Генетические синдромальные формы эмоционально-личностных нарушений

Размещено на http://www.allbest.ru/

Генетические синдромальные формы эмоционально-личностных нарушений

Генетика аффективных расстройств

Несмотря на то, что имеются многочисленные генетические работы по эмоциональным нарушениям у взрослых, относительно немного подобных публикаций посвящено детским формам эмоциональных расстройств.

В литературе имеются исследования тех детей, у которых родители страдают депрессией. Было установлено, что такие дети подвержены большему риску возникновения аффективных расстройств, так как частота встречаемости подобных нарушений в исследованной группе была выше, чем среди детей, имеющих родителей из контрольной выборки, не страдавших депрессией.

Проведено значительное число исследований, в которых анализировались родственники пробандов - детей, страдавшие биполярным аффективным расстройством (БП). В одном из исследований сравнивали семьи 50 подростков, страдавших БП, и 30 подростков-шизофреников. Все родственники первой степени родства исследуемых подростков были проинтервьюированы с использованием стандартизированных психиатрических опросников.

Исследователи нашли, что частота встречаемости биполярного расстройства среди родственников подростков, страдающих БП (15%), значительно выше, чем среди родственников подростков-шизофреников (0%). Для всех основных аффективных нарушений риск среди родственников составлял 30% (для родственников БП-подростков) и 4% (для родственников подростков-шизофреников). Частота встречаемости аффективных расстройств среди родственников БП- подростков, симптомы болезни у которых проявились до 12-летнего возраста, составила 44% по сравнению с 24% для родственников пробандов, у кого первые симптомы нарушения проявились в подростковом возрасте. Следует отметить тот факт, что ранние симптомы биполярного аффективного расстройства, наблюдаемые у подростков, обычно характеризуются гиперактивностью и/или нарушениями поведения.

В рамках клинико-генеалогического изучения аффективных нарушений в детском возрасте исследовали взрослых родственников детей предподросткового возраста с симптомами: депрессии; "неаффективных психических заболеваний"; при отсутствии симптомов.

Взрослый информатор (обычно мать-пробанд) интервьюировался персонально, а другие члены семьи диагностировались на основе оценок информанта. У родственников детей предподросткового возраста, страдающих депрессией, выявили значительно более высокую подверженность психическим заболеваниям по сравнению с родственниками здоровых детей из контрольной выборки. Откорректированные по возрасту частоты встречаемости депрессии и алкоголизма среди родственников первой степени родства пробандов составили соответственно 0,53 и 0,31 по сравнению с 0,28 и 0,15 среди родственников нормальных детей. Пропорция "остальных" психических расстройств (самым частым из них в этой выборке была тревожность) среди родственников детей, страдающих депрессией(0,27), была значительно выше подобной пропорции среди родственников здоровых детей из контрольной выборки (0,06). Частота встречаемости депрессии и алкоголизма среди родственников детей, страдающих "неаффективными психическими заболеваниями", не превышала аналогичный показатель в группе родственников здоровых детей, в то время как процент "других" психических заболеваний и суицидальных попыток был больше в выборке детей, страдающих неаффективными психическими заболеваниями, чем в контрольной выборке.

Кроме того, результаты этого исследования продемонстрировали связь между возрастом манифестации депрессии (предподростковый, детский и подростковый периоды) и семейной отягощенностью аффективными расстройствами. Была установлена высокая частота этих нарушений среди родственников пробандов с ранним выявлением аффективных расстройств. Это позволяет предположить, что рано манифестирующий тип депрессии этиологически связан с другими аффективными расстройствами. Однако таких результатов недостаточно для того, чтобы сделать однозначный вывод о том, является ли взрослая Форма депрессии самостоятельной или обе формы - возрастные проявления единого гомогенного заболевания.

Депрессивные симптомы достаточно часто встречаются и нередко сопровождают другие детские психические расстройства, поэтому исследователям еще предстоит большая работа по описанию более точного фенотипа детской депрессии.

Ранний детский аутизм, признаки, основные варианты аутизма. Этиология и патогенез РДА

Ранний детский аутизм (РДА) представляет собой вариант аномального психического развития, который проявляется у детей уже с первых лет жизни. Основным его признаком является нарушение контакта ребенка с окружающим миром, и, прежде всего с людьми. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и будто бы не замечает других людей, отстраняется от телесного контакта и ласки близких.

Для детей с аутизмом характерна однообразная, как бы нецеленаправленная двигательная активность, которая проявляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, своеобразных движениях пальцев около наружных углов глаза и нашептывании, выкрикивании отдельных слов и звукосочетаний. Двигательное беспокойство ребенка чередуется с периодами заторможенности, застывания в одной позе. Для этих детей свойственно раннее возникновение страхов.

Несмотря на то, что детский аутизм был описан Л.Каннером более полувека назад (1943), многие аспекты этой своеобразной аномалии развития до сих пор остаются невыясненными. В настоящее время РДА изучают во всем мире на основе комплексного междисциплинарного подхода с учетом современных достижений нейрофизиологии, фармакологии, генетики, психиатрии и неврологии. Большое внимание уделяется ранней диагностике аутизма. аффективный расстройство генетика депрессия

Основным признаком аутизма чаще всего считается отсутствие потребности в общении. В последние годы высказывается точка зрения, что при аутизме прежде всего отсутствует не столько потребность, сколько возможность общения.

В настоящее время выделяют два основных варианта аутизма: аутизм Каннера как своеобразную аномалию психического развития и синдром аутизма (или парааутизм) при различных нервно-психических заболеваниях, например:

. при детской шизофрении; .

. при различных нервно-психических заболеваниях и синдромах, в том числе и при синдроме Ретта, синдроме Ландау Клефнера и др.

Частота аутизма, по данным разных авторов, составляет 4 -5 случаев на 10000 детей, т.е. 0,04 -0,05%. При учете детей с синдромальными формами умственной отсталости, осложненной аутизмом, его частота увеличивается и составляет 20 на 10 000 детей (Г.И. Каплан, Б. Дж. Сэдок, 1994). Наиболее отчетливо аутизм проявляется к третьему году жизни. В первые годы жизни диагностика аутизма может представлять определенные сложности. В настоящее время разработаны основные направления дифференциальной диагностики аутизма и врожденной детской нервности - невропатии. Несмотря на то, что дети с невропатией так же, как и аутичные дети, отличаются низким физическим и психическим тонусом, повышенной чувствительностью ко всем внешним раздражителям, избирательностью в контактах, у них так же, как и у детей с аутизмом, могут наблюдаться колебания настроения, страхи, двигательные стереотипии. Все эти нарушения имеют принципиально иную качественную характеристику по сравнению с теми, которые возникают при аутизме. Вегетососудистые расстройства при невропатии более разнообразны, и они достаточно четко связаны с внешними факторами. Кроме того, при невропатии отсутствует основной признак аутизма - уход в себя. Страхи этих детей являются более психологически понятными и обоснованными, а главное - дети с невропатией стремятся к контакту с ухаживающим за ним взрослым, все негативные поведенческие реакции являются психологически понятными.

Одним из первых признаков аутизма является отсутствие зрительного контакта, толчкообразный взгляд, преобладание периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особенности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое общение с ним, хотя слух его является нормальным.

Кроме того, на первом году жизни обращают на себя внимание нарушения жизненно важных функций при отсутствии явных соматических и неврологических расстройств. Например, уже с первых месяцев жизни может возникнуть проблема с кормлением за счет недостаточной координации сосательных и глотательных движений. Очень рано ребенок начинает отказываться от груди, в дальнейшем он плохо жует, долго держит пищу во рту, крайне избирателен в еде, отказывается от всех новых видов пищи. Кроме того, у него выражены нарушения сна, с большим трудом формируются навыки опрятности, длительное время может иметь место "страх горшка. Но больше всего у него ухудшено эмоционально-личностное развитие. Одним из важных критериев ранней диагностики аутизма является нарушение довербального коммуникативного поведения.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, могут быть различными. В одних случаях интеллект сохранен, но развивается негармонично: например, некоторые более абстрактные понятия ребенок может усваивать раньше конкретных бытовых навыков. В некоторых случаях аутизм может сочетаться с умственной отсталостью, хотя среди таких детей встречаются и одаренные. Однако во всех случаях, как это уже подчеркивалось, имеет место своеобразная неравномерность их психомоторного развития.

Аутизм возникает под влиянием различных причин. Но во всех случаях ведущее значение имеет наследственная предрасположенность к подобной своеобразной форме аномального развития.

Известны данные о том, что у аутичных детей больше врожденных заболеваний, чем у их здоровых сверстников. Имеются указания и на большую частоту у аутичных детей судорожных припадков, внутренней гидроцефалии (Г.И. Каплан, Б. ДЖ. Сэдок, 1994).

При неврологическом обследовании детей с аутизмом нередко у них выявляются признаки гипертензионно -гидроцефального синдрома, а также мышечная дистония со склонностью к гипотонии, рассеянная неврологическая симптоматика.

При психопатологическом обследовании выявляются нарушения функции активного внимания, эмоционального поведения и речи, а также специфические привычки ребенка: стереотипное поведение, своеобразные потряхивания руками, подпрыгивания, бег по кругу и т.п. Главным признаком заболевания является отсутствие или недостаточность социальных контактов, что проявляется уже в раннем возрасте. Например, у ребенка первого года жизни могут отсутствовать улыбка и глазной контакт при общении со взрослым, слабая реакция на речевое общение. Особенно характерно сочетание отставания социально-эмоционального поведения с особенностями слухового восприятия, что нередко заставляет подозревать у ребенка нарушения слуха.

Характерным признаком детского аутизма является раннее появление страхов: ребенок боится всего нового, болезненно реагирует даже на незначительные перемены в своем окружении, пугается новых вещей, игрушек.

Уже в первые месяцы жизни у ребенка заметен так называемый синдром тождества: при малейшем изменении обстановки вокруг малыша у него возникало беспокойство, он начинал плакать.

Синдром тождества проявляется и в реакциях ребенка на введение новых видов пищи в рацион питания: как правило, он отвергает все новые рационы, проявляя пристрастие к какому-либо одному типу питания. Характерный признак аутизма - своеобразное отставание в развитии речи. Прежде всего, обращает на себя внимание отсутствие лепета (особенно в присутствии взрослого) и звукового подражания.

В отличие от детей с органическим поражением центральной нервной системы, при аутизме на самых ранних этапах доречевое развитие может протекать нормально. Затем, обычно к возрасту 18-24 месяцев, оно резко замедляется, ребенок может утратить некоторые первые лепетные слова и звуки, а главное - у него не развивается коммуникативное поведение: в присутствии взрослого он перестает произносить отдельные звукосочетания и лепетные слова, хотя иногда может разговаривать сам с собой или во сне. Утрата речевых навыков всегда сочетается с отсутствием выразительного жестикулирования и имитационного поведения. При этом такая утрата чаще наблюдается у девочек, а у мальчиков преобладают проявления диссоциированного речевого развития с преимущественной недостаточностью коммуникативного речевого поведения.

При раннем детском аутизме часто отсутствует лепет, слабо развиты функции подражания. В первые годы жизни малыш не выполняет простые речевые инструкции, хотя косвенными методами можно определить, что он понимает обращенную речь. Дети с ранним аутизмом почти не используют жесты и интонацию в общении.

Ранний детский аутизм у ребенка первых лет жизни необходимо отделять от особой формы умственной отсталости синдрома "счастливой куклы", описанного Ангельманом (1965). Характерным признаком этого синдрома являются интеллектуальная недостаточность с выраженным недоразвитием речи, частыми продолжительными приступами смеха и характерной подпрыгивающей походкой, напоминающей движения механической куклы. Заболевание обычно становится заметным в том же возрасте, что и детский аутизм (16-18 месяцев) в виде немотивированных приступов смеха и характерной походки. Часто эти признаки сочетаются с судорожными припадками, импульсивно-агрессивными формами поведения, характерными внешними особенностями (микроцефалия, плоский затылок, редкие зубы, слюнотечение) и неврологическими нарушениями изменения мышечного тонуса по типу гипотонии и усиление сухожильных рефлексов, проявления мозжечковой атаксии.

В отличие от детей с ранним детским аутизмом, дети с синдромом "счастливой куклы" более легко вступают в контакт со взрослыми.

У детей с аутизмом отставание в развитии речи не соответствует характеристикам речи детей более раннего возраста.

На фоне задержанного развития наблюдаются различные эхолалии, иногда начинает интенсивно формироваться "попугайная речь". Кроме того, во всех случаях наблюдаются специфические нарушения в голосе с преобладанием высокой тональности в конце фразы или слова с недостаточной ритмико-интонационной выразительностью.

Развитие речи у детей с аутизмом отличается выраженной неравномерностью - асинхронностью, как и развитие многих других психомоторных функций. Темп созревания различных сторон речи широко варьируется. Монологическая речь для себя может преобладать над диалогической - коммуникативной.

Нарушение закономерностей развития речи, характерных для нормального онтогенеза, может проявляться в более быстром развитии фразовой речи без предварительного этапа общения с помощью отдельных слов и жестов, выполняющих у здорового ребенка, активно использующего интонации, функцию предложения. у детей с аутизмом нередко имеет место избирательность к отдельным словам, некоторые из которых они могут произносить очень часто, не вдумываясь в их содержание, а наслаждаясь просто звучанием. Других слов дети сознательно избегают, испытывая к ним страх, а когда слышат их в своем окружении, закрывают уши руками.

Часто произносимые слова не связаны с конкретными предметами. Значение слова ребенок запоминает только в конкретной ситуации. Например, слово "машина" может означать для ребенка только конкретную красную машину, которую видел или в которой он сидел, когда запомнил это слово.

Для детей с аутизмом в раннем возрасте характерно выраженное нарушение словесного обобщения в различных ситуациях.

Такие особенности являются своеобразным феноменом "тождества", типичного для аутизма. Эта своеобразная "конкретность" речи обычно сочетается с пристрастием многих детей к абстрактным, малопонятным, умным словам, которые ребята повторяют эхолалично.

Таким образом, для детей с аутизмом прежде всего характерна своеобразная недостаточность обозначающей (номинативной) функции слова. В зарубежной литературе эту особенность речи детей с аутизмом называют номинальной афазией.

Своеобразная ригидность речи детей с аутизмом проявляется также в том, что они испытывают часто большие затруднения в использовании слов при новых комбинациях. Например, усвоив формулировку, хочешь молоко, четырехлетний Дима С. стереотипно произносит эти слова во всех случаях, когда просит молоко, сок, воду.

Установлено, что дети с аутизмом имеют наиболее низкие показатели по шкале подражания в сравнении с детьми, имеющими различные другие отклонения в развитии.

Большое внимание уделяется разработке специфики коррекционной работы с аутичными детьми раннего возраста.

Наряду с так называемым дискретным обучением, т.е. тренировкой отдельных практических навыков и умений на основе оперантного подхода, большое внимание уделяется функциональному тренингу, т.е. развитию умений и навыков, позволяющих ребенку как можно лучше адаптироваться к своему окружению.

Во всем мире идет интенсивный поиск методик, позволяющих наиболее эффективно работать с аутичными детьми раннего возраста.

В России разрабатываются комплексные психолого-педагогические методы лечебно-коррекционной работы с аутичными детьми раннего возраста.

При этом в общей методологии коррекционного подхода большое внимание уделяется разработке индивидуальных коррекционных программ для каждого ребенка.

Этиология и патогенез РДА

В раннем детском аутизме (РДА) надо отличать самостоятельную аномалию эмоционально-поведенческого и интеллектуального развития от синдромов РДА, осложняющих различные формы психического дизонтогенеза

В настоящее время преобладает мнение о полиэтиологии РДА. Аутизм описывается при различных заболеваниях ЦНС и организма в целом.

Длительно господствовало мнение о психогенной природе РДА - патологическом формировании личности ребенка в условиях подавления его психической активности и аффективной сферы авторитарной матерью. I. Kanner представлял РДА как особую аномалию развития, в последние годы рассматриваемую им в кругу наследственной патологии шизофренного спектра.

Чаще всего РДА описывают при шизофреническом процессе, реже - при органической патологии мозга (врожденном токсоплазмозе, сифилисе, рубеолярной энцефалопатии, другой резидуальной недостаточности нервной системы, интоксикации свинцом и т.д.).

В некоторых случаях, как синдром РДА описывают и при различных врожденных дефектах обмена (фенилкетонурии, гистидинемии, церебральном менидозе, мукополисахаридозах, нарушениях пуринового обмена и т.д.). Так же при прогрессирующих дегенеративных заболеваниях, среди которых в настоящее время наибольшее внимание привлекает синдром Ретта, обладающий значительным клиническим полиморфизмом, выраженным в развитии болезненного процесса. Почти при всех этих органических заболеваниях синдром РДА включает в разной степени интеллектуальную недостаточность, вплоть до нарастающего слабоумия.

В настоящее время считается вероятной связь РДА с хромосомной патологией - синдромом Дауна, дубль-у, чаще всего синдромом ломкой Х -хромосомы. Специальное исследование 122 детей с РДА (R. Lacson, J. Holgrem, 1986) обнаружило ломкую "фрагильную" Х-хромосому у 19% обследуемых мальчиков.

По литературным данным аутизм встречается во всех социальных классах и у всех народов с одинаковой частотой. Везде одинаковое соотношение между мальчиками и девочками - составляет 4 : 1. Среди братьев и сестер частота аутизма - 1 : 35-37, что в 50 раз выше, чем в общей популяции. Конкордантность по РДА у дизиготных близнецов составляет 30-40%, у монозиготных - 83 - 95%. Предполагают тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Ряд исследователей предполагают, что РДА столь же гетерогенная форма патологии, что и умственная отсталость, и наследуется не аутизм, а предрасположенность к патологии, в спектр которой, кроме аутизма, входят умственная отсталость и нарушения речи. В тяжелых случаях может произойти гибель эмбриона, на что указывает частота выкидышей у матери, имеющих аутистические или парааутистические особенности, высокая (но менее 100%) конкордантность по РДА монозиготных близнецов может быть объяснима неполной проявляемостью патологического гена.

Общность патогенеза, способствующая возникновению синдрома РДА при различных заболеваниях, объясняется по-разному. Предполагается возможность вовлечения в этот процесс эндокринной системы. В первую очередь это сказывается на неполноценности адаптивной системы: гипоталамус - гипофиз - кора надпочечников. Некоторых исследователи считают, что кортикостероидная функция коры надпочечников у детей РДА, в обычных условиях находится в пределах возрастной нормы, но при нагрузке адренокортикотропным гормоном снижается в 82% случаев. В крови аутичных детей 7,5-10 лет выявлен патологический уровень колебаний тироксина. В настоящее время патогенез РДА связывается с нарушениями баланса серотонина-дофамина при повышении уровня серотонина и снижении уровня содержания дофамина в базальных ганглиях. Есть предположения о возможности антииммунной природы РДА (Е. Ritvo, 1987).

Ряд исследователей объясняют механизмы формирования синдрома РДА спецификой мозговой локализации - патологией стволовых отделов мозга; ретикулярной формации; подкорковых ядер; вестибулярной системы; левой медиотемпоральной области; лобно-лимбической системы и гипоактивацией правого полушария; мозжечка.

Рядом авторов в качестве основного механизма формирования РДА рассматривается патология восприятия, большей частью его дезорганизация в сторону гипо - или гиперактивности, сверхсензитивность к раздражителям всех модальностей. Этиологические исследования обнаружили у этих детей сверхчувствительность в восприятии именно человека: его лица, голоса, особенно взгляда. Другие исследователи видят основную причину в интеллектуальных нарушениях - общей специфической задержке умственного развития.

Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Ранний детский аутизм, может проявляться, прежде всего, как описанный выше вариант аномального психического развития конституционально-генетического генеза (как основной дефект). Он может наблюдаться при различных нервно-психических заболеваниях генетического или экзогенного происхождения (как осложняющий дефект - парааутизм).

Так, например, описано сочетание раннего детского аутизма с синдромом Дауна, синдромом Леша-Нихана, гаргоилизмом, фенилкетонурией, особой формой умственной отсталости, связанной с ломкой Х- хромосомой, детским церебральным параличом, дефектами зрения.

Синдром Дауна (аномалии хромосомы 21) описан в 1866 году английским врачом Langdon Dawn. Причина заболевания была; установлена почти через 100 лет после его описания, в 1959 г., когда J. Lejeune и соавторы обнаружили у этих больных лишнюю хромосому - 21-ю. Трисомия 21 считается самой частой хромосомной патологией у человека. Ее частота среди новорожденных составляет 1 : 650. Она обнаружена у 10% детей с умственной отсталостью.

Мукоnолисахаридозы - группа наследственных заболеваний, при которых нарушен обмен веществ в соединительной ткани. Характерный внешний облик больных определяет второе название этой группы заболеваний - гаргоилизм. При этих заболеваниях имеет место комплекс нарушений, включающий патологию соединительной ткани, центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

Название "гаргоилизм" введено по причине внешнего сходства больных со скульптурным изображением химер. Заболевание преобладает у лиц мужского пола.

Первые признаки гаргоилизма проявляются вскоре после рождения: грубые черты лица, крупный череп, нависающий над лицом лоб, широкий нос с запавшей переносицей, деформированные ушные раковины, высокое нёбо, крупный язык, характерны так. же короткие шея, туловище и конечности, деформированная грудная клетка, изменения со стороны внутренних органов: пороки сердца, увеличение живота, печени и селезенки, пупочные и паховые грыжи.

Умственная отсталость различной степени выраженности сочетается с дефектами зрения, слуха и нарушениями общения по типу раннего детского аутизма, признаки которого проявляются избирательно и непостоянно, не определяя основную специфику аномального развития.

Синдром Леша - Нихана - наследственное заболевание, включающее умственную отсталость и нарушения моторики в виде насильственных движений - хореоатетоз, а также аутоагрессию, спастические церебральные параличи. Характерным признаком заболевания являются выраженные недостатки поведения: аутоагрессия, когда ребенок сам может наносить себе серьезные повреждения, и нарушения в общении с окружающими.

Аутистическое поведение характерно также для многих детей с синдромом Нунан, который является наследственным.

Его характерные признаки на лице: антимонголоидный разрез глаз, узкая верхняя челюсть, малых размеров нижняя челюсть, низко расположенные ушные раковины, опущенные веки (птоз); кроме того - шейная крыловидная складка, короткая шея, низкий рост. Для этого синдрома также характерны частые врожденные пороки сердца и дефекты зрения. Наблюдаются изменения конечностей, скелета, ногтей (дистрофические, плоские ногти), пигментные пятна на коже. У лиц мужского пола типичным является крипторхизм. Интеллектуальные нарушения замечены не во всех случаях.

Несмотря на то, что дети формально кажутся контактными и приветливыми, их поведение в целом достаточно разлажено, многие из них испытывают неадекватные навязчивые страхи, проявляют синдром тождества, характерный для аутизма, разлаженность поведения и стойкие трудности социальной адаптации.

Туберозный склероз является, наследственным заболеванием, при котором интеллектуальные нарушения (чаще умственная отсталость) сочетаются со своеобразными кожными изменениями - депигментированными пятнами на лице в виде бабочки и на подбородке.

Поражение нервной системы проявляется в виде судорожного синдрома и умственной отсталости. На фоне текущего органического поражения центральной нервной системы у детей нередко заметны аутистические формы поведения.

Синдром Ретта - психоневрологическое заболевание, которое встречается исключительно у девочек с частотой 1 : 12500. Заболевание проявляется с 12-18 месяцев, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять едва сформировавшиеся предречевые и речевые навыки, а также начальные локомоторные - статические и предметно-манипулятивные навыки.

Характерным признаком заболевания является сочетание потери целенаправленных ручных навыков с появлением стереотипных (однообразных) движений рук в виде их потирания, заламывания, мытья.

Наряду с монотонным потиранием рук часто могут наблюдаться своеобразные движения рук перед грудью или подбородком.

По мере течения заболевания меняется внешний облик девочки; лицо становится все менее выразительным (своеобразное неживое, несчастное лицо), взгляд часто тоже неподвижен: ребенок может подолгу смотреть в одну точку перед собой.

На фоне отсутствия мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающего по ночам. Часто насильственный смех служит предвестником судорожных явлений или приступов импульсивного поведения. Нередко при синдроме Ретта имеют место судорожные припадки. Некоторые особенности поведения больных девочек напоминают поведение при раннем детском аутизме.

Девочки с синдромом Ретта отличаются соматической ослабленностью, характерны периоды резко сниженного аппетита, у многих из них при отсутствии каких-либо проявлений псевдобульбарных расстройств имеют место выраженные трудности жевания и глотания, они долго не умеют пользоваться ложкой, тем более вилкой, за счет апраксии. Выраженность последней коррелирует с общей тяжестью психического состояния ребенка и проявляется в периоды обострения заболевания.

Для девочек с синдромом Ретта характерны нарушение осанки, постепенное прогрессирующее развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они с трудом манипулируют с любым предметом, у них практически не развита игровая деятельность.

Описано также появление аутизма у детей с церебральным параличом, слабовидящих и слепых, например, при ретролентальной фиброплазии.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот, фенилаланина, в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента.

Это приводит к накоплению в организме особых токсических веществ, поражающих нервную систему.

Первые признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности или несколько позже. Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями, анализирующими содержащие фенилаланина в плазме крови и определяющими избыточное выделение с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, добавлением углеводов, минеральных солей и витаминов. В раннем возрасте клиническая картина фенилкетонурии может напоминать ранний детский аутизм. У ребенка наблюдаются выраженные нарушения общения, различные двигательные стереотипии: однообразное повторение одних и тех же движений, гипомимия, прерывающаяся гримасничаньем.

Основная литература

1.Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учебное пособие для вузов /Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина; под общ ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. М.: Владос, 2005. 368 с.

2. Генетика: учебное пособие для вузов /В.И. Никольский. М.: Академия, 2010. 249 с.

Дополнительная

1. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: учеб. пособие для вузов. Москва: Академия, 2003.

2. Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Москва: Дашков и К, 2008.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. пособие для вузов. Новосибирск: Сиб. Унив. Изд-во, 2006.

4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики (клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии). Москва: Владос, 2007.

5. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. и др. Общая медицинская генетика. - Ростов-на-Дону.: "Феникс", 2002.

6. Клаг У.С. Основы генетики /Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс; пер. с англ. А.А. Лушниковой, С. М.Мусаткина. Москва: Техносфера, 2007.

7. Топорнина Н.А. Генетика человека: практикум для вузов. Москва: Владос, 2001.

Интернет ресурсы

1. http://window.edu.ru/resource/081/79081 Крюков В.И. Генетика. Часть 1. Введение в генетику. Молекулярные основы наследственности: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. - 192 с.,

2. http://window.edu.ru/resource/083/79083 Крюков В.И. Генетика. Часть 2. Цитологические основы наследственности. Размножение клеток и организмов: Учебное пособие для вузов. - Орёл: Изд-во ОрёлГАУ, 2006. -173 с.,

3. http://window.edu.ru/resource/117/27117 Назарова М.Н., Тульнова Н.Н., Лавлинский А.В. Основы теории эволюции: Учебно-методическое пособие. - Воронеж: Изд-во ВГУ, 2005. - 27 с.

Размещено на Allbest.ru