Строение клеток и молекулярные основы наследственности и изменчивости

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

"Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого"

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Рабочая тетрадь

к практическим занятиям для обучающихся по дисциплине "Биология"

ЗиминаВ.Ю.

Красноярск 2015

1. Микроскоп, его устройство и правила работы с ним. Уровни организации живого. Про- и эукариотические клетки

Цель: Ознакомиться с устройством увеличительных приборов - микроскопом и препаровальной лупой. Освоить правила работы с ними, получить первые навыки работы с увеличительными приборами и препаратами. Знать возможности использования световой микроскопии при работе с про- и эукариотическими организмами и возможностями в медицине. Иметь представление о современных методах изучения клеток.

Практическая часть

Работа № 1

Увеличительные приборы: препаровальная лупа, микроскоп, их строение

Микроскоп и его строение

Работа № 2

Правила работы с увеличительными приборами

Правила работы с микроскопом

__________________________________________________________

В чем заключается ВАЖНОСТЬ соблюдения поэтапного выполнения действий при работе с временными и постоянными микропрепаратами

__________________________________________________________

Работа № 3

Волокна ваты и пузырьки воздуха - возможные артефакты при изучении объектов на временных препаратах.

Приготовление временного препарата: в каплю воды на предметном стекле поместить несколько волокон ваты, покрыть покровным стеклом, поместить на предметный столик, изучить при малом и большом увеличениях.

Перечислите возможные причины возникновения артефактов при изготовлении препаратов. Объясните, почему вам, как будущим врачам, необходимо при микроскопии микропрепаратов различать артефакты.

Работа № 4

Перекрест волос

Работа с постоянным микропрепаратом, для закрепления навыков работы с микроскопом при разных увеличениях и усвоение правил обращения с микропрепаратами.

Работа № 5

Клетки покровной ткани

Постоянные препараты "Кожица лука" и "Эпителий слизистой полости рта человека" - изучите и зарисуйте при большом увеличении.

Препарат "Кожица лука"

Препарат "Эпителий слизистой полости рта человека"

При анализе постоянных препаратов покровной ткани у растений и животных, укажите черты сходства и отличия клеток ткани, выполняющей сходную функцию у представителей разных Царств.

Черты сходства: _________________________________________

Черты отличия:__________________________________________

Работа № 6

Клетки крови

Постоянные препараты "Клетки крови лягушки" и "Клетки крови человека". Изучите и зарисуйте форменные элементы крови - эритроциты у лягушки и человека при большом увеличении.

При анализе постоянных препаратов крови представителей хладнокровных животных - из класса Земноводные и теплокровных - из класса Млекопитающие, укажите черты сходства и отличия рассмотренных клеток ткани, выполняющей сходную функцию

Черты сходства: _________________________________________

Черты отличия:__________________________________________

Работа № 7

Разнообразие клеток

Прокариотические - клетки бактерий. Эукариотические клетки - растительная и животная клетки.

Препарат "Бактериальная клетка. Колонии бактериальных клеток"

Строение прокариотической клетки (схема)

Размещено на http://www.allbest.ru/

В чем состоит гомологичность растительной и животной клеток эукариот?

Цитологические признаки, характерные для про- и эукариот

№	Признаки	Прокариоты	Эукариоты
1	Морфологически оформленное и отделенное от цитоплазмы ядерной оболочкой ядро.
2	Число хромосом
3	Хромосомы кольцевые
4	Хромосомы линейные
5	Константа седиментации рибосом
6	Локализация рибосом:
	- рассеяны в цитоплазме
	- прикреплены к эндоплазматическуму ретикулуму
7	Аппарат Гольджи
8	Лизосомы
9	Вакуоли, окруженные мембраной
10	Газовые вакуоли, не окруженные мембраной
11	Пероксисомы
12	Митохондрии
13	Пластиды (у фототрофов)
14	Мезосомы
15	Система микротрубочек
16	Жгутики (если присутствуют):
	- диаметр
	- в поперечнике имеют характерное расположение микротрубочек "9+2"
17	В составе мембран присутствуют:
	- разветвленные и циклопропановые жирные кислоты
	- полиненасыщенные жирные кислоты и стеролы
18	В составе клеточных стенок присутствуют:
	- пептидогликан (муреин, псевдомуреин)
	- тейхоевые кислоты
	- липополисахариды
	- полисахариды (целлюлоза, хитин)
19	Размножение клеток происходит путем:
	- простого деления
	- митоза
20	Характерно разделение протопласта внутренними мембранами на функционально различные отсеки
21	Цитоскелет трехмерный, включает микротрубочки, промежуточные и актиновые филаменты
22	Связь между компартментами осуществляется за счет циклоза, эндо и экзоцитоза
23	Наличие эндоспор

В чем принципиальные отличия клеток про- и эукариот : а - по строению; б - при их микроскопии?

__________________________________________________________

Демонстрационные препараты

"Разнообразие животных и растительных клеток"

Рассмотреть демонстрационные препараты

Железистый эпителий зеленой железы рака;

Мезотелий брыжейки кролика;

Нервные клетки мозжечка птиц;

Склереиды в плодах груши;

Устьичные клетки;

Проводящие элементы ксилемы;

Для закрепления выработанных практических навыков световой микроскопии составьте в рабочей тетради на основе материала в таблице

2. Биология эукариотической клетки. Структурные компоненты цитоплазмы

Цель: Получить целостное представление о клетке как структурно-функциональной и генетической единице живого. Изучение данной темы является важным моментом для понимания процессов, происходящих в живом организме, и имеет существенное значение для изучения человеческого организма в норме и при нарушении его функционирования.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Клетка:

прокариотическая;

эукариотическая;

Строение эукариотической клетки (структурные компоненты):

клеточная оболочка;

цитоплазма;

ядро;

Структурные компоненты цитоплазмы:

органоиды;

включения;

Органоиды:

общего назначения;

специального назначения;

Органоиды общего назначения:

немембранные:

клеточный центр;

центриоль;

микротрубочки;

микрофиламенты;

микрофибрилы;

цитоскелет;

рибосомы;

одномембранные:

эндоплазматическая сеть;

комплекс Гольджи;

лизосомы;

пероксисомы;

глиоксисомы;

вакуоль;

двумембранные:

митохондрии;

пластиды;

Органоиды специального назначения:

ворсинки;

жгутики;

реснички;

Включения:

трофические;

пигментные;

секреторные;

Плазматическая мембрана (плазмалемма)

Сделать обозначения строения, работая с рис.1

Размещено на http://www.allbest.ru/

Перечислите функции цитоплазматической мембраны

Органоиды клетки

Дайте классификацию органоидов, заполнив таблицу

Одномембранные органоиды	Двумембранные органоиды	Немембранные органоиды

Практическая часть

Работа № 1

Хлоропласты в клетках листа элодеи

Дайте краткую характеристику хлоропласта, опишите функции, какая используется микроскопия

Схема строения хлоропласта

Укажите особенности расположения клеток и их форму в рассматриваемых тканях листа.

Работа № 2

Комплекс Гольджи в нервных клетках спинального ганглия котенка

Дайте краткую характеристику Комплекса Гольджи, опишите функции, какая используется микроскопия

Укажите особенности его организации в растительных и животных клетках

Как вы считаете (обоснованно), фотография изображенного органоида характерна для клеток: а) растительной или б) животной:

Работа № 4

Митохондрии (хондриосомы) в животной клетке

Дайте краткую характеристику митохондрии, какая используется микроскопия. Укажите уникальные отличительные особенности структуры и функции данного органоида

Препарат "Митохондрии в эпителиальных клетках кишечника аскариды"

Препарат "Хондриосомы в эпителиальных клетках почечных канальцев"

Препарат "Хондриосомы в клетках печени амфибий"

Работа № 5

Центросомы и ахроматиновое веретено митоза яйцеклетки лошадиной аскариды

Объясните, почему центросомы и ахроматиновое веретено митоза изучаются на постоянных препаратах в клетках животного происхождения

Работа № 6

Крахмальные зерна в клетках клубня картофеля

Жировые включения в клетках печени аксолотля

Демонстрационные препараты

Специальные органоиды клетки:

Реснички эпителиальных клеток кишечника беззубки;

Нейрофибриллы в мотонейронах спинного мозга

Миофибриллы в мышечных волокнах.

Включения:

Пигментные включения в хроматофорах кожи головастика;

Гликоген в клетках печени земноводного;

Желточные включения в бластомерах амфибий;

Гранулы зимогена в клетках поджелудочной железы крысы;

Секреторные гранулы в клетках Лейдига кожи аксолотля.

Изучив при световой микроскопии на постоянных и временных препаратах клеток растений и животных органоиды и включения, учитывая специфичность организации представителей разных царств, укажите, в чем заключается а) гомология в организации рассмотренных органоидов; б) специфичность их локализации и строения; в) какие включения характерны для клеток растений и животных и с чем эта особенность связана.

3. Ядро, его структурные компоненты. Размножение клеток

Цель: Изучить роль ядра как ведущего компонента клетки, особенности его организации в связи с выполняемыми функциями. Приобрести и закрепить знания о строении ядра клетки, клеточном цикле, а также способах и механизмах самовоспроизведения клетки, являющиеся базовым материалом для понимания многих процессов в биологии и медицине - как в норме, так и в патологии.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Ядро

а) ядерная оболочка;

- ядерная пора;

- перинуклеарное пространство;

б) ядрышко;

- фибриллярная часть;

- гранулярная часть;

в) кариоплазма;

г) хроматин;

- эухроматин;

- гетехроматин;

д) хромосома;

- центромера;

- центромерный индекс;

- теломеры;

- виды хромосом;

* метацентрические;

* субметацентрические;

* акроцетрические;

- кариотип;

- кариограмма;

- идиограмма;

- упаковка хромосом;

* ДНК;

* нуклеосома;

* соленоид;

* фибриллы;

* хромонемы;

* хроматида;

Жизненный цикл клетки (ЖЦК)

а) Периоды ЖЦК: G0; G1; S; G2;

б) митоз;

- профаза;

- метафаза;

- анафаза;

- телофаза;

в) эндомитоз;

г) амитоз;

д) политения;

е) полиплоидия;



Размещено на http://www.allbest.ru/

Группа	№ пары хромосом	Характеристика группы хромосом
A
B
C
D
E
F
G
Половые хромосомы

Жизненный цикл клетки

Митоз в животной клетке

Размещено на http://www.allbest.ru/

Укажите особенности протекания пролиферативных процессов путем непрямого деления - митоза в клетках животного и растительного происхождения.

4. Молекулярные основы наследственности и изменчивости

Цель: Изучить принципы хранения, передачи и реализации наследственной информации, как в индивидуальном, так и в историческом развитии. Получить целостное представление о генетических процессах и закономерностях реализации генетической информации на разных уровнях организации живой материи - от молекулярного до популяционно-видового. Приобрести и закрепить знания о проявлениях генетических механизмов в функционировании организма, как в норме, так и в патологии

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Цепи ДНК и концы цепей (3/ и 5/)

Генетический код. Свойства:

колинеарность;

триплетность;

вырожденность;

неперекрываемость;

перекрываемость;

универсальность;

Единица экспрессии

транскриптон;

цистрон ;

оперон;

Транскриптон

промотор;

оператор;

сайленсер;

энхансер;

экзон;

интрон;

терминатор;

Этапы экспрессии гена у эукариот

транскрипция: инициация-элонгация-терминация;

процессинг: сплайсинг, кепирование;

активация и транспорт;

трансляция: инициация-элонгация-терминация;

Таблица генетического кода

Нуклеотиды: У - уридиловый, Ц - цитидиловый, Т - тимидиловый, А - адениловый, Г - гуаниловый.

Мет - триплет, кодирующий данную аминокислоту, означает и начало трансляции - синтеза полипептидной цепи.

"Стоп" - условное название кодона, определяющего окончание трансляции (синтеза полипептидной цепи).

Пользоваться таблицей нужно следующим образом:

первый нуклеотид триплета берётся из левого вертикального ряда;

второй - из верхнего;

третий - из правого вертикального;

там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, содержится нужная аминокислота.

При решении задач, связанных с определением качественного состава нуклеиновых кислот по аминокислотной последовательности, из третьего столбца таблицы берутся верхние нуклеотиды.

Предположим, нужно выяснить, какая аминокислота кодируется кодоном УАЦ в зрелой и-РНК. Слева по вертикали берем У, сверху - А, справа по вертикали - Ц. Линии пересечения на "Тир", т.е. тирозин. В ДНК эта аминокислота закодирована триплетом АТГ (нуклеотиды ДНК записаны в скобках).

Практическая часть

Примеры решения задач

Задача 1

В фрагменте одной цепи молекулы ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности: 5' ТТГ - АГЦ - АДГ - ГТА - ААТ - ЦГА 3'.

Постройте схему двухцепочечной ДНК.

Какова длина в нанометрах этого фрагмента?

Какова масса двухцепочечного фрагмента?

Решение

Используя принцип комплементарности, запишем схему двухцепочечной ДНК:

А=Т

Ц=Г

5'	ТТГ	АГЦ	АДГ	ГТА	ААТ	ЦГА	3'
3'	ААЦ	ТЦГ	ТГЦ	ЦАТ	ТТА	ГЦТ	5'

Каждый нуклеотид занимает 0,34 нанометра. Длина двухцепочечного фрагмента равна длине одной цепи. В фрагменте 18 пар нуклеотидов, отсюда длина фрагмента ДНК равна:

0,34 Ч 18 = 6,12 (нм).

Каждый нуклеотид имеет молекулярную массу 345 (300) а.е.м., отсюда масса фрагмента ДНК:

345 Ч 36 = 12420 (а.е.м.).

Задача 2

Биохимический анализ показал, что в состав и-РНК входит 22 % адениловых нуклеотидов, 12 % уридиловых и 26 % гуаниловых. Определите нуклеотидный состав ДНК, с которой была транскрибирована данная и-РНК.

Решение

Процент цитидиловых нуклеотидов в и-РНК составляет:

100 % - (22 % + 12 % +26 %) = 40 %.

Молекула ДНК состоит из двух цепей, следовательно, на одну цепь приходится 50 %, т.е. в 2 раза меньше нуклеотидов. Определим состав кодирующей цепи ДНК:

и-РНК цепь ДНК

12 % У А = 12 % : 2 = 6 %

22 % А Т = 22 % : 2 = 11 %

40 % Ц Г = 40 % : 2 = 20 %

26 % Г Ц = 26 % : 2 = 13 %

Вторая цепь ДНК имеет, согласно принципу комплементарности:

А = 11 %, Т = 6 %, Г = 13 %, Ц = 20 %.

Следовательно, в целом в молекуле ДНК процентное содержание нуклеотидов следующее:

А = 6 %+11 %= 17 %

Т = 11 % + 6 % = 17 %

Г = 20 % + 13 % = 33 %

Ц = 13 % + 20 % = 33 %

Задача 3

Структурный ген (фрагмент молекулы ДНК) содержит 384 цитидиловых нуклеотида, что составляет 20 % от их общего количества. В экзонных участках этого гена закодирован белок, состоящий из 120 аминокислотных остатков.

Определите нуклеотидный состав гена.

Чему равна молекулярная масса интронных участков гена?

Насколько зрелая и-РНК короче про-и-РНК?

Решение

Определим общее число нуклеотидов в фрагменте ДНК. Так как на цитидиловые нуклеотиды приходится 20 % от общего количества, то общее количество нуклеотидов составит

384 Ч 100 % : 20 % = 1920 (нуклеотидов).

Число гуаниловых нуклеотидов равно числу цитидиловых, а адениловых и тимидиловых содержится по

(1920 -- 384 Ч 2): 2 = 576 (нуклеотидов).

Найдем количество нуклеотидов в экзонных участках гена:

120 Ч 3 Ч 2 = 720 (нуклеотидов).

Тогда в интронных участках гена будет

1920 - 720 = 1200 (нуклеотидов).

Их молекулярная масса составляет 345 Ч 1200 = 414000 (а.е.м.).

Длина молекулы про-и-РНК равна длине структурного гена:

0,34 Ч 960 = 326,4 (нанометра).

Зрелая и-РНК состоит лишь из информативной части, её длина равна

0,34 Ч 360 = 122,4 (нанометра).

Разница в длине про-и-РНК и зрелой и-РНК составляет 326,4--122,4 = 204 (нанометра).

Задача 4

Определите молекулярную массу и длину гена, если в нем закодирован полипептид, молекулярная масса которого равна 28000 а.е.м. Что имеет большую массу - белок или кодирующий его ген?

Решение

Белок состоит из 28000:100 = 280 аминокислот.

Этот белок кодируется одной из цепей гена, которая содержит

280 Ч 3 = 840 нуклеотидов.

Молекулярная масса гена (состоит из двух цепей ДНК) равна

345 Ч 840 Ч 2 = 579600 (а.е.м.)

Длина гена равна длине одной из его цепей:

0,34 Ч 840 = 285,6 (нм).

Сравним массу гена и массу полипептида:

579600 : 28000 = 20,7

т.е. масса гена примерно в 21 раз больше.

Задачи для самостоятельного решения

Задача № 1

Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:

3'	АГТ	АЦЦ	ГАТ	ЦЦТ	ЦГА	ТТТ	АЦГ	5'

Напишите последовательность нуклеотидов и-РНК, закодированной в данном фрагменте ДНК.

Задача № 2

Кодирующая зона участка и-РНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:

5'	АУГ	УЦА	АГГ	ЦУА	АГЦ	УУУ	ГЦЦ	ААУ	УАА	3'

Напишите первичную структуру полипептида, закодированную в данном фрагменте и-РНК.

Укажите порядок соединения аминокислотных остатков.

Задача № 3

В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды расположены в следующем порядке:

5'	ЦЦЦ	ГЦЦ	АЦЦ	ТГЦ	ГГА	3'

Напишите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК.

Укажите направление синтеза новой цепи и направление транскрипции с исходной цепи ДНК.

Задача № 4

Фрагмент кодирующей зоны и-РНК имеет следующий состав нуклеотидов:

5'	УАЦ	ГАЦ	ЦАГ	ГАЦ	ЦАА	УУГ	3'

Напишите последовательность нуклеотидов фрагмента цепи ДНК, являющейся матрицей для данной и-РНК.

Задача № 5

Начало цепи одной из фракций гистона Н3 (специфичного основного белка), выделенного из тимуса теленка, имеет следующую последовательность аминокислот: Ала - Арг - Тре - Лиз. Какова возможная структура соответствующих фрагментов и-РНК и двухцепочечной ДНК?

Задача № 6

Полипептид состоит из 10 аминокислот, расположенных в следующей последовательности:

Глн - Про - Ала - Сер - Мет - Три - Асп - Гли - Асн - Гис. Определите структуру и-РНК, кодирующей данный полипептид.

Задача № 7

Фрагмент цепи А нормального гемоглобина состоит из 7 аминокислот, расположенных в следующем порядке:

Вал - Лей - Лей - Тре - Про - Глн - Лиз.

Какова структура отрезка и-РНК, служащего матрицей для синтеза этого участка молекулы гемоглобина, и соответствующего фрагмента ДНК, кодирующей данную и-РНК?

Задача № 8

Фрагмент молекулы адренокортикотропного гормона человека (АКТГ), вырабатываемого передней долей гипофиза, имеет структуру:

Сер - Тир - Сер - Мет.

Определите перечень антикодонов в т-РНК, участвующих в биосинтезе фрагмента АКТГ.

Задача № 9

Одна белковая молекула вируса табачной мозаики (ВТМ) состоит из 158 аминокислот.

Определите, что тяжелее - молекула белка или соответствующий ген ВТМ, во сколько раз. Примите массу одной аминокислоты за 100, а массу нуклеотида за 345 а.е.м.

Какова длина гена собаки, если он кодирует белок с молекулярной массой 3000 а.е.м.? (Масса одной аминокислоты 100, а длина одного нуклеотида 0,34 нм).

Задача № 10

Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 119025 а.е.м. Определите количество мономеров белка, закодированного в этой цепи ДНК. Сколько времени занимает трансляция?

Задача № 11

Молекулярная масса белковой молекулы составляет 100000, а молекулярная масса одной аминокислоты - 100 а.е.м. Определите длину соответствующего гена, кодирующего эту белковую молекулу, если длина одного нуклеотида составляет 0,34 нм.

Задача № 12

Молекулярная масса белковой молекулы составляет 100000, а молекулярная масса одной аминокислоты - 100 а.е.м. Определите массу соответствующего гена, кодирующего эту белковую молекулу, если масса одного нуклеотида составляет 345 а.е.м.

Задача № 13

Фрагмент молекулы ДНК содержит 440 гуаниловых нуклеотидов, что составляет 22 % от общего их количества. Определите, какова масса данного фрагмента ДНК, если масса одного нуклеотида 345 а.е.м.

Задача № 14

В молекуле и-РНК человека в результате биохимических исследований обнаружено 440 гуаниловых нуклеотидов, 325 адениловых, 128 цитидиловых и 348 уридиловых нуклеотидов. Сколько адениловых нуклеотидов содержится в фрагменте молекулы ДНК, транскрипционной копией которой является данная и-РНК?

Задача № 15

Сколько аминокислот в среднем содержат белковые молекулы, если известно, что в фрагменте ДНК, имеющем массу 4 Ч 106 а.е.м., закодированы 4 белковые молекулы?

Задача № 16

Сколько аминокислот имеет в среднем белковая молекула, если в фрагменте ДНК, имеющем размер 10200 нм, закодировано 20 белковых молекул?

Задача № 17

Возбудитель СПИДа - ВИЧ-ретровирус, наследственная информация у него записана в РНК, состоящей из 9213 нуклеотидов. Эта РНК содержит 7 генов: 3 структурных и 4 регуляторных.

Перечислите основные этапы реализации наследственной информации, закодированной в РНК ВИЧ.

Укажите основные ферменты, катализирующие эти этапы.

Определите молекулярную массу регуляторных генов, если на структурные гены ВИЧ приходится 4000 нуклеотидов.

Задача № 18

Структурный ген фермента РНК-полимеразы включает9450пар нуклеотвдов. Известно, что РНК- полимераза состоит из 329 аминокислотных остатков. Сколько кодирующих и некодирующих нуклеотидных пар входят в состав гена РНК-полимеразы? Какова молекулярная масса зрелой и-РНК?

Задача № 19

Белок А - мономер, состоящий из 560 аминокислотных остатков. Ген этого белка включает 2 интрона (по 10 тыс. пар нуклеотидов), 3 экзона (каждый из которых содержит одинаковое количество пар нуклеотидов).

Сколько пар нуклеотидов входит в состав данного гена?

Сколько пар нуклеотидов входит в состав каждого экзона?

Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зоны и-РНК данного белка?

Задача № 20

Белок N - димер. Каждая из его полипептидных цепей (А- и В-цепи) состоит из 250 аминокислотных остатков. Ген A-цепи включает 2 интрона, а ген В-цепи имеет 3 интрона. Каждый из интронов состоит из 3 тыс. пар нуклеотидов. Ген A-цепи содержит 3 экзона, ген В-цепи - 2 экзона.

Сколько пар нуклеотидов входит в состав гена A-цепи и гена В-цепи белка N?

Сколько нуклеотидов содержится в про-и-РНК каждой полипептидной цепи?

Сколько нуклеотидов содержится суммарно в зрелых и-РНК белка N?

Задача № 21

Оперон (совокупность структурных генов и гена-оператора) включает в себя 10800 нуклеотидов. В нем закодированы три полипептидные цепи, каждая из которых состоит из 360 аминокислотных остатков. На интронные участки структурных генов приходится 3600 нуклеотидов. Определите молекулярную массу гена-оператора.

Объясните, для чего будущему врачу важно освоить и получить представление о принципы хранения, передачи и реализации наследственной информации, как в индивидуальном, так и в историческом развитии.

5. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот

Цель: Изучить специфику генетических процессов на молекулярном уровне, в частности - организации и экспрессии гена, механизмов регуляции генной активности, что необходимо врачу для понимания как нормальных, так и патологических явлений, обусловленных молекулярно-генетическими закономерностями.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

При изучении молекулярных основ наследственности и изменчивости необходимо обратить внимание на классификацию генов и механизмы регуляции реализации наследственной информации

Регуляция генной активности

у прокариот;

у эукариот;

Уровни регуляции экспрессии генов эукариот

претранскрипционный;

амплификация;

дифференциальная транскрипция;

хромосомы типа "ламповых щёток";

транскрипционный;

ген-оператор;

ген-регулятор;

белок-репрессор;

посттранскрипционный;

альтернативный сплайсинг;

нетранслируемые области (НТО);

трансляционный;

посттрансляционный;

посттрансляционный процессинг;

Дайте пояснение понятиям:

Транскрипция

Трансляция

Размещено на http://www.allbest.ru/

Схема регуляции транскрипции у прокариот

6. Биология клетки. Организация наследственного материала и его реализация

Пример билета на колоквиуме

Уважаемые студенты!

Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.

Максимальное количество баллов - 47; за оценку

"отлично" - 47 - 42,5 баллов;

"хорошо" - 42 - 37,5 баллов;

"удовлетворительно" - 37 - 33;

"неудовлетворительно" - ниже 33 баллов.

Дать расшифровку понятия:

Дискретность - это;

Митохондрии - это;

Кариограмма - это;

Транскриптон - это;

Энхансер - это;

(За каждый правильный ответ - 1,5 бала)

Дополнить:

Клетки размножаются…;

Эволюционно-значимые изменения генофонда - элементарное явление уровня организации…;

Белки и мяРНК формируют комплекс…;

(За каждый правильный ответ - 1,5 бала)

Раскрыть и охарактеризовать:

Политения;

Специальные включения;

Этапы реализации наследственной информации (экспрессии гена) прокариот;

(За каждый правильный ответ - 5 балов)

Определить микропрепарат или электроннограмму, указать особенности строения и выполняемые функции объекта:

Препарат № 16;

Электроннограмма № 6;

(За каждый правильный ответ - 5 балов)

Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

Объясните, почему у зимних спящих сурков и зимующих летучих мышей число митохондрий в клетках сердечной мышцы резко снижено;

Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведённого ниже двухцепочечного фрагмента ДНК:

(За каждый правильный ответ - 5 балов)

Перечень вопросов для самоподготовки по теме коллоквиума:

Биология как наука о живом. Цели, задачи и методы.

Человек - центральный объект современной биологии.

Определение жизни (Ф. Энгельс, М.В.Волькенштейн, современная трактовка).

Свойства живых систем (фундаментальные свойства и их атрибуты).

Происхождение жизни. Гипотезы панспермии, самопроизвольного зарождения, стационарного состояния, гипотеза биохимической эволюции - абиогенеза.

Уровни организации живого. Элементарная единица, элементарное явление каждого уровня.

Клеточная теория. Современное состояние.

Типы клеточной организации. Общие черты организации. Прокариоты.

Структурно-функциональная организация эукариотических клеток.

Поверхностный аппарат клетки.

Цитоплазма и ее составные части.

Органоиды. Классификация органоидов.

Органоиды мембранного строения.

Органоиды немембранного строения.

Органоиды специального назначения.

Примечание. При характеристике органоидов знать:

когда, кем и при какой микроскопии открыты;

локализация в клетках растений и животных;

строение при световой и электронной микроскопии;

функции.

Включения. Группы включений.

Сравнительная характеристика растительной и животной клеток.

Ядро. Строение интерфазного ядра.

Этапы упаковки хроматина.

Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.

Морфология хромосом. Строение и типы метафазных хромосом.

Правила хромосомных наборов.

Понятия "кариотип", "кариограмма", "идиограмма".

Классификация хромосом человека в кариотипе.

Закономерности существования клетки во времени. Клеточный и митотический циклы.

Формирование и роль митотического аппарата (ахроматинового веретена) при митозе.

Фазы митоза. Биологическое значение митоза.

Особенности митоза в растительной и животной клетках.

Амитоз. Его значение в норме и при патологии.

Клеточная пролиферация, ее роль в медицине.

Понятия "политения", "эндомитоз" и "полиплоидия", "мозаицизм".

Строение белка. Уровни организации белковой молекулы.

Уровни пространственной организации ДНК.

Свойства ДНК.

Разновидности РНК их строение и функции.

Понятие "геном" - в классическом смысле и в молекулярной биологии. Единица измерения объема генома.

Основные свойства генов.

Основные принципы репликации ДНК. Особенность репликации каждой из двух цепей ДНК.

Организация гена у про- и эукариот.

Критерии классификации генов. Классификация генов.

Свойства генетического кода.

Этапы реализации наследственной информации (экспрессии гена) прокариот.

Этапы реализации наследственной информации эукариот.

События, происходящие на этапе инициации транскрипции.

События, происходящие на этапе элонгации транскрипции.

События, происходящие на этапе терминации транскрипции.

Главные моменты процессинга.

Функциональные центры рибосом.

Функциональные участки тРНК.

Инициация трансляции.

Элонгация трансляции.

Терминация трансляции.

Регуляция экспрессии генов у прокариот. Модель lac-оперона.

Регуляция экспрессии генов у эукариот. Уровни регуляции экспрессии у эукариот

Регуляция процессинга. Альтернативный сплайсинг, его механизмы.

Регуляция трансляции на примере регуляции уровня свободного железа.

Посттрансляционный уровень регуляции на примере процессинга белка- проопиомеланокартина.

7. Размножение организмов

Цель: Изучить процессы бесполого и полового размножения организмов, уяснить виды полового процесса, особенностей строения и этапности формирования половых клеток, а также ознакомиться с биологическими аспектами репродукции человека. Знать особенности формирования половых клеток и возможные их нарушения.

Самостоятельная работа

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы (дать пояснения понятиям)

Размножение

Бесполое размножение

Половое размножение

Споры

Спорообразование

Вегетативное размножение

Фрагментация

Яйцеклетка

Гаметогенез

Сперматогенез

Овогенез

Овотида

Сперматогоний

Овогоний

Охарактеризуйте процесс партеногенеза. Для каких живых организмов он характерен?

Охарактеризовать процесс конъюгации на примере водоросли спирогиры.

Практическая часть

Работа № 1

Схема мейоза

Объясните сущность мейоза? Для каких клеток организма характерен данный процесс?

Какие механизмы в процессе мейоза способствую проявлению фенотипического и генотипического разнообразия вида? Охарактеризуйте данный процесс.

Работа № 1

Спорообразование у плесневого гриба мукора

Рассмотрите препарат под микроскопом сначала на малом увеличении, а затем на большом увеличении

Работа № 2

Виды яйцеклеток. Рассмотрите и опишите виды яйцеклеток

Работа № 3

Яйцевая клетка лягушки

Рассмотрите препарат на малом увеличении микроскопа

Работа № 4

Яичник млекопитающего (кошки). Рассмотрите препарат на малом увеличении микроскопа

Работа № 5

Яйцеклетка млекопитающего (кошки)

Работа № 7

Половые железы самца крысы

Рассмотрите на препарате и зарисуйте половые железы самца крысы

Работа № 8

Сперматозоиды человека

Сперматозоиды человека

8. Наследственность - фундаментальное свойство живого. Закономерности наследования

Цель: Изучить сущность наследственности как фундаментального свойства живого, выяснить основополагающие закономерности наследования. Приобрести и закрепить знания основ классической генетики, общих принципов взаимоотношения между геном и признаком, необходимых врачу для понимания механизмов нормальной физиологии и морфологии, а также патологических процессов и их клинических проявлений.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Изменчивость;

Наследственность:

хромосома;

ген;

локус;

аллель;

аллельные гены;

неаллельные гены;

гомозигота;

гетерозигота;

Личность Г.Менделя:

основные опыты Г.Менделя над горохом;

первый и второй закон генетики, которые вывел Г.Мендель;

Наследование:

чистота гамет;

генотип;

фенотип;

геном;

свойства генов:

экспрессивность;

плейотропия;

пенетрантность;

виды скрещиваний:

прямое;

обратное;

возвратное;

анализирующее;

типы взаимодействия аллельных генов:

полное доминирование;

неполное доминирование;

сверхдоминирование;

межаллельная комплементация;

множественный аллелизм;

кодоминирование;

Дайте определение следующим терминам:

Наследственность

Изменчивость

Наследование

Ген

Аллель

"чистота гамет" -

Генотип

Фенотип

Аллельные гены

Неаллельные гены

Гомозигота

Гетерозигота

Дигетерозигота

Моногибридное скрещивание

Дигибридно скрещивание

Полигибридное скрещивание

Перечислите и охарактеризуйте свойства генов

Перечислите существующие виды скрещивания. В чем заключается анализирующее скрещивание

Сформулируйте и предложите цитологическое обоснование I и II законов Менделя

Практическая часть

При моногибридном скрещивании анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, определяемых одной парой аллельных генов.

Для решения задач необходимо знание законов наследования признаков, установленных Г. Менделем:

- закон единообразия потомков в первом поколении (F1) от скрещивания гомозиготных организмов;

- закон расщепления потомков от скрещивания F1 между собой в соотношении по генотипу - 1:2:1, а по фенотипу - 3:1.

Из содержания этих законов следует, что:

1) если всё потомство единообразно, то анализируемые родительские особи гомозиготны;

2) если в потомстве наблюдается расщепление, то родительские организмы гетерозиготны. Если скрещиваются гетерозигота Аа Ч гомозигота аа, то такое скрещивание называют анализирующим и в потомстве наблюдается расщепление в соотношении 1:1.

Примеры решения задач

Задача № 1

У мышей серая окраска доминирует над белой. Какое ожидается расщепление в потомстве, если:

а)гомозиготные серые мыши скрещиваются с белыми;

б)гетерозиготные серые--с такими же;

в)гетерозиготные серые--с белыми?

Задача № 2

Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S - гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии в, семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Задача № 3

В семье, где родители имели II (JA J0) и III (JB J0) группы крови, родился ребенок с IV группой крови (JA JB). Определить вероятность рождения следующего ребенка с IV группой крови.

Наследование групп крови человека по системе АВ0

Группа крови	Фенотип	Генотип	Аллели
	агглюти- ногены	агглюти- нины
I	0	б, в	J0 J0	J0
II	А	в	JA J0; JA JA	JA
III	В	б	JB J0; JB JB	JB
IV	А, В	0	JA JB	JA; JB

Задача № 4

По данным Шведских генетиков (Штерн, 1965) некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100 %, у гетерозигот - 20 %. Определить вероятность заболевания детей в семье от брака двух гетерозиготных родителей?

Задачи для самостоятельного решения

Образование гамет при моногибридном скрещивании

Задача № 1

Сколько типов гамет образуют:

Гомозиготная особь с доминирующим признаком?

Гетерозиготная особь с доминирующим признаком?

Особь с рецессивным признаком?

Определение генотипа и фенотипа детей по генотипу родителей

Задача № 2

Фенилкетонурия (следствие нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак.

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии?

Определение генотипа родителей по фенотипу детей

Задача № 3

У человека ген (аллель) вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины со здоровым мужчиной родился глухонемой ребенок.

Определите генотипы родителей.

Какое потомство можно ожидать от данного брака?

Задача № 4

У человека доминантный ген "Д" вызывает аномалию развития скелета - "Черепно-ключичный дизостоз", выражающийся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета.

Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.

Можно ли от данного брака ожидать здоровое потомство?

Вероятность рождения ребенка с генетически обусловленным признаком задача № 5

Альбинизм (отсутствует пигмент меланин в коже, сетчатке и волосах) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой здоров, родились разнояйцовые (дизиготные) близнецы, один из которых здоров, а другой - альбинос.

Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

Какова вероятность рождения здорового ребенка в такой семье?

Задача № 6

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 - 5 годам. Первый ребёнок в семье умер от этой болезни.

Какова вероятность того, что и второй ребенок будет страдать тем же заболеванием?

Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

Неполное доминирование

Задача № 7

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание протекает в двух формах: 1) у гетерозигот - в скрытом виде (наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче); 2) у гомозигот заболевание проявляется клинически - образуются цистиновые камни в почках (разновидность почечно-каменной болезни).

Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал почечно-каменной болезнью, а другой был здоров и не имел повышенного содержания цистина в моче.

Задача № 8

Талассемия (результат нарушения синтеза гемоглобина, одно из проявлений - аномальная форма эритроцитов) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 - 95 % случаев, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой здоров.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

Множественный аллелизм

Задача № 9

Мать со 2-й группой крови имеет ребенка с 1-й группой крови.

Установите возможные группы крови отца.

С какими группами крови могут быть дети у женщины с таким генотипом?

Задача № 10

У мальчика 1-я группа крови, а у его сестры - 4-я.

Определите группы крови их родителей.

С какими группами крови могут быть дети у пар с такими генотипами?

Пенетрантность. Плейотропное действие гена

Задача № 11

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 % , а у женщин она равна нулю.

Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров?

Задача № 12

Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100 %, а у гетерозигот - 20 %.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой супруг гомозиготен и фенотипически здоров.

Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

Задача № 13

Ангиоматоз сетчатки глаза (резкое расширение и новообразования сосудов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Определите вероятность рождения здорового ребенка в такой семье.

Задача № 14

Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот клинических проявлений нет, лишь несколько понижена активность каталазы. У обоих родителей и единственного их сына активность каталазы ниже нормы.

Определите вероятность рождения у них следующего ребенка без аномалий.

Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а у другого выявлена лишь пониженная активность каталазы.

Задача № 15

У человека ген (аллель) полидактилии (шестипалости) доминирует над аллелем, определяющим нормальное строение кисти. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти.

Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий?

Какова вероятность рождения ребенка с полидактилией?

Домашнее задание

Наследование менделирующих признаков (моно- и дигибридное скрещивание)

Задача № 1

У человека кареглазость - доминантный признак, а голубоглазость - рецессивный. Один супруг кареглазый гетерозиготный, а другой голубоглазый. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Задача № 2

У человека проворукость доминирует над леворукостью. Оба супруга праворукие гетерозиготы. Можно ли от этого брака ожидать рождение леворукого ребенка?

Задача № 3

Полидактилия (шестипалость) у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук (пятипалость) - признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальной строение кистей рук, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый, Каков генотип этих детей?

Задача № 4

Микросомия гемифациальная сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с недоразвитием нижней челюсти на той же стороне. Определяется аутосомным доминантным геном. Какое потомство можно ожидать от брака супругов гетерозиготных по данной патологии?

Задача № 5

Зубо-ногтевой синдром проявляется одновременно двумя признаками - нарушением развития ногтей и зубов. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мужчина, страдающий этим заболеванием и гомозиготный по генотипу, женился на здоровой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

Задача № 6

У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета, выражающуюся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину, страдающего данной аномалией. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.

Задача № 7

Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента - меланина (альбинизмом) - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребёнок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.

Задача № 8

Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена аутосомно-доминантным геном. Муж и жена гетерозиготны по гену миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребёнка.

Задача № 9

Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с указанной аномалией, если в семье один из супругов страдает отсутствием малых коренных зубов, известно, что его мать и брат здоровы. Другой супруг здоров.

Задача № 10

Птоз - опущение верхнего века - наследуется по рецессивному типу. В семье у здоровых родителей родился ребенок, имеющий птоз. Определите вероятность рождения следующего ребенка с заболеванием.

Задача № 11

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, другой здоров, здоровы были его родители, братья и сестры?

Задача № 12

Ахондроплазия (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет здоровым?

Задача № 13

Парагемофилия - склонность к кожным и носовым кровотечениям -наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

Задача № 14

Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.) Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Определить вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Задача № 15

Галактоземия - неспособность использовать галактозу из-за пониженной активности фермента - выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и т. д. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращается диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

Задача № 16

Глухонемота наследуется по аутосомно-рецессивному типу. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

Задача № 17

Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой - альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

Задача № 18

Гепато-церебральная дистрофия, или болезнь Вильсона, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина. Вызывает цирроз печени изменение ткани мозга, нарушение переноса веществ в почечных канальцах. Болезнь Вильсона развивается в возрасте 10 - 15 лет, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

Пенетрантность

Задача № 19

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:

оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;

один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен.

Задача № 20

Синдром Ван дер Вуда ( расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80 %. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров.

Задача № 21

Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача № 22

Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей.

Задача № 23

Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.

Задача № 24

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30 %. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача № 25

Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100 %, хрупкости костей - 63 %, глухоте - 60 %. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты.

Задача № 26

По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100 %, а у гетерозигот - 20 %. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

Задача № 27

Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.

Задача № 28

Ретинобластома - злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 % . Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец - здоров, а мать больна катарактой.

9. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов

Цель: Изучить сущность наследственности как фунда...