Наследственные болезни в Чувашской Республике
Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 18.01.2018 |
| Размер файла | 648,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
32. Kazantseva, A. Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH / A. Kazantseva, A. Goltsov, R. Zinchenko et al. // Science. - 2006. Nov.110.314 (5801). - P.982-985
33. Кириллов, А.Г. Распространенность наследственной патологии среди детского населения в Чувашии / А.Г. Кириллов, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер // Медицинская генетика. 2006. Т.5. №.11 (53). С.12-19.
34. Кириллов, А.Г. Профилактическая работа с семьями высокого риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // Российский педиатрический журнал. 2007. № 1. С.42-
35. Краснов М.В. Становление охраны службы здоровья детей в Чувашской Республике / М.В. Краснов, Д.С. Марков, Т.В. Работаева и др. // Материалы науч-практ конф, посвященной 70-летию Первой городской детской больницы. Чебоксары, 2007. С.24-32.
36. Кириллов, А.Г. Опыт работы с семьями риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России "Актуальные проблемы педиатрии". М., 2007. С.304.
37. Кириллов, А.Г. Эпидемиология и генетическая природа остеопетроза в Чувашии / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова, Е.К. Гинтер // XI Конгресс педиатров России "Актуальные проблемы педиатрии". М., 2007. С.304-305.
38. Кириллов, А.Г. Профилактическая работа с семьями высокого риска рождения детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России "Актуальные проблемы педиатрии". М., 2007. С.306.
39. Кириллов, А.Г. Аутосомно-рецессивный остеопетроз проблема ранней диагностики / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова // XI Конгресс педиатров России "Актуальные проблемы педиатрии". М., 2007. С.305.
40. Кириллов, А.Г. Эпидемиологические и генетические особенности остеопетроза в Чувашии / А.Г. Кириллов, И.А. Вакатова, Е.К. Гинтер // XI Конгресс педиатров России "Актуальные проблемы педиатрии". М., 2007. С.306-307.
41. Кириллов, А.Г. Отягощенность моногенной наследственной патологией детей Чувашской Республики / А.Г. Кириллов // Здоровье детей - шаг в будущее сб. материалов и тезисов педиатрического форума Приволжского федерального округа, Ремедиум Поволжья. 2007.С. 191-194.
42. Кириллов, А.Г. О состоянии и перспективах развития перинатальной службы в Чувашской Республике / А.Г. Кириллов, Н.Н. Емельянова, А.В. Самойлова // Материалы науч. - практ конф, посвященной 70-летию Первой городской детской больнице. Чебоксары, 2007. С.143-150.
43. Кириллов, А.Г. Наследственные болезни среди чувашей Чувашской Республики / А.Г. Кириллов, С.П. Зинченко, А.В. Абрукова и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. №1 (55).С. 19-27.
44. Зинченко, Р.А. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней / Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, В.А. Галкина и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. № 2 (56). С.29-37.
45. Зинченко, С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Чувашской Республике / С.П. Зинченко, А.Г. Кириллов, А.В. Абрукова и др. // Медицинская генетика. 2007. Т.6. №5 (59).С. 19-29.
46. Патент РФ № 2324425 "Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей" 20.05.2008 Бюл. № 14.
Сокращения
АД - аутосомно-доминантный тип наследования и/или заболевание
АР - аутосомно-рецессивный тип наследования и/или заболевание
ВОЗ (WHO) - Всемирная организация здравоохранения
ГУ МГНЦ РАМН - Государственное учреждение "Медико-генетический научный центр" РАМН
ГУЗ - Государственное учреждение здравоохранения
ГУЗ ДРКБ МЗ ЧР - Государственное учреждение здравоохранения "Детская республиканская больница" Министерства здравоохранения Чувашской Республики
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЛПУ - лечебно-профилактические учреждения
МГК - медико-генетическая консультация
МЗСССР - Министерство здравоохранения Союза советских социалистических республик
МЗСР - Министерство здравоохранения и социального развития
МНБ - моногенные наследственные болезни
МСЭК - медико-социальная экспертиза
НПР - нервно-психическое развитие
ОП - остеопетроз
ПМР - психомоторное развитие
РРО - республиканский регистр остеопетроза
СОБЕС - социальное обеспечение
ССС - сердечно-сосудистая система
УЗ - ультразвуковое исследование
ФР - физическое развитие
Х-сц. - Х-сцепленный рецессивный тип наследования и/или заболевание
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат [580,0 K], добавлен 23.02.2013Факторы социально-экономического характера, влияющие на качество жизни населения. Изучение путей решения проблемы снижения заболеваемости, инвалидности и смертности населения в Чувашской Республике. Внедрение современных методов диагностики и лечения.
курсовая работа [31,6 K], добавлен 13.03.2015Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Характеристика эпидемии как заболевания множества людей в относительно короткие сроки. Значение эпидемиологического метода при изучении закономерностей распространения среди населения болезней неинфекционной природы. Опасность инфекционных болезней.
контрольная работа [66,3 K], добавлен 17.06.2011Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат [24,3 K], добавлен 26.05.2013
