Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетические заболевания |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Коптева А.И. |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 14,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Ферментативная система биотрансформации ксенобиотиков. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и патология. Анализ роли полиморфных вариантов генов ферментов метаболизма ксенобиотиков в детерминации бронхиальной астмы и туберкулеза.
диссертация [245,8 K], добавлен 15.01.2009Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация [1,2 M], добавлен 07.03.2016Определение понятия "эндометриоз". Участие в механизме заболевания клеточных ферментов, рецепторов к гормонам, а также генных мутаций. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина генитального эндометриоза. Диагностика и лечение заболевания.
презентация [802,2 K], добавлен 23.09.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Анатомо-физиологические особенности функционирования женских половых органов в различные возрастные периоды. Функциональная структура репродуктивной системы. Периоды жизни женщины. Уровни системы менструального цикла. Классификация его нарушений.
презентация [1,1 M], добавлен 04.06.2015Описание фаз месячного цикла женщины: фолликулярной, разрыва главного фолликула и лютеиновой, понятие о менструации. Причины и факторы нарушения менструального цикла, его проявления в подростковом периоде и в пременопаузе. Проблемы гормонального сбоя.
презентация [1,1 M], добавлен 18.09.2017Диагностика и лечение онкологического заболевания. Выявление предпухолевых (пребластоматозных) заболеваний. Доклинический период развития злокачественной опухоли. Клинический осмотр больного с подозрением на опухолевую патологию, первичная диагностика.
презентация [2,5 M], добавлен 31.10.2013Наследственные нарушения развития зубочелюстной системы и приобретенные аномалии. Мероприятия, обеспечивающие профилактику зубочелюстных аномалий. Возрастные периоды развития. Внутриутробные и постнатальные факторы риска. Устранение вредных привычек.
презентация [1,1 M], добавлен 01.05.2016Причины затруднения носового дыхания у детей. Виды доброкачественных опухолей носа - папилломы, фибромы, ангиомы и ангиофибромы, остеомы, невромы, невусы (пигментные опухоли), бородавки. Диагностика и лечение заболевания в различные возрастные периоды.
презентация [87,8 K], добавлен 17.09.2013Концепции индукции ферментов подсемейства CYP 3A ксенобиотиками и другими химическими соединениями. Особенности онтогенеза в этом процессе. Генетические аспекты влияющие на активность ферментов подсемейства CYP 3A. Семейства ядерных рецепторов.
научная работа [390,2 K], добавлен 12.05.2009Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014Биологическая и социальная возрастная периодизация развития детей. Акселерация и гипотезы объясняющие ее. Анатомо-физиологические особенности детей в различные возрастные периоды. Проявления действия вредных факторов. Профилактические мероприятия.
презентация [7,9 M], добавлен 14.04.2014Классификация, механизм действия ферментов, их применение в практической деятельности человека. Функционирование ферментов ротовой полости, желудка, тонкого кишечника. Определение основных причин нарушения работы пищеварительных органов у подростков.
курсовая работа [408,8 K], добавлен 05.10.2014Патогенез инфаркта миокарда. Сущность ферментов вообще и их роль в организме. Значение ферментов в диагностике инфаркта миокарда. Описание ферментов, используемых при диагностике инфаркта миокарда: тропонин I и Т, общая креатинкиназа, изофермент ЛДГ-1.
реферат [49,0 K], добавлен 12.10.2010"Незрелость" систем распределения, метаболизма и выведения лекарственных средств у детей. Возрастные изменения фармакокинетических процессов. Механизмы активного транспорта. Активность ферментов, освобождающих лекарственных средств из их эфиров.
презентация [685,7 K], добавлен 10.05.2016Частота и особенности распространения эндометриоза. Этиология, патогенез, факторы риска, клинические формы и симптомы заболевания. Дифференциальная диагностика. Консервативное и хирургическое лечение эндометриоза. Осложнения и профилактика заболевания.
презентация [4,1 M], добавлен 23.09.2014Понятие и предпосылки развития тирозинемии как заболевания, характеризующегося нехваткой ферментов тирозинаминотрансферазы, 4-гидрокси-фенилпируватдиоксигеназы или фумарилацетоацетатгидролазы в организме. Его типы, этиология и патогенез, лечение.
презентация [519,8 K], добавлен 21.03.2016Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация [2,3 M], добавлен 25.02.2012
