Особенности поведения и когнитивных нарушений у детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Для испытуемых из разных групп, проходивших анкетирование по ранговой шкале и запись ЭЭГ, были проведены корреляции ЭЭГ с баллом по ранговой шкале. Результаты анализа представлены в виде гистограмм (рис.6).

Рисунок 6. Гистограммы достоверных (p<0,05) величин коэффициентов корреляции суммарного балла ранговой шкалы с логарифмом мощности ЭЭГ в разных зонах коры головного мозга.

Проведенный корреляционный анализ показал, что, чем выше суммарный балл ранговой шкалы у испытуемого, тем больше в его ЭЭГ тета-активности (в основном, частотой 6-7 Гц) и бета2-активности и меньше индекса альфа-активности (в основном, в частотной полосе 10-11 Гц). Иными словами, высокий суммарный балл ранговой шкалы говорит о высокой вероятности наличия в ЭЭГ испытуемого паттерна, характерного для синдрома FRAXA.

В подразделе, посвященному обсуждению результатов, суммируются и обсуждаются результаты проведенного исследования в свете имеющихся научных данных. Полученные данные свидетельствуют в пользу гипотезы об особенностях психической сферы при синдроме FRAXA, проявляющихся на поведенческом, когнитивном и соматическом уровнях, и их взаимосвязи с профилем нейрофизиологических нарушений.

Таким образом, в ходе проведенного комплексного исследования с применением психологических и нейрофизиологических методов были выявлены определенные особенности, характерные для группы детей с FRAXA, которые позволили отграничить детей с данной синдромальной патологией от других вариантов дизонтогенеза.

Выводы.

1. При синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), выявляется определенный поведенческий фенотип. Выраженность проявлений поведенческих особенностей можно оценить с помощью разработанной оценочной шкалы основных клинических симптомов у детей с этим синдромом.

2. В поведении у детей и подростков с FRAXA достоверно чаще наблюдаются следующие особенности: ускоренный темп речи с затуханием к концу предложения, выраженные стереотипные движения в виде похлопывания и постукивания руками и значительные нарушения активного внимания.

3. Основными разделительными признаками для детей с FRAXA является наличие у ребенка комплекса микроанамалий: удлиненное лицо, тупой загнутый кончик носа, большие оттопыренные уши, высокий лоб, гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов.

4. У испытуемых с FRAXA, независимо от возраста, обнаружен выраженный интеллектуальный дефект. На основе анализа его структуры выявлена специфика когнитивной сферы в виде грубого нарушения конструктивной деятельности, механической слухо-речевой памяти и низкого уровня невербального мышления. Она проявляется независимо от уровня общего интеллектуального развития и поведенческих расстройств. В графомоторной деятельности были выявлены ошибки (сильный нажим, резкие линии, упрощение элементов и трудности в прорисовке углов, а также реверсии), свидетельствующие о дефицитарности зрительно-моторной координации.

5. У детей с установленным диагнозом FRAXA регистрируется определенный ЭЭГ-паттерн, который зависит от возраста и является однотипным для всей группы пациентов с данной синдромальной формой.

6. В группе больных с FRAXA установлено наличие связи между показателями выполнения когнитивных тестов и ЭЭГ- паттерном. Общая выраженность фенотипических особенностей, характерных для FRAXA на всей исследуемой выборке детей с нарушенным ходом психического развития, положительно коррелирует с индексом тета- и бета2-активности и отрицательно коррелирует с индексом альфа-активности.

7. Высокий балл по ранговой шкале в сочетании со специфическими нарушениями, отмеченными на ЭЭГ, потенциально может служить поводом для проведения генетического обследования на выявление синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х.

психологический умственный хромосом генетический

Основное содержание работы отражено в следующих публикациях автора

1. Литвинюк (Тюшкевич) С.А. Особенности ЭЭГ у детей с синдромом ломкой хромосомы Х (ФРАХ)// Научная конференция молодых ученых. М.: Институт ВНД и нейрофизиологии, МГУ, 2003. С. 10.

2. Горбачевская Н.Л., Тюшкевич С.А., Улас В.Ю. Корреляции ЭЭГ и поведенческого фенотипа у детей с синдромом Мартина-Белл// Альманах «Новые исследования». М.: Изд."Вердана", 2004. С. 387.

3. Новиков П.В., Ворсанова С.Г., Семячкина А.Н., Воинова-Улас В.Ю., Юров И.Ю., Берёзина М.Ю., Тюшкевич С.А. Количественная оценка фенотипа при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X. Mетодические рекомендации. М., 2006. 20 с.

4. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Пашкевич О.И. Психологические и электрофизиологические особенности синдрома умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Молодые ученые - столичному образованию. Материалы VI городской научно-практической конференции молодых ученых и студентов учреждений высшего и среднего образования городского подчинения. М.: МГППУ, 2007. С.210.

5. Тюшкевич С.А. Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х// Коррекционная педагогика: теория и практика, 2008, №4(28). С.44-50.

6. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Пашкевич О.И., Воинова В.Ю. Новый метод предварительной диагностики синдрома умственной отсталости с ломкой хромосомой Х с помощью количественной оценки тяжести клинических проявлений и ЭЭГ -исследования// Психология ХХ1 столетия. Под ред. В.В. Козлова. Ярославль: МАПН, 2008 т.2. С.238-239.

7. N.L. Gorbachevskaya, V.Yu.Voinova, A.B.Sorokin, S.A.Tyushkevich, N.V.Grigorieva, Y.B.Yurov. Electrophysiological investigation of two monogenic disorders: RTT and FXS// International Journal of psychophysiology, 2008, v.69. P.191.

8. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л., Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г. Сравнительный анализ клинико-психологических особенностей у детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и детей контрольных групп// Журнал практикующего психолога. 2009, №16, Киев. С.198-207.

9. Тюшкевич С.А., Горбачевская Н.Л. Особенности фенотипа при синдроме умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Сборник докладов международной научной заочной конференции (28 октября 2009) «Актуальные вопросы современной психологии и педагогики», Липецк: Издательский центр «Де-факто», 2009. С.279-286.

10. Тюшкевич С.А., Пашкевич О.И. Метод количественной оценки тяжести клинических проявлений и ЭЭГ-исследование при синдроме умственной отсталости с ломкой хромосомой Х// Молодые ученые - столичному образованию. Материалы VIII городской научно-практической конференции молодых ученых и студентов учреждений высшего и среднего образования городского подчинения. М.: МГППУ, 2009. С.210.

11. Горбачевская Н.Л., Давыдова Е.Ю., Петрова С.О., Тюшкевич С.А. Роль биологических и социальных факторов в успешности школьного обучения // Новые исследования. Институт Возрастной физиологии 65 лет. Материалы международной конференции "Физиология развития человека". 2009, № 2. С.29-30.

12. Тюшкевич С.А., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Горбачевская Н.Л. Характер когнитивного дефекта при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х // Дефектология, 2010, №3. С.29-37.

13. Горбачевская Н.Л, Давыдова Е.Ю., Петрова С.О., Тюшкевич С.А., Пашкевич О.И. Роль биологических и социальных факторов в успешности школьного обучения// Физиология человека. 2010, Т.36, №3. С.66-73.

Размещено на Allbest.ru