Строение клеток и молекулярные основы наследственности и изменчивости

Задача № 8

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомно-доминантный признак, отсутствие малых коренных зубов как доминантный аутосомный признак. Жена прошла лечение по галактоземии и была фенотипически здорова, но у нее отсутствовали малые коренные зубы. Муж здоров. У них родился ребенок, страдающий галактоземией, аномалии развития зубов нет. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями.

Задача № 9

Резус-положительность - доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?

Полигибридное скрещивание

Задача № 10

Глаукома наследуется как аутосомно - доминантный признак. Монголоидный разрез глаз доминирует над Европеоидным, а нос с горбинкой доминирует над прямым носом. В семье жена страдает глаукомой (её мать здорова), у нее и всех её родственников монголоидный разрез глаз и рпямой нос; её муж здоров, у него европиоидныйразрез глаз и нос с горбинкой. В этой семье родился ребенок, старадающий глаукомой, с монголоидным разрезом глаз и прямым носом. Определите генотип родителей и вероятность рождения у них здорового ребенка с монголоидным разрезом глаз и носом с горбинкой.

Задача № 11

Кареглазость, курчавость волос и праворукость - доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость - рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах. Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а голубоглазая девочка, с волнистыми волосами, к тому же - преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется? Дайте буквенное обозначение генов, напишите генотипы родителей и решите задачу вероятностным методом - без обозначения гамет и без использования решетки Пеннета.

Неполное доминирование при дигибридном скрещивании

Задача № 12

У человека доминантная мутация брахидактилия проявляется в виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она приводит к гибели на ранних стадиях развития эмбриона. Нормальная длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Нормальная пигментация кожи - доминантный признак, альбинизм - рецессивный. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя дигетерозиготны?

Задача № 13

У человека крупный размер носа - доминантный признак, маленький нос - рецессивный признак, нормальный нос средних размеров проявляется у гетерозигот. Карие глаза доминируют над голубыми. Голубоглазая женщина с носом средних размеров вышла замуж за мужчину с крупным носом и карими глазами. Определите вероятность того, что их дети будут иметь:

карие глаза с носом средних размеров;

голубые глаза и маленький нос.

Задача № 14

У человека курчавые волосы - доминантный признак, а прямые (гладкие) - рецессивный признак. У гетерозигот волосы волнистые. Крупные, выступающие вперед зуды доминируют над обычной формой и положением зубов. В семье жена имеет волнистые волосы и нормальные зубы, а муж крупные выступающие вперед зубы и прямые волосы, мать мужа имеет нормальные зубы. Определите:

генотипы родителей и потомства.

тип волос и форму зубов у детей, если оба родителя имеют волнистые волосы и нормальные зубы?

Взаимодействие неаллельных генов

Задача № 15

Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами и определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

Задача № 16

Молекула гемоглобина у человека содержит две альфа- и две бета-цепи. Альфа-цепь программирует доминантный ген, расположенный в 16-й хромосоме, а бета-цепь - доминантный ген в 11-й хромосоме. Супруги здоровы, но дигетерозиготны по указанным генам. Какой вид взаимодействия генов имеет место в этой ситуации? Может ли у них родиться ребенок с аномальным гемоглобином? Если не может, то почему? А если может, то с какой вероятностью?

Задача № 17

Темный цвет кожи, волос и радужной оболочки глаза у человека определяется пигментом - меланином, который образуется из продукта-предшественника. Полное отсутствие меланина вызывает болезнь - альбинизм и обуславливает голубоглазость. За синтез меланина отвечают полигены - группа неаллельных генов, действующих совместно. Образование предшественника меланина определяет особый ген, не относящийся к полигенам пигментации. Все гены расположены в разных хромосомах. У двух тёмнокожих кареглазых супругов - африканских негров, к удивлению их соплеменников родился ребенок - голубоглазый альбинос. На основе знания какой генетической закономерности можно объяснить этот необычный факт?

Задача № 18

Браки между альбиносами встречаются очень редко и от них, как правило, рождаются только альбиносы. В одной семье, где родители были альбиносами, родились трое детей с нормальной пигментацией. Каким механизмом взаимодействия генов можно объяснить этот факт, памятуя о том, что аллель, отвечающий за синтез пигмента меланина - доминирует над аллелем отсутствия пигмента.

Задача № 19

У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными доминантными генами которые взаимодействуют по принципу комплементарности. Дигетерозиготный мужчина женился на глухой женщине, глухота которой обусловлена наличием одного рецессивного гена, а по второй паре генов она гетерозиготна. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Задача № 20

У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и В1. Люди с генотипом ВВВ1В1 имеют черную кожу, с генотипом ввв1в1 - белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и В1 обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Какие дети могут быть в семье мулатов?

Задача № 21

При скрещивании желтоплодной тыквы с белоплодной все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растений с белыми плодами - 204; с желтыми - 53; с зелеными - 17. Определите генотипы родителей и потомков.

Задача № 22

Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая - его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Распишите и объясните это явление.

Задача № 23

Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказались с красными цветами. При скрещивании потомков между собой оказались растения с красными и с белыми цветами в соотношении 9:7. Распишите и укажите тип взаимодействия неаллельных генов.

Задача № 24

У тыквы желтая окраска плодов определяется доминантным геном, его рецессивный аллель определяет зеленую окраску плодов. Другой неаллельный ген подавляет действие этих генов и плоды имеют белую окраску. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось следующее потомство; растения с белыми плодами - 204; с желтыми - 53; с зелеными - 17. Распишите и объясните данное явление.

Задача № 25

Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по принципу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие - все доминантные гены и рост 180 см.

Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Взаимодействие неаллельных генов с неполной пенетрантностью

Задача № 26

Близорукость - аутосомно-доминантный признак, отосклероз - аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30 %. Близорукий мужчина, страдающий отосклерозом, гетерозиготный по этим признакам, женился на нормальной женщине. Определить вероятность рождения в их семье больных детей.

Задача № 27

Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется аутосомно-доминантным геном с пенетрантностью 30 %, наличие веснушек определяется доминантным геном. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей с веснушками, родившихся в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам признаков.

Задача № 28

Аллопеция - преждевременное врожденное облысение, наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 80 % у мужчин, а у женщин 20 %. Наличие веснушек доминирует над их отсутствием. а) какова вероятность рождения больного ребенка без веснушек в семье, где: жена с веснушками здорова (были здоровы и её родственники, веснушки были только у ее отца); муж болен, у него нет веснушек (болеют его отец и брат, мать здорова); б) жена здорова, но гетерозиготна по 2-мпризнакам, муж здоров, гетерозиготен по наличию веснушек, все его родственники здоровы. Какое потомство может быть в этой семье?

Задача № 29

Синдром Ваарденбурга наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 67 %, характеризуется частичным альбинизмом и глухотой. Нос с горбинкой доминирует над прямым носом. Какова вероятность того, что ребенок с прямым носом здоров и является носителем гена синдрома Ваарденбурга: его мать гетерозиготна по 2-м этим признакам, а у его отца прямой нос (он и все его родственники здоровы).

Задача № 30

Сфероцитоз наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 85 %. В анализах крови больного выявляется микросфегоцитоз и пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Белый локон доминирует над равномерным окрашиванием волос. Какова вероятность рождения здорового ребенка с белой прядью, который является носителем гена сфероцитоза, в семье, где: а) жена гетерозиготна по 2-м признакам, у мужа равномерно окрашеные волосы, он и все его родственники здоровы. б) жена гетерозиготна по сфероцитозу, у нее равномерно окрашены волосы; муж имеет белую прядь волос, он и его родственники здоровы.

Домашнее задание

Дигибридное скрещивание

Задача № 1

У человека владение преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

Задача № 2

В семье, где родители кареглазые, имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови, если известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

Задача № 3

В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над геном гладких, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.

Задача № 4

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определятся доминантным аутосомным геном, другая - рецессиивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

Задача № 5

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) и близорукость наследуются как аутосомно-доминантные признаки. Мать и отец гетерозиготны по обеим признакам. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

Задача № 6

Близорукость и наличие веснушек наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Мужчина с нормальным зрением и веснушками, причем у его отца не было веснушек, а у матери имелись, жениться на женщине без веснушек, но страдающей близорукостью. У неё на протяжении нескольких поколений родственники страдали близорукостью. Рождение каких детей следует ожидать у этой пары?

Задача № 7

Болезнь Гиршпрунга наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушением иннервации и работы толстого кишечника. Муковисцидоз наследуется аутосомно - рецессивно и характеризуется недостаточностью функционирования поджелудочной железы. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с обеими патологиями в семье, где у жены болезнь Гиршпрунга и она гетерозиготная по муковисцидозу, а у мужа муковисцидоз, его отец - здоров, а мать страдала болезнью Гиршпрунга.

Задача № 8

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомно-доминантный признак, отсутствие малых коренных зубов как доминантный аутосомный признак. Жена прошла лечение по галактоземии и была фенотипически здорова, но у нее отсутствовали малые коренные зубы. Муж здоров. У них родился ребенок, страдающий галактоземией, аномалии развития зубов нет. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями.

Задача № 9

Резус-положительность - доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?

Задача № 10

Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?

Неполное доминирование при моно- и дигибридном скрещивании

Задача № 11

У человека крупный размер носа - доминантный признак, маленький нос - рецессивный признак, нормальный нос средних размеров проявляется у гетерозигот. У одного супруга нос большой, а у другого - средних размеров. Определите вероятность того, что их дети будут иметь: а) маленький нос; б) нос средних размеров; в) большой нос.

Задача № 12

У человека курчавые волосы - доминантный признак, а прямые (гладкие) - рецессивный признак. У гетерозигот волосы волнистые. Какой тип волос у детей может быть, и с какой вероятностью, если оба родителя имеют волнистые волосы?

Задача № 13

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена одной из аминокислот) наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием; у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот происходит образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы появления цистинурии у детей в семье:

где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче;

где один супруг страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача № 14

Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 - 95 % случаев, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

Задача № 15

Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы понижена. Определите вероятность рождения в семье ребенка без аномалий, если известно, что оба родителя и их единственный сын имеют пониженное содержание каталазы.

Задача № 16

Известно, что ген длинных ресниц наследуется как доминантный аутосомный признак, короткие ресницы - рецессивный. Гетерозиготы имеют нормальные ресницы. Кареглазость - доминантный аутосомный признак, голубоглазость - рецессивный. Определите, какое потомство можно ожидать в семье о которой известно следующее: один родитель, кареглазый и имеет длинные ресницы, а другой - голубоглазый и имеет короткие ресницы, их первый ребенок голубоглазый.

Задача № 17

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, а у гетерозигот она необычная Глухота - аутосомно-рецессивный признак. У родителей, имеющих необычную сегментацию ядер, родился глухой ребёнок. Определите генотипы родителей. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Задача № 18

У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в виде укорочения пальцев в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном она приводит к гибели на ранних стадиях развития эмбриона. Нормальная длина фаланг обусловлена рецессивным геном. Нормальная пигментация кожи - доминантный признак, альбинизм - рецессиивный. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя дигетерозиготны?

Задача № 19

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Такие больные устойчивы к малярии, так как малярийный плазмодий не может использовать для своего питания гемоглобин эритроцитов их крови. Полидактилия (шестипалость) - аутосомно доминантный признак, нормальное строение кисти - рецессивный. Женщина устойчивая к малярии имеет нормальное строение кисти выходит замуж за мужчину, прооперированного в детстве по поводу полидактилии и гетерозиготного по серповидноклеточной анемии. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Взаимодействие неаллельных генов

Задача № 20

У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными доминантными генами которые взаимодейстуют по принципу комплементарности. Дигетерозиготный мужчина женился на глухой женщине, глухота которой обусловлена наличием одного рецессивного гена, а по второй паре генов она гетерозиготна. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Задача № 21

Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по принципу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие - все доминантные гены и рост 180 см.

Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Задача № 22

У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и В1. Люди с генотипом ВВВ1В1 имеют черную кожу, с генотипом ввв1в1 - белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и В1 обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Какие дети могут быть в семье мулатов?

Задача № 23

Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая - его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Распишите и объясните это явление.

Задача № 24

У тыквы желтая окраска плодов определяется доминантным геном, его рецессивный аллель определяет зеленую окраску плодов. Другой неаллельньый ген подавляет действие этих генов и плоды имеют белую окраску. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось следующее потомство; растения с белыми плодами - 204; с желтыми - 53; с зелеными - 17. Распишите и объясните данное явление.

Задача № 25

Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами и определите вероятность рождения ребёнка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

Задача № 26

Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказались с красными цветами. При скрещивании потомков между собой оказались растения с красными и с белыми цветами в соотношении 9:7. Распишите и укажите тип взаимодействия неаллельных генов.

Задача № 27

Множественные аллели. Наследование групп крови при моногибридном и дигибридном скрещивании

Задача № 28

Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача № 29

У матери I группа крови, а у отца III. Могут ли дети унаследовать группы крови своих родителей?

Задача № 30

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, другого II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?

Задача № 31

У женщины со II группой крови родился ребенок с I группой. Определите возможный генотип отца. Может ли быть отцом ребенка мужчина с IV группой крови?

Задача № 32

В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВО, а муж IV, родился глухой ребенок. Определите вероятность рождения здорового ребенка и его возможные группы крови, если известно, что глухота - признак рецессивный, а нормальный слух - доминантный.

Задача № 33

В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых III и II. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым. Ген, обусловливающий пигментацию радужки расположен в аутосомах.

Взаимодействие неаллельных генов

	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ Диск.	ААВb Диск.	АаВВ Диск.	АаВb Диск.
Аb	ААВb Диск.	ААbb Сфер.	АаВb Диск.	Ааbb Сфер.
аB	АаВВ Диск.	АаВb Диск.	ааВВ Сфер.	ааВb Сфер.
аb	АаВb Диск.	Ааbb Сфер.	ааВb Сфер.	ааbb Удл.



Размещено на http://www.allbest.ru/

Эпистаз доминантный (схема)

	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ Бел.	ААВв Бел.	АаВВ Бел.	АаВв Бел.
Аb	ААВb Бел.	ААbb Бел.	АаВb Бел.	Ааbb Бел.
аВ	АаВВ Бел.	АаВb Бел.	ааВВ Черн.	ааВb Черн.
аb	АаВb Бел.	Ааbb Бел.	ааВb Черн.	ааbb Корич.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Эпистаз рецессивный (схема)

	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ Агути	ААВb Агути	АаВВ Агути	АаВb Агути
Аb	ААВb Агути	ААbb Бел.	АаВb Агути	Ааbb Бел.
аВ	АаВВ Агути	АаВb Агути	ааВВ Черн.	ааВb Черн.
аb	АаВb Агути	Ааbb Бел.	ааВb Черн.	ааbb Бел.

10. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Наследование пола

Цель: Изучить нормальные процессы функционирования и распределения генетического материала на хромосомном уровне. Иметь представление о специфики наследственного материала и генетических процессов на субклеточном уровне, и, в частности - организации хромосом, их участия в хранении и распределении информации, что необходимо врачу для понимания как нормальных, так и патологических явлений, обусловленных закономерностями сцепленного наследования. Приобрести знания относительно сцепления генов, биологии и генетики пола.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы

Хромосома:

аутосома;

гетерохромосома;

политенная хромосома;

пуф;

тельце бара;

Ген:

локус;

сцепленные гены;

группа сцепления;

сила сцепления;

генетическая карта;

цитологическая карта;

кроссинговер;

голандрические гены;

Пол:

гемизиготность;

гомогаметность;

гетерогаметность;

бисексуальность;

интерсексуальность;

Хромосомная теория наследственности:

закон сцепленного наследования генов;

эксперименты Т.Моргана;

основные положения хромосомной теории наследственности;

наследование признаков, сцепленных с полом.

Дайте определение следующим терминам:

Хромосома

Аутосомама

Гетерохромосомы

Политенная хромосома

Пуф

Тельце барра

Локус

Сцепление генов

Кроссинговеру

Дайте понятия кроссинговеру и силе сцепления. В чем отличия и сходства между генетической и цитологической картами?

Какие гены называются голандрическими? В чем заключается гемизиготность, гомогаметность и гетерогаметность?

Раскройте закон сцепленного наследования генов и основные положения хромосомной теории наследственности.

Практическая часть

Примеры решения задач

Задача № 1

У томатов простое соцветие и незаостренный плод определяются доминантными сцепленными генами (сцепление полное). Одно из родительских растений имеет сложное соцветие и заостренный плод - рецессивные признаки, а второе--дигетерозиготное, причем известно, что получено оно от скрещивания между собой гомозиготных томатов. В потомстве получено 120 растений. Сколько из них будут иметь сложные соцветия и заострённые плоды?

Задача № 2

Гибридологический анализ показал, что фенотипические признаки окраски тела и строения крыльев у мухи дрозофилы наследуются сцепленно, однако сцепление не абсолютное. Серая окраска тела доминантна по отношению к черной, а нормальное строение крыльев - по отношению к зачаточным. В результате скрещивания дигетерозиготных самок с самцами, имеющими черное тело и зачаточные крылья, в потомстве появились следующие мухи: 1394 - серые с нормальными крыльями, 1418 - черные с зачаточными крыльями, 288 - серые с зачаточными, 287 - черные с нормальными. Определите генотипы родителей и потомков, рассчитайте расстояние между генами.

Решение

Анализ численного расщепления особей в потомстве указывает на то, что кроссоверными потомками являются серые с зачаточными крыльями и черные с нормальными. Генотип самцов может быть только aabb - гомозигота рецессивная, и они дают лишь один тип гамет - ab. Следовательно, всё генетическое и фенотипическое разнообразие потомков обусловлено некроссоверными и кроссоверными яйцеклетками. В потомстве намного больше мух серых с нормальными крыльями и черных с зачаточными, фенотипические радикалы которых соответственно: А-В- и aabb. Отсюда делаем вывод, что исходный вариант сцепления генов у самок - АВ и ab. Запишем генетическую схему.

Задача № 2

Предположим, что гены А и В определяют те же признаки, что и в предыдущей задаче. Установлено, что генотип самки мухи дрозофилы -

Ab aB

==, а самца ==. При скрещивании этих особей получено 600 мух с разными

aB ab

фенотипами. Сколько из них будет серотелых с нормальными крыльями? А чернотелых с зачаточными крыльями? Расстояние между анализируемыми генами - 18 морганид.

Решетка Пеннета для данного случая будет иметь вид:

F:	Ab, 0,41	aB, 0,41	AB, 0,09	ab, 0,09
aB 0,5	Ab == aB 0,205	aB == aB 0,205	AB == aB 0,045	aB == ab 0,045
ab 0,5	Ab == ab 0,205	aB == ab 0,205	AB == ab 0,045	ab == ab 0,045

При расчетах воспользовались правилом - вероятность появления зиготы определенного генотипа равна произведению вероятностей мужских и женских гамет, ее образующих.

Таким образом, суммарная вероятность появления мушек вида А-В- - будет равна:

VA-B- = 0,205 + 0,045 + 0,045 = 0,295 (29,5 %).

Найдем количество этих мушек в потомстве:

600 Ч 0,295 = 177 (мух).

Аналогично проведя вычисления для мушек с генотипом аавв, получим: Vaabb = 0,045, количество мушек черных с зачаточными крыльями - 27.

Ответ: n - (А-В-) = 177 мух; n - (aabb) = 27 мух.

Задача № 3

Постройте генетическую карту хромосомы несущую гены А, В, С и D. Расстояние между генами А и В - 12 % кроссинговера, а расстояние между генами В и С - 7 % кроссинговера

Решение

Рассмотрим построение фрагмента генетической карты хромосомы, несущей гены А, В, С и D. Предположим, что по результатам скрещивания установлено расстояние между генами А и В - 12 % кроссинговера (12 морганид), а расстояние между генами В и С - 7 % кроссинговера. Тогда расстояние между А и С будет равно либо сумме, либо разности расстояний А В и В С. То есть расстояние между генами А и С по длине хромосомы будет или 19 %, или 5 % кроссинговера. Это объясняется линейным расположением генов в хромосоме. Местоположение четвертого гена D на карте хромосомы можно определить, зная расстояние от него до гена А и В. Предположим, что ген D находится в этой же хромосоме на расстоянии D А, равном 8 %, a D В - 20 % перекреста. Следовательно, ген D расположен слева от гена А и на расстоянии 13 % кроссинговера от гена С. Если по результатам гибридологического анализа установлено расстояние между генами более чем 50 % перекрёста, то можно предположить несцепленное наследование. Для уточнения группы сцепления проводят дополнительное скрещивание. Таким образом, сопоставляя местоположение все новых и новых генов по отношению к исходным, и составляются генетические карты хромосом. Подробные карты хромосом уже построены для многих культурных растений и домашних животных. Заканчиваются работы по картированию всех хромосом человека.

Задача № 4

У человека заболевание гемофилия (пониженная свертываемость крови) наследуется как рецессивный сцепленный с полом признак. Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме. Дочь гемофилика выходит замуж за сына другого гемофилика, причем жених и невеста не болеют гемофилией. Определите вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, и какого он будет пола.

Решение

В природе существуют многообразные генетические механизмы определения половой принадлежности особи. Наиболее часто встречаются следующие типы хромосомного определения пола:

У млекопитающих, большинства амфибий, некоторых рыб и насекомых (кроме бабочек), высших ракообразных, круглых червей, многих двудомных растений женский пол является гомогаметным (XX), а мужской - гетерогаметным (XY);

У птиц, пресмыкающихся, части рыб, бабочек женский пол - гетерогаметный (XY), мужской - гомогаметный (XX);

У полужесткокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) женский пол - гомогаметный (XX), а мужской - гетерогаметный (ХО);

У моли, живородящей ящерицы женский пол является гетерогаметным (ХО), а мужской - гомогаметным (XX);

У всех перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) самки диплоидны, а самцы развиваются из неоплодотворенных яиц.

Признаки организма, определяемые генами, локализованными в половых хромосомах называются признаками, сцепленными с полом.

Ответьте на следующие вопросы:

В чем заключается сцепленное наследование признаков?

Как рассчитать расстояние между генами?

Какими особенностями обладает сцепленное с полом наследование признаков?

В какой зависимости находятся сила сцепления с расстоянием между генами?

Задачи для самостоятельного решения

Образование гамет

Задача № 1

Кариотипы людей - 46,ХХ и 46,ХY. Какие гаметы могут возникнуть, если в процессе гаметогенеза не произошло расхождение хромосом 13-й, 18-й или 21-й пары?

Задача № 2

Сколько типов гамет, и в каком процентном соотношении, образует организм со следующим генотипом:

А ВD

а в d, если расстояние между генами "В" и "D" равно 6 морганидам?

Задача № 3

У человека рецессивный ген (d)цветовой слепоты (дальтонизма) локализован в Х-хромосоме. Какие гаметы образует мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

Задача № 4

Гены, контролирующие гемофилию "А" и одну из форм цветовой слепоты (рецессивный признак) сцеплены с Х-хромосомой. Частота кроссинговера между ними 10 %. Определите вероятность появления различного типа гамет:

у дигетерозиготной женщины

у мужчины, больного гемофилией и дальтонизмом

у здоровой женщины, в ряду поколений которой никто не болел ни одним из этих заболеваний

у мужчины, мать которого была дальтоником, а отец страдал гемофилией

Расположение генов в хромосомах

Задача № 5

Как расположены аллели "А", "а", "В", "в" в хромосомах, если при скрещивании организмов "АаВв Ч аавв" в потомстве образуется 5 % "аавв"?

Задача № 6

При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам "А" и "В", с рецессивным самцом в потомстве произошло расщепление по фенотипу:

АВ :Ав : аВ : ав = 10 % : 40 % : 40 % : 10 %. При каком взаимном расположении генов "А" и "В" в хромосомах наблюдается указанное фенотипическое расщепление?

Сцепление аутосомных генов

Задача № 7

Можно ли определить процесс (и процент) кроссинговера между генами "А" и "В" в скрещивании: Ав//ав х аВ//ав ?

Задача № 8

Гены, контролирующие у человека группы крови по системе АВ0 и синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними у женщин 14%, у мужчин 8%. Патологический синдром контролируется доминантным геном. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если:

у жены 2-я группа крови (гетерозиготна) и наследственное заболевание, причём оба этих признака она унаследовала от одного из родителей; муж здоров, имеет 1-ю группу крови;

муж дигетерозиготен и имеет 2-ю группу крови; от каждого из родителей он унаследовал доминантный и рецессивный гены; жена здорова и у неё 1-я группа крови

Задача № 9

Гены "L", "M" и "N" относятся к одной группе сцепления. В опыте установлено, что расстояние между генами "L", и "M" равно 5 морганидам, а между генами "M" и "N" - 3 морганидам.

Можно ли определить расстояние между генами "L" и "N"? В дополнительном опыте определено, что расстояние между генами "L" и "N" равно 2 морганидам.

Изобразите графически расположение генов "L", "M" и "N" в хромосоме.

Генетика пола. Сцепление с полом. Сцепление генов в гетерохромосомах

Задача № 10

У птиц гомогаметен мужской пол (символическое обозначение пары половых хромосом - ZZ), а гетерогаметен - женский (половые хромосомы - ZW). У некоторых насекомых (тараканы, клопы) мужской пол гемигаметен (самцы имеют только одну Х-хромосому), а женский пол - гомогаметен (в кариотипе две Х-хромосомы).

Составьте схему наследования пола у голубей (2n =60).

Приведите схему наследования пола у насекомых, мужской пол которых гемигаметен.

Задача № 11

Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) расположены в Х-хромосоме. Ген серебристого оперения доминантный, а золотистого - рецессивный. Гетерогаметным у птиц является женский пол.

Задача № 12

Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются здоровые дочери и сыновья, которые вступают в брак с лицами, имеющими нормальную свёртываемость крови. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

Задача № 13

Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если оно имелось:

у отца жены;

у отца мужа.

Задача № 14

У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какими будут дети и внуки в браке мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины. Сцепление с полом плюс аутосомный ген или сцепление аутосомных генов

Задача № 15

Гипертрихоз (волосяной покров по краю ушной раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась здоровая в отношении обоих заболеваний дочь.

Какова вероятность того, что и следующий ребёнок у этих родителей тоже не будет иметь ни гипертрихоза, ни полидактилии?

Каков пол этого ребёнка?

Задача № 16

У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резусположительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу. Гетерозиготная по всем признакам (генам) женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину с нормальными остальными анализируемыми признаками. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Домашнее задание

Сцепленное наследование

Наследование пола и признаков, сцепленных с полом

Задача № 1

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача № 2

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой, рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся эти же аномалии одновременно?

Задача № 3

Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз доминантный по силе действии я и расположен в аутосомах, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?

Задача № 4

В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВ0, а муж IV, родился ребенок с III группой крови, страдающий дальтонизмом. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

Задача № 5

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза, а) определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза, б) определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола?

Задача № 6

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обеих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии?

Задача № 7

Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВ0 (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите генотипы родителей и сына. Какая группа крови может быть у мальчика.

Задача № 8

Гены глазного альбинизма и нейросенсорной глухоты локализуются в X хромосоме, тесно сцеплены, наследуются рецессивно. Муж здоров, жена тоже здорова, но она унаследовала ген глазного альбинизма от отца, а ген нейросенсорной глухоты от матери. Каких детей и с какой вероятностью можно ожидать в этой семье?

Задача № 9

Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в X-хромосоме на расстоянии около 10 морганид. Здоровая женщина, унаследовавшая гемофилию от своей матери, а дальтонизм от отца, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Задача № 10

Гены цветовой слепоты (дальтонизм - d) и ночной слепоты (s) сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал двумя формами слепоты выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если юноша здоров?

Задача № 11

Сколько типов гамет образует организм с генотипом "АаВв" при:

полном сцеплении генов?

неполном сцеплении генов?

Задача № 12

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Задача № 13

Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия, как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Задача № 14

Окуло-церебро-ренальный синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно, характеризуется мышечной гипотонией, умственной отсталостью, катарактой. Могут ли родиться дети с этим синдромом в семье, где муж болен, а жена и все её родственники здоровы?

11. Изменчивость и ее формы. Фенотипическая изменчивость

Цель: Приобрести и закрепить знания о ненаследственной изменчивости - свойстве живых организмов приобретать новое состояние фенотипа на разных этапах онтогенеза. Поскольку каждый организм обитает и развивается в определенных условиях внешней среды, испытывая воздействие различных факторов: температуры, влажности, освещенности, качестве и количестве пищи, лекарственных препаратов, и т.д., учитывая сложности и подвижности параметров морфологических изменений, становится понятна все возрастающая роль применения математических подходов к изучению биологических и медицинских проблем.

Самостоятельная работа

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы:

При изучении ненаследственной изменчивости обратить внимание на классификацию и на механизмы, лежащие в основе каждого её вида.

Разбирая методы изучения ненаследственной изменчивости, необходимо ознакомиться с основными понятиями, формулами и возможностями их использования в медико-биологических исследованиях.

Уяснить различия генеральной и выборочной совокупности и особенности их изучения.

При анализе различных выборочных совокупностей, знать особенности применения методов обработки данных выборок с незначительной изменчивостью и выборок с большой вариабельностью.

Дайте определение следующим понятиям:

Биометрия

Модификационная изменчивость

Эпигенетическая изменчивость

Норма реакции

Пенетрантность

Экспрессивность

Генеральная совокупность

Вариационный ряд

Средняя арифметическая

Мода

Медиана

Реднее квадратическое отклонение

Дисперсия

Коэффициент вариации

Коэффициент достоверности

Ошибка средних показателей

Среднего квадратического отклонения

Коэффициент вариации

Ответьте на вопросы:

Какие различают формы ненаследственной изменчивости?

Что такое совокупность и какие существуют виды совокупности?

Что такое выборка? Чем выборочная совокупность отличается от генеральной?

Практическая часть

Примеры решения задач

Задача № 1

При определении числа лейкоцитов (в тысячах в 1 мм2 крови) у 50 человек получены следующие результаты:

Построить вариационный ряд, вариационную кривую и гистограмму.

Определить моду (Мо), медиану (Ме).

Вычислить среднюю арифметическую (), среднее квадратическое отклонение (у), коэффициент вариации - CV.

Решение

Для построения вариационного ряда и определения всех его характеристик вводим вспомогательную таблицу, в которой определяем все необходимые элементы формул. Для этого определяем минимальную и максимальную величину и строим таблицу, а выборку распределяем по классам

№ класса	Варианты признак Х	Частоты вариант (m)	Произведение mХ	Хi -	(<xi>-)2m
1	4 тыс.	1	4	-3,2	10,24
2	5 тыс.	3	15	- 2,2	14,52
3	6 тыс.	11	66	-1,2	15,84
4	7 тыс.	16	112	0,2	0,32
5	8тыс.	12	96	0,8	7,68
6	9тыс.	4	36	1,8	12,96
7	10тыс.	2	20	2,8	15,68
8	11тыс.	1	11	3,8	14,44
		n = 50	У=360		У= 91,68

Результаты анализа (приложение):

Мо = 7 тысяч Ме = тыс.

Среднее арифметическое:

= лейкоцитов в 1 мл крови

==1,35

4) по формулам, предложенным выше, определить ошибки: s, sд,

=

=

6) используя данные таблицы, строим вариационную кривую, учитывая то, что вариационный ряд имеет небольшую изменчивость и интервал между классами = 1, строим полигон.



Полигон

Задачи для самостоятельного решения

Задача № 1

Изучено распределение студентов 1 курса по возрасту. Полученные значения распределили по 5 классам с интервалом xi =3. Заполнить таблицу и определить тип вариационного ряда.

Классы	1	2	3	4	5
Варианты Серединакласса	15 - 18 (16,5)	18 - 21 (19,5)	21 - 24 (22,5)	24 - 27 (25,5)	27 - 30 (28,5)
частота	9	11	25	10	8

Найти: моду (Мо); медиану (Ме);

Вычислить среднюю арифметическую; среднее квадратическое отклонение - у;

Графически изобразить вариационный ряд.

Задача № 2

При измерении частоты сердечных сокращений у 100 студентов 1-го курса получены следующие величины, (которые занесены в таблицу):

48	56	54	57	47	50	58	59	60	67	68	70	69	74	75	53	58	86	51	88	60	87
65	69	71	68	50	61	49	76	77	61	85	59	88	64	51	86	91	78	52	49	81	55
62	63	73	72	72	66	67	80	79	82	84	75	83	84	83	72	73	73	62	67	81	63
83	64	66	67	67	66	71	68	71	76	63	66	64	66	65	68	76	78	77	68	72	73
74	79	78	77	76	70	71	69	72	73	69	71

1. Провести статистическую обработку полученных результатов. 2. Определить: моду (Мо), медиану (Ме). 3. Вычислить чему равны средняя арифметическая (), среднее квадратическое отклонение.

Интервал	<xi>	частота	Произведение mХ	<xi>-	(<xi>-)2m
[44; 50)	47	4
[50; 56)	53	8
[56; 62)	59	10
[62; 68)	65	20
[68; 74)	71	26
[74; 80)	77	16
[80; 86)	83	10
[86; 92)	89	6

В двух параллельных восьмых классах измерили рост 77 учащихся. При группировке данных получился следующий вариационный ряд.

Интервалы	<xi>	m	<xi>m	<xi> -	(<xi> -)2m
145 - 149	147
150 - 154	152
155 - 159	157
160 - 164	162
165 - 169	167
170 - 174	172
175 - 180	177
	=

Определить среднюю арифметическую, дисперсию и среднее квадратическое отклонение.

Построить гистограмму.

Задача № 3

Определить статистические показатели следующего вариационного ряда:

классы	1	2	3	4	5	6	7	8
варианты	3	4	5	6	7	8	9	10
частота	2	4	8	12	16	11	4	2

Основные формулы биомедицинской статистики

	Для малых выборок при n < 30	Для больших выборок при n ? 30
I. Средняя арифметическая: а) безинтервальный ряд б) интервальный ряд ошибка средней арифметической
II. Дисперсия D(х) а) безинтервальный ряд б) интервальный ряд
III. Среднее квадратичное отклонение ошибка среднего квадратического отклонения

12. Изменчивость и ее формы. Наследственная изменчивость

Цель: Получить целостное представление о изменчивости, как свойстве живых организмов приобретать новое состояние генотипа и фенотипа на разных этапах онтогенеза. Приобрести и закрепить знания о изменениях, возникающих на различных уровнях организации наследственного материала. Знать классификации изменчивости и причины их возникновения, что необходимо будущим врачам для понимания причин наследственных заболеваний и организации профилактических мероприятий, знание причин мутационной изменчивости необходимо врачам всех специальностей для понимания этиологии генных и хромосомных заболеваний.

Самостоятельная работа

Основные понятия и положения темы:

Изменчивость

<...