Клинические и молекулярно-генетические аспекты диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации
Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 122,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
2. Шурыгина М.Ф., Борзенок С. А., Островский М.А., Фельдман Т.Б., Кирпичников М.П., Некрасова О.В. Геномная диагностика дополнительных мутаций в гене ABCR/ABCA4 у пациентов с клиническим диагнозом болезнь Штаргардта // Актуальные проблемы офтальмологии: VI Всероссийская научная конференция молодых ученых: Сб.науч.раб. - М., 2011. - С. 275-276.
3. Шурыгина М.Ф., Борзенок С. А., Тахчиди Х.П., Островский М.А., Фельдман Т.Б., Кирпичников М.П., Некрасова О.В. Молекулярно-биологический скрининг дополнительных мутаций в гене ABCR у пациентов с клинически верифицированным диагнозом болезни Штаргардта // Актуальные вопросы офтальмологии: Сб. науч. тезисов. - Краснодар, 2011. -С. 114.
4. Островский М.А., Фельдман Т.Б., Яковлева М.А., Ловягина Е.Р., Чуркина Л.А., Кирпичников М.П., Долгих Д.А., Некрасова О.В., Коршун В.А., Тахчиди Х.П., Борзенок С. А., Шурыгина М.Ф., Гинтер Е.К., Хлебникова О.В., Поляков А.В. Зрительный цикл, белок ABCR и моногенное заболевание сетчатки глаза - болезнь Штаргардта (методы генной диагностики) // Постгеномные исследования и технологии: Монография (Сост.: Зайцева Е.А., Найдич В.И. Под ред. Варфоломеева С. Д.). - М.: МАКС Пресс, 2011. - 704 с.
5. Шурыгина М.Ф., Борзенок С. А., Островский М. А, Хлебникова О.В., Соломин В.А. Генотипически-фенотипическая корреляция болезни Штаргардта. Первые результаты // Актуальные проблемы офтальмологии: VI Всероссийская научная конференция молодых ученых: Сб.науч.раб. -М., 2012. -С. 229-230.
6. Shurygina M., Borzenok S., Khlebnikova O., Nekrasova O, Kravchuk O. The frequency of 5 mutations in the ABCA4 gene in Russian patients with a clinical diagnosis of Stargardt disease / Fundus Flavimaculatus // Тезисы международной конференции ARVO. Сиэтл. - 2013.
7. Хлебникова О.В., Борзенок С. А., Шурыгина М.Ф. Клинико-теоретическое обоснование фундаментального подхода к дифференциальной диагностике центральных абиотрофий сетчатки в Российской Федерации // Сборник научных работ по материалам IX Международной научно-практической конференции "Современные медицинские технологии в клинической генетике и эпилептологии". Москва. - 2013. - С. 24-25.
8. Борзенок С. А., Шурыгина М.Ф., Хлебникова О.В., Соломин В.А. Современные возможности дифференциальной диагностики болезни Штаргардта // Практическая медицина. - 2012. - № 4(59). - С. 81-83.
9. Шурыгина М.Ф., Борзенок С.А., Хлебникова О.В. Болезнь Штаргардта. Этиопатогенетические особенности заболевания. Возможности клинической и молекулярно-генетической диагностики. (Обзор литературы) // Офтальмохирургия. - 2013. - №3. - С. 97-101.
10. Шурыгина М.Ф., Борзенок С. А., Хлебникова О.В., Соломин В.А. Клинические и молекулярно-генетические особенности диагностики центральных абиотрофий сетчатки в Российской Федерации // Вестник Оренбургского Государственного Университета. - 2013. - №4. - С. 311-314.
Патенты РФ на изобретения по теме диссертации:
11. Борзенок С.А., Шурыгина М.Ф., Хлебникова О.В., Кравчук О.В., Олешко Л.С. "Способ дифференциальной диагностики болезни Штаргардта". Патент РФ на изобретение № 2012135615 от 21.08.2013.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ABCA4 - АТФ-зависимый белок-переносчик (ATP-binding cassette transporter)
АсШ - Центральная абиотрофия сетчатки Штаргардта
АсФ - Абиотрофия сетчатки Франческетти (Fundus Flavimaculatus)
АФ - Аутофлюоресценция
ВМД - Возрастная макулярная дегенерация
ДНК - Дезоксирибонуклеиновая кислота
OКT - Оптическая когерентная томография
ПЦР - Полимеразная цепная реакция
РПЭ - Ретинальный пигментный эпителий
ФАГ- Флюоресцентная ангиография
ЭРГ- Электроретинография/электроретинограмма.
БИОГРАФИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ ДИССЕРТАНТА
Шурыгина Мария Федоровна в 2004 году окончила Саратовский государственный медицинский университет по специальности "Лечебное дело". С 2004 по 2005 год проходила обучение в интернатуре по специальности "офтальмология" на базе Тамбовского Филиала ФГУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова".
В 2005-2008 гг. работала врачом-офтальмологом отделения охраны зрения детей и консервативного лечения на базе Тамбовского Филиала ФГУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова".
С 2008 по 2010 гг. проходила обучение в клинической ординатуре по специальности "офтальмология" на базе ФГУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова". С 2010 по 2013 гг. обучалась в очной аспирантуре на базе ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова" Минздрава России.
В 2012 г. - призер VII Всероссийской конференции молодых ученых с участием иностранных специалистов "Актуальные вопросы офтальмологии" по секции "Фундаментальные проблемы офтальмологии" (Диплом I степени).
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Острая непроходимость центральной артерии сетчатки. Тромбоз центральной вены. Воспаление зрительного нерва. Атрофия, ишемическая нейропатия, опухоли. Предрасполагающие факторы отслойки сетчатки. Экстрасклеральные и эндовитреальные вмешательства.
презентация [3,5 M], добавлен 20.02.2017Факторы, способствующие возникновению отслойки сетчатки. Классификация отслойки сетчатки по степени распространенности, виду и отношению к макулярной зоне. Клинические проявления заболевания, последовательность проведения его диагностики и методы лечения.
презентация [1,0 M], добавлен 01.12.2015Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Точечная белая дистрофия сетчатки. Ангиоидные полосы, сенильные дистрофии сетчатки. Центральная серозная хориопатия. Дистрофия желтого пятна. Отслойка сетчатки, ретинопатия недоношенных. Жалобы больных с патологией сетчатки. Офтальмоскопии на глазном дне.
презентация [384,7 K], добавлен 09.02.2014Методики офтальмохромоскопии, оптико-физические основы. Офтальмохромоскопия в желтом, красном, синем, пурпурном свете. Патологические изменения глазного дна. Кольцевидное желтое пятно при тапеторетинальной абиотрофии. Аксиальная атрофия зрительного нерва.
презентация [6,8 M], добавлен 09.12.2012Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Понятие отслоения сетчатки как процесса отделения сетчатой оболочки глаза от сосудистой оболочки. Причины отслоения сетчатки. Формирование разрыва сетчатки. Симптоматика заболевания, хирургические методы его лечения. Неудачи экстрасклеральной хирургии.
презентация [1,0 M], добавлен 03.04.2014Анатомическое строение сетчатки. Ее слои, центральная зона, особенности кровоснабжения, функции. Симптомы при заболеваниях внутренней оболочки глаза, методы их диагностики. Виды фоторецепторов, их влияние на способность глаза видеть при свете и в темноте.
презентация [1,0 M], добавлен 11.12.2014Рассмотрение многообразия клинических проявлений и форм туберкулеза. Этапы диагностики туберкулеза, правила сбора мокроты, рентгенологические проявления туберкулеза органов дыхания. Культуральные и молекулярно-генетические методы выявления возбудителя.
презентация [933,0 K], добавлен 13.04.2015Определение сущности возрастной макулярной дегенерации — хронического прогрессирующего заболевания, характеризующегося поражением центральной зоны сетчатки. Ознакомление со стадиями заболевания. Рассмотрение клинических проявлений макулярной дегенерации.
презентация [4,4 M], добавлен 29.09.2017Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Заболевания глаз, приводящие к значительному снижению или потере зрения. Применение склеропластических вмешательств при отслойке сетчатки. Объем витреоретинальных вмешательств, выполняемых при отслойке сетчатки. Одноэтапное оперативное вмешательство.
реферат [748,3 K], добавлен 12.10.2014Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа [33,3 K], добавлен 24.10.2010Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация [73,6 K], добавлен 11.07.2019Технология лечения периферических витреохориоретинальных дистрофий. Факторы риска развития регматогенной отслойки сетчатки. Абсолютные и относительные показания к лазерной коагуляции сетчатки. Усовершенствованы методики проведения лазерной коагуляции.
реферат [356,7 K], добавлен 04.07.2015Основные заболевания сетчатки. Односторонний и двусторонний ретинит как воспалительное заболевание сетчатки, его симптомы. Кровоизлияние в клетчатку, ее отслоение и опухоль. Токсические положения, неврит и дистрофия. Проведение лечебных мероприятий.
презентация [194,7 K], добавлен 26.05.2015Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014Представление о болезни, ее этиологии, патогенезе и клиническом течении, формы патологии почек. Роль наследственности в развитии болезни, методы инструментальной и лабораторной диагностики. Методы постановки диагноза, этапы дифференциальной диагностики.
реферат [14,3 K], добавлен 11.04.2010
