Морфологическая диагностика врожденных пороков развития Центральной нервной системы у абортусов и плодов

Описанные пороки обычно сопровождаются уменьшением или увеличением массы и размеров головного мозга.

Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга, справедливо рассматривают такое определение как клиническое, считая, что микроцефалия представляет собой уменьшение размеров головки ребенка разного происхождения. При этом микроцефалией считается уменьшение окружности мозгового черепа новорожденного более чем на 5 см. Уменьшение же массы и размеров головного мозга называется микроцефалией. Микроцефалии разделяют на первичные (истинные) и вторичные. Истинными называют наследственные формы. К вторичным формам относят случаи микроцефалии, развившиеся в результате органических поражений головного мозга независимо от того, произошли они внутриутробно или в постнатальном периоде. Наиболее постоянным морфологическим признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальном строении стволовых отделов и мозжечка. Лобные доли уменьшены в размерах, нередко нижняя лобная извилина отсутствует. Затылочные доли изменены меньше. Встречаются нарушения мозолистого тела, порэнцефалия и расширение вентрикулярной системы. Кора больших полушарий недоразвита с наличием незрелых нервных клеток, в белом веществе - очаги гетеротопий. На разрезе головного мозга по Флексигу хорошо заметно утолщение коры и увеличение размеров базальных ядерных групп на фоне относительного уменьшения белого вещества. Иногда при микроцефалии отмечаются кистозные полости, очаги кровоизлияний и обызвествления, что чаще всего является морфологическим признаком вторичной микроцефалии. Внешний вид детей с микроцефалией довольно типичен в результате выраженной диспропорции между лицевым и мозговым черепом.

Генетически первичная микроцефалия гетерогенна. Наследственные формы обычно передаются по аутосомно-рецессивному типу. Удельный вес наследственных форм среди всех видов микроцефалии колеблется от 7 до 34%. Микроцефалия - постоянный признак хромосомных и многих генных синдромов, а также нередко наблюдается при заболеваниях ЦНС, связанных с нарушениями метаболизма. Частота изолированной микроцефалии колеблется от 1 случая на 25000 до 1 случая на 50000, а среди новорожденных 2 случая на 10000. Вторичная микроцефалия является следствием перенесенных во время беременности некоторых инфекционных заболеваний (токсоплазмоз, коревая краснуха, инклюзионная цитомегалия), различных интоксикаций, гормональных нарушений, гипоксии.

Среди всех видов олигофрении на долю микроцефалии приходится 11%. Психическое недоразвитие носит тотальный характер. Больных микроцефалией делят на две психопатологические группы: торпидную (вялые, малоподвижные, безучастные) и более частую эретическую (чрезмерно подвижные, суетливые).

Устанавливать диагноз микроцефалии в морфологическом отношении только на основании уменьшения размеров мозгового черепа вряд ли справедливо, поскольку истинная микроцефалия сопровождается нарушениями расположения и вида мозговых извилин и структурными изменениями цитоархитектоники коры.

В случаях простого уменьшения массы головного мозга, без наличия перечисленных изменений, лучше пользоваться термином «гипоплазия» головного мозга.

Иногда гипоплазия затрагивает лишь отдельные доли головного мозга, например лобные, теменные или височные. Еще реже встречается полное отсутствие доли или ее определенного участка. Например, для синдрома Де Ланге характерна гипоплазия или аплазия оперкулярных и триангулярных отделов лобных долей, вследствие чего в относительно зрелом мозге островки Рейли остаются открытыми. Подобный признак также встречается при некоторых хромосомных синдромах.

Макроцефалия (мегалоцефалия) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе. В отдельных случаях увеличение массы головного мозга не сопровождается заметными нарушениями его структуры. Значительных неврологических нарушений при макроцефалии обычно не наблюдается; в некоторых случаях может развиться судорожный синдром. Обычно макроцефалия сопровождается олигофренией. В отдельных случаях в ткани головного мозга удается выявить спонгиоз белого вещества (возможно, вследствие его демиелинизации) и разрастание волокнистой глии. Макроцефалия может быть и частичной, когда увеличивается одно из больших полушарий. Иногда макроцефалия диагностируется при рождении ребенка. Макроцефалию необходимо дифференцировать от различных форм водянки головного мозга, а при наличии глиоза и многоядерных астроцитов от тубарозного склероза.

6.4 Пороки развития обонятельного анализатора

Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей. Аринэнцефалия может встречаться в виде изолированного порока, но чаще является составным компонентом некоторых генных и хромосомных синдромов, в частности синдромов Меккеля и Патау.

Аринэнцефалия при синдромах, связанных с хромосомным дисбалансом, сопровождается аплазией и гипоплазией гиппокампа, зубчатой фасции и аммоновых рогов, их удвоением, различными структурными изменениями (нарушениями деления на поля, аномальным расположением нейронов за пределами аммоновых рогов, очагами выпадения нейронов в том или ином поле, нарушенной ориентацией крупных нейронов в поле Н₂ и т. Частота аринэнцефалии 1 случай на 2500 новорожденных. Риск для сибсов изолированной аринэнцефалии не превышает 2%.

Из врожденных нарушений развития других анализаторов известны гипоплазии и аплазии зрительных нервов, одностороннее отсутствие почти всех черепных нервов.

6.5 Пороки развития ножек и моста мозга (варолиева моста)

Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированными или полностью отсутствуют Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп (например, глазодвигательных и блоковых нервов). Может отмечаться слияние этих ядер. При исследовании моста мозга следует обращать внимание на соотношение базиса и покрышки на его поперечном разрезе. Базис в норме занимает ²/з разреза. При ряде хромосомных болезней, например при синдроме Дауна, базис бывает гипоплазированным и на поперечном срезе равен покрышке моста мозга или меньше. Выраженная гипоплазия базиса отмечается при синдромах Патау и Эдвардса. Вне хромосомных синдромов такая диспропорция базиса и покрышки моста мозга встречается реже.

6.6 Пороки развития продолговатого мозга

Нарушения развития продолговатого мозга изучены не полностью. Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазия и гипоплазия пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефалических пороках и ателэнцефалии. Известны утолщения дорсальной пластинки ядра и олив при синдроме Эдвардса, утолщения всего хода олив, эктопии участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга. Изредка наблюдаются очаговые эктопии ядра олив в другие отделы продолговатого мозга и аплазии задних и медиальных добавочных ядер оливы. Врожденные нарушения ретикулярной формации и ядерных групп дна IV желудочка известны меньше. Исследования продолговатого мозга в случаях диабетической фетопатии выявили значительную гипоплазию ретикулярной формации.

6.7 Пороки развития мозжечка

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга. В ряде случаев нарушения мозжечка бывают изолированными.

Аплазия мозжечка встречается крайне редко.

Гипоплазия мозжечка обычно наблюдается у детей с синдромами множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Структурные нарушения мозжечка представлены гетеротопиями грушевидных нейроцитов в зернистый слой коры и белое вещество, гетеротопиями клеток наружного эмбрионального слоя (слой Оберштейнера) и клеток зернистого слоя коры в белое вещество и толщу зубчатых и других ядер мозжечка. В ряде случаев все перечисленные клеточные элементы образуют в белом веществе мозжечка подобие участков его коры - дистопичные диспластические извилины и могут существовать без каких-либо клинических проявлений. К структурным нарушениям мозжечка также относятся гипоплазия зубчатых ядер, их утолщения, аплазия отдельных ядер, разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон. Описанные структурные нарушения мозжечка обычно входят в состав комплексов пороков при хромосомных болезнях, преимущественно обусловленных трисомией аутосом.

6.8 Пороки развития спинного мозга и позвоночника

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дизрафические состояния (spina bifida), которые связаны с незакрытием медуллярной трубки. Обычно это дефекты задних отделов позвоночника в виде аплазии дужек и остистых островков. Названные пороки встречаются в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом. Количество пораженных позвонков различное. В области дефекта спинной мозг обычно деформирован, лежит открыто или располагается непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто сращен. Частоты пороков этой группы, так же как и анэнцефалии, колеблются в широких пределах от 4,5 случаев на 1000 рождений в Ирландии. В РБ этот показатель составляет 0,54 случая на 1000.

В зависимости от характера нарушения спинного мозга и повреждения мезенхиальных тканей в области дефекта различают несколько типов таких пороков.

Кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystica). В области расщелины имеется менингоцеле - грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой, а содержимым является спинномозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. В куполообразной части грыжевого мешка твердой мозговой оболочки обычно нет. Если в грыжевом мешке находится спинной мозг, такой порок называют менингомиелоцеле. Иногда участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, представляет кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости - менингомиелоцистоцеле. Стенка грыжевого мешка в таких случаях может быть представлена кожей, мягкой мозговой оболочкой и истонченной дорсальной частью расширенного спинного мозга. При наличии крупных мешковидных грыж может отмечаться разрыв их стенки с подтеканием спинномозговой жидкости и последующим развитием менингита.

Полный рахисхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевидного выпячивания при этом пороке нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Тела позвонков вентральной части расщелины могут срастаться и образовывать костный выступ. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.

Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta). Грыжевидного выпячивания нет, а дефект закрыт неизмененными мышцами и кожей. Скрытые формы локализуются в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Такие аномалии чаще выявляются случайно при рентгенологическом исследовании. Скрытые формы обнаруживают у 14,3% матерей, у 6,1% отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами рахисхиза. Внешним проявлением скрытых форм рахисхиза может быть наличие в области дефекта гипертрихоза, ангиом, липом и западений кожи, которые иногда представляют собой врожденные синусы - дермальный или пилонидальный. Дермальный синус это узкий ход диаметром 1 - 2 мм, идущий от поверхности тела между позвонками к позвоночному каналу. Он иногда проникает через твердую мозговую оболочку. Внутренняя поверхность такого синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Пилонидальный синус обычно расположен в мягких тканях крестцовой области и редко проникает в позвоночный канал. Диаметр его несколько больше дермального синуса и также имеет эпителиальную выстилку.

Передняя спинномозговая грыжа (spina bifida anterior) встречается крайне редко и представляет собой дефект развития тел позвонков. Крайне редкий порок. Патогенез его не изучен.

Дизрафии и другие тяжелые повреждения спинного мозга сопровождаются нарушением деятельности анального и уретрального сфинктеров, появлением трофических расстройств нижних конечностей. При тяжелых формах спинномозговых грыж отмечаются гипоплазия мышц нижних конечностей и косолапость.

Риск для сибсов в спорадических случаях составляет 3 - 4%. В случаях рождения двух детей с аналогичным пороком или наличия аналогичного порока у одного из родителей риск увеличивается до 10%.

Амиелия - полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.

Гидромиелия - водянка спинного мозга. Спинномозговой канал расширен, выстлан эпендимой и заполнен спинномозговой жидкостью. Обычно истончаются участки спинного мозга в области задних столбов, вследствие чего нейроны серого вещества при гидромиелии практически никогда не страдают. Чаще гидромиелия возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией. срединной и,:латеральных. апертур IV желудочка.

Дипломиелия - удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Оба мозга лежат в одном ложе, состоящем из мягкой и твердой мозговых оболочек, местами соединяются с помощью глиальной ткани, довольно хорошо развиты и имеют все компоненты, характерные для спинного мозга. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.

Порок Клиппеля - Фейля - сращение I шейного позвонка с затылочной костью, приводящее к сужению и деформации большого затылочного отверстия; реже сращены и деформированы все шейные позвонки. Различают два типа этого порока. При первом - число позвонков уменьшено (не больше 4), тела их слиты в сплошную костную массу. Для второго типа характерен синостоз 2 - 3 рядом лежащих позвонков (например, I шейного с затылочной костью, нижнего шейного позвонка с верхним грудным). Отмечается частое сочетание с другими пороками, например со спинномозговой грыжей или отхождением ребер от шейных позвонков. Клинические признаки: короткая шея, ограничение подвижности головы, низкая граница роста волос на шее, нередко кривошея. Иногда осложняется внутренней гидроцефалией. Смерть больного может наступить внезапно вследствие вклинения в узкое и деформированное большое затылочное отверстие продолговатого мозга. Чаще наследуется по доминантному типу.

6.9 Пороки развития вентрикулярной системы и подпаутинного (субарахноидального) пространства

Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий водопровода среднего мозга, срединной и латеральных апертур IV желудочка. Это главным образом стенозы и атрезии названных сужений, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга.

Атрезия межжелудочковых отверстий (отверстия Монро) может быть результатом неправильного развития или перенесенного воспалительного процесса, встречается редко. При сужении одного из отверстий Монро развивается асимметричная гидроцефалия.

Стеноз, расщепление и атрезии водопровода среднего мозга. Врожденный стеноз водопровода может наследоваться аутосомно-рецессивно или быть сцепленным с Х-хромосомой. В ряде случаев сопровождается глиозом периакведуктальной зоны, причина которого остается неясной. Расщепление водопровода среднего мозга представляет собой разделение на два канала: основной дорсальный и меньший - вентральный. Иногда впереди от основного канала располагается большое число мелких трубчатых ходов, построенных из эпендимарного эпителия. Главный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью. В случаях атрезии водопровода в толще ножек мозга обнаруживаются мелкие, слепо заканчивающиеся трубчатые ходы из клеток эпендимы, расположенные беспорядочно по всему веществу ножек. Описаны врожденные дивертикулы водопровода, сопровождающиеся гидроцефалией. Крайне редко в задней части водопровода среднего мозга имеются нейроглиальные перегородки, закрывающие его просвет.

Атрезии срединной и латеральных апертур IV желудочка (отверстия Мажанди и Лушки) обычно сопровождаются развитием порока Денди-Уолкера, который характеризуется триадой морфологических признаков: 1) внутренняя гидроцефалия, 2) частичная или полная аплазия червя мозжечка, 3) кистозное расширение IV желудочка. Нередко этот порок сочетается с другими аномалиями головного мозга (микро-, поли-, или пахигирией, агенезией мозолистого тела, гетеротопиями клеток коры в белое вещество) или других органов (полидактилия, синдактилия, палатосхиз, порок Клиппеля - Фейля). Существует мнение, что нарушения развития мозжечка при синдроме Денди-Уолкера являются первичными и возникают в раннем эмбриональном периоде как результат очаговой дизрафии нервной трубки.

Сдавление срединной и латеральных апертур IV желудочка может явиться причиной внутренней гидроцефалии в случаях так называемого порока Арнольда-Киари, представляющего собой вклинение в большое затылочное отверстие продолговатого мозга и миндалин мозжечка. Как правило, этот порок возникает при наличии спинномозговых грыж, чаще менингомиелоцеле, в поясничной области. Вклинение продолговатого мозга и мозжечка в большое затылочное отверстие, очевидно, происходит вследствие тракции спинного мозга, дистальный конец которого фиксирован в области грыжевого мешка. Порок Арнольда-Киари может развиться и прогрессировать на протяжении почти всего внутриутробного периода. По мере роста эмбриона и плода фиксированный каудальный конец спинного мозга втягивает мозжечок и продолговатый мозг в позвоночный канал. Это в свою очередь приводит к сдавлению указанных апертур IV желудочка, нарушению оттока спинномозговой жидкости и развитию внутренней гидроцефалии. Продолговатый мозг при этом деформирован, мозжечок отстает в развитии и наслаивается на продолговатый мозг.

Вклинение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие может быть следствием повышения внутричерепного давления любой другой этиологии, например опухоли, воспаления головного мозга, гидроцефалии и др. Однако во всех таких случаях вклинение гораздо меньше, чем при пороке Арнольда-Киари.

Врожденная облитерация субарахноидального пространства встречается крайне редко. ТТП - до VI месяца внутриутробного периода. Врожденное отсутствие половины этого пространства может привести к развитию водянки головного мозга.

Гидроцефалия - врожденная водянка головного мозга - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе или подпаутинном пространстве спинномозговой жидкости, сопровождающееся атрофией мозгового вещества. Большинство случаев врожденной гидроцефалии обусловлено нарушениями оттока спинномозговой жидкости в субарахноидальное пространство. Причиной этого порока могут быть также некоторые аномалии основания черепа: платибазия, порок Клиппеля-Фейля, ахондрогенез и др. Намного реже врожденная гидроцефалия может явиться следствием повышенной продукции спинномозговой жидкости или его нарушенной резорбции. Некоторые авторы сомневаются в существовании гиперсекреторной формы гидроцефалии и считают, что усиленная продукция спинномозговой жидкости даже при наличии папилломы сосудистого сплетения не доказана. Описано нарушение резорбции спинномозговой жидкости при атрезии и стенозах венозных синусов.

Клинически различают две основные формы врожденной гидроцефалии: а) сообщающуюся и б) окклюзионную.

Клинико-морфологически выделяют внутреннюю и наружную гидроцефалии. При внутренней спинномозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе, главным образом в боковых желудочках, при наружной - в подпаутинном и субдуральном пространствах. Обеим формам свойственны общие признаки: увеличение размеров головы, расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков, резкое несоответствие между размерами лицевого и мозгового черепа. В выраженных случаях лицо кажется маленьким, лоб нависает, на лбу и в области волосистой части головы можно видеть расширенные подкожные вены. На внутренней поверхности костей черепа в 46-50% случаев обнаруживаются «пальцевые вдавления». В области таких вдавлений костная ткань может полностью отсутствовать даже при умеренно выраженной водянке.

В отдельных случаях, особенно при наружной гидроцефалии, размеры головы новорожденного могут быть не изменены. Расширение вентрикулярной системы происходит в основном за счет атрофии белого вещества больших полушарий. Врожденная гидроцефалия сопровождается тремя типами нарушений цитоархитектоники коры: 1) сгущение хорошо дифференцированных клеточных элементов разных слоев при сохранении послойного строения коры; 2) послойная структура коры сохранена, однако нейроны коры недостаточно дифференцированы; 3) послойное строение коры отсутствует, кора представлена беспорядочно расположенными нейронами различной степени дифференцировки. Наличие нарушений цитоархитектоники коры больших полушарий помогает отличить врожденную гидроцефалию от приобретенной, а в ряде случаев установить время ее возникновения.

В отдельных случаях у новорожденных персистирует фетальная вентрикулярная система, что характеризуется ее чрезмерной площадью по отношению к толщине стенки мозговой ткани больших полушарий, которые сохраняют нормальную конфигурацию и цитоархитектонику. Этот порок развития вентрикулярной системы появляется на 10-16-й неделях гестационного периода и получил название «кольпоцефалии».

Частота врожденной гидроцефалии в Минске 0,5 случая на 1000 рождений. В большей части случаев этот порок является следствием гамето- или эмбриопатий, реже - ранней или поздней фетопатии (например, при некротическом менингоэнцефалите, вызванном токсоплазмозом, палочкой листериоза, вирусом инклюзионной цитомегалии и др.). Известны случаи Х-сцепленной гидроцефалии со стенозом водопровода большого мозга. При изолированной гидроцефалии риск для сибсов больного ребенка составляет около 3% и в значительной мере зависит от этиологии этого порока. Врожденную водянку головного мозга необходимо дифференцировать от макроцефалии и гидранэнцефалии.

Гидранэнцефалия - полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы. Голова при этом пороке нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена прозрачной спинномозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. В ряде случаев отсутствует средний мозг, а височные и затылочные доли представлены единичными извилинами. Впервые этот порок был описан Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия». Существует несколько взглядов на механизм образования гидранэнцефалии: 1) сосудистая теория, рассматривающая этот порок как следствие нарушения кровоснабжения развивающегося мозга на ранних этапах эмбриогенеза с последующей резорбцией мозговой ткани; 2) гидроцефалическая теория, согласно которой гидранэнцефалия представляет собой крайнюю степень гидроцефалии. Конечный мозг в таких случаях постепенно превращается в тонкостенный мешок, заполненный спинномозговой жидкостью, и нередко разрывается. Нам представляется, что основным в формировании этого порока является нарушение развития мягкой мозговой оболочки на ранних этапах эмбриогенеза, когда не происходит ее разделения на паутинный и сосудистый листки. Вследствие этого сосуды мягкой мозговой оболочки не врастают в подлежащее мозговое вещество, что в свою очередь приводит к нарушениям развития коры и других отделов больших полушарий. Не происходит также образования главного внутримозгового уровня всасывания спинномозговой жидкости (у плодов и детей первого года жизни пахионовы грануляции отсутствуют), что обусловливает прогрессирующее накопление спинномозговой жидкости. Подобное объяснение подтверждается наличием не разделенной на листки мягкой мозговой оболочки во всех случаях гидранэнцефалии и полным отсутствием кровеносных сосудов или наличием их остатков в сохранившейся пластинке мозгового вещества, лишенной всяких признаков коры.

Гидранэнцефалия - крайне редкий порок. В материале Тератологического центра Минска среди 1218 умерших детей с врожденными пороками гидранэнцефалия обнаружена лишь у трех, причем во всех случаях микроскопически у мягкой мозговой оболочки были найдены остатки мозговой ткани. Ввиду того что стволовые отделы головного мозга при гидранэнцефалии сохранены, этот порок какое-то время может быть совместим с жизнью. Гидранэнцефалию следует дифференцировать с выраженными формами внутренней гидроцефалии, наружной гидроцефалией и голопрозэнцефалией, а также со случаями разрушения мозговой ткани на почве внутриутробного менингоэнцефалита. При внутренней гидроцефалии всегда сохраняется кора больших полушарий (пусть даже и измененная), при наружной водянке головной мозг всегда сохраняет извилины больших полушарий, голопрозэнцефалтипичные морфологические проявления.

Малоизученной остается проблема персистирования у новорожденных, детей и даже взрослых полости прозрачных перегородок-наличие так называемого V желудочка. У людей эта полость, как правило, отсутствует и сохраняется у некоторых видов обезьян. Полость прозрачных перегородок может быть расширена у детей с различными видами хромосомных синдромов, а в случаях синдрома Рубинштейна-Тейби может сообщаться с вентрикулярной системой в результате аномалий мозолистого тела.

6.10 Врожденные пороки мозговой части черепа

У новорожденных детей практически все кости свода черепа не сращены, передний и задний роднички открыты. В течение первых 2 нед после рождения зарастают метотопические швы. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяца, а передний - в течение 2-го года жизни. К концу 6-го месяца кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к году и полностью заканчивается на 10-м году жизни. Краниосиностоз - преждевременное зарастание черепных швов, что ограничивает рост черепа в том или ином направлении и приводит к его деформации. Это наиболее частый порок черепа. Преимущественно встречается в области сагиттального шва, в результате чего череп увеличивается в переднезаднем и уменьшается в поперечном размере. Голова сужена, с выступающим лбом и затылком (скафоцефалия). С другими пороками развития сочетается редко. Нарушения психического развития встречаются у 9% больных. Лечение хирургическое в возрасте до 3 мес.

Коронарный синостоз - преждевременное зарастание венечных швов черепа, ограничивает его рост в переднезаднем направлении. Может быть одно- или двусторонним. При двустороннем венечном синостозе свод черепа становится высоким, широким и коротким (брахицефалия), лицо уплощается, появляется экзофтальм. Зарастание одного из венечных швов сопровождается менее выраженной деформацией черепа. Лобная кость в области синостоза уплощена, на стороне поражения может быть экзофтальм; средняя и задняя черепные ямки относительно увеличены. Данный порок в 40 - 50% случаев сочетается с другими пороками развития, обычно с синдактилией и расщелинами неба; довольно часто сопровождается олигофренией. Лечение хирургическое. При двустороннем синостозе лечение желательно проводить в течение 1-го месяца жизни, при одностороннем - на 2-м месяце.

Метопический синостоз - преждевременное сращение лобных костей в области лобного шва. В норме этот шов не зарастает у детей до 2 лет. Если лобные кости срастаются до рождения или вскоре после него, лобные бугры не развиваются, а череп приобретает треугольную форму (тригоноцефалия), в области лобного шва образуя тупой угол, примерно 100°. Наиболее часто сочетается с другими пороками развития, нередко являясь составным компонентом синдромов множественных пороков. Так, тригоноцефалия обнаруживается в 30,6% всех случаев синдрома Орбели и в 21,7% синдрома Патау. При наличии изолированного метопического синостоза показано хирургическое лечение в течение первых 2 мес.

Изолированный ламбдовидный синостоз встречается крайне редко и сопровождается уплощением затылка и компенсаторным расширением передней части черепа с увеличением большого родничка. Обычно сочетается с преждевременным закрытием сагиттального шва.

Преждевременное заращение всех швов черепа приводит к развитию оксицефалии (башенный череп). Обычно сочетается с другими пороками развития. Для оксицефалии характерно повышение внутричерепного давления, что сопровождается сильными головными болями. У некоторых детей отмечается задержка психического развития.

Краниофациальный дизостоз (болезнь Крузона) - оксицефалия, сочетающаяся с деформациями лица (гипертелоризм, клювовидный нос, микрогнатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие). Тип наследования - аутосомно-доминантный.

При ключично-черепном дизостозе, помимо преждевременного заращения швов, обнаруживается большое число (иногда более 100) добавочных косточек в области теменных, затылочных и височных костей. Сочетается с аплазией или гипоплазией ключиц. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Краниостеноз - уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов, в результате чего происходит задержка развития головного мозга, повышается внутричерепное давление, затрудняется мозговое кровообращение, особенно венозный отток. Умственное развитие в различной степени замедлено. Частота среди новорожденных 1 случай на 1000. Описаны случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Платибазия - уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия. Особенно страдает задняя черепная ямка, значительно увеличивается расстояние между спинкой турецкого седла и большим затылочным отверстием. Это приводит к растяжению продолговатого мозга. В ряде случаев платибазия может протекать бессимптомно, однако при наличии сужения большого затылочного отверстия порок осложняется развитием внутренней гидроцефалии и повышением внутричерепного давления.

Выводы

1. По данным отделения детской перинатальной патологии ГОПАБ за период с января 2000 по апрель 2004 года в структуре всех ВПР - ВПР ЦНС занимают одно из первых мест, составляя 28% от всех случаев прерывания беременности по медико-генетическим показаниям и 15% от всех случаев у мертворожденных плодов (при анте- и интранатальной гибели).

2. Из ВПР ЦНС преобладают пороки конечного мозга (несмыкание нервной трубки-дизрафии краниальной области), спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

3. Большинство ВПР ЦНС диагностируется макроскопически, частота ВПР ЦНС, выявляемая при гистологическом исследовании, составляет 8,2% у абортусов и 24% у мертворожденных.

Список литературы

1. Лазюк Г.И. Тератология человека. М: Медицина 1991 г. 480 с.

2. Недзьведь М.Н. Врождённые пороки ЦНС. М: «Наука и техника» 1996 г. 250 с.

3. Чёрствый Е.Д., Кравцова Г.И. Болезни плода и новорожденного ребёнка. М: Вышейшая школа 2001 г. 375 с.

4. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. М., 1976.

5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983.

6. Недзьведь М.К. // Значение порока Арнольда-Киари в формальном генезе врожденной гидроцефалии: Тез. докл. I Белорус, конф. патологоанатомов. Гродно, 1980. С. 29-32. I.

7. Недзьведь М.К. Патологическая анатомия врожденной гидроцефалии: Морфология, этиология, патогенез: Автореф. дис. канд. мед. наук. Минск, 1980.

8. Недзьведь М.К. // Арх. пат. 1971. №1. С. 67-72.

9. Недзьведь М.К. // Журн. им. С.С. Корсакова. 1992. Т. 72, вып. 6. С. 824-828.

10. Недзьведь М.К. Патологическая анатомия центральной нервной системы при хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями аутосом: Автореф. дис. д-ра мед. наук. М., 1998.

11. Недзьведь М.К. // Арх. пат. 1978. №8. С. 26-32.

12. Недзьведь М.К., Лазюк Г.И., Лурье И.В. // Арх. пат. - 1994. №7. С. 9-18.

13. Поттер Э. Патологическая анатомия плодов, новорожденных И детей раннего возраста. М., 1991.

14. Пурин В.Р., Жукова Т.П. Врожденная гидроцефалия. М., 1996.

Размещено на Allbest.ru