Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 19.10.2016 |
| Размер файла | 1,8 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.
Подобные документы
Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016Симптоматические проявления разных видов вторичного (пятнистый, папулезный, пустулезный, пигментный) и третичного (манифестный, скрытый, бугорковый, гуммозный) сифилиса. Теория плацентарной передачи и методы профилактики врожденного сифилиса.
реферат [36,3 K], добавлен 20.01.2010Этиология сифилиса - хронического инфекционного венерического заболевания, характеризующегося поражением кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей, нервной системы. Патогенез, периоды течения болезни. Ранний и поздний врожденный сифилис.
презентация [1,3 M], добавлен 15.05.2014Врожденный гипотиреоз как одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Этиология и классификация заболевания, транзиторный гипотиреоз новорожденных как его острая форма. Диагностика врожденного гипотиреоза, его лечение.
реферат [27,6 K], добавлен 16.07.2012Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015Обзор профессиональных заболеваний, обусловленных воздействием физических факторов производственной среды. Понятие общей и локальной вибрации. Изучение классификации вибрационной болезни. Анализ особенностей диагностики, лечения, профилактики заболевания.
презентация [823,3 K], добавлен 23.10.2016Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012Последствия и значение недостаточности лимфатической системы. Хроническая местная (регионарная) лимфедема: врожденная и приобретенная. Анатомические изменения в тканях при водянке. Факторы, определяющие развитие отека, внешний вид органов, синдром Дауна.
презентация [786,1 K], добавлен 05.05.2014Врожденный порок сердца, его причины и виды. Признаки врожденного порока сердца у новорожденного. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Тетрада Фалло – "синий" порок сердца. Открытый артериальный проток, сужение легочной артерии.
презентация [718,8 K], добавлен 03.04.2011Классификация профессиональных заболеваний по этиологии. Вибрационная болезнь, профессиональная тугоухость, кессонная болезнь, горная болезнь. Общие принципы профилактики. Заболевания, обусловленные производственной пылью, химическими факторами.
презентация [297,5 K], добавлен 21.02.2016Классическая форма геморрагической болезни новорожденного в остром периоде. Перинатальное поражение центральной нервной системы гипоксического генеза, тяжелой степени тяжести. Синдром мышечной гипотонии и двигательных нарушений, внутриутробная инфекция.
история болезни [86,7 K], добавлен 05.05.2014Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Характерные признаки заболевания. Анамнез, эпидемиология и аутосомно-доминантный тип наследования эритродермии. Диагностические признаки. Виды поражения кожи. Формы протекания болезни. Симптом Никольского. Сухой и буллезный типы врожденного ихтиоза.
презентация [432,2 K], добавлен 25.11.2014Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Классификация и формы тромбофилии. Мутационные изменения генов. Проявления генотипа с аллелями риска. Симптомы и последствия заболевания. Критерии отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию. Лечение и профилактика болезни.
презентация [1,1 M], добавлен 20.08.2013Патогенез, клинические признаки и проявления врожденной краснухи. Последствия внутриутробного инфицирования плода. Характеристика дефектов развития при краснухе, осложнившей беременность. Лечение пороков развития, их коррекция и реабилитационные меры.
презентация [481,4 K], добавлен 25.02.2016Определение и история, этиология и патогенез, клинические проявления мочекаменной болезни. Основные принципы лечения. Группа препаратов спазмолитиков. Прогноз мочекаменной болезни при своевременном и правильном лечении. Роль фитопрепаратов в лечении.
реферат [39,6 K], добавлен 25.11.2013Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Факторы, способствующие развитию внутриутробной инфекции плода. Механизмы заражения, общие признаки и пути передачи. Паразитарные и грибковые (кандидоз) инфекции. Клинические проявления, диагностика и лечение токсоплазмоза. Синдром врожденной краснухи.
презентация [615,3 K], добавлен 26.09.2016
