5. Классификация рахита

Классификация рахита была принята шестым Всесоюзным съездом детских врачей в 1947 году.

По этиологии.

І. Витамин Д - дефицитный (классический)

ІІ. Витамин Д - зависимый или псевдокальциемический

Тип 1 - генетический дефект синтеза в почках 1,25(ОН)2Д

Тип 2 - генетическая резистентность рецепторов органов - мишеней к 1,25(ОН)2Д.

ІІІ. Витамин Д - резистентный

1. Семейный врожденный фосфатемический рахит или фосфат - диабет:

а) сцепленная с Х - хромосомой гиперфосфатемия;

б) аутосомное доминантное гипофосфатемическое поражение костей;

в) аутосомный доминантный гипофосфатемический рахит.

2. Болезнь или синдром - де-Тони-Дебре-Фанкони (глюкозоаминофосфатный диабет - полный или неполный вариант)

3. Почечный тубулярный ацидоз

4. Гипофосфатазия

Фазы болезни: активная, клинико-лабораторная ремиссия (полная, неполная).

ІХ. Вторичный рахит

1. При болезни почек, обструкции желчевыводящих путей

2. При синдромах мальабсорбции

3. При болезнях обмена веществ (цистинурия, тирозинемия и др.)

4. Индуцированный фенобарбиталом либо другими длительно назначаемыми противосудорожными препаратами, глюкокортикоидами и др., так называемый ятрогенный рахит.

Согласно методическим рекомендациям МЗ СССР от 1990 года "Профилактика и лечение рахита у детей раннего возраста" предлагается выделять степени тяжести и характер течения рахита.

Таблица 5. Классификация витамин - Д дефицитного рахита (Дулицкий С.О., 1947 г.)

Характер течения	Степень тяжести	Период заболевания
Острое Подострое Рецидивирующее	Легкая (I) Среднетяжелая (II) Тяжелая (III)	Начальный Разгар Реконвалесценция, Период остаточных явлений

Лукьянова Е.М. в 1988г. предложила выделять кальцийпенический, фосфопенический и вариант рахита без отклонения содержания Са и Р в сыворотке крови. Однако, эта классификация не получила широкого распространения, так как уровень кальция и фосфора может быть как нормальным, так и измененным в зависимости от периода рахита.

6. Клинические проявления рахита

Для начального периода характерно появление симптомов повышенной нервно-мышечной возбудимости (нарушается сон, появляется плаксивость, беспокойство, гиперстезия, вздрагивание) и вегето-висцеральных дисфункций (повышенная потливость (особенно в области затылка), красный дермографизм, секреторные и дискинетические расстройства желудочно-кишечного тракта), Появляются первые симптомы остеомаляции (податливость костей, образующих края большого родничка, черепные швы, краниотабес (размягчение плоских костей черепа)), мышечная гипотония. В этот период в крови гипокальциемии нет, однако, появляются гиперфосфатемия, ацидоз, активность щелочной фосфатазы; в моче увеличивается количество аммиака, аминокислот, фосфора, цАМФ.

Чаще начальные симптомы рахита появляются на 2-3 месяце жизни и продолжаются 2-3 недели.

Для периода разгара характерно нарастание симптомов повышенной нервно-мышечной возбудимости, вегето-висцеральных дисфункций и костных и мышечных изменений. Симптомы периода разгара появляются в 4-6 мес.

Синдромы поражения костной системы:

· синдром остеомаляции - податливость костей, образующих края большого родничка, черепные швы, краниотабес, уплощение затылка. Грудная клетка сдавливается с боков, нижняя апертура несколько разворачивается и утолщается, а верхняя - сдавливается. По линии прикрепления диафрагмы видна так называемая Гаррисонова борозда. Передняя часть грудной клетки вместе с грудиной несколько выпячивается вперед в виде "куриной", "килевидной" груди или "груди сапожника" (вдавление в нижней ее части) (рисунок 6). Ноги искривляются "О" - или "Х" - образно (рисунок 7). Таз уплощается.

· Синдром остеоидной гиперплазии - деформации черепа в виде увеличения теменных, лобных бугров; ключиц (усиление кривизны), утолщения на границе костной и хрящевой части ребер ("реберные четки") (рисунок 8). В результате деформации метафизов образуются утолщения - "рахитические браслеты" (рисунок 9), чаще в области лучезапястных суставов, "нити жемчуга" - утолщения в области диафизов фаланг пальцев. Иногда видны надмыщелковые утолщения на голенях.

· Синдром гипоплазии костной ткани - позднее закрытие родничков и швов, задержка прорезывания зубов, отставание роста трубчатых костей в длину.

Синдром мышечной гипотонии: симптом "складного ножа", "дряблых плеч", "лягушачий живот".

Появляются функциональные изменения со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем.

Из биохимических изменений крови для периода разгара характерны: гипокальциемия, гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы.

При рахите I отмечаются слабовыраженные изменения, преимущественно в одном отделе скелета без висцеральных проявлений.

При рахите II - изменения умеренно выраженные, преимущественно в 2-3 отделах скелета с преходящими нарушениями внутренних органов и систем.

При рахите III - тяжелые костные деформации с выраженными нарушениями функции органов. Появляются признаки задержки физического и нервно-психического развития, иммунологическая недостаточность.

Острое течение встречается у детей первого полугодия жизни, родившихся с крупной массой, у младенцев от многоплодной беременности, не получающих профилактические дозы витамина Д. Заболевание проявляется бурным развитием рахита, преобладанием процессов остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии.

Подострое течение чаще бывает у недоношенных, детей, получающих недостаточные профилактические дозы витамина Д преимущественно второго полугодия жизни, а также у паратрофиков. Характеризуется медленным развитием заболевания, чаще во втором полугодии жизни. При этом преобладают симптомы остеоидной гиперплазии. При подостром течении рахита костные деформации не имеют быстрой динамики.

Рецидивирующее течение проявляется сменой периодов ухудшения и обострения хронического процесса, например, в связи с каким-либо заболеванием, неправильным подбором профилактических и лечебных доз витамина Д. При рентгенологическом обследовании определяются полоски обызвествления в метафизарных зонах трубчатых костей.

После 6 месяцев жизни начинается период реконвалесценции, который характеризуется уменьшением мышечной гипотонии, исчезновением вегетативных расстройств. Костные изменения имеют клинически отчетливую положительную динамику только при остром течении рахита (исчезает "краниотабес", податливость костей по ходу краниальных швов). Нормализуются биохимические изменения.

Период остаточных явлений начинается после 2-х летнего возраста. После рахита, особенно после тяжелого его течения, сохраняются стойкие костные деформации: "ягодицеобразный череп", нарушение прикуса, деформация грудной клетки (рисунок 10), плоскорахитический таз, деформации позвоночника.

Рисунок 6. "Рахитическая" грудная клетка

Рисунок 7. Варусная деформация нижних конечностей при рахите

Рисунок 8. Рахитические "четки"

Рисунок 9. Симптом "браслетов"

Рисунок 10. Килевидная грудина - последствие перенесенного рахита

7. Диагностика

Диагноз основывается на данных анамнеза, клинической симптоматике, результатах биохимических (содержание фосфора и кальция в крови и моче, активность щелочной фосфатазы и др)., рентгенологического методов исследований.

Диагностические критерии рахита:

Анамнез (наличие эндогенных и экзогенных факторов риска),

Клиника:

1. рахитическая остеопатия:

а) синдром остеомаляции (размягчение краев родничков, "краниотабес", "гарисонова борозда" на грудной клетке, искривление конечностей, позвоночника, уплощение затылка);

б) синдром остеоидной гипрплазии (бугры, "четки", "браслеты", "нити жемчуга", нарушение роста зубов, задержка роста костей).

в) синдром остеопороза

2. синдром мышечной гипотонии;

3. синдром вегетато-висцеральных дисфункций и повышенной нервно-мышечной возбудимости.

Лабораторная диагностика:

1. Гипофосфатемия (в норме 1,3 - 2,3 ммоль /л)

2.Гипокальциемия (в норме 2,5 - 3,0 ммоль/л)

3. Повышение активности ЩФ (в норме 200 ед)

4. Снижение цитратов (в норме - 60 ммоль/л)

Рентгенологическая диагностика (рисунок 11):

- блюдцеобразное расширение метафизов;

- отсутствие четкой линии предварительного обызвествления, "бахромчатость" метафизов;

- истончение коркового слоя в области диафизов длинных трубчатых костей, его слоистость с нечеткими контурами, нередко в области диафизов длинных трубчатых костей видны зоны Лоозера, возможны поднадкостничные переломы;

- остеопороз;

- чередование плотных и более светлых полос свидетельствует о волнообразном течении процесса.

Ядра окостенения при классическом рахите появляются вовремя, но иногда плохо видны.

Рисунок 11. Рентгенограмма костей голеней в прямой проекции в период разгара рахита

8. Рахитоподобные заболевания

К рахитоподобным болезням относятся витамин-D-резистентный рахит, витамин-D-зависимый рахит, болезнь де Тони - Дебре - Фанкони и почечный тубулярный ацидоз.

Рахитоподобные болезни - группа наследственных заболеваний, клиническая картина костных изменений сходна с симптомами гиповитаминоза D, но в их основе лежат другие механизмы нарушения фосфорно-кальциевого обмена.

Патогенетические механизмы (таблица 6) формирования рахитоподобных заболеваний связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов (альфа-1-гидроксилазы), обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам.

Таблица 6. Наследственные рахитоподобные заболевания (Новиков П.В., 1998)

Витамин Д-зависимый рахит Характерные биохимические сдвиги: 1. Снижение общего Са в крови 2. Р в крови N или слегка сниженный 3. Повышение активности щелочной фофатазы в крови 4. Значительное уменьшение выделения Са с мочой 5. Значительная гипераминоацидурия	I вариант - связан с нарушением превращения 25-оксивитамина Дз в 1,25-диоксивитамин Дз в почках II вариант - связан с мутацией гена рецепторов к 1,25- дигидроксивитамину Дз в органах-мишенях (кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах)
Витамин Д-резистентный рахит (фосфат-диабет) Характерные биохимические сдвиги: 1. Снижение Р в крови 2. Повышение экскреции Р с мочой 3. Повышение активности щелочной фофатазы в крови 4. Нормальный уровень паратгормона в крови 5. Снижение уровня 1,25-дигидроксивитамина Дз в плазме	I вариант - ранняя манифестация (на первом году жизни) с незначительной степенью костных деформаций, хорошим ответом на лечение. II вариант - более поздняя манифестация (на втором году жизни), выраженные костные изменения, резистентность к высоким дозам витамина Д. Связан с нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах. III вариант - манифестация после 6 лет, тяжесть костных деформаций, выраженная резистентность к витамину Д. В основе - нарушение всасывания в кишечнике Са и Р. IV вариант - характерна повышенная чувствительность к витамину Д, склонность к гипервитаминозу Д. Дебют заболевания на втором году жизни, умеренная степень костных деформаций.
Витамин Д-резистентный рахит (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони) Характерные биохимические сдвиги: 1. Снижение общего Са крови 2. Снижение уровня неорганических фосфатов 3. Повышение активности щелочной фосфатазы в крови 4. Декомпенсированный метаболический ацидоз 5. Глюкозурия 6. Гипераминоацидурия 7. Гиперфосфатурия 8. Органическая ацидурия, цитратурия 9. Почти нейтральная реакция мочи	I вариант - характерна грубая задержка физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелое течение с выраженными костными деформациями, нередко с переломами костей; выраженная гипокальциемия, снижение усвоения Са в кишечнике. II вариант - характеризуется умеренной задержкой физического развития (дефицит длины тела менее 13%), легким течением, умеренными костными деформациями, нормокальциемией, нормальным усвоением Са в кишечнике.
Витамин Д-резистентный рахит (почечный канальцевый ацидоз) Характерные биохимические сдвиги: 1. Метаболический ацидоз 2. Умеренная гипофосфатемия 3. Гипокальциемия 4. Повышение активности щелочной фофатазы в крови 5. Снижение экскреции титруемых кислот и аммиака 6. Щелочная или нейтральная реакция мочи 7. Низкая относительная плотность мочи	I тип - синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта, характеризуется неспособностью дистальных канальцев поддерживать градиент водородных ионов между кровью и канальцевым ультрафильтратом II тип - нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных почечных канальцах и их повышенной экскрецией с мочой. III тип - частичное нарушение реабсорбции аниона гидрокарбоната в проксимальных канальцах и снижении секреции водородных ионов дистальными канальцами. IV тип - резистентность почечных канальцев к действию альдостерона, что ведет к снижению секреции водородных ионов с мочой. V тип - почечно-канальцевый ацидоз с глухотой.

Фосфат-диабета (N 25.8) (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет) характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип. Патогенез метаболических расстройств при этом заболевании сложен и в достаточной степени не исследован. Развитие его связывают с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в печени.

Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, О-образные искривления), деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, что сопровождается нарушением походки ребенка ("утиная походка"), значительная болезненность костей и мышц, мышечная гипотония; непропорционально маленький рост, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали. В биохимическом анализе - гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови (дифференциально-диагностический признак); выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей; сохранности интеллекта у больных детей.

Фосфат-диабета отличается выраженным клиническим полиморфизмом. В зависимости от сроков манифестации, клинико-биохимических особенностей, чувствительности и характера ответной реакции на витамин D выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания.

Первый вариант характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией, гиперфосфатурией, повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D.

Второй вариант отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией, значительной гиперфосфатурией, резистентностью к высоким дозам витамина D.

Третьему варианту присущи поздние сроки проявления заболевания (в 5-6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия, значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии; отмечается также нечувствительность к витамину D.

Четвертый вариант характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия, гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина D. Клинический полиморфизм, особенности патогенеза и метаболических расстройств, широкий диапазон ответной реакции на витамин D свидетельствуют о генетической гетерогенности фосфат-диабета.

Основными критериями диагностики фосфат-диабета служат: клинические проявления - отсутствие сезонности клинических проявлений, варусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей с отставанием физического развития; доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования патологии; биохимические отклонения в обмене электролитов - низкий уровень фосфора в сыворотке крови, гиперфосфатурия, нормальные показатели общего кальция в крови (2,3-2,75 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике; результаты рентгенологического исследования, при котором выявляют два типа костных изменений: либо изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом), либо поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологически в костной ткани обнаруживают нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза.

Витамин-D-зависимый рахит (псевдовитамин-D-дефицитный рахит псевдорахит) является энзимопатией, которая связана с дефектом фермента 1-альфа-гидроксилазы в почках, осуществляющего превращение 25-оксихолекальциферола в 1,25-диоксихолекальциферол. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, однако встречаются и спорадические случаи заболевания, обусловленные, видимо, свежими первичными мутациями.

Патогенез витамин-D-зависимого рахита можно представить следующим образом: дефицит 1-альфа-гидроксилазы почек - ?недостаточный синтез 1,25-диоксихолекальциферола - ?снижение абсорбции кальция в кишечнике - гипокальциемия - вторичный гиперпаратиреоз - нарушение фосфорно-кальциевого обмена - развитие рахитоподобных изменений скелета.

Клинически патология выявляется чаще всего в первые 3-5 мес. жизни ребенка (реже болезнь начинается в 3-5-летнем возрасте). В начальных стадиях характеризуется функциональными изменениями центральной нервной системы и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивания и др.), к которым позднее присоединяются костные поражения. Последние отличаются прогредиентностью, несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или проводимое обычное антирахитическое лечение. В зависимости от глубины метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта витамин-D-зависимого рахита: с тяжелой и умеренной степенью выраженности обменных нарушений и костных деформаций.

Для первого варианта болезни характерны серьезные костные изменения (варусные, варусно-саблевидные деформации нижних конечностей, деформации грудной клетки, черепа, предплечий, рахитические "четки", "браслетки"), выраженная гипокальциемия (1,4-1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы крови, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов в крови, повышенная экскреция фосфатов и значительное уменьшение выделения кальция с мочой, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически определяют глубокие нарушения структуры костной ткани (генерализованный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров метафизов и др.).

Второму варианту свойственны легкие или умеренные деформации костей преимущественно нижних конечностей с негрубыми структурными изменениями костной ткани по рентгенологическим данным, умеренная гипокальциемия (1,9-2,2 ммоль/л). Развитие первого варианта патологии связывают с выраженным дефицитом 1,25-диоксихолекальциферола, второго - со снижением чувствительности органов-мишеней к этому метаболиту витамина D.

Основными критериями диагностики служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитического лечения витаминов D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении витамин-D-зависимого и витамин-D-дефицитного рахита. В пользу первого свидетельствуют: прогрессирующий характер костных деформаций, отсутствие зависимости клинических проявлений от времени года, значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов, отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4 000 ЕД в сутки в течение 6-8 нед., а также снижение уровня кальция менее 2,5 ммоль/л.

Болезнь де Тони - Дебре - Фанкони (Е 72.0) (глюкоаминофосфат-диабет) представляет собой наиболее тяжелое заболевание среди рахитоподобных заболеваний. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует; встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией.

В основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия). Это приводит к нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой, а также расстройству механизмов поддержания равновесия кислот и оснований. Развивающийся метаболический ацидоз и недостаток фосфорных соединений способствуют нарушению формирования костной ткани по типу остеомаляции и рахитоподобных изменений скелета. В ряде случаев выявляют морфологические изменения в почечных канальцах, нарушение функции паращитовидных желез, расстройства синтеза 1,25-диоксихолекальциферола.

В большинстве случаев первые признаки заболевания появляются во второй половине первого года жизни, развернутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни; реже наблюдается поздняя манифестация болезни - в 6-7-летнем возрасте. Начальные клинические проявления - повышенная жажда, полиурия, иногда длительный субфебрилитет, рвота. На втором году жизни выявляют отставание физического развития и костные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей. Рентгенологически при этом определяют остеопороз системный различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребенка.

Характерными особенностями биохимических нарушений при болезни де Тони - Дебре - Фанкони являются снижение уровня кальция и фосфора в крови, повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз (рН - 7,35-7,25; ВЕ = -10-12 ммоль/л). Экскреция кальция с мочой обычно остается нормальной при повышенном клиренсе фосфатов мочи. Отмечают глюкозурию (20-30 г/л и выше), генерализованную гипераминоацидурию и нарушение функций аммониоацидогенеза - снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи > 6,0. При полиурии до 2 л и более в сутки удельная плотность мочи, как правило, высокая (1025-1035 г/см 3), что обычно связано с глюкозурией.

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни де Тони - Дебре - Фанкони.

Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжелым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.

При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, легкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Критериями диагностики являются выраженный дефицит массы тела и роста ребенка, задержка становления статико-моторных функций, рахитоподобные деформации скелета с характерной рентгенологической картиной нарушений структуры костной ткани, отмеченные особенности электролитных нарушений.

Почечный тубулярный ацидоз (N 25.8) в широком понимании - клинический синдром, характеризующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови. У большинства больных постоянно выявляется гипокалиемия из-за потери калия с мочой, сопровождающаяся мышечной слабостью вплоть до параличей; частыми проявлениями патологии служат остеомаляция, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, которые связаны с сопутствующими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Как синдром почечный тубулярный ацидоз развивается при многих заболеваниях и состояниях, таких как пиелонефрит, интерстициальный нефрит с папиллитом, хроническая почечная недостаточность, нефрокальциноз различного происхождения, гипервитаминоз D, иммунные заболевания почек, гликогенозы, синдром Лоу, отравления солями тяжелых металлов и др.

Почечный тубулярный ацидоз рассматривается и как самостоятельная нозологическая форма. Выделяют 4 типа болезни (таблица 6).

Первый ("классический") тип болезни обусловлен дефектом ацидогенетической функции дистальных почечных канальцев. Обычно встречается спорадически, но описаны случаи и семейного заболевания. Наследование аутосомно-доминантное. При инфантильном типе (синдром Лайтвуда) болезнь начинается в грудном возрасте, при синдроме Батлера-Олбрайта - не ранее 2-3 лет. Чаще болеют девочки. Синдром обменных нарушений проявляется в виде: тошноты, рвоты, анорексии, запоров, полиурии, дегидратационных кризов, сочетающихся с нарушением кровообращения, аритмиями, сонливостью, вялыми параличами, субфебрилитетами. Синдром костных изменений выражен: вальгусная деформация нижних конечностей, патологические переломы, оссалгии. В анализе мочи: щелочная реакция, умеренная протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия. При биохимическом исследовании крови выявляются гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гиперхлоремия, декомпенсированный метаболический ацидоз. Характерно формирование нефрокальциноза и нефролитиаза.

Второй тип связан с дефектом проксимальных канальцев, не способных реабсорбировать бикарбонаты при сохранности ацидогенетической функции дистальных канальцев. Первые признаки болезни появляются в возрасте 3-18 лет, чаще у мальчиков. В клинике преобладает синдром обменных нарушений: снижение аппетита, запоры, полиурия, полидипсия, артериальная гипотензия, эпизоды дегидратации Дети начинают рано отставать в физическом развитии. Синдром костных изменений выражен слабо: наблюдается вальгусная деформация нижних конечностей. В параклинике: щелочная реакция мочи, повышение содержания бикарбонатов в моче, гипокалиемия, гиперхлоремия, метаболический ацидоз в биохимическом анализе крови.

Смешанный тип почечного канальцевого ацидоза встречается редко, так как наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенетической основой является частичное нарушение реабсорбции аниона гидрокарбоната в проксимальных канальцах и снижении секреции водородных ионов дистальными канальцами. В клинике преобладают мышечная гипотония, вальгусная деформация нижних конечностей, нефролитиаз и нефрокальциноз. В биохимическом анализе крови: гипокалиемия, метаболический ацидоз, значительный дефицит оснований. В анализе мочи: снижение экскреции титруемых кислот, аммиака, увеличенная секреция бикарбонатов, щелочная реакция.

Почечный канальцевый ацидоз 4-го типа связан с резистентностью почечных канальцев к действию альдостерона, что ведет к снижению секреции водородных ионов с мочой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина характеризуется значительной задержкой роста детей. Характерными признаками являются непостоянная глюкозурия и гипераминоацидурия, отсутствие нефрокальциноза. В плазме крови повышен уровень альдостерона, ренина, калия.

Почечный канальцевый ацидоз 5-го типа наследуется аутосомно-рецессивно. В клинике отмечаются выраженная задержка роста, темпов нервно-психического развития, глухота. В биохимическом анализе крови: метаболический ацидоз, нормальный уровень калия. Реакция мочи - щелочная. Нефрокальциноза нет.

Таблица 7. Дифференциальная диагностика рахитоподобных болезней у детей

Признаки	Фосфат-диабет	Витамин-D-зависимый рахит	Болезнь де Тони - Дебре - Фанкони	Почечный тубулярный ацидоз
Сроки манифестации	1 год 3 мес. - 1 год 6 мес.	3-5 мес.	1-2 года	5-6 мес. - 2-3 года
Первые клинические проявления	Варусные деформации нижних конечностей, рахитические "браслеты", "четки", нарушение походки	Изменения со стороны ц.н.с. (раздражительность, нарушение сна, плаксивость), потливость, мышечная гипотония, снижение аппетита	"Беспричинные" подъемы температуры, длительный субфебрилитет, полиурия, полидипсия, мышечные боли	Полиурия, полидипсия, признаки функциональных нарушений нервной системы (раздражительность, плаксивость), резкая мышечная гипотония, мышечные боли
Специфические признаки	Прогрессирующий характер варусных деформаций нижних конечностей	Выраженные костные изменения: краниотабес, рахитические "четки", деформации нижних конечностей; системный остеопороз	Периодические подъемы температуры тела, прогрессирующие множественные костные деформации: увеличение печени, склонность к запорам	Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония, запоры, прогрессирующие вальгусные деформации нижних конечностей
Тип наследования	Доминантный, сцепленный с X-хромосомой	Аутосомно-рецессивный	Аутосомно-рецессивный	Аутосомно-рецессивный
Особенности костной патологии	Варусная деформациянижних конечностей; грубые бокаловидные деформации метафизов; искривления и утолщения трубчатых костей за счет одностороннего (чаще медиального) утолщения коркового слоя периоста	Костные деформации (преимущественно нижних конечностей) различной степени выраженности; системный остеопороз	Общее поражение костной ткани; выраженный системный остеопороз: трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов	Вальгусная деформация нижних конечностей; системный остеопороз, смазанность, нечеткость контуров метафизов; ширина рахитической зоны до 2 см; нередко концентрическая атрофия кости
Особенности состояния мочевыделительной системы	Без изменений	Без изменений	Снижение аммониоацидогенетической функции почек; часто вторичный пиелонефрит	Снижение ацидогенеза, вторичный пиелонефрит, нефрокальциноз
Особенности состояния сердечно-сосудистой системы	Без изменений	Без изменений	Артериальная гипотензия, изменения в миокарде (по ЭКГ)	Артериальная гипотензия, изменения в миокарде
Особенности физического развития	Дефицит роста при неизмененной массе тела	Отставание ростовесовых показателей	Сочетания низкого роста и пониженного питания	Сочетания низкого роста и резко пониженного питания
Уровень психомоторного развития	Нормальный	Некоторая задержка моторного развития	Нормальный	Нормальный
Зависимость от времени года	Да	Нет	Нет	Нет

9. Профилактика

Профилактика включает антенатальную и постнатальную.

Антенатальная неспецифическая профилактика рахита должна проводиться в следующих направлениях:

- тщательное наблюдение в женской консультации беременных, профилактика внутриутробной гипоксии плода;

- рациональное использование дородового отпуска, психопрофилактическая подготовка к родам;

- организация правильного питания: в первую половину беременности необходимо четырех разовое, во вторую 5-6 - разовое питание с ежедневным включением в рацион питания продуктов, содержащих полноценные белки (50% животного происхождения), в виде нежирных сортов мяса (120 - 200 г) или рыбы (150 - 200 г), молока, кисломолочных продуктов (как источник белка, кальция, фосфора). Количество жира доводится до 80 - 100 г в сутки, растительного масла 15 - 30 г с салатами. Суточное количество углеводов ограничивается 400 - 500 г;

- рекомендуется ежедневный прием сырых овощей и фруктов в течение всей беременности;

- регулярный прием одного из поливитаминных препаратов;

- при необходимости назначают фолиевую кислоту и препараты железа,

- запрещается: курение, употребление алкогольных напитков, а также пряностей, специй (хрен, чеснок, горчица, перец). Эти продукты противопоказаны и кормящей женщине, поскольку они выделяются с молоком и придают ему неприятный запах и вкус.

- беременная и кормящая женщина не должна вести малоподвижный образ жизни, больше бывать на свежем воздухе, соблюдать гигиену жилья, постели, режим дня.

Антенатальная специфическая профилактика рахита беременным женщинам проводится одним из следующих методов:

- с 30 - 32 недель беременности назначают женщине (в возрасте до 35 лет) витамин Д в дозе 1000 МЕ /сутки

- Кальций Д3 - Никомед, представляющий комбинацию 500 мг кальция и 200 МЕ витамина Д3 в одной жевательной таблетке по 1 таблетке 2 раза в день, утром и вечером.

- можно назначать курс УФО (в холодный сезон) с 30 - 32 недель беременности в нарастающей дозировке с ј до 2,5 - 3 биодоз на расстоянии горелки в 100 см, всего 18 - 20 сеансов.

Постнатальная неспецифическая профилактика рахита. Решающая роль в предупреждении рахита и других заболеваний имеет естественное вскармливание. Только женское молоко своей матери является единственным и незаменимым продуктом питания для ребенка. В нем содержатся все необходимые пищевые инградиенты, микроэлементы, витамины, биологически активные вещества, гормоны (в том числе кальций регулирующие). Необходимо обеспечить ежедневное пребывание ребенка на чистом воздухе, летом в светотени, воздушные и свето - воздушные ванны круглый год, обтирание общее и частичное, гигиенические ванны. Важными профилактическими факторами является правильное купание, одевание ребенка, массаж, гимнастика, систематическое закаливание и оберегание от инфекций.

Постнатальная специфическая профилактика рахита проводится витамином Д, минимальная профилактическая доза составляет для здоровых доношенных детей раннего возраста 400-500 МЕ в сутки (ВОЗ, 1971, Методические рекомендации МЗ СССР, 1990). Эта доза назначается с 3-4 недельного возраста в осенне-зимне-весенний периоды с учетом условий жизни ребенка и факторов риска развития заболевания.

Детям из группы риска (маловесные, дети с синдромом мальабсорбции, дети, получающие противосудорожные препараты, гиподинамией, хронической патологией печени, почек, дети, получающие неадаптированные молочные смеси, дети с отягощенной наследственностью по нарушениям минерального обмена) по рахиту рекомендуется ежедневное назначение витамина Д в дозе 1000 МЕ в течение осенне-зимне-весеннего периода в течение первых двух лет жизни.

Специфическая профилактика рахита недоношенным детям с недоношенностью 1 степени проводится с 10-14 дня жизни по 500-1000 МЕ в сутки ежедневно в течение первых двух лет, исключая летние месяцы. При недоношенности 2-3 степени витамин Д назначается с 10-20 дня (после установления энтерального питания) в дозе 1000-2000 МЕ ежедневно в течение первого года жизни, а на втором году в дозе 500-1000 МЕ, исключая летние месяцы. Доза препарата контролируется пробой Сулковича.

Специфическую профилактику рахита лучше всего проводить водным раствором витамина ДЗ, особенно у недоношенных детей, с учетом незрелости у них ферментативной активности кишечника.

Противопоказанием к назначению профилактической дозы витамина Д может быть:

1. идиопатическая кальциурия (болезнь Вильямса-Бурне),

2. гипофосфатазия,

3. органическое поражение ЦНС с симптомами микроцефалии и краниостеноза.

Дети с малыми размерами родничка имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина Д. Специфическая профилактика рахита им проводится, начиная с 3-4 месяцев жизни. Прогноз при своевременном и адекватном лечении благоприятный. За детьми, переболевшими рахитом, целесообразно вести диспансерное наблюдение в течение не менее 3 лет.

10. Лечение

Лечение витамин Д - дефицитного рахита включает правильную организацию диетогигиенического режима ребенка, применение витамина D2 (эргокальциферола) или соединения витамина D3 с холестерином, УФ-облучение, лечебный массаж и гимнастику. Лечение должно быть строго индивидуальным и зависеть от степени тяжести и характера течения заболевания, возраста ребенка, сезона года, климатических и материально-бытовых условий.

Рекомендуют сбалансированный по содержанию белков, жиров, углеводов, витаминов и минеральных солей (в первую очередь, кальция, фосфора и железа) рацион, при котором потребность в витамине D минимальна. Следует ограничить в рационе ребенка каши и мучные изделия, что позволит снизить склонность к ацидозу и поступление в организм плохо усвояемого фосфора. При искусственном вскармливании необходимо использовать адаптированные молочные смеси. Увеличить поступление продуктов богатых витамином Д, относятся: рыба, рыбий жир, яичный желток, растительное масло, икра, ростки пшеницы, орехи. Грудное молоко содержит 0,04 мкг витамина Д в 100 мл.

Такое количество витамина Д не может покрыть потребности организма ребенка. Содержание витамина Д в 100 мл коровьего молока составляет 0,02 мкг. Нормы потребления витамина Д для детей разного возраста даны в таблице 8.

Диета должна сочетаться с соблюдением гигиенических правил ухода за ребенком и режима дня, соответствующего его возрасту, с длительным пребыванием на свежем воздухе, применением закаливающих процедур воздушных ванн, обтираний и др.

Таблица 8. Нормы потребления витамина D (Коллегия МЗ РФ от 31.05.91 г.)

Возраст	0 -12 мес	1 - 3 года	3 - 7 лет	7 -10 лет	11 -17 лет
Доза (мкг)	10	10	2,5	2,5	2.5

Показанием для назначения лечебных доз витамина Д являются достоверно выраженные клинико-биохимические признаки активности рахита. В начальном периоде рекомендуют давать профилактическую дозу витамина Д 3 на 2 недели. При прогрессировании симптомов назначают лечебную дозу витамина Д 3, начиная с 2000 МЕ в течение 3 - 5 дней, затем увеличивая ее до 2500 МЕ (при 2 степени). При 3 степени тяжести суточная доза составляет 3000 - 4000 МЕ. Лечебную дозу пациент получает в течение 30-45 дней (таблица 9). По достижению терапевтического эффекта переходят на профилактическую дозу, составляющую 500 МЕ в сутки. Курсовая доза витамина Д 3 зависит от тяжести (таблица 10).

Таблица 9. Лечебные дозы витамина D

Степень тяжести рахита	Суточная доза витамина D, ME	Продолжительность курса, сут
I II III	1000-1500 2000-2500 3000-4000	30 30 45

Таблица 10. Курсовые дозы витамина Д

Доза витамина Д (МЕ)	Степень тяжести
	Легкая	Средняя	Тяжелая
	300 000 - 400000	400000 - 500000	600000 - 800000

Противорецидивное лечение проводят детям из группы риска витамином ДЗ в дозе 2000-5000 МЕ в течение 3-4 нед. Этот курс проводят через 3 месяца после окончания 1-го курса (летом не проводят), лучше использовать водорастворимый витамин ДЗ. Препарат хорошо переносится, побочных эффектов и нежелательных явлений при его применении не выявлено.

Существует большое количество препаратов витамина Д (таблица 11). Существующие до настоящего времени масляные формы витамина ДЗ не всегда хорошо всасываются. Причинами нарушения всасывания масляного раствора витамина Д являются:

* синдром нарушенного всасывания в тонкой кишке (целиакия; гастроинтестинальная форма пищевой аллергии, экссудативная энтеропатия и др.);

* панкреатиты;

* кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз);

* дизэмбриогенез энтероцитов;

* хронические энтероколиты;

* болезнь Крона.

В последние годы появилась водная форма витамина ДЗ. Преимуществами водного раствора витамина ДЗ являются:

* лучшее всасывание из ЖКТ (водный раствор всасывается в 5 раз быстрее, а концентрация в печени в 7 раз выше);

* более продолжительный эффект при применении водного раствора (сохраняется до 3 мес, а масляного - до 1-1,5 мес);

* большая активность;

* быстрое наступление клинического эффекта (через 5-7 дней после назначения ДЗ и 10-14 дней при приеме Д 2);

* высокая эффективность при рахите и рахитоподобных заболеваниях, патологии желудочно-кишечного тракта;

* удобство и безопасность лекарственной формы.

Таблица 11. Лекарственные препараты витамина Д и его активных метаболитов

Наименование препарата	Дозировка
Аквадетрим Витамин Д 3 водный раствор	1 мл (30 капель) - 15000 МЕ, флакон - 10 мл 1 капля -500 МЕ
Видехол, масляный раствор (Д 3 с холестерином), 0,125%	1 капля - 500МЕ 1 мл - 25000 МЕ
Видехол, масляный раствор, 0,25%	1 капля - 1000 МЕ 1 мл - 50000 МЕ
Раствор эрогокальциферола (витамин Д 2 в масле 0,0625%)	1 капля - 625 МЕ 1 мл - 25000 МЕ
Раствор эргокальциферола (витамин Д 2 в масле 0,125%)	1 капля - 5000 МЕ 1 мл - 20000 МЕ
Оксидевит (активный метаболит оксихолекальциферол)	Капсулы по 0,001; 0,0005; 0,00025 мг.
Альфакальцидол (активный метаболит D3)	Капсулы, таблетки по 0,001; 0,0005; 0,00025 мг.

Пример: Rp: Sol. Ergocalciferoli oleosae 0,0625% - 5 ml

D.S. По 1 капле внутрь 1 раз в день.

Показания для назначения активных метаболитов витамина Д 3:

1. Остеопороз (врожденный и приобретенный).

2. Рахитоподобные заболевания.

3. Хроническая почечная недостаточность.

4. Синдром нарушенного всасывания (первичный и вторичный, в т.ч. пострезекционный).

5. Гипопаратиреоидизм (идиопатический, послеоперационный), псевдогипопаратиреоидизм.

При лечении рахита витамином Д следят за содержанием кальция в крови и моче с помощью пробы Сулковича (1 раз в 7 дней).

Проба Сулковича - качественная оценка кальцийурии. Несколько миллилитров реактива Сулковича смешивают с двухкратным количеством мочи, собранной утром натощак. Результат смотрят через 30 секунд.

При положительной пробе появляется молочно-белое помутнение, при увеличении кальция - облаковидное помутнение, при снижении кальция - отсутствие помутнения. Интенсивность помутнения оценивается в +:

+ - слабое помутнение

++ - умеренное помутнение

+++ - значительное помутнение

++++ - резко выраженное помутнение.

Состав реактива Сулковича:

- кристаллическая щавелевая кислота - 2,5 г

- щавелевокислый аммоний - 2,5 г

- ледяная уксусная кислота - 5,0 мл

- дистиллированная вода до 150 мл.

Лечебный эффект может быть достигнут ультрафиолетовым облучением 20 - 25 сеансов, начиная с ј биодозы до 2,5 - 3 биодоз. Одновременное назначение УФО с витамином Д противопоказано.

В комплекс лечения рахита включают препараты кальция (таблица 12). Широко используется карбонат, содержащий 40% чистого Ca. Наилучшее всасывание (биодоступность) Ca в цитратных и фосфатных солях. Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (например, лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20-50 мл в сутки.

Таблица 12. Современные кальций-содержащие препараты.

Название	Содержание Ca (мг)	Страна производитель
Препараты, содержащие карбонат кальция
УПСАВИТ кальций	1250	Франция
Аддитива кальций	1250	Польша
Кальций-Д 3-Никомед	1250+Д 3 200 МЕ	Норвегия
Витрум кальций	1250+Д 3 200 МЕ	США
Идеос	1250+Д 3 400 МЕ	Франция
Витакальцин	624	Словакия
Остеокеа	1000	Великобритания
Ca-Сандос форте	1250	Швейцария
Комплексные препараты
Остеогенон	Са - (178 мг), Р - (82 мг), факторы роста (неколлагеновые и коллагеновые белки)	Франция
Витрум остеомаг	Ca (600 мг), Mg, Zn, Cu, Д 3 (200 МЕ)	США
Кальций СЕДИКО	Ca (500 мг), Д 3 (400 МЕ), вит. С	Египет

Учитывая наличие полигиповитаминоза, показано назначение витаминов: В 1, В 2, В 6, С, А, Е в возрастных дозах.

Препараты магния: аспаркам или панангин назначают при поражении сердечно - сосудистой системы- в суточной дозе - 1 таблетка в день, 1% раствор магния сульфата - 1 - Ѕ чайной ложке - 2 - 3 раза в сутки (при склоннности к запорам).

В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед. В период клинико-лабораторной ремиссии и наблюдения больных в амбулаторных условиях ограничивают физические нагрузки, занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе, назначают соляно-хвойные ванны, осуществляют санаторно-курортное лечение.

Показателями эффективности консервативной терапии являются улучшение общего состояния больных, увеличение темпов роста детей, нормализация или значительное улучшение показателей фосфорно-кальциевого обмена, снижение активности щелочной фосфатазы крови и положительная динамика структурных изменений костной ткани (по данным рентгенологического исследования).

Вспомогательными методами лечения рахита являются хлоридно-натриевые (соляные) и хвойные ванны (на курс 15-20 ванн), назначаемые детям старше 4-5 мес. При выраженных деформациях скелета и мышечной гипотонии показаны аппликации нагретого песка, парафина, торфа и лечебных грязей (до 2 лет только на нижние конечности).

Лечение фосфат-диабета направлено на коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и предупреждение инвалидизации ребенка. Показаниями для лекарственной терапии служат: активный процесс в костной ткани (по ренгенологическим данным), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышенная экскреция фосфатов с мочой, подготовка больных к хирургической коррекции. Основными препаратами в терапии являются витамин и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 10 000 - 15 000 ЕД в сутки. Их увеличивают под контролем показателей кальция и фосфора в сыворотке крови и моче, активности щелочной фосфатазы крови, исследования уровня которых должно проводиться каждые 10-14 дней. Максимальные суточные дозы витамина D в зависимости от клинико-биохимических вариантов фосфат-диабета составляют: при первом варианте 85 000-100 000 ЕД, при втором 150 000-200 000 ЕД, при третьем - 200 000-300 000 ЕД. При четвертом варианте болезни назначение витамина D противопоказано. Из метаболитов витамина D используют оксидевит в суточной дозе 0,25-3 мкг, при применении которого необходим особенно строгий контроль за уровнем кальция в крови (определяется 1 раз в 7-10 дней). В амбулаторных условиях исследуют мочу на содержание кальция путем постановки реакции Сулковича. Противопоказаниями для консервативной терапии витамином D и его метаболитами являются индивидуальная непереносимость препаратов, выраженная гиперкальциурия (более 4 ммоль/сут.), отсутствие активного процесса в костной ткани по данным лабораторных и рентгенологических исследований.

Хирургическое лечение фосфат-диабета рахита сводится к корригирующим остеотомиям костей голеней или бедренных костей с последующей иммобилизацией повязкой или дистракционно-компрессионным аппаратом. Обязательным условием для проведения хирургического лечения служит достижение стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение не менее 2 лет.

Особенностью лечения витамин-D зависимого рахита является необходимость заместительной терапии оксидевитом - аналогом биологически активного метаболита витамина D 1,25-диоксихолекальциферола, суточные дозы которого составляют 0,5-4 мкг в зависимости от индивидуальной переносимости препарата и тяжести течения заболевания. Используют также витамин D в дозах от 10 000-15 000 ЕД до 40 000-60 000 ЕД в сутки. В комплекс лечебных средств обязательно рекомендуют включать препараты кальция и фосфора, витамина А, С, Е, цитратные смеси курсами по 3-5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается обычно через 4-6 нед. после начала комплексной терапии. После отмены препаратов витамина D может развиться (чаще через 3-6 мес.) рецидив заболевания, поэтому лечение следует проводить непрерывно в течение нескольких лет. При рано назначенной и адекватной терапии клинико-биохимические признаки болезни у детей раннего возраста подвергаются обратному развитию. В случаях поздней диагностики, когда уже имеются тяжелые и грубые деформации нижних конечностей, затрудняющие передвижение больных, показана корригирующая остеотомия, условием успешного проведения которой является стойкая клинико-биохимическая ремиссия в течение 11/2--2 лет.

Основные принципы лечения при болезни де Тони - Дебре - Фанкони заключаются в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и бикарбонатов. Особенности применения витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого гомеостаза сводятся к необходимости проведения лечения повторными курсами (начальная суточная доза витамина D 25 000-30 000 ЕД, максимальная - 75 000-150 000 ЕД, доза оксидевита 0,5-1,5 мкг в сутки), т.к. при отмене препаратов часто наблюдаются рецидивы (так называемые метаболические кризы, прогрессирование остеопороза и рахитоподобных изменений костной ткани). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах. Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием. В фазе ремиссии назначают массаж, соляно-хвойные ванны. Хирургическая коррекция при болезни де Тони - Дебре - Фанкони целесообразна только при развитии тяжелых костных деформаций и достижении стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет.

Особенностью лечения почечного тубулярного ацидоза является направленность на коррекцию метаболического ацидоза, гипокалиемии с помощью бикарбоната натрия, препаратов калия, цитратных смесей, димефосфона. При явлениях остеопороза и остеомаляции показано назначение препаратов витамина D или его метаболитов (начальные суточные дозы витамина D 10 000-20 000 ЕД, максимальные - 30 000-60 000 ЕД; суточные дозы оксидевита 0,5-2 мкг), препаратов кальция до нормализации его уровня в крови. При оксалатно-кальциевом нефролитиазе рекомендуют окись магния по 0,2-0,25 г в сутки курсами по 3-4 нед. в течение длительного времени, 15% раствор димефосфона в суточной дозе 1 мл на 5 кг массы тела, а также исключение из рациона продуктов, богатых оксалатами (щавель, шпинат, томатный сок, шоколад и др.). Лекарственную терапию проводят на фоне общеукрепляющего лечения с включением щелочных минеральных вод, фруктовых соков, ограничении белков животного происхождения, использованием комплекса витаминов (А, Е, группы В).

...