Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 16,8 K |
Соглашение об использовании материалов сайта
Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Клиническое описание несовершенного остеогенеза как врожденного заболевание костей и соединительнотканных структур. Основные типы несовершенного остеогенеза, содержание белка и коллагена при заболевании. Семейное поражение несовершенным остеогенезом.
презентация [485,4 K], добавлен 21.01.2015Классификация наследственных нарушений дентина. Компоненты несовершенного остеогенеза. Характерные признаки опалесцирующего дентина, корневой и коронковой дисплазии у детей. Клинические исследования морфологической структуры временных и постоянных зубов.
презентация [2,3 M], добавлен 24.05.2016Возрастные особенности суставов у детей. Формирование суставных поверхностей, капсулы и связок. Изучение клинической картины суставного синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Клиническая оценка иммунитета при ревматических заболеваниях.
презентация [963,6 K], добавлен 22.01.2015Описания хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Статистика атеросклероза. Исследование этиологии, патогенеза, клинической картины и профилактики заболевания. Изучение особенностей развития атеросклеротической бляшки.
реферат [4,8 M], добавлен 06.08.2015Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012История заболевания, данные объективного исследования пациента: общие сведения, результаты скользящей пальпации, status localis. Дифферинциальная диагностика, клинический диагноз и его обоснование, лечение заболевания (общая и местная терапия), прогноз.
история болезни [18,3 K], добавлен 03.03.2009Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат [22,7 K], добавлен 01.05.2010Анамнез жизни и болезни пациента. Объективное исследование органов и систем. Оценка нервно-психического развития. Результаты лабораторного обследования. Дифференциальный и клинический диагноз лейкоза и его обоснование диагноз. План лечения заболевания.
история болезни [42,5 K], добавлен 16.03.2015Симптомы больного, жалобы, анамнез жизни, перенесенные заболевания. Результаты осмотра пациента, исследование всех его систем, лабораторные исследования. Клинический диагноз гипертонической болезни, анализ синдрома артериальной гипертензии. План лечения.
история болезни [47,0 K], добавлен 30.04.2014История заболевания хроническими запорами: состояние, система органов дыхания, кровоснабжения, гепатолиенальная, нервная, эндокринная система. Биохимический анализ крови. Клинический диагноз и его обоснования. Особенности лечения хронических запоров.
история болезни [22,3 K], добавлен 26.03.2019Острые лихорадочные заболевания вирусной этиологии, приводящие к развитию тромбогеморрагического синдрома. Патогенез и клинические проявления болезни. Эндемичные очаги, симптомы, течение, осложнения. Диагностика и лечение, профилактические мероприятия.
презентация [684,0 K], добавлен 08.04.2019История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014На основании жалоб пациента, анамнеза жизни, результатов лабораторно-инструментальных исследований постановка предварительного диагноза бронхиальной астмы смешанной формы средней степени тяжести. Обоснование клинического диагноза. Лечение заболевания.
презентация [267,2 K], добавлен 26.08.2015Жалобы больного. История заболевания. Анамнез жизни больного. Аллергологический анамнез. Объективные данные. Лабораторные методы исследования. Этиология и патогинез заболевания. Обоснование патологических симптомов и синдромов. Клинический диагноз.
реферат [30,7 K], добавлен 18.11.2008Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Исследование особенностей протекания инфаркта миокарда, одной из клинических форм ишемической болезни сердца. Факторы риска, этиология и патогенез заболевания. Обзор форм инфаркта сердечной мышцы. Характеристика клинических вариантов начала заболевания.
презентация [1,1 M], добавлен 10.05.2016Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Системные заболевания соединительной ткани. Этиология и патогенез ревматоидного артрита, его клинические проявления, диагностические критерии. Характерные поражения внутренних органов. Признаки поражения сухожилий и изменения мышц, коленных суставов.
презентация [75,0 K], добавлен 26.05.2015Клинический диагноз - острый панкреатит. История заболевания, состояние больного. Исследование органов дыхания, кровообращения, пищеварения. Результаты лабораторных исследований и УЗИ органов брюшной полости. Обоснование диагноза, план лечения, эпикриз.
история болезни [23,7 K], добавлен 11.06.2009Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014
