Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена

Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.

Рубрика Медицина
Вид автореферат
Язык русский
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 423,9 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.

    презентация [1,2 M], добавлен 03.03.2014

  • Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли. Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Дисплазия тазобедренных суставов. Пониженный мышечный тонус и пониженная координация движений. Лечебные мероприятия повышающие качество жизни людей.

    презентация [577,4 K], добавлен 22.03.2017

  • Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

    презентация [790,7 K], добавлен 06.10.2013

  • Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.

    презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014

  • Самый древний трактат, в котором упоминается эпилепсия. Изменения метаболизма в мозге больных эпилепсией, нарушения в проведении нервных импульсов. Классификация эпилептических синдромов. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома.

    реферат [26,2 K], добавлен 28.03.2014

  • Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.

    презентация [187,2 K], добавлен 01.11.2014

  • Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.

    дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013

  • Этиология и патогенез синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания, причины его возникновения и компоненты клинической картины. Методы ранней диагностики ДВС-синдрома, основные патогенетические методы лечения его острой и хронической форм.

    реферат [1,1 M], добавлен 06.09.2011

  • История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.

    реферат [923,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Частота возникновения болевого синдрома в области поясницы у жителей США и стран Европы. Основные причины постоянной боли в пояснице: заболевания внутренних органов, позвоночника и мышц спины. Виды поясничных синдромов: люмбаго, ишиас, люмбоишиалгия.

    презентация [1012,3 K], добавлен 21.10.2013

  • Общая характеристика и предпосылки развития дистресс-синдрома, его разновидности: новорожденных и взрослых. Специфика протекания респираторного дистресс-синдрома у новорожденных, фазы протекания и клиническая картина, направления диагностики лечения.

    презентация [604,1 K], добавлен 08.11.2015

  • Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.

    дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013

  • Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.

    презентация [3,7 M], добавлен 16.03.2014

  • Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.

    реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010

  • Предпосылки возникновения и факторы развития синдрома Маллори-Вейсса. Причины нарушения смещаемости внутренних слоев кардиального отдела желудка. Связь наличия кардио-пищеводных трещин с многолетним употреблением алкоголя, оказание первой помощи.

    доклад [14,2 K], добавлен 02.07.2009

  • Легочная гипертензия - группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим повышением сосудистого сопротивления в органах дыхания, которое приводит в развитию правожелудочковой сердечной недостаточности. Причины возникновения синдрома Эйзенменгера.

    презентация [1,5 M], добавлен 06.07.2017

  • Старение и смерть генетически как процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации. Типы теорий старения: генетической запрограммированности и накопления "ошибок".

    презентация [871,2 K], добавлен 23.10.2014

  • Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.

    лекция [21,8 K], добавлен 03.03.2009

  • Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.

    курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013

  • Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.

    презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.