Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 8,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Каргапольцева Р.И.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России).
Мутации - изменения генотипа, которые происходят под влиянием факторов внешней и внутренней сред. Наследуются и передаются из поколения в поколение, и не имеют направленного характера. Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК.
Актуальность: В связи с тем, что генные мутации являются самыми распространёнными, необходимо иметь представление о генных мутациях, видах и механизмов их возникновения.
Цель данной работы является изучение в теоретических источниках информации о генных мутациях и их влияния на ген.
Задача: изучить генные мутации, их влияние на гены, а также последствия, к которым они приводят.
Генные мутации - это изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причинами мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов. В результате чего изменяется порядок генов, и становиться не возможным правильный синтез белка.
Генные мутации имеют ряд особенностей:
1) способность преобратиться по наследству;
2) могут спровоцировать трансформацию генетических сведений;
3) в ряде случаев изменения могут быть нейтральными;
4) определенный ген может мутировать в несколько разных состояний.
Значимость генных мутаций для жизнеспособности организма неодинакова. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК по-разному проявляются в фенотипе. Некоторые «молчащие мутации» не оказывают влияния на структуру и функцию белка. Примером такой мутации может служить замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислот. ген мутация нуклеотид
По функциональному значению выделяют генные мутации:
• ведущие к полной потере функции;
• в результате которых происходят количественные изменения мРНК и первичных белковых продуктов;
• доминантно-негативные, изменяющие свойства белковых молекул таким образом, что они оказывают повреждающее действие на жизнедеятельность клеток.
По месту локализации различают:
• Миссенс-мутациисвязаны с заменой нуклеотидов в кодирующей части гена. Проявляется в виде замены аминокислоты в белке. В зависимости от природы аминокислот и функциональной значимости нарушенного участка, наблюдается полная или частичная потеря функциональной активности белка.
• Нонсенс мутации - замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка.
• Сеймсенс мутации - замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует тот же самый белок. Это связано с вырожденностью генетического кода.
• Сплайсинговые мутациизатрагивают сайты на стыке экзонов и интронов и сопровождаются либо вырезанием экзона и образованием делегированного белка, либо вырезанием интронной области и трансляцией бессмысленного измененного белка. Как правило, такие мутации обусловливают тяжелое течение болезни.
• Регуляторные мутации связаны с количественным нарушением в регуляторных областях гена. Они не приводят к изменениям структуры и функции белков. Фенотипическое проявление таких мутаций определяется пороговым уровнем концентрации белка, при котором еще сохраняется его функция.
• Динамические мутации или мутации экспансии представляют собой патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих и регуляторных частях гена. Многие тринуклеотидные последовательности характеризуются высоким уровнем популяционной изменчивости. Фенотипическое нарушение проявляется в случае превышения определенного критического уровня по числу повторов.
Механизмы возникновения генных мутаций (замена, вставка, выпадение).
ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных цепей. Сначала изменение возникает в 1-й цепи ДНК - это полумутационное состояние или “первичное повреждение ДНК”.
Когда повреждение переходит на вторую цепь ДНК то, говорят о том, что произошла фиксация мутации, то есть возникла “полная мутация”.
Первичные повреждения ДНК возникают при нарушении механизмов репликации, транскрипции, кроссинговера.
Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Такие болезни называются генными или моногенными. К моногенным заболеваниям относятся: гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцедоз, миопатия Дюшенна-- Беккера и многие другие.
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, однако встречаются довольно часто. В результате генных мутаций происходят выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов, изменения свойств и функций гена.
Список использованной литературы
1. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. 2013. 582 с.
2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ. учреждений сред. проф. учеб. заведений, 2012. -- 240 с.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011Создание трансгенного организма растения и животные. Генная терапия. Решение задачи расшифровки нуклеотидной последовательности нужного гена автоматическим секвенатором. Метод "нокаутирования" для выяснения функции выбитой "детали" в физиологии.
презентация [229,5 K], добавлен 14.05.2014Развитие мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Гипотеза Альфреда Кнудсона. Мутаторный фенотип. Гипотеза изначальной анеуплоидии. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Снижение вероятности мутаций.
реферат [24,8 K], добавлен 15.01.2015Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Секвенирование как метод определения нуклеотидной последовательности фрагмента ДНК путем получения серии комплементарных молекул, различающихся по длине на одно основание. Используемые при этом приемы и подходы. Применяемые в данном процессе полимеразы.
презентация [2,2 M], добавлен 31.01.2017Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014Сравнительные размеры генома человека и некоторых других организмов. Секвенирование - определение нуклеотидной последовательности избранного участка ДНК. Типы карт хромосом. Сущность метода гибридизации. Полимеразная цепная реакция, схема ее проведения.
презентация [2,4 M], добавлен 21.02.2014Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Изучение состояния нормальных бронхов. Описания воспалительных факторов и раздражителей. Гиперреактивность легких. Патогенез заболевания. Патологические изменения, приводящие к обструкции бронхов. Изменения стенки бронхов. Астматическое расстройство.
презентация [948,6 K], добавлен 01.03.2015Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.
презентация [612,0 K], добавлен 07.11.2016Анализ электрокардиограммы - один из самых эффективных методов исследования динамики сердца и диагностики режима его функционирования. Методики выделения R-зубца электрокардиосигнала и особенности математической обработки последовательности RR-интервалов.
реферат [282,9 K], добавлен 17.08.2013Причины гипертрофической кардиомиопатии: мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков. Морфологические признаки и формы заболевания: базальная, лабильная и латентная обструкция. Основные симптомы, методы обследования и способы лечения больных.
презентация [633,1 K], добавлен 13.01.2015
