Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови

Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.

Рубрика Медицина
Предмет Медицина
Вид статья
Язык русский
Прислал(а) О.А. Батурина, А.А. Черноносов, В.В. Коваль, И.В. Морозов
Дата добавления 25.08.2020
Размер файла 26,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Значение общего анализа крови в педиатрической практике, высокая изменчивость результатов как его важная особенность. Место болезней крови в общей структуре детской заболеваемости. Анатомо-физиологические особенности крови и органов кроветворения у детей.

    презентация [188,0 K], добавлен 21.12.2016

  • Изучение роли медицинской сестры в современной трансфузиологии. Анализ особенностей сестринской деятельности при проведении трансфузионной терапии. Условия хранения донорской крови и компонентов. Проведение подготовительной работы к переливанию крови.

    презентация [80,3 K], добавлен 03.04.2019

  • Изучение различий в составе периферической крови до и после физических нагрузок. Оценка влияния интенсивности нагрузки и стажа тренировок на показатели периферической крови и адаптивные резервы организма человека. Техника проведения общего анализа крови.

    курсовая работа [1,3 M], добавлен 23.09.2016

  • Использование крови с лечебными целями. Первое переливание крови от человека человеку. Показания к переливанию крови, ее компонентов. Типология групп крови. Диагностика ВИЧ-инфекции. Сравнение количества переливаний крови в г. Находка и других городах.

    курсовая работа [3,4 M], добавлен 26.10.2015

  • Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.

    реферат [656,5 K], добавлен 10.03.2015

  • Общие функции крови: транспортная, гомеостатическая и регуляторная. Общее количество крови по отношению к массе тела у новорожденных и взрослых людей. Понятие гематокрита; физико-химические свойства крови. Белковые фракции плазмы крови и их значение.

    презентация [3,6 M], добавлен 08.01.2014

  • Основные показатели биохимического анализа крови. Гестозы второй половины беременности. Оценка степени их тяжести. Определение и динамика содержания общего белка, мочевины, креатинина, глюкозы, фибриногена и трансаминаз в сыворотке и плазме крови.

    дипломная работа [50,5 K], добавлен 10.11.2015

  • Рассмотрение изменений количества эритроцитов, тромбоцитов, скорости оседания крови при различных состояниях организма. Изучение изменений крови на примере острой пневмонии. Сравнительный анализ показателей заболеваемости болезнями органов дыхания детей.

    дипломная работа [144,5 K], добавлен 25.07.2015

  • Транскутанная билирубинометрия как метод диагостики гипербилирубинемии новорожденных. Описание методов определения метаболитов пигментного обмена в сыворотке крови. Процессы обезвреживания свободного билирубина и мезобилиногена в печеночной клетке.

    реферат [2,1 M], добавлен 13.02.2011

  • Сущность, виды и признаки кровотечений. Рекомендации по оказанию первой медицинской помощи при потере крови. Понятие, общая характеристика, причины возникновения, симптомы, особенности оказания помощи и лечение при остром малокровии, обмороке и коллапсах.

    реферат [20,0 K], добавлен 14.03.2010

  • Преимущества взятия крови с помощью закрытой вакуумной системы. Иглы, держатели и пробирки, применяемые при взятии крови. Основные этапы лабораторного анализа вне лаборатории и внутри лаборатории. Процедура взятия крови с помощью вакуумной системы.

    реферат [3,2 M], добавлен 04.05.2019

  • История зарождения и развития науки о переливании крови, первые опыты и оценка полученных результатов. Открытие четырех групп крови и необходимость их совместимости у донора и реципиента. Антигены и антитела системы АВ0. Наследование групп крови.

    презентация [976,0 K], добавлен 26.01.2014

  • Кровь. Функции крови. Компоненты крови. Свертывание крови. Группы крови. Переливание крови. Болезни крови. Анемии. Полицитемия. Аномалии тромбоцитов. Лейкопения. Лейкоз. Аномалии плазмы.

    реферат [469,2 K], добавлен 20.04.2006

  • Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.

    презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015

  • Общая характеристика нарушений функций или строения клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, патологических изменений их числа, а также изменений свойств плазмы крови. Виды и проявления анемии, талассемии, диатеза, тромбоцитопатии.

    презентация [5,2 M], добавлен 26.06.2015

  • История переливания крови. "Плюсы" и "минусы" гемотрансфузий. Действие перелитой крови на организм реципиента. Эритроцитарная, тромбоцитарная, лейкоцитарная массы, препараты крови. Характеристика гемотрансфузионных осложнений, их лечение, профилактика.

    курсовая работа [250,8 K], добавлен 01.12.2014

  • Изучение сущности и причин переливания крови - введения с лечебной целью в сосудистое русло больного (реципиента) крови другого человека (донора), а в некоторых случаях плацентарной крови. Физиологический анализ механизма действия переливания крови.

    реферат [21,5 K], добавлен 21.05.2010

  • Исследование крови как один из важнейших диагностических методов, общая методика и этапы его проведения, особенности и значение. Параметры оценки красной и белой крови, тромбоцитов, нейтрофилов и эритроцитов, документальное оформление результатов.

    курсовая работа [65,4 K], добавлен 25.04.2009

  • Общая характеристика групп крови. История их открытия. Связь между группами крови системы АВ0 и заболеваниями почек. Оценка частоты встречаемости аллелей, определяющих группы крови АВ0 в группе больных пиелонефритом, на основе экспериментальных данных.

    курсовая работа [30,9 K], добавлен 08.02.2014

  • Лабораторное исследование периферической крови у детей. Функции эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Качественные изменения нейтрофилов. Скорость оседания эритроцитов. Белковый состав плазмы крови. Нормальные показатели у детей различного возраста.

    презентация [3,2 M], добавлен 22.09.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.