Строение клеток и молекулярные основы наследственности и изменчивости

Задача № 11

У фенотипически здоровой женщины обнаружена транслокация tr (14, 21). Какие гаметы образуются у этой женщины и какое потомство следует ожидать от брака ее с нормальным мужчиной?

Задача № 12

Во время мейоза в анафазе II у женщины не разошлась 14 пара хромосом. Записать гаметы.

Задача № 13

Во время мейоза в анафазе II у женщины не разошлись 18 и 20 пары хромосом. Какие гаметы у нее образуются?

Задача № 14

При делеции длинного плеча 21 хромосомы у человека развивается лейкоз. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если мужчина с нарушением в 21 хромосоме женится на здоровой женщине

Задача № 15

В культуре ткани человека произошла элиминация 22 хромосомы. Сколько хромосом будут иметь дочерние клетки, если элиминация произошла в профазу митоза, метафазу и анафазу.

Задача № 16

В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту.

Определить тип мутации по уровню изменения генотипа.

Какой тип мутации по эффекту проявления?

Происходит ли сдвиг рамки считывания?

Задача № 17

В молекуле ДНК на 5' > 3' цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА.

Определить тип мутации по эффекту проявления.

Будет ли продолжаться синтез белка после мутации?

13. Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, поскольку процессы роста и развития организма представляют собой реализацию наследственной информации в определенных условиях среды. Овладеть современными методами медицинской генетики.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Генные наследственные заболевания

- Моногенные заболевания;

- Полигенные заболевания;

Мультифакториальные заболевания.

Митохондриальные заболевания.

Методы изучения генных заболеваний:

- Биохимические методы;

- Заболевания, вызванные нарушением различных видов обмена;

- Молекулярно - генетические методы митохондриальных заболеваний;

- Клинико-генеалогический метод;

- Суть генеалогического метода;

- Родословные;

- Генеалогически анализ;

- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании;

- Родословной при аутосомно-рецессивном наследовании;

- Родословные при сцепленным с полом Х-доминантном наследовании;

- Родословные при сцепленным с полом Х-рецессивном наследовании;

- Родословные при голландрическом типе наследования;

- Родословные с митохондриальным типом наследования;

- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью;

- Анализ родословной при близкородственном браке;

Хромосомные наследственные болезни диагностируются с помощью:

Цитогенетический метод

- Центромерный индекс;

- Характеристика групп сцепления хромосом человека;

Экспресс диагностика полового хроматина:

- Х-хроматин (тельце Бара);

- У-хроматин;

- Хромосомные заболевания;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением структуры хромосом;

- Характеристика хромосом человека;

Опишите в чем заключается суть и возможности использования биохимического (а), молекулярно-генетического (б), клинико-генеалогического (в) методов

Лабораторная работа

"Определение полового Х-хроматина"

Кроме кариотипирования цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин: Х-хроматин и У-хроматин. Х-хроматин представляет собой инактивированную одну из двух Х-хромосом. В норме половой хроматин отсутствует у мужчин, так как их одна Х-хромосома всегда является активной. У женщин имеется две Х-хромосомы и одна из них находится в неактивном состоянии в виде Х-полового хроматина (тельца Барра). Таким образом определить количество Х-хромосом можно путём суммирования количество телец Бара + 1.

В настоящее время разработан простой способ определения Х-полового хроматина - соскоб слизистой оболочки полости рта (буккального эпителия).

Цель работы: научиться делать препарат буккального эпителия; анализировать препарат под микроскопом; подсчитывать количество клеток, имеющих половой хроматин.

Оснащение работы: микроскоп, шпатели, спирт, марлевые салфетки, краска - ацетоорсеин, стёкла: предметные и покровные.

Ход работы:

Приготовить предметное и покровное стекло: тщательно протереть их марлевой салфеткой.

Шпатель обработать спиртом и протереть салфеткой.

Протереть слизистую щеки и быстрым скользящим движением шпателя произвести соскоб.

Полученный материал перенести на предметное стекло и сделать тонкий мазок.

На мазок капнуть каплю 1 % ацетоорсеина и накрыть покровным стеклом. Сверху положить слой фильтровальной бумаги и слегка надавить пальцем в течение нескольких секунд. Удалить остатки краски. Не допустить сдвигание покровного стекла!

Изучение препарата производят в световом микроскопе с иммерсионной системой (Ч 1200 - 1500).

На препарате половой хроматин виден в виде тельца, окрашенного в тёмный цвет окружённого более светлым ореолом. Размер его около 1 мкм. Расположен чаще всего под ядерной мембраной. Форма полового хроматина может быть чаще всего овальной, треугольной, реже иной.

В норме половой хроматин определяется в среднем у 30 % клеток женщин. Поэтому необходимо просмотреть несколько полей зрения в разных местах препарата и просчитать не менее 100 ядер.

Сделать вывод о содержании Х-хроматина у обследованного и заполните таблицу.

Название болезни	Количества аутосом	Количество половых хромосом	Кариотип	Количество телец Бара > +
Болезнь Дауна
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Клайнфельтера

После сбора генеалогической информации составляют графическое изображение, соблюдая правила:

Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр.

Укажите возраст членов семьи, так как некоторые заболевания проявляются в разные периоды жизни.

Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!). Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3 - 4 поколений. Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать к буквенным или штриховым

План анализа родословной

Наследственная болезнь или нет

Болезнь наследственная, если встречается в нескольких поколениях или проявляется при близкородственном браке.

Определение типа наследования:

Определить какой ген (доминантный или рецессивный)

Ген доминантный с полной пенетрантностью, наследование идет по вертикали и больные рождаются от больных (хотя бы один из родителей болен);

Если ген доминантный, но с неполной пенетрантностью, то наряду появления больных от больных имеются случаи рождения в той же семье и по этому же признаку больных детей от здоровых родителей (такое поколение называется проскакивающим);

Если ген рецессивный, то наследование идет по горизонтали и больные дети проявляются от здоровых родителей, а от больных роли гелей мот родиться здоровые дети.

Место расположения гена:

Если ген находится в Y-хромосоме, в родословной будут болеть только мужчины и ген этот будет получен от своих отцов (голандрический тип наследования);

если ген доминантный и находится в Х-хромосоме, тогда в родословной должна быть показательная семья, когда от больного отца рождаются все больные дочери;

если ген рецессивный и находится в Х-хромосоме, то болеть будут преимущественно мужчины, но ген этот будет получен от матерей-носительниц;

если не подходят эти 3 варианта, то ген находится в аутосоме, (если ген доминантный и находится в аутосоме, то наследование ведется по вертикали и признак проявляется в первом поколении);

Определение типа наследования:

Аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью;

Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью;

Сцепленный с Y-хромосомой (голандрическое наследование);

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

Митохондриальный (oт матерей болеют все дети, но мальчики эту болезнь передавать не будут);

Полигенный/мультифакториальный (если изучаемая родословная не подходит под предыдущие варианты (полигенное заболевание затрагивает не один, а несколько генов);

Определение генотипов членов родословной исходя из типа наследования и фенотипов родителей (пишем рядом со значками);

Отвечаем на вопрос пробанда или даем диагноз.

Задачи для самостоятельного решения

Задача № 1

Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда - глухонемые. Два дяди и тети со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы, и одна тетка и один дядя - глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу - глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один их которых здоров, другой - глухонемой и пять сестер, две из которых - глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца - глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

Задача № 2

Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

Задача № 3

Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь - все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.

Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.

Задача № 4

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной, имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тётю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Какова вероятность появления в семье пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину.

Задача № 5

Ихтиоз - резкое изменение покровов кожи. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны данным заболеванием. Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания. Генотипы родственников и прогноз потомства, при браке пробанда с гетерозиготной девушкой.

Задача № 6

Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее

Задача № 7

Пробанд - здоровый юноша имеет двух сестер с гипоплазией эмали. Мать пробанда здорова, а отец болен. У матери две здоровые сестры, здоровый брат. Оба родителя матери тоже здоровы. У отца здоровая сестра и больная. Обе сестры имеют здоровых мужей. У здоровой сестры один сын здоровый, а у больной сын и дочь - оба страдают гипоплазией эмали. Дедушка пробанда по линии отца здоров, а бабушка больна. У бабушки две больные сестры и здоровый брат. Прадедушка по линии отца пробанда болен, а прабабушка здорова. Пробанд женится на девушке, страдающей гипоплазией эмали. У девушки старший брат болен имеет здоровую жену и больную дочь. Младший брат здоров, и имеет здоровую жену. Детей у него нет. Мать жены пробанда больна, а отец здоров. У матери больная сестра и здоровый брат. Дедушка жены пробанда по линии матери болен, а бабушка здорова. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, а также в семьях его родных сестер и двоюродных сестер и братьев, если у них будут здоровые супруги. Определите также вероятность рождения больного ребенка у братьев жены пробанда, если жены их здоровы. Составить родословную, проанализировать ее.

Задача № 8

Проведите анализ родословной.

Задача № 9

Проведите анализ родословной.

Задача № 10

Проанализируйте родословную, в которой прослежено наследование дефекта зубной эмали

Задача № 11

Пробанд - здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца - здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.

Задача № 12

Рассчитать риск для потомства:

Размещено на http://www.allbest.ru/

Задача № 13

Роза и Алла - родные сёстры обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы были две девочки и четыре мальчика, страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и ещё один сын , страдающий ночной слепотой.

Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения.

Анализ родословной при близкородственном браке

Задача № 14

Провести анализ родословной и рассчитать риск:

Размещено на http://www.allbest.ru/

Раскладка и анализ кариотипов

Разложить кариотипы, провести его анализ и поставить цитогенетический диагноз по предложенным легендам

Задача № 15

Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипогонадизм; легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина. Кариотип прилагается. Определить диагноз, возможные причины заболевания и прогноз потомства.

Задача № 16

Родился мальчик со значительным нарушением внешних морфологических признаков. При обследовании обнаружены пороки внутренних органов. Функциональные симптомы: глухота, судороги. Родители здоровы. Возраст матери - 35 лет, отцу - 43. Оба родителя давно курят. Дерматоглифика: на пальцевых подушечках учащены радиальные петли и дуги. В клетках буккального эпителия половой хроматин отсутствует.

Задача № 17

У здоровых родителей родилась девочка с ярко выраженными фенотипическими признаками: монголоидный разрез глаз, глубокие борозды на губах, большой язык, отклонение в развитии внутренних органов. Выявилось отставание интеллектуального развития. В буккальном эпителии одна глыбка полового хроматина. Поставить диагноз. Кариотип прилагается.

Задача № 18

У женщины, перенесшей во время беременности вирусную инфекцию, родилась девочка с сильными морфологическими пороками и пороками внутренних органов. Дать анализ кариотипа и поставить цитологический диагноз.

Задача № 19

Молодая фенотипически здоровая женщина обратилась к врачу с жалобой на бесплодие. В буккальном эпителии половой хроматин отсутствует. Поставить цитологический диагноз.

Задача № 20

Мужчина с проявлением евнухоидного гигантизма, страдающий бесплодием. В детстве наблюдалось нарушение коммуникабельности с реактивными вспышками агрессивности. Отмечается снижение интеллекта. В родословной подобной аномалии не обнаружено. Мать родила в 27 лет, была здорова. Отцу во время рождения ребенка - 32, злоупотреблял алкоголем. Дерматоглифика - обычный пальцевой и ладонный рисунок. Цитологически: в буккальном эпителии 30% клеток имеют одну глыбку полового хроматина. Кариотип прилагается. Установить возможные причины заболевания.

Задача № 21

Физически нормальная женщина страдает легким слабоумием. Имеет двух здоровых детей. В родословной подобных аномалий не обнаружено. Возраст матери во время беременности 38 лет, отцу - 43 года. Цитологически 60% клетокбуккального эпителия имеют две глыбки полового хроматина. Кариотип

Прилагается. Поставить диагноз больного. Установить возможные причины заболевания.

Задача № 22

При обращении в медико-генетическую консультацию мужчины 40 лет обследование кариотипа показало наличие двух У-хромосом. Объясните механизм возникновения данной патологии.

Домашнее задание

Генеалогический метод

Задача № 1

Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны ихтиозом (резкое изменение покровов кожи). Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания, генотипы родственников и прогноз потомства в браке пробанда с гетерозиготной по данному заболеванию девушкой.

Задача № 2

Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную.

Задача № 3

Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака - больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

Задача № 4

Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

Задача № 5

Пробанд - здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную.

Классификация хромосом человека

Группа	Номера хромосомных пар	Центромерный индекс, %	Характеристика хромосом
A	1	48 - 49	Самая крупная метацентрическая
	2	38 - 40	Самая крупная субметацентрическая
	3	45 - 48	Крупная метацентрическая
B	4,5	24 - 30	Крупные субметацентрические
C	6 - 12	27 - 42	Средние субметацентрические
D	13, 14, 15	14 - 24	Средние акроцентрические
E	16, 17, 18	28 - 43	Мелкие субметацентрические
F	19, 20	36 - 46	Мелкие метацентрические
G	21, 22	13 - 33	Мелкие акроцентрические
X	23	38 - 42	Средняя субметацентрические
Y	23	0 - 26	Мелкая акроцентрические

Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом

Название болезни	Частота среди новорожд.	Цитологический диагноз	Жизнеспособность
Синдром Дауна	1:650 Ж, М	Трисомия 21 47 (+21)	Снижение жизнеспособности
Синдром Эдвардса	1:7000 Ж > М 4:1	Трисомия 18 47 (+18)	Продолжительность жизни 2 - 3 месяца
Синдром Патау	1:6000 Ж:М 1:1	Трисомия 13 47(+13)	95 % умирает в первый год жизни
Синдром полных моносомий по 1 - 22 хромосомам	1:1 Ж:М	Моносомия по одной из 22 аут.	Эмбриональная летальность

При нерасхождения половых хромосом - могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 ( у женщины)

22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)

Примеры хромосомных заболеваний,

обусловленных нарушением числа половых хромосом:

Синдром Шерешевского-Тернера - 45 Х0 моносомия по Х - хромосоме

Трисомия Х - 47 ХХХ; полисомия Х - 48 ХХХХ; 49 - ХХХХХ.

Синдром Клайнфельтера - 47 ХХУ; может быть полисомия Х - 48 ХХХУ; 49 ХХХХУ.

Синдром ХУУ - 47 ХУУ.

Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

Синдром Вольфа - Хиршхорна - (4p-) - делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

Синдром Лежена (синдром "кошачьего крика") - (5p-) - делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

Синдром Орбели - (13q-) - делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

Синдром Фурлин - (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

Транслокационный синдром Дауна - вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121 , 21); 46(tr2121, 21) - фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

Синдром Морриса - тестикулярная феминизация (46, ХУ, +), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

Диагностика хромосомных заболеваний проводится с помощью цитогенетического метода

14. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Ознакомиться с методами оценки и прогнозирования темпов мутационного процесса в популяциях человека. А также с методами сохранения генетических ресурсов биосферы.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Методы медицинской генетики

Для диагностики генных заболеваний:

Популяционно-статистический метод (закон Харди-Вайнберга) -

Позволяет определить: генетическую структуру популяций; частоты аллелей в популяции;

Близнецовый метод (формула Кольцингера) -

Позволяет определить влияние факторов среды и генотипа;

Для диагностики хромосомных заболеваний:

Метод дерматоглифики

пальмоскопия;

дактилоскопия;

плантоскопия;

Цитогенетический метод -

Болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями.

Опишите основные принципы методов дерматоглифики, популяционно- статистического и близнецового методов.

Метод дерматоглифики

Наибольшую диагностическую ценность представляет определение величины угла ATD

Угол adt в норме и при хромосомных болезнях:

1 - синдром Патау; 2 - синдром Дауна; 3 - синдром Шерешевского-Тернера; 4 -здоровый человек ; 5 - синдром Клайнфельтера.

У основания II, III, IV и V пальцев находятся пальцевые трирадиусы - точки где сходятся три разнонаправленных тока папиллярных линий. Их обозначают латинскими буквами а, b, с, d. Вблизи браслетной складки, отделяющей кисть от предплечья, по продольной линии, идущей от IV пястной кости, располагается главный (осевой) трирадиус - t. Если провести линии от трирадиусов а и d к t, то образуется ладонный угол adt, который в норме не превышает 57°.

Практическая часть

Примеры решения задач

Задача № 1

В популяции лисиц на определенной территории обнаружено 9991 рыжих особей и 9 лисиц-альбиносов. Альбинизм кодируется рецессивным геном, а рыжая окраска - его доминантным аллелем. Определите генетическую структуру этой популяции лисиц, допустив, что она идеальная. Сколько в этой популяции рыжих гомозиготных лисиц?

Решение

Всего в популяции было:

9991 + 9= 10000 особей.

Лисицы с проявлением доминантного признака в фенотипе могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа). Вместе это составляет 99,91% (0,9991) от всего количества лисиц. Лисицы-альбиносы имеют генотип аа, что составляет:

100 % - 99,91 % = 0,09 % особей в популяции (0,0009).

Поскольку в формуле Харди-Вайнберга частота особей с генотипом аа равняется q2, то концентрация гена а составит

То есть:

q = = 0,03; q = 0,03 (3 %)

Учитывая то, что сумма частот аллелей составляет единицу, определим частоту доминантного аллеля А:

р = 1 - q = 1 - 0,03 = 0,97 (97 %).

Далее определим частоты встречаемости рыжих гомозиготных и рыжих гетерозиготных лисиц:

АА, или р2 = 0,972 = 0,9409 (94,09 %)

Аа, или 2pq = 2 Ч 0,97 Ч 0,03 = 0,0582 (5,82 %).

Определим абсолютное количество рыжих гомозиготных лисиц в популяции:

10000 Ч 0,9409 = 9409 (лисиц).

Ответ: Генетическая структура (в %) для этой популяции составит:

АА (гомозиготные, рыжие) - р2 = 94,09;

Аа (гетерозиготные, рыжие) - 2pq = 5,82;

аа (гомозиготные, альбиносы) q2=0,09;

Всего 100 %.

Концентрация гена А или р = 97 %.

Концентрация гена а или q = 3 %.

Количество рыжих гомозиготных лисиц - 9409.

Задача № 2

При врожденном вывихе бедра Смз(mz) = 33 %; Сдз(dz) = 6 %.Определите Н и Е.

Решение

Используя формулу Кольцингера определяем Н.

Ответ: считается, что если Н > 0,7, то признак генетически обусловлен. В данном примере на формирование заболевания больше влияют средовые факторы.

Задачи для самостоятельного решения

Задача № 1

Пробанд болен легкой формой эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы). У гетерозигот протекает в легкой форме, а у гомозигот развивается тяжелая гемолитическая анемия. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по эллиптоцитозу мужчину?

Задача № 2

Глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Глухонемой мужчина женился на своей двоюродной сестре. Дайте анализ родословной и определите риск по глухонемоте и общий риск для семьи.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Задача № 3

В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать - здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат - больны. Прадедушка болен, прабабушка - здорова. Муж женщины и все его родственники здоровы.

Задача № 4

Пробанд - здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца - здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.

Задача № 5

Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

Задача № 6

Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.

Задача № 7

Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии и в Австрии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400, а в Австрии 1:2250.

Задача № 8

При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е.

Задача № 9

При сахарном диабете Сmz = 53; Сdz = 20. Определить Н и Е.

Задача № 10

Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулезом в 50 случаях, а из 267 пар дизиготных близнецов однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулезу. Вычислить коэффициент наследуемости.

Задача № 11

Из 102 пар МЗ в 20 случаях перенесли инфаркт оба близнеца, а из 155 пар ДЗ в 24 парах заболели оба близнеца. Вычислить конкордантность для МЗ и ДЗ. Вычислить коэффициент наследуемости.

Задача № 12

При изучении генотипической обусловленности преступности у 143 пар МЗ было выявлено 97 пар, в которых оба близнеца совершили преступления, а из 142 ДЗ совершили преступления оба близнеца в 40 случаях. Рассчитать конкордантность и дискордантность. Вычислить коэффициент наследуемости.

Задача № 13

Для выяснения роли наследственности в развитии косолапости обусловлено 40 пар МЗ и 134 пары ДЗ. Конкордантность для МЗ - 32 %, для ДЗ - 3 %. Какова роль наследственного предрасположения в развитии косолапости?

Задача № 14

Определите как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%.

Домашнее задание

Близнецовый метод

Задача № 1

При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов - в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание?

Задача № 2

У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) - 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?

Задача № 3

Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных - 69. Определите какими факторами определяется цвет волос?

Задача № 4

Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%.

Задача № 5

Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости.

Популяционно - статистический метод

Задача № 6

Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.

Задача № 7

Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно-доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.

Задача № 8

Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.

Задача № 9

Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.

Задача № 10

Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb. Лица, несущие его - Кидд-положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд.

15. Биология развития организмов. Прогенез. Оплодотворение. Эмбриогенез

Цель: Изучить закономерности индивидуального развития. Приобрести и закрепить знания о общих принципах пространственно-временной организации онтогенеза, причинах врожденных пороков развития человека, что важно для будущих педиатров, понять механизмы возникновения аномалий в формировании тканей взрослого человека, с материалистических позиций оценить эволюцию животного мира и процесс антропогенеза, познать биосоциальную природу человека.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы (дать пояснения понятиям)

Онтогенез

Дробление

Морула

Бластула

Гаструла

Нейрула

Провизорные органы

а) у анамний

б) у амниот

Перечислите этапы (подэтапы) онтогенеза

Какие органы и ткани образуются из эктодермы, мезодермы, эндодермы

Эктодерма

Мезодермы

Эндодермы

Перечислите теории старения

Практическая часть

Работа № 1

Типы дробления, виды бластулы и гаструлы у различных животных

С помощью таблиц, микропрепаратов с их описаниями (оплодотворение у лошадиной аскариды, синкарион, дробление яйцеклетки лягушки, бластула лягушки, гаструла лягушки, сомиты, хорда и нервная трубка зародыша курицы, нейрула курицы) изучите стадии эмбрионального развития у различных животных.

Работа № 2

Этапы эмбриогенеза

Изучите этапы эмбриогенеза на муляжах (развитие ланцетника, лягушки, курицы и человека). Определите у изучаемого животного: тип яйцеклетки, тип дробления, вид бластулы, способ образования 2-х слойного и 3-х слойного зародыша, какие органы и ткани образуются из различных зародышевых листков.

Тип яйцеклетки

Тип дробления

Вид бластулы

Способ образования 2-х слойного зародыша

Способ образования 3-х слойного зародыша

Какие органы и ткани образуются из различных зародышевых листков ентодерма

Мезодерма

Ектодерма

Работа № 3

Способы дробления, типы бластулы и гаструляции у различных групп животных

Обобщив изученный материал, заполните следующие таблицы

Таблица 1 Способы дробления, типы бластул и способы гаструляции

у различных групп животных

Способы дробления

Типы бластулы

Преимущественный способ гаструляции

Тип яйцеклеток

полное равномерное, синхронное

полное неравномерное, асинхронное

неполное дискоидальное

неполное поверхностное

целобластула

амфибластула

дискобластула

перибластула

бластоциста

инвагинация (впячивание)

эпиболия (обрастание)

деляминация (расслоение)

иммиграция (выселение)

Изолецитальные первично (ланцетник)

Телолецитальные умеренно (амфибии)

Телолецитальные резко (рыбы, рептилии, птицы, яйцекладущие млекопитающие)

Изолецитальные вторично (плацентарные млекопитающие)

Центролецитальные (насекомые)

Работа №4

Постэмбриональный период онтогенеза

Изучите этапы постэмбрионального периода онтогенеза различных животных, используя таблицы, влажные препараты (развитие мухи, рыбы, лягушки, ужа, птицы, крысы). Поясните отличие прямого и непрямого развития животных. Изучите и дополните примерами предложенную таблицу.

Таблица 2 Типы развития животных в постэмбриональный период онтогенеза.

Тип развития	Молодая особь	Примеры
	Форма тела	Пропорции тела	Наличие органов взрослого организма	Личиночные органы	Половая система
Прямое	Как у взрослого	Отличные от взрослого	Имеются	Отсутствуют	Недоразвиты
Метаморфоз: 1. Неполный 2. Полный	Как у взрослого Отличная от взрослого	Как у взрослого Отличные от взрослого	Не имеется некоторых органов и систем (например, отсутствуют крылья, органы дыхания и др.) Имеются не все органы, отличаются по строению и функции от взрослых особей	Отсутствуют Имеются	Отсутствует или недоразвиты Отсутствует

Демонстрационные препараты

"Разнообразие животных и растительных клеток"

Рассмотреть демонстрационные препараты

Оплодотворение у лошадиной аскариды;

Синкарион;

Дробление яйца лошадиной аскариды;

Дробление яйцеклетки лягушки;

Бластула лягушки;

Гаструла лягушки;

Сомит, хорда и нервная трубка зародыша курицы;

Нейрула цыпленка;

16. Онтогенез как процесс реализации генетической информации. Генная регуляция онтогенеза

Цель: Изучить процессы регуляции нормального хода индивидуального развития организма, что позволит разобраться в механизмах его нарушения, а значит понять причины возникновения аномалий развития, злокачественных перерождений тканей, старения. Приобрести и расширить знания о регуляторной функции генов, контролирующих ход онтогенеза. Знания в области регуляции онтогенеза необходимы будущему врачу для понимания причин формирования различных эмбриопатий человека.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы (дать пояснения понятиям)

Тотипотентность

Эмбриональная индукция

Тератогены

Пороки

а) наследственные

а) ненаследственные

Уровни регуляции онтогенеза

Гены, регулирующие ход онтогенеза

Клеточные механизмы, работающие в процессе онтогенеза

Основные типы пороков развития у человека

1. Аплазия

2. Гипоплазия

3. Гипотрофия

4. Гипертрофия

5. Гигантизм

6. Гетеротопия, эктопия

7. Гетероплазия

8. Стеноз

9. Атрезия

10. Персистирование

Ответьте на вопросы:

а) Какой главный принцип работы генов в онтогенезе?

б) Что определяет начальную дифференцировку бластомеров?

в) Какое значение имеет нервная и гуморальная системы в регуляции онтогенеза?

Практическая часть

Работа № 1

Гены, регулирующие ход онтогенеза

С помощью таблиц, графа логической структуры и методического пособия по генетике, изучите гены, регулирующие ход онтогенеза. Обратите внимание на наличие в этих генах гомеобоксов. Присутствие этих последовательностей у разных по уровню организации животных свидетельствует о том, что эти гены появились в геномах животных на ранних этапах эволюции.

Работа № 2

Политенные хромосомы дрозофилы и хирономуса

Изучите под большим увеличением микроскопа политенные хромосомы дрозофилы и хирономуса, зарисовать их, обозначить: 1 - эухроматин, 2 - гетерохроматин, 3 - пуф.

Работа № 3

Влияние места положения бластомеров в зародыше на его дальнейшую дифференцировку

Работа № 4

Влияние контакта бластомеров на развитие зародыша

С помощью слайдов изучите влияние контакта бластомеров на развитие зародыша и механизм формирования однояйцевых близнецов и двойниковых уродств у человека

Работа № 5

Изменение клеток и клеточных комплексов в эмбриональном развитии

С помощью таблиц, методического пособия и слайдов изучите изменения клеток и клеточных комплексов в эмбриональном развитии.

1. Пролиферация клеток

2. Миграция клеток

3. Избирательная сортировка

4. Дифференцировка клеток

5. Адгезия

6. Гибель клеток

7. Эмбриональная индукция

Работа № 6

Эмбриональная индукция

С помощью таблиц изучите явления эмбриональной индукции.

Работа № 7

Влияние нервной системы на различные этапы онтогенеза

Каким образом нервная система влияет на этапы онтогенеза? Каким образом между ЦНС и иннервируемыми органами устанавливается взаимосвязь на самых ранних этапах эмбриогенеза и нарушение этой связи (лекарственными препаратами, токсинами паразитов и другими факторами) приводит к формированию различных эмбриопатий.

Работа № 8

Влияние гормонов на процессы развития организма

Изучите с помощью таблицы 1 (приложение) гуморальную регуляцию онтогенеза. Поясните влияние гормонов на процессы развития организма.

Работа № 9

Критические периоды в онтогенезе человека

С помощью таблицы 2 (приложение) изучите критические периоды в онтогенезе человека. Укажите наиболее важные из них.

Работа № 10

Факторы среды влияющие на развитие зародыша и плода человека

С помощью таблицы 3 (приложение) ознакомьтесь с влиянием вредных факторов среды на развитие зародыша и плода человека. Укажите наиболее часто встречающиеся.

Работа № 11

Классификация и механизмы пороков развития

По таблицам и методическим пособиям изучите классификацию и механизмы пороков развития (приведите примеры)

По этиологическому признаку

1. Наследственные

а) генеративные мутации

б) мутации в зиготе и бластомерах

2. Ненаследственные:

а) нарушение реализации генетической информации

б) нарушение взаимодействия клеток и тканей; пороки развития органов и тканей

в) соматические мутации

3. Мультифакторальные

По периоду онтогенеза

1. Гаметопатии

а) наследственные

б) ненаследственные

2. Бластопатии до 15 дня

а) наследственные болезни

б) ненаследственные

3. Эмбриопатии до конца 8-ой недели

4. Фенопатии от 9 недель до родов

Влияние гормонов на процессы развития организма

Источник образования гормона	Гормоны	Основной эффект
Гипоталамус		В раннем эмбриогенезе гормоны гипоталамуса влияют на дифференцировку и миграцию нейронов. В позднем эмбриогенезе и постнатальном периоде - регулируют развитие опосредованно путем изменения синтеза гормонов гипофиза
	Либерины	Усиливают синтез гормонов аденогипофиза
	Статины	Тормозят синтез гормонов аденогипофиза
	Гонадолиберин	Определяет момент наступления половой зрелости и характер полового поведения
Гипофиз	Соматотропный гормон	Усиливает пролиферацию клеток и синтез белка. В постнатальном периоде регулирует рост
	Тиреотропный гормон(ы)	Ускоряет рост и дифференцировку клеток щитовидной железы
	Адренокортико-тропный гормон (АКТГ)	Стимулирует рост надпочечников и продукцию стероидов
	Гонадотропины:
	а) фолликуло-стимулирующий гормон (ФСГ)	Усиливают пролиферацию стволовых клеток, рост фолликулов в яичниках, стимулируют рост семенных канальцев и семенников, образование половых гормонов в гонадах. Инициируют гаметогенез
	б) лютеинизирующий гормон (ЛГ)
	в) пролактин (лютеотропный гормон - ЛТГ)	Поддерживает желтое тело беременности в активном состоянии. Стимулирует рост молочной железы и секрецию молока
Эпифиз (шишковидное тело)		Регуляция двигательной активности пищеварительного тракта
	Мелатонин (синтезируется ночью)	Регулирует суточные биологические ритмы, половое созревание и репродуктивные функции
	Серотонин (синтезируется днем)	Чувствительные к серотонину нейроны регулируют поведение, сон, процессы терморегуляции
Щитовидная железа	Тироксин	Повышает интенсивность обмена веществ и синтеза белка; регулирует развитие головного мозга, рост и пропорции тела
Источник образования гормона	Гормоны	Основной эффект
Поджелудочная железа	Инсулин	Снижает содержание сахара в крови, задерживая распад гликогена и синтез глюкозы в печени Он необходим для нормального развития производных кожи. Инициирует дифференцировку молочной железы. Усиливает пролиферацию
Надпочечники	Кортизол	Необходим для нормального развития многих органов на поздних стадиях онтогенеза. Стимулирует поздние стадии дифференцировки молочных желез
Яичники:
Фолликулы	Эстрогены	Стимулируют развитие женских вторичных половых признаков; способствуют пролиферации и секреции в эпителиальных клетках матки; начальных изменений в молочных желез
Желтое тело	Прогестерон	Сохранение беременности; дальнейшая дифференцировка молочных желез
Плацента	Прогестерон	Дальнейшая пролиферация эпителия матки и сохранение беременности; дальнейшая дифференцировка молочных желез
	Хорионический соматомаммотропин (плацентарный гормон роста)	Действие, сходное с действием гормона роста и пролактина гипофиза
Семенники	Тестостерон	Определяет развитие мужских половых путей, семенников, вторичных половых признаков и гормональной функции гипоталамуса (в эмбриогенезе), ингибирует развитие молочных желез, регулирует рост тела
	Фактор, ингибирующий парамезонефральные протоки	Регрессия парамезонефральных мюллеровых протоков
	Дигидротестостерон	Развитие предстательной железы, пениса, мошонки
Тимус	Тимозин	Пролиферация Т-лимфоцитов

Критические периоды в онтогенезе человека

Периоды онтогенеза человека	Критические периоды	Возможные нарушения развития
Предимплантационный и имплантационный	Для всего зародыша	Гибель зародыша; двойниковые уродства; наследственные болезни
Период гисто- и органогенеза начала плацентации	Для разных органов и систем не совпадают по времени	Пороки и аномалии развития различных органов и систем, гибель зародыша
Перинатальный период (роды)	Для всего организма и отдельных органов и систем	Травмы, детский церебральный паралич, слабоумие, гибель
Период новорожденности	Для всего организма и отдельных органов и систем	Высокая вероятность перегревания, переохлаждения, патологии различных органов и систем, неспецифических инфекций и гибели
Подростковый (пубертатный)	Для всего организма и отдельных органов и систем	Повышается риск проявления наследственных и возникновения ненаследственных заболеваний, нарушение обмена веществ, подростковых нарушений поведения, психической ранимости, агрессивности. Увеличивается смертность
Климактерический	Для всего организма и отдельных органов и систем	Возрастает риск развития соматических и психических болезней, увеличивается частота возникновения опухолей. Повышается смертность

Факторы среды влияющие на развитие зародыша и плода человека

Факторы	Основные механизмы нарушений	Эмбрио- и фетопатии
I. Неполноценное питание матери	Нарушение трофики зародыша	Гипотрофия плода, различные аномалии развития, преимущественно центральной нервной системы, мертворождение, ослабленные, склонные к заболеваниям дети
1. Голодание и недоедание 2. Дефицит белка
3. Дефицит...

Подобные документы

• Структурно-функциональная организация генетического материала

  Фундаментальные свойства живого: наследственность и изменчивость. История формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости. Свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата.
  
  дипломная работа [2,8 M], добавлен 30.07.2009
  

• Открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности

  Изучение эксперимента на мухе дрозофиле для исследования наследственности и изменчивости видов. Перепрограммирование соматических клеток. Принцип применения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Метод переноса ядра соматической клетки в ооцит.
  
  курсовая работа [705,9 K], добавлен 02.04.2015
  

• Молекулярные основы наследственности

  Концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности. Хромосомы и их строение, клеточный цикл, мейоз и образование гамет. Наследование одиночных признаков. Независимые сегрегация и комбинирование. Перенос генетической информации в клетке.
  
  реферат [2,9 M], добавлен 26.07.2009
  

• Генетика микроорганизмов

  Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.
  
  дипломная работа [101,6 K], добавлен 15.05.2012
  

• Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого

  Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.
  
  презентация [4,0 M], добавлен 21.02.2014
  

• Наследственность: основные понятия

  Генетика как наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости, ее развитие. Современные формулировки законов Менделя. Открытие ДНК швейцарским ученым Иоганном Фридрихом Мишером в 1869 г. Свойства генетического кода. Стадии репродукции вирусов.
  
  презентация [4,8 M], добавлен 14.08.2015
  

• Генетика. Мейоз

  Мейоз как один из ключевых механизмов наследственности и изменчивости. Биологическое значение мейоза: поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений, обеспечение рекомбинации хромосом и генов. Законы Грегора Менделя как основа классической генетики.
  
  презентация [3,3 M], добавлен 15.04.2014
  

• Закономерности передачи генетической информации

  Современные представления о материальных основах наследственности. Исследование закономерности передачи информации. Генетическая организация хромосом, доминантность и рецессивность. Хромосомные основы расщепления и независимого перераспределения генов.
  
  реферат [48,2 K], добавлен 27.01.2010
  

• Классификация изменчивости генетического материала

  Сущность и источники генетической изменчивости в природных популяциях. Характеристика комбинативного и мутационного видов наследственной изменчивости. Особенности фенотипической изменчивости, происходящей в результате влияния условий окружающей среды.
  
  курсовая работа [1,2 M], добавлен 14.09.2011
  

• Характеристика и значение хромосом

  Понятие и функции в организме хромосомы как комплекса ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми). История разработки и содержание хромосомной теории наследственности. Типы хромосом в клетке в зависимости от фазы клеточного цикла, уровни организации.
  
  презентация [5,8 M], добавлен 11.11.2014
  

• Хромосомы – материальные носители генетической информации. Единый генетический код

  Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.
  
  контрольная работа [28,4 K], добавлен 23.04.2013
  

• Хромосомы: строение и структурные особенности

  Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
  
  реферат [19,4 K], добавлен 19.03.2010
  

• Основы биологии

  Общая характеристика науки биологии. Этапы развития биологии. Открытие фундаментальных законов наследственности. Клеточная теория, законы наследственности, достижения биохимии, биофизики и молекулярной биологии. Вопрос о функциях живого вещества.
  
  контрольная работа [28,1 K], добавлен 25.02.2012
  

• Органоиды клетки. Все клеточные органоиды

  Рассмотрение характеристик клетки как элементарной целостной системы живого организма. Типы клеток животных и растений. Строение и функции мембраны, цитоплазмы, митохондрии, аппарата Гольджи, лизосом, вакуоль, рибосом. Описание органоидов движения.
  
  презентация [3,1 M], добавлен 16.02.2015
  

• Генетические основы селекции

  Закономерности наследственности и мутационной изменчивости как основа теории селекции, ее задачи и методы. Выведение новых пород животных, сортов растений, микроорганизмов с учетом законов эволюции, роль внешней среды в развитии и формировании признаков.
  
  презентация [16,6 K], добавлен 02.11.2011
  

• Строение и функции органоидов клетки

  Сущность органоидов, классификация включений цитоплазмы по функциональному назначению. Отличительные особенности растительной и животной клеток, роль ядра в их функционировании. Основные органоиды клетки: комплекс Гольджи, митохондрии, лизосомы, пластиды.
  
  презентация [6,8 M], добавлен 27.12.2011
  

• Кодирование и реализация биологической информации в клетке, генетический код и его свойства

  Свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата. Химическая организация и свойства гена. Структура и функции дезоксирибонуклеиновой и рибонуклеиновая кислот. Уровни упаковки генетического материала. Биосинтез белка в клетке.
  
  курсовая работа [41,7 K], добавлен 07.02.2015
  

• Основы биологии

  Уровни организации живой материи. Положения клеточной теории. Органоиды клетки, их строение и функции. Жизненный цикл клетки. Размножение и его формы. Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого. Закон моногибридного скрещивания.
  
  шпаргалка [73,2 K], добавлен 03.07.2012
  

• Генетика человека

  Наследственность - способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Методы изучения наследственности человека, виды и способы скрещивания. Закономерности изменчивости, факторы приводящие к мутациям. Генные болезни.
  
  курсовая работа [120,6 K], добавлен 05.03.2011
  

• Биология ели аянской

  Общая биологическая характеристика и распространенность исследуемого вида и ели аянской. Наследственность и ее главные теории. Сущность и классификация изменчивости. Методы изучения явлений наследственности: мутагенез, полиплоидия и генная инженерия.
  
  курсовая работа [956,1 K], добавлен 26.04.2014
  

• главная
• рубрики
• по алфавиту
• вернуться в начало страницы
• вернуться к началу текста
• вернуться к подобным работам