Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие гемохроматоза у лиц молодого возраста

Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.

Рубрика Медицина
Предмет Генетика
Вид автореферат
Язык русский
Прислал(а) Литвинова Мария Михайловна
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 848,2 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Понятие и общая характеристика гемохроматоза, предпосылки и факторы его возникновения и развития, генетическое обоснование и степень распространенности. Принципы диагностики и составление схемы лечения данного заболевания, прогноз на выздоровление.

    история болезни [190,6 K], добавлен 12.05.2015

  • Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.

    презентация [1,6 M], добавлен 25.11.2014

  • Общая характеристика и отличительные признаки различных методик обследования пациентов, используемых в современной медицине. Порядок и инструментарий для проведения обследования. Понятие и причины, разновидности одышки, направления ее исследования.

    реферат [25,9 K], добавлен 12.02.2013

  • Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.

    презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016

  • Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.

    реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015

  • Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.

    реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009

  • Разнообразие клинических проявлений мононуклеоза, трудность распознавания на раннем этапе, связанная с отсутствием патогномоничных признаков. Лечение инфекционного мононуклеоза, редкие осложнения и реабилитация организма после перенесенного заболевания.

    реферат [21,2 K], добавлен 11.11.2016

  • Воспалительные (аутоиммунные) ревматические заболевания - широко распространенные и тяжелые формы патологии человека. Риск развития туберкулеза при различных формах ревматизма, его основные клинические проявления. Особенности диагностики и лечения.

    презентация [442,8 K], добавлен 26.05.2015

  • Группы крови и эволюция; исследование полиморфизма украинских популяций по локусам групп крови: фенотипическая, генотипическая структура; частота аллелей групп крови по системе АВ0 и Rh; инфекционные заболевания. Анализ распределения фенотипов в Украине.

    курсовая работа [1,5 M], добавлен 04.04.2011

  • Рассмотрение симптома Кебнера, сущность и особенности аутофлуоресцентной стоматоскопии. Клинические формы заболевания, дифференциальная диагностика эрозивно-язвенной формы КПЛ и ХРАС. Классификация пузырчатки, характеристика ее диагностики и лечения.

    презентация [11,3 M], добавлен 11.05.2023

  • Закономерности физического развития детского организма. Особенности совершенствования функций различных органов организма ребенка. Закономерности психического развития детей дошкольного возраста. Онтогенез моторики в различные возрастные периоды.

    реферат [32,3 K], добавлен 26.12.2009

  • Анамнез заболевания и жизни пациента с клиническим диагнозом "Острый обтурационный холецистит". Данные объективного обследования. Постановка предварительного диагноза. План обследования и лечения больного. Дифференциальная диагностика. Протокол операции.

    история болезни [34,7 K], добавлен 18.09.2013

  • Определение людей пожилого и старческого возраста. Рассмотрение особенностей хирургического лечения грыж у возрастных групп. Летальность при плановых операциях; частота сопутствующих заболеваний. Зависимость уровня летальности от возраста пациентов.

    презентация [1,5 M], добавлен 05.02.2015

  • Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.

    презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016

  • История изучения инфаркта миокарда, его классификация, причины развития, клиника, атипичные формы и методы диагностики. Программа обследования пациентов и экспресс-тесты для определения миокардиальных маркеров. Способы лечения и реабилитации больных.

    дипломная работа [1,1 M], добавлен 26.01.2012

  • Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

    презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012

  • Изучение и анализ историй болезни пациентов с диагнозом "ревматический артрит" в отделении ревматологии. Анализ частоты возникновения заболевания, зависимость частоты от профессии пациентов, влияние проводимой терапии, веса и артериального давления.

    курсовая работа [175,8 K], добавлен 18.05.2010

  • Заболевания, сопровождающиеся развитием асцита (скопление жидкости в брюшной полости), их клинические признаки, характерные жалобы пациентов, данные цитологических, биохимических исследований крови, мочи, асцитической жидкости, лапароскопии, лапаротомии.

    реферат [39,6 K], добавлен 10.04.2009

  • Особенности реактивности детского возраста. Резистентность организма, определение, виды. Формы ответной реакции организма на раздражитель. Виды реактивности, характеристика. Роль пола, конституции в реактивности. Болезни пожилого и старческого возраста.

    лекция [8,7 M], добавлен 29.10.2014

  • Географическое распределение генотипов вируса гепатита В. Мутантные формы вируса. Методы современной диагностики инфекции. Выявление клинико-биохимических, иммунологических особенностей хронического вирусного гепатита В у детей с различными генотипами.

    магистерская работа [121,5 K], добавлен 31.07.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.