Психогенетика индивидуальных различий

Размещено на http://allbest.ru

Контрольная работа

Психогенетика индивидуальных различий



Содержание

1. Генетический контроль восприятия

1.1 Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы

1.1.1 Нарушение цветовосприятия - дальтонизм

1.1.2 Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек

1.1.3 Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы

1.1.4 Иллюзия Мюллера-Лайера

1.1.5 Аномалии рефракции

1.1.6 Катаракта

1.2 Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы

1.2.1 Наследование глухоты

1.2.2Генетический контроль вкусовой чувствительности

1.2.3 Открытие различий в чувствительности к ФТК

1.2.4 Генетический контроль чувствительности к горьким веществам

1.2.5 Генетический контроль чувствительности к сладкому

1.2.6 Генетический контроль отношения к свежему молоку

1.2.7Нарушения вкусовой чувствительности

1.3 Генетический контроль восприятия запаха

1.3.1 Восприятие запахов

1.3.2 Пример генетического контроля восприятия запаха мускуса

1.3.3 Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислоты

1.3.4 Нарушения восприятия запахов

1.3.5 Генетический контроль обоняния

1.3.6 Восприятие феромонов

1.4 Генетический контроль кожной чувствительности

2. Психогенетические исследования движений

2.1 Право- леворукость, или просто "рукость"

2.2 Происхождение право- леворукости

2.3 Классификация исследований движений в психогенетике, предложенная С.Б. Малых

2.3.1 Двигательные тесты

2.3.2 Результаты работ первой группы (спортивные тесты)

2.4 Исследование К. Макнемара

2.5 Сложные поведенческие навыки

2.5.1 Исследования ходьбы

2.5.2 Спортивная деятельность

2.6 Показатели влияния наследственности на некоторые морфофункциональные признаки организма человека

2.6.1 Исследования мимики и пантомимики

2.7 Исследования почерка

2.8 Выводы по 2 разделу

3. Психогенетические исследования свойств нервной системы

3.1 Структура свойств нервной системы

3.2 Оценка наследуемости силы нервной системы (Шварц В.Б.)

3.2.1 Исследование силы нервной системы по возбуждению (Шляхта

Н.Ф., Пантелеева Т.А., 1978)

3.2.2Подвижность нервной системы

3.2.3Исследования подвижности нервной системы (Т.В. Василец, 1978)

3.2.4 Исследования лабильности (Пантелеева Т.А., Шляхта Н.Ф.)

3.3 Оценка динамичности (Шибаровская Г.А., 1978)

3.4 Концентрированность (Борисова М.Н.)

3.5 Популяционно-генетический подход к исследованию свойств нервной системы (Бурлакова К.Б., 1991)

3.6 Выводы по 3 разделу

Литература



1. Генетический контроль восприятия

1.1 Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы

Известно, что для большинства людей именно зрение является ведущим органом чувств. Развитие зрительной системы находится под контролем огромного количества генов.

Описаны ряд мутаций, приводящих к таким тяжелым нарушениям, как атрофия зрительного нерва. Эти мутации наследуются как по доминантному, так и по рецессивному типу. Не менее шести локусов вызывают врожденную слепоту. Одна из аномалий зрительного нерва наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется во взрослом возрасте, другая - по аутосомно-рецессивному типу и проявляется с детства. Еще одна форма наследуется по цитоплазматическому типу (атрофия зрительного нерва Лебера). Ген, ответственный за одну из форм атрофии зрительного нерва, наследуемую по аутосомно-доминантному типу, был найден в длинном плече хромосомы 3.

1.1.1 Нарушение цветовосприятия - дальтонизм

• При протанопии пигмент в желточувствительных колбочках полностью отсутствует, такое явление встречается у 1,3 % мужчин. При протаномалии пигмент может присутствовать, но является аномальным (1,3% мужчин).

• При дейтеранопии отсутствует пигмент зеленочувствительных колбочек (1,2% мужчин), дейтераномалия - наличие аномального пигмента - у 5 % мужчин.

• Для синечувствительных колбочек картина иная, т.к. ген, отвечающий за синтез пигмента для этих клеток, расположен на аутосоме и встречается с частотой 0,001-0,002 % у мужчин.

• Редки случаи, когда имеется только один тип колбочек или они вообще полностью отсутствуют (0,000001 и 0,00001 % мужчин соответственно). Полное отсутствие колбочек получило название полной цветовой слепоты и связано с аутосомной мутацией.

• В целом у 8,8% мужчин имеются генетически обусловленные нарушения цветовосприятия. В различных популяциях картина различна. Так, например, в Дагестане повышена частота встречаемости дихроматов (присутствует только два типа колбочек). Наиболее часто встречается цветовая слепота у арабов (10%), а в Мексике - 2,3%, на островах Фиджи - 0,8%.

• Цветовая слепота может быть и приобретенной. При трианопии отсутствуют синечувствительные колбочки. При поражении внутренних слоев сетчатки и зрительных нервов наблюдаются дефекты в функционировании зелено- и желто чувствительных колбочек.

Аномалии цветового зрения поддерживаются естественным отбором. Так, цветовая слепота очень редко встречается в племенах, занимающихся охотой и собирательством и несравнимо чаще - в индустриально развитых странах. Видимо, для охотников очень важно хорошо различать цвета, чтобы видеть коричневое, например, животное на фоне зеленой травы. В то же время, у мужчин, имеющих дальтонизм, больше шансов выжить в индустриальных странах, т.к. во многих странах их не берут в армию.

С дугой стороны, в некоторых австралийских племенах и у индейцев Южной Америки частота встречаемости дальтонизма необычайно высока. Было сделано предположение, что охотники и воины-дальтоники обладают обостренным чувством формы и способностью хорошо различать очертания предметов. Такие охотники, например, могут с большей вероятностью обнаружить животное, имеющее защитное окраску.

Имеющиеся дефекты зрения могут существенно ограничивать возможности для выбора профессии, например, связанной с работой на транспорте. Однако, статистика свидетельствует о том, что частота правонарушений среди водителей-дальтоников не превышает таковую для водителей с нормальным цветовым зрением, что заставляет предполагать, что существуют некие пути компенсации недостаточного развития цветового зрения.

Интересным примером, когда дефекты цветового восприятия были использованы для достижения успеха в профессии является судьба художника Ван Гога, который, как известно, был дальтоником, и именно это обстоятельство позволило ему создать очень оригинальные по цветовой гамме работы.

1.1.2 Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек

Описана доминантная мутация, вызывающая врожденную ночную слепоту, когда пропадает способность видеть в сумерках), наблюдавшаяся в 11 поколениях в одном семействе.

В результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина возникает такая болезнь, как куриная слепота (или ночная), при которой человек не видит в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длительное время, то это может привести к нарушению наружных сегментов фоторецепторов и к полной слепоте.

1.1.3 Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы

Критическая частота мельканий, при которой наблюдается слияние в единый образ. Оценка наследуемости по критической частоте мельканий достаточно высока и составляет 0,63.



1.1.4 Иллюзия Мюллера-Лайера

Способность поддаваться иллюзии Мюллера-Лайера может зависеть от образа жизни и от определенной тренировки зрительной системы, что показало исследование бушменов в Австралии. Оказалось, что они приблизительно в четыре раза менее подвержены этой иллюзии, чем жители США.

Зрительные иллюзии - по иллюзии Мюллера - Лайера - небольшая конкордантность у монозиготных близнецов (0,53-0,57) и низкие величины коэффициента наследуемости 0,22-0,4. Что свидетельствует о большей роли средовых воздействий в формировании этой черты зрительного восприятия.

1.1.5 Аномалии рефракции

Близорукость - наиболее часто встречающаяся аномалия. В этом случае лучи света фокусируются не на сетчатке, а перед ней, в стекловидном теле. Близорукость возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаза.

Дальнозоркость - фокус находится за сетчаткой. Дальнозоркость бывает старческая и врожденная. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, а старческая - уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.

Астигматизм - невозможность ясно видеть вследствие не одинаковой кривизны хрусталика по вертикальному и горизонтальному диаметрам. При таких условиях лучи света после преломления не собираются в одной точке, а рассеиваются по сетчатке.

Ход лучей при различных видах клинической рефракции глаза a - эметропия (норма); b - миопия (близорукость); c - гиперметропия (дальнозоркость); d -астигматизм.

Неодинаковая острота зрения может быть связана и с косоглазием (или страбизмом), когда нарушается бинокулярное зрение. О наследственной предрасположенности к данной аномалии свидетельствуют семейные случаи косоглазия. Риск развития заболевания страбизмом у сибса пораженного ребенка составляет 15%. В семьях, где родитель и ребенок имеют страбизм, риск болезни у следующего ребенка составляет около 40%.

1.1.6 Катаракта

При катаракте происходит затуманивание в норме прозрачного хрусталика глаза. Человек видит все предметы как сквозь замерзшее стекло или запотевшие очки. Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диабет, чрезмерная подверженность глаз УФ-лучам и наследственная предрасположенность.

Молекулярно-генетические исследования показали, что гены, ответственные за развитие врожденной формы катаракты, расположены в хромосомах 1p, 1q, 13, 12q, 17p. Частота встречаемости катаракты 1 на 250 новорожденных, у многих людей катаракта развивается позже, с лежащей, как правило, в основе генетической причиной.

Глаукома - повышенное глазное давление, симптомы наступают после 40 лет. Риск для родственников первой степени родства пробанда составляет 5-16%. Ген, ответственный за другую форму глаукомы, был обнаружен в коротком плече хромосомы 6.

Дегенерация рецепторов сетчатки включает множество отдельных генетически обусловленных заболеваний, отличных по механизму наследования и типу потери зрения. В Великобритании эти болезни встречаются с частотой 1:2000. Эти болезни являются наиболее важной причиной, приводящей к потере зрения в юношеском возрасте. Здесь возможны три типа наследования (по крайней мере): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой.

1.2 Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, которая затрудняет общение.

Причины врожденных дефектов слуха могут быть - средовые и наследственные

Средовые причины:

• воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14 недели беременности

• инфекционные заболевания беременной женщины.

• после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов;

• родовая травма.

• Глухота генетически гетерогенна, т.е. определяется мутациями разных генов. В настоящее время обнаружено несколько десятков генетических мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

• По подсчетам Мортона существует 35 локусов мутаций, гомозиготность по любому из которых приводит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного аллеля, связанного с глухонемотой.

• В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недоразвитым является специфический концевой аппарат слухового нерва - волосковые клетки. При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблюдается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улиткового нерва.

1.2.1 Наследование глухоты

В семьях, где оба родителя глухонемые возможно рождение детей с нормальным слухом. Например, А и В - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха, а и в - рецессивные аллели тех же генов, приводящие г глухоте.

Р: ААвв х ааВВ

F1: АаВв

И наоборот, возможна ситуация, когда родители имеют нормальный слух, но гетерозиготны по одному и тому же рецессивному аллелю (это может быть, когда родители состоят в родстве), у них может появиться глухонемое потомство - гомозиготное по данному аллелю.

Общие клинико-психологические особенности детей с дефектами зрения и слуха:

• общий пониженный фон настроения;

• астенические черты (часто в сочетании с явлениями ипохондричности);

• тенденция к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, так и геперкомпенсаторного ухода во внутренний мир).

• могут возникнуть невротические, истериформные черты личности, что усугубляется неправильным типом родительского воспитания - гиперопекой, которая инфантилизирует личность еще более.

1.2.2Генетический контроль вкусовой чувствительности

Вкус является главным факторов выбора пищи в процессе питания. Влияние вкуса на вкусовые предпочтения наиболее выражено в младенчестве и детском возрасте. Так, давно замечено, что дети любят сладкое и отвергают горькое. Традиционным объяснением считалось то, что сладость указывает на энергетическую ценность пищи, а горечь - предупреждает о возможной пищевой опасности.

Оказалось, что отвержение ряда горьких веществ является генетически обусловленным.

1.2.3 Открытие различий в чувствительности к ФТК

• В 1931 году химик Артур Фокс обнаружил, что существуют индивидуальные различия в чувствительности к фенилтиокарбамиду (ФТК) или фенилтиомочевине;

• ген, отвечающий за чувствительность к ФТК, локализован в хромосоме 7 и может находиться в трех аллельных состояниях.

Деление людей на группы по отношению к чувствительности к ФТК:

• Если человек чувствует ФТК очень горьким - он супертестер по этому веществу;

• В какой то степени горьким - тестер;

• Безвкусным вообще - не тестер.

1.2.4 Генетический контроль чувствительности к горьким веществам

Вкусовые ощущения на 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП) также индивидуальны. У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое. Обнаружено около 30 различных генов, кодирующих рецепторы, воспринимающие горькие вещества у млекопитающих.

Генетические различия во вкусовом восприятии влияют на пищевые предпочтения и на потребление продуктов, в конечном итоге - на состояние здоровья человека. Так, избегание овощей и фруктов с горьким или горьковатым вкусом среди супертестеров ставит этих людей в группу риска по некоторым видам рака, т.к. эти вещества снижают риск развития рака. Снижение потребления пищи, богатой жирами и сахарами женщинами-не тестерами уменьшает риск развития, например, сердечно-сосудистых заболеваний.

Возможно, что межпопуляционные различия в частоте генов, ответственных за формирование вкусовой чувствительности - причина, которая обусловила специфику и разнообразие национальных кухонь. Оказалось, что индивиды с пониженной чувствительностью к ФТК предпочитают острые блюда, а люди, чувствующие это вещество в минимальных концентрациях - предпочитают более пресную пищу. Таким образом, генетически обусловленная низкая вкусовая чувствительность принуждает людей готовить более острую пищу, а люди с высокой вкусовой чувствительностью способны получить удовольствие и от пищи, не приправленной острыми специями.

Еще одно вещество - 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП) одни люди также ощущают как горькое, а другие как безвкусное. Женщины более чувствительны к ПРОП, чем мужчины. Большая чувствительность к ПРОП связана с неприятием ряда других веществ с горьковатым вкусом. Замечено также, что тестеры ПРОП не любят черный кофе, сок грейпфрута и др. пищу с горьковатым вкусом.

Способность идентифицировать и отвергать горькие вещества является эволюционным преимуществом, т.к. многие яды также имеют горький вкус. У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое. Чувствительность к ПРОП максимальная в молодом возрасте и во время беременности, а к старости снижается, поэтому можно предположить, что чувствительность к горькому имеет защитное происхождение.

1.2.5 Генетический контроль чувствительности к сладкому

У человека обнаружены три вариации гена Т1R, связанные с рецепцией сладкого вкуса - Т1R1, Т1R2, Т1R3. Пик чувствительности на сладкую и жирную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается. Восприятие сладкого вкуса обеспечивается 2-3 различающимися рецепторами.

Итак, горькие вещества преимущественно отторгаются, а что же является предпочитаемой пищей, которая кажется нам вкусной? Это углеводы и жиры.

Новорожденные предпочитают подслащенные растворы воде. С возрастом ребенок все больше употребляет сладкого. Пик чувствительности на энергетически ценную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается.

Восприятие сладкого вкуса обеспечивается гораздо проще, чем горького, его обеспечивают всего лишь 2-3 различающихся рецептора. Сладкий вкус ощущается в гораздо больших концентрациях, чем потенциально токсичные горькие вещества. Более сладкие сахара, например, сахароза, являются более предпочтительными, чем менее сладкие.

Жировые предпочтения человека также вырабатываются на очень ранних этапах онтогенеза, т.к. дети быстро научаются распознавать вкус, связанный с высокой энергетической ценностью продуктов и увеличенным содержанием жира.

Жиры и сахара являются основными составными частями шоколадных конфет, пирожных, сладких десертов, йогуртов и мороженого. Такое сочетание обеспечивает высочайшую энергетическую ценность этих продуктов - то, что нужно для роста и развития ребенка. Кроме того, как оказалось, употребление шоколада сопровождается выделением эндорфинов.

Таким образом, вкусовые предпочтения сахара и жира являются врожденными, генетически обусловленными свойствами человека и отмечаются среди всех рас, этносов и во всех возрастных группах.

1.2.6 Генетический контроль отношения к свежему молоку

В свежем молоке содержится молочный сахар лактоза. Переваривание этого углевода осуществляется при участии фермента - лактазы, который вырабатывается в клетках тонкого кишечника. Способность усваивать или не усваивать молочный сахар контролируется парой аллелей одного гена. Доминантный аллель L активен в течение всей жизни человека, а аллель l активен только в детстве. У людей с генотипами LL и Ll лактаза вырабатывается в течение всей жизни, а у людей с генотипом ll - только в раннем детстве, примерно до четырехлетнего возраста, а затем ген утрачивает свою активность и выработка лактазы прекращается.

При отсутствии фермента молочный сахар проходит по кишечнику, не расщепляясь и утрачивает свою питательную ценность, а сам процесс сопровождается кишечными расстройствами, которые могут быть очень опасны. Ген лактазы прекращает свою работу, когда, с точки зрения природы, необходимость в этом утрачивается. За «выключение» лактазного гена ответственны другие гены, которые называются генами-регуляторами. У человека мутация, нарушившая процесс выключения лактазного гена, предположительно возникла около 10 000 лет назад, именно она была поддержана отбором в скотоводческих популяциях, т.к. в течение зимы этим людям есть особенно было нечего и молоко было хорошим дополнением к рациону. В южных районах Земли, где растительная пища доступна почти круглый год, эта мутация, видимо не давала особых преимуществ и не распространилась. Поэтому в странах Северной Европы от 80% до 100% взрослых обладают геном L и могут усваивать свежее молоко, а коренное взрослое население Америки, Австралии, Африки, Азии и Южной Европы в основном имеет генотип ll и могут употреблять в пищу только кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями.

В популяциях, где население не может усваивать свежее молоко, развито мясное животноводство, а там, где основная часть усваивает его, - также и молочное.

Существуют случаи врожденных дефектов вкуса, которые иногда принимают очень грубый характер.

1.2.7Нарушения вкусовой чувствительности

Дизантономия - синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в том числе, отсутствием вкусовых сосочков и луковиц.

1.3 Генетический контроль восприятия запаха

Способность воспринимать запахи также имеет приспособительное значение. Для многих животных обоняние играет главную роль при поиске пищи, полового партнера и т.д.



1.3.1 Восприятие запахов

Известно, что у мыши имеется около 1000 генов, ответственных за обоняние. У человека таких генов не меньше, они располагаются во многих хромосомах.

Например, доминантный алелль М обеспечивает возможность ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m - невозможность различать это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме), поэтому признаки данные встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

1.3.2 Пример генетического контроля восприятия запаха мускуса

Доминантный алелль М обеспечивает возможность ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m - невозможность различать это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме).

1.3.3 Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислоты

Ген, отвечающий за этот признак, расположен в Х-хромосоме. Неспособность чувствовать запах синильной кислоты контролируется рецессивным геном, а способность - доминантным.

Обозначим ген способности обонять запах синильной кислоты - S, а неспособности - s. Тогда женщины - тестеры будут иметь генотипы Х(S)X(S) X(S)X(s), а женщины не тестеры X(s)X(s). Мужчины X(S)Y - тестеры, X(s)Y - не тестеры.

1.3.4 Нарушения восприятия запахов

Аносмия - неспособности воспринимать запахи (может наследоваться как аутосомно-доминантная мутация).

На Фарерских островах в нескольких поколениях передавалась семейная аносмия, как аутосомно-доминантная мутация. В случае другой аутосомной доминантной мутации наблюдалась аносмия, которая развивалась в среднем возрасте.

Частичная аносмия, когда утрачивается способность воспринимать тот или иной запах. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречается значительно реже (4,5%), что обусловлено наследованием этого признака, сцепленным с полом.

Общее понижение чувствительности к запахам называется гипосмией.

1.3.5 Генетический контроль обоняния

Для обоняния встречается до 200 разновидностей рецепторов. Пороговые значения концентрации различных веществ для разных людей могут различаться в 1000 раз, внутрисемейные различия могут достигать пятикратных. Известно около 1000 генов, отвечающих за структуру обонятельных рецепторов у млекопитающих. Исследователи из Института Вейсмана (Израиль) и Йельского университета (США) предложили добровольцам оценить различные концентрации веществ с ароматом банана, эвкалипта, мяты и пота.

Результаты теста были сопоставлены с данными о структуре генов некоторых обонятельных рецепторов каждого добровольца. Как выяснилось, наличия хотя бы одной копии гена под названием OR11H7P было достаточно, чтобы его обладатели могли уловить запах пота в минимальных концентрациях, недоступных для других участников.

Однако, по словам ведущего автора исследования профессора Дорона Ланцета (Doron Lancet), восприятие любого запаха скорее всего регулируется несколькими генами, а также такими факторами как пол и внешняя среда. Так, некоторые из испытуемых находили считающийся неприятным запах пота не отталкивающим, а притягательным, отдельные участники исследования демонстрировали повышенную или пониженную чувствительность ко всем ароматам, а женщины в целом идентифицировали больше запахов, чем мужчины.

1.3.6 Восприятие феромонов

Гаплотип - набор сцепленных между собой генов, которые наследуются как единое целое. Гаплотип гистосовместимости (совместимости тканей) содержит гены системы HLA, с которыми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма. На грызунах показано, что гены рецепторов, ответстве

нных за обнаружение феромонов, отличны от генов, ответственных за определение других запахов. У млекопитающих с обонянием тесно связано половое поведение, в частности, выбор партнера. Чем разнообразнее этот набор, тем эффективнее действует иммунная система. Оказалось, что мыши предпочитают половых партнеров, отличающихся от них по данному набору генов. Распознавание партнера основывается на обонянии. Т.к. при перерезании обонятельного нерва данный тип предпочтения исчезает. Биологический смысл такого явления в том, что у потомства будет разнообразнее набор генов и в результате иммунная система будет функционировать более эффективно.

Имеются данные и по человеку. Так, в Северной Америке существует изолированная община хутеритов (hutterite). Это потомки европейских переселенцев, ведущие общинный образ жизни и изолированные от других людей. Поэтому в данной популяции имеется достаточно ограниченный набор HLA- гаплотипов. Исследование показало, что брачный выбор был таков, что при вступлении в брак хутериты избегали выбирать партнеров с таким же гаплотипом (Ober et al., 1997).

Конечно, нельзя утверждать, что в данном случае выбор основывался только на обонятельных раздражителях, но у млекопитающих это именно так.

В другом исследовании изучалась связь между последовательностями генов HLA-гаплотипов и отношением к различным запахам у 49 незамужних женщин. Им предлагали оценить запахи в разных коробочках, спрашивая, хотели ли бы они, чтобы эти запахи присутствовали в их окружении все время?

В коробочки помещали различные вещества и кусочки тканей от футболок, в которых мужчины спали на протяжении 2 ночей. Для участия в исследовании были отобраны мужчины, представители различных этнических групп.

В работе было установлено, что нет одинаково предпочитаемых женщинами запахов.

Оказалось, что женщины предпочитают запахи тех мужчин, чьи HLA-гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывается на генах, полученных ими от отца. Те гены, которые женщина получили от матери, не оказывали влияния на предпочтение мужских запахов.

Таким образом, женщины могут ощущать генетические отличия по запаху, причем отличия могут заключаться единичных генах. Смысл такой способности - выбрать наиболее привлекательного для себя партнера по возможности дать наиболее здоровое потомство.

1.4 Генетический контроль кожной чувствительности

Кожная чувствительность подразделяется классической физиологией органов чувств на четыре различных вида. Обычно различают рецепции: боли, тепла, холода, прикосновения (и давления). Предполагается, что каждый из этих видов чувствительности располагает и специфической рецепцией.

Боль является биологически очень важным для организма, в нашем случае для человека, защитным приспособлением. Возникая под воздействием разрушительных по своему характеру и силе раздражений, боль сигнализирует об опасности организму.

Болевая чувствительность распределена на поверхности кожи и во внутренних органах неравномерно. Имеются участки мало чувствительные к боли и другие - значительно более чувствительные. В среднем, по данным М.Фрея, на 1 см² приходится 100 болевых точек.

По данным исследований Л.А.Орбели, боль - это сложное состояние организма, обусловленное взаимодействием многообразных нервных и гуморальных факторов.

Ощущение боли для человека, как правило, связано с чувством неудовольствия и страдания, конечно же, если человек не имеет психических отклонений. Боль относительно плохо, неточно локализуется, она часто носит размытый характер.

Вследствие относительно размытого, нечетко очерченного характера болевого ощущения оно оказывается очень подвижным и поддающимся воздействию со стороны высших психических процессов - представлений, направленности мыслей и т.д. так преувеличение представлений о силе ожидающего человека болевого раздражения способно заметно повысить болевую чувствительность.

Примером может являться: ожидание своей очереди у кабинета зубного врача, при этом человек может испытывать тревогу, страх, а иногда и панику. Воздействие представлений явно зависит от личных особенностей: у людей боязливых, нетерпеливых, невыносливых оно будет особенно велико.

В жизни часто приходится наблюдать, как у человека, сосредоточенного на своих болевых ощущениях, сами ощущения, разрастаясь, становятся совершенно нестерпимыми, и наряду с этим - как человек, жалующийся на мучительные боли, включившись в интересный и важный для него разговор или занявшись увлекающим его делом, забывает о боли, почти переставая ее чувствовать. Очевидно, что болевые ощущения поддаются корковой регуляции.

Вследствие этого, сознательные процессы могут «гиперэстезировать» или «анастезировать» болевую чувствительность человека. Люди, переносившие мучения инквизиции и всяческие пытки во имя своих убеждений, были прежде всего мужественными людьми, которые, и испытывая величайшую боль, находили в себе силу не поддаваться ей, а действовать, подчиняясь другим, более для них существенным и глубоким, мотивам; но при этом сами эти мотивы, возможно, делали их менее чувствительными к болевым раздражениям.

Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит к смерти, а у человека -- к полной потере болевой чувствительности. Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.

Открытие генетических основ болевой чувствительности позволяет надеяться, что в ближайшем будущем в анестезиологии произойдет радикальный прорыв.

Чувство боли есть у всех высших животных, и это, безусловно, очень полезное чувство. Оно не только заставляет нас отдергивать руку от горячего, но и учит избегать опасных ситуаций, то есть играет важную роль в обучении, формировании рефлексов, привычек и осознанных способов поведения.

Система болевого восприятия достаточно сложна -- в ней участвует множество рецепторов, нейронов и нейронных структур. Не случайно существует так много разных анальгетиков, действующих на разные участки этой системы.

Трудно было ожидать, что найдется один-единственный ген, отключение которого может приводить к полной потере болевой чувствительности. Поэтому результат, полученный международной командой медиков и биологов из Великобритании, Пакистана, Иордании, Объединенных Арабских Эмиратов и Италии, без преувеличений можно назвать сенсационным.

Ученые исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией -- полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается.

Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов -- детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет).

Эти дети совершенно не представляли, что такое боль. Один из них (14-летний, вскоре погибший в результате прыжка с крыши) зарабатывал себе на жизнь такими фокусами, как хождение по горячим углям и протыкание собственных рук кинжалом. У всех шестерых сильно повреждены губы и язык: они прокусывали их в раннем детстве, пока еще не могли понять, что это вредно.

Двое вообще откусили себе третью часть языка. У них множество шрамов, порезов и ушибов; в ряде случаев они не замечали даже переломы, которые потом кое-как срастались и обнаруживались лишь постфактум. Они нормально отличают холодное от горячего, но не чувствуют боли от ожога; у них хорошее осязание, они прекрасно чувствуют, например, как в палец втыкается иголка, но не воспринимают ощущение как неприятное. Интеллектуальное развитие и здоровье этих детей в целом соответствует норме. Их родители, братья и сестры обладают нормальной болевой чувствительностью.

Чтобы выявить гены, мутации в которых ответственны за утрату болевой чувствительности, ученые воспользовались классическим методом -- анализом генетических маркеров.

Оказалось, что во всех трех семьях причиной аномалии является мутация одного и того же гена -- SCN9A, однако конкретная мутация в каждой семье своя. Мутации представляют собой замену (в двух случаях) или выпадение (в третьем случае) одного нуклеотида в кодирующей части гена.

Ген SCN9A кодирует белок Na_v1.7. Этот белок локализуется в клеточной мембране и образует канал, пропускающий или не пропускающий через мембрану ионы натрия в зависимости от разности электрических потенциалов по обе стороны мембраны.

Ионные каналы такого рода играют ключевую роль в формировании нервного импульса, однако функция именно этого конкретного натриевого канала в нервных клетках точно не известна. Зато известно, что данный ген особенно активно работает именно в тех нейронах периферической нервной системы, которые отвечают за болевое восприятие.



2. Психогенетические исследования движений

В сфере движений есть некоторые варианты фенотипов, которые демонстрируют альтернативный характер изменчивости. Есть движения, которыми одни люди владеют в совершенстве, а другие - сколько бы не старались, овладеть не могут. Например, некоторые из представителей Homo sapiens могут шевелить ушами или сворачивать язык трубочкой, а у других такая способность отсутствует. Связано ли это с наследственными причинами и если да, то можно ли определить характер наследуемости? Может быть, это признаки, которые, подобно вкусовой чувствительности к некоторым веществам, наследуются по Менделю?

2.1 Право- леворукость, или просто "рукость"

Частота леворукости в среднем составляет 5%, однако колебания этого показателя довольно значительны (от 1 до 30%) в зависимости от конкретной популяции, пола, рода занятий и возраста.

Среди народностей Севера левши встречаются намного чаще, чем в других популяциях. Например, среди коренных жителей Таймыра их около 35%.

У младенцев предпочтение руки не обнаруживается, хотя наблюдаются некоторые асимметрии позы, связанные с преимущественным поворотом головы вправо. Есть данные, свидетельствующие о том, что пропорция левшей в популяции с возрастом имеет тенденцию снижаться. В некоторых популяциях отмечается довольно значительное уменьшение числа леворуких среди людей старческого возраста, что побудило проверить.



2.2 Происхождение право- леворукости

В 1940 г. Д. Райф (Rife D.), исследуя близнецов, предположил, что рукость является не альтернативным, а мультифакториальным признаком.

Модель М. Аннетт о наследовании рукости, согласно которой праворукость наследуется как признак с неполной доминантностью (Annett M., 1995). Ген, отвечающий за праворукость, М. Аннетт назвала геном правого сдвига (rs+).

Согласно гипотезе М. Аннетт, доминантные гомозиготы (rs+ rs+) являются правшами и имеют доминантное левое полушарие, что предполагает локализацию речевых функций в левом полушарии. Соответственно рецессивные гомозиготы (rs- rs-) будут левшами с локализацией речи в правом полушарии. Гетерозиготы (rs+ rs-) могут быть как правшами, так и левшами и иметь любую локализацию речи.

В 1972 г. Дж. Леви и Т. Нагилаки предложили 2-генную 4-аллельную модель, согласно которой асимметрия полушарий и асимметрия рук контролируются разными локусами.

В 2002-2003 г.г. появились молекулярно-генетические исследования рукости, в которых делаются попытки найти конкретные локусы, отвечающие за асимметрию рук. Франкс с коллегами (2002, 2003), используя для оценки фенотипа Peg Moving Test M. Аннетт, провели анализ сцепления для локусов количественного признака (QTL) на выборке из 105 пар взрослых братьев.

Авторы пришли к заключению, что имеется, по крайней мере, один полиморфный локус, который оказывает генетическое влияние на этот признак и располагается, скорее всего, на хромосоме 2.



2.3 Классификация исследований движений в психогенетике, предложенная С.Б. Малых

1. стандартизованные двигательные пробы,

2. сложные поведенческие навыки,

3. физиологические системы обеспечения мышечной деятельности,

4. нейрофизиологический уровень обеспечения движений.

2.3.1 Двигательные тесты

Стандартизованные двигательные пробы представляют собой различные тесты, специально разработанные для измерения моторных навыков. Обычно такие тесты измеряют скорость, выносливость, силу, координацию, ловкость.

Существуют две группы тестов. Первые применяются в основном для измерения спортивных навыков, вторые чаще используются в психодиагностике. Среди последних наиболее распространенными являются теппинг-тест (измерение скорости постукивания) и измерение времени сенсомоторной реакции (время между подачей сенсорного сигнала и двигательной реакцией испытуемого).

2.3.2 Результаты работ первой группы (спортивные тесты)

Наиболее высокая наследуемость характерна для скоростных параметров, тогда как в тестах на координацию рук результаты сильно различаются, и большинство показателей наследуемости ниже 50%.

Коэффициенты наследуемости, полученные в исследованиях времени реакции и теппинга, также весьма вариативны (от нулевых значений до чрезвычайно высоких - 70-90%).

Единственное, что прослеживается в ряде работ, это больший вклад наследственности в вариативность двигательных характеристик, регистрируемых в условиях максимально возможной скорости работы (предельный темп деятельности). По-видимому, при высоких требованиях к скорости наследственные различия в двигательной деятельности проявляются более заметно.

2.4 Исследование К. Макнемара

Исследование на близнецах старшего школьного возраста (17 пар МЗ и 48 пар ДЗ). Выполнялись 5 двигательных тестов (см. следующий слайд), диагностирующих главным образом тонкие двигательные координации и имеющих достаточно высокую ретестовую надежность (0,79-0,94).

Коэффициенты внутриклассовой корреляции по успешности выполнения двигательных тестов

Тесты	Близнецы	Фон	До тренировки	После тренировки
Ротор	МЗ	0,956	0,899	0,894
	ДЗ	0,508	0,450	0,614
Тремор	МЗ	0,866	-	-
	ДЗ	0,246	-	-
Скорость вращения ручного вала	МЗ	0,830	-	-
	ДЗ	0,447	-	-
Упаковка катушек	МЗ	0,639	0,620	0,608
	ДЗ	0,508	0,413	0,592
Сортировка карт	МЗ	0,767	0,861	0,817
	ДЗ	0,512	0,612	0,538

Тренировка для всех испытуемых была стандартной и проходила блоками: по 10 упражнений в первом тесте (всего он выполнялся 70 раз) и по 4 упражнения -- в четвертом и пятом тестах (всего в каждом по 28 выполнений).

Абсолютные оценки успешности выполнения теста повысились у всех близнецов, но внутрипарное сходство существенно изменилось только у ДЗ, причем в одном тесте (четвертом) повышение внутрипарного сходства ДЗ привело к снижению коэффициента наследуемости практически до нуля. Однако и в фоновых измерениях наследуемость оценок, получаемых в этом тесте, была самой низкой (h2 = 0,26).

Повышение внутрипарного сходства ДЗ происходит к концу тренировки: в первом и четвертом тестах в первом блоке внутрипарные корреляции ДЗ равны 0,445 и 0,375 соответственно, а в седьмом тесте --0,601 и 0,549.

В пятом тесте сходство снижается в парах и МЗ, и ДЗ. Тренировка, меняя абсолютные оценки успешности, в двух случаях из трех не ликвидирует генетический компонент фенотипической изменчивости этих признаков, т.е. обучение, тренировка не превращают признак из «наследственно обусловленного» в «средовой».

2.5 Сложные поведенческие навыки

К сложным поведенческим навыкам относятся такие особенности, как походка и ходьба в целом, почерк, спортивные навыки, мимика.

МЗ и ДЗ близнецы сравнивались по срокам начала ходьбы. Такие исследования проводились, в частности, в Москве в конце 20-х гг. в Медико-генетическом институте. Конкордантность МЗ близнецов по срокам начала хождения оказалась равной 67%, тогда как для ДЗ близнецов - лишь 29,9%.

При проведении корреляционного анализа и вычислении наследственных и средовых составляющих фенотипической дисперсии оказалось, что довольно существенный вклад в сроки начала ходьбы вносит общесемейная среда (50-70%).

2.5.1 Исследования ходьбы

Самая большая выборка представлена в работе Л.Я. Босик, которая, среди прочего, исследовала сроки появления основных двигательных действий ребенка -- начала сидения и хождения.

В первом случае получен материал для 63 пар МЗ и 59 однополых пар ДЗ близнецов; конкордантность МЗ составила 82,5%, ДЗ -- 76,3%, т.е. разница невелика, однако среди МЗ меньше, чем среди ДЗ, пар с большой разницей в сроках начала сидения.

Корреляционный анализ и последующая оценка генетической и средовой детерминации по Игнатьеву дали у мальчиков и девочек h2 = 58% и h2 = 38% соответственно и высокий вклад общесемейной среды, равный 38 и 59% дисперсии.

Сроки начала ходьбы получены у 97 пар МЗ и 97 пар однополых ДЗ близнецов. Конкордантность МЗ близнецов по срокам начала хождения равна 67%, ДЗ -- 29,9%; внутрипарная разность более 2 месяцев в группе МЗ констатиро-вана у 8,2% пар, в группе однополых ДЗ близнецов -- у 25,7% (одновременным началом считалась внутрипарная разность не более двух недель).

Корреляционный анализ дал МЗ = 0,89, rДЗ= 0,74, откуда h2 - 0,30; и, по той же формуле Игнатьева, 59% дисперсии определяется общесемейной средой. При этом у девочек и мальчиков влияния генетических факторов примерно одинаковы (26 и 20% соответственно), а влияния семейной среды у мальчиков выше: 73% против 57% у девочек.

По данным Б.А. Никитюка, различия в сроках начала прямохождения констатировались у 39,2% МЗ пар и у 72% ДЗ, т.е. конкордантность МЗ существенно выше, чем у ДЗ. Получаемая из этих данных приблизительная оценка наследуемости равна 0,43.

Оказалось также, что у детей с более ранним началом прямохождения раньше появляется и речевая артикуляция; при этом по срокам начала артикуляции конкордантность МЗ тоже выше, чем ДЗ: частота внутрипарных различий у МЗ равна 23,1%; у однополых ДЗ -- 44,1%, у разнополых ДЗ -- 63,6%.

Возможно, что это говорит о наличии некоторого общего фактора, определяющего общие двигательные способности. Названные и другие работы свидетельствуют о том, что возраст, в котором дети начинают самостоятельно ходить, определяется и генетическими, и средовыми факторами, причем влияния среды, по-видимому, имеют несколько большее значение.

Конечно, надо иметь в виду, что в этом возрасте еще могут сказываться неблагоприятные обстоятельства внутриутробного развития близнецов, искажающие реальное внутрипарное сходство. К сожалению, в опубликованных работах они не контролируются.

2.5.2 Спортивная деятельность

Успешность спортивной деятельности зависит от очень многих факторов --морфологических, физиологических, психологических, причем значимость каждого из них различна в разных видах спорта, т.е. реально речь может идти о совсем разных двигательных способностях. Однако можно оценить наиболее общие характеристики: склонность к занятию спортом вообще и конкретным его видам в частности.

Итальянский исследователь Л. Гедда опросил 351 пару близнецов-спортсменов, среди которых надежно диагностированы 92 пары МЗ и 227 пар ДЗ, а затем вычислил конкордантность по занятиям спортом. Оказалось, что среди МЗ близнецов в 66,3% пар спортсменами были оба близнеца, среди ДЗ -- 25,8%. Из 60 пар, в которых спортсменом был только один из близнецов, 6% составляли МЗ и 85% -- ДЗ.

Анализ родословных выдающихся спортсменов обнаруживает и достаточно отчетливое семейное сходство.

По данным К. Фейге, у 55% спортсменов национального уровня хотя бы один из родителей занимался спортом, а 22% из них тоже выступали на высших уровнях. Даже дедушки (бабушки) в 11% случаев принадлежали к спортсменам высшего уровня. У пловцов эти цифры даже выше: 62% их родителей выступали в национальных сборных.

Семейное сходство по занятиям спортом обнаружено и другими исследователями. В целом эти работы позволяют считать, что наследственные факторы играют существенную роль в спортивных достижениях.

2.6 Показатели влияния наследственности на некоторые морфофункциональные признаки организма человека

Состав мышечных волокон 90%; максимальное потребление кислорода 80%; динамометрические показатели силы руки 60%; масса тела 65%; общая выносливость 65%; взрывная сила 68%; длина тела 80%; гибкость 75%.

Чем ниже коэффициент (доля) наследуемости определенного физического качества, тем выше его тренируемость. Наиболее тренируемые качества - ловкость и общая выносливость (увеличение показателей в процессе длительных тренировок в десятки раз). Наименее тренируемые - быстрота и гибкость (увеличение показателей в 1,5- 2 раза). Среднее положение по тренируемости занимает качество силы (увеличение показателей в 3,5-3,7 раз).

2.6.1 Исследования мимики и пантомимики

Мимику и пантомимику близнецов впервые зарегистрировал и сопоставил финский исследователь А. Летоваара во время показа детям-близнецам (всего 69 пар) картинок приятного или отпугивающего содержания. Поведение регистрировалось при помощи скрытой киносъемки и протоколировалось экспериментатором.

По «рисунку» мимики полная конкордантность обнаружена у 40,8% МЗ пар и только у 4,3% ДЗ. Более похожими МЗ оказались и по интенсивности мимических процессов, и по типу мимики. Позже Л. Гедда и А. Нерони изучали мимические реакции у близнецов 5-15 лет (56 пар) во время просмотра кинофильмов.

Помимо лицевой мимики учитывалось положение головы, рук и ног. Полностью конкордатными по мимике оказались 79% МЗ пар и только 32,5% ДЗ; дискордантными -- 6 и 29% МЗ и ДЗ соответственно. МЗ внутрипарно более похожи и по деталям пантомимики, особенно по положению головы. Интересную попытку не только описать, но и дать физиологическое толкование результатов предпринял немецкий исследователь П. Сплиндер.

У 8 пар МЗ близнецов (21-54 года) и 4 пар ДЗ (20-27 лет) скрытой камерой регистрировалась реакция на испуг, вызываемый неожиданным действием сильных стимулов (главным образом, звуковых).

Анализ поведения в этой ситуации позволил автору выделить три фазы реакции: «шейно-плечевая реакция» (плечи вперед, втягивание головы в плечи); сопутствующие защитные движения рук, ног; движения для выяснения причины, вызвавшей испуг.

Первая фаза внутрипарно одинакова, т.е. полностью конкордантна, и у МЗ, и у ДЗ близнецов; оборонительные движения рук, туловища и т.д. (как и общее положение тела в этой ситуации) сходны у МЗ и непохоже у ДЗ; третья фаза, с точки зрения автора, по ряду причин для такого анализа непригодна.

У этих же близнецов фиксировались и другие движения: тонкая моторика (вдевание нитки в иголку, подкрашивание губ, бритье и т.д.); грубая моторика -- бросание мяча в цель и т.д.; мимика, сопровождавшая любую реакцию или выполнение задания, поза и движения при сидении в кресле. Внутрипарное сходство оценивалось по 4-балльной системе, в процентах к общему числу реакций в данной группе (МЗ или ДЗ близнецов). В таблице на следующем слайде приведены результаты, полученные при оценке мимических движений. По другим видам движений МЗ близнецы тоже, как правило, внутрипарно более похожи, чем ДЗ.



Оценка сходства мимики в парах близнецов (в %)

Близнецы	Конкордантная	Похожая	Непохожая	Дискордантная
МЗ	89,6	10,4	-	-
ДЗ	3,7	9,3	3,7	83,3

По мнению П. Сплиндера, непроизвольные движения мимики имеют более высокую генетическую обусловленность потому, что иннервация мимических мышц идет от промежуточного мозга по экстрапирамидным путям -- в них роль наследственности максимальна; в движениях смешанного характера участвуют и экстрапирамидные пути, и пирамидный тракт -- и в этом случае сходство МЗ близнецов выше, чем ДЗ, но в целом оно ниже, чем в предыдущей фазе; и наконец, произвольные движения обеспечиваются иннервацией по пирамидному тракту, и потому в них сходство в парах и МЗ, и ДЗ минимально.

К экстрапирамидной иннервации относится и «шейно-плечевой рефлекс» (начальная стадия реакции испуга), который является, очевидно, видоспецифической реакцией, свойственной и всем людям (поэтому похожи и МЗ, и ДЗ близнецы), и другим млекопитающим.

Как правило, исследователи указывают на высокое сходство мимических паттернов у МЗ близнецов при гораздо меньшем сходстве ДЗ близнецов.

2.7 Исследования почерка

Почерк близнецов исследовал еще Ф. Гальтон, который отметил широкий диапазон внутрипарных различий почерка -- от очень похожих до вполне различимых, и пришел к выводу о том, что почерк соблизнецов путают в редких случаях. Конкордантность по общему сходству -- 5-15%.

Последующие работы не дали надежного ответа: оценка графологами почерка МЗ и ДЗ по десяти признакам не выявила существенных различий между ними. Непохожими оказались почерки разлученных МЗ близнецов в работе X. Ньюмена, Ф. Фримена и К. Холзингера.

Попытки оценить внутрипарное сходство МЗ и ДЗ близнецов по отдельным характеристикам почерка также не дали четких результатов, хотя, очевидно, общая динамика и темп письма чаще обнаруживают влияние факторов наследственности, чем детали почерка -- форма букв и т.д. Из 249 пар МЗ близнецов только у 5% было найдено полное внутрипарное сходство почерков.

2.8 Выводы по 2 разделу

Движения человека, их индивидуальные особенности -- весьма перспективный объект психогенетического исследования, позволяющий достаточно четко задавать и фиксировать психологические условия реализации движения, менять стимульную среду, задачу, биомеханику, исследовать разные уровни обеспечения движения и т.д.

С точки зрения психологической, среди продуктивных гипотез выделяются, по-видимому, две: первая -- об изменении генотип-средовых соотношений в вариативности фенотипически одного и того же движения при изменении механизмов его реализации, т.е. включения его в различные функциональные системы; и вторая -- о динамике этих соотношений при переходе от индивидуального оптимума к предельным возможностям данной функции.



3. Психогенетические исследования свойств нервной системы

...