Строение клеток и молекулярные основы наследственности и изменчивости

5. Сахарный диабет

Гормональные сдвиги, гипергликемия и кетоацидоз, ухудшения маточно-плацентарного кровообращения, патологические изменения в плаценте

Гибель плода, недоношение, незрелые с повышенной массой плоды, функциональная незрелость поджелудочной железы, легких, реже изменения щитовидной железы, почек. Встречаются анэнцефалия, гидронефроз и другие нарушения центральной нервной системы

6. Тиреотоксикоз

Повышенное выделение гормонов щитовидной железой

Нарушение формирования центральной нервной системы, щитовидной железы и, меньше, других желез внутренней секреции. Реже аномалии сердечно-сосудистой системы, костно-мышечной, половой и др.

7. Патология надпочечников

Недостаток или избыток гормонов надпочечников

Функциональная неполноценность надпочечников

8.Иммунологический конфликт (по резус-фактору и системе АВО; наиболее часто несовместимы: 0 - А; 0 - В; В - А, комбинации групп крови матери и плода)

Проникают через плаценту резус-антитела. Проникновение через плаценту неполных изоиммунных антител А и В, которые вызывают гемолиз эритроцитов плода. Выделившийся непрямой билирубин является сильным тканевым токсином

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Факторы

Основные механизмы нарушений

Эмбрио- и фетопатии

III. Внутриутробные инфекции

1. Вирус краснухи

Инфицирование зародыша, особенно в первые три месяца развития

Аномалии сердца, мозга, органов слуха, зрения и др.

2. Вирус гриппа

Инфицирование плода, интоксикация организма матери, гипертермия, нарушение маточно-плацентарного кровообращения

Аномалии половых органов, катаракта, "заячья губа"

3. Вирус полиомиелита

Вирус проходит через плаценту, вызывая заболевание

Врожденный полиомиелит

4. Вирусный гепатит (болезнь Боткина)

Патологические изменения материнского организма, изменения в плаценте

Уродства на ранних стациях развития. Врожденный вирусный гепатит, осложненный циррозом печени; задержка развития

Токсоплазмоз

Эндометрит, проникновение паразита через плаценту, приводящее к нарушению развития зародыша на ранних сроках

Уродства головного мозга, глаз, конечностей, "волчья пасть", пороки сердца, заболевания эндокринных органов

IV.Ионизирующая радиация

Поражение зародыша проникающими радиацией и токсичными продуктами поврежденных тканей

Врожденная лучевая болезнь, наиболее часто паралич нервной системы. Могут быть аномалии глаз, сосудов, легких, печени, мочеполовых органов, конечностей

V.Влияние химических соединений, в том числе лекарственных веществ (более 600 соединений)

Непосредственное действие на зародыш. Нарушение структуры и функции плаценты. Патологические изменения в материнском организме

Различные пороки развития, зависящие от вещества, дозы и срока поступления

Никотин

Прямое токсическое действие на плод, плаценту, организм матери

Гипертрофия, склонность детей к респираторным заболеваниям

Алкоголь

Повреждение гамет, генеративные мутации. Прямое токсическое действие

Умственная отсталость, психические заболевания, пороки сердца, эпилепсия, алкогольное поражение плода

17. Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип

митохондрия генетический хромосома

Пример билета на колоквиуме

Уважаемые студенты!

Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.

Максимальное количество баллов - 38; за оценку

"отлично" - 38 - 33 баллов;

"хорошо" - 32,5 - 26 баллов;

"удовлетворительно" - 25,5 - 17;

"неудовлетворительно" - ниже 16,5 баллов.

Дать расшифровку понятия:

Пенетрантность - это;

Анализирующее скрещивание - это;

Транзиция - это;

Транскриптон - это;

Назовите виды провизорных органов у человека;

(За каждый правильный ответ - от 0 до 0,5 бала)

Раскрыть и охарактеризовать:

Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение);

Мутация, которая вызывает синдром "кошачьего крика". Дайте её цитологическое обоснование и характеристику;

(За каждый правильный ответ - от 0 до 1 бала)

Раскрыть и охарактеризовать:

Основные положения хромосомной теории;

Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов;

Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие?

(За каждый правильный ответ - от 0 до 3 балов)

Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода;

В одном из районов Испании люди с резус- отрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное;

Проведите анализ родословной:

(За каждый правильный ответ - от 0 до 3 балов)

Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалии- катаракты или полидактилии?

Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта;

Пробанд - женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери - здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда?

(За каждый правильный ответ - от 0 до 4 балов)

Раскрыть и охарактеризовать:

Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла;

(За каждый правильный ответ - от 0 до 4 балов)

Перечень вопросов для самоподготовки по теме коллоквиума:

Размножение

- бесполое размножение: классификация и биологическое значение;

- половое размножение: классификация и биологическое значение;

- гаметогенез: сперматогенез и оогенез;

- митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение;

- мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение.

Закономерности наследования

- закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании;

- закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании;

- взаимодействие аллельных генов;

- взаимодействие неаллельных генов;

- пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия;

- закон сцепления;

- опыт Моргана;

- хромосомная теория наследственности.

Изменчивость и её классификация

- фенотипическая изменчивость и её классификация;

- модификационная изменчивость и её классификация;

- эпигенетическая изменчивость и её классификация;

- норма реакции;

- комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения;

- мутационная изменчивость и её классификация;

- мутагены: классификация;

- генные мутации;

- хромосомные мутации;

- геномные мутации.

Медицинская генетика

- наследственные заболевания и причины их возникновения;

- генные заболевания, типы наследования;

- мультифакториальные заболевания;

- митохондриальные заболевания;

- хромосомные заболевания и их виды;

- характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический;

- медико-генетическое консультирование;

- генетический груз.

Онтогенез и его регуляция

- проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т.д.);

- эмбриональный период;

- типы дробления, регуляторные механизмы дробления;

- типы бластул;

- типы гаструляции, регуляторные механизмы;

- способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса;

- гисто- и органогенез, регуляторные механизмы;

- уровни регуляции онтогенеза (генный);

- уровни регуляции онтогенеза (клеточный);

- детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития);

- эмбриональная индукция (первичный индуктор);

- гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные);

-клеточные механизмы регуляции онтогенеза;

- постэмбриональное развитие;

- типы онтогенеза;

- периоды онтогенеза и их характеристика;

- регуляция постэмбрионального развития;

- старение, теории старения;

- механизмы старения.

Рекомендованная литература

1. Биология / Под ред. В.Н Ярыгина. - М.: Высш. шк., 2005.

2. Руководство к практическим занятиям по биологии: учебное пособие / Под ред. В.В. Маркина. - М.: Медицина, 2006.

3. Общая и медицинская генетика / Под ред. В.П. Щипков. - М.: Академия, 2003.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003.

5. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004.

6. Северцов А.С. Теория эволюции / А.С. Северцов. - М.: Владос, 2005.

7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. - Новосибирск: Сибуниверизд, 2007.

8. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине "Биология с экологией" / Сост. Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. - Красноярск: КрасГМА, 2007.

9. Григорьев А.И. Экология человека / А.И. Григорьев. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

10. Чернова Н.М. Общая экология / Н.М. Чернова. - М.: Дрофа, 2004.

11. Электронная библиотека по дисциплине Биология. - М.: Русский врач, 2003.

12. ИБС КрасГМУ.

13. БД MedArt.

14. БД Медицина.

15. БД Гении медицины.

Размещено на Allbest.ru

...