Расстройства аутистического спектра

Размещено на http://www.allbest.ru//

Размещено на http://www.allbest.ru//

1. Введение

В последние годы наблюдается все большее количество детей, имеющих проявления аутизма или расстройства аутистического спектра (РАС). Еще в 2000 году считалось, что распространенность этого заболевания составляет 5-26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или онкологические заболевания детского возраста. По данным Центра по контролю заболеваемости (США), частота встречаемости РАС составляет 1 случай на 161 новорожденных, что аналогично данным Всемирной организации аутизма: в 2008 году 1 случай аутизма приходился на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем (http://www.autisminrussia.ru/html/autism.htm). Учитывая глобальность проблемы, Организация Объединенных Наций объявила дату 2 апреля Всемирным днем аутизма.

Сочетание высокой частоты встречаемости с разнообразием клинической картины, значительным процентом тяжелых и осложненных форм, сложностью коррекционной работы делают РАС не только сугубо медицинской, но и серьезной социальной проблемой.

2. Классификация расстройств аутистического спектра (РАС).

Расстройства аутистического спектра (РАС) - спектр психологических характеристик, описывающих широкий круг аномального поведения и затруднений в социальном взаимодействии и коммуникациях, а также жестко ограниченных интересов и часто повторяющихся поведенческих актов .

Актуальность понимания и дифференцировки определений, входящих в спектр аутистических расстройств очевидна: конкретизируется диагностика, улучшается коррекционная работа специалистов, родители учитывают особенности детей в воспитательном процессе, педагоги в процессе обучения.

Существует несколько подходов к классификации расстройств аутистического спектра. Рассмотрим некоторые из них: Международную классификацию болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) и классификацию расстройств аутистического спектра, предложенную К. Гилбертом и Т. Питерсом в книге «Аутизм. Медицинское и педагогическое воздействие». По Международной классификации болезней 10-го пересмотра спектр аутистических расстройств помещен в класс «Психические расстройства и расстройства поведения», блок «Расстройства психологического развития».

По данным МКБ-10 в РАС входят:

Детский аутизм (F84.0),

Атипичный аутизм (F84.1),

Синдром Ретта (F84.2),

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (F84.3)

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4),

Синдром Аспергера (F84.5) .

По классификации К. Гилберта и Т. Питерса в РАС входят:

классический аутизм или синдром Каннера,

синдром Аспергера,

детское первазивное (дезинтегративное) расстройство, 

другие, похожие на аутизм заболевания,

аутичные состояния.

По данным классификациям видно, что многие их составляющие схожие, либо одинаковые. Например, детский аутизм и классический аутизм или детское первазивное (дезинтегративное) расстройство и другие дезинтегративные расстройства детского возраста. Если рассматривать их вкупе, то необходимо изучить проявления следующих основных расстройств:

классический аутизм или синдром Каннера,

синдром Аспергера и входящий в него Синдром саванта,

синдром Ретта,

атипичный аутизм,

детское первазивное (дезинтегративное) расстройство,

аутичные состояния.

3. Классический аутизм или синдром Каннера

Впервые термин «аутизм» для обозначения заболевания был предложен американским ученым Лео Каннером еще в 1943 году. Он же и дал первое подробное описание этого заболевания, поэтому второе название детского аутизма - синдром Каннера. Распространенность синдрома характеризуется показателем 2--4 больных на 10 000 человек с преобладанием его развития у мальчиков (более чем в 2 раза).

Клинические проявления. Развитие этого синдрома может начинаться в возрасте от рождения до 36 мес (3 лет) жизни ребенка. Его определяют аутистическая отгороженность детей от реального мира с неспособностью формирования общения и неравномерным созреванием (асинхронностью развития) психической, речевой, моторной и эмоциональной сфер жизнедеятельности. Для этого заболевания характерны явления протодиакризиса, недостаточное различение одушевленных и неодушевленных объектов. Поведение и игры аутичных детей характеризуются стойкими стереотипами, отсутствием подражания, недостатком реакции на окружающее и повышенной чувствительностью на условия как дискомфорта, так и комфорта. Форма общения с родными (особенно с матерью) -- симбиотическая или индифферентная, т. е. без эмоциональной реакции, вплоть до отказа общения с ними.

Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых объектов и посторонних лиц вызывают у аутичных детей реакцию избегания либо недовольства и страха с хаотической агрессией и самоагрессией.

Во внешнем облике больных детей обращают на себя внимание застывшая мимика, направленный в пустоту или как будто в себя взгляд, отсутствие реакции «глаза в глаза», но иногда возникает мимолетная фиксация взгляда на окружающих лицах и предметах.

Моторика аутичных детей угловатая со стереотипными движениями, атетозоподобными движениями в пальцах рук, ходьбой «на цыпочках». Но наряду с этим у больных аутизмом возможно развитие достаточно сложных и тонких моторных актов. Речь рецептивная и особенно экспрессивная развивается слабо; отсутствуют экспрессия, жестикуляция, сохраняются эхолалии, фразы-штампы, нарушено произношение звуков, нет интонационного переноса, т. е. непрерывной мелодии речи, ритма, темпа. Голос то громкий, то неожиданно становится тихим и ребенок переходит на шепот. Произношение звука может быть разным -- от правильного до невнятного, иногда с необычной модуляцией. Экспрессивная речь развивается с большим отставанием, преобладает бессвязная, эгоцентрическая речь. Больные практически неспособны к диалогу. Ребенок лишен активного стремления к усвоению новых фраз и их использованию. Нарушенный синтаксический и грамматический строй речи дополнен то интонационной вычурностью, то лепетной речью, то манерным словотворчеством. Последнее сохраняется и после первого физиологического кризового периода. В более тяжелых случаях отмечаются разрыхление ассоциаций, смещение мыслей, иногда исчезновение из фраз личных местоименных и глагольных форм; фразы становятся предельно краткими и отрывистыми.

В связи с отмеченными особенностями речи представляет интерес процесс ее развития в этих случаях. Первые слова обычно появляются к 12--18 мес, первые фразы к 24--36 мес. Но уже в этом возрасте обращает на себя внимание, что дети не задают вопросов, не используют по отношению к себе личных местоимений, говорят о себе во втором или третьем лице и одновременно наблюдается скандирование или, напротив, напевное произношение слогов слова, незавершенность фраз, бессмысленное и невнятное повторение слов, отказ от утвердительных и отрицательных слов. У детей длительно сохраняются ранние, лепетные интонации, ударения на последних слогах слов, растянутое произношение слогов. Тем не менее дети (хотя и не все) способны запоминать отдельные четверостишия, отрывки прозы, хотя они не могут передать смысла и содержания прочитанного. В дальнейшем наряду с правильным наблюдается невнятное произношение звуков и слов. Постепенно все более отчетливыми становятся отсутствие или полное недоразвитие обобщающей и коммуникативной функции речи. Отмеченные речевые недостатки примерно в Д случаев могут преодолеваться к 6--8 годам, а в других -- речь, особенно экспрессивная, остается недоразвитой.

Особенностями детского аутизма являются относительная сохранность абстрактных форм познания действительности, которые в этих случаях сочетаются с примитивными протопатическими формами, т. е. познанием с использованием преимущественно тактильного, обонятельного и вкусового рецепторов, особенно в первичных ориентировочных реакциях. Такие реакции на звуковые и световые раздражители в раннем возрасте могут отсутствовать или резко извращены. Отсутствие указанных реакций дает повод подозревать у аутичных детей глухоту и даже слепоту.

У больных ранним аутизмом Каннера особенно резко изменена игровая деятельность. Она нередко сводится к однообразному пересыпанию, перекладыванию предметов, постукиванию предмета о предмет, касанию ими лица, обнюхиванию, облизыванию. Обращают на себя внимание то быстрая пресыщаемость любым игровым действием, то застреваемость на одной и той же манипуляции, отсутствие сюжетности, усложнения игры, ее стереотипизация. Вместо игры дети могут ползать, ходить, иногда подпрыгивать, крутиться. После 3 лет описанное поведение иногда сочетается со сверхценным отношением к отдельным предметам (к машинкам, железкам, лентам, колесам и др.). В течение ряда лет игры обычно не усложняются, становясь все более и более стереотипными, не имеющими единого смыслового содержания.

Имеет некоторые особенности и поведение этих детей по отношению к сверстникам и близким людям. Одни дети активно избегают своих сверстников, другие к ним безразличны, третьи в присутствии других детей испытывают страх. Отношение к близким достаточно противоречиво. Хотя аутичные дети находятся в симбиотической зависимости от родных, они не дают адекватной реакции на их присутствие или отсутствие. Дети могут тревожиться при отсутствии матери и при этом не проявлять реакции на ее появление. Более редкой по сравнению с индифферентной реакцией на мать встречается негативистическая реакция, когда дети гонят от себя мать и проявляют недоброжелательность к ней. Эти формы общения с матерью могут сменяться одна другой.

Эмоциональные реакции больных аутизмом различны. Одни дети отличаются относительно ровным настроением, другие могут быть веселы, о чем свидетельствует довольное выражение лица, проскальзывающая улыбка, третьи равнодушны и не проявляют ни недовольства, ни радости.

Для раннего детского аутизма Каннера особенно характерны отрицательные реакции на любые попытки изменить привычный жизненный стереотип -- вывести на прогулку в новое место, поменять одежду, предложить новую пищу. Все указанное неизменно вызывает протест, негативное отношение, капризность и даже тревогу. Это своеобразное сочетание психической ригидности и косности с чрезвычайной чувствительностью и аффективной неустойчивостью с годами подвергается медленному, частичному смягчению, но полностью эти особенности никогда не исчезают.

С раннего возраста при синдроме Каннера нарушается инстинктивная жизнь. Так, обращают на себя внимание изменения аппетита. Больные с трудом привыкают к новому виду пищи, на протяжении многих лет предпочитают одни и те же виды продуктов. Наблюдаются инверсия цикла сна и бодрствования, затрудненное засыпание, прерывистый сон. Мышечный тонус отличается непостоянством -- он то снижен, то повышен. У одних детей практически отсутствует реакция на окружающее, у других отмечается повышенная чувствительность, проявляющаяся беспокойством, беспричинным плачем и т. п.

Течение синдрома Каннера. Синдром детского аутизма приобретает наиболее завершенную форму в возрасте 3--5 лет. В большинстве случаев к этому времени определяются окончательная задержка в развитии инстинктивной жизни, моторики, особенно тонкой, нарушения речевого развития, игровой, эмоциональной сферы, которые и формируют аутистическое поведение в целом.

Специфика синдрома Каннера заключается в сочетании сложных и примитивных реакций в пределах каждой функционирующей системы -- феномен «переслаивания». Если на первых этапах развития ребенка это проявляется в основном в нарушении физиологической иерархии простых и сложных структур, то в последующем отмечается и в структуре вторичной задержки психического развития. IQ больных в большинстве случаев ниже 70.

После достижения ребенком 5--6 лет проявления синдрома Каннера, частично компенсируясь, сглаживаются, но это менее всего касается нарушений умственного развития. У детей нередко формируется выраженный олигофреноподобный дефект с аутистическими формами поведения. Иногда на фоне основных проявлений синдрома Каннера возникают неврозоподобные, аффективные, кататонические или полиморфные расстройства, которые утяжеляют прогноз.

Приведенные данные о раннем начале детского аутизма и его клинических проявлениях типичны для врожденных задержек психического развития, а отсутствие в большинстве случаев выраженных позитивных симптомов и явной прогредиентности, а также частичная компенсация к возрасту 6 лет служат основанием для отнесения синдрома Каннера к нарушениям развития, протекающим по типу асинхронного дизонтогенеза.

Этиология и патогенез. Общепринятой концепции об этиологии и патогенезе раннего детского аутизма не существует. Наиболее распространенные представления о причинах его развития делятся на две группы -- теории психогенеза и теории биологические.

Теории психогенеза. Эти концепции возникли одновременно с описанием раннего детского аутизма Каннером, который, как уже говорилось, был склонен полагать, что аутизм является выражением врожденной неспособности детей к эмоциональному взаимодействию с окружающими (дефекта аффективного контакта). Но относительно быстро эти представления трансформировались в достаточно распространенное и сейчас мнение, что детский аутизм является следствием отсутствия в раннем детстве (со времени рождения) материнского тепла и внимания и общей аффективной положительной атмосферы. Особое значение в этом случае придается взаимодействию в системе мать -- ребенок, которое неразрывно связано с постоянным воздействием самых различных раздражителей (стимулов), столь необходимых для созревания функций ЦНС. По-видимому, полностью психосоциальными взаимодействиями объяснить развитие раннего детского аутизма вряд ли возможно, однако нельзя не признать, что они, несомненно, играют значительную роль в патогенезе заболевания. Об этом, в частности, говорят факты существования чисто психогенного (депривационного) аутизма, который может развиваться, например, у детей-сирот.

Биологические теории. В группу этих теорий входят генетические концепции, теория нарушения развития мозга, теории, связанные с действием перинатальных факторов, а также нейрохимические и иммунологические концепции. Наиболее распространенной среди них является генетическая теория. В пользу особой роли генетических факторов при раннем детском аутизме свидетельствуют следующие данные: 2--3 % сиблингов детей-аутистов страдают тем же заболеванием, что в 50 раз превышает популяционную частоту раннего детского аутизма; конкордантность по детскому аутизму в парах монозиготных близнецов, по данным разных авторов, колеблется от 36 до 89 %, в то же время в парах дизиготных близнецов она равна 0; риск развития раннего детского аутизма у второго ребенка после рождения первого с аутизмом достигает 8,7 %; у родителей детей аутистов распространенность аутистических симптомов превышает таковую в общей популяции. Несмотря на наличие столь убедительных данных, о существенной роли наследственных факторов в развитии раннего детского аутизма, модус наследования остается неизвестным. Допускается возможность наследования не самого заболевания, а предрасположения к нему. В рамках генетической теории рассматривается и роль Х-ломкой хромосомы, поскольку ранний детский аутизм сочетается с синдромом Х-ломкой хромосомы в 8 % случаев (колебания от 0 до 20 %). Однако существо этой связи еще не вполне ясно [Campbell M., Shay J., 1995].

Теории, в которых наибольшее значение придается отклонениям в развитии мозговых структур, основаны как на сугубо теоретических представлениях о незрелости мозговых образований, так и на нейроанатомических и компьютерно-томографических наблюдениях последних лет. Если макроскопически мозг больных детей обычно не имеет каких-либо особенностей, то при микроскопии выявляется уменьшение размеров нейронов в гиппокампе, энториальной коре, миндалине, маммилярных телах и в некоторых других отделах мозга, в том числе в мозжечке (уменьшение числа клеток Пуркинье). При рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной томографии были выявлены уменьшение размеров лобных и височных отделов мозга, особенно слева, и расширение внутренних ликворных пространств. Предполагают, что в пренатальном периоде возможны нарушение созревания нейронов, их преждевременная и повышенная гибель, а также нарушения миграции под влиянием генетических или «экзогенных» факторов.

К патогенетически значимым перинатальным факторам относятся различные негативные воздействия в неонатальном, во время родов и раннем постнатальном периодах. Это -- кровотечения у матери во время беременности, употребление ею избыточного количества лекарственных веществ, другие токсические и инфекционные воздействия на плод. К этой группе представлений близко примыкают иммуновирусологические теории. К иммунологическим теориям относят, в частности, предположения о возможном наличии в крови матерей аутоантител (например, к некоторым серотониновым рецепторам, белкам нейрофиламент и др.), нарушающих развитие соответствующих элементов нервной ткани. Из вирусных инфекций наибольшее внимание привлекают к себе вирусы краснухи, простого герпеса, гриппа и цитомегаловирусная инфекция, которые особенно опасны на ранних стадиях развития плода.

Нейрохимические теории ориентированы на функцию дофаминергической, серотонинергической и опиатной систем мозга. Результаты целого ряда биологических исследований дали основание предполагать, что функция этих систем при раннем детском аутизме повышена. Считают, что с гиперфункцией этих систем могут быть связаны многие клинические проявления (аутизм, стереотипии и др.) заболевания. О правомерности таких предположений свидетельствует успешное применение во многих случаях галоперидола, антидепрессантов и налтрексона.

4. Синдром Аспергера

Австрийский педиатр и психиатр, именем которого был назван синдром Аспергера, Ганс Аспергер родился на ферме под Веной, был замкнутым ребенком, с раннего детства проявлял талант к языкам. Существует версия, что Ганс Аспергер, по иронии, сам имел синдром Аспергера в лёгкой форме. После окончания гимназии изучал медицину в Вене, с 1932 года возглавлял лечебно-педагогическое отделение. В 1935 году он женился, у него было пять детей. За свою жизнь опубликовал более 300 работ, из которых наиболее известна статья 1944 года, где описано состояние, которое Аспергер называл «аутистической психопатией». Практически одновременно вышла работа Лео Каннера, где он предложил диагноз «аутизм». В отличие от труда Каннера, описание Аспергера было практически неизвестно до 1990-х годов, когда описанный им синдром был «заново открыт», а его работа была переведена с немецкого на другие языки. В 1981 году вышла статья - «Синдром Аспергера: клиническое описание». Лорны Винг -- английского врача-психиатора, автора множества исследований и научных статей по вопросам аутизма. Эта работа популяризировала работу Ганса Аспергера, в ней же Винг предложила термин «синдром Аспергера», который именно с её подачи стал официальным диагнозом, принятым ВОЗ.

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS), отделение Национального института здоровья США, определяет синдром Аспергера как нарушение развития, которое характеризуется следующими особенностями:

- приверженность повторяющейся рутине или ритуалам;

- особенности речи и языка, такие как чрезмерно формальная манера речи или монотонная речь, либо буквальное восприятие оборотов речи;

- социально и эмоционально неуместное поведение и неспособность успешно взаимодействовать с ровесниками;

- проблемы с невербальной коммуникацией, включая ограниченную жестикуляцию, недостаточную или неуместную мимику или странный, застывший взгляд;

неуклюжесть и плохая моторная координация.

Очень часто синдром Аспергера не диагностируется до школьного возраста. В отличие от аутизма синдром Аспергера определяется, главным образом, по социальному взаимодействию ребенка. У детей с синдромом Аспергера развитие речи происходит типично, их словарный запас часто бывает выше среднего. Тем не менее, вы можете заметить, что когда ваш ребенок взаимодействует с другими людьми, он или она с трудом или неуместно используют свои речевые навыки. Из-за своевременного овладения речью симптомы синдрома Аспергера в раннем возрасте трудно отличить от других нарушений поведения, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В результате вашему ребенку первоначально могут поставить диагноз СДВГ, пока проблемы, связанные с неспособностью к социализации, не выходят на первый план.

Ниже приводится список симптомов, которые могут присутствовать у детей с синдромом Аспергера:

- ребенок очень редко взаимодействует с другими людьми или ведет себя неадекватно в социальных ситуациях;

- «роботоподобная» или повторяющаяся речь;

- навыки невербальной коммуникации ниже среднего, в то же время навыки вербальной коммуникации средние или выше среднего;

- склонность говорить скорее о себе, чем о других;

- неспособность понять темы или фразы, которые считаются «общеизвестными»;

- недостаточный контакт глазами или обмен фразами во время разговора;

- одержимость специфическими и необычными темами;

- односторонняя манера разговора;

- неловкие движения и/ или манеры.

Одна из самых заметных и определяющих черт синдрома Аспергера - это чрезмерная увлеченность какой-то одной темой. Это могут быть простые вещи - например, холодильники или погода - или сложные темы вроде правления президента Франклина Делано Рузвельта во время Великой депрессии. Дети проявляют повышенное внимание к этим темам, они стремятся к тому, чтобы узнать всё, что только возможно, об этом предмете - все возможные факты и детали. В результате они становятся настоящими экспертами в своей любимой области.

Дети с синдромом Аспергера могут имитировать односторонние разговоры с другими, при этом они говорят только про факты, которые связаны с их интересом. Они могут даже не представлять, как говорить о чём-то еще, либо они не способны слушать и понимать ответы собеседников. Ваш ребенок может не понимать, что его или её собеседники уже давно перестали слушать или ничего не понимают в этой теме.

Другой симптом синдрома Аспергера - неспособность понять действия, слова или поведение других людей. Люди с синдромом Аспергера очень часто не понимают юмор или скрытые смыслы определенных фраз или действий других людей. Жесты или выражения лица - например, улыбка, нахмуренное выражение или жест «иди сюда» - могут не иметь смысла для ребенка с синдромом Аспергера, потому что он не может понять невербальные знаки. Из-за этого социальный мир кажется ему или ей очень запутанным и утомительным. Более того, люди с синдромом Аспергера испытывают трудности с тем, чтобы посмотреть на ситуацию глазами другого человека. Из-за этой неспособности им трудно предсказывать или понимать действия других людей. Кроме того, людям с синдромом Аспергера часто, хотя и не всегда, трудно регулировать свои эмоции.

Людей с синдромом Аспергера может отличать необычная или неловкая манера речи. Они могут говорить слишком громко, монотонно или со странным акцентом. Этим людям трудно понять социальные ситуации, и в результате они не знают, какая тема для разговора или манера речи подходит для конкретной ситуации или является неуместной. Например, ребенок всегда говорит очень громко, он заходит в церковь и продолжает говорить очень громко, не понимая, что нужно говорить тише.

Другой типичный признак синдрома Аспергера - неловкие движения или задержка в развитии моторных навыков. Могут присутствовать необычная походка или плохая координация движений. Хотя эти люди часто обладают высоким интеллектом и демонстрируют развитые языковые навыки, они могут быть просто не способны поймать мяч или научиться прыгать на батуте, несмотря на многочисленные попытки научить их это делать.

Очень важно отметить, что не все люди с синдромом Аспергера демонстрируют каждый из вышеперечисленных симптомов - присутствие или тяжесть каждого симптома очень индивидуальны, несмотря на общий диагноз. Более того, вне зависимости от некоторых или всех вышеперечисленных симптомов, каждый человек с аутизмом обладает собственными талантами или сильными сторонами

Что вызывает синдром Аспергера или как его иногда называют - высокофункциональный аутизм?

Важно помнить о том, что расстройства аутистического спектра - это не какое-то одно расстройство с одной причиной. Это скорее группа схожих расстройств с различными причинами. В большинстве случаев синдром Аспергера вызван комбинацией генетических факторов риска и факторов риска в окружающей среде. Многие гены, скорее всего, связаны с синдромом Аспергера. Предполагается, что эти гены взаимодействуют с факторами окружающей среды. Многие исследования, которые проводятся сейчас, направлены на изучение как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, которые приводят к развитию факторов аутизма.

Существует ряд мифов о людях с синдромом Аспергера. Он не может быть вызван воспитанием, ошибками родителей или эмоциональными травмами в раннем детстве. Синдром Аспергера - это нейробиологическое расстройство, которое не является результатом жизненного опыта ребенка.

Стивен Шор -- один из первых публичных людей, открыто рассказавших об опыте жизни с синдромом Аспергера. Шор не говорил до возраста четырех лет, ему поставили диагноз «атипичное развитие с сильными аутистическими тенденциями». Врачи сочли его «слишком больным» для амбулаторного наблюдения и рекомендовали родителям поместить его в интернат. По счастью родители отказались это сделать. Сейчас Шор получил докторскую степень по специальной педагогике в Бостонском университете, его специальность и профессия - помощь людям с расстройствами аутистического спектра в развитии их способностей в максимальной степени. Сейчас он работает с детьми, выступает за лучшее качество жизни для людей с аутизмом, путешествует с докладами и лекциями. Много лет является членом попечительского совета Американского общества аутизма. Автор автобиографической книги «За стеной: личный опыт жизни с аутизмом и синдромом Аспергера».

Что общего между синдромом Аспергера и классическим аутизмом

Согласно Национальному институту неврологических расстройств и инсульта дети с синдромом Аспергера испытывают сложности с определением и выражением своих чувств. Они испытывают сложности в общении с другими людьми, часто не поддерживают контакт глазами, им трудно понимать выражения лиц и жесты других людей. Многие дети с синдромом Аспергера трясут кистями рук - поведение, которое часто наблюдается при классическом аутизме; их речь лишена эмоциональной окрашенности (либо у них наблюдаются иные особенности речи); они нуждаются в соблюдении жесткого распорядка; имеют интенсивный, даже навязчивый интерес к одному специфическому предмету, в результате чего становятся настоящими экспертами в данной области. Они часто демонстрируют повышенную чувствительность к различным стимулам - например, звукам, одежде или еде.

Отличия синдрома Аспергера от классического аутизма.

По сравнению с классическим аутизмом, дети с синдромом Аспергера имеют нормальный коэффициент интеллектуального развития. Они часто кажутся окружающим такими же детьми, как и все остальные, за исключением социальной неловкости и не совсем понятных манер. Именно по этой причине медицинские работники могут не замечать синдром Аспергера у маленьких пациентов, либо они могут ставить им неверный диагноз. Симптомы становятся заметны позже, когда ребенок начинает нуждаться в сложных социальных навыках - например, в общении с ровесниками. Это объясняет, почему родители детей с синдромом Аспергера обращаются за помощью позже, чем при более очевидных симптомах в раннем возрасте.

Одним из самых загадочных феноменов в медицинской практике является Савантизм - особая форма патологических изменений головного мозга, оставивших отпечаток на его функционировании. Больные с синдромом Саванта страдают умственным расстройством, при котором нарушается восприятие окружающего мира. Вызванное определенными преобразованиями отклонение в развитии компенсируется уникальной способностью больных иметь свой собственный «остров гениальности».

Синдром Саванта обычно является вторичным явлением, сопровождающим некоторые формы нарушений развития, в частности синдром Аспергера

Наименование этого заболевания говорит само за себя. Синдром Саванта произошел от французского слова «savant», которое в переводе на русский язык означает «ученый». Человек, подверженный этой патологии, может являться обладателем выдающихся способностей в одной или одновременно в нескольких областях знаний. Как правило, они значительно контрастируют с общей ограниченностью личности пациента и проявляются совершенно неожиданно. Сложно поверить, но люди с данным синдромом при всей своей несамостоятельности могут дословно воспроизвести до 4 страниц впервые услышанного текста или мгновенно произвести сложные математические вычисления в уме. И это, несмотря на то, что для большинства пациентов представляют трудность самые обычные вещи: застегивание одежды, прием пищи и общение с другими людьми! По этой причине основным симптомом данного синдрома является явная неполноценность, умственная отсталость в сочетании с поразительной памятью

5. Синдром Ретта

Синдром Ретта - одно из наиболее распространенных патологий в ряду наследственных форм умственной отсталости, встречающееся исключительно у девочек. В течении заболевания часто выявляют четыре стадии:

Первая стадия - стагнация. Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю движения, напоминающие «мытье рук». Более чем у половины детей наблюдаются аномалии дыхания, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими.

Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушением сна. В течение нескольких недель - месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. 

Третья стадия, охватывает период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные двигательные расстройства. Приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.

К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия прогрессирование двигательных нарушений. В то же время судороги становятся реже. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.

6. Атипичный аутизм

Об атипичном аутизме говорят в случае общего расстройства развития, которое в отличие от раннего детского аутизма проявляется в возрасте старше 3 лет или не соответствует диагностическим критериям раннего детского аутизма.

У детей, страдающих данным расстройством, диагностические критерии раннего детского аутизма выявляются либо в возрасте старше 3 лет (наблюдается полная клиническая картина раннего детского аутизма), либо имеются отклонения, типичные для раннего детского аутизма, но не охватывающие все 3 сферы, что является необходимым условием для постановки такого диагноза (нарушение социального взаимодействия, общения и специфические стереотипии поведения).

В МКБ-10 выделены 2 вида атипичного аутизма.

Начало заболевания в атипичном возрасте. При этом виде аутизма имеются все критерии раннего детского аутизма (синдрома Kanner), но заболевание начинает отчетливо проявляться лишь в возрасте старше 3 лет.

Аутизм с атипичной симптоматикой. При этом виде болезни отклонения проявляются уже в возрасте до 3 лет, но отсутствует полная клиническая картина раннего детского аутизма. Последнее особенно касается детей с выраженным интеллектуальным недоразвитием, которые часто страдают также специфическими нарушениями речевого развития, прежде всего расстройством понимания речи. В этих случаях говорят об интеллектуальном недоразвитии с аутистическими чертами.

Упомянутая выше дифференциация имеет исключительно важное значение для практической работы. Всегда есть родители, которые, консультируясь по поводу своих детей у психиатра или психолога, интересуются тем, каким именно расстройством страдает ребенок -- аутизмом или интеллектуальным недоразвитием. Интеллектуальное недоразвитие как таковое в подавляющем большинстве случаев сочетается с развернутой клинической картиной раннего детского аутизма (синдрома Kanner), причем интеллектуальный дефект не является доминирующим в клинической картине. При атипичном аутизме часто все бывает наоборот: с интеллектуальным недоразвитием сочетаются аутистические черты. Часто родителям легче бывает принять, что у их ребенка, даже если он интеллектуально неполноценен, диагностируется аутизм, чем смириться с диагнозом "умственная отсталость".

По отношению к причинам и лечению данного расстройства актуально все сказанное о раннем детском аутизме. Как и при последнем, динамика и прогноз зависят от степени интеллектуального недоразвития и от того, развивается ли речь и насколько она может быть использована в целях общения.

7. Детское дезинтегративное расстройство

Существует небольшая группа людей, которые развиваются нормально (или почти нормально) в течение периода от 1,5 до 4 лет, а затем у них появляется тяжелые симптомы аутизма. Некоторые из них классифицируются как "поздно начавшийся аутизм" (это обычно означает, что существовало кажущееся нормальным развитие до возраста 18-24 месяцев). У имеющих более длительный период нормального развития затем следовали иногда явно выраженная регрессия навыков и развитие многих симптомов, характерных для аутизма, таких детей обычно относили к имеющим "детское дезинтегративное расстройство". В классификациях ДСМ-IV и МКБ-10 для диагностики необходимы клинически значимое отсутствие приобретенных навыков (по крайней мере, 2-х из следующих навыков, речи, игры, социальных, моторных навыков и кишечного/мочевого контроля), наличие, по крайней мере, 2-х нарушений из триады нарушений при аутизме (или в случае МКБ-10, 2-х нарушений из четырех областей, включающих триаду аутистических нарушений и в дополнение "основную утерю интереса к объектам и окружающему миру").

К этой рубрике психических расстройств относятся общие расстройства развития, характеризующиеся утратой ранее приобретенных навыков и развитием аномальных проявлений социальных, коммуникативных, поведенческих сфер личности.

Характерно, что до начала этих нарушений у больных отмечается нормальный период психологического (психического) развития (до 2--3 лет), после чего происходит четкая прогрессирующая утрата ранее приобретенных навыков, вплоть до проявлений глубокого слабоумия.

Среди ряда расстройств данной группы можно выделить два основных синдрома (Геллера и Краммера -- Полльнова) как наиболее важные для будущих специалистов.

Синдром Геллера -- дезинтегративное расстройство детского возраста, характеризующееся прогрессирующим развитием дементного синдрома.

Синдром впервые описан в 1909г. немецким врачом Геллером (In. Heller) и австрийским врачом Заппертом (J. Zappert) в 1911г.

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез

Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания. Причиной заболевания является какая-то неустановленная, неврологическая дисфункция, однако отмечено, что началу заболевания часто предшествует стрессорный фактор.

Клиника

После периода нормального развития до 2--3 лет в течение 6-- 12 мес. формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.

Перечисленные клинические проявления, как правило, сопровождаются псевдобульбарными расстройствами (насильственные смех и плач).

В дальнейшем -- полная утрата навыков и знаний, проявляющаяся клиникой глубокого слабоумия.

Продолжительность заболевания (от начальной до конечной стадии -- стадии деменции) -- от одного года до нескольких лет.

Прогноз неблагоприятный из-за отсутствия регресса клинических проявлений. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика

Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах: 1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения; 2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций; 3) нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.

Синдром Крамера-Полльнова (Kramer-Pollnow)

Kramer Franz -- немецкий невропатолог и психиатр, Берлин. Pollnow Hans -- немецкий невропатолог и психиатр, Берлин. Первое подробное описание оба автора совместно опубликовали в 1930--1932 гг.; отдельные наблюдения до этого описали Buser (1903), Maudsley (1870) и Emminghaus (1887).

Симптоматология синдрома Крамера-Полльнова:

1. После нормального развития сравнительно быстро, в возрасте 3--4 лет, появляется типичная симптоматика синдрома (иногда к концу лихорадящей инфекции или после первых эпилептических припадков).

2. Тяжелое и стремительно развивающееся двигательное беспокойство с локомоторными тенденциями и отсутствием цели (бесцельные, быстрые, «как ртуть», движения; ребенок ни секунды не остается спокойным, пытается вырвать руки, когда его успокаивают; часто встречаются ритмические стереотипные движения).

3. Лабильность настроения, раздражимость, приступы гнева (особенно при попытках взрослых удержать ребенка).

4. Раздражительные персеверации, склонность к подражанию.

5. Часто развиваются также большие и малые эпилептические припадки.

6. Замедление или приостановка дальнейшего моторного речевого развития.

7. Интеллектуальное состояние, как правило, тяжело нарушается; развивается психомоторное псевдослабоумие.

8. Течение: после постепенного развития максимальной выраженности симптоматика достигает обычно к 6-му году жизни, затем она постепенно уменьшается, обычно с полной инволюцией к 7-му году (дифференциально-диагностический признак).

9. Прогноз: в части случаев наступает полное восстановление здоровья, в других случаях остается постоянная склонность к эпилептиформным припадкам и снижение интеллекта.

Этиология и патогенез не известны. Своеобразная форма энцефалита (?) (у одного больного, погибшего от несчастного случая, на вскрытии обнаружили хронический воспалительный процесс в области мозгового ствола). Возможна роль других токсических влияний.

Дифференциальный диагноз. Некоторые формы слабоумия. S. (Langdon) Down (см.). Постэнцефалитическое дефектное состояние. Синдром аутизма у детей раннего возраста.

8. Различия между тремя подтипами расстройств аутистического спектра

	Ранний детский аутизм (или классический аутизм)	Аспергер синдром	Первазивное нарушение развития без определенных причин или атипичный аутизм
Начало	Раннее детство, младенчество	Позднее начало	Не определено
Социальный уровень	Нарушено	Нарушено	По крайней мере, 2 из 3-х пострадало: речь, поведение, социализация
Уровень речи и языка	Нарушено	Не нарушено
Поведенческий уровень	Нарушено	Нарушено
IQ	Высокофункционирующий : IQ > 70	IQ > 70	IQ > 35
	Низкофункционирующий: IQ < 70

9 .Заболевания, сходные с аутизмом. Аутичные состояния

Расстройства, включающие некоторый спектр аутистической симптомологии, но не имеющие полного набора критериев аутизма или синдрома Аспергера, в настоящее время являются основной проблемой диагностики. Не существует какого-либо значимого вывода относительно определения их переходного типа или присвоения им названий.

Люди, проявляющие 3 или более симптомов, но не имеющие полного набора критериев аутизма, синдрома Аспергера, детского дезинтегративного расстройства или другого, похожего на аутизм заболевания, могут наилучшим образом диагностироваться как имеющие аутистичные состояния.

Многие дети с расстройством внимания и тяжелой моторной неуклюжестью (дети с так называемым DAMP - дефицитом внимания, моторного контроля и восприятия) имеют аутистичные состояния. Многие люди с умственной отсталостью, не подходящие под критерии аутизма, имеют другие заболевания, похожие на аутизм или аутичные состояния.

Заключение

Современные представления об аутизме претерпели существенные изменения. На сегодняшний день большинство специалистов в области психиатрии, когнитивной неврологии и нейрофизиологии считают, что расстройства спектра аутизма обусловлены генетическими мутациями с участием нескольких генов, детерминирующих нарушение нейронального развития [1]. Основными нейропсихологическими последствиями таких мутаций являются нарушения перцепции, когнитивных процессов, исполнительных функций и социального поведения. Патопсихологический аспект аутизма, основанный на популярных теориях (theory of body, theory of mind), подразумевает отсутствие у аутичного ребенка способности понимать действия других людей на телесном уровне (прикосновения, поглаживания, объятия, предугадывание жестов) и обозначаемого как отсутствие «модели тела» (theory of body), в сочетании с лишенной способностью осознавать психическое состояние самого себя и других людей (theory of mind) [2, 3].

Психологические модели расстройств из спектра аутизма хорошо коррелируют с результатами нейро-психиатрических исследований. В англоязычных публикациях описываются нарушения функционирования различных отделов мозга при аутизме, выявленные с помощью современных методов нейровизуализации. Есть сведения о специфике поражения лобных структур, мозжечка (особенно червя, имеющего отношение к социальному взаимодействию), глубинных структур височных долей (в частности миндалин), вторичных и третичных полей теменной области . Известно, в частности, что при аутизме нарушена работа префронтальной коры, участвующей в реализации исполнительных функций (планирования, когнитивной гибкости при принятии решений, направленности деятельности на цель и др.). Существует также предположение, что при расстройствах аутистического спектра нарушены интегративные соматосенсорные функции теменной коры, формирующие соматогнозис, то есть представления о собственном теле. Как известно, у маленького ребенка такие представления тесно связаны с аффективными переживаниями в процессе телесного контакта с матерью. Отсутствие единства перцепции (согласованного восприятия мультимодальной сенсорной информации), что приводит к невозможности формирования целостных представлений (репрезентаций) в воображении аутичных детей. С этим, по всей видимости, связан их повышенный интерес к деталям и отдельным свойствам предметов («игры» с тенью, перебирание пальцами перед глазами на свету, любовь к небольшим прямоугольным предметам), а также неумение «считывать» социальные сигналы с лиц окружающих людей, так как этот процесс требует интегративного восприятия. Такие необычные поведенческие паттерны при аутизме, как, например, способность неосознанно копировать («отзеркаливать») речь и действия окружающих связаны, вероятно, с функцией зеркальных нейронов, которые активируются, когда человек наблюдает за действиями других людей или подражает таким действиям. Нейробиологи придают большое значение функции зеркальных нейронов в обучении поведению, и, особенно, родному языку через процессы имитации .

Известно, что расстройства аутистического спектра в большинстве случаев являются причиной инвалидизации и стойкой социальной дезадаптации детей уже в дошкольном возрасте. Наиболее эффективной лечебно-коррекционной стратегией при данной патологии является «раннее вмешательство» в процесс развития с помощью когнитивно-поведенческих технологий. При этом необходимым условием реализации таких программ является диагностика аутизма в раннем возрасте (от 1,5 лет и старше). Совершенно очевидно, что эффективность оказания специализированной помощи аутичным детям зависит, во-первых, от раннего формирования «групп риска», во-вторых, от качественной организации детской психиатрической службы, предполагающей систему помощи в соответствии с современными представлениями о расстройствах из спектра аутизма.

28

Список литературы

Ремшмидт X. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение Пер. с нем. -- М.: Медицина, 2003. -- 120 с.

Гилберг К. Аутизм: медицинские и педагогические аспекты / К. Гилберг, Т. Питерс. - СПб.: ИСПиП, 1998. - 312 с.

Никольская О.С. Аутичный ребенок. Пути помощи / Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. -- М.: Теревинф, 1997

Богдашина О. Аутизм: определение и диагностика. Донецк: «Лебедь», 1999. - 112 с аутизм расстройство синдром

Артемьева Т.В. Психолого-педагогическая диагностикаразвития лиц с ограниченными возможностями здоровья. Краткий курс лекций. Казанский (Приволжский) федеральный университет. Казань, 2013.-44с

РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА: КЛАССИФИКАЦИИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЙ, СИМПТОМЫ Семянникова А.А.Уральский государственный педагогический университет,г. Екатеринбург

Размещено на Allbest.ru

...