Основы генетики

Наследование, сцепленное с полом - это наследование признака, ген которого находится в половых хромосомах.

Реципрокное скрещивание (рис. 25) - два скрещивания, которые ха-рактеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого при-знака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты.

Условные обозначения:

ХА - красные глаза;

Ха - белые глаза

белые красные

P: + ХаХа x > ХАУ

G: Ха ХА, У

красные белые

F1: ХАХа; ХаУ

50% самки 50% самцы

При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.

Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки.

красные белые

P: + ХАХА x > ХаУ

G: ХА Ха, У

красные красные

F1: ХАХа; ХАУ

50% самки 50% самцы

При скрещивании этих мух-гибридов F1 между собой были получе-ны красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.

красные красные

P: + ХАХа x > ХАУ

G: ХА, Ха ХА, У

красные красные белые

F1: ХАХА; ХАХа; ХАУ; ХаУ

50% самки 25% самцы 25% самцы

Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, опре-деляющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз.

Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белогла-зого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены крас-ноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследо-вание генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). У человека около 60 генов наследуются сцепленно с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мышечная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммаглобу-линемии и другие.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогамет-ного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y-хромосома) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола, которые являются гемизиготными организмами. Поэтому заболева-ниями, которые вызываются рецессивными аллелями, сцепленными с Х-хромосомой, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют при-знак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Основные положения хромосомной теории наследственности

? гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

? каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в иден-тичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

? гены расположены в хромосомах в определенной линейной последо-вательности;

? гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

? сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

? каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Взаимодействие аллельных генов

1. Полное доминирование (рис. 32) - вид взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель полно-стью подавляет проявление рецессивного аллеля, фенотипически гибриды F1 100% обладают доминантными признаками (гетерозигота имеет фенотип одного из родителей - фенотип доминантной гомозиготы).

При наследовании всех менделирующих признаков наблюдается пол-ное доминирование. Менделирующие признаки - признаки, наследующие-ся по законам Менделя, например: альбинизм - рецессивный признак, не проявляется в гетерозиготном состоянии. Поэтому у гибридов F2 наблюдает-ся расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу - 3:1.

2. Неполное доминирование (рис. 33) - вид взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель непол-ностью подавляет проявление рецессивного аллеля. В результате имеет место промежуточный характер наследования (гетерозигота имеет промежуточный фенотип).

У гибридов F2 расщепление по генотипу и фенотипу совпадают - 1:2:1.

Другим примером неполного доминирования служит серповиднокле-точная анемия - наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нару-шением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную форму серпа (рис. 34), за что эта форма гемоглоби-нопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойко-стью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроци-тов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии (Аа), наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот (аа) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, болезнь протекает тяжело и заканчивается летальным исходом.

3. Сверхдоминирование (рис. 36) - вид взаимодействия аллельных ге-нов, при котором фенотипическое выражение признака у гетерозиготы (Аа) намного ярче, чем у доминантной гомозиготы (АА). Этот вид взаимодействия генов лежит в основе гетерозиса.

4. Аллельное исключение (рис. 37) - вид взаимодействия аллельных генов, при котором в части соматических клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. Такой вид взаимодействия аллельных генов наблюдается при наследовании признаков у организмов-мозаиков.

5. Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при ко-тором у гетерозиготы отсутствуют доминантно-рецессивные отношения, ал-лели фенотипически проявляют себя как бы независимо друг от друга. Примером кодоминантного взаимодействия аллелей является наследование IV группы крови у человека.

В популяциях людей известны 4 антигенные группы крови человека: А, В, АВ, О и три типа аллелей этого гена: IA, IB, i (табл. 4).



Аллели в популя-ции	Генотипы	Фенотипы
		Группы крови	Агглюти-ногены (антигены) на мембране эритроцитов	Агглюти- нины (антитела) в плазме крови
i	ii	I(O)	-	б, в
IA	IAIA, IAi	II (A)	А	в
IB	IBIb, IВi	III(B)	В	б
-	IAIB кодоминирование	IV (AB)	А, В	-

Генотипы IAIA, IAi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген А, а в плазме крови гемагглютинин в (группа крови А или II). Генотипы IBIb, IВi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген В, а в плазме крови гемагглютинин б (группа крови В или III). Гено-тип IAIB имеет эритроциты, несущие оба антигена А и В, а в плазме крови отсутствуют гемагглютинины б и в (группа крови IV или АВ). Это и есть случай кодоминирования (рис. 38).

Экспрессивность (лат. “ехргеssio” - выражение) - это изменение ко-личественного проявления признака в разных особях-носителях соответ-ствующего аллеля.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность мо-жет колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гиперто-нии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные за-болевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначитель-ные колебания экспрессивности.

Таким образом, пенетрантность - это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных осо-бей к числу носителей соответствующего гена).

Экспрессивность - степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной. Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов. Например, если для проявле-ния гемофилии решающее значение имеет нарушение в геноме, то возникно-вение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды. В последнем случае говорят о наследственном предрасположении. Способность генотипа по-разному проявляться в различных условиях среды называется нормой реакции. Норма реакции наследуется, а изменения в пределах нормы реакции не наследуются.

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии - модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в про-цессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. Таким образом, фенокопия - ненаслед-ственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определён-ных условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения - мутации - у этого организма.

Множественный аллелизм - присутствие в генофонде популяции одновременно 3 и более различных аллелей одного гена. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Ген I может быть представлен тремя разными аллелями: IA, IB, i, которые комби-нируются в зиготах только попарно.

Другим примером является наследование окраски шерсти у кроликов (рис. 40). В популяции кроликов существует четыре аллеля.

Ген А отвечает за наследование темной окраски шерсти и доминируют над всеми другими аллелями. Ген ach обуславливает шиншилловую окраску и по отношению к генам ah и a ведет себя как доминантный. Ген ah отвечает за гималайскую окраску шерсти и доминирует над геном a (белая окраска). Таким образом, А > ach > ah > a (табл. 5).

Фенотипы	Аллели	Генотипы
Темная окраска	А	АА, Ааch, Ааh, Аа
Шиншилловая окраска	аch	аchаch, аchаh, аchа
Гималайская окраска	аh	аhаh, аhа
Белая окраска	а	аа

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

У людей с генотипом ii на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В, а в плазме крови присутствуют гемагглютинины б и в.

Агглютинин б специфически связывается и осаждает эритроциты с ан-тигеном А, агглютинин в - эритроциты с антигеном В. На этих взаимоотно-шениях основана система переливания крови. Долгие годы придерживались так называемого закона Отенберга, согласно которому агглютинируют только эритроциты перелитой донорской крови (а не эритроциты реципиен-та), учитывая, что агглютинины донорской крови разводятся в крови реципи-ента и не способны агглютинировать его эритроциты. Это обстоятельство разрешало переливать наравне с одногруппной и кровь другой группы, сыво-ротка которой не агглютинировала эритроциты реципиента.

На практике используется следующая схема (рис. 39): реципиенту 0(I) группы допустимо переливать донорскую кровь только 0(I) группы, реципи-ентам А(II) группы - донорскую кровь А(II) и 0(I) групп, реципиентам В (III) группы - донорскую кровь В (III) и 0(I) групп, реципиентам АВ(IV) группы - донорскую кровь всех четырех групп. Любому реципиенту можно вводить кровь I группы (0), так как ее эритроциты не содержат агглютиногены и не склеиваются, поэтому лиц с I группой крови называют универсальными донорами, но им самим можно вводить кровь только I группы. Кровь от до-нора IV группы можно переливать только лицам данной группы, но им самим можно переливать кровь всех четырех групп. Людей с IV группой крови называют универсальными реципиентами.

Генотипы IAIA, IAi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген А, а в плазме крови гемагглютинин в (группа крови А или II). Генотипы IBIb, IВi имеют эритроциты, содержащие на поверхности только антиген В, а в плазме крови гемагглютинин б (группа крови В или III). Гено-тип IAIB имеет эритроциты, несущие оба антигена А и В, а в плазме крови отсутствуют гемагглютинины б и в (группа крови IV или АВ).

Комплементарное действие генов - это вид взаимодей-ствия неаллельных генов по принципу дополнения или комбинирования, ко-гда доминантные аллели этих генов при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков.

Взаимодействие аллелей с новообразованием - межаллельная компле-ментация. В некоторых случаях при объединении в гибриде разных аллелей независимого происхождения, рецессивных по отношению к дикому типу, наблюдают восстановления нормы, т.е. признака дикого типа. Разные рецес-сивные аллели одного и того же гена отличаются друг от друга тем, что ко-дируют пептиды с повреждением разных доменов. Если в гетерозиготе (ком-паунде) объединятся аллели с разными повреждениями таким образом, что в молекуле фермента, состоящей из субъединиц-продуктов одного и того же гена, соберутся все необходимые функциональные центры, то ферментатив-ная активность будет восстановлена.

Комплементарность (взаимодополняющий эффект)

Явление, когда признак развивается при взаимодополняющем дей-ствии доминантных неаллельных генов. По типу комплементарности взаимо-действуют гены, контролирующие разные этапы одного и того же метаболи-ческого пути. Впервые такой тип взаимодействия генов был описан Бетсо-ном и Пеннетом при анализе наследования окраски венчика у душистого горошка. При скрещивании растений душистого горошка с белыми цветами в первом поколении все растения имели пурпурные цветы (как у дикого вида душистого горошка) формы, а во втором поколении наблюдалось расщепле-нии в соотношении 9 пурпурные : 7 белые.

Для объяснения полученного результаты было сделано предположе-ние, что синтез пурпурного пигмента контролируют два неаллельных доми-нантных гена, продукты которых задействованы на разных этапах метаболического пути. Мутация любого из этой пары гена прерывает процесс синтеза пигмента. Взятые для скрещивания растения в своем генотипе имели мутации разных комплементарных генов.

Вторым примером взаимодополняющего действия может служить наследование окраски шерсти у мышей (рис. 41), когда при скрещивании чи-стопородных линий черных и белых мышей, все гибриды первого поколения (F1) имеют серую окраску шерсти (комплементарная), а в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 9 серые : 3 черные : 4 белые.



Схема скрещивания:

Р: белые венчики белые венчики

+ ААbb х > ааВВ

G: Аb аВ

F1: АаВb - 100% пурпурные венчики

F2: 9/16 - пурпурные (А*В*) : 7/16 белые ( 3/16 - А*bb, 3/16 - ааВ*; 1/16 - ааbb).

При этом первая пара аллельных генов отвечает за синтез пигмента (С - синтез пигмента; с - отсутствие пигмента (альбинизм)), вторая пара генов - за распределение пигмента по длине волоса (А - зональное распределение пигмента; а - не определяет зонального распределения пигмента).

Формула дигибридного расщепления по фенотипу:
9 : 3 : 3 : 1
А*C* ааC* А*cc ааcc
серая черная белая белая
9 : 3 : 4

Третьим примером взаимодополняющего действия является наследо-вание формы плода у тыквы (рис.42). В результате комплементарного взаи-модействия генов в F2 наблюдается соотношение 9: 6: 1.



Комплементарность (комбинативное взаимодействие)

Один из первых примеров взаимодействия неаллельных генов был об-наружен в начале XX в. при анализе наследования формы гребня у кур. Опи-сано четыре разновидности форм гребней, при этом разные породы имеют характерную морфологию гребня (рис. 43):

В результате скрещиваний кур, имеющих розовидный и гороховидный гребни, в F1 возникает новая форма гребня - ореховидный (из-за взаимодей-ствия генов A и B).

Р: Розовидный Гороховидный

+ AAbb х > aaBB

G: Ab aB

F1: AaBb - 100% Ореховидный

Скрещивание гибридов F1 дает следующие результаты в F2:

	AB	Ab	aB	Ab
AB	Орех. AABB	Орех. AABb	Орех. AaBB	Орех. AaBb
Ab	Орех. ААВb	Розов. ААbb	Орех. АаВb	Розов. Ааbb
аB	Орех. АаВВ	Орех. АаВb	Горох. ааВВ	Горох. ааВb
аb	Орех. АаВb	Розов. Ааbb	Горох. ааВb	Листов. ааbb

ЭПИСТАЗ (подавление) - ген одной аллельной пары подавляет дей-ствие генов другой аллельной пары. Ген, подавляющий действие другого гена, называется эпистатическим геном, ингибитором или супрессором. Подавляемый ген носит название гипостатического.

ЭПИСТАЗ (расщепление по фенотипу)
F2 :	13 : 3
	12 : 3 : 1
	9 : 3 : 4

Различают доминантный и рецессивный эпистаз.

При доминантном эпистазе доминантный аллель одного гена (ген-супрессор) подавляет действие доминантной или рецессивной аллели другого гена (гипостатический ген). Ген А (супрессор) подавляет ген В (гипостатический) или ген А (эпистатический) подавляет ген b (гипостатический). При доминантном эпистазе в дигибридном скрещивании происходит расщепление в соотношении 12:3:1 или 13:3.

Например, при скрещивании 2 белых кур леггорн ААСС и виандотт аасс во втором поколении произойдёт расщепление 13 белых : 3 окрашен-ных. Ген С подавляет ген А. В отсутствии гена С проявляется ген А, и куры окрашены (рис. 46).

У лошадей ген В обусловливает синтез черного пигмента (вороная масть), а ген b - рыжую масть. Ген С - эпистатический ген (серая масть - результат эпистаза), а его рецессивный аллель с не подавляет проявлений гена B и b. Лошади серой масти имеют генотип - 9 В*С* и 3 bbС*; вороные - 3В*сс, рыжие - 1bbсс. Расщепление 12 : 3 : 1 (рис. 47).

В случае рецессивного эпистаза рецессивный эпистатический аллель в гомозиготном состоянии препятствует проявлению доминантной или ре-цессивной аллели другого гена (аа подавляет ген В или аа подавляет ген b). При рецессивном эпистазе в дигибридном скрещивании происходит расщеп-ление в соотношении 9 : 3 : 4.

Ярким примером рецессивного эпистаза у человека является "Бомбей-ский феномен". Так, у человека группы крови АВО контролируются тремя аллелями одного гена IA - вторая группа (синтез антигена А), IB - третья группа крови (синтез антигена В), i - первая группа кровит (синтез антигенов не происходит). В популяции встречается редкий мутантный аллель h неза-висимого гена, который в гомозиготном состоянии подавляет действие алле-лей А и В, что приводит к фенотипическому проявлению первой группы кро-ви.

В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую и первую группу крови. Оба родителя были гомозиготными по группам крови, и рождение ребенка с четвертой группой крови в их семье вызвало недоуме-ние (рис. 49).

Таким образом, "Бомбейский феномен" определяется тем, что в гено-типе детей есть ген подавляющий действие генов IА и IВ.

Группа крови АВ0 хорошо исследована биохимически. Известно, что антигены А и В представляют собой карбогидратные группы (углеводные остатки), связанные с жирными кислотами, молекулы которых выступают над поверхностью мембраны эритроцитов. Специфичность этих антигенов обусловлена концевым остатком карбогидратной цепи. Оба антигена проис-ходят из одного и того же предшественника, или Н-вещества, к молекулам которого затем добавляется один или два концевых углеводных остатка сахара.

В крайне редких случаях, например, у женщин из Бомбея (Индия) имеется дефектное Н-вещество, которое не связывается с ферментом, добав-ляющим концевые углеводные остатки. У носителей группы крови 0 это при-водит к фенотипу Бомбей. Оказалось, что этот дефект обусловлен рецессив-ной мутацией h в локусе, не гомологичном локусам А и В. Поэтому при наличии у человека аллелей IA и (или) IB вместе с генотипом hh антигены А и В в крови не обнаруживаются. Вот почему у одной из жительниц Бомбея с генотипом hh определили группу крови 0, хотя ее родители имели группу крови АВ, а сын был носителем аллеля IB (рис. 50).

ПОЛИМЕРИЯ - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов контролируют развитие одного и того же признака. Такие гены назы-ваются полимерными и обозначаются одной и той же буквой, но с другим индексом (например: А1, А2, А3, А4 и т.д.). Различают кумулятивную и неку-мулятивную полимерию.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество до-минантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Впервые некумулятивная полимерия была описана в 1908 г. Нильсоном-Эле при ана-лизе наследования окраски эндосперма зерновок пшеницы (рис. 51). Доми-нантные неаллельные гены А1 и А2 обуславливают красную окраску зерен пшеницы, их рецессивные аллели а1 и а2 - отсутствие окраски. Действие ге-нов А1 и А2 однозначно.

При наличии двух полимерных генов расщепление во втором поколе-нии соответствует 15 : 1, при наличии трёх полимерных генов - 63 : 1 и т.д.).

При кумулятивной полимерии действие полимерных генов суммиру-ется, чем их больше, тем ярче выражен признак. Расщепление во втором по-колении будет зависеть от количества полимерных генов (суммарный или аддитивный эффект генов), присутствующих в генотипе.

По типу кумулятивной полимерии наследуются многие количествен-ные признаки (у человека: пигментация кожи, рост, вес, уровень интеллекта, скорость протекания биохимических реакций, артериальное давление, со-держание сахара в крови; у животных: жирность молока; у растений: яро-вость, озимость, содержание витаминов, длина колоса у злаков, интенсив-ность окраски частей растения и др.).

Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу кумулятивной полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе (рис. 52).

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ - влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925 году. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены актив-ных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (ге-терохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвраща-ющей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку эухроматина, функционирование данного гена восстанавливается.

Эффект положения гена можно проследить при наследовании резус фактора (Rh-фактор).



В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора иммитирует моногогенное наследование. Однако ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детермируются тремя тесно сцепленными генами С, Д, Е, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Внутри аллельных пар действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними «эффект положения». Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости.

Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его нали-чии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Однако антигены C и E оказывают влияние на резус-несовместимость.

Суть «эффекта положения» в следующем: в рассмотренном примере (рис. 53) оба человека имеют одинаковые фенотипы и генотип. Они гетерози-готы по трем парам генов (CcDdEe) и оба резус-положительные, но в анти-генном плане их кровь несовместима. У человека, у которого в одной хромо-соме порядок расположения генов Cde, а в другой соответственно cDE, будут синтезироваться все три вида антигенов C, D, E и его кровь будет несовме-стима с кровью второго человека.

У второго человека порядок расположения генов внутри хромосомы cDe, а в гомологичной - CdE. Там, где в одной хромосоме расположены до-минантные гены С и Е, ген Е выступает в роли супрессора по отношению к гену С. Следовательно, фенотипическое проявление гена С в признак подав-лено, антиген С не синтезируется.

Резус-фактор и резус-конфликт

Резус-фактор крови - антиген, представляющий собой особый вид про-теина, присутствующего на оболочке красных кровяных телец человека и макаки-резус. Открыт белок был в 1940 году А. Винером и К. Ландштейне-ром.

Этот белок есть у 85% жителей планеты европеоидной расы. Таких людей называют резус-положительными. Если же белка на оболочке эритро-цитов нет - они называются резус-отрицательными. Среди людей монголо-идной расы резус-отрицательных людей еще меньше - всего 1%, а среди жи-телей планеты негроидной расы только 7%.

Резус крови - это достаточно непростая конструкция, в которую вхо-дит не меньше сорока различных антигенов. Каждый из антигенов имеет свое «имя», которое прописывается с помощью букв и цифр. Наиболее распро-страненными антигенами являются Д, С, Е. Именно эти антигены наиболее активны.

Rh-пол. Rh-пол.

+ Rr x > Rr

R, r R, r

Rh-пол. Rh-отр.

RR; Rr; Rr; rr

75% 25%

Резус крови передаётся по наследству как доминантный признак (R - ген наличия резус фактора, а r - отсутствие его) и не меняется в течение всей жизни.

Если у родителей присутствует резус (Rr, Rr), то у ребенка резус мо-жет присутствовать (RR, Rr), а может и отсутствовать (rr).

Если один из родителей резус-положителен (RR, Rr), а второй отрица-телен (rr), - малыш может унаследовать как положительный резус (Rr), так и отрицательный (rr).

В том случае, если и у мамы и у папы резус отрицателен, ребенок обя-зательно также родится резус-отрицательным.

Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозя-ину не приносит. Особого внимания и ухода требуют лишь резус-отрицательные беременные женщины.

Если у будущей мамы резус отрицательный, а у будущего папы поло-жительный, возникает опасность резус-конфликта. Но начаться он может лишь в том случае, если ребенок унаследует резус отца. Тогда его кровь бу-дет плохо совместима с кровью матери (рис. 54).

Во время беременности мать и плод едины, и, несмотря на то, что кровь их не смешивается, многие продукты обмена веществ да и отдельные клетки от плода поступают к матери, и наоборот. Этот обмен идет через структуры плаценты, через ту ее часть, которая называется плацентарным барьером.

Rh-кoнфликт возникает не ранее 7-8-й недели беременности, когда начинается формирование кроветворения у зародыша. Резус-положительные эритроциты плода преодолевают плацентарный барьер и, попадая в кровь матери, а ее организм, воспринимаются как нечто чужеродное. Организм матери начинает вырабатывать защитные антитела. Защищая мать, эти антитела несут серьезную угрозу ее ребенку. При тяжелой форме резус-конфликта возможна внутриутробная гибель плода и выкидыш на любом сроке беременности.

Антитела матери проникают через плаценту и разрушают эритроциты ребенка. В крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином. Билирубин окрашивает кожу малыша в желтый цвет. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов, и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Возникает состояние анемии (низкое содержание в крови эритроцитов, гемоглобина). Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга ребенка, нарушения функции слуха и речи. В самых тяжелых случаях резус-конфликт проявляется врожденной водянкой (отеком) плода, которая может привести к его гибели.

В тяжелых случаях новорожденному может помочь заменное перели-вание крови. Ему вводят одногруппную резус-отрицательную кровь и прово-дят реанимационные мероприятия.

Рис. 55. Гемолиз эритроцитов при резус-конфликте.

Учёт резус фактора, как и группы крови, является обязательным при переливании крови. Если в тело резус-отрицательного пациента влить кровь с присутствующим резусом, в организме начнут вырабатываться антитела (рис. 55), под действием которых наступает гемолиз эритроцитов донора (эритроциты, обладающие резусом, склеиваются в длинные цилиндры).

Для профилактики подобных осложнений необходимо переливать ре-зус-отрицательному реципиенту только резус-отрицательную кровь и перед переливанием производить пробу на совместимость не только по группам крови, но и по резус-фактору.

Изменчивость - это универсальное свойство живых организмов при-обретать новые признаки в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость - это фенотипические различия у генетически одинаковых особей, спо-собность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных фак-торов.

Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды, не затрагива-ющие гены организма, наследственный материал и не вызывающие измене-ний генотипа особи.

Модификационная изменчивость является определенной, то есть все-гда соответствует факторам, которые ее вызывают.

Генотипическая изменчивость - при генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала, и обычно эти изменения наследуются (наследственная). Это основа разнообразия живых организмов.

Ч. Дарвин определял наследственную изменчивость как индивидуаль-ную и неопределенную.

Неопределенная изменчивость - это "бесконечно разнообразные не-значительные особенности, которыми отличаются особи того же вида и которые невозможно объяснить унаследованием их от одного из родителей или от более отдаленных предков". Таковые, по Дарвину, есть "резковыраженные отличия, проявляющиеся у молоди одного помета и у семян из одной и той же коробочки".

Индивидуальные различия - это многочисленные незначительные раз-личия, появляющиеся в потомстве одних и тех же родителей или у особей одного и того же вида, обитающих в одной и той же ограниченной местно-сти. Особи одного вида, благодаря индивидуальным отличиям, различаются по многим признакам.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении но-вых комбинаций генов родителей.

Мутационная изменчивость

В основе этой изменчивости лежат мутации. Основная причина воз-никновения новых признаков и свойств у живых организмов - это проявление мутаций. Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Мутациями называются внезапные, стойкие, ненаправленные, скачко-образные изменения хромосом или единиц наследственности - генов, влеку-щие за собой изменения наследственных признаков.

Классификации мутаций

1. Мутации по механизму возникновения

2. Мутации по характеру проявления

3. Мутации по месту возникновения



4. Мутации по адаптивному значению

5. Мутации по месту локализации в клетке

6. Мутации по характеру изменения фенотипа

7. Мутации по характеру изменения гена

8. Мутации по уровню их возникновения или характеру изменений в генотипе

Генные мутации (точковые) представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям ге-нов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка (синонимичная замена). Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию (несинонимичная замена). Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.

Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ. “mis” - ложный, неправильный + лат. “sensus” - смысл) - замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде

2) 2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считыва-ния информации, это так называемая нонсенс-мутация (от лат. “non” - нет + “sensus” - смысл) - замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции

3) в нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. “frame” - рамка + “shift” - сдвиг, пере-мещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению три-плетов в процессе трансляции полипептидной цепи;

4) в замене нуклеотидов (рис. 28): транзиции - мутация, обусловлен-ная заменой одного пуринового основания на другое или пиримидинового на другое пиримидиновое; трансверсия (от лат. “transversus” - повернутый в сторону, отведенный) - мутация, обусловленная заменой пуринового основа-ния (аденин, тимин) на пиримидиновое (гуанин, цитозин) и наоборот. В от-личие от транзиций, трансверсии иногда называют сложными или перекрест-ными заменами, т. к. происходит изменение ориентации пурин - пиримидин в мутантном сайте двуцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты.

Известны и другие типы генных мутаций.

По типу молекулярных изменений выделяют:

1) делеции (от лат. “deletio” - уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

2) дупликации (от лат. “duplicatio” - удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

3) инверсии (от лат. “inversio” - перевертывание), т. е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

4) инсерции (от лат. “insertion” - прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию.

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) - это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микро-скопе.

Внутрихромосомные мутации - аберрации в пределах одной хромо-сомы. К ним относятся:

- делеции (от лат. “deletio” - уничтожение) - утрата одного из участ-ков хромосомы, внутреннего или терминального

- дупликации (от лат. “duplcatio” - удвоение) - удвоение (или умноже-ние) какого-либо участка хромосомы (рис. 32). Например, дупликация по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обусловливает множественные по-роки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интел-лектуального развития

- инверсии (от лат. “inversio” - перевертывание). В результате двух то-чек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается только порядок расположения генов

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки - обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации полу-чили название транслокации (от лат. “trans” - за, через + “locus” - место)

Выделяют несколько разновидностей транслокаций. Это:

- реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

- нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте - транспозиция

- "центрическое" слияние (робертсоновская транслокация) - со-единение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч (рис. 36). При таких мутациях не только появляются хромосо-мы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры "сестринские" хроматиды становятся "зеркальными" плечами двух разных хромосом, со-держащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромо-сомами.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. К геном-ным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия - изменение числа хромосом в диплоидном наборе, не-кратное гаплоидному (2n + 1 > трисомия (увеличение), 2n - 1> моносомия (уменьшение)).

Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гапло-идному (2n + n).

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

? трисомия - наличие трех гомологичных хромосом в кари-отипе (например, по 21-й паре при синдроме Дауна, по 18-й паре при син-дроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, XXY, XYY);

? моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, - моносомия по X-хромосоме - приводит к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хро-мосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движе-ния к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин "нерасхождение" означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эуплоидная (нopмальная) клеточная линия, а другая - моносомная.

Факторы, вызывающие мутации, получили название мутагенных факторов.

Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирую-щее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз. Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин, приводящий к одному из видов мутаций - полиплоидии. В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например, повышение температуры окружающей среды.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, -- апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке -- к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

XIII. Антимутагенез

Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах - в снижении приспособленности носителей этих мутаций, а значит в уменьшении числа потомков, и в возникновении болезней и сокращении продолжительности жизни.

Наш груз мутаций состоит из двух компонентов:

-- накопленные патологические мутации в процессе эволюции и истории человечества - это 70-80% от общего количества мутаций;

-- и новые постоянно возникающие мутации в половых клетках - это в среднем 20% наследственной патологии (для некоторых болезней - даже 90-100%).

Мутации в гаметах приводят к расширению генетического полиморфизма и одновременно к повышению частоты наследственной патологии. Мутации в клетках эмбриона и плода - к снижению нормы реакции, а следовательно, и адаптивных (приспособительных) возможностей; повышается частота врожденных пороков развития. Последствиями мутаций в соматических клетках в постнатальном (после рождения) периоде может быть повышение частоты злокачественных новообразований, нарушение иммунитета, преждевременное старение.

К повышению уровня мутационного процесса ведет радиационное и химическое загрязнение среды, поэтому первичная профилактика наследственной патологии не может быть полной без охраны окружающей среды. Но помимо этого необходимы поиски средств воздействия на сам организм для предотвращения действия проникающих в него химических мутагенов.

В 20-х годах нашего столетия, когда появились первые экспериментальные исследования по мутагенезу, перед учеными встал вопрос о возможности искусственного регулирования мутационного процесса. В 50-х годах появились научные данные о возможности снижения темпов мутирования путем воздействия на организм некоторыми химическими факторами. Это явление получило название антимутагенеза. Антимутагены - это модификаторы мутационного процесса, снижающие частоту не только индуцированных, но и спонтанных мутаций.

На основании механизмов действие антимутагены можно классифицировать на несколько групп.

1. Антимутагены как факторы, уменьшающие ошибки репликации и репарации ДНК.

2. Дисмутагены - вещества, предотвращающие действие экзогенных мутагенов путем прямой инактивации их иногда еще до поступления в кровь и клетки.

3. Ингибиторы метаболической активации косвенных (непрямых) мутагенов.

4. Агенты, снижающие уровень индуцированных и спонтанных мутаций с помощью неизвестного пока механизма.

Сейчас известно, что антимутагены обладают рядом общих свойств. Во-первых, антимутагены могут оказывать антимутагенный эффект на различные организмы, то есть могут носить универсальный характер. Во-вторых, антимутагены могут проявлять свою активность при воздействии на организм только определенных мутагенов и не действуют при других. Далее, антимутагены не приводят к полному подавлению мутаций, что могло бы иметь негативные последствия для эволюционного процесса.

Для ряда антимутагенов существует зависимость их эффекта от дозы. В некоторых случаях одно и то же вещество в малой дозе является антимутагеном, в больших дозах - мутагеном (например, кофеин, стрептомицин).

Механизм действия одних антимутагенов связан с репликацией и репарацией ДНК, поскольку антимутагены могут влиять на ферментные системы репликации ДНК и репарации. В других случаях профилактика мутагенеза начинается до повреждения молекул ДНК путем инактивации мутагенов дисмутагенами. Некоторые антимутагены ингибируют свободнорадикальные реакции.

Впервые антимутагенный эффект был показан в начале 50-х годов на пуриновых нуклеозидах - аденозине, и несколько позже - на тимидине. Механизм их действия пока не совсем ясен. В 60-х годах был показан антимутагенный эффект акридина и его метиловых производных, некоторых полиаминов, спермина и других химических веществ, например ряда аминокислот: метионина, гистидина, цистеина, глютаминовой кислоты.

Наиболее перспективными с точки зрения профилактики мутагенеза являются растительные фенольные соединения. Они нетоксичны, входят в состав овощей и фруктов, выступая, прежде всего, как дисмутагены. Кроме того, они обладают антиоксидантными и антирадикальными свойствами, ограничивая процессы свободнорадикального окисления, образования перекисей и других мутагенных продуктов.

Дисмутагенным действием обладают: экстракты капусты, баклажанов, зеленого перца, яблок, лопуха, хрена, лука, ананасов, листьев мяты, редиса, винограда и др. Поиски эффективных растении продолжаются.

Из ингибиторов свободнорадикальных процессов антимутагенным действием обладает ряд фенольных и полифенольных соединений, галловая кислота и др.

Из витаминов к антимутагенам относятся: А, Е, С, В4, К.

Впервые антимутагенные свойства витамина Е (токоферол) были описаны в 70-х годах XX века. Было установлено, что антимутагенное действие токоферола практически универсально для различных факторов физико-химической и биологической природы. Токоферол содержится в растительных маслах, семенах (облепиха, паслён, семена шиповника) и проростках злаковых.

Витамин С - активный антиканцероген. Его много в зеленом и красном перце, черной смородине, петрушке, апельсинах, лимонах, грейпфрутах, помидорах, огурцах, клюкве, крыжовнике и др.

Витамин В4 - (фолиевая кислота) служит барьером для вирусов, провоцирующих раковые заболевания.

Витамин К с высокой эффективностью снижает частоту аберраций хромосом, возникающих под действием как физических, так и химических факторов.

Способность снижать уровень спонтанных мутаций характерна и для ряда ферментов, например, таких, как каталазы, пероксидазы и др.. С ними связана реализация эффекта действия генов-мутаторов и антимутаторов.

Существует, видимо, и ряд эндогенных метаболитов-антимутаторов. В пользу этого говорит тот факт, что на одной и той же территории, испытывающей мутагенное давление среды, одни виды оказываются более уязвимыми, другие - менее. Первые больше подвержены риску исчезновения.

Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомоло-гичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного соче-тания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к по-явлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора. Если допустить, что в каждой паре гомо-логичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для чело-века, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, количество возмож-ных гамет составит 2^23, а число возможных генотипов - 3^23.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении но-вых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в ре-зультате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример, каждый но-вый организм является новой комбинацией генов родителей).

Механизмы комбинативной изменчивости:

1) кроссинговер в профазу-І мейоза (рис. 14);

2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу-І первого мейотического деления;

3) независимое расхождение хроматид (дочерних хромосом) в анафазу-ІІ второго мейотического деления;

4) случайное сочетание гамет в момент оплодотворения;

5) случайный подбор родительских пар.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых ви-дов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие гено-типов в потомстве, что имеет значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

? увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;

? расширяются возможности приспособления организмов к изменя-ющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Системы браков

В человеческих популяциях комбинативная изменчивость реализуется через системы браков.

? Панмиксические браки происходят в больших по численности популяции людей, где осуществляется свободный подбор супружеских пар.

Панмиксимя - свободное скрещивание разнополых особей в популя-ции, при котором достигается случайное комбинирование гамет и равновес-ное распределение частот гомо- и гетерозиготных особей. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга (1908 г.) в идеальных популяциях частота аллелей и генотипов будет оставаться постоянной из поколения в поколение при выполнении следу-ющих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале -бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами с другими популяциями (полная изоляция),

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Строгой панмиксии в популяциях людей не существует. Предпочтения в выборе брачного партнёра и социальные факторы препятствуют подлинно случайному заключению браков. Тем не менее, существуют гены (например, определяющие группы крови), которые обычно редко принимаются во вни-мание при подборе брачных пар и распределяются среди жителей популяции так, как если бы подбор брачных пар происходил более или менее случайно.

? Инбридинг - кровнородственные браки. Инбридинг приводит к гомозиготизации генотипов и снижению адаптивной ценности, т.е. приспо-собленности. Это кровнородственные браки внутри изолятов или кровнород-ственные браки в большой популяции из-за социальной изоляции по нацио-нальным или религиозным признакам (например, евреи). У евреев, в силу изоляции и национально-религиозных особенностей, редко проходило зара-жение сифилисом, поэтому у них это заболевание протекает особенно тяже-ло, с высокой частотой прогрессивных параличей. Однако другое заболева-ние (болезнь Тея-Сакса), напротив, намного чаще регистрируется в еврейских семьях, особенно, среди евреев ашкенази.

? Инцест - запретные кровнородственные браки (1 или 2 степень родства). Генетические эффекты у потомства: увеличение частоты мертво-рождений и врожденных уродств, ранней смертности и наследственных бо-лезней.

С самого начала существования человеческого рода есть табуирование, запрет на кровосмешение в пределах семьи первого колена. Табу на инцест существует только в мире людей, причем еще с древних времен. Так, например, в племени зулусов отец, который насиловал дочь, должен был быть обезглавлен. По библейским, Моисеевым традициям родители, которые замечены в сексуальной связи с детьми, подвергаются остракизму, то есть отлучению от церкви.

...