Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | контрольная работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 01.03.2019 |
| Размер файла | 17,5 K |
Соглашение об использовании материалов сайта
Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация [1,0 M], добавлен 01.06.2012Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
презентация [1,1 M], добавлен 02.04.2015Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация [570,2 K], добавлен 29.05.2013Сущность, причины возникновения цирроза печени, патогенез заболевания. Классификация циррозов, основные симптомы болезни. Биохимическое исследование крови, инструментальные исследования заболевания. Лечение отёчно-асцитического синдрома при циррозе.
презентация [212,6 K], добавлен 05.05.2019История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития - основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.
презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014Рассмотрение причин, факторов и механизмов развития болезни Гентингтона. Основные клинические проявления заболевания, затрагивающие психику человека и структуры центральной нервной системы. Исследование основных методов лечения данного заболевания.
презентация [605,7 K], добавлен 26.11.2015Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Механизм развития синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Нарушение системы гемостаза. Образование диссеминированных сгустков крови в микроциркуляторном русле. Основные звенья патогенеза ДВС-синдрома. Диагностика и лечение заболевания.
презентация [2,8 M], добавлен 03.11.2014Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация [748,1 K], добавлен 30.10.2014Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация [1,0 M], добавлен 14.09.2015Факторы, способствующие развитию подагры - "болезни королевских кровей". Клинические проявления заболевания, основные стадии его развития. Классификационные критерии подагры. Характеристика направлений лечения. Возбудители синдрома (болезни) Рейтера.
презентация [7,6 M], добавлен 22.11.2016Основные методы, используемые для визуальной диагностики дыхательной системы, ее особенности у детей. Диагностика синдрома уплотнения легочной ткани. Нарушение бронхиальной проходимости. Симптомы синдрома наличия воздуха и жидкости в плевральной полости.
презентация [2,3 M], добавлен 23.10.2014Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат [23,7 K], добавлен 01.05.2010Определение и распространенность болезни Паркинсона - прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Причины возникновения заболевания: старение, наследственность, некоторые токсины. Формы болезни: смешанная, акинетико-ригидная и дрожательная.
реферат [40,7 K], добавлен 06.04.2014Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация [481,0 K], добавлен 09.03.2016Основной симптом ишемической болезни. Клиника синдрома, механизмы развития (патогенез). Диагностические критерии, исключающие стенокардию. Изучение осведомленности различных возрастных групп населения о первых симптомах ишемической болезни сердца.
курсовая работа [2,1 M], добавлен 21.04.2015Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.
курсовая работа [39,7 K], добавлен 28.05.2015
