Клинико-морфологические особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы в онтогенезе у детей

Рисунок 5. ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЗАИМОСВЯЗЬ ФАКТОРОВ И МЕХАНИЗМОВ РАЗВИТИЯ ВПР ЦНС

Рисунок 6. СХЕМА КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ВПР ЦНС

Обозначения синдромов: СС - судорожный, ГГС - гипертензионно-гидроцефальный, СДН - двигательных нарушений, СГА - синдром гиперактивности и дефицита внимания, РКФ - расстройство когнитивных функций, НМ - нарушение мочеиспускания, АТС - атактический, ЗПР - задержки психического развития; ЦС - цефалгический, БС - болевой; методов диагностики: НСГ - нейросонография, МРТ - магнитно-резонансная томография, КТ - компьютерная томография.

Рисунок 7. ОБОСНОВАНИЕ ДАЛЬНЕЙШЕЙ ТАКТИКИ ВЕДЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ВПР ЦНС

ВЫВОДЫ

1. Определены факторы риска развития ВПР ЦНС у детей. Выделены соответствующие группы риска и сформирована шкала по определению такого риска. Высокий риск рождения детей с ВПР ЦНС доказан у женщин, перенесших грипп в первую половину беременности (АР=64,9%), имеющих герпесвирусную инфекцию (АР=51,4%), страдающих наркоманией и принимающих наркотики во время беременности (АР=44,8%), с угрозой прерывания беременности I-й и II-й половины (АР=45,8%), имеющих цитомегаловирусную инфекцию (АР=43,4%), привычные (АР=43,3%) и самопроизвольные выкидыши (АР=42,4%), многоводие (АР=42,5%), хламидиоз (АР=42,5%).

2. Разработаны и сформулированы 5 принципов выявления ВПР ЦНС: по частоте встречаемости в зависимости от возраста, по формам (изолированные и сочетанные), по структурному поражению ЦНС (виды и их сочетания), по информативной ценности синдромов и определению ведущего из них при изучаемых видах, позволяющих изучить возрастные особенности ВПР ЦНС. Разработанный принцип ведущего информативного клинического синдрома положен в основу системы клинико-функциональной диагностики ВПР ЦНС в зависимости от возрастных особенностей их выявления.

3. Клиническая манифестация ВПР ЦНС обнаруживается на каждом возрастном периоде жизни и развития ребенка с рождения и до 18 лет. Раннее выявление ВПР ЦНС отмечается у новорожденных и детей грудного возраста. Позднее выявление врождённых пороков ЦНС характерно для детей школьного возраста (7 - 15 лет). Наиболее тяжелые клинические проявления ВПР ЦНС обнаружены у новорожденных. Латентное клиническое течение патологии отмечено у детей 7 - 15 лет. Во всех возрастных категориях преобладают изолированные формы врожденных пороков развития ЦНС (80,0±3,4%).

4. На основании оценки информативности клинических признаков выделены ведущие синдромы при ВПР ЦНС. У детей с клинической манифестацией ВПР ЦНС в период новорожденности, 1 мес. - 1 год и 1 - 3 года следует считать синдромы: судорожный, гипертензионно-гидроцефальный, двигательных нарушений и задержки психического развития. У детей в возрасте 3 - 7 лет информативными синдромами являются судорожный, нарушения мочеиспускания, гиперактивности и дефицита внимания и атактический. У детей 7 - 15 лет информативной ценностью обладают синдромы: судорожный, цефалгический, болевой, задержки психического развития, расстройство когнитивных функций. В подростковом возрасте 15 - 18 лет информативно ценны синдромы: судорожный, болевой и атактический синдромы.

5. Определены возрастные особенности соматического статуса у детей с ВПР ЦНС. У всех больных детей и подростков при клиническом обследовании в 100,0% случаев выявляется сопутствующая соматическая патология. Её показатель в среднем составляет 3,6±0,02 случая на одного больного. Отмечен рост частоты соматической патологии с 2,2±0,06 случая на одного больного у новорожденных и до 6,8±0,08 случая на одного больного у подростков. С возрастом количество и разнообразие нозологических форм увеличивается. Соматические заболевания часто имеют затяжное течение и тяжелые степени патологии.

6. Выявлены патоморфологические особенности ВПР ЦНС и состояния других органов и систем у плодов и умерших детей. Наибольшее число случаев регистрируется в категории плодов (38,1±5,1%). Посредством пренатальной диагностики выявляются грубые пороки развития ЦНС, приводящие к прерыванию беременности (63,0±6,9%). Своевременно не были диагностированы более 1/3 случаев ВПР ЦНС. Случаи обнаружения ВПР ЦНС у рожденных детей характеризуются грубыми формами и их сочетаниями, приводя к летальному исходу. У умерших детей причиной смерти чаще являются полиорганные и полисистемные поражения. С возрастом число случаев смерти детей с ВПР ЦНС уменьшается. Дети с ВПР ЦНС в периоде новорожденности имеют большую, а в старшем возрасте меньшую соматическую отягощенность. Патоморфологическая характеристика плодов, новорожденных и детей, умерших до трех лет дает полное представление не только о структурных изменениях ЦНС, но и об органном и системном характере поражения в целом.

7. Сравнительный анализ показал, что при патоморфологическом исследовании обнаружение ВПР ЦНС увеличивается на 18,6%, а органных и системных поражений - на 34,2% по сравнению с клинической диагностикой. При аутопсии умерших детей преобладают сочетанные, более тяжелые формы, а при клиническом обследовании пациентов - изолированные формы ВПР ЦНС. Полиорганные и полисистемные поражения чаще обнаруживаются у умерших детей и отождествляются с причиной смерти. В группе умерших детей число нозологических форм (10,0±0,09 случая на одного умершего) в 2,9 раза больше, чем у живых детей (3,5±0,15 случая на одного больного). Причем раньше умирают дети с большим числом нозологических форм (новорожденные). В группе живых детей с возрастом ребенка возрастает количество выявленных нозологических форм основных и сопутствующих заболеваний.

Рекомендации для внедрения в практику и науку

1. Основным инструментом для прогнозирования развития ВПР ЦНС у плода, а также при клиническом обследовании ребенка, для врача должна служить разработанная шкала риска. Рекомендуется оценить данные пренатального анамнеза, выделить наиболее информативные факторы риска, установить степень информативной их ценности. Низкую степень определяют при АР=20-29%, степень повышенного риска - при АР=30-40% и высокую степень риска - при АР=41-65%. На основе принципа преобладания числа факторов той или иной степени риска можно установить соответствующую группу риска (I-я группа низкого риска, II-я группа повышенного риска и III-я группа высокого риска) у обследуемого ребенка или плода (у беременной женщины).

2. Для диагностики ВПР ЦНС у детей ориентиром могут служить выявленные особенности клинического проявления ВПР ЦНС в различные периоды детского возраста. Для повышения точности диагностики рекомендовано использовать предложенный принцип ведущего информативного синдрома. В практике врача целесообразно пользоваться разработанными таблицами, позволяющими ориентироваться в диагностике отдельных видов изолированных форм ВПР ЦНС.

При обследовании новорожденных детей и обнаружении у них судорожного синдрома можно предполагать наличие голопрозэнцефалии. При наличии гипертензионно-гидроцефального синдрома, как ведущего, можно думать о наличии врожденной гидроцефалии. Выявление синдрома двигательных нарушений будет свидетельствовать о возможном наличии спинномозговой дизрафии.

При обнаружении судорожного синдрома у детей в возрасте 1 мес. - 1 год необходимо включить в перечень дифференцируемой патологии такие изолированные виды ВПР ЦНС, как субарахноидальная киста или голопрозэнцефалия. Гипертензионно-гидроцефальный синдром может свидетельствовать о врожденной гидроцефалии или пороке Денди-Уокера. Наличие у ребенка синдрома двигательных нарушений должно нацелить практикующего врача на исключение спинномозговой дизрафии или порэнцефалии.

У детей в возрастной группе 1 - 3 года при наличии задержки психического развития необходимо заподозрить микроцефалию. Выявление гипертензионно-гидроцефального синдрома должно обратить внимание на порэнцефалию.

При наличии у детей в возрасте 3 - 7 лет судорожного синдрома можно предположить артериовенозную мальформацию. Синдром гиперактивности и дефицита внимания может свидетельствовать о порэнцефалии, а нарушение мочеиспускания - о спинномозговой дизрафии. Наличие атактического синдрома должно нацелить врача на поиск порока Денди-Уокера.

При обследовании детей в возрасте 7 - 15 лет и обнаружении у них судорожного синдрома можно предположить наличие субарахноидальной кисты, а цефалгического - порока Арнольда-Киари I-го типа. Болевой синдром может свидетельствовать о наличии спинномозговой дизрафии, а задержка психоречевого развития - о порэнцефалии или шизэнцефалии. Обнаружение синдрома гиперактивности и дефицита внимания должно нацелить врача на мысль о септохиазмальной дисплазии, а расстройство когнитивных функций - о дисгенезии мозолистого тела.

При обнаружении судорожного синдрома у подростков 15 - 18 лет необходимо предположить артериовенозную мальформацию. Болевой синдром может свидетельствовать о наличии спинномозговой дизрафии, а атактический - о пороке Денди-Уокера.

3. Для полного комплексного обследования больного с ВПР ЦНС необходимо обращать внимание не только на поражение ЦНС, но и на другие органные и системные поражения, которые часто ведут к инвалидизации и в большинстве случаев являются причиной смерти.

Диагностику органных и системных поражений у детей с ВПР ЦНС необходимо осуществлять с учетом возрастных особенностей. При обследовании новорожденных детей с ВПР ЦНС необходимо предполагать у такого ребенка внутриутробную инфекцию, внутриутробную пневмонию и задержку внутриутробного развития. Кроме того, такого ребенка важно обследовать по поводу наличия у него пороков развития других органов и систем. При изучении соматического статуса у детей с выявленными ВПР ЦНС в грудном возрасте и в возрасте 1 - 3-х лет необходимо обратить внимание на наличие у них рахита, ЖДА, аллергического диатеза и пороков развития органов и систем. В структуре соматической патологии выявляемой у детей в возрасте 3 - 7 лет могут обнаруживаться бронхолёгочные заболевания и патология ЛОР-органов, а также аллергические заболевания. В возрастной группе 7 - 15 лет основной соматической патологией могут оказаться болезни органов дыхания, патология ЛОР-органов и заболевания органов пищеварения. При изучении соматического статуса у подростков 15 - 18 лет необходимо обратить внимание на патологию ЛОР-органов и органов пищеварения.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

1. Кашина, Е.В. Аномалии строения головного мозга и эпилепсия: ранняя диагностика / Е.В. Кашина, И.С. Брюховецкий, Д.Г. Жук, Е.Н. Бондарь. // Актуальные проблемы экспериментальной, профилактической и клинической медицины: Тезисы докладов V-й Тихоокеанской научно-практической конференции студентов и молодых учёных с международным участием (г. Владивосток, 22 апреля 2004 г.). - Владивосток, 2004. - С. 85.

2. Кашина, Е.В. Риск развития аномалий анатомического строения нервной системы / Е.В. Кашина, Я.Н. Тихонов, А.И. Фисенко и др. // Актуальные проблемы экспериментальной, профилактической и клинической медицины: Тезисы докладов VI-й Тихоокеанской научно-практической конференции студентов и молодых учёных с международным участием (г. Владивосток, 27 апреля 2005 г.). - Владивосток, 2005. - С. 77.

3. Кашина, Е.В. Аномалии у детей Приморского края, место ЦНС в их структуре / Е.В. Кашина, И.С. Брюховецкий, В.Н. Кулагин и др. // Актуальные проблемы экспериментальной, профилактической и клинической медицины: Тезисы докладов VII-й Тихоокеанской научно-практической конференции студентов и молодых учёных с международным участием (г. Владивосток, 24 апреля 2006 г.). - Владивосток, 2006. - С. 85.

4. Кашина, Е.В. Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей и подростков / Е.В. Кашина // Актуальные проблемы педиатрии и детской неврологии: Материалы Российской конференции с международным участием, посвященной 85-летию Пермской педиатрической школы (г. Пермь, 5 - 6 апреля 2007 г.). - Пермь, 2007. - Т.1. - С. 113 - 116.

5. Кашина, Е.В. Факторы риска развития ВПР ЦНС в Приморском крае / Е.В. Кашина // Актуальные вопросы аллергологии, педиатрии и детской хирургии: Труды 5-й региональной научно-практической конференции. - Владивосток, 2007. - С. 76 - 78.

6. Кашина, Е.В. Клинико-функциональные особенности ВПР ЦНС у новорожденных детей / Е.В. Кашина // Актуальные вопросы аллергологии, педиатрии и детской хирургии: Труды 5-й региональной научно-практической конференции. - Владивосток, 2007. - С. 78 - 80.

7. Кашина, Е.В. Клинико-морфологическая характеристика ВПР ЦНС у новорожденных детей / Е.В. Кашина // Материалы IV-го Дальневосточного регионального Конгресса «Человек и лекарство» с международным участием. - Владивосток, 2007. - С. 23 - 24.

8. Кашина, Е.В. Прогнозирование рождения детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы / Е.В. Кашина, Н.В. Михайличенко // Русский журнал детской неврологии. - Москва, 2007. - № 2. - С. 16 - 19.

9. Кашина, Е.В. Особенности врожденных пороков развития ЦНС у подростков / Е.В. Кашина // Материалы научных исследований V-й региональной конференции: Подросток, проблемы роста и развития. Подростковая и школьная медицина. - Владивосток, 2007. - С. 155 - 158.

10. Кашина, Е.В. Информативная ценность клинических синдромов у новорожденных с ВПР ЦНС / Е.В. Кашина // Бюллетень Волгоградского научного центра РАМН и АВО. - Волгоград. - 2007. - № 3. - С. 11 - 12.

11. Кашина, Е.В. Значение влияния факторов риска на развитие врожденных пороков развития центральной нервной системы / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Диагностика, терапия, профилактика социально-значимых заболеваний человека: Материалы международной научной конференции (Турция, г. Кемер, 8-15 августа 2007 г.). - Фундаментальные исследования: Москва «Академия естествознания». - 2007. - № 10. - С. 63 - 64.

12. Кашина, Е.В. Клиническая манифестация врожденных пороков развития центральной нервной системы у детей в возрастном аспекте / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Практикующий врач: Материалы международной научной конференции (Италия, г. Римини, 9 - 16 сентября 2007 г.). - Фундаментальные исследования: Москва «Академия естествознания». - 2007. - № 11. - С. 59 - 61.

13. Кашина, Е.В. Сравнительный анализ новорожденных детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Фундаментальные и прикладные исследования в медицине: Материалы международной научной конференции (Китай, г. Пекин, 26 ноября - 4 декабря 2007 г.). - Фундаментальные исследования: Москва «Академия естествознания». - 2007. - № 12. - С. 85.

14. Кашина, Е.В. Концепция выявления ВПР ЦНС и особенностей клинико-морфологической их манифестации в онтогенетическом развитии детей / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Фундаментальные и прикладные проблемы медицины и биологии: Материалы международной научной конференции (ОАЭ, г. Дубай, 15 - 22 октября 2007 г.). - Фундаментальные исследования: Москва «Академия естествознания». - 2007. - № 12. - С. 112 - 113.

15. Кашина, Е.В. Роль перинатальных факторов риска развития врожденных пороков развития центральной нервной системы / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Сборник материалов XII-го Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 19 - 22 февраля 2008). - Москва, 2008. - С. 148.

16. Михеев, А.В. Соматическая характеристика детей с врожденными пороками центральной нервной системы / А.В. Михеев, Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Сборник материалов XII-го Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 19 - 22 февраля 2008). - Москва, 2008. - С. 222.

17. Осин, А.Я. Патоморфологические особенности соматического статуса детей с врожденными пороками центральной нервной системы / А.Я. Осин, Я.Н. Тихонов, Е.В. Кашина // Сборник материалов XII-го Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (г. Москва, 19 - 22 февраля 2008). - Москва, 2008. - С. 247 - 248.

18. Кашина, Е.В. Клинико-эпидемиологическая характеристика и профилактика ВПР ЦНС у детей / Е.В. Кашина, Осин А.Я. // Мат. Всеросс. науч. конф. "Теоретические основы эпидемиологии. Современные эпидемиологические и профилактические аспекты профилактики инфекционных и массовых неинфекционных заболеваний" // Приложение к Вестнику Российской Военно-медицинской академии. - 2008. - 2(22). - Ч. II. - С. 695 - 696.

19. Михайличенко, Н.В. Ранние клинические проявления врожденных пороков центральной нервной системы у детей раннего возраста и их терапевтическая коррекция / Н.В. Михайличенко, Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Врач скорой помощи. - Москва, 2008. - № 7. - С. 31 - 37.

20. Кашина Е.В. Особенности соматического статуса у детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы / Е.В. Кашина, А.Я. Осин // Естественные и технические науки. - Москва, 2008. - № 2. - С. 215 - 220.

Размещено на Allbest.ru