Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению

Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).

Рубрика Медицина
Предмет Генетика
Вид автореферат
Язык русский
Прислал(а) Матулевич Светлана Алексеевна
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 1,1 M

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013

  • Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.

    реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015

  • Модель функционирования системы оказания медицинской помощи населению по профилю "онкология". Врачебная медико-санитарная помощь больным с онкологическими заболеваниями. Тактика медицинского обследования и лечения больного, профилактика заболевания.

    презентация [2,1 M], добавлен 12.03.2016

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011

  • Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.

    реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

  • Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Раннее выявление фенилкетонури, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцитоза и их своевременное лечение.

    презентация [1,9 M], добавлен 10.11.2014

  • Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.

    презентация [2,3 M], добавлен 28.03.2012

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015

  • Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.

    презентация [935,7 K], добавлен 24.12.2015

  • Болезнь. Здоровье. Здоровье и окружающая среда. Наследственные болезни, вызванные плохой экологической обстановкой. Характеристика экологической обстановки в России. Санитарно-эпидемиологическая обстановка в РФ. Здоровый образ жизни.

    реферат [18,3 K], добавлен 28.04.2003

  • Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

    презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010

  • Правовое положение граждан и отдельных групп населения в области охраны здоровья. Оказание скорой медицинской помощи. Система стационарной медицинской помощи населению. Медико-социальная помощь гражданам, страдающим социально значимыми заболеваниями.

    курсовая работа [168,7 K], добавлен 03.11.2013

  • Определение и частота встречаемости гипоксически-ишемического поражения новорожденных, клиническая картина болезни, заболеваемость и смертность. Классификация и основные степени перинатальных поражений нервной системы, их диагностика, лечение и прогноз.

    презентация [398,7 K], добавлен 07.12.2012

  • Основные задачи первичной медико-санитарной помощи населению. Целевые показатели работы организаций здравоохранения. Санитарно-гигиенические, противоэпидемические мероприятия и профилактика заболеваний. Обеспечение комплекса доступных медицинских услуг.

    презентация [69,0 K], добавлен 15.04.2014

  • Особенности оказания медицинской помощи сельскому населению. Проблемы и перспективы ее развития. Характеристика медико-санитарной сети сельского здравоохранения. Принципы организации работы лечебно-профилактических учреждений и распределения койко-мест.

    презентация [1,7 M], добавлен 24.10.2014

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

    презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.