев этого заболевания мозжечка относятся к генетически передающимся заболеваниям. Причем склонность к этой болезни вызывает изменение состояния ядерных генов. Существует три генетических типа наследования этого заболевания мозжечка.

Но эта болезнь может развиться у плода и при воздействии некоторых отрицательных факторов на организм матери. Например, это могут быть инфекционные заболевания, перенесенные во время вынашивания плода, а могут быть и тяжелые нехватки различных витаминов. По некоторым данным и облучение беременной женщины рентгеновскими лучами тоже может спровоцировать у плода такое заболевание.

Гипоплазия мозжечка всегда затрагивает червь мозжечка, что вызывает его агенезию. Иногда этот процесс может быть тотальным, а иногда нет. Иногда поражается полностью весь мозжечок, иногда же только одна его сторона. Практически любая функциональная часть мозжечка может быть поражена при врожденной форме болезни.

Диагноз заболевания ставится на основании ультразвукового обследования головного мозга через родничок.

Гетеротопии грушевидных нейроцитов иногда наблюдаются в сочетании с другими пороками развития мозжечка, могут отмечаться и у здоровых людей.

Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба:

Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку. Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.

Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.

Пороки развития СМ могут быть незначительными, без выраженных нарушений функции и крайне тяжелыми, с почти полным отсутствием, недоразвитием СМ. Наиболее часто пороки развития наблюдаются в пояснично-крестцовых отделах СМ. Нередко они сочетаются с аномалиями развития позвоночника, головного мозга и черепа, а также других органов. Незначительные нарушения развития СМ под влиянием внешних и внутренних причин могут явиться в более поздние периоды жизни причиной неврологических расстройств.

В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:

- spina bifida occulta -- скрытое незаращение позвоночника;

- spina bifida cystica uverta -- открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;

- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) -- расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.

Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения, дужки позвонка не изменены, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Однако эти признаки могут отсутствовать. Скрытая расщелина позвоночника может не вызывать нейрологических отклонений, но иногда приводит к слабости в ногах и нарушению работы кишечника и мочевого пузыря. Эти расстройства чаще появляются в период быстрого роста организма. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.

Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие:

Оболочечные формы (менингоцеле) -- расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка -- мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его -- обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно 2-3 позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.

Корешковая форма (менингорадикулоцеле) -- расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.

Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) -- расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая -- отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости -- к ликворее.

Кистозная форма (миелоцистоцеле) -- достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая -- отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.

Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.

Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.

Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.

Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.

Самый тяжелый порок развития СМ -- амиелия (отсутствие спинного мозга), при которой отмечается незаращение твердой мозговой оболочки, позвонков и мягких тканей. Из-за отсутствия задних отделов позвонков позвоночный канал имеет вид канавки, на дне которой располагается вентральная часть твердой мозговой оболочки. СМ при этом может быть представлен отдельными участками неправильно сформированной нервной ткани, имеющей вид розоватой массы, содержащей большое количество кровеносных сосудов. Амиелия обычно сочетается с акранией и анэнцефалией. Плод с таким пороком развития чаще всего нежизнеспособен.

Ателомиелия (миелодисплазия) -- недоразвитие какого-либо участка СМ. Наиболее часто встречается недоразвитие крестцовой части СМ, что сопровождается недержанием мочи и кала, отсутствием ахилловых рефлексов, расстройством чувствительности в области промежности, импотенцией. Нередко сочетается со spina bifida occulta, плоскостопием, косолапостью.

Микромиелия характеризуется уменьшением поперечного размера СМ, количества нервных клеток в передних и задних рогах, отсутствием некоторых проводящих путей. Клинически проявляется недоразвитием конечностей и парезами мышц по периферическому типу.

Диастематомиелия (дипломиелия, дупликация, гетеротопия) -- удвоение СМ на всем его протяжении или на отдельных участках. Степень выраженности и варианты этой аномалии разнообразны: от почти нормально сформированного второго СМ до маленького дополнительного СМ, имеющего вид инкапсулированного образования, напоминающего опухоль, местами спаянного с основным СМ. При гистологическом исследовании это образование имеет строение СМ. Диастемомиелия в половине случаев сочетается со spina bifida, в частности с миеломенингоцеле. Реже наблюдается сочетание с другими пороками развития позвоночника -- остеохондроматозом с образованием костных и костно-хондроматозных отростков, выстоящих в позвоночный канал и отделяющих два спинных мозга друг от друга. Иногда СМ разделяет соединительнотканная мембрана, в толще которой могут обнаруживаться костные и хрящевые включения. Диастемомиелия сопровождается и расширением позвоночного канала, однако в ряде случаев изменения позвоночника и его канала отсутствуют. Этот порок развития встречается сравнительно редко. Клинически может не проявляться. В ряде случаев сопровождается неврологической симптоматикой, чаще всего при сочетании со spina bifida типа миеломенингоцеле. Наблюдаются парезы, параличи, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности. Дополнительный СМ, представляющий собой небольшое опухолевидное образование, может вызывать компрессию СМ с развитием соответствующих неврологических симптомов, блоком субарахноидального пространства и белково-клеточной диссоциацией в цереброспинальной жидкости.

Наиболее часто порок развития СМ наблюдается при различных формах spina bifida. К ним относится рахишизис полный или частичный с одновременным незаращением мягких тканей, позвоночника и спинного мозга, который представляет собой несомкнувшуюся трубку и имеет вид красновато-бархатистой массы. Нередко одновременно отмечаются различные пороки развития головного мозга вплоть до анэнцефалии и других органов. Плоды с рахишизисом, особенно полным, нежизнеспособны.

Полный рахишизис - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевидного выпячивания при этом пороке нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Тела позвонков вентральной части расщелины могут срастаться и образовывать костный выступ. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или иниэнцефалией.

Арафия -- врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки.

Гидромиелия -- водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка.

Синдром Клиппеля--Фейля -- аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков, сочетающаяся с нарушением оттока ликвора и недоразвитием спинного мозга в шейном и верхнегрудном отделах. Синдром Клиппеля--Фейля проявляется триадой симптомов -- укорочением шеи (вплоть до ее отсутствия, когда подбородок упирается в грудину, а мочки ушных раковин касаются плеч), низким уровнем роста волос, ограничением движений головы. У детей отмечаются нистагм, косоглазие, нарушения речи, могут быть параличи конечностей на фоне высокого мышечного тонуса. В некоторых случаях отмечаются зеркальные движения рук -- при произвольном движении одной рукой (например, ребенок тянется за игрушкой) вторая рука повторяет движения первой. Дети с синдромом Клиппеля--Фейля часто отстают в физическом и психомоторном развитии. Лечение симптоматическое, вводятся препараты, снижающие мышечный тонус, проводится лечебная физкультура, накладывается специальный воротник для «вытягивания» шеи. В тяжелых случаях, когда отток ликвора значительно нарушен, рекомендуется хирургическое лечение.

Сирингомиелия -- это заболевание, обусловленное аномалией развития спинного мозга с нарушением образования срединного шва. Заболеванию сопутствует ряд аномалий развития других органов: необычная форма черепа, раздвоенные подбородок и кончик языка, неправильный рост зубов, деформации грудной клетки и позвоночника, добавочные ребра, добавочные пальцы. Заболевание протекает бессимптомно, диагноз устанавливается лишь по характерным внешним изменениям. Клиника сирингомиелии проявляется намного позже, в 20--30 лет и в более старшем возрасте, когда под влиянием различных провоцирующих факторов (инфекции, травмы, интоксикации) начинает разрастаться патологически измененная ткань СМ, которая потом распадается с образованием полостей и возникают типичные клинические признаки -- сегментарное выпадение (по участкам тела) болевой и температурной чувствительности.

Диагностика пороков развития спинного мозга

Скрытая расщелина позвоночника часто остается незамеченной, хотя иногда ее случайно обнаруживают при пальпации. Дефект может показать рентген позвоночника. Миелография позволяет дифференцировать скрытую расщелину позвоночника от других отклонений от нормы, например от опухолей спинного мозга.

Менингоцеле и миеломенингоцеле легко обнаруживаются при обследовании. Иногда дифференциацию можно провести, подсвечивая выступающие грыжи. Так, через менингоцеле свет проходит, а через миеломенингоцеле нет. При миеломенингоцеле степень нарушения двигательных функций и чувствительности можно определить с помощью булавочных уколов в области ног и туловища; рентгенография черепа, замеры черепа и компьютерная томография обнаруживают взаимосвязанные изменения во внутричерепной жидкости. В диагностике используются лабораторные методы исследования (например, анализ мочи, культуры мочи, тесты на функционирование почек), начиная с периода новорожденности и затем через регулярные промежутки времени.

Хотя амниоцентез позволяет распознавать только открытые дефекты позвоночника, эту процедуру рекомендуют всем беременным женщинам, у которых есть дети с дефектами спинного мозга, поскольку для них риск рождения ребенка с подобным дефектом гораздо выше. Если у плода сформировался такой порок, амниоцентез на 14-й неделе беременности покажет повышенное содержание протеинов. Ультразвуковая эхография также может обнаружить или подтвердить наличие и степень порока нервной трубки.

Лечение

Скрытая расщелина позвоночника обычно не требует лечения. Лечение менингоцеле заключается в хирургической коррекции и последующем наблюдении за ростом и развитием ребенка. Лечение миеломенингоцеле -- хирургическое, после чего должны предприниматься меры по предотвращению осложнений и повышению степени независимости ребенка.

Если у ребенка нет противопоказаний (тяжелые сопутствующие уродства развития других органов или необратимые неврологические расстройства), при spina bifida производят операцию, которая заключается в выделении грыжевого мешка и его ножки из окружающих тканей, вскрытии этого мешка и осмотре его содержимого. При наличии в полости грыжевого мешка корешков спинного мозга их осторожно выделяют, погружают в спинномозговой канал, мешок иссекают и остатки его сшивают над спинным мозгом. Щель в дужках закрывают мышечно-фасциальным лоскутом. Операция избавляет больных от грыжевого выпячивания, но менее благоприятна в смысле обратного развития неврологических нарушений, что является следствием необратимых дегенеративных изменений спинного мозга и его корешков.

Однако хирургическая операция не может исправить нарушения нейрологического характера. Для снижения внутричерепного давления нередко рекомендуют шунтирование.

В реабилитации используются корсеты, другие фиксирующие устройства, приспособления для опоры при ходьбе, костыли и другие ортопедические устройства, с недержанием кала борются с помощью диеты и специальной тренировки, нейрогенное недержание мочи лечат, воздействуя на мочевой стаз. Для облегчения общего состояния назначают спазмолитические препараты.

В тяжелых случаях используют искусственные сфинктеры; иногда для сохранения функции почек применяют отведение мочи.

Уход за ребенком со спинномозговой грыжей

Если у вашего ребенка порок развития спинного мозга, воспользуйтесь следующими рекомендациями.

- Избегайте осложнений.

- Следите за ранними признаками осложнений (например, пролежнями и инфекциями мочевых путей).

- Для предотвращения инфекции мочевых путей давайте ребенку больше жидкости. Если врачи считают, что требуется катетеризация, вам следует научиться выполнять ее.

- Избегайте запоров.

- Давайте ребенку больше жидкостей и включайте в диету больше волокнистой пищи. Занимайтесь с ребенком физическими упражнениями.

- Пользуйтесь предписанным врачом средством для размягчения стула. Старайтесь помочь ребенку при дефекации, показывая ему, как надо тужиться. При необходимости используйте глицериновые свечи.

- Помогайте ребенку в учебе и домашних занятиях.

- Если у ребенка возникают проблемы с обучением, организуйте проверку его интеллектуальных способностей с тем, чтобы ставить перед ним достижимые цели. В домашних условиях планируйте занятия в соответствии с его возрастом и способностями.

Прогноз у больных со spina bifida

Если у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом. При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых подпорок. К счастью, больные со spina bifida могут вести активный образ жизни при соответствующем уходе за ними.

Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства:

Врожденная гидроцефалия - увеличение желудочков головного мозга. Гидроцефалия в результате пороков развития ЦНС проявляется в форме гидроанэнцефалии (сочетание врожденной гидроцефалии с выраженной атрофией больших полушарий головного мозга), гидромезэнцефалии.

Гидроцефалией, или водянкой головного мозга, называют патологическое состояние, характеризующееся увеличением количества жидкости в полости черепа.

Различают:

а) Общую гидроцефалию с увеличением содержания жидкости в желудочках мозга и субарахноидальном пространстве;

б) Внутреннюю, или желудочковую форму, при которой имеется избыточное содержание жидкости внутри желудочков;

в) редко наблюдающуюся наружную гидроцефалию с избыточным содержанием жидкости в субарахноидальном пространстве при нормальном содержании её в желудочках, которое развивается ex vacuo при атрофии мозга.

Общее количество жидкости, циркулирующее в норме в желудочках и субарахноидальном пространстве головного и спинного мозга, ровняется ~150 мл, из которых одна половина распределяется примерно поровну между желудочками и субарахноидальным пространством головного мозга, а вторая - находится в субарахноидальном пространстве спинного мозга.

С нейрохирургической точки зрения наиболее важно деление гидроцефалии на следующие две основные формы:

1) Открытую (сообщающуюся) форму, являющуюся следствием повышения продукции ликвора (гиперсекреторная форма) или замедления всасываемости его (гипорезорбтивная форма), или сочетания обоих факторов. При этом циркуляция ликвора между желудочковой системой и субарахноидальным пространством не затруднена;

2) Закрытую (окклюзионную) внутреннюю форму воспалительной, опухолевой или другой этиологии, при которой имеется препятствие на пути оттока ликвора из желудочковой системы в базальные цистерны и субарахноидальное пространство.

По месту обтурирующего процесса, который обычно локализуется в наиболее узких местах коммуникаций, различают следующие виды закрытой гидроцефалии:

а) С уровнем окклюзии у отверстия Монро;

б) У сильвиева водопровода;

в) У отверстий Мажанди и Люшка.

По времени развития различают гидроцефалию врожденную и приобретенную (симптоматическую), которые могут быть как сообщающимися, так и окклюзионными.

Развиваются они в тех случаях, когда отсутствует образование отверстий Мажанди и Люшка на 3-4 месяце внутриутробного развития или когда эти отверстия закрываются в более позднем периоде развития вследствие воспалительных процессов в мозге плода. В последних случаях закупорка может произойти как на уровне указанных отверстий, так и сильвиева водопровода. Количество сообщающихся форм значительно преобладает над окклюзионными.

Врожденные гидроцефалии могут осложняться энцефаломаляцией. Большей частью в белом веществе. В результате развивается та или иная степень атрофии мозга, иногда достигающая такой степени выраженности, что вместо полушарий головного мозга имеются тонкостенные пузыри, заполненные ликвором.

...