Генные мутации

Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид статья
Язык русский
Прислал(а) Каргапольцева Р.И.
Дата добавления 01.03.2019
Размер файла 8,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

    реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.

    реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.

    презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016

  • Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.

    презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011

  • Создание трансгенного организма растения и животные. Генная терапия. Решение задачи расшифровки нуклеотидной последовательности нужного гена автоматическим секвенатором. Метод "нокаутирования" для выяснения функции выбитой "детали" в физиологии.

    презентация [229,5 K], добавлен 14.05.2014

  • Развитие мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Гипотеза Альфреда Кнудсона. Мутаторный фенотип. Гипотеза изначальной анеуплоидии. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Снижение вероятности мутаций.

    реферат [24,8 K], добавлен 15.01.2015

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

  • Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011

  • Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.

    презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014

  • Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

    презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017

  • Секвенирование как метод определения нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК путем получения серии комплементарных молекул, различающихся по длине на одно основание. Используемые при этом приемы и подходы. Применяемые в данном процессе полимеразы.

    презентация [2,2 M], добавлен 31.01.2017

  • Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.

    презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014

  • Сравнительные размеры генома человека и некоторых других организмов. Секвенирование - определение нуклеотидной последовательности избранного участка ДНК. Типы карт хромосом. Сущность метода гибридизации. Полимеразная цепная реакция, схема ее проведения.

    презентация [2,4 M], добавлен 21.02.2014

  • Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.

    презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013

  • Изучение состояния нормальных бронхов. Описания воспалительных факторов и раздражителей. Гиперреактивность легких. Патогенез заболевания. Патологические изменения, приводящие к обструкции бронхов. Изменения стенки бронхов. Астматическое расстройство.

    презентация [948,6 K], добавлен 01.03.2015

  • Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.

    презентация [612,0 K], добавлен 07.11.2016

  • Анализ электрокардиограммы - один из самых эффективных методов исследования динамики сердца и диагностики режима его функционирования. Методики выделения R-зубца электрокардиосигнала и особенности математической обработки последовательности RR-интервалов.

    реферат [282,9 K], добавлен 17.08.2013

  • Причины гипертрофической кардиомиопатии: мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков. Морфологические признаки и формы заболевания: базальная, лабильная и латентная обструкция. Основные симптомы, методы обследования и способы лечения больных.

    презентация [633,1 K], добавлен 13.01.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.