Группа крови как генетический маркер спортивных способностей

В целом в период от начала изучения генетических маркеров в нашей стране в 1922-1923 г. до начала Великой Отечественной войны накопление данных о генофонде народов СССР разворачивалось широким фронтом с участием многих десятков, если не сотен, исследователей и многих научных, и, особенно, клинических медицинских учреждений. Ширилась и география этих учреждений. Помимо столичных и республиканских центров, работы проводились на местах в Приуралье и в Сибири, в частности в физиологической лаборатории Томского университета (Л.Б. Вагнер), в Пермском бактериологическом институте (Б.В. Парин), в областных медицинских институтах и, конечно же, в системе Институтов переливания крови [17, с. 35].

Но нельзя не отметить одну отрицательную особенность этого экстенсивного типа развития исследований групп крови в населении нашей страны. С ростом их числа и расширением географии постепенно все более как бы заслонялось и в конечном счете в рассматриваемый период так и не оформилось в центральное и организующее то собственно популяционно-генетическое направление, без которого все исследования в популяциях теряли главный ориентир и выливались в процесс накопления данных.

В самом деле, достаточно назвать основные, доминировавшие в тот период темы для исследования групп крови в популяциях, как станет очевидно, что собственно популяционно-генетические проблемы или вовсе не формулировались, или оставались где-то на самом заднем плане. Тема же генофонда отсутствовала в этих исследованиях полностью, хотя именно в этот период в генетике А.С. Серебровским уже были определены понятие, проблемы и методы изучения генофонда. Преобладающие темы были таковы: связь групп крови с заболеваниями, конституцией, видами спорта, антропологическими признаками, возрастом, полом, этническими различиями. Вот что интересовало исследователей этого периода [23, с. 215].

Нет сомнения, что все эти темы актуальны и сегодня, они уже пережили как в нашей стране, так и за рубежом свое второе рождение, а некоторые, как, например, тема связи групп крови с антропологическими признаками, со спортивными достижениями, с межгрупповыми возрастными различиями возрождается именно в последние годы. Однако возрождение это происходит на основе качественно иного уровня именно генетических знаний в областях молекулярной генетики, иммуногенетики, популяционной генетики. В период же, о котором идет речь, знания самих групп крови как наследственных признаков часто казалось достаточно, чтобы не углубляться более в собственно генетический фундамент искомых связей с разнообразными признаками человеческого организма, так и с этническими различиями. Все это оказалось весьма далеко от того видения проблем и перспектив изучения групп крови, которое было характерно для основателей этого направления исследований в нашей стране - Н.К. Кольцова и В.В. Бунака. Сказалось слабое участие специалистов-генетиков в организации, теоретическом обосновании и проведении генетических исследований популяции человека. Генетическое мышление в то время так и не проникло в работы ни антропологов, ни медиков, а генетики так и не обратились к популяциям человека.

Можно отметить лишь три исключения из этой общей картины. Это исследования Н.Н. Чебоксарова в области этнической антропологии, в которых отчетливо проступает популяционно-генетическая логика, развитая С.С. Четвериковым. Далее, это теоретическое исследование математика и генетика М.В. Игнатьева изменчивости количественных антропологических признаков в условиях генетической изоляции популяций. И, наконец, это работа Я.Я. Рогинского о стохастических закономерностях в распределении групп крови в окраинных популяциях мира, выполненная под влиянием идей Д.Д. Ромашова, Н.П. Дубинина и А.А. Малиновского еще в предвоенные годы, но увидевшая свет лишь в 1951 г. и оказавшая влияние на дальнейшее развитие исследований по генетике населения. В рамках же рассматриваемого (довоенного) периода нам остается отметить особо ценный вклад в изучение генетического полиморфизма населения по группам крови со стороны специалистов по судебной медицине, в работах которых не только собственно иммунологический, но и генетический аспекты групп крови представляли единое целое, и которые уже в то время способствовали пополнению программы популяционных исследований новыми генетическими маркерами. Так, в 1937-1938 гг. известным судебно-медицинским экспертом М.А. Бронниковой были получены данные о распределении групп крови новой тогда системы MN в населении Москвы и Московской области [31, с. 115-117].

События в генетике и в биологической науке в целом, приведшие в 1948 г. к известной дискуссии “О положении в биологической науке”, завершившей разгром генетики и всего ей сопричастного, естественно отразились и в накоплении генетических данных о населении нашей страны. Как мы уже отмечали, удельный вес собственно популяционно-генетических исследований в накоплении этих данных в предшествующий 1948 г. период был и без того очень мал, и основным источником генетической информации о населении служили работы антропологического и медицинского характера. Поэтому не столько приостановка генетических исследований в стране, сколько переключение антропологических работ на сугубо морфологический метод изучения населения сказалось в существенном снижении темпов накопления генетической информации о населении страны.

Однако полного перерыва в этом направлении работ все же не произошло, ибо оставался еще один существенный источник генетической информации о населении - медицинский. Нужды медицинской теории и практики в области переливания крови, гематологии, судебно-медицинской экспертизы требовали продолжения изучения групп крови, если не в генетическом, то по крайней мере в иммунологическом плане. Тем более, что именно с первых послевоенных лет началось бурное открытие все новых систем групп крови как проявлений генетического полиморфизма человека [13, с. 9-13].

Этим, как нам представляется, можно объяснить отсутствие перерыва в накоплении генетических данных о населении. В 1947 г. накануне упомянутой дискуссии, в докторской диссертации М.А. Бронниковой, посвященной вопросам судебно-медицинской экспертизы, появились данные о распределении групп крови системы MN в населении Москвы и Московской области (Бронникова, 1947); в 1948 г. появилась первая публикация о группах крови системы Rh (Дробышева, 1948); в 1951 г. опубликованы данные о группах крови Rh, полученные в Институте гематологии и переливания крови (Умнова, 1951).

Продолжение работ по изучению групп крови человека имело значение не только в плане накопления данных о генетическом полиморфизме населения. С происходившим именно в эти годы открытием все новых и новых систем групп крови, различных типов и иммунологических свойств антител арсенал иммунологических методов необыкновенно усложнился по сравнению с методами определения групп крови АВО. Сложилась новая область медицинской науки и практики - иммуногематология, в которой одну из основ составляла генетика человека. Тем самым возникла принципиально новая теоретическая и практическая база, на которую предстояло опереться при возобновлении изучения генофонда населения нашей страны. Таким образом, необходимая работа по подготовке качественно нового этапа популяционно-генетических исследований совершалась в тот самый период, когда собственно генетическая работа, казалось бы, сошла на нет.

Не прервалась и преемственность в генетическом подходе к проблемам антропологии. В 1947 г. в монографии об антропологии алтае-саянских народностей появились данные о распределении групп крови в коренном населении Горного Алтая, Хакассии, Тувы, интерпретированные в плане генезиса этих народностей. В генетическом плане эта работа важна еще и тем, что в ней использован один из геногеографических принципов Вавилова для объяснения автохтонного происхождения депигментации в некоторых группах алтае-саянских тюрок путем накопления и выщепления рецессивов, пользуясь терминологией Вавилова, или путем изогаметации, пользуясь терминологией Ромашева и Дубинина [28, с. 48-51].

В том же 1947 г. материалы по группам крови населения Северного Китая были систематизированы в докторской диссертации Н.Н. Чебоксарова (1947). В 1954 г. в трудах Института этнографии вышла в полном объеме теоретическая работа Я.Я. Рогинского о проявлении генетико-автоматических процессов в распределении групп крови в населении окраинных областей ойкумены³. Тем самым одно из крупнейших теоретических достижений отечественной популяционной, эволюционной и математической генетики 30-х годов, связанное с именами Д.Д. Ромашева, Н.П. Дубинина, А.А. Малиновского, А.Н. Колмогорова, предвосхищенное еще А.С. Серебровским, было применено к изучению географии распределения групп крови человека. И хотя сегодня мы знаем, сколь значительному давлению отбора подвержены именно группы крови АВО, значение работы Я.Я. Рогинского тем более велико, что появилась она в критический момент назревавшего разрыва между генетической теорией и практикой антропологического и медицинского изучения групп крови человека.

Еще одна нить преемственности в генетических подходах к антропологическому изучению населения связана с деятельностью в этот период крупнейшего советского специалиста в области математической генетики М.В. Игнатьева и одного из основателей советской этнической антропологии Г.Ф. Дебеца. По инициативе Дебеца и под руководством М.В. Игнатьева с использованием антропологических данных об изолированных популяциях Дагестана в 1953 г. была выполнена работа по исследованию действия генетической изоляции на изменчивость антропологических признаков в населении. Методология этого исследования была уже в конце 50-х годов применена при изучении изолированных популяций не только на Кавказе, но также на Памире и в Сибири. Таким образом, в начале 50-х годов была подтверждена указанная М.В. Игнатьевым еще в 1937 г. возможность использования антропологических данных в качестве источника генетической информации о популяции человека и о состоянии ее генофонда. Однако это все же косвенный метод популяционно-генетического изучения населения, необходимый при отсутствии прямых генетических данных.

Полевые исследования с применением групп крови для характеристики населения были возобновлены антропологами в 1957-1959 гг. В 1958 г. в руководимой автором этих строк Памирской экспедиции кафедры антропологии МГУ изучение групп крови систем АВО и MN было проведено Г.Л. Хить . В 1957 и 1958 г.г. М.Г. Левин, крупнейший советский антрополог и этнограф провел исследование групп крови АВО и MN в экспедициях Института этнографии на северо-востоке страны среди эскимосов, чукчей и эвенов. В 1959 г. группы крови АВО и MN были изучены сотрудницей Института этнографии И.М. Золотаревой у юкагиров, якутов и чукчей в бассейне р. Колымы. В том же 1959 г. группы крови АВО, MN и Rh были изучены у эвенков бассейна р. Нижней Тунгуски [17, с. 28-30]. Это был первый случай определения групп крови Rh с помощью неполных антител в полевых условиях.

В 1959 г. по инициативе М.Г. Левина и автора этих строк на кафедре антропологии биолого-почвенного факультета МГУ была учреждена постоянная Сибирская генетико-антропологическая экспедиция (Научный руководитель и начальник - Ю.Г. Рычков).

С 1959 по 1980 г. в рамках Сибирской генетико-антропологической экспедиции МГУ работало 26 полевых отрядов, руководимых автором этих строк, а также В.А. Шереметьевой и аспирантами разных лет - В.А. Спицыным, С.Р. Бородиной, В.Г. Ворониной, В.Ю. Бахолдиной, с участием многократно сменившегося за эти годы состава аспирантов и студентов. В ходе этих работ было изучено 25 из 32 коренных народностей Сибири, в их составе 137 локальных популяций с общим объемом выборки около 6 тыс. человек. Число систем генетических маркеров, применявшихся в этих исследованиях, возросло с трех первоначальных до 13 и позволяло анализировать 34 аллельных гена, относящихся к 16 локусам. Накопление генетических данных все годы шло с сильным опережением их публикации и потому многие материалы Сибирской генетико-антропологической экспедиции помещаются в этом издании впервые.

На базе названной экспедиции кафедры антропологии МГУ был выполнен ряд популяционно-генетических исследований народов других регионов прежнего СССР: белорусов, саамов, литовцев, армян, уйгуров и дунган, а при консультативной помощи экспедиции - также каракалпаков и башкир. В 80-е годы с помощью кафедры антропологии МГУ и лаборатории генетики человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова (ИОГен) АН СССР эти работы были развернуты в Грузии. Получив подготовку на основе работ этой экспедиции, иностранные студенты и аспиранты кафедры антропологии МГУ продолжили популяционно-генетические и геногеографические работы в Монголии и в Венгрии, что имеет значение для уяснения некоторых характеристик североевразийского генофонда [23, с. 315].

Работы Сибирской генетико-антропологической экспедиции МГУ были включены в план советских исследований по проблеме адаптации человека Международной биологической программы (МБП, 1964-1974 гг.), в трудах которой отражены наиболее общие итоги генетических исследований народов Сибири и циркумполярной зоны Евразии [9, с. 21].

Организатором и куратором национальных исследований в нашей стране по адаптации человека в рамках программы МБП выступила проф. З.И. Барбашова, один из ведущих специалистов страны в области физиологии человека. Ей удалось привлечь к выполнению этой программы огромный коллектив физиологов, морфологов, антропологов, генетиков, специалистов по различным разделам медицины, вопросам питания из разных городов и республик страны. Ход этих работ освещался в международных информационных Бюллетенях МБП - "IBP News". Часть этих трудов отражена в вышедших под редакцией З.И. Барбашовой советских изданиях и в итоговых томах МБП (IBP). Многие полевые исследования Сибирской генетико-антропологической экспедиции МГУ в этот период проходили от имени Советского национального комитета МБП и опирались на организационную поддержку куратора секции адаптации человека З.И. Барбашовой.

Часть Сибирских экспедиций была проведена при содействии Центра генетики человека Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ). Благодаря сотрудничеству с зарубежными учеными и лабораториями была существенно расширена программа изучаемых генетических маркеров [14, с. 45-50], в связи с чем следует отметить помощь таких специалистов в области иммуногенетики человека, как д-р Мурент (Mourant), Англия; д-р Лэйрис (Layrisse), Венесуэла; д-р Стейнберг (Steinberg), США; а также д-р Фри-Май (Frier-Maya) - директор Центра генетики человека ВОЗ.

Однако наибольшая методическая помощь как названной экспедиции, так и многим другим антропологическим и генетическим коллективам, возобновившим изучение групп крови, а затем и биохимических маркеров генов в населении нашей страны, была оказана со стороны таких медицинских учреждений, как Институт судебной медицины (Л.К. Аржелас, В.А. Богдасаров, М.А. Бронникова, М.И. Потапов), Московская городская станция переливания крови (А.Г. Башлай), Центральный институт гематологии и переливания крови (М.А. Умнова), Центральный институт усовершенствования врачей (И.С. Лазуренко), а в дальнейшем к ним присоеденились Ленинградский институт переливания крови (Л.Д. Серова), Ленинградский НИИ вакцин и сывороток (И.В. Ликина). Так сотрудничество антропологов и медиков обеспечило преемственность и продолжение изучения генофонда населения нашей страны в тот период, когда приостановились или прекратились работы прежних генетических исследовательских лабораторий и учреждений и еще не приступили к исследованиям новые генетические лаборатории и центры. За это время исследования, проводившиеся антропологами, придали работам по популяционной генетике человека в нашей стране этноисторическое направление. Это проявилось и в постановке, и в разработке проблем этнической геногеографии населения как целых регионов, так и отдельных народов, таких как казахи, украинцы, белорусы; в исследовании закономерностей, связующих генетические процессы в популяциях человека с их этногенезом в разработке методов генохронологии исторических событий.

Вместе с тем в рамках этого этнического направления антропологических работ по изучению генофонда населения зародилось еще в 60-е годы и выросло в самостоятельное направление в 70-е и 80-е годы исследование генетико-биохимического полиморфизма в популяциях человека. Хотя проблемы этнической антропологии и истории народов в рамках этого нового направления остаются в круге исследовательских задач, все же в центре внимания стоит генетическая природа и биологическое значение самого явления биохимического полиморфизма популяций человека. Зародившееся в рамках охарактеризованной выше Сибирской генетико-антропологической экспедиции МГУ генетико-биохимическое направление в антропологии и сегодня активно развивается в первую очередь на почве сибирских исследований. В целом охарактеризованный выше второй период (послевоенные 40-60-е годы) в истории изучения генофонда населения прежнего СССР являлся периодом не просто продолжения, но и интенсификации работ благодаря усилиям специалистов в области иммуногематологии, судебной медицины и антропологии. За этот период в антропологической науке сложился новый раздел - антропологическая генетика. Она органически соединяет популяционную генетику человека с антропологией и в этом отношении оказывается в русле основных тенденций мирового развития науки о человеке, как это отражено и в структуре международных конгрессов по генетике, антропологии и генетике человека и в ряде международных изданий [18, с. 134].

Антропологическая генетика в нашей стране продолжала развиваться и в 70-е, и в 80-е годы, служа важнейшим источником информации о генофонде народонаселения. Однако конец 60-х-начало 70-х годов, как нам представляется, датирует начало нового периода в изучении генофонда населения нашей страны, связанного с созданием специализированных генетических учреждений и лабораторий, разрабатывающих различные аспекты генетики человека, в том числе и популяционные.

Ключевым здесь явилось создание Института медицинской генетики АМН СССР (1967 г.), в работах которого существенное место заняли популяционные медико-генетические исследования населения. Во-первых, это оценка генофонда населения в целом и его особенностей в определенных популяциях. Такие сведения необходимы для перспективного планирования мероприятий здравоохранения, поскольку может иметь место концентрация патологических генов.

Во-вторых, это изучение причин, ведущих к формированию определенной популяционной структуры, определенных взаимоотношений между частотой генов и генотипов, как функций инбридинга, изоляции, географических условий. В любом изоляте на протяжении определенного времени популяция со своим генотипическим составом подвергалась воздействию средовых факторов, которые постепенно формировали ее генотипическую структуру. Сравнение разных популяций по определенным параметрам, возможно, позволит оценить роль внешних условий в формировании генофонда популяции и подойти к выяснению механизмов формирования специфических систем сбалансированного полиморфизма, приспособительной ценности определенных генотипов.

В-третьих, медико-генетическое изучение изолятов открывает большие возможности в клинической генетике для понимания причин фенотипического полиморфизма и гетерогенности наследственных болезней [19, с. 74].

С этого времени был развернут широкий фронт экспедиционных работ, проводимых как силами сотрудников Института, так и в сотрудничестве с другими медицинскими учреждениями.

Интенсификации этих исследований способствовала научно-организационная деятельность института, проведение всесоюзных конференций по медицинской генетике (Москва, 1975 г.) и геногеографии (Москва, 1983 г.), создание Всесоюзного общества медицинских генетиков (1978), координация исследований Научным советом по проблемам медицинской генетики.

В ходе этих работ был осуществлен синтез популяционной генетики человека с медицинской генетикой и геногеографией, что придало всему направлению еще большую актуальность. Необходимо отметить и появление теоретических работ [33, с. 165], а также отечественных учебников и руководств по медицинской генетике, где темы популяционной генетики представлены в органической связи со всем комплексом медико-генетических проблем.

Для будущего работ в области генетики народонаселения несомненное значение имеет возникновение еще одного центра таких исследований в стенах ИОГен АН СССР. Работы по популяционной генетике человека проводились в этом институте, начиная с середины 70-х годов силами Лаборатории популяционной генетики, руководимой проф. Ю.П. Алтуховым. Таковы обширные циклы работ названной лаборатории по генетике популяционных систем различных, особенно хозяйственно значимых, видов организмов, по использованию явления генетического мономорфизма некоторых биохимических признаков человека для исследования мутационного процесса и мутационного генетического груза в населении, по генетическим основам адаптивной нормы в популяциях человека.

Еще более непосредственное отношение к изучению генофонда населения имеет выполненное на кафедре антропологии МГУ в качестве кандидатской диссертации и продолженное в Лаборатории популяционной генетики ИОГен АН СССР исследование по генетике урбанизированных популяций. Оно положило начало разветвленному циклу работ Лаборатории популяционной генетики по генетике населения г.Москвы, как одного из центров панмиксии и урбанизации.

1.3 Спортивная генетика

кровь генетический наследственный спортивный

Спортимвная генемтика -- направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности -- спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала, где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Генетика физической деятельности включает в себя спортивную генетику и некоторые аспекты антропогенетики и медицинской генетики. Кроме того, в арсенале генетики физической деятельности имеются самые различные методы: молекулярные (выявление полиморфизмов генов с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), QTL-картирование, биочиповая технология), цитогенетические (изучение структуры хромосомного набора и отдельных хромосом), молекулярно-цитогенетические (метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)), генеалогические, и, наконец, биохимические [21, с. 70-74].

Следует отметить, что ещё в 1980 году произошло официальное становление спортивной генетики как отрасли знания в области антропогенетики и генетики развития. На олимпийском научном конгрессе «Спорт в современном обществе» в Тбилиси было провозглашено создание «Международного научного общества (и соответственно - общества в нашей стране) по спортивной генетике и соматологии». Однако эта новая научная отрасль знания ещё не оформилась как учебная дисциплина. Спортивная генетика не вошла равноправным разделом в учебные планы институтов и академий физической культуры, факультетов физвоспитания педагогических институтов. В учебниках и руководствах для спортсменов и тренеров (за небольшим исключением) все ещё отсутствуют генетические сведения.

Развитие генетики физической деятельности можно поделить на два главных периода: догеномный и геномный.

Ещё до начала осуществления международного проекта «Геном человека» было известно, что многие качества человека, такие, как телосложение, сила, быстрота, выносливость, свойства нервной системы и т.д., генетически детерминированы и передаются по наследству. В тот период, знания о наследуемости признаков получали на основе методов наблюдения и близнецовых методов. Так, например, было установлено, что в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности и в 70% случаев если оба родителя являлись спортсменами [23, с. 458-475, 511]. Кроме того, был обнаружен этнический характер наследования выдающихся физических способностей: в спринте все ещё нет равных афроамериканцам, а в беге на средние и длинные дистанции - кенийцам и эфиопам. В связи с последним фактом в Университете Глазго (Глазго, Шотландия) был создан Центр по изучению феномена кенийских и эфиопских бегунов.

Более наглядно наследуемость физических качеств была показана с помощью близнецовых методов. Для этого были использованы данные по различным признакам в больших выборках монозиготных и дизиготных близнецов. В результате были выявлены коэффициенты наследуемости для каждого из этих признаков. Следует иметь в виду, что коэффициенты наследуемости могут варьировать в различных популяциях [19, с. 72-74].

Говоря о наследуемости признаков, необходимо принимать во внимание, что развитие и проявление физических качеств человека зависит в различном соотношении, как от генетических, так и средовых факторов. Чем больше генетические факторы влияют на те или иные физические качества (высокая степень наследуемости), тем менее эти качества тренируемы, и наоборот. В связи с этим на раннем этапе спортивной специализации актуальным является выявление у детей генетической предрасположенности к тем видам спорта, успех в которых будет зависеть, прежде всего, от качеств с высокой степенью наследуемости (взрывная сила, быстрота, гибкость и др.).

В конце 80-х годов с активным внедрением методов картирования генов, а также в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. В 1995 году американский (до этого работавший в Канаде) учёный Клод Бушар начал грандиозный международный проект, в котором участвовало несколько исследовательских центров, и изучалась связь между генотипическими и фенотипическими данными у свыше 800 человек после нескольких недель различных физических нагрузок.

К. Бушар и его коллеги вели поиск полиморфных локусов, ассоциированных с физической деятельностью человека в двух направлениях. Одно из них предполагало сканирование всего генома с помощью набора генетических маркеров с известной хромосомной локализацией на предмет ассоциаций определённых локусов с различными количественными признаками. В дальнейшем предполагалось прицельное секвенирование (определение нуклеотидной последовательности) участков, расположенных вокруг найденных локусов и выявление в них полиморфизмов, сцепленных с известными генетическими маркерами. Данный метод, именуемый как QTL-картирование (картирование локусов количественных признаков), достаточно трудоемок и должен применяться в отношении близких родственников (например, монозиготных и дизиготных близнецов) [27, с 35-36].

Несмотря на высокую эффективность метода QTL-картирования, все же самым распространённым методом по обнаружению информативных полиморфных локусов считается анализ ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов с различными физическими качествами человека. Поиск полиморфных генов-кандидатов и их использование в изучении генетической предрасположенности к выполнению различных физических нагрузок основан на знании молекулярных механизмов мышечной или любой другой деятельности и предположении, что полиморфизм данного гена может повлиять на уровень метаболических процессов в организме.

Прогресс в понимании наследуемости физических качеств человека в результате исследований HERITAGE был значительным. К. Бушар и его коллеги публиковали сотни работ в различных физиологических и генетических журналах, а резюмировали все достижения в этой области в нескольких выпусках журнала в виде генетической карты физической деятельности человека (2000-2009).

Все же, с точки зрения популярности, самым успешным в области генетики физической деятельности человека можно назвать молодого британского ученого Хью Монтгомери. В 1998 году ему удалось опубликоваться в самом престижном журнале Nature, что гарантировало пристальное внимание всей научной, и вообще, мировой общественности. В заголовках мировых информационных изданий значилось открытие «гена спорта», исследовав который можно было выявить у любого желающего предрасположенность к тому или иному виду спорта/физической деятельности [1, с. 48-50]. Ген, о котором идёт речь, носит название «ген ангиотензин-конвертирующего фермента» (ACE).

Ранее Х. Монтгомери и соавторы уже публиковали данные об инсерционно-делеционном полиморфизме этого гена, и его связи с ростом миокарда у армейских рекрутов при занятиях физическими упражнениями. Выводы Х. Монтгомери состояли в следующем: носительство мутантного варианта гена ACE (носительство аллеля D) благоприятствует проявлению скоростно-силовых качеств и в то же время повышает риск развития чрезмерной гипертрофии миокарда; с другой стороны, нормальный аллель I даёт преимущество во время пребывания в условиях высокогорья и в видах спорта на выносливость.

Ещё задолго до официального становления спортивной генетики, на базе ВНИИФК в 1972 году возникла Лаборатория спортивной антропологии (впоследствии названная «Лаборатория спортивной антропологии, морфологии и генетики») по инициативе Э.Г. Мартиросова, который и возглавлял её в течение последующих 20 лет. Он основал направление и создал школу спортивной антропологии. Основные направления исследований лаборатории традиционно были связаны с разработкой медико-биологических критериев и методов диагностики одарённости в системе отбора и подготовки перспективных спортсменов.

В последние годы в этой лаборатории в поиске генетических маркеров функционального статуса широко проводятся дерматоглифические исследования [3, с. 63-64; 20, с. 137-138].

В целом в стране развивалась генетика физической деятельности без использования молекулярных методов, а генетическими маркерами предрасположенности к физической деятельности считались группы крови, тип телосложения, дерматоглифы, состав мышечных волокон, тип сенсомоторных реакций и другие фенотипические признаки. Наследуемость физических качеств также активно изучалась с использованием близнецовых методов.

Совершенно новой эпохой в российской истории генетики физической деятельности можно считать конец 90-х годов, когда возникла возможность применения молекулярно-генетических методов в выявлении генетической предрасположенности к выполнению физических нагрузок различной продолжительности и направленности [8, с. 40-42]. В 1999 году петербургские учёные из Института цитологии РАН (обеспечение лабораторной деятельности) и СПб НИИ физической культуры (обеспечение исследуемыми выборками) приступили к совместным исследованиям по выявлению ассоциации полиморфизма гена ACE с физической работоспособностью у высококвалифицированных спортсменов.

В 2001 году в секторе биохимии спорта СПбНИИФК под руководством проф. В.А. Рогозкина была организована первая в России специализированная лаборатория спортивной генетики, использующая молекулярные методы, а в 2003 году произошло официальное формирование группы спортивной генетики.

В России спортивной генетикой также занимаются в лаборатории молекулярной физиологии Всероссийского НИИ физической культуры (Москва; руководитель - к.б.н. Сахаров Д.А.), в лаборатории молекулярной генетики Казанского государственного медицинского университета (Казань; руководитель - д.м.н. Ахметов И.И.), на кафедре генетики Башкирского государственного педагогического университета (Уфа; руководитель - д.б.н. Горбунова В.Ю.), а также в НИИ олимпийского спорта Уральского государственного университета физической культуры (Челябинск; руководитель - д.б.н. Дятлов Д.А.) [30, с. 76-78].

2. Отбор спортсменов на основе генетических методов

Значение отбора как важного фактора роста спортивных достижений на всех этапах спортивной подготовки общепризнанно. Система отбора является сложным социальным механизмом, который не только работает на спорт, но и тесным образом связан с другими сферами деятельности. Поиск новых форм отбора юных спортсменов и определение информативных тестов, используемых при этом, - вот те задачи, которые ставят перед собой тренеры и ученые.

У специалистов нет единого мнения относительно средств и методов оценки перспективности спортсменов. Однако при отборе в первую очередь необходимо определить уровень развития наиболее консервативных качеств и способностей. К ним можно отнести быстроту, координационные способности, оперативное мышление, предвидение ситуаций, а также стремление к достижению высоких спортивных результатов.

2.1 Понятия о генетических маркерах и их свойствах

По данным Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазова (2000), на этапе начального отбора опытные тренера-педагоги часто ошибаются и до 40-50% случаев отбора у них составляют неправильные прогнозы успешности отдельных спортсменов [28, с. 41 - 47].

Современные методы спортивной генетики, предложенные вышеуказанными авторами, позволяют избежать неуспешных решений в проблеме начального отбора с помощью генетических маркеров, четко определяющих наследственные задатки отдельных индивидуумов.

Маркером называют легко определяемый, устойчивый признак организма, жестко связанный с его генотипом, по которому можно судить о вероятности проявления другой, трудно определяемой характеристики организма. [27, с. 41]

Генетические маркеры позволяют распознавать наследственные задатки человека, его врожденные возможности и они сохраняются до конца жизни человека.

Отдельные признаки поведения человека, стили его деятельности, зависимые от общих конституционных особенностей организма, могут выявляться с помощью связанных с ними маркеров [12, с. 206 - 209].

Представления о генетическом маркере в спорте, оформившиеся в последние десятилетия, позволяют сформулировать новые принципы подхода к проблеме спортивного отбора и спортивной ориентации. Авторы пришли к выводу, что среди детей 5-6-летнего возраста невозможно различить спортивно-важные качества организма, соответствующие моделям спортсменов высокой квалификации, так как они еще не сформированы в детском организме. В связи с этим вопросы начального отбора и ориентации на ранних этапах онтогенеза необходимо решать иным способом, чем на этапах спортивного совершенствования и мастерства.

В более старшем возрасте педагогические прогнозы успешности спортсменов (до 40-50%) не подтверждаются, это в основном зависит от тренеров, которые связывают своих учеников только на выдачу высоких спортивных результатов в соревновательной деятельности.

Новым подходом к этим проблемам является использование генетических маркеров. По мнению авторов, именно в этом направлении следует искать те 2-3% наиболее одаренных детей, которые составляют долю общей популяционной кривой распределения людей с различными морфологическими и функциональными качествами.

При этом следует иметь в виду, что многие физические качества и спортивные способности определяются целым комплексом генетических задатков и отражающих их маркеров. Это требует выделения ведущих задатков и соответственно ведущих маркеров.

В мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодировано соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Количество таких аллелей и локусов в настоящее время точно не установлено [13, с. 46].

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное число аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает её антигенный фенотип (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови, серологическое выражение всего комплекса наследуемых генов группы крови.

Две важнейшие классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Известно также 46 классов других антигенов, из которых большинство встречается гораздо реже, чем AB0 и резус-фактор.

Резус-фактор - это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1919 г в крови обезьян, а позже - и у людей. Около 85 % европейцев (99 % индейцев и азиатов) имеют резус-фактор и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, - резус-отрицательный. Резус-фактор играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта кровяных телец иммунизованной матери и плода. Известно, что резус-фактор - это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) - они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных агглютининов, но они могут появиться, если резус-отрицательному человеку перелить резус-положительную крови.

Общеизвестно, что группа крови - это своеобразный идентификатор личности, ведь недаром у военнослужащих и спасателей группа крови написана на форменной одежде. Группа крови человека остается неизменной на протяжении всей его жизни, так же, как и отпечатки пальцев, и передается от родителей к детям. А что же такое, по сути, группа крови? Попробуем разобраться.

В 1891 году австралийский ученый Карл Ландштайнер проводил исследование эритроцитов - красных кровяных телец, основной функцией которых является обеспечение клеток кислородом. Он обнаружил любопытную закономерность: в эритроцитах некоторых людей может быть специальный маркер, который ученый обозначил буквой А, у других - маркер В, у третьих не обнаруживались ни А, ни В. Фактически исследования Карла Ландштайнера поделили все человечество на три группы по свойствам крови: I группа - нет ни А, ни В маркеров (0); II группа - обнаруживается маркер А; III - обнаруживается маркер В. Четвертая группа (на эритроцитах обнаруживаются белки АВ) была описана ученым Декастелло в 1902 году. Совместное открытие двух ученых получило название системы АВ0. Но на этом исследования эритроцитов не закончились [14, с. 22 - 26].

В 1927 году ученые обнаружили еще четыре антигена - М, N, P, p на поверхности эритроцита. Позже оказалось, что на совместимость крови разных людей эти четыре антигена никакого влияния не оказывали. А в 1940 году был описан еще один антиген, получивший название резус-фактора. В его системе существуют шесть антигенов - C, D, E, c, d, e. Резус-положительными считаются люди, в крови которых содержится главный антиген системы Резус - D, обнаруженный у макак Резус. Резус-фактор, в отличие от антигенов группы крови, расположен внутри эритроцита и не зависит от наличия или отсутствия других факторов крови. Резус-фактор также передается по наследству и сохраняется в течение всей жизни человека. Он находится в эритроцитах 85% людей, их кровь называется резус-положительной (Rh+). Кровь остальных людей не содержит резус-фактор и называется резус-отрицательной (Rh-).

В последствие учеными было обнаружено еще 19 систем антигенов эритроцитов. Всего на сегодняшний день их известно уже более 120, но при этом важнейшими для человека и медицины все же остаются группы крови по системе АВ0 и резус-фактор.

Практическое использование знаний о группах крови во всем мире кровь широко применяется с лечебной целью. Однако несоблюдение правил переливания крови может стоить человеку жизни. При переливании необходимо предварительно определить группу крови, произвести пробу на совместимость. Дело в том, что помимо маркеров на эритроцитах, в плазме людей с разными группами крови содержатся различные агглютинины - вещества, которые вызывают так называемый процесс склеивания.

Главное правило при переливании крови - эритроциты донора (содержащие антигены - А, В, А и В) не должны агглютинироваться (сворачиваться) плазмой реципиента (принимающей стороны), в которой содержатся агглютинины (a, b, а и b). Дело в том, что при встрече одноименного агглютиногена с одноименным агглютинином (А+а, В+b) происходит реакция оседания эритроцитов с последующим их разрушением (гемолизом). Учитывая, что эритроциты являются основными переносчиками кислорода, кровь перестает выполнять свою дыхательную функцию.

Люди с первой группой крови 0(I) - универсальные доноры, так как их кровь с учетом системы АВ0 можно переливать лицам с любой группой крови. Обладатели четвертой группы крови АВ(IV) относятся к категории универсальных реципиентов - им можно переливать кровь любой группы. Необходимо отметить, что медики стараются не использовать принцип универсальности при процедурах переливания крови, а переливать одногруппную кровь и при этом обязательно учитывать резус-фактор. Остальные антигены системы крови при переливании не учитываются.

Как наследуют группу крови? Группы крови у человека определяются тремя альтернативными вариантами одного гена J - JА, JВ, J0, расположенного в 9-й хромосоме [17, с. 85-87]. Группа крови наследуется по множественному принципу, при котором действие различных вариантов одного гена проявляется в равной степени, независимо друг от друга. По парное сочетание этих генов определяет одну из четырех групп крови. Например, если у мамы и у папы первая группа крови, то у ребенка тоже может быть только первая группа крови. А если у мамы первая группа крови, а у папы - четвертая, то ребенок должен будет иметь вторую или третью группы крови.

Знание наследования групп крови может помочь при установлении родительства. Однако ошибочно считается, что группа крови помогает при установлении отцовства. Но сделать это не всегда возможно. Например, если у ребенка и у матери вторая группа крови (JAJ0), тогда у отца может быть любая группа крови. В этом случае используются другие генетические тесты [32, с. 154].

Изучение типа наследования групп крови стало возможным тоже благодаря достижениям генетики. В настоящее время эти знания неоценимы, ведь они имеют огромное прикладное значение.

2.2 Наследственный метод определения спортивных задатков

Важным аспектом в прогностическом отборе на этапе начальной подготовки является также использование генеалогического метода генетики - поиска перспективных детей в семьях известных спортсменов.

Тренерам-педагогам необходимо знать, что в практике спорта известна роль семейной наследственности (спортивные семьи).

По данным П. Астранда, в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности. Многие братья и сестры показывают высокие результаты в спорте (в художественной гимнастике - мать и дочь Дерюгины, в легкой атлетике - братья Знаменские, сестры Пресс, в спортивной борьбе - братья-близнецы Белоглазовы и Липени и многие другие). Если оба родителя - выдающиеся спортсмены, то высокие ре зультаты у их детей могут быть в 70% случаев [8, с. 47 - 48; 16, с. 275 - 290; 26, 8 - 10].

Еще в 1933 году ученые показали, что выраженную внутрисемейную наследуемость имеют показатели скорости выполнения теппинг-теста. Например, если оба родителя попадали в группу «быстрых», то среди детей таких родителей значительно больше более «быстрых» (56%), чем «медленных», то среди детей преобладали «медленные» (71%), а остальные были «средними» (29%).

Приведенный факт указывает на то, что скоростные качества зависят в основном от наследственных и средовых факторов. Поэтому тренерам при отборе детей нужно учитывать роль семейной наследственности.

По данным Е.Б. Сологуб и В.А. Таймазова (2000), изучение архивов в английских закрытых колледжах, где по традиции обучались дети избранных семейств, показало определенное сходство двигательных возможностей детей и родителей в 12- летнем возрасте. Была установлена достоверная корреляция для некоторых морфологических признаков и скоростно-силовых упражнений (длина тела - бег на 50 ярдов; прыжок в длину с места, при r = от 0,48 до 0,78). Однако корреляция отсутствовала для сложнокоординационных движений (метание теннисного мяча, гимнастические упражнения) [28, с. 95-96].

Также известно, что на длину тела влияют внутрисемейные генетические особенности разных популяционных групп: у американцев самая высокая взаимосвязь выявлена в парах мать - дочь, затем снижение в парах мать - сын, отец - дочь; у африканцев снижение корреляции отмечено в другом порядке: от пары отец - сын к парам мать - сын, мать - дочь, отец - дочь.

Умственные способности детей зависят от их биологических родителей (по коэффициенту интеллектуальности - 6). Указанный факт говорит о том, приемные дети при любом воспитании не могут добиться успехов по умственным способностям. Поэтому вышеуказанные способности строго завсят от наследственных факторов и также, влияет на эффективность тактического мышления у спортсменов.

При этом установлено, что на величину интеллектуального потенциала влияет порядок рождения детей в семье. В семьях с 1-3 детьми интеллектуальные возможности в среднем достаточно высоки, но в многодетных семьях (4-9 и более детей) у каждого следующего по порядку рождения ребенка этот показатель снижается.

Исследователи особенно выделяют интеллектуальные преимущества первенцев. Статистика свидетельствует, что среди прославленных, наиболее известных людей и выдающихся ученых большую часть составляют первенцы.

В семьях, образованных близкими родственниками, генетические влияния оказывают отрицательный эффект. В результате браков двоюродных сестер и братьев установлено снижение умственных способностей у их детей.

Таким образом, генетически зависимыми являются многие морфофункциональные признаки, определяющие спортивные способности человека и передающиеся по наследству от родителей к потомкам (длина тела и конечностей, размеры и объем сердца и легких, умственная работоспособность, восприятие пространства способность различать звуки, слова и т.д.)

По типу наследования (доминантный или рецессивный) спортивных способностей человека выявлено, что в 163 семьях спортсменов высокого класса (28 ЗМС), 120 МСМК и 15 МС) чаще всего (66,26%) высокие достижения отмечались в смежных поколениях: дети - родители. При этом не было «пропусков» поколений (как в случае рецессивного типа наследования). Отсюда автор пришел к выводу о доминантном типе наследования [25, с. 34].

Доминантный признак - проявление которого не зависит от наличия в организме других вариантов гена данного признака и обнаруживается уже в первом поколении; рецессивные гены - гены, проявляющиеся лишь при отсутствии доминантных генов во втором и последующих поколениях.

Было установлено, что у родителей, братьев и сестер выдающихся спортсменов, двигательная активность значительно превышала уровень, характерный для людей обычной популяции. Например, если физическим трудом или спортом занимались 48,7% родителей, в большей мере отцы (29,71%), чем матери (18,99%); более активными были братья (79,41%), чем сестры (42,05%) [35, с. 140-141].

У спортсменов - мужчин не было ни одного случая, когда бы мать занималась спортом, а отец не занимался. У выдающихся спортсменов было гораздо больше родственников мужского пола, чем женского, и родственники - мужчины имели более высокую спортивную квалификацию, чем родственницы - женщины.

Таким образом, у мужчин-спортсменов двигательные способности передавались, несомненно, по мужской линии.

У женщин-спортсменок, в отличие от этого, спортивные способности передавались преимущественно по женской линии.

Выдающиеся спортсмены были преимущественно младшими детьми и рождались, как правило, в семьях с двумя (44,79%), или тремя (21,47%) детьми.

Имеются интересные данные о закономерности семейного сходства в выборе спортивной специализации. Так, по данным Л.П. Сергиенко (1993), наибольшее сходство выявлено в выборе специализаций: 1) борьба - (85,71%); 2) тяжелая атлетика - (61,11%); 3) фехтование - (55,00%); 4) баскетбол и бокс - (29,40%); 5) акробатика - (28,58%); 6) волейбол - (22,22%) [26, с. 10].

По данным В.Б. Шварца (1972, 1991), высокая степень семейной наследуемости наблюдается в лыжном спорте (78%) и в беге на короткие дистанции (81%).

Для практического использования указанного метода, тренеру-преподавателю необходимо провести анкетный опрос для составления родословных данных и на основе литературных сведений, определяющих спортивные задатки, сделать соответствующие выводы при отборе учеников в секцию избранного вида спорта.

Перечень литературных сведений об определении спортивных задатков с помощью метода родословных:

1. Спортивные способности доминантный тип наследования, т.е. проявляются в смежных поколениях (родители - дети) [24, с. 5].

2. У родителей, братьев и сестер выдающихся спортсменов двигательная активность значительно превышает уровень, характерный для людей обычной популяции.

3. У спортсменов занимались физическим трудом или спортом в большей мере отцы, чем матери, более активны братья, чем сестры.

4. У спортсменов-мужчин гораздо больше родственников мужского пола, чем женского.

5. У спортсменов-мужчин родственники-мужчины имеют более высокую спортивную квалификацию, чем родственницы-женщины, т.е. спортивные способности мужчин передаются преимущественно по мужской линии.

6. У спортсменок-женщин спортивные способности передаются преимущественно по женской линии.

7. Выдающиеся спортсмены, как правило, рождаются в семьях с двумя-тремя детьми.

8. Выдающиеся спортсмены - преимущественно младшие дети в таких семьях.

9. Генетические влияния на длину тела наибольшие в парах мать-дочь, затем снижаются в парах мать-сын, отец- сын, отец-дочь.

10. Проявление врожденного левшества зависит от генетических влияний (его наличия у родственников) и от возраста матери при рождении ребенка (увеличивается с возрастом матери.

11. Эффективность тактического мышления (переработки информации) выше у детей-первенцев по сравнению с младшими детьми.

12. Наибольшая семейная наследуемость отмечена в лыжном спорте, беге на короткие дистанции, борьбе, тяжелой атлетике и фехтовании. Тренер-педагог в результате анализа полученных материалов анкетного опроса делает выводы о генетических задатках занимающегося в спортивной секции избранным видом спорта и о возможном его уровне спортивных достижений.

Спортивный отбор продолжается постоянно в процессе спортивной деятельности. Так, если новичок зачисляется в спортивную группу, то затем работа с ним продолжается до тех пор, пока по каким-либо причинам не принимается решения о прекращении занятий. Отрезок времени, в течение которого осуществляется спортивный отбор, может иметь различную величину - от нескольких секунд до нескольких лет. Так, например, начальный отбор юных спортсменов проводится в расчете на последующую многолетнюю спортивную деятельность. Напротив, замены спортсменов по ходу соревновательной деятельности, разрешенные правилами некоторых видов спорта, нередко представляют собой отбор для последующей деятельности в течение нескольких секунд (как в случае замены гандбольного вратаря на время выполнения соперником семиметрового штрафного броска) [11, с. 78-79].