Генетически обусловленные формы речевых нарушений

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетически обусловленные формы речевых нарушений

Этиология речевых нарушений у детей

Речь - сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления и вне речи невозможно формирование сознания.

Нарушение речи - это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:

1. нормальное созревание и функционирование корковых центров;

2. сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы, отсутствие нарушений органов в рече-и голосообразовании, сохранность слуха;

3. нормальное зрение;

4. эмоционально-положительное общение с окружающим миром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.

К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата относят:

- болезни матери во время беременности;

- внутриутробные заболевания во время беременности;

- тяжелые токсикозы и т.д.

Основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.

Одна из основных функций речи - общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте. речевой корковый анатомический

Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несгармонированностью связи мать-ребенок и т.д.

Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обуславливает в органах позднее развитие речи, наблюдается у мальчиков. Тема и специфика развития речи крайне индивидуальна.

Не исключается возможность моногенного наследования некоторых расстройств речи. Имеется большое число генных и геномосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидные, антимонголоидные, наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка).

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гр черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. "Птичье лицо" наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. "Монголоидный" разрез глаз при синдроме Дауна. "Антимонголоидный" - для синдрома Рубинштейна-Тейби и некоторых хромосомных синдромах.

Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростония, макростония, рот, аномалии неба и дефекты строения зубов и языка.)

Макроглоссия - (увеличение размеров языка) часть одного из признаков различных синдромов аномального развития. Так большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита - Вадеманна, синдроме Дауна. Задержка психического развития, увеличенный язык характерно для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и накопления гликогена.

Важно отметить особенности расположения и формы ушных раковин, часто могут наблюдаться при различных врожденных, наследственно обусловленных аномалиях развития:

- низкое стояние;

- ассиметричное расположение;

- разная величина;

- увеличение или уменьшение размеров;

- оттопыренные ушные раковины;

- свисающий завиток;

- утолщенная или срезанная мочка;

- перпендикулярные ямки или выросты;

- околоушные свищи.

В строении черепа: ассиметрии, изменение формы, выступающий затылок, дефекты развития лица, особенности верхней и нижней челюсти, аномалии в строении твердого неба (высокое, готическое или уплощенное) его расщелины. Обычно патология неба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются при рото-лице-пальцевом синдроме.

Выраженное недоразвитие речи в первые годы жизни характерно для детей, страдающих синдромом "лицо эльфа". В этих случаях своеобразный разрез глаз, припухшие веки, маленький подбородок, синеватые или ярко-голубые склеры, радужка "со звездчатостью". Наблюдается часто косоглазие. Форма носа с расширенным и закругленным концом, а так же сдавленный с боков лоб.

Микроцефалия является одним из наиболее характерных признаков тяжелой умственной отсталости.

Гидроцефалия - характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом.

Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ребенка, пропорциональности у него головы, туловища и конечностей. Нарушение пропорций туловища и конечностей характерно для некоторых наследственных заболеваний. В том числе и хромосомных синдромов.

Известно, что при врожденных пороках развития часто наблюдаются такие изменения в строении твердого неба, которые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения.

Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое небо, уплощенное небо, неправильное развитие челюсти - прогнатизм, микрогнатия и др. дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения.

2Ринолалия

Связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина её - расщепление нёба, встречаются в сочетании с расщеплениями верхней губы. Всегда преобладают мальчики (0,79 м и 0,59 д. на 1 000). У мальчиков и более тяжелые формы патологии. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина губы и неба. При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, неправильное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. При этом возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассивным, малоподвижным. Дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих этого дефекта.

В некоторых случаях имеются отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить, разговаривать начинают с 4-х лет и позже. Имеется вегетативная патология - выраженная потливость, учащение пульса, нарушение сна.

Дефекты устной речи сказываются значительно на письмо у большинства детей. Даже, проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв. Может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения, без которого он замыкается в себе.

Таким образом, нарушения речи у детей с расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются на развитии психики, на интеллект - отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. Поэтому ранние операции и создание условий в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений.

Расщелины встречаются при аномалиях 50% хромосом 91, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21 и Х). частота возникновения расщелины при синдроме Дауна - 8 %, что в 10 раз выше. Чем в популяции. Возможно моногенное и мультифакториальное наследование.

При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявления действий аномальных генов, концентрация которых не достигла порога. К таким микропризнакам, встречающимся у родителей относятся:

1. При расщелине губы - короткое нёбо, асимметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов.

2. При расщелине нёба - короткое нёбо, атипичная форма зубов, диастема, прогиния, расщепление язычка.

Воздействие конкретных средовых факторов на возникновение расщепленной губы и неба. Такие синдромы можно разделить на 2 группы:

3. Синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или алкогольный).

4. Синдромы, возникающие в результате неспецифического воздействия различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (сосудистый фактор ведет к гипоксии и некрозу).

В настоящее время описано 6 специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и нёба:

1. Алкогольный.

2. Талидомидный.

3. Аминоптериновый.

4. Гидантоиновый.

5. Синдром амниотической связки.

6. Триметадионовый.

Неспецифические воздействия "факторов риска":

1. Повышение температуры тела беременной.

2. Витаминная недостаточность.

3. Дефицит микроэлементов (Cu).

4. Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидны гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина.

5. Инфекционные заболевания матери.

6. Диабет.

7. Гинекологические заболевания.

Расстройства звукопроизношений - дислалии

Дислалии наблюдается примерно у 10% детей в возрасте младше 8 лет, 5% - старше 8 лет, у мальчиков встречается чаще в 2-3 раза.

Нарушение артикуляции проявляются в неверном воспроизведении, произношении или замене либо вставлении лишних фонем, создающих общее впечатление "детской" речи. Для тяжелых случаев - свойственны пропуски (опущения) фонем. Для легких неправильное воспроизведение фонем.

Искаженное воспроизведение может быть случайным и непостоянным. Искажаются преимущественно фонемы, осваиваемые на более поздних этапах речевого развития, к 4 годам (з, л, р, ф, ч, ш). в тяжелых случаях могут неправильно произноситься звуки, осваиваемые в норме к 3 годам (б, д, к, м, н, п, т). Гласные выговариваются всегда. Улучшению состояния речи способствуют пребывание в детском саду и обучение в школе. К 3-му классу обучения в школе нарушения артикуляции обычно постепенно исчезают. В тяжелых случаях требуется помощь специалистов.

Специфические нарушения следует отличать от обычных возрастных нарушений звукопроизношения, а также нарушений артикуляции при структурно-анатомических дефектах периферического речевого аппарата, неврологических отклонений, нарушениях слуха, умственной отсталости, РДА.

Так для дизартрии органического генеза характерны задержка развития речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных.

Расстройство экспрессивной речи

Заболевание встречается у 3-10% детей школьного возраста, у мальчиков в 3-4 раза чаще. Характеризуется избирательной задержкой развития речи. Ребенок в возрасте 1,5 лет не в состоянии повторить простые звуки и слова, пользуются невербальными знаками для выражения своих желаний. Ребенок к двум годам не может пользоваться словами и простыми фразами из двух слов к трем годам. При этом охотно общается, участвует в невербальных играх. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критическим является - 8 лет, когда возможно либо компенсация, либо фиксация речевого дефекта. У некоторых наблюдается неврологическая симптоматика, отклонения на ЭЭГ.

Среди родственников повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что говорит о генетических влияниях.

Если ребенок с раннего возраста отстает в речевом развитии, и у него имеются стойкие кожные и неврологические дефекты, требуется тщательное обследование. Важно обратить внимание на особенность пигментации - т.к. это может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы. Особенно характерно тяжелое отставание в речевом развитии.

Примером одного из таких заболеваний может быть синдром Блоха-Сульцберга, наследующийся по Х-сцепленному доминантному типу с летальностью для мужских плодов. Это - наследственное заболевание, которое проявляется в виде пигментного дерматоза, неврологических расстройств, нарушением психомоторного развития, в сочетании с различными дефектами зрения. В ряде случаев преобладают выраженные речевые расстройства типа моторной алалии. Проявляется с грудного возраста, преимущественно у девочек.

Расстройство импрессивной речи

Характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохраненном невербальном интеллекте. Тяжелые случаи встречаются одинаково у обоих полов с частотой 1:2000 детей школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи генетическая отягощенность по расстройствам рецептивной речи не обнаруживается. Тем не менее, у родственников чаще отмечается судорожный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора.

Специфическая задержка чтения - дислексия

Дислексия встречается у 3-10% детей школьного возраста, у мальчиков в 3-4 раза чаще. Большинство детей с дислексией воспитываются в малообеспеченных семьях.

Характеризуется трудностью в обучении чтению, несмотря на нормальный интеллект, адекватный способ преподавания и нормальные социальные условия обучения и развития.

Дети испытывают трудности в узнавании слов и понимании написанной речи, недостаточный визуальный контроль, плохо различают буквы, имеющие сходство в написании, плохо запоминают названия букв, не могут кратко изложить прочитанное. Могут скопировать текст, но допускают много ошибок.

С клинической точки зрения дислексия - один из видов парциальной задержки психического развития, проявляется в необычно низких способностях к освоению навыков чтения.

Среди умственно отсталых детей она встречается чаще - в 30-50% случаев.

Среди причин дислексий рассматриваются артикулярная и графомоторная дискоординация. Визуально пространственная неспособность, пространственно-логический дефицит, дефицит кодирования и скорости переработки информации, относительно специфический дефект, который выражается только в трудности чтения, смешанные глобальные причины.

Тенденция к наследственной отягощенности по дислексии выражается высокой конкордантностью (сходством по генотипу) у монозиготных близнецов, что позволяет предположить генетическую природу страдания, однако о конкретных генах говорить трудно, т.к. расстройство генетически гетерогенно. Предполагается, что возникновение подобных нарушений связано с ассоциацией функции чтения с неэффективным в отношении этой функции правым полушарием. В анамнезе детей с дислексией часто имеются указания на осложненную беременность матери, её, пери- и постанатальную патологию, малую массу ребенка, при рождении. Нередко сочетаются с ДЦП, эпилепсией и рядом психических заболеваний. Однако единая этиология дислексии сомнительна, полиэтиологичность расстройства определяется тем, что может быть причина-следствие или недостаток преимущественно зрительно-пространственных механизмов, либо лингвистического аспекта переработки информации. Каждый вариант дислексии имеет соответственный морфологический субстрат и свой комплекс генетических и средовых факторов.

Изолированные расстройства письма - дисграфия

Проявляется с началом его обучения и характеризуется трудностями правописания, а также выражения мыслей соответственно возрастным нормам знания грамматики.

Мягкие формы могут проявляться к 10 летнему возрасту и большинство орфографических ошибок могут быть специфическими (ребенок не может начать предложение с большой буквы и закончить его точкой.) Трудности в произношении слов по буквам, письменная речь с грамматическими и стилистическими ошибками, характерно множественное зачеркивание и переписывание текста. Ребёнок часто отказывается закончить упражнения. В некоторых случаях могут быть успехи по другим предметам.

Роль генетических факторов в происхождении дисграфии определяется достоверным преобладанием дисграфии среди родственников, что преобладает по сравнению с популяцией. Возможно так же существование нарушения в центральных зонах, связанных с переработкой информации и ответственных за появление специфических речевых расстройств и расстройств чтения. Могут способствовать нарушению внимания и повышенная отвлекаемость.

Таким образом, несомненно, генетическая гетерогенность к дисграфиям, как и к дислексии. Ген наследования дисграфии до сих пор не определён. Предполагается аутосомно-доминантного наследования с пониженной пенетрантностью (частотой появления в популяции). Вероятным представляется полигенное (многофакторное) наследование.

Заикание

Встречается у 2-4% детей, преобладая у мальчиков (3-4:1). Сохраняется у 1% подростков. Начинается в возрасте 2-4 лет. Эпизоды заикания могут чередоваться с периодами нормальной речи. При декламации, пении симптомы могут отсутствовать. Может формироваться страх появления симптома, что выражается в лагофобии, напряжении мышц лица, тиках. Заикание, генетически обусловленное расстройство. Предполагается полигенная модель передачи с разными пороговыми значениями у мужского и женского пола. В ряде случаев расстройство возникает в результате неврологических нарушений. Так у больных и их родственников чаще, чем в популяции, наблюдаются изменения доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.

Степень и частота заикания также значительно варьируется клинико-генеалогические исследования выявили большую частоту родственников - заикание у женщины, страдающих заиканием, по сравнению с мужчинами. Предполагают полигенную модель наследования, наиболее высокий порог характерен для женщин. В этом случае у женщины признак должен выявляться реже. Те, у кого он обнаруживается, окажутся более предрасположенными (подверженными) заиканию, чем мужчины, страдающие заиканием и, следовательно, должны иметь большее число родственников, страдающих тем же недугом. При этом явной картины менделеевского расщепления не наблюдается. Эти расстройства не сцеплены с Х-хромосомой, т.к. возможна передача расстройства речи от отца к сыну. Частота ненаследственного заикания у мужчин составляет 0,5%, у женщин - 0,2%. Частота заиканий у мужчин с одной копией гена составляет 3708%, у женщин - 10,7%.

При наличии двух копий гена заикание вероятней составит 100%, как для женщин, так и для мужчин.

Нарушения речи часто выявляются и при хромосомных и генных болезнях. При некоторых генетически обусловленных болезнях недоразвитие речи может оказаться более глубоким, чем интеллектуальный дефект. Это при трисомии-х (47, ХХХ), нейрофиброматозе и др. И, наоборот, в некоторых случаях речь может не соответствовать глубине интеллектуального дефекта по своему относительно большому словарному запасу. Синтаксическому и грамматическому оформлениям. Это может вводить в заблуждение специалистов и препятствовать разработке адекватных методов коррекции и компенсации.

Речевые расстройства при наследственных заболеваниях

Речевые нарушения при проявлениях раннего детского аутизма

Речевые расстройства при раннем аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычны для данного речевого этапа и относительно малоупотребительны в быту.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть монотонной или акцентированной со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов.

В некоторых случаях, благодаря хорошей механической памяти, речь может быть точным воспроизведением слышанного ("попугайная"). Она может быть и несуразной, богатой неологизмами. Характерно отделение в речи местоимения "я" - о себе речь идет во втором и третьем лице. Для речи детей с РДА характерны её автономность и не использование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентричная речь - ни к кому не обращенный монолог, манипулирование словом или отражение собственных переживаний.

В некоторых случаях специфические речевые нарушения могут напоминать речевые расстройства - ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания.

В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по несколько раз один и тот же вопрос, не дождавшись на них ответ. С возрастом речь аутического ребенка может напоминать речь радиокомментатора.

В речи детей с аутизмом преобладает вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место быть своеобразное асинхронное развитие различных комплектов языковой системы.

У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдаются монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой. Они легко повторяют строки из речи окружающих. Из стихотворений, хорошо может повторять как знакомые, так и не знакомые непонятные ему слова, предпочтение отдает последним.

У многих детей с аутизмом можно наблюдать избирательное отношение к отдельным словам - произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием. Другие сознательно избегают, как бы испытывают к ним страх, а когда слышат, закрывают уши руками.

Речевые нарушения при детской шизофрении

Нередко речевые нарушения являются одним из первых клинических симптомов заболевания, их правильная классификация помогает диагностике заболевания. Правильная диагностика речевых нарушений при органических нарушениях ЦНС с синдромом моторной алалии и при шизофреническом процессе имеет большое практическое значение для детских психоневрологов, педагогов-дефектологов, логопедов к которым нередко впервые и обращаются родители этих детей.

Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начнется процесс, тем в клинической картине большее значение имеют симптомы, характерные для органического мозгового заболевания вообще.

В речи обеднение и недоразвитие словарного запаса, нарушения грамматического строя речи, фонетические затруднения. Проявляются черты общей инертности, тугоподвижности, задержка психического развития или отдельные черты олигофренического слабоумия. Своеобразный регресс речи (от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам). Вначале дети перестают обращаться с вопросами, затем перестают отвечать, говорят тихим, измененным голосом, о себе в третьем лице, часто без обращения к родителям, сами с собой, коверкая слова.

Речевые нарушения зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала, характера течения процесса, формы заболевания.

У больных с кататонической формой шизофрении (с мышечными спазмами) - нарушена экспрессивная и импрессивная речь.

Проявляющиеся нарушения экспрессивной речи - отсутствие речевого контакта (заторможенность), характерна черта негативизма при попытках вступления в речевое обращение с ребенком и носит тотальный характер 9не ищет на другом уровне - мимика, жест, интонация).

При шизофрении период мутизма нарушается с состояниями речевого возбуждения. Ребенок выкрикивает отдельные слова, целые предложения лишенные конкретного содержания. Разговорная речь - диалог, может полностью отсутствовать.

Более сокращенными остаются стихотворная речь, пение. Долгосрочная слуховая память не страдает.

При повторении слова и фразы могут быть нарушены за счет отсутствия контакта с ребенком. При отсутствии этих нарушений повторение оказывается возможным, ребенок хорошо может повторить как знакомые ему слова, так и бессмысленный поток звуков, причем последние иногда лучше.

Строение фразы в отдельных высказываниях больного шизофренией может быть грубо не нарушенным. Можно услышать распространенную описательную фразу без конкретных существительных и глаголов. В речи обычно отсутствуют слова - обращения к близким "мама", "папа" и др. Не отмечается трудностей артикуляции, нет дизартрических нарушений, выговаривание отдельных многосложных слов не затруднено. Отличается голос: монотонный, лишенный интонационной выразительности, неравномерной громкости, то тихий, то с отдельными выкриками, иногда напоминающий чириканье.

Ребенок как бы не слышит обращенной к нему речи. Иногда ребенка принимают за тугоухого или страдающего сенсорной аллалией. Может реагировать на тихие отдельные раздражители. Одно слово может заменять собой как бы целый поток мыслей - нередко это неологизмы. Часто не отмечается выраженная неврологическая симптоматика, а вся моторика ребенка характеризуется своеобразной неловкостью. Моторика часто развивается в нормальные сроки, но не доразвивается фразовая речь, интонационная и коммуникативная её стороны.

Рисунки больных - отличаются однообразием, вычурностью. В них не редко отражаются особенности аутического мышления и бредоподобные фантазии. Ребенок как бы живет в мире своих рисунков.

Нарушения речи при синдроме ломкой Х-хромосомы

В настоящее время ломкая Х-хромосома выявлена у некоторых детей (мальчиков) с трудностями обучения, но не имеющих явного снижения интеллекта. Характерны - двигательная расторможенность, нарушения зрительно -моторной координации, дефекты речи, затруднения в математике. Встречаются разнообразные нарушения речи - помимо дизартрии может наблюдаться особая форма речевой патологии, напоминающая заикание - "клаттеринг-синдром" - неразборчивой, поспешной речью с её прерывистостью и непреднамеренными паузами; ускоренный темп речи сочетается с дизритмией, персервациями (повторениями звуков, слогов, слов, фраз). Наблюдаются - паузы, добавления звуков, слогов, слов. В целом эта ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными артикуляционными и звукопроизносимыми нарушениями. Эти нарушения артикуляции непостоянны. Наблюдается и нарушение голоса - в виде колебаний его по громкости и малой интонационной выразительности. Эти признаки сочетаются с нарушениями чтения и письма - недостаточное активное внимание, гиперактивное поведение, ограниченный объем слуховой памяти и трудностями обучения. В отличие от заикания все указанные признаки проявляются нестабильно.

Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при наследственной гиперкальцемии (синдром Вильямса)

Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений наследуется по аутосомно-доминантному типу. Фенотипически: своеобразное миниатюрное лицо ("лицо эльфа", с небольшим ртом, вздернутым коротким носом, косоглазием, дети небольшого роста). Диффузная гипотония в неврологическом статусе в костях уменьшается, развивается отосклероз.

Дети отстают в умственном и речевом развитии. У многих повышенная двигательная активность, импульсивность, отсутствует чувство дистанции, они благодушны, эйфоричны. Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития. Ходить начинают к концу второго года жизни. Ошибочно могут поставить диагноз ДЦП. Лепет отсутствует, первые слова появляются к концу второго года жизни, фразовая речь с задержкой. Степень интеллектуального дефекта варьируется от глубокой дебильности до имбецильности и идиотии. Дети словоохотливы. У них хорошая механическая память, может развиться и "попугайная" речь.

Сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи при рото-лице-пальцевом синдроме

Сочетание нескольких пороков развития, вызывающих аномалии лица, челюсти и пальцев. Основные признаки - пороки развития лица и конечностей, умственная отсталость (обычно легкой степени выраженности), расщелине нёба, гиперплазия уздечка языка, верхней и нижней губы, широкая спинка носа, малые размеры верхних челюстей, вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели (эпикант). Малые размеры верхних челюстей и выступающий лоб. Данный синдром наблюдается только у лиц женского пола, т.к. мужские плоды погибают внутриутробно.

Основная структура дефекта - сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи.

Речевые расстройства при наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ

Гистидинемия - наследственно обусловленное нарушение обмена аминокислоты гистидина. Выражены речевые нарушения с недоразвитием экспрессивной речи. Сочетаются с нарушениями интеллектуального развития, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, иногда нарушениями слуха. Заболевание проявляется на 1 году жизни. Дети светловолосы, голубоглазы. При тяжелых формах синдрома наблюдается отставание в психомоторном развитии. В последующие годы выявляются стойкие речевые нарушения и повышенная эмоциональная возбудимость.

Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможно только при патогенетическом их лечении - специальной диете. Рано начатое лечение - лечебное питание может предупредить тяжелое течение заболевания, приводящее к снижению интеллекта и расстройству речи.

Расстройства речи при синдроме Дауна

При изучении доречевой активности группы детей с синдромом Дауна отмечается слабая голосовая активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. В возрасте 8-9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечается лепет, который остается активным до 14-15 месяцев и по своему звуковому составу мало отличается от лепета здорового ребенка семи - десятимесячного возраста.

Установлено, что у детей с болезнью Дауна элементарное понимание обращенной речи длительное время основывается только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них более длительный, дети долго не различают в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывают лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассивного и активного словаря. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех этапов развития детей с болезнью Дауна.

В неврологическом статусе наряду с диффузной мышечной гипотонией отмечается недостаточность конвергенции, косоглазие, недостаточная сформированность равновесия и координации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в старшем школьном возрасте выполнения различных дифференцированных мимических движений, отмечались стойкая гипотония мышц артикулярного аппарата, полуоткрытый рот, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуляционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляционного аппарата. Эти нарушения могут сочетаться с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, увеличенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения дизартрического и сложного дислалического характера. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствует глубине интеллектуальной недостаточности.

Основная литература

1. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учебное пособие для вузов /Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина; под общ ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. М.: Владос, 2005. 368 с.

2. Генетика: учебное пособие для вузов /В.И. Никольский. М.: Академия, 2010. 249 с.

Дополнительная

1. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: учеб. пособие для вузов. Москва: Академия, 2003.

2. Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Москва: Дашков и К, 2008.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. пособие для вузов. Новосибирск: Сиб. Унив. Изд-во, 2006.

4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики (клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии). Москва: Владос, 2007.

5. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. и др. Общая медицинская генетика. - Ростов-на-Дону.: "Феникс", 2002.

6. Клаг У.С. Основы генетики /Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс; пер. с англ. А.А. Лушниковой, С. М.Мусаткина. Москва: Техносфера, 2007.

7. Топорнина Н.А. Генетика человека: практикум для вузов. Москва: Владос, 2001.

Интернет ресурсы

1. http://window.edu.ru/resource/081/79081 Крюков В.И. Генетика. Часть 1. Введение в генетику. Молекулярные основы наследственности: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. - 192 с.,

2. http://window.edu.ru/resource/083/79083 Крюков В.И. Генетика. Часть 2. Цитологические основы наследственности. Размножение клеток и организмов: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. -173 с.,

3. http://window.edu.ru/resource/117/27117 Назарова М.Н., Тульнова Н.Н., Лавлинский А.В. Основы теории эволюции: Учебно-методическое пособие. - Воронеж: Изд-во ВГУ, 2005. - 27 с.

Размещено на Allbest.ru

...