Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | О. Ющук, І. Руда, В. Федоренко |
| Дата добавления | 24.07.2024 |
| Размер файла | 100,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.
контрольная работа [1,6 M], добавлен 12.05.2014Характеристика виробничих канцерогенів. Основні клінічні варіанти професійних онкологічних захворювань та принципи їх діагностики. Професійний рак, стадійність розвитку пухлинного процесу та його клінічні прояви. Професійні захворювання органів дихання.
реферат [553,2 K], добавлен 01.03.2011Актуальність, медичне та соціально-економічне значення скарлатини як гострої антропонозної інфекції бактеріальної етіології з аспіраційним механізмом передачі збудника. Якісна та кількісна оцінка епідемічного процесу; реєстрація випадків захворювання.
курсовая работа [644,0 K], добавлен 08.05.2013СНІД - синдром набутого імунодефіциту - це кінцева стадія інфекційного захворювання, викликаного вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), який вражає спеціальні клітини крові (лімфоцити), які відповідають захист організму людини від різних мікробів і поступово
реферат [5,6 K], добавлен 19.08.2005Патології кісткової тканини в акушерстві. Остеопороз і остеопенічний синдром при вагітності і лактації, його локальні прояви з боку кістково-зв'язкового апарату тазу і систем підтримки мінерального гомеостазу. Застосування ультразвукової денситометрії.
автореферат [45,5 K], добавлен 10.04.2009- Хронічний неспецифічний, клінічний перебіг, класифікація, критерії діагностики та принципи лікування
Хронічні захворювання травної системи у дітей. Функціональні та органічні захворювання шлунка та кишечника у дітей. Підвищення ефективності діагностики, створення клініко-морфологічної класифікації принципів профілактики і лікування ХННК у дітей.
автореферат [105,9 K], добавлен 12.04.2009 Роль операционного блока в деятельности хирургического стационара: требования и разновидности. Его сущность и назначение. Зонирование помещений операционного блока и их отделка. Оборудование, инструменты и работа операционной: содержание и режим ухода.
презентация [345,4 K], добавлен 12.11.2016Етіологія та патогенез ехінококоза нирки. Поширення захворювання серед жителів сільської місцевості 20-40 років. Збудник - стрічковий гельмінт, джерело зараження - домашні тварини. Життєвий цикл ехінокока. Клінічна картина та особливості діагностики.
презентация [1,5 M], добавлен 05.05.2019Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
автореферат [270,0 K], добавлен 24.03.2009Проблема ранньої діагностики генералізованого пародонтиту, ефективні заходи з його профілактики та лікування. Екзо- та ендогенні чинники і пускові механізми, антигени систем крові та роль спадкових, імунних, мікробних чинників у перебігу захворювання.
автореферат [141,9 K], добавлен 07.04.2009Профілактика алергічних захворювань. Особливості генетично запрограмованої імунної відповіді на антиген під дією різних провокуючих факторів. Реабілітаційні заходи для запобігання трансформації алергічної схильності в захворювання. Копрологічний синдром.
автореферат [46,5 K], добавлен 21.03.2009Методи діагностики аритмій. Вроджена та придбана вада серця. Атеросклероз брижових артерій. Запальні захворювання серця. Гіпертонія як спадкове захворювання, особливо часто зустрічається у найближчих родичів. Ішемічна та ревматична хвороби серця.
реферат [40,5 K], добавлен 21.06.2010Актуальність проблеми деформуючого артрозу. Корінцеві та судинні спинальні синдроми. Хірургічні методи лікування деформуючого артрозу. Остеохондроз грудного відділу хребта. Консервативні методи лікування. Синдром Стейнброкера або синдром "плече-рука".
реферат [33,8 K], добавлен 23.04.2014Зміщення диска без проривання фіброзного кільця. Патологія міжхребцевих дисків. Рухові розлади. Позитивний симптом Ласега. Синдром ушкодження спинного мозку. Пухлини. Класифікація. Клініка. Діагностика. Лікування.
реферат [23,0 K], добавлен 16.05.2007Вивчення шлунково-кишкових і кардіоваскулярних уражень, обумовлених нестероїдними протизапальними препаратами, та ефективності цитропроекторних посередників за ревматоїдного артриту та остеоартрозу. Клінічний перебіг захворювання його особливості.
автореферат [38,5 K], добавлен 20.02.2009Симптоми захворювання гонореї у чоловіків та жінок. Симптоми генітального герпесу. Розвиток гострих кондилом. Основні симптоми та ознаки корости. Індивідуальна профілактика венеричних захворювань. Протизаплідні засоби. Збудники венеричних захворювань.
презентация [2,4 M], добавлен 10.09.2014Суть захворювання акродинія, обумовленої повторними діями ртуті та перші ознаки меркуріалізму. Захворювання, викликані поліхлорованими біфенілами. Діоксинова інтоксикація та канцерогенні фактори навколишнього середовища. Природа алергічних захворювань.
реферат [27,9 K], добавлен 22.01.2010Поняття раку піхви як злоякісного захворювання жіночої статевої сфери. Фактори патогенезу раку піхви. Середній вік хворих на плоскоклітинний рак вульви. Прихований перебіг захворювання, його основні симптоми. Стадіювання раку піхви, його діагностика.
презентация [4,5 M], добавлен 16.06.2016Що таке вірус імунодефіциту людини та захворювання, яке він викликає - синдром набутого імунодефіциту. Зображення клітини людини, що викликає СНІД. Місце України у світі за рівнем поширення епідемії ВІЛ. Світові акції боротьби зі СНІД та ВІЛ інфекціями.
презентация [350,9 K], добавлен 20.01.2011
