Принципы классификации моногенных болезней
Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Замшина Е. |
| Дата добавления | 30.04.2019 |
| Размер файла | 32,2 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация [1,2 M], добавлен 07.03.2016Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация [293,5 K], добавлен 09.03.2014Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация [3,1 M], добавлен 25.06.2019Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат [24,3 K], добавлен 26.05.2013Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа [6,4 M], добавлен 21.01.2021Наука о душевных расстройствах в конце XIX — начале XX века, ее школы. Классификация психических болезней в Новое время, укрепление нозологических позиций. Создание международной классификации психических заболеваний. Психические эпидемии XX века.
курсовая работа [37,9 K], добавлен 31.03.2012Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.
презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2015Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Профилактика стоматологических заболеваний. Понятие рационального питания с точки зрения стоматологии. Система государственных, гигиенических и медицинских мер, направленных на обеспечение высокого уровня здоровья и предупреждение заболеваний полости рта.
презентация [5,6 M], добавлен 04.02.2015Разнообразие форм пародонтальной патологии, негативное влияние пародонтогенных очагов инфекции на отдельные органы и системы организма. Принципы лечения заболеваний пародонта. Степени и основные фазы начавшегося, развившегося или угасающего процесса.
презентация [5,4 M], добавлен 02.07.2014Классификация сердечнососудистых заболеваний, основные способы их лечения лекарственными растениями. Описание и способы применения лекарственных растений с гипотензивным, мочегонным и тонизирующим действием при лечении сердечнососудистых заболеваний.
реферат [38,5 K], добавлен 09.10.2010
