Основы психогенетики

Спонтанная активность плода человека является сложно организованной деятельностью, в которой представлены различные комплексы движений, однако окончательное значение ее не ясно. Например, у плодов часто наблюдается сопряженная активность головы и кисти и сосание большого пальца. Возможно, это облегчает постнатальную координацию этой деятельности, характерной для младенцев, находящихся в состоянии дискомфорта. Наблюдаются также эпизодические спонтанные дыхательные движения, которые могут быть важными для адекватной дифференциации ткани легких и правильной иннервации межреберных мышц. Известно, что у плодов крыс отклоняющиеся от нормы связи межреберных нервов с несоответствующими сегментами мышц элиминируются во внутриутробном периоде с началом дыхательных движений. Повторяющийся ток амниотической жидкости в легкие и обратно также важен для развития легких и респирации. Глотательные движения и заглатывание амниотической жидкости могут служить как для сиюминутных нужд плода (регулирование объема амниотической жидкости и ее вязкости, получение важных элементов питания, гормонов и иммунных факторов), а также быть подготовкой для перехода к заглатыванию молока и сосанию. Протекание жидкости через вкусовые и обонятельные рецепторы обеспечивает химические стимулы, которые могут играть важную роль в идентификации пищи.

Плод млекопитающих, несомненно, отвечает на химические (вкус, обоняние), тактильные и слуховые стимулы и может запоминать пренатальный опыт. Например, у крыс в естественных условиях запах материнских сосков имеет общие элементы с запахом амниотической жидкости. Если в последние дни беременности в амниотическую жидкость впрыскивать пахучий цитраль, то новорожденные крысята предпочитают сосать из обработанных цитралью сосков матери. Детеныши, которые не подвергались такому внутриутробному опыту, избегают пахнущих цитралью сосков.

Сенсорные системы развиваются в последовательности, которая является общей для всех позвоночных. Например, у крысы, которая рождается незрелой, еще до рождения начинают функционировать обоняние, вкус, температурная, тактильная и вестибулярная чувствительность. У человека все сенсорные системы обретают функциональный статус до рождения. Так, слуховая система плода примерно на 6-м месяце беременности уже имеет основные характерные черты взрослого организма. Тактильная рецепция складывается еще раньше. Спонтанная активность сенсорных систем возникает задолго до рождения. Единственная стимуляция, которая не достигает плода и не играет заметной роли в развитии - это зрительная.

Интересны наблюдения за слуховым опытом плода. Слышание голоса матери является обычным ранним опытом плода. Голос матери легко проникает через ее ткани и амниотическую жидкость. К тому же он сопровождается кинестетической и тактильной стимуляцией плода в результате движений диафрагмы матери при разговоре. Таким образом, речь матери дает плоду слуховой опыт в сочетании с вестибулярной и тактильной стимуляцией. Плод особенно восприимчив к тоническим оттенкам речи матери, которые несут информацию и об эмоциональном состоянии. Именно благодаря этим характеристикам двухдневные младенцы способны узнавать голос матери. На слуховую систему плода воздействуют многие звуки, генерируемые матерью. Таким образом, мать обеспечивает плоду разнообразный слуховой опыт, который очень важен для появления многих когнитивных, эмоциональных и социальных способностей новорожденного.

Было показано, что новорожденные способны дифференцировать взрывные согласные звуки речи, такие, как "д" и "т". Эта способность слишком сложна, чтобы происходить из пренатального или постнатального опыта, поэтому многие интерпретируют ее как свидетельство врожденных нервных механизмов, настроенных на акустические свойства речи. Однако недавно (Seeback B.S. et al., 1994) была создана компьютерная программа нейронной сети для демонстрации того, что такое категорийное различение может возникать из пренатального слухового опыта. Авторы подвергали модель воздействию естественных речевых звуков, измененных в соответствии со звуками, доступными плоду, и в соответствии с ограничениями в переработке информации слуховой системой плода. Программа приобрела способность к категорийному различению звуков речи английского языка и, более того, оказалась способна использовать свое категорийное восприятие для детекции и различения взрывных согласных языка хинди. Эти результаты показывают, что пренатальный опыт, вполне вероятно, является одним из источников начального развития речевых навыков.

В целом исследования эмбриологии поведения демонстрируют, что многие поведенческие паттерны закладываются в эмбриональный период и имеют непосредственное отношение к событиям, связанным с внутриутробным опытом плода. Предполагается, что часть поведения плода является адаптацией к внутриутробным условиям, тогда как многие элементы поведения служат подготовительным этапом для дальнейшего развития (Michel G.F., Moore C.L., 1995). Например, регистрация ЭЭГ у плодов за несколько недель до рождения позволяет зафиксировать изменения, характерные для переходов от периодов бодрствования ко сну, причем в ЭЭГ сна уже отмечаются эпизоды интенсивной активности, характерные для парадоксального сна.

Интересные наблюдения связаны с характерной для поврежденных асимметрией позы, которая включает предпочитаемое направление ориентации головы. В положении на спине новорожденный поворачивает голову в одну сторону (для большинства младенцев чаще вправо, чем влево). Рука и нога на той стороне, куда повернуто лицо, обычно разогнуты, тогда как другие рука и нога согнуты. Рука со стороны лица более активна - как по разнообразию, так и по частоте движений. Сдвиг вправо в предпочитаемом положении головы новорожденного создает латеральное смещение для визуализации руки и, следовательно, для действий этой рукой. Это латеральное смещение в сенсомоторном опыте рук предсказывает последующее предпочтение в использовании руки при контакте с предметами в период от 6 до 18 месяцев.

Вообще вопрос о происхождении полушарной специализации функций и асимметрии рук постоянно дискутируется в нейропсихологии и генетике поведения. Имеются гипотезы о наследственной природе этих асимметрий. Например, в соответствии с гипотезой М. Аннет (1978) феномен предпочтения руки у человека объясняется действием как генов, так и случайных факторов в развитии, при этом отчетливый сдвиг в сторону правшей в популяции в целом объясняется действием одного гена, который М. Аннетт называет геном правого сдвига.

Однако, как показывают последние наблюдения, события раннего опыта, по-видимому, могут играть немаловажную роль в возникновении полушарной специализации функций. Ф. Превик (1991, цит. по: Michel G.F., Moore C.L., 1995) предполагает, что пренатальный вестибулярный опыт плода может оказывать влияние на возникновение неонатальной асимметрии позы. Известно, что положение плода меняется в течение беременности, но асимметричный характер человеческой матки в комбинации со специфической гравитацией плода создают условия, результатом которых будет положение плода, которое является более вероятным, чем все остальные (инвертированный плод со спиной, повернутой к левой стороне матери) (рис. 9.10). При этом обычное движение матери вперед будет создавать асимметричный вестибулярный опыт для плода, поскольку это движение будет по-разному сказываться на левом и правом отолитических органах плода. Результатом асимметрии в стимуляции может быть большая чувствительность левого отолитического органа, чем правого. Поскольку левый отолитический орган имеет проекцию в правое полушарие, он обеспечивает правому полушарию активацию, отличную от левого. Активация левого органа может иметь результатом моторную активацию мышц, которые поворачивают голову вправо и изгибают туловище. Это вносит вклад в появление асимметрии неонатальной позы, что, в свою очередь, влияет на развитие асимметрии в использовании руки у младенца.

Вестибулярная система - одна из наиболее рано развивающихся сенсорных систем, и она является активной во время развития плода. Возможно, асимметричная активация этой системы создает предпосылки для возникновения различных функциональных асимметрий у человека. Поскольку для животных не характерно прямохождение, этот феномен у них не наблюдается. Ф. Превик отмечает также, что полушария отличаются и по характеру преобладающих нейротрансмиттеров в некоторых структурах: если для правого полушария, по всей видимости, более характерна норадренергическая и серотонинергическая иннервация, то для левого - допаминергическая и холинергическая. Возможно, асимметрия вестибулярного опыта ответственна и за асимметрию в этих главных нейротрансмиттерах.

Таким образом, еще очень мало известно о влиянии самого раннего опыта, связанного с эмбриональным и неонатальным периодами жизни, однако некоторые наблюдения свидетельствуют о том, что множество средовых факторов могут накладывать отпечаток на формирование нервной системы и развитие поведения.

20. Родительские эффекты в развитии

Образование гамет, оплодотворение и эмбриональное развитие у млекопитающих происходят внутри организма родителей, поэтому мы вправе задать вопрос, не влияет ли физиологическое состояние родителей на эти процессы. Особенно важно для развития организма состояние всех физиологических систем матери. В целом можно сказать, что генотип ребенка (то есть состав генов) не испытывает влияния таких факторов, как возраст, количество предыдущих родов или состояние здоровья родителей. Нормальные процессы мейоза, сопровождающиеся рекомбинацией хромосом, по-видимому, не зависят от состояния организма родителей. Наиболее чувствительными к физиологическому состоянию родителей являются два генетических процесса - это мутации и кроссинговер. Не будем подробно останавливаться на мутационном процессе, поскольку это особая область генетики. Отметим лишь, что существуют различные мутагенные факторы (радиация, химические агенты), и, если они имели место в период гаметогенеза, оплодотворения и эмбрионального развития, могут возникать различные аномалии, причиной которых являются произошедшие мутации.

Материнский эффект. Особое место в родительских влияниях на развитие занимает так называемый материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства обнаруживается гораздо чаще, чем влияние отца. Эти влияния связаны с цитоплазматическими эффектами яйцеклетки, внутриутробными событиями и постнатальными влияниями, связанными со вскармливанием и уходом за потомством.

Все три типа влияний могут изучаться в экспериментах на животных. Чтобы отделить влияния внутриутробной среды от влияния яйцеклетки, самкам одной инбредной линии мышей или крыс до спаривания делается пересадка яйцеклетки от самок другой инбредной линии. Чтобы изучать влияние постнатальной материнской среды, обычно потомство одной самки передается для вскармливания и воспитания другой. Таким образом, путем комбинации различных ситуаций можно выяснить эффект каждого из трех типов материнских влияний. В экспериментах на мышах, например, было показано, что особенности постнатальных материнских влияний способны снижать агрессивность самцов, происходящих из генетически более агрессивной линии. В этих же экспериментах было выявлено, что на агрессивность в той или иной мере влияют все материнские факторы. Таким образом, один и тот же ген имеет разное фенотипическое проявление в поведении в зависимости от условий развития, определяемых материнскими факторами.

Еще одно интересное наблюдение касается так называемого хэндлинга. Когда изучается влияние раннего опыта на поведение животных, часто используют процедуру хэндлинга. Она заключается в том, что детенышей мышей и крыс в течение первых трех недель после рождения регулярно берут в руки. Оказалось, что такие животные, будучи взрослыми, проявляют большую любознательность и эмоциональность, чем интактные, не получавшие хэндлинга, даже если хэндлинг ограничивался трехминутными эпизодами. Первоначально считалось, что изменение поведения животных является прямым следствием хэндлинга, однако последующие наблюдения за взаимоотношениями животных, подвергавшихся хэндлингу, с их матерями показало, что после хэндлинга и у мышей, и у крыс матери гораздо больше "тормошили" своих детенышей по сравнению с теми, которые хэндлингу не подвергались, так что изменения в поведении могли возникнуть и за счет изменений, возникших в поведении матерей экспериментальной группы.

Интересны также наблюдения за развитием недоношенных детей, которых после рождения помещали в инкубатор. Оказалось, что дети, которых время от времени встряхивали и тормошили, быстрее набирали вес и были выписаны из больницы раньше контрольных.

У человека, как и у других млекопитающих, тесная физиологическая близость матери и ребенка возникает в момент зачатия и сохраняется вплоть до отнятия от груди. При этом не только ребенок испытывает влияния со стороны физиологического и психического состояния матери, но и в организме и поведении матери происходят ответные изменения, связанные с вынашиванием, рождением, вскармливанием и воспитанием ребенка. Говорят, что мать и дитя находятся в реципрокных отношениях.

Через мать осуществляется регуляция среды плода и новорожденного, которая обеспечивает поддержание систем гомеостаза. Внутриутробная среда поддерживает уровни температуры, кислорода, воды, электролитов и питательных веществ. После рождения наиболее универсальным регулирующим веществом является молоко матери, которое поставляет организму ребенка питательные вещества, электролиты, воду, гормоны и иммунные факторы.

Помимо вскармливания, с материнским уходом связаны и другие регуляторные процессы. В первые же дни после рождения в результате реципрокных отношений у матери и ребенка устанавливается специфический режим взаимодействия. Мать и дитя приспосабливаются друг к другу. Такое установление взаимовлияний происходит уже в первые две недели жизни ребенка. Те дети, которые после рождения попадают в больничные условия (особенно если они находятся в инкубаторе, и матери не позволяется ухаживать за ребенком), в этот период не имеют тесных контактов с матерью, что неблагоприятно сказывается на их психическом развитии. Этого не происходит в тех случаях, когда мать допускается к уходу за ребенком.

Интересны данные, полученные недавно в нашей стране на младенцах со зрительной депривацией в результате врожденной катаракты. Оказалось, что первые месяцы жизни являются критическими, когда весь комплекс взаимодействия с матерью имеет принципиально важное значение для дальнейшего развития эмоционального и социального поведения ребенка. Исключение из этого комплекса зрительного входа (улыбка матери, выражение ее лица при общении) в первое полугодие жизни, несмотря на то, что сохраняются слуховые и тактильные контакты, приводит в дальнейшем к необратимым изменениям в эмоциональном и социальном поведении ребенка, даже если катаракта снимается на первом году жизни (в среднем, в шесть-восемь месяцев), и ребенок начинает видеть. По-видимому, в первые месяцы жизни, существует критический период для формирования каких-то базовых характеристик, обеспечивающих в дальнейшем эмоциональное и социальное благополучие ребенка. Зрительная депривация в этом периоде приводит к необратимым изменениям в психике ребенка (Сергиенко Е.А. и др., 1993; Строганова Т.А. и др., 1995; Строганова Т.А., Цетлин М.Н., 1997).

Таким образом, ранние реципрокные взаимодействия матери и ребенка имеют принципиальное значение для адекватного психологического развития ребенка.

Межпоколенные влияния. Вообще системы родительской заботы на ранних этапах развития имеют некоторые стабильные особенности, которые формируют часть негенетической наследственности потомства. Некоторые из них являются видоспецифическими, другие присущи отдельным семьям (традиции, передаваемые из поколения в поколение). Например, молодые самцы снегиря, находясь в гнезде, перенимают пение того самца, который принимает участие в воспитании потомства (даже если это представитель другого вида, например, кенарь), и далее передают его своим потомкам. В результате можно получить несколько поколений снегирей, которые поют, как кенари.

Существуют специфические влияния, связанные с гормональными сдвигами, которые прослеживаются между поколениями. Эти влияния возникают благодаря системе материнских гормонов, которые проникают через плацентарный барьер и оказывают воздействие на развивающийся плод.

У человека социальные средовые факторы, которые приводят к возникновению стресса, бурно переживаемых эмоций, фрустрации, могут влиять на эндокринную систему матери и приводить к изменению пропорций определенных гормонов. Многие из этих гормонов могут проникать через плацентарный барьер в кровеносную систему плода и влиять на нервную и нейроэндокринную систему плода. В результате поведение новорожденного и его дальнейшее развитие могут отражать последствия тех социальных средовых влияний, которые испытывала мать в период беременности. Влияние пренатального стресса интенсивно исследуется на животных. Результаты этих исследований показывают, что ранний средовой стрессор может влиять не только на поведение взрослой самки, но оказывать воздействие и на дочерей.

Кроме эмоционального стресса, также довольно интенсивно исследуется влияние недостаточного питания матери на развитие плода. В исследованиях Х. Бирча (Birch H.G., 1971, 1972, цит. по: Michel G.F., Moore C.L., 1995) было показано, что не только недостаточное питание матери во время беременности неблагоприятно сказывается на развитии ребенка, но и недостаточное питание самой матери в раннем детстве вызывает в ее организме необратимые сдвиги, которые в дальнейшем отрицательно отражаются на течении беременности и развитии ребенка, даже если будучи взрослой и при вынашивании ребенка мать питалась нормально.

Описанный эффект был обнаружен Х. Бирчем в исследовании влияния социоэкономического статуса и расы на состояние младенцев при рождении (вес при рождении, смертность, заболеваемость). Ожидалось, что особенности младенцев будут коррелировать с социоэкономическим статусом матери, от которого зависит качество питания и медицинского обслуживания, получаемого матерью в период беременности. Вопреки ожиданию, состояние детей коррелировало не с социоэкономическим статусом матери, а с ее расой. Дети матерей негритянского происхождения, принадлежавших к среднему классу, демонстрировали более низкие показатели, чем дети белых матерей из того же класса. Состояние новорожденных у негритянских матерей среднего класса оказалось не лучше, чем состояние новорожденных у белых матерей, принадлежавших к низшему социальному классу. Результаты вызвали недоумение. Тогда Х. Бирч решил разделить негритянских матерей на две группы - тех, которые родились в условиях, характерных для жизни среднего класса, и тех, которые родились у родителей низшего класса и лишь затем волей обстоятельств стали принадлежать к среднему классу. Действительно, такое разделение привело к ожидаемым корреляциям состояния новорожденных с социоэкономическим статусом матерей. Таким образом, более существенным оказался социоэкономический статус матерей не в момент их беременности, а в момент их рождения. Это говорит о том, что пренатальный и ранний неонатальный опыт самой матери приводит к каким-то необратимым изменениям, которые затем сказываются в следующем поколении.

Таким образом, есть основания полагать, что стрессогенные факторы и недостаточное питание в пренатальный и постнатальный период могут отрицательным образом сказываться на развитии ребенка, и если это девочка, то необратимые изменения, происходящие в организме в период раннего онтогенеза, могут неблагоприятным образом повлиять на ее потомство, даже если в последующие периоды жизни среда будет благополучной.

21. Вариабельность в нервной системе и эпигенез

Существует поразительное несоответствие между относительно небольшим количеством генов в клеточном ядре и колоссальным разнообразием клеточных элементов в нервной системе. В гистологических исследованиях мозга человека, наряду со сходством основных принципов клеточного строения (видоспецифических особенностей), наблюдается значительная межиндивидуальная вариабельность.

Можем ли мы сравнить морфологическое строение нервных клеток у близнецов? Чтобы сделать это, необходимо в коре мозга каждого из них отыскать идентичные по своему происхождению клетки и сравнить их фенотипы, то есть детали строения - форму тела, характер отростков, количество синапсов и т.д. Понятно, что такая процедура практически неосуществима для человека, но можно попытаться проделать это для клонов других живых организмов. Ж.-П. Шанже в своей книге (Changeux J.-P., 1997) приводит несколько примеров, в которых сопоставляются особенности строения нейронов-близнецов. Например, удобно проделать это для водяной блохи дафнии (Daphnia magna), которая может размножаться партеногенетически (без участия самца) и дает клоны организмов, генетически идентичных материнскому. Нервная система дафний примитивна, каждый нейрон может быть идентифицирован.

Оказалось, что у клонов этих животных не наблюдается вариабельности в количестве нервных клеток. Например, глаз составлен ровно из 176 сенсорных нейронов. Эти 176 нейронов образуют контакты со 110 клетками оптического ганглия. Здесь также нет никаких вариаций. Каждый сенсорный нейрон, взятый в отдельности, контактирует с одними и теми же нейронами оптического ганглия. Эта инвариантность, очевидно, обеспечивается генетически. Однако наряду с инвариантностью имеется и определенная вариабельность: она касается количества синапсов и формы ветвления аксонов. Например, число синапсов одних и тех же нейронов у отдельных особей может варьировать от 24 до 65. Определенная вариабельность характерна также для симметричных нейронов правой и левой стороны тела, но она значительно меньше вариабельности между особями.

Подобные наблюдения, сделанные для гигантских нейронов рыб, также способных давать изогенетические клоны, дают сходные результаты: межиндивидуальная вариабельность у генетически идентичных особей наблюдается лишь в мелких деталях строения нейронов.

Можно ли проделать подобные процедуры у млекопитающих? К сожалению, на этот вопрос придется пока дать отрицательный ответ. Во-первых, возникают затруднения с получением клонов животных в строгом смысле этого слова. Можно, конечно, воспользоваться инбредными линиями и сопоставлять животных с почти идентичными генотипами. Однако возникает второе затруднение - это идентификация одних и тех же нейронов внутри определенных категорий. Число нейронов здесь во много раз больше, чем у простых организмов, и оно не является строго фиксированным. Кроме того, нейроны в процессе развития не занимают столь регулярного и воспроизводимого в ряду поколений положения, как у примитивных дафний. Опыты с химерными мышами показывают, что деление и миграция нервных клеток у млекопитающих не являются столь жестко детерминированными, как у низших организмов, поэтому точное расположение нервной клетки не является строго фиксированным, и отыскать "идентичные" нейроны в мозге млекопитающих практически невозможно. Отсюда понятно, что вариабельность строения нервной системы млекопитающих значительно возрастает и проявляется не только в ветвлении отростков и количестве синапсов, но и в числе и местоположении нейронов. Поэтому тем более не следует ожидать жесткой воспроизводимости структуры у генетически идентичных организмов. Вероятно, возможности для фенотипической вариабельности мозга у млекопитающих, даже имеющих идентичные генотипы, чрезвычайно велики.

Каким же образом сложнейшая живая структура - мозг человека - развивается из всего одной клетки, имеющей весьма ограниченный набор детерминант? Ответить на этот вопрос невозможно, не привлекая теории эпигенеза.

Развитие не является прямым следствием развертывания генетической программы. В предыдущих разделах этой главы мы пытались показать, насколько сложны и неоднозначны процессы взаимодействия различных субстанций внутри и вне клетки, насколько тесно они связаны со всеми событиями, которые происходят внутри и вне организма, - настолько, что трудно было бы представить, что в последовательности нуклеотидов могла бы быть записана вся программа развития. Эпигенез представляет развитие как системный динамический процесс, в котором гены могут играть роль своеобразных триггеров в процессах дифференцировки клеток, направляющих развитие клеток по тому или иному пути, но при этом существует множество негенетических факторов (клеточное окружение, поступление различных сигналов от других клеточных систем и из внешней среды, различные случайности развития и т.д.), которые модифицируют развитие.

Жан-Пьер Шанже (Changeux J.-P., 1997) приводит пример с известной мутацией альбинизма, генетика которой хорошо изучена. Частота встречаемости этой мутации составляет один на 17 000 человек. Болезнь передается как рецессивный признак по простым менделевским законам. Мутация приводит к потере кожного пигмента меланина и, казалось бы, не должна затрагивать нервную систему. Однако тщательные анатомические исследования показывают, что у альбиносов имеются значительные изменения в строении латерального коленчатого тела и зрительного нерва. Здесь мы имеем дело с типичным плейотропным эффектом действия гена. Мутации, затрагивающие центральную нервную систему, чаще всего плейотропны. Альбинизм - одна из них. Как же возникает этот плейотропный эффект в случае альбинизма? Мы знаем, что альбиносы имеют красные глаза. Объясняется это тем, что сетчатка не содержит пигмента меланина, так же как и прочие клетки. Слой пигментных клеток в сетчатке появляется на ранних стадиях развития эмбриона, когда нейроны сетчатки еще продолжают делиться, а зрительный нерв еще не начал формироваться. В этот период эмбриональные нейроны сетчатки и пигментные клетки тесно соприкасаются. Вполне вероятно, что между этими слоями клеток происходит обмен сигналами. При этом, если пигмент присутствует, нейроны посылают свои аксоны в правильном направлении, и происходит нормальное формирование всего зрительного пути. Если пигмента нет, нервные волокна в зрительном нерве теряют упорядоченную организацию, беспорядочно перемешиваются и не дают того характерного перекреста, который существует в зрительном пути. В результате происходит реорганизация латерального коленчатого ядра и всего зрительного пути вплоть до коры мозга. Таким образом, в данной эмбриональной системе нарушение взаимодействия между двумя элементами в сети клеточных взаимодействий вызывает целый каскад изменений, затрагивающих другие элементы системы. В этом проявляется плейотропный эффект мутаций и вообще эффект единичного гена в развивающейся системе.

Одним из важнейших этапов морфогенеза нервной системы является установление функциональных связей между клетками (как между самими нейронами, так и между нейронами и клетками тех органов и тканей, которые они иннервируют). Не нужно доказывать, что от характера нейронных сетей во многом будет зависеть и поведение индивида. Что же представляет собой эпигенез нервных связей? Какая роль здесь может быть отведена генам и какая - среде?

22. Средовые компоненты фенотипической дисперсии

Фенотипимческая диспемрсия -- статистическая величина, использующаяся в биологических науках (в генетике и экологии) для количественного оценивания размаха фенотипической вариативности какого-либо количественного признака в популяции. Конкретное значение признака у данного индивида называется фенотипом этого индивида. Мерой различий между индивидами является фенотипическая дисперсия.

Поскольку в психогенетике основным источником информации для математического моделирования является анализ сходства и различия между родственниками, в рамках генотип-средовой модели чаще всего выделяют два основных типа средовой дисперсии. Один из них связан с возникновением различий между родственниками, другой - с формированием сходства. Эти компоненты имеют различные названия и часто по-разному обозначаются.

Большая часть психогенетических исследований имеет дело с семейными сравнениями, т.е. изучает сходство и различия между родственниками. Сходство и различия между родственниками могут возникать как в силу генетических причин, поскольку родственники имеют как общие, так и различающиеся гены (кроме однояйцовых близнецов, у которых все гены совпадают), так и в силу средовых причин, если они проживают совместно. Поэтому доступные для анализа факторы средовой дисперсии так или иначе связаны с условиями семейной и внесемейной среды, влияющей на возникновения сходства и различия родственников различных степеней родства.

Каждая семья имеет свои особенности, которые отличают ее от других семей, но являются общими для всех ее членов. Эти особенности семьи приводят к возникновению сходных черт у родственников, которые разделяют условия семейной среды. Отсюда и возникают такие названия, как общая, общесемейная, разделенная среда. Менее понятно обозначение "межсемейная", но оно означает, что это среда, которая формирует различия между семьями, но является общей для членов одной семьи. Эта среда систематически влияет на родственников, поэтому ее иногда называют систематической. К общесемейным факторам среды можно отнести все то, что С. Скарр предлагает называть различиями в возможностях (социально-экономический статус семьи): уровень достатка, жилищные условия, образование родителей, культурные традиции, особенности питания, отдыха и т.п. Например, достаток семьи определяет полноценность питания, образования, медицинского обслуживания всех членов семьи. Понятно, что чем выше экономический статус семьи, тем более обогащенную среду будут разделять дети: это различные дополнительные занятия, развивающие игры, большее количество книг в доме, компьютер, спортивный инвентарь, возможность выбора более престижного образовательного учреждения и т.д. Общая среда может разделяться родственниками не только в условиях семьи. Если дети посещают одну и ту же школу или внешкольные занятия, то там они тоже попадают в сходные средовые условия. Любые сходные ситуации, в которых оказываются члены одной семьи, могут способствовать возникновению у них сходных особенностей. Все это и относится к общей, или разделенной, среде.

До середины 80-х гг. считалось, что общая среда вносит значительный вклад в средовую изменчивость. Например, для коэффициента интеллекта вклад общей среды оценивался в 30%. Однако впоследствии выяснилось, что такая оценка характерна лишь для детского возраста и начиная с 10-11 лет постоянно уменьшается, а к 18-20 годам практически приближается к нулю. Еще меньшие значения общесемейного компонента изменчивости были получены для личностных характеристик. Как ни странно, оказалось, что у детей, растущих в одной семье, среда формирует гораздо больше различий, чем сходства.

Понятия "разделенная среда" и "семейная среда" не тождественны. В одной и той же семье родственники часто испытывают абсолютно различные средовые влияния. Дети часто отмечают, что родители по-разному относятся к каждому из них. В том числе и монозиготные близнецы, для которых более характерно совпадение оценок среды, чувствуют разное отношение к ним родителей. Даже общее экономическое положение семьи, которое определяет ее возможности, не означает полного совпадения средовых воздействий для всех членов семьи. Представим себе, что в какой-то семье собрана богатая библиотека. Корешки книг на полках, возможно, сходным образом воздействуют на зрительное восприятие родственников, но содержание книг будет одним из совпадающих средовых условий для членов семьи только в том случае, если одна и та же книга будет ими прочитана. Однако и в этом случае полного совпадения невозможно ожидать, поскольку каждый из родственников может особо обращать внимание на разные аспекты содержания. Только те элементы содержания, которые будут восприняты сходным образом каждым из родственников, могут быть отнесены к разделенной среде.

Родственники могут разделять средовые условия и вне семьи. Например, если близнецы учатся в одном и том же классе, встречаются с общими друзьями, посещают вместе внешкольные занятия, ходят в театры и на концерты, то там они тоже разделяют многие средовые условия, которые могут формировать их сходство, но эти условия нельзя назвать семейной средой. Это внесемейная разделенная среда. К сожалению, современные статистические подходы не позволяют дифференцировать общие семейные и внесемейные факторы. Поэтому понятие общая (разделенная) среда не должно приравниваться к понятию семейная среда.

Иногда, помимо двух основных средовых компонентов, в генетико-математические модели включают более специфические: общая среда, определяемая принадлежностью к одному поколению, специфическая среда сибсов, среда близнецов (разделяемая только сибсами или только близнецами) и т.п.

Теперь несколько слов о компоненте средовой дисперсии, который называется различающейся (неразделенной, индивидуальной и т.п.) средой. К этому компоненту относятся все факторы, приводящие к различиям между родственниками. Если пару десятилетий назад считалось, что родственники, живущие в одной семье, испытывают скорее сходные средовые влияния, то в последнее время эта уверенность сильно поколебалась и даже почти исчезла, поскольку появляется все больше свидетельств противоположного рода. Говоря о различающейся среде как компоненте фенотипической дисперсии, нельзя не упомянуть, что сюда же входят различия между родственниками, возникающие за счет ошибок измерений.

Кроме того, при неравномерном распределении генотипов по средам имеет место генотип-средовая ковариация. Если индивиды подвергаются средовым воздействиям в соответствии со своими наследственными предрасположенностями, ковариация будет положительной и фенотипическая дисперсия увеличится. Если же среда будет действовать против наследственной предрасположенности, то появится отрицательная ковариация и фенотипическая дисперсия уменьшится.

Ассортативность как фактор, влияющий на фенотипическую дисперсию

Приведенное только что уравнение не учитывает еще один фактор, влияющий на дисперсию фенотипов в популяции. Речь идет об ассортативности (избирательности браков), которой не всегда можно пренебречь. По некоторым признакам, по-видимому, браки заключаются совершенно случайно. Вряд ли кому-либо придет в голову искать себе партнера со сходным характером электроэнцефалограммы или отпечатков пальцев, хотя и по этим признакам, в принципе, ассортативность возможна. Однако в этом случае она будет вторичным следствием корреляции психофизиологических или морфологических особенностей с какими-либо социально-значимыми характеристиками, на которые и обращают внимание будущие супруги. Более вероятно обнаружить ассортативность, т.е. корреляцию между супругами, для некоторых важных психологических характеристик, например таких, как интеллект. В среднем корреляция супругов по коэффициенту интеллекта составляет 0,3-0,4. Однако на концах распределения - и со стороны низких, и со стороны высоких значений - уровень ассортативности повышается. Например, по данным Т.А. Думитрашку, в группе с низким образованием и интеллектом наблюдается очень высокая ассортативность - около 0,7. При ассортативности первичной является фенотипическая корреляция супругов, корреляция же между их генотипами вторична. Высокая положительная ассортативность приводит к тому, что у потомков супругов с высокими или низкими значениями признака выше вероятность получить двойную дозу генов-усилителей или ослабителей. При положительной ассортативности генетическая дисперсия возрастает. Это является результатом вторичной (генетической) корреляции между супругами, если признак находится под контролем генов. Можно ожидать высокой ассортативности и для признаков, которые формируются в большей степени под влиянием социального окружения. Например, высокая положительная ассортативность обнаруживается для таких признаков, как религиозные убеждения, политические установки, уровень образования, социально-экономическое положение.

Теоретически можно представить себе и отрицательную ассортативность, т.е. подбор супругов по противоположным качествам. Например, можно предположить, что мужчины, склонные к полноте, будут выбирать себе худеньких спутниц жизни, и наоборот. Отрицательная ассортативность приводит к уменьшению генетической дисперсии. Однако большинство исследований указывает на то, что браки чаще всего заключаются между людьми, похожими по многим фенотипическим признакам, что означает, что исследователи чаще имеют дело с положительной ассортативностью.

Ассортативность нарушает принцип панмиксии (свободного и случайного скрещивания), лежащий в основе многих генетико-математических моделей, поэтому, если известно, что ассортативность по какому-либо признаку имеет место, в формулы фенотипических корреляций в парах родитель-ребенок добавляют определенные коэффициенты, вносящие соответствующие поправки на ассортативность. Статистически контролировать ассортативность возможно только в сложных психогенетических моделях, объединяющих несколько методов исследования, например, близнецовый и семейный.

23. Методы исследования возрастных изменений в психогенетике

Применение лонгитюдного метода в психогенетике.

Для того чтобы избежать смешения когортных и возрастных различий, используется лонгитюдный метод, состоящий в длительном прослеживании развития одной и той же группы испытуемых. Кроме того, что он позволяет однозначно развести когортные различия и различия, связанные с возрастом, он имеет и ряд других преимуществ. В лонгитюдном исследовании отпадает необходимость уравнивания выборок по разнообразным параметрам, поскольку экспериментаторы все время имеют дело с одной и той же выборкой испытуемых. Этот метод дает возможность зарегистрировать динамический характер исследуемых параметров, нелинейность их изменения с течением времени. С его помощью можно обнаружить индивидуальные различия в скорости и степени возрастных изменений, выяснить индивидуальные траектории развития. Он позволяет выяснить отсроченный эффект различных факторов, что невозможно сделать при помощи сравнительно-возрастного метода.

Возможности лонгитюдного метода в исследовании процессов развития значительно шире, и сам метод кажется более естественным для диагностики изменений, происходящих с течением времени.

Лонгитюдные исследования, проводящиеся в психогенетике, организуются по той же схеме, что и в возрастной психологии, то есть состоят в прослеживании на протяжении некоторого отрезка времени одной и той же группы испытуемых. Однако по сравнению с лонгитюдными исследованиями, которые известны из возрастной психологии, они обладают двумя особенностями. Первая из них заключается в специфике выборки испытуемых. Как и в любой генетической работе, испытуемые, участвующие в лонгитюдном исследовании, должны быть

подобраны таким образом, чтобы на основании полученных данных можно было провести генетический анализ, т.е. участвуют пары родственников, различающие по генетическому сходству.

Вторая особенность состоит в целях исследования. Если в возрастной психологии задачей исследователей является анализ возрастных изменений (определение периодов повышения и снижения стабильности какой-либо психологической характеристики, диагностика тех возрастов личности, в которые изменяется структура ее связей, и т.д.), то в

генетическом исследовании целью работы является анализ причин этих возрастных изменений. С этой целью оцениваются генотипические и средовые детерминанты индивидуальных различий и определяется преемственность генетических и средовых влияний.

В лонгитюдном исследовании, проводящемся на парах родственников, можно определить:

1) генотипические и средовые компоненты фенотипической

дисперсии в каждом возрасте;

2) величину специфических для каждого возраста генотипических

и средовых компонент (то есть проявление новых генотипических и

средовых влияний);

3) преемственность генетических и средовых влияний (то есть их

сохранность от одного до другого возраста);

4) вклад генотипических и средовых факторов в фенотипическую

стабильность изучаемых характеристик.

Таким образом, можно дать следующее определение лонгитюдного метода в психогенетике - это прослеживание за определенный отрезок времени одной и той же группы пар родственников (близнецы, сибсы и т.п.). Сравнительно-возрастной метод представляет собой сопоставление отдельных особенностей по возрастам с целью выявления динамики изучаемого психического процесса. Одним из исследований такого рода является работа А.А. Смирнова и его сотрудников по

проблеме памяти, где сопоставлялись особенности некоторых мыслительных процессов у дошкольников, школьников и взрослых людей.

Сравнительный метод в настоящее время широко применяется в общей психологии (сопоставление различных групп испытуемых или "выборок"), в социальной психологии (сопоставление различных типов малых групп и т.п.).

ВОЗРАСТНАЯ ПСИХОЛОГИЯ -- отрасль психологии, изучающая закономерности этапов психического развития и формирования личности в связи с возрастом -- на протяжении онтогенеза человека от рождения до старости. Ныне выделяются такие разделы психологии возрастной являются: 1) психология детская (=> детство); 2) психология подростка (-> возраст подростковый); 3) психология юности (=> юность); 4) психология возраста зрелого -- психология взрослости (=> зрелость); 5 геронтопсихология (-> старость). Каждый возрастной этап характерен теми специфически возрастными задачами освоения внешнего мира и культуры, кои решаются посредством формирования новых видов поведения и деятельности.

Психология возрастная стремится к раскрытию психологического содержания последовательных этапов онтогенеза, изучает возрастную динамику психических процессов, что невозможно без учета влияния на индивидуальное развитие человека культурно- исторических, этнических и социально-экономических условий. Для нее весьма существенны дифференциально-психологические различия, к коим относятся половозрастные и типологические свойства индивида. Психология возрастная составляет научное основание психологии педагогической. Значительное число исследований строится на базе метода возрастных (поперечных) срезов: путем сравнения свойств выборок, отличающихся по хронологическому возрасту.

Определенными преимуществами перед сравнительно-возрастным методом обладают исследования лонгитюдные, в коих развитие тех или иных психологических свойств прослеживается на одной и той же выборке на протяжении достаточно длительного периода онтогенеза.

Размещено на Allbest.ru