Взаимосвязь лице-лопаточно-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика)
Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 08.01.2018 |
| Размер файла | 2,9 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
40. Kazakov V., Kolynin V., Pozdnyakov V., Rudenko D. MRI of lower limb muscle involvement in patients with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 (the same as a facioscapuloperoneal) muscular dystrophy. Abstracts of XXXII Oxford Symposium on Muscle Disease, 29-30 June 2007 Worchester College, Oxford, UK 2007. Oral presentation.
41. Kazakov V.M., Kolynin V.O., Rudenko D.I., Pozdnyakov A.V. Lower limb muscles MRI findings with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 muscular dystrophyu (FSLD2) (or facioscapuloperoneal dystrophy (FSPD)// FSHD International Research Consortium, October 23, 2007, San Diego, Ca, USA (Abstract, P. 24)..
42. Казаков В.М., Руденко Д.И.,Колынин В.О., Поздняков В.А.,Скоромец А.А. Историческая и клиническая гетерогенность 4q35 -сцепленной аутосомно-доминантной лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛПМД) // Материалы конференции «Врачи мира пациентам».- Спб.: ГАООРДИ.-2007.- С. 62 -65. Доклад.
43. Колынин В.О., Казаков В.М., Поздняков В.А., Руденко Д.И. Магнитно-резонансная томография мышц у больных аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4q35 // Материалы конференции «Врачи мира пациентам».- Спб.: ГАООРДИ.-2007.- С. 66 - 70. Доклад.
44. Казаков В.М., Руденко Д.И., Колынин В.О., Скоромец А.А, Поздняков А.В. Аутосомно-доминантная лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия с 4q35-хромосомной делецией. Сообщение о двух семьях.// Неврологический журнал.-2008.-№1.-С. 9-13.
45. Kazakov V., Rudenko D., Kolynin V. Clinical, CT and MRT prculiarities in 4q35 linked facioscapuloperoneal muscular dystrophy. Report of two Russian families// 3rd International Congress of Myology, May 26-30, 2008, Marceil, France (Abstract). Poster presentation PW10-123, P. 218.
46. Kazakov V.M., Rudenko D.I., Kolynin V.O., Pozdnyakov A.V. Lower limb muscles MRI findings in patients with 4q35-linked facio-scapulo-limb, type 2 muscular dystrophy (FSLD2) (or a facioscapuloperoneal dystrophy). Abstract. 13th International World Musclr Society Congress on Neuromuscular Diseases, Newcastle upon Tyne, UK, 29th - 2nd October 2008. Abstract. (Poster D.P.1.07). Neuromusc. Disord. 18: 728, 2008.
47. Руденко Д.И., Казаков В.М., Шулев Ю.А., Скоромец А.А., Колынин В.О., Посохина О.В. Необычное сочетание лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии и опухоли грудного отдела спинного мозга. Описание случая// Неврологический журнал.-2008.-№5.-С.26-29.
48. Руденко Д.И., Казаков В.М., Скоромец А.А., Поздняков A.В., Колынин В.О., Кацев Э.В., Посохина О.В. Аутосомно-доминантная лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией (ЛЛПерМД) (история, клиника и генетика)// Клиническая неврология.-2008.-№4. - С. 13-22.
49. Казаков В.М., Руденко Д.,И., Колынин В.О., Поздняков А.В., Скоромец А. А. Магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц у больных с 4q35-сцепленной лице-лопаточно-конечностной, тип 2 (или лице-лопаточно-перонеальной) мышечной дистрофией// Неврологический журнал.-2009.- №2 . - С. 18-24.
50. Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и её связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Cанкт-Петербург: Политехника, 2008, С.374.
51. Руденко Д.И.,Казаков В.М., Скоромец А.А., Магомедова Н.К. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. Принципы лечения и реаблитации (обзор литературы с критическими замечаниями авторов)//Вестник восстановительной медицины.-2009.-№1(29).-С.17-21
СПИСОК ОСНОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ
ВИ - взвешенные изображения
ВКВ - волнистые красные волокна
ДНК(DNK) - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЕДА - ежедневная двигательная активность
кб (Kb) - килобаза
КФК (КК) - креатинфосфокиназа (креатинкиназа)
КН - коэффициент накопления
КПМД - конечностно-поясная мышечная дистрофия
КТ - компьютерная томография
ЛПерМД (SPMD) - лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия
ЛЛКМД1 - лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 1
ЛЛКМД2 - лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2
ЛЛПерМД (FSPMD)- лице-лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия
ЛЛПМД (FSHMD) - лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
ЛСБ - легкая степень болезни
МРТ - магнитно-резонансная томография
ПДЕ - потенциал двигательной единицы
ПМАД - прогрессивная мышечная атрофия детства
ПНО -прогрессирующая наружная офтальмлплегия
Пр - пресимптоматический
ПрБ - пресимптоматический больной
РНС -радионуклидная сцинтиграфия
РФД - размер фрагмента ДНК
РФП - радиофармпрепарат
СПИ - скорость проведения импульса
ТЕ - время эха
ТСБ - тяжелая степень болезни
Тс-99m - технеций 99m
TR - время повторения
УСБ - умеренная степень болезни
ЭМГ - электромиография
ЮЛП - ювенильная лопаточно-поясная
Миогенные фенотипы:
ЛП (FH) - лопаточно (трапециевидная) - плечевой (двуглавая плеча)
ЛЛ (FS) - лице (круговая рта) - лопаточный (трапециевидная)
ЛЛП (FSH) - лице-лопаточно-плечевой (двуглавая плеча)
ЛПер (SP) - лопаточно-перонеальный (передняя большеберцовая мышца)
ЛЛПер (FSP) - лице-лопаточно-перонеальный
ЛЛПерБ (FSPF) - лице-лопаточно-перонеально-бедренный (задняя группа мышц бедра)
ЛЛПерП (FSPH)- лице-лопаточно-перонеально-плечевой
ЛЛПерБП (FSPFH) - лице-лопаточно-перонеально-бедренно (задняя группа мышц)-плечевой (двуглавая плеча)
ЛЛПерБЯ (FSPFG) - лице-лопаточно-перонеально-бедренно (задняя группа мышц)-ягодичный (большая ягодичная мышца)
ЛЛПерБЯП (FSPFGH) - лице-лопаточно-перонеально-бедренно (задняя группа мышц) - ягодично (большая ягодичная) - плечевой (двуглавая плеча)
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Характер заболевания, степень нарушений кровоснабжения тканей и клиника артерий нижних конечностей. Ишемия мышечной ткани. Три степени перемежающейся хромоты. Ишемический некроз тканей с образованием трофической язвы, сухой или влажной гангрены.
реферат [21,7 K], добавлен 15.03.2009Функциональная анатомия мышц верхних конечностей: группы мышц плечевого пояса, предплечья, кисти человека. Функциональная анатомия мышц нижних конечностей: внутренняя и нижняя, передняя и медиальная группа мышц таза мужчины и женщины, голени, стопы.
контрольная работа [4,7 M], добавлен 25.02.2012Понятие, общая характеристика, эпидемиология, этиология, патогенез, клиническая классификация, клиника, диагностика, лечение и профилактика прогрессирующих мышечных дистрофий. Сущность миодистрофии Дюшенна, генотерапевтические подходы к ее лечению.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 04.04.2010Нарушение нормальной работы периферической нервной системы и отдельных нервов. Токсическая и дисметаболическая полинейропатия нижних конечностей, симптомы и диагностика. Медикаментозная терапия заболевания. Лечебная физическая культура, фитотерапия.
презентация [862,6 K], добавлен 23.11.2015Характеристика основных симптомов нарушения кровообращения. Изучение особенностей диагностики острого тромбоза или эмболии магистральных артерий нижних конечностей. Описания варикозного расширения вен и облитерирующего атеросклероза нижних конечностей.
презентация [2,7 M], добавлен 23.05.2013Жалобы на момент поступления пациента. Анамнез заболевания. Результаты лабораторной диагностики. Осмотр всех систем организма. Анализ крови. Диагноз: обморожение 2-3 степени нижних конечностей на двенадцати процентах поверхности тела. Схема лечения.
история болезни [187,7 K], добавлен 09.03.2017Диагностирование некоторых заболеваний по внешним проявлениям на лице (отёчность, ассиметрия мышц), на коже больного. Причины возникновения, клинические проявления и диагностика заболеваний костной ткани (остенекроз, остеолиз, остеомиелит, остеопороз).
презентация [4,8 M], добавлен 02.11.2016Приемы и воздействия, позволяющие вернуть нормальную подвижность позвоночнику и суставам в тазовой области и нижних конечностях. Дифференциальная мануальная диагностика болевых синдромов. Нормализация подвижности суставов, приемы расслабления мышц.
реферат [23,1 K], добавлен 25.09.2013Клиника при легкой, средней и тяжелой степени перинатального поражения ЦНС у младенцев. Гипертензионно-гидроцефапьный синдром. Оценка степени зрелости мозга с помощью электроэнцефалографии. Неблагоприятные исходы и методы лечения данного заболевания.
презентация [464,2 K], добавлен 03.02.2014Факторы риска атеросклероза. Классификация, локализация поражения. Характер поражения. Стадии хронической артериальной недостаточности нижних конечностей. Инструментальные методы диагностики. Схема консервативного лечения тромбоблитерирующих заболеваний.
реферат [3,2 M], добавлен 15.01.2009Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.
презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015Классификация мышц по степени поперечной исчерченности, их типы и функциональные особенности. Формы мышечных волокон. Общие и наиболее важные функции мышечной системы. Структура миофибриллы. Последовательность процессов при сокращении, их суммация.
презентация [3,4 M], добавлен 05.01.2014Хронические облитерирующие заболевания артерий нижних конечностей как врожденные или приобретенные нарушения проходимости артерий в виде стеноза или окклюзии. Хроническая ишемия тканей нижних конечностей различной выраженности и изменения в клетках.
реферат [18,8 K], добавлен 15.03.2009Заболевание вен нижних конечностей. Венозные дисплазии, варикозное расширение вен нижних конечностей, острый тромбофлебит поверхностных вен, острые тромбозы глубоких вен нижних конечностей. Посттромбофлебитический синдром, тромбоэмболия легочной артерии.
реферат [24,6 K], добавлен 15.03.2009Клинические проявления варикозного расширения вен нижних конечностей, симптомы. Пигментация кожи, вторичный экзематозный дерматит и трофические язвы. Венозная гипертензия, несостоятельность прямых перфорантных вен и дисфункция мышечно-венозной помпы.
реферат [23,5 K], добавлен 15.03.2009Предупреждение распространения первоначального тромбоза и тромбоэмболии легочной артерии, образования новых тромбов и посттромбофлебитического синдрома. Этиология и патогенез тромбофлебита поверхностных вен нижних конечностей. Септический тромбофлебит.
реферат [27,7 K], добавлен 15.03.2009Понятие и предпосылки развития, этиология и формы протекания мастоидита, патогенез данного заболевания, порядок и принципы дифференциальной диагностики. Общее описание и клиническая картина, подходы к формированию схемы лечения неврита лицевого нерва.
презентация [6,1 M], добавлен 22.08.2015Этиология и классификация тромбофлебитов. Врождённые и приобретённые тромбофилические состояния. Клиническая картина и диагностика тромбофлебита подкожных вен нижних конечностей. Лечение заболевания: системная фармакотерапия, радикальная флебэктомия.
презентация [3,3 M], добавлен 03.02.2016Тромбофлебит - патологический воспалительный процесс венозной системы с закупоркой стенки вены сгустком крови (тромбом). Этиология и патогенез заболевания, клиническая картина, диагностика тромбофлебита поверхностных вен нижних конечностей, лечение.
реферат [573,6 K], добавлен 26.06.2013Классификация сахарного диабета по наличию зависимости, тяжести течения, степени компенсации углеводного обмена, осложнениям. Этиология, основные симптомы, патогенез заболевания. Диагностика диабета с помощью глюкозотолерантного теста, методы его лечения.
реферат [289,4 K], добавлен 28.01.2013
