Основы психогенетики

Размещено на http://www.allbest.ru/

План

1. Генетика поведения. Предмет, цель, задачи

2. История генетики поведения

3. Близнецовый метод

4. Метод приемных детей

5. Метод семейных исследований

6. Моделирование на животных

7. Количественные методы в психогенетике

8. Оценка взаимодействия генотипа и среды

9. Представление об интеллекте, используемое в психогенетике

10. Вариативность когнитивных характеристик

11. Темперамент: свойства и их детерминация

12. Исследование свойств личности. Теория черт

13. Психофизиологические исследования вегетативной нервной системы: кожно-гальванические реакции

14. Генетическая детерминация ЭЭГ

15. ЦНС: слуховые и зрительные вызванные потенциалы

16. Исследование сложных поведенческих навыков

17. Концепция нормы реакции и развития

18. Молекулярные аспекты развития

19. Эмбриональный и неонатальный опыт в развитии поведения

20. Родительские эффекты в развитии

21. Вариабельность в нервной системе и эпигенез

22. Средовые компоненты фенотипической дисперсии

23. Методы исследования возрастных изменений в психогенетике



1. Генетика поведения. Предмет, цель, задачи

Генетика поведения -- биологическая дисциплина, изучающая наследование врожденных форм поведения. Предметом генетики поведения являются не столько эволюционные аспекты, сколько вариации наследуемого поведения в пределах конкретных видов и собственно явление наследования поведения. Основной целью генетики поведения является выяснение роли генетических факторов в определении особенностей поведения. Ряд задач:

· определение относительной роли и взаимодействия генетических и средовых влияний при формировании поведения в онтогенезе;

· изучение наследуемости стереотипных форм адаптивного поведения;

· исследование механизма действия генов, определяющих развитие нервной системы;

· изучение механизмов реализации действия мутантных генов, затрагивающих функцию ЦНС;

· изучение генетико-популяционных механизмов формирования поведения и его изменений в процессе микроэволюции.

Важной проблемой генетики поведения стало выяснение относительного вклада наследственности и влияния окружающей среды в формирование поведенческого фенотипа. Генетики соглашались с тем, что любая форма поведения является генетически детерминированной нормой реакции на среду. Но для них было важно определить относительный вклад генетических и средовых факторов в развитие различных форм поведения.

2. История генетики поведения

Время существования научной дисциплины принято отсчитывать от появления первого исследования в этой области. Описанное в 1913 г. американской исследовательницей Дцой Иеркс наследование комплекса злобности, пугливости и дикости у крыс - первая экспериментальная работа по генетике поведения.

Началом самоопределения генетики поведения обычно считают год публикации первой обобщающей монографии американских ученых Дж. Фуллера и У. Томпсона "Генетика поведения" (Fuller, Thompson, 1960). Книга имела огромный успех у биологов разных специальностей. Еще одной работой, важной для становления этого направления, была монография Дж. Скотта и Дж. Фуллера по генетике поведения собак.

Значительную роль в формировании генетического подхода к анализу поведения сыграли работы сотрудников специальной генетической лаборатории в США. Это учреждение - всемирно известный центр, основанный в 1929 г. генетиком К. Литтлом.

В нашей стране первым генетическим исследованием признаков поведения была выполненная в 20-х годах работа М.П. Садовниковой-Кольцовой. В ней была сделана попытка селекции крыс на скорость побежки в экспериментальной установке. В последние годы жизни И.П. Павлова в Колтушах была организована лаборатория генетики высшей нервной деятельности, задачей которой должно было стать изучение генетических основ индивидуальных особенностей условнорефлекторной деятельности (т.е. типов ВНД) собак. В этой лаборатории в конце 30-х годов Л.В. Крушинский начал исследования генетики поведения собак. По своему содержанию и методологии они практически не имеют себе равных и по сей день.

В нашей стране генетические исследования поведения животных проводились в нескольких лабораториях, в каждой из которых разрабатывалось свое оригинальное направление. Лаборатории, созданные в 30-40-е годы М.Е. Лобашевым (1907-1971) и В.К. Федоровым (1914-1972) в Колтушах (Институт физиологии им. Павлова АН СССР), изучали проблемы генетической детерминированности свойств нервной системы, а также (совместно с кафедрой генетики ЛГУ) вопросы сравнительной генетики поведения.

3. Близнецовый метод

Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г. Предложил концепцию «Природа или воспитание». Близнецовый метод основан на клиническом обследовании и сравнении моно- и дизиготных близнецов, воспитывающихся в одинаковых или различных условиях окружающей среды. Особую ценность при изучении наследственных факторов, влияющих на тип поведения, психологические или интеллектуальные особенности, представляют монозиготные близнецы, разделенные в младенческом или раннем детском возрасте и воспитывающиеся в разных условиях. С помощью близнецового метода удалось доказывать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

4. Метод приемных детей

Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака - генетические задатки или определенное воздействие среды. Для этого изучают детей, принятых на воспитание в другие семьи. В основе метода лежит сравнение их сходства с родителями биологическими и теми, которые их воспитывали. Сходство с биологическими родителями трактуеттся как свидетельство генетических влияний, сходство с приемными - как показатель влияния общей среды. Сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшим его усыновителями -- с другой.



5. Метод семейных исследований

Семейный метод предполагает сравнение представителей одной семьи, которые имеют разное количество общих генов. Члены семьи сравниваются попарно: родные/ двоюродные и т.д. братья и сестры (сиблинги), родители и дети, бабушки/ дедушки и внуки, тети/дяди и племянники и т.д. Все эти пары родственников по количеству общих генов можно разделить на близких (больше общих генов) и дальних (меньше общих генов) родственников (см. таблицу). Логика метода: если близкие родственники больше похожи по какому-либо психологическому признаку, по сравнению с дальними родственниками, то различия по этому признаку в популяции, в большей степени, связаны с генетическими факторами.

Но такое большее сходство близких родственников может быть связано и со средовыми факторами, т.к. близкие родственники, как правило, имеют больше общей среды, чем дальние родственники. Таким образом, чтобы повысить надежность семейного метода, необходимо сравнить пары родственников, которые совпадают по объему общей среды или не имели общей среды вообще. Как показывает практика, преодолеть это ограничение достаточно сложно, и не все исследователи готовы идти на столь жесткий отбор участников эксперимента. В настоящий момент семейный метод используется для тестирования средовых факторов: например, влияния порядка рождения ребенка, образования родителей, возраста родителей, стиля воспитания на формирование психологических особенностей ребенка.

Кроме этого, в семейном исследовании существуют проблемы при сравнении представителей разных поколений (например, бабушек/дедушек и детей). Эти проблемы связаны с тем, что сравниваемых родственников разделяет достаточно большой возрастной интервал. Предположим, мы изучаем интеллект. С возрастом будет меняться влияние генотипа на развитие данного психологического признака. Что касается среды, для детского возраста характерно неполное раскрытие своего интеллектуального потенциала, для пожилого возраста, наоборот, - снижение интеллектуальных способностей. Методики диагностики для людей разного возраста могут быть также не вполне сопоставимы. Чтобы преодолеть эти трудности, нужно провести обследование представителей разных поколений в одном и том же возрасте (лонгитюдное исследование) или же подбирать пары родственников, относящиеся к одной возрастной группе.

Таблица. Количество общих генов у разных родственников

Родственники

Количество общих генов (%)

Мать - Ребенок - 50 Дедушка - Внук - 25

Отец - Ребенок - 50 Бабушка - Внук - 25

Сиблинги - 50 Дядя - Племянник - 25

Тетя - Племянник - 25 Двоюродные сиблинги - 12,5

6. Моделирование на животных

Преимущества генетических исследований на животных очевидны - это широкие возможности для скрещивания и отбора, контроля условий среды, в которых развивается потомство, отсутствие этических преград для проведения любых манипуляций на всех уровнях функционирования, начиная с геномного и кончая популяционным. Спектр возможностей исследований человека гораздо уже. Поэтому психогенетика часто использует методы моделирования на животных различных состояний, некоторых психических заболеваний, элементарных форм научения.

У человека и других млекопитающих гораздо больше общности, чем различий. Например, число нуклеотидов в ДНК человека и мыши составляет примерно три миллиарда, причем более 99% генов у них являются общими. Любое поведение является результатом деятельности мозга. Известно, что многие механизмы деятельности мозга у человека и животных также идентичны. Поэтому нет ничего удивительного в том, что эксперименты на животных, как на более простых системах, позволяющих к тому же осуществлять вмешательство в деятельность этих систем, позволяют подойти к решению некоторых проблем генетики поведения человека. Вообще генетика поведения животных является самостоятельной областью генетики поведения, и в данной области ведутся различные исследования, прямым образом не связанные с генетикой человека (обучение, алкоголизм).

7. Количественные методы в психогенетике

Генетика количественных признаков предоставляет психогенетике общую теорию, на базе которой строится методологический аппарат изучения природы индивидуальных психологических различий.

В самом общем виде генетика количественных признаков -- применительно к психологическим задачам -- исходит из того, что люди отличаются друг от друга по ряду сложных психологических признаков, и предлагает модель, в рамках которой межиндивидуальные различия по данным признакам могут быть описаны в терминах фенотипического разделения признака в популяции, а сама стенотипическая дисперсия может быть разложена на составляющие ее генетические и средовые компоненты.

Модель одного гена. Количественные генетические модели позволяют описать измеряемые эффекты различных генотипов, возможных в отдельно взятом локусе, и суммировать эффекты всех локусов, контролирующих тот или иной поведенческий признак.

Полигенные генетические модели. Если генетическая система состоит из двух локусов, А и В, то при определении генетического эффекта всей системы генетические эффекты А (аддитивные и доминантные) суммируются с генетическими эффектами В (аддитивными и доминантными).

Показатель наследуемости. Использование любого из методов, основанного на сопоставлении разных пар родственников, позволяет определить показатель наследуемости - оценить, какова доля генотипа в индивидуальных различиях, наблюдаемых в той или иной психологической характеристике.

Если у нас имеются данные о малой чувствительности признака к среде в каком-то узком средовом диапазоне, это еще не означает, что и в других средовых условиях признак будет нечувствителен к среде. Так же и генотипы, сильно различающиеся по своим проявлениям в одной среде, могут совсем не отличаться в другой.

8. Оценка взаимодействия генотипа и среды

Основной вывод из результатов большинства психогенетических исследований может быть сформулирован следующим образом: в психическом развитии ведущую роль играет взаимодействие генотипа и среды. Примером такого взаимодействия может служить обучение детей с разными генетическими задатками в обычной школе (среда 1) и в гимназии с углубленным изучением предметов (среда 2).

Изучение результатов взаимодействия разных генотипов с различными средовыми условиями приводит к выводу, что существует некая норма реакции -- свойственный данному генотипу характер реакции на изменения условий среды, определяющий пределы изменения фенотипического признака.

Различают три вида генотип-средового взаимодействия:

1) пассивное, которое не предполагает целенаправленных действий со стороны индивида (например, ребенок эмоционально нестабильных родителей получает и гены, и семейную среду, способствующие развитию у него нейротизма);

2) реактивное, имеющее место в том случае, когда среда «подстраивается» под генотип (например, если часто плачущий ребенок получает положительное подкрепление -- игрушки, сладости, -- то такая форма поведения закрепляется);

3) активное, которое выражается в целенаправленных действиях индивида, связанных с поиском или созданием среды, способствующей реализации генотипа в фенотипе.

Поскольку в психологии нет возможности экспериментировать с объектом изучения как, например, в физике или сельскохозяйственной генетике, ценность результатов психогенетических исследований для понимания процесса психического развития определяется специфической процедурой получения данных в генетике поведения. Психогенетика пользуется естественными «экспериментальными» ассоциациями (близнецы, приемные дети и др.). Это один из немногих подходов, который позволяет «контролировать» традиционно неконтролируемую переменную психологического исследования -- переменную испытуемого -- так, в случае монозиготных близнецов идентичность генотипа обеспечивает абсолютное равенство испытуемых по критерию наследственности.

9. Представление об интеллекте, используемое в психогенетике

В наибольшем числе работ -- по 50% всех исследований в обоих случаях -- в качестве основной характеристики интеллекта рассматривались «компоненты высшего уровня» -- понятийное мышление, решение проблем, принятие решения, но одновременно к ним относили и «элементарные процессы» -- перцепцию, внимание, а также скорость обработки информации, способность к обучению, внешние поведенческие проявления -- эффективность, успешность реакции, адаптацию к среде.

Известно, что два основных подхода к оценке структуры интеллекта, а через нее и к содержанию самого понятия интеллект связаны с именами К. Спирмена и Л. Терстона. Согласно первому подходу, существует некоторый общий фактор, определяющий успешное решение отдельных тестовых задач -- фактор общего интеллекта, обозначаемый буквой «g» (от «general factor»). Аргументом «за» его существование служит обычно констатируемая корреляция между оценками, получаемыми по разным тестовым задачам; предполагается, что успешность решения отдельных субтестов может совпадать только в том случае, если за ними стоит одна и та же латентная переменная, в данном случае -- общий интеллект. Однако наряду с общим фактором «g» в каждом когнитивном тесте присутствует специфичный только для него частный фактор «s». Поэтому теория Спирмена и названа двухфакторной теорией интеллекта.

Виды интеллекта: социальный, эмоциональный, социометрический, практический.

Тест Векслера-измерение уровня интеллектуального развития.

Влияние на интеллект- наследуемость-50%, общая среда-20%, индивид. среда-30%.

Таким образом, многочисленные исследования показывают, что интеллект человека является сложной системой различных способностей. В его формировании, несомненно, принимают участие наследственные механизмы, однако не нужно думать, что наследственность является решающим фактором в определении уровня интеллекта конкретного человека. Благоприятные условия среды, начиная с ранних этапов развития, безусловно, способны положительно влиять на интеллект. Психологи-практики, основной задачей которых является формирование адекватной среды для максимальной реализации всех возможностей человека, должны осознавать это в полной мере. Даже при неблагоприятном генотипе (например, наследственные заболевания) правильно подобранная среда развития может творить чудеса.



10. Вариативность когнитивных характеристик

Предполагаемые когнитивные характеристики

Характеристика	Тема в когнитивной психологии
Способность обнаруживать и интерпретировать сенсорные стимулы	Обнаружение сенсорных сигналов
Склонность сосредотачиваться на некоторых сенсорных стимулах и игнорировать остальные	Внимание
Детальное знание физических характеристик окружения	Знания
Способность абстрагировать некоторые элементы события и объединятьэти элементы в хорошо структурированный план, придающий значение всему эпизоду	Распознавание образов
Способность извлекать значение из букв и слов	Чтение и переработка информации
Способность сохранять свежие события и объединять их в непрерывную последовательность	Кратковременная память
Способность формировать образ «когнитивной карты»	Мысленные образы
Понимание каждым участником роли другого	Мышление
Способность использовать «мнемонические трюки» для воспроизведения информации	Мнемоника и память
Тенденция хранить языковую информацию в общем виде	Абстрагирование речевых высказываний
Способность решать задачи	Решение задач
Общая способность к осмысленным действиям	Человеческий интеллект
Понимание, что направление движения можно точно перешифровать в набор сложных моторных действий (вождение автомобиля)	Языковое / моторное поведение
Способность быстро извлекать из долговременной памяти конкретную информацию, нужную для применения непосредственно в текущей ситуации	Долговременная память
Способность передавать наблюдаемые события на разговорном языке	Языковая переработка
Знание, что объекты имеют конкретные названия	Семантическая память
Неспособность действовать совершенным образом	Забывание и интерференция



11. Темперамент: свойства и их детерминация

1. Сензитивность (сенсорная чувствительность) определяется тем, какова наименьшая сила внешних воздействий, необходимая для возникновения этой реакции.

2. Реактивность - степень непроизвольной реакции человека на внешние или внутренние воздействия одинаковой силы.

3.Активность - степень энергичности, с которой человек воздействует на внешний мир и преодолевает препятствия на пути к своей цели.

4. Пластичность - легкость, гибкость, быстрота приспособления человека к меняющимся внешним условиям.

5. Регидность - сложность или невозможность перестроится при выполнении заданий в зависимости от обстоятельств.

6. Резистентность - возможность оказывать сопротивление негативным или неблагоприятным обстоятельствам.

7. Темп реакции - скорость протекания различных реакций и процессов.

8. Эмоциональная возбудимость - уровень воздействия, необходимый для возникновения эмоциональной реакции и скорость возникновения этой реакции.

9. Экстраверсия и интроверсия - напрвленность реакций и деятельности личности наружу (экстраверты) или на самого себя, на свое внутреннее состояние и переживание (интраверты).

Главные проблемы в изучении темперамента связаны с раскрытием его генетических основ.

В лаборатории психогенетики индивидуальности с помощью близнецового метода исследуется динамика генетических и средовых факторов, которые влияют на развитие индивидуально-психологических особенностей у детей различного возраста. Показатель наследуемости выступает как основной индикатор принадлежности той или иной характеристики к темпераменту.

Биологическая основа темперамента отмечается практически во всех концепциях, однако влияние средовых факторов на формирование и проявление темпераментальных характеристик также считается немаловажным.

12. Исследование свойств личности. Теория черт

Личность - многомерная и многоуровневая система психологических характеристик, которые обеспечивают индивидуальное своеобразие, временную и ситуативную устойчивость поведения человека. Структура личности включает темперамент, характер (личностные качества), ценностные структуры.

В психологии под свойствами личности принято понимать устойчивые психические явления, которые оказывают существенное влияние на деятельность человека и характеризуют его с социально-психологической стороны. Иначе говоря, это то, как проявляется человек в своей деятельности и во взаимоотношениях с окружающими. В структуру этих явлений входят способности, темперамент, характер, воля, эмоции, мотивация.

Теория личностных черт-направление в психологии, базирующееся на идее о том, что люди предрасположены вести себя определенным образом в различных ситуациях. Такого рода предрасположенность, сформировавшуюся в процессе развития конкретной личности, в рамках данного направления обычно называют чертами.

Первая развернутая концепция черт личности была разработана на руб.30-40гг XX века в статье о гуманистическом направлении в психологии американским психологом Г. Олпортом. Черта личности не только обуславливает поведенческую реакцию, но и является мотиватором, побуждающим искать и создавать явления внешнего мира, адекватные этой черте. Олпорт во главу угла ставил индивидуальные черты(диспозиции), использовал метод исследования, направленный на углубленное изучение конкретного человека.

Дальнейшее развитие теорий черт связано с Г. Айхенгком и Р. Кеттелом. Они опирались на закономерности, характерные для значительных по своему составу сообществ. Главной задачей выступает необходимость предсказать поведение человека в той или иной ситуации. Выделили 16 исходных черт. («16 личностных факторов).

Работы американских психологов П. Коста и Р. Мак-Крэ привели к вычислению пяти исходных факторов «Большая пятерка»- нейротичность, экстраверсия, открытость, согласие, сознательность.

Согласно данным теориям, индивид должен обладать определенными характеристиками, чтобы стать лидером.

13. Психофизиологические исследования вегетативной нервной системы: кожно-гальванические реакции

Вегетативная нервная система -- отдел нервной системы, регулирующий деятельность внутренних органов, желез внутренней и внешней секреции, кровеносных и лимфатических сосудов[1]. Играет ведущую роль в поддержании постоянства внутренней среды организма и в приспособительных реакциях всех позвоночных.

Методы непрямой регистрации неспецифических изменений функционального состояния вегетативной нервной системы:

Метод кожно-гальванической реакции (КГР) -- регистрация электрокожного потенциала (как правило, на ладони). Электрическая активность кожи связана главным образом с активностью потовых желез, изменяющих ее сопротивление и находящихся под контролем вегетативной нервной системы. Изменение активности неспецифической системы мозга, морфологическим субстратом которой является ретикулярная формация, вызывает существенные изменения электрокожного потенциала. КГР чрезвычайно чувствительна к эмоциональному реагированию, состоянию тревоги, напряженности и часто используется для характеристики функционального состояния человека. 2 главных методов регистрации КГР -- экзосоматического (измерение сопротивления кожи) и эндосоматического (измерение электрических потенциалов самой кожи).

14. Генетическая детерминация ЭЭГ

Некоторые различия результатов, получаемых в генетических исследованиях ЭЭГ, обусловлены как техническими особенностями регистрации ЭЭГ (метод фильтрации, расположение электродов, эпоха анализа, способ элиминации артефактов и др.), так и особенностями самого индивида (возраст испытуемого, уровень активации, наличие какой-либо патологии и т.д.). Тем не менее, результаты большинства исследований свидетельствуют о значительном влиянии генетических факторов на индивидуальные особенности ЭЭГ. Первые же исследования, проведенные методом "слепой классификации", выявили роль наследственных факторов в общем рисунке ЭЭГ. Последующие работы, проведенные с использованием математических методов анализа, не только подтвердили эти результаты, но и уточнили роль генетической изменчивости разных частотных диапазонов. Влияние наследственных факторов оказалось достаточно высоким для всех частотных диапазонов ЭЭГ.

Результаты генетического анализа спектральных характеристик ЭЭГ в дошкольном возрасте свидетельствуют о высокой наследуемости ЭЭГ всех частотных диапазонов (от 55 до 81%), несколько меньше - наследуемость для показателей когерентности (согласованность этих процессов во времени, проявляющаяся при их сложении) (30-71%). Большая часть фенотипической изменчивости биоэлектрической активности мозга в юношеском возрасте также обусловлена генетическими факторами (более 80% для спектральных характеристик ЭЭГ и около 60% - для показателей когерентности ).

В последние годы развитие статистических методов обеспечило возможность оценки таких факторов (взаимодействие генотипа и возраста, генотипа и пола), которые были недоступны обычному корреляционному анализу. Использование многомерных моделей позволило оценить генетические факторы, лежащие в основе взаимосвязей ЭЭГ различных областей мозга. Так, многомерный анализ показателей ЭЭГ, проведенный К. ван Бейстервелдт, показал, что взаимосвязи левого и правого полушарий обусловлены одними и теми же генетическими факторами.

Исследование биоэлектрической активности испытуемых разных возрастных групп показало, что относительный вклад генетических факторов может увеличиваться или уменьшаться в ходе развития. Изменение оценок наследуемости не обязательно означает изменение молекулярных механизмов. Несмотря на то что признак может определяться одними и теми же генами в разном возрасте, оценки наследуемости могут изменяться. В то же время показатели наследуемости могут оставаться стабильными, при том что на фенотип в разные возрастные периоды действуют разные гены. Лонгитюдные исследования позволяют определить, какие именно - одни и те же или разные - гены вносят свой вклад в изменчивость признака на разных этапах онтогенеза. Единственное лонгитюдное исследование ЭЭГ, в котором специально ставилась задача оценки генетической стабильности, показало, что спектральные характеристики в пять и семь лет имеют достаточно высокие показатели наследуемости, а стабильность этих показателей обусловлена генетическими причинами. Выявленные в пять лет генетические факторы объясняют большую часть генетической изменчивости и в семь лет. Появляются также и новые генетические факторы. Новые генетические влияния связаны, по всей вероятности, с перестройкой нейрофизиологических механизмов, лежащих в основе наблюдаемых показателей когерентности.

Факт высокой наследуемости параметров ЭЭГ открывает широкие перспективы для анализа сцепления данного количественного признака с определенным генетическим маркером. Современные достижения молекулярной генетики и развитие статистических методов дают возможность оценки связи ДНК-маркера с фенотипическим признаком. Действительно, исследование О.Стейнлейна и соавторов позволило локализовать ген, ответственный за низкоамплитудный альфа-вариант ЭЭГ.

Вообще следует отметить, что это, вероятно, одно из перспективных направлений исследований в современной генетике поведения.

15. ЦНС: слуховые и зрительные вызванные потенциалы

Вызванные Потенциалы - метод регистрации ответов различных структур головного мозга на внешние стимулы, слуховые, зрительные и соматосенсорные, оценка проведения по восходящим путям центральной нервной системы.

Акустические (слуховые) стволовые вызванные потенциалы мозга (АСВП). Метод АСВП отражает проведение слуховых импульсов от слухового нерва по стволовым и подкорковым структурам до коры головного мозга. АСВП позволяют оценить функциональное состояние стволовых структур мозга понто-медуллярного и понто-мезэнцефального уровней. Здесь проходят основные двигательные и чувствительные пути, мозжечковые тракты, располагаются ядра черепных нервов, ретикулярная формация, вегетативные центры. Ствол мозга контролирует жизненно важные функции, как сердечная деятельность и сосудистый тонус.

АСВП используются для дифференциальной диагностики центральных и периферических поражений слуховой системы, крайне полезны в ранней диагностике опухолей мосто-мозжечкового угла. Обладают высокой чувствительностью при рассеянном склерозе, часто даже при отсутствии клинических проявлений поражения ствола мозга. Применяются также в диагностике нарушений речи и слуха у детей, при задержке речевого развития.

Показания к назначению АСВП:

Нарушения слуха, оценка нейросенсорной тугоухости

Головокружение, нистагм, двоение в глазах

Рассеянная легкая органическая симптоматика (в т.ч. косоглазие, асимметрия носогубных складок, мышечная дистония, нарушения координации движений, асимметрия рефлексов, патологические рефлексы)

Дизартрия, заикание, дисфагия

Двигательные или чувствительные расстройства, предположительно связанные с нарушением проведения в стволе мозга или уровень которых не установлен.

Симптомы вертебрально-базилярной недостаточности (тошнота, головокружение, нарушение равновесия, шум в ушах или голове и т.д.)

Ранняя диагностика патологии ствола мозга при опухолях, нарушениях мозгового кровообращения

Диагностика демиелинизирующих заболеваний, в т.ч. рассеянного склероза

Диагностика невриномы слухового нерва

Оценка наличия дислокации ствола мозга при инсультах, черепно-мозговых травмах

Оценка слуха у новорожденных

Последствия родовых травм, в т.ч. перинатальной гипоксии и асфиксии

Синдром внутричерепной гипертензии.

Зрительные вызванные потенциалы мозга (ЗВП). Исследование ЗВП дает возможность получить объективную информацию о состоянии зрительного нерва, объективно оценить остроту зрения и ее корригируемость, провести дифференциальную диагностику функциональных и органических нарушений, провести оценку зрительных нарушений и их динамику при лечении.

Зрительные ВП позволяют диагностировать поражения зрительного нерва (ретробульбарный неврит, ишемическая нейропатия), ретрохиазмальные поражения - зрительный тракт, широко применяются в диагностике рассеянного склероза.

Показания к обследованию:

Снижение остроты зрения

Травматическое повреждение зрительного нерва

Атрофии зрительного нерва

Токсическая невропатия

Зрительные расстройства при нарушениях мозгового кровообращения

Мониторинг при операциях по удалению аденомы гипофиза

Оценка зрения при зрительных агнозиях и повреждениях зрительной коры

Оценка зрительных функций у больных с нарушением сознания.

16. Исследование сложных поведенческих навыков

Сложным поведенческим навыкам -- относятся ходьба, почерк, спортивные навыки, мимика и пантомимика и т.д.

Исследования ходьбы были начаты еще в Медико-биологическом институте в конце 20-х годов и касались,возраста начала хождения. Самая большая выборка представлена в работе Л.Я. Босик которая,исследовала сроки появления основных двигательных действий ребенка -- начала сидения и хождения.

В первом случае получен материал для 63 пар МЗ и 59 однополых пар ДЗ близнецов; конкордантность. разница невелика, однако среди МЗ меньше, чем среди ДЗ, пар с большой разницей в сроках начала сидения. Корреляционный анализ и последующая оценка генетической и средовой детерминации по Игнатьеву дали высокий вклад общесемейной среды, При этом у девочек и мальчиков влияния генетических факторов примерно одинаковы а влияния семейной среды у мальчиков выше: 73% против 57% у девочек.

Близкие результаты были получены и другими авторами. По данным Б.А. Никитюка Оказалось также, что у Детей с более ранним началом прямохождения раньше появляется и речевая артикуляция; при этом по срокам начала артикуляции конкордантность МЗ тоже выше, чем ДЗ

Возраст, в котором дети начинают самостоятельно ходить, определяется и генетическими, и средовыми факторами, причем влияния среды, имеют несколько большее значение. Конечно, надо иметь в виду, что в этом возрасте еще могут сказываться неблагоприятные обстоятельства внутриутробного развития близнецов, искажающие реальное внутрипарное сходство. генетика поведение фенотипический дисперсия

Другой тип сложных поведенческих навыков -- спортивная деятельность. Ее успешность зависит от очень многих факторов -- морфологических, физиологических, психологических, причем значимость каждого из них различна в разных видах спорта, т.е. реально речь может идти о совсем разных двигательных способностях. (Итальянский исследователь Л. Гедда , Анализ родословных выдающихся спортсменов обнаруживает и достаточно отчетливое семейное сходство. По данным К. Фейге, у 55% спортсменов национального уровня хотя бы один из родителей занимался спортом, а 22% из них тоже выступали на высших уровнях. )Наследственные факторы играют существенную роль в спортивных достижениях.

Мимику и пантомимику близнецов впервые зарегистрировал и сопоставил финский исследователь А. Летоваара во время показа детям-близнецам (всего 69 пар) картинок приятного или отпугивающего содержания. Поведение регистрировалось при помощи скрытой киносъемки и протоколировалось экспериментатором. По «рисунку» мимики полная конкордантность обнаружена у 40,8% МЗ пар и только у 4,3% ДЗ. Более похожими МЗ оказались и по интенсивности мимических процессов, и по типу мимики. Позже Л. Гедда и А. Нерони изучали мимические реакции у близнецов 5-15 лет (56 пар) во время просмотра кинофильмов. Интересную попытку не только описать, но и дать физиологическое толкование результатов предпринял немецкий исследователь П. Сплиндер, Анализ поведения в этой ситуации позволил автору выделить три фазы реакции: «шейно-плечевая реакция» (плечи вперед, втягивание головы в плечи); сопутствующие защитные движения рук, ног; движения для выяснения причины, вызвавшей испуг.

Первая фаза внутрипарно одинакова, т.е. полностью конкордантна, и у МЗ, и у ДЗ близнецов; оборонительные движения рук, туловища и т.д. (как и общее положение тела в этой ситуации) сходны у МЗ и непохоже у ДЗ; третья фаза, с точки зрения автора, по ряду причин для такого анализа непригодна. мимических мышц идет от промежуточного мозга по экстрапирамидным путям -- в них роль наследственности максимальна; в движениях смешанного характера участвуют и экстрапирамидные пути, и пирамидный тракт -- и в этом случае сходство МЗ близнецов выше, чем ДЗ, но в целом оно ниже, чем в предыдущей фазе; и, наконец, произвольные движения обеспечиваются иннервацией по пирамидному тракту, и потому в них сходство в парах и МЗ, и ДЗ минимально. К экстрапирамидной иннервации относится и «шейно-плечевой рефлекс» (начальная стадия реакции испуга), который является, очевидно, видоспецифической реакцией, свойственной и всем людям (поэтому похожи и МЗ, и ДЗ близнецы), и другим млекопитающим. Почерк близнецов исследовал еще Ф. Гальтон, который отметил широкий диапазон внутрипарных различий почерка -- от очень похожих до вполне различимых, и пришел к выводу о том, что почерк со-близнецов путают в редких случаях.

17. Концепция нормы реакции и развития

Популяционный подход к оценке наследуемости особенностей поведения не позволяет оценить процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детерминирован в общепринятом смысле этого слова. Высокая наследуемость свидетельствует о том, что разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними.

Имеется в виду, что процент индивидов, обладающих данными признаками в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции.

Но значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом. Популяционный подход соответствует генетическим представлениям о норме реакции. Причем наследуется не признак, а именно норма реакции.

Под нормой реакции понимают пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом. Термин «норма реакции» введен в 1909 г. В. Иогансеном.

Примерами изменений фенотипического проявления генов могут служить модификации. Так, у китайской примулы окраска цветков варьирует от белой (при температуре 30 °С) до розовой (при 20 °С); у бабочек-траурниц, развивающихся летом (при высоких температурах), белая кайма на крыльях четко очерчена, а у бабочек, развивающихся весной (при пониженных температурах), она размыта.

Изменения фенотипа в пределах обусловленной генотипом нормы реакции могут возникать в ответ на любые колебания условий среды, в которой протекает развитие организма. Наблюдаемые изменения часто глубоко меняют фенотип, но не затрагивают генотип, так как они обратимы: при возвращении исходных условий среды организм либо в том же поколении (загар человека, густота шерсти млекопитающих, окраска цветков примулы), либо в следующем (окраска крыльев траурницы, число стеблей у одного растения пшеницы), а иногда и в ряду поколений возвращается к первоначальному состоянию, утрачивая признаки, возникшие при изменении условий обитания.

Другим доказательством того, что изменения в пределах нормы реакции происходят без изменений генотипа, служит их наличие и в чистых линиях, т.е. генотипически однородном материале. Более или менее широкая норма реакции вырабатывается в процессе естественного отбора; она присуща всем организмам, обеспечивая их выживание при сдвигах условий обитания.

Таким образом, генотип определяет не жесткую комбинацию строго детерминированных признаков фенотипа, а именно норму реакции организма при его формировании и развитии.

Введение в определение нормы реакции предела объяснимо, так как в обычных условиях развития генотипы ограничивают возможности развития фенотипа. Например, люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта всегда будут опережать людей с плохими задатками. Среда может сдвигать конечный результат развития, но в пределах диапазона, так как никогда нельзя быть уверенным, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа. Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, так как они неопределенно вариабельны.

Доказано, что ранний опыт влияет на плод и новорожденного и эти воздействия не лишены смысла, так как интенсивно формирующаяся нервная система, от которой и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, очень податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза.

Таким образом, норма реакции - пределы, которые генотип кладет в формирование фенотипа. Причем изменения фенотипа не приводят к изменению генотипа.

18. Молекулярные аспекты развития

Молекулярная генетика - раздел генетики, предметом которого являются структурно-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона-Крика.');" onmouseout=nd(); href="javascript:void(0);">молекулярная генетика интенсивно накапливает данные, взгляд на ДНК как на некий код для хранения информации о признаке все более меняется. Когда исследуются детали функционирования клетки, оказывается, что существует множество промежуточных ступеней между ДНК и признаком, и множество агентов являются участниками превращения генетической информации в признак. ДНК является лишь одним из многих звеньев в динамической иерархически организованной системе.

Для психолога понятие "фенотип" обычно ассоциируется с понятием анатомического или поведенческого признака. Среда для психолога включает различные факторы вне организма. Это и физическая среда (различные виды энергии, материальные объекты), и социальная среда (социальное окружение). Для генетика же среда есть все внешнее по отношению к генам, или ДНК. В этом смысле среда в первую очередь включает различные химические субстанции, продуцируемые клеткой или ее окружением, а также продукты метаболизма переваренной пищи. В свою очередь, понятие "фенотип" для молекулярной генетики ассоциируется с фенотипом клетки, а именно, ее белками.

Половое и бесполое размножение и их виды. Существуют два основных типа размножения - бесполое и половое. Бесполое размножение происходит без образования гамет, и в нем участвует лишь один организм. При бесполом размножении обычно образуются идентичные потомки, а единственным источником генетической изменчивости служат случайные мутации. Генетическая изменчивость выгодна виду, так как она поставляет «сырье» для естественного отбора, а значит, и для эволюции. Потомки, оказавшиеся наиболее приспособленными к среде, будут обладать преимуществом в конкуренции с другими представителями того же вида и будут иметь больше шансов выжить и передать свои гены следующему поколению. Благодаря этому виды способны изменяться, т. е. возможен процесс видообразования. Повышение изменчивости может быть достигнуто путем смешения генов двух разных особей - процесса, называемого генетической рекомбинацией и составляющего важную особенность полового размножения; в примитивной форме генетическая рекомбинация встречается уже у некоторых бактерий.

Бесполое размножение. При бесполом размножении потомки происходят от одного организма, без слияния гамет. Мейоз в процессе бесполого размножения не участвует (если не говорить о растительных организмах с чередованием поколений), и потомки идентичны родительской особи. Идентичное потомство, происходящее от одной родительской особи, называют клоном. Члены одного клона могут быть генетически различными только в случае возникновения случайной мутации. Высшие животные не способны к бесполому размножению, однако в последнее время было сделано несколько успешных попыток клонировать некоторые виды искусственным образом.

Деление. Делением размножаются одноклеточные организмы: каждая особь делится на две или большее число дочерних клеток, идентичных родительской клетке. Делению клетки предшествует репликация ДНК, а у эукариот - также деление ядра. В большинстве случаев происходит бинарное деление, при котором образуются две идентичные дочерние клетки. Так делятся бактерии, многие простейшие, такие как амеба или парамеция, и некоторые одноклеточные водоросли, например эвглена. При подходящих условиях это приводит к быстрому росту популяции. Множественное деление, при котором вслед за рядом повторных делении клеточного ядра происходит деление самой клетки на множество дочерних клеток. Стадия, на которой происходит множественное деление, называется шизонтом, а сам этот процесс - шизогонией.

Образование спор (споруляция). Спора-это одноклеточная репродуктивная единица обычно микроскопических размеров, состоящая из небольшого количества цитоплазмы и ядра. Образование спор наблюдается у бактерий, простейших, у представителей всех групп зеленых растений и всех групп грибов. Споры могут быть различными по своему типу и функции и часто образуются в специальных структурах. Нередко споры образуются в больших количествах и имеют ничтожный вес, что облегчает их распространение ветром, а также животными, главным образом насекомыми. Вследствие малых размеров спора обычно содержит лишь минимальные запасы питательных веществ; из-за того что многие споры не попадают в подходящее место для прорастания, потери спор очень велики. Главное достоинство таких спор-возможность быстрого размножения и расселения видов, в особенности грибов. Споры бактерий служат, строго говоря, не для размножения, а для того, чтобы выжить при неблагоприятных условиях, поскольку каждая бактерия образует только одну спору. Бактериальные споры относятся к числу наиболее устойчивых: так, например, они нередко выдерживают обработку сильными дезинфицирующими веществами и кипячение в воде.

Почкование. Почкованием называют одну из форм бесполого размножения, при которой новая особь образуется в виде выроста (почки) на теле родительской особи, а затем отделяется от нее, превращаясь в самостоятельный организм, совершенно идентичный родительскому. Почкование встречается в разных группах организмов, особенно у кишечнополостных, например у гидры, и у одноклеточных грибов, таких как дрожжи. В последнем случае почкование отличается от деления (которое тоже наблюдается у дрожжей) тем, что две образующиеся части имеют разные размеры. Животные, способные к регенерации, служат объектами для экспериментального изучения этого процесса; часто при этом используют свободноживущего червя планарию. Такие эксперименты помогают понять процесс дифференцировки.

Вегетативное размножение. Вегетативное размножение представляет собой одну из форм бесполого размножения, при которой от растения отделяется относительно большая, обычно дифференцированная, часть и развивается в самостоятельное растение. По существу вегетативное размножение сходно с почкованием. Нередко растения образуют структуры, специально предназначенные для этой цели: луковицы, клубнелуковицы, корневища, столоны и клубни.

Клонирование высших растений и животных. Как уже говорилось, получение идентичных потомков при помощи бесполого размножения называют клонированием. В начале шестидесятых годов были разработаны методы, позволяющие успешно клонировать некоторые высшие растения и животных. Эти методы возникли в результате попыток доказать, что ядра зрелых клеток, закончивших свое развитие, содержат всю информацию, необходимую для кодирования всех признаков организма, и что специализация клеток обусловлена включением и выключением определенных генов, а не утратой некоторых из них. Такого рода эксперименты не только доказывают, что дифференцированные (специализированные) клетки содержат всю информацию, необходимую для развития целого организма, но и позволяют рассчитывать, что подобные методы можно будет использовать для клонирования позвоночных, стоящих на более высоких ступенях развития, в том числе и человека. Теоретически можно создать любое число генетически тождественных копий данного мужчины или данной женщины. На первый взгляд может показаться, что таким образом можно было бы воспроизводить талантливых ученых или деятелей искусства. Однако надо помнить, что степень влияния, оказываемого на развитие средой, еще не вполне ясна, а между тем любая клонируемая клетка должна снова пройти через все стадии развития, т. е. в случае человека-стадии зародыша, плода, младенца и т. д.

Половое размножение. При половом размножении потомство получается в результате слияния генетического материала гаплоидных ядер. Обычно эти ядра содержатся в специализированных половых клетках - гаметах; при оплодотворении гаметы сливаются, образуя диплоидную зиготу, из которой в процессе развития получается зрелый организм. Гаметы гаплоидны - они содержат один набор хромосом, полученный в результате мейоза; они служат связующим звеном между данным поколением и следующим (при половом размножении цветковых растений сливаются не клетки, а ядра, но обычно эти ядра тоже называют гаметами.) Мейоз - важный этап жизненных циклов, включающих половое размножение, так как он ведет к уменьшению количества генетического материала вдвое.

Благодаря этому в ряду поколений, размножающихся половым путем, это количество остается постоянным, хотя при оплодотворении оно каждый раз удваивается. Во время мейоза в результате случайного расхождения хромосом (независимое распределение) и обмена генетическим материалом между гомологичными хромосомами (кроссинговер) возникают новые комбинации генов, попавших в одну гамету, и такая перетасовка повышает генетическое разнообразие. Слияние содержащихся в гаметах гаплоидных ядер называют оплодотворением или сингамией; оно приводит к образованию диплоидной зиготы, т. е. клетки, содержащей по одному хромосомному набору от каждого из родителей. Это объединение в зиготе двух наборов хромосом (генетическая рекомбинация) представляет собой генетическую основу внутривидовой изменчивости. Зигота растет и развивается в зрелый организм следующего поколения. Таким образом, при половом размножении в жизненном цикле происходит чередование диплоидной и гаплоидной фаз, причем у разных организмов эти фазы принимают различные формы. Гаметы обычно бывают двух типов - мужские и женские, но некоторые примитивные организмы производят гаметы только одного типа. У организмов, образующих гаметы двух типов, их могут производить соответственно мужские и женские родительские особи, а может быть и так, что у одной и той же особи имеются и мужские, и женские половые органы. Виды, у которых существуют отдельные мужские и женские особи, называются раздельнополыми; таковы большинство животных и человек.

19. Эмбриональный и неонатальный опыт в развитии поведения

Развитие является непрерывным процессом. В этом смысле рождение, то есть переход из внутриутробной среды во внеутробную, является лишь условной точкой отсчета, несмотря на всю радикальность такого события, как рождение. Непрерывность развития подтверждается тем, что неонатальное поведение младенцу поначалу во многом напоминает поведение плода внутри матки. Так, поза новорожденного представляет собой продолжение той позы, которая была приобретена в матке в последний триместр беременности.

Для млекопитающих, эмбриональное развитие которых происходит внутри матки, наблюдение за эмбриональным периодом развития поведения, к сожалению, весьма ограничено из-за множества технических трудностей. Гораздо больше информации имеется на настоящий момент об эмбриональном поведении птиц. Однако использование приборов внешнего мониторинга и ультразвуковых устройств, а также разработка новых методов выхаживания очень незрелых недоношенных детей в последнее время расширили наши знания даже о самых ранних этапах развития поведения человека.

Известно, что движения плода начинаются очень рано. Сердцебиения возникают примерно на 3-4 неделе после оплодотворения, первые спонтанные движения туловища и конечностей - на 10-й неделе, но мать начинает ощущать их примерно на семь недель позже. Какую же функциональную роль выполняют эти движения, полезны ли они для дальнейшей жизни или являются побочным продуктом развития двигательной системы? Контролируются ли они эндогенно или являются реакцией на стимуляцию? Результаты работ последних лет показывают, что некоторые особенности двигательной активности являются реакцией на специфику внутриутробной или ранней постнатальной среды. Оказалось, что плоды крыс способны отвечать на внешнюю стимуляцию, а нервная система плода способна перерабатывать тактильную и проприоцептивную сенсорную информацию. Следовательно, сенсорная обратная связь от движений, ограниченных маткой, может модифицировать нервную систему и управлять двигательной активностью. Учитывая чувствительность нервной системы к влиянию сенсорного опыта, можно предполагать, что ее модификация (через обратную связь) может вызывать изменения, сохраняющиеся и после рождения.

...