Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"

Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид презентация
Язык русский
Прислал(а) павел
Дата добавления 19.10.2016
Размер файла 1,8 M

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

    творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016

  • Симптоматические проявления разных видов вторичного (пятнистый, папулезный, пустулезный, пигментный) и третичного (манифестный, скрытый, бугорковый, гуммозный) сифилиса. Теория плацентарной передачи и методы профилактики врожденного сифилиса.

    реферат [36,3 K], добавлен 20.01.2010

  • Этиология сифилиса - хронического инфекционного венерического заболевания, характеризующегося поражением кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей, нервной системы. Патогенез, периоды течения болезни. Ранний и поздний врожденный сифилис.

    презентация [1,3 M], добавлен 15.05.2014

  • Врожденный гипотиреоз как одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Этиология и классификация заболевания, транзиторный гипотиреоз новорожденных как его острая форма. Диагностика врожденного гипотиреоза, его лечение.

    реферат [27,6 K], добавлен 16.07.2012

  • Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.

    презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017

  • Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.

    презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015

  • Обзор профессиональных заболеваний, обусловленных воздействием физических факторов производственной среды. Понятие общей и локальной вибрации. Изучение классификации вибрационной болезни. Анализ особенностей диагностики, лечения, профилактики заболевания.

    презентация [823,3 K], добавлен 23.10.2016

  • Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.

    презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012

  • Последствия и значение недостаточности лимфатической системы. Хроническая местная (регионарная) лимфедема: врожденная и приобретенная. Анатомические изменения в тканях при водянке. Факторы, определяющие развитие отека, внешний вид органов, синдром Дауна.

    презентация [786,1 K], добавлен 05.05.2014

  • Врожденный порок сердца, его причины и виды. Признаки врожденного порока сердца у новорожденного. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Тетрада Фалло – "синий" порок сердца. Открытый артериальный проток, сужение легочной артерии.

    презентация [718,8 K], добавлен 03.04.2011

  • Классификация профессиональных заболеваний по этиологии. Вибрационная болезнь, профессиональная тугоухость, кессонная болезнь, горная болезнь. Общие принципы профилактики. Заболевания, обусловленные производственной пылью, химическими факторами.

    презентация [297,5 K], добавлен 21.02.2016

  • Классическая форма геморрагической болезни новорожденного в остром периоде. Перинатальное поражение центральной нервной системы гипоксического генеза, тяжелой степени тяжести. Синдром мышечной гипотонии и двигательных нарушений, внутриутробная инфекция.

    история болезни [86,7 K], добавлен 05.05.2014

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015

  • Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.

    презентация [432,2 K], добавлен 25.11.2014

  • Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

    доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010

  • Классификация и формы тромбофилии. Мутационные изменения генов. Проявления генотипа с аллелями риска. Симптомы и последствия заболевания. Критерии отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию. Лечение и профилактика болезни.

    презентация [1,1 M], добавлен 20.08.2013

  • Патогенез, клинические признаки и проявления врожденной краснухи. Последствия внутриутробного инфицирования плода. Характеристика дефектов развития при краснухе, осложнившей беременность. Лечение пороков развития, их коррекция и реабилитационные меры.

    презентация [481,4 K], добавлен 25.02.2016

  • Определение и история, этиология и патогенез, клинические проявления мочекаменной болезни. Основные принципы лечения. Группа препаратов спазмолитиков. Прогноз мочекаменной болезни при своевременном и правильном лечении. Роль фитопрепаратов в лечении.

    реферат [39,6 K], добавлен 25.11.2013

  • Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.

    реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010

  • Факторы, способствующие развитию внутриутробной инфекции плода. Механизмы заражения, общие признаки и пути передачи. Паразитарные и грибковые (кандидоз) инфекции. Клинические проявления, диагностика и лечение токсоплазмоза. Синдром врожденной краснухи.

    презентация [615,3 K], добавлен 26.09.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.