Биология как наука

Гаструляция - это процесс деления зародыша на зародышевые листки. При этом формируется двух- или трехслойный зародыш, который имеет внутренний слой (эндодерму), наружный слой (эктодерму) и промежуточный слой (мезодерму). Гаструляция происходит путем впячивания стенки бластулы, в результате чего образуется двухслойный мешок. Два зародышевых листка имеют губки и кишечнополостные, у остальных многоклеточных, закладываются три слоя клеток.

Эктодерма, эндодерма и мезодерма различаются на основании двух критериев:

Местоположение в зародыше на ранних стадиях развития (эндодерма внутри, эктодерма снаружи и мезодерма между ними).

По будущей роли листков - каждый из них дает начало определенным органам и тканям.

Гисто- и органогенез - формирование тканей и органов зародыша в результате дифференцировки клеток и зародышевых листков.

На стадии нейрулы у зародышей хордовых происходит образование нервной пластинки и замыкание ее в трубку.

Рис. 6. Ранние стадии развития ланцетника. I - яйцеклетка, II - 2, 8, 32 бластомера, III - стадия бластулы, IV - гаструла, V- образование осевого комплекса органов: 1 - нервная пластинка, 2 - хорда, 3 - эктодерма, 4 - энтодерма, 5 - мезодерма [12].

Из эктодермы образуются: нервная система, эпидермис кожи и его производные (роговые чешуи, перья и волосы, зубы).

Из мезодермы образуется мускулатура, скелет, выделительная, половая и кровеносная системы.

Из энтодермы образуются пищеварительная система и ее железы (печень, поджелудочная железа), дыхательная система.

Дифференциация клеток

Дифференциация - это возникновение различий между однородными клетками и тканями, их изменения в ходе развития особи, приводящие к формированию специализированных клеток, органов и тканей.

Дифференцировка лежит в основе морфогенеза и происходит в основном в процессе зародышевого развития, а также в постэмбриональном развитии.

Главные факторы дифференцировки:

различия цитоплазмы ранних эмбриональных клеток, обусловленные не однородностью цитоплазмы яйца.

специфические влияния соседних клеток - индукция.

Неоднородность цитоплазмы объясняется неравномерностью распределения желтка.

Попадание того или иного сорта цитоплазмы в определенные бластомеры предопределяют их судьбу.

Клеточный материал считают детерминированным начиная со стадии, на которой он обнаруживает способность при пересадки в другое место дифференцироваться в орган, который образуется из него в норме. Детерминация - возникновение качественных различий между частями развивающегося организма на стадиях, которые предшествуют морфологически различимых органов и тканей.

Процесс детерминации включает в себя:

Автономные изменения свойств клеток на основе ооплазматической сегрегации (различия в свойствах цитоплазмы клетки)

Взаимодействия ядер с цитоплазмой, которая качественно различается в разных бластомерах

Влияние отдельных групп клеток друг на друга (процесс индукции). Индукция, это явление, при котором в результате взаимодействия двух тканей изменяется направление их развития



7.2 Закон зародышевого сходства К. Бэра. Биогенетический закон

Чем более ранние стадии эмбрионального развития исследуются, тем больше сходства обнаруживается между зародышами. В каждой большой группе, общее образуется раньше, чем специальное. Например, жаберные щели закладываются у всех позвоночных. В более близких группах сходство обнаруживается на более поздних стадиях зародышевого развития. Закон зародышевого сходства был развит Геккелем и Мюллером и получил название биогенетического закона.

Суть закона заключается в следующем: онтогенез - это краткое и быстрое повторение филогенеза, так называемая рекапитуляция, т.е. повторение в эмбриогенезе современных организмов, признаков которые были у взрослых предков.

Рис. 7. Зародышевое сходство [4]. Стадии I-III - этапы онтогенеза

Постэмбриональное развитие

В постэмбриональном развитии выделяют следующие периоды:

Дорепродуктивый - рост и развитие молодого организма, половое созревание

Репродуктивный - период активного функционирование взрослого организма, размножение

Пострепродуктивный - старение организма, постепенное нарушение процессов жизнедеятельности

Различают два типа постэмбрионального развития: прямой и непрямой (с метаморфозом или превращением).

При прямом развитии рождающийся организм по своему строению отличается от взрослого размерами и недоразвитием некоторых органов, стадия метаморфоза отсутствует. Такой тип развития характерен для рептилий, птиц, млекопитающих, рыб, некоторых беспозвоночных.

При непрямом развитии образуется личинка, отличающаяся от взрослого организма внешним и внутренним строением, а также по характеру питания, способу передвижения и ряду других особенностей. Во взрослую особь личинка превращается в результате метаморфоза, глубокого преобразования организма.

Превращение может быть полным или неполным. При неполным превращении существуют три фазы развития: яйцо, личинка, взрослая особь. При этом личинка по внешнему виду и образу жизни близка к взрослому животному. Для полного превращения характерны четыре фазы развития: яйцо, личинка, куколка, взрослая особь. В случае развития с полным превращением личинка сильно отличается от взрослого организма (ведет иной образ жизни, имеет другое питание).

Развитие с метаморфозом происходит у многих беспозвоночных, круглоротых (миноги), некоторых рыб, земноводных.



7.3 Старение и рост

Старение - закономерный разрушительный процесс возрастных изменений организма, который приводит к снижению его адаптационных возможностей и увеличению вероятности смерти.

Старение развивается гетерохронично (т.е. с разной скоростью в разных клетках, органах и тканях) и гетеротропно - качественные изменения в разных структурах неодинаковы.

В настоящее время полагают, что у животных и человека ведущими механизмами старения на молекулярно-генетическом уровне являются:

Необратимые нарушения ДНК

Нарушения в синтезе РНК и белков различных классов

Изменения в системе передачи генетической информации

Нарушения в образовании, транспорте и использовании энергии

Снижение активности систем антиоксидантов микросомального окисления.

Ведущие механизмы старения на клеточном уровне:

Деградация и гибель части клеток

Снижение митотической активности

Уменьшение числа хромосом

Разрушение лизосом

Изменение электрических свойств плазматической мембраны и нарушение ионного транспорта

Ведущие механизмы старения на организменном уровне (для высших животных):

Ослабление функций основных систем органов (нервной, эндокринной, пищеварительной и т.д.)

Снижение нервного контроля за деятельностью этих систем

Изменение реактивности к действию гормонов

Нарушение на этапе поступления информации в нервные центры

Существует множество гипотез о механизмах старения, но общепризнанного объяснения нет. Возможно старение - запрограммированный процесс снижения активности генома, или результат повреждения генетического аппарата в ходе онтогенеза.

У растений наступление старения также связано со снижением интенсивности основных функций в клетках и тканях. В результате накапливаются конечные продукты метаболизма и наступают структурные разрушения органоидов клеток.

Для многолетних растений характерна специфика - старение клеток и тканей не ведет к старению всего организма сразу. В течение всей жизни одновременно с отмиранием органов (листопад, опадение веток, отмирание корней) идет новообразование.

7.3.1 Продолжительность жизни

Для оценки продолжительности жизни используют ряд критериев, из которых наиболее распространены:

Средняя продолжительность жизни - средняя арифметическая продолжительность жизни всех особей популяции (этот критерий сильно колеблется в зависимости от внешних условий).

Максимальная продолжительность жизни (МПЖ) - максимально возможная продолжительность жизни представителей определенной популяции.

У животных МПЖ в естественных условиях определяется по костным остаткам, зубам и.т.д. При содержании животных в неволе, МПЖ как правило, выше, чем в естественных условиях.

Долгоживущие виды встречаются на различных ступенях эволюционного развития.



7.3.2 Рост

Рост, это увеличение массы и линейных размеров тела индивидуума (особи), происходящее за счет увеличения числа и массы клеток, а также неклеточных образований в результате преобладания процессов анаболизма над процессами катаболизма.

У животных рост в ходе онтогенеза тесно связан с качественными изменениями - дифференцировкой. Скорость роста обычно снижается с возрастом. Одни животные (например, моллюски, рыбы, земноводные) растут в течение всей жизни. У других рост прекращается к определенному возрасту (насекомые, птицы). Процессу роста свойственно:

Сезонная активность - связана со сменой времен года и отражается в годовых слоях скелетных структур.

Суточная активность прослеживается по частоте деления клеток и увеличению размеров целого организма.

Ритмичность (например, 15-суточные ритмы морских моллюсков, связанные с минимальными и максимальными приливами).

Наследственность - определяется совокупным действием многих генов с небольшим индивидуальным эффектом. Отдельные аномалии (карликовость, укороченные конечности) определяются отдельными генами.

На рост влияет обеспеченность пищей, температура, плотность популяции и т.д.

Вопросы для самоконтроля

Что такое онтогенез?

Перечислите стадии эмбрионального развития. Какие события происходят на каждой стадии?

Что такое дифференцировка? Какие главные факторы дифференцировки вы знаете?

Что включает в себя процесс детерминации?

Сформулируйте закон зародышевого сходства и биогенетический закон.

Какие особенности имеет постэмбриональное развитие?

Какие механизмы на различных уровнях организации живого приводят к старению?

Какие критерии используют для оценки продолжительности жизни?

Что такое рост? Какие особенности свойственны этому процессу?

8. Предмет генетика. Основные понятия генетики. Наследственность и изменчивость

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.

Рождение генетики принято относить к 1901 году, когда Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Менделя. Термин «генетика» был предложен У. Бетсоном в 1906 году.

В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер (1883 1885) А. Вейсман сформулировали ядерную гипотезу наследственности. В начале 20 в. она переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, Т. Бовери, Т. Морган).

Т. Морганом были заложены основы теории гена, получивших развитие в трудах советских ученых школы А.С. Серебровского, которые сформулировали в 1929-1931 гг. представления о сложной структуре гена. С созданием Дж. Уотсоном и У. Криком модели ДНК был расшифрован генетический код, определяющий синтез белка.

В развитии генетики значительную роль сыграло открытие факторов мутагенеза - ионизирующих излучений (Г.А. Надсон, Г.С. Филиппов, Г. Мёллер) и химических мутагенов (В.В. Сахаров, М.Е. Лобашёв). Работами С. Райта, Б.С. Холдейна, Р. Фишера были заложены основы методов изучения процессов протекающих в популяциях.

Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С.С. Четвериков, который объединил в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

8.1 Основные понятия генетики

Ген - функционально неделимая единица наследственной информации, участок молекулы ДНК, определяющий развитие у организма того или иного признака (или признаков).

Аллель - форма существования гена. Аллели располагаются в определенном локусе (участке) гомологичных хромосом и определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака. В случае мутации происходит изменение структуры гена, что приводит к изменению варианта признака. Ген может мутировать неоднократно, в результате чего возникает серия аллельных генов. Появление нескольких вариантов одного и того же признака вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом.

Различные аллели одного гена могут приводить к одинаковым или разным фенотипическим эффектам. Наличие нескольких аллелей одного гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма (например, три аллели обуславливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого наследования признаков), которые служат исходным материалом для эволюционных преобразований.

Гены взаимодействуют друг с другом и могут влиять на проявление действия соседних генов.

Доминантные и рецессивные признаки и аллели. Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей называется доминированием. Признак проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным, внешне исчезающий - рецессивным. Аллель, определяющий доминантный признак называется доминантным аллелем и обозначается латинской заглавной буквой (А, B, С и т.д.), а аллель, определяющий рецессивный признак - рецессивным аллелем и обозначается прописной буквой (а, b, с и т.д.). Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только у гомозигот.

Гомозигота - диплоидный организм, у которого ген представлен одинаковыми аллелями (аа, АА). Если у организма обе аллели представлены в одинаковой форме (доминантной или рецессивной), то такой организм называется гомозиготным.

Гетерозигота - диплоидный организм, у которого ген представлен разными аллелями (Аа, Вв).

Генотип - совокупность генов одного организма, передающаяся по наследству генетическая основа всех признаков.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Все признаки и свойства особи формируются в результате взаимодействия генотипа и условий окружающей среды.

Геном - совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор.

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма) полного хромосомного набора характерных для того или иного вида.

Доминирование - проявление одной из аллелей у гетерозиготного организма

Мутации - внезапные, естественно или искусственно вызванные наследственные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.



8.2 Наследственность и изменчивость

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость - свойство организма существовать в разных формах (вариантах). Изменчивость может реализовываться у отдельных организмов или клеток в ходе онтогенеза или в пределах группы организмов в ряду поколений.

По механизмам возникновения, характеру изменений признаков различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа. В основе наследственной изменчивости лежат мутации (мутационная изменчивость) или новые комбинации аллелей, образующиеся за счет закономерного поведения хромосом в мейозе и при оплодотворении или за счет рекомбинации (комбинативная изменчивость).

Ненаследственная изменчивость отражает изменения фенотипа под действием условий существования организма (или группы организмов), генотип при этом не затрагивается (модификационная изменчивость). Реализация закономерных изменений организма в ходе индивидуального развития называется онтогенетической изменчивостью. Генотип в данном случае также остается неизменным, но все изменения детерминированы и предопределены генетическими факторами.

Наследственность и изменчивость тесно связаны между собой, именно наследственность определяет возможные границы изменчивости.



8.3 Мутационная теория Фриза

Мутационная теория разработана Х. Де Фризом в 1901-1903 гг. Он установил, что из двух категорий мутаций - непрерывной и прерывистой (дискретной) - только дискретная мутация передается по наследству.

Дискретные мутации возникают по признакам, которые контролируются одним или двумя генами. При этом они редко влияют на фенотип.

Непрерывная мутация (изменчивость) возникает по признакам, которые контролируются множеством генов. Эти признаки меняются непрерывно. Причем их крайние отклонения (большие или меньшие от среднестатистического признака) наблюдаются у небольшого количества особей. Было введено понятие - средняя норма реакции или закон нормального распределения. Размах модификационной изменчивости графически описывается кривой Гаусса.

Рис. 8. Кривая Гаусса [16]

На графике показан размах изменчивости такого признака, как рост человека. Среднестатистический рост соответствует 160-180 см, это и есть средняя норма реакции. Отклонения, как в большую, так и меньшую сторону, встречаются у небольшого количества людей.

Основные положения мутационной теории:

Мутации возникают внезапно, как дискретные (прерывистые) изменения признаков.

Мутантные формы вполне устойчивы (т.е. передают свои особенности потомству).

Мутации - изменения качественные, и в отличие от ненаследственных изменений не образуют непрерывных рядов.

Мутации возникают в разных направлениях, и м.б. как полезными , так и вредными.

Выявление мутаций зависит от числа проанализированных особей.

Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Все мутации у высокоразвитых организмов вредные, число полезных мутаций практически равно нулю.

Вопросы для самоконтроля

Сформулируйте основные понятия генетики.

Что такое наследственность?

Что такое изменчивость?

Какие виды изменчивости вы знаете?

Каким образом связаны между собой наследственность и изменчивость?

Что такое дискретная и непрерывная изменчивость?

Что описывает кривая Гаусса?

Сформулируйте положения мутационной теории.



9. Скрещивание. Законы Менделя

9.1 Скрещивание

Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация. Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами. В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, различают разные виды скрещивания. Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку. Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам. Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.

Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:

Р - родители (от лат. parental - родитель);

F - потомство (от лат. filial-потомство): F1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т.д.

- мужская особь

- женская особь

X - значок скрещивания;

Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провел скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т.д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически, полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

9.2 Законы Менделя

Закономерности наследования подчинены законам Менделя и отражают закономерности распределения в потомстве наследственных признаков. Основой для формулировки законов послужили многолетние работы по скрещиванию нескольких сортов гороха, работа Менделя была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866 году. Механизмы, лежащие в основе законов, были выяснены позднее, благодаря изучению образования половых клеток (поведению половых хромосом в мейозе) и доказательству хромосомной теории.

Мендель скрещивал растения гороха с желтыми семенами и растения гороха с зелеными семенами. Т.е. скрещивание проводилось между двумя гомозиготами по разным аллелям.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку.

Рис. 9. Первый закон Менделя [1]



После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя (расщепление во втором поколении многибридного скрещивания). При скрещивании гибридов второго поколения между собой, в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. При полном доминировании 75% особей имеют доминантные признаки и 25% рецессивные (3:1).

Рис. 10. Второй закон Менделя, полное доминирование [1]

При неполном доминировании 50% особей имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% фенотипы исходных родительских форм (1:2:1).

Рис. 11. Второй закон Менделя, неполное доминирование [1]



Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть рецессивный.

Мендель провел дигибридное скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелеными и морщинистыми семенами, а затем скрестил их потомков. В результате им был установлен третий закон.

Третий закон Менделя (независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании): каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего появляются особи с новыми по отношению к родительским комбинациями признаков. При полном доминировании раcщепление составляет 9:3:3:1. Суть третьего закона следующая: каждая пара аллельных генов наследуется независимо друг от друга.

Рис. 12. Третий закон Менделя, независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании [1]



Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. В случае сцепленного наследования менделеевские соотношения нарушаются.

Вопросы для самоконтроля:

Что такое гибридологический метод?

В чем заключается суть моно - и дигибридного скрещивания?

Сформулируйте законы Менделя.

Что является цитологической основой независимого наследования признаков?

10. Хромосомная теория. Хромосомы. Случаи нарушения менделеевских соотношений

10.1 Хромосомная теория

В 1902-1903 гг. цитолог У. Саттон и эмбриолог Т. Бовери сделали предположение, что гены расположены в хромосомах. Экспериментальное доказательство было получено в 1910 г. Т. Морганом. В 1911-1926 гг. он обосновал хромосомную теорию.

Согласно хромосомной теории наследственности, наследственные факторы локализованы в хромосомах.

Можно выделить основные положения теории:

Гены находятся в хромосомах;

Гены располагаются линейно друг за другом и не перекрываются;

Гены, расположенные в одной гомологичной хромосоме образуют группу сцепления;

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

Гены, располагающиеся в одной хромосоме, наследуются совместно (закон Моргана);

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

10.2 Хромосомы

Элементарная единица наследственности - ген. Гены располагаются в хромосомах, органоидах клеточного ядра. Каждая хромосома состоит из двух продольных копий - хроматид, которые образовались в результате редупликации (удвоения ДНК) в интерфазе. Таким образом, хроматида - это любая из двух копий ДНК. Между собой хроматиды соединены центромерой - участком хромосомы, имеющим специфическую нуклеотидную последовательность. Хромосомная перетяжка, в которой локализуется центромера, называется первичной, к ней прикрепляются нити веретена деления. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, возникающие в участках неполной конденсации хроматина. Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК, связанная с белками в нуклеопротеид. Т.е хромосомы представляют собой конденсированный хроматин - комплекс из ДНК, гистоновых и негистоновых белков.

В процессе функционирования хромосомы претерпевают преобразования, в основе которых лежит процесс спирализации и деспирализации.

Химический состав

В клетках тела двуполых животных и растений, каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими от материнского и отцовского организмов. Т.е. каждый организм получает половину своего хромосомного набора от отца, а половину от матери.

В зависимости от фрагментов (короткие и длинные плечи), на которые центромера делит хромосому, различают:

Акроцентрические - палочковидные с очень коротким вторым плечом.

Субметацентрические - в форме буквы L с плечами неравной длины.

Метацентрические - V-образной формы, плечи равной длины.

Точковые - очень короткие хромосомы с центромерой на проксимальном конце.

Телоцентрические - палочковидные хромосомы с центромерой на проксимальном конце.

Вопросы для самоконтроля

Сформулируйте положения хромосомной теории.

Что такое хроматиды?

Что такое центромера?

Что составляет основу хромосомы?

Какие виды хромосом вы знаете?

10.3 Взаимодействие генов

Генотип представляет собой не просто совокупность генов, а систему взаимодействующих генов.

Действие генов зависит от трех причин:

Какой формой, т. е какой аллелью ген представлен

С каким геном он взаимодействует

В каких условиях находится генотип

Наследование признаков в случае взаимодействия генов

Одним из случаев отклонения являются явления, получившие название «взаимодействие генов».

Это наследование имеет свои особенности:

Один признак контролируется несколькими генами

У гибридных организмов в ряду поколений возможно новое проявление признака

У гибридов второго поколения модифицированы менделеевские соотношения

Взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены, это гены, расположенные в негомологичных хромосомах и отвечающие за развитие разных признаков.

Различают следующие случаи взаимодействия неаллельных генов:

Комплементарность - взаимодействие двух генов обуславливает новый признак. Признак контролируется доминантными аллелями двух генов (расщепление в F₂ : 9:16, 7:16)

Эпистаз - аллели одного гена подавляют аллели другого гена (расщепление в F₂ : 13:3)

Полимерия - действие генов одинаково. Наиболее частая ситуация, когда один признак контролируется несколькими генами. Чем большее число доминантных генов определяют данный признак, тем наблюдается большая амплитуда изменчивости (расщепление в F₂ : 15:1).

Взаимодействие аллельных генов

Это явление обусловлено взаимодействием аллелей одного и того же гена.

Случаи взаимодействия

Полное доминирование - рецессивный аллель гена под влиянием доминантного не проявляется в фенотипе. В итоге гетерозиготные формы по фенотипу точно повторяют фенотип родителя, являющегося гомозиготным по доминантным аллелям (расщепление 3:1)

Неполное доминирование - наблюдается промежуточный характер наследования признаков у гетерозиготной особи с большим или меньшим отклонением в сторону доминантного или рецессивного состояния (расщепление 1:2:1)

Кодоминирование - проявление обеих аллелей у гетерозиготной особи. Кодоминирование и неполное доминирование имеют фенотипическое сходство, но различные механизмы появления признака

10.4 Сцепление и рекомбинация

Сцепление и рекомбинация также являются случаями отклонения от соотношений Менделя. В 1902 г. Сэттон предположил, что законы Менделя о независимом наследовании признаков должны иметь ограниченный характер (т.е. имеются отклонения). Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т.Х.Морганом и его учениками в начале 20-х годов XX в. Результатом исследований стала хромосомная теория наследственности.

Гены - это участки хромосомы, если они находятся достаточно далеко друг от друга, то возможно явление рекомбинации, то есть новой комбинации генетических признаков, а не менделевское соотношение 9:3:3:1.

Рекомбинация - это появление новых, отличных от родительских, комбинаций аллелей. Эти аллели могут находиться не только в разных хромосомах, но и на одной хромосоме. Рекомбинация происходит после последнего удвоения хромосом в мейозе посредством кроссинговера (перекреста хромосом), во время которого происходит взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. Это происходит в результате разрыва и соединения в новом порядке хроматид и приводит к новым комбинациям аллелей разных генов.

Закономерности кроссинговера:

Кроссинговер протекает между гомологичными хромосомами в мейозе, на стадии четырех хроматид в биваленте, который состоит из двух гомологичных хромосом.

В каждом обмене участвуют две хроматиды их четырех.

По длине бивалента м.б. не один, а несколько обменов.

Кроссинговер происходит в профазе мейоза.

Кроссинговер происходит не только в мейозе, но и в митозе.

Гомологичные хромосомы, у которых произошел обмен участками, называются рекомбинантными.

Сцепление генов - это явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. Сцепление генов выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящихся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преимущественно с «родительскими» сочетаниями аллелей.

Сцепление доминантных или рецессивных аллелей друг с другом (обозначается АВ/ав), называют фазой сцепления. Сцепление доминантных аллелей с рецессивными - фазой отталкивания. В обоих случаях сцепление генов приводит к более низкой частоте особей с неродительскими, рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. Если два разных гена находятся в хромосоме рядом, то признаки, которые они определяют, наследуются так, как если бы они определялись одним геном, и новые комбинации признаков в потомстве не проявляются.

Гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом, наследуются совместно и называются группой сцепления. Совместное наследование генов, ограничивающие их комбинацию называется сцеплением генов. Возможно полное и неполное сцепление генов. . При полном сцеплении образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном также и новые комбинации аллелей сцепленных генов.

В некоторых случаях сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер, явление, приводящее к генетической рекомбинации.

Гибридологический анализ наследования сцепленных признаков выявил следующие закономерности:

Все гены одной особи могут быть разбиты на несколько групп, которые получили название группы сцепления. Гены, принадлежащие к разным группам сцепления, наследуются независимо друг от друга и рекомбинируют согласно менделеевским законам расщепления. Гены, входящие в одну группу сцепления проявляют ту или иную степень совместного наследования.

Величина рекомбинации между генами варьирует от <1 до<50 %. т.е. больше нуля.

Гены, находящиеся в одной группе сцепления могут рекомбинировать друг с другом, и величина рекомбинации между генами используется как показатель расстояния между генами. Чем больше расстояние между генами, тем выше вероятность рекомбинации между ними.

Частота рекомбинации (rf) оценивается между генами АВ и рассчитывается как соотношение рекомбинантных особей к общему количеству особей. Выражается в долях единицы или в процентах.

Одновременно происходящие рекомбинационные события не являются независимыми. Влияние одного рекомбинационного акта на возможность осуществления другого получило название интерференции.

Рекомбинация сцепленных генов у эукариотов носит реципрокный характер, т.е. образуется сразу два сорта гамет.

Расстояние между двумя генами равно сумме или разности расстояний между ними и третьим геном, расположенным в той же группе сцепления:

Rf_(AC) = Rf_(AB) ± Rf_(BC).

Вопросы для самоконтроля

От чего зависит действие генов?

Какие имеются особенности наследования в случае взаимодействия генов?

Какие случаи взаимодействия аллельных и неаллельных генов вы знаете?

Что такое рекомбинация? В результате чего происходит рекомбинация?

Какие закономерности кроссинговера вы знаете?

Что такое сцепление генов?

Что такое группа сцепления?

От чего зависит величина рекомбинации между генами?

11. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Нехромосомная наследственность. Мутагены. Мутации. Репарация. Основные методы генетики

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и др. признаков организма, которые обуславливают репродукцию. Пол организма развивается под влиянием генотипа и факторов внешней среды. Для большинства млекопитающих определяющим фактором является генотип, у некоторых (рыбы, некоторые черви) определяющим фактором является внешняя среда.

11.1 Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследование, сцепленное с полом - это передача генов, локализованных в половых хромосомах, или признаков, контролируемыми этими генами. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым, мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Поскольку особи разного пола могут отличаться по числу хромосом (тип ХХ - ХО) или нести разные половые хромосомы (тип ХХ - ХУ) это приводит к отклонениям от обычных закономерностей наследования.

Различают три типа наследования:

Полное сцепление

При полном сцеплении с полом гены, локализованные в Х-хромосоме, находятся у особей гетерогаметного пола в гемизиготном состоянии. В связи с этим при гибридологическом анализе уже в первом поколении наблюдают расщепление по фенотипу, причем признак матери передается только сыновьям, а признак отца - только дочерям. Такой тип наследования получил название «крисс-кросс», т.е. крест-накрест.

Неполное сцепление

Неполное сцепление с полом обусловлено наличием аллелей одинаковых генов, как в Х-хромосоме, так и У-хромосоме. При гибридологическом анализе наблюдают формальное соответствие получаемых результатов первому и второму закону Менделя. Однако характерная особенность данного типа наследования - передача рецессивного признака или от бабушек только внучкам, или от дедушек только внукам

Голандрическое наследование

Наблюдается при наличии определенных генов только в У-хромосоме. В этом случае признак, контролируемый этим геном, передается от гетерогаметной особи только гетерогаметно, т.е. между особями одного пола.

Все организмы, в том числе и раздельнополые в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. их зиготы получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола.

11.2 Способы определения пола

Определение пола до слияния гамет (прогамный).

Например, у некоторых животных (тли, коловратки) развивается два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. Из крупных развиваются самки, из мелких - самцы.

Определение пола после слияния гамет (эпигамный).

В этом случае развитие самца или самки зависит от места развития. У морского кольчатого червя Bonellia viridis личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне - в самку.

Определение пола в момент оплодотворения (сингамное).

Это определение пола зависит от баланса хромосом. Его еще называют хромосомным.

Определение пола без оплодотворения.

Самки размножаются партеногенетически и в нормальных условиях производят, как правило, потомков женского пола. При ухудшении условий из партеногенетических яиц могут развиваться и самки и самцы.

11.3 Нехромосомная наследственность

Явление нехромосомной (цитоплазматической) наследственности открыто в 1909 г. немецкими исследователями К. Корренсом и Э. Бауром при изучении наследования пестролистности у растений. Было обнаружено, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения. Полуавтономные органоиды цитоплазмы (митохондрии и пластиды) содержат ДНК и обладают способностью к саморепродукции, в тех случаях, когда материальной основой наследования являются клеточные органоиды, оно называется нехромосомным.

Поскольку и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а мужская гамета ее, как правило, почти лишена, цитоплазматическое наследование, в отличие от хромосомного, должно осуществляться по материнской линии. Поскольку для органоидов цитоплазмы нет такого точного механизма распределения при делении клеток, существующего для хромосом, цитоплазматическое наследование не может характеризоваться строгими количественными закономерностями, как ядерное.

Вопросы для самоконтроля

Что такое пол?

Что такое наследование признаков, сцепленных с полом?

Какие типы наследования признаков, сцепленных с полом, вы знаете?

Перечислите способы определения пола.

Что такое нехромосомная наследственность? Какие органоиды участвуют в передаче признаков при нехромосомной наследственности?

Почему нехромосомная наследственность осуществляется по материнской линии?

11.4 Мутагены, мутации, репарация

Мутагены - физические и химические факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. Существует также группа биологических мутагенов, это ДНК разного происхождения, продукты обмена веществ и т.д.

Различают хромосомные, геномные и генные мутации. При хромосомных мутациях происходит изменение структуры хромосомы (фрагментация, дупликация, инверсия, транслокация и т.д.). Геномные мутации означают изменение числа хромосом (полиплоидия, автополиплоидия, аллополиплоидия и т.д.). При генных мутациях изменяется структура гена (выпадение и вставка нуклеотидов, замена азотистых оснований).

Различные классификации мутаций:

По характеру изменения генетического материала (геномные, хромосомные, генные, и т.д.).

По проявлению в гетерозиготе (доминантные и рецессивные).

По уклонению от нормы (прямые и реверсии).

В зависимости от причин возникновения (спонтанные и индуцированные).

По локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические).

По отношению к зачатковому пути - по тем тканям, в которых возникают мутации (генеративные и соматические).

Репарация - процесс восстановления природной (нативной) структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или при повреждении физическим или химическим реагентом (мутагеном).

Типы репарации:

Прямая - наиболее простой путь, при котором в одну стадию устраняются повреждения и восстанавливается исходная структура нуклеотидов

Эксцизионная - удаляет (вырезает) поврежденные азотистые основания из ДНК и восстанавливает нормальную структуру

Пострепликативная - последняя возможность устранить повреждения, начинается после репликации, но перед делением клетки.

Вопросы для самоконтроля

Что такое мутагены?

Перечислите виды мутаций. Какие изменения происходят при этом?

Что такое репарация? Какие типы репараций вы знаете?

11.5 Основные методы генетики

Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами.

Генеалогический метод (метод родословных) - изучение наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений. Позволяет прогнозировать вероятность передачи потомкам наследственных заболеваний.

Близнецовый метод - изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов. Позволяет оценить роль внешней среды в формировании фенотипа.

Цитогенетический метод - изучение количества, формы и размеров хромосом. Позволяет обнаружить хромосомные и геномные мутации.

Биохимический метод - изучение наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Позволяет обнаружить генные мутации.

Популяционный метод - изучение частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях. Дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма (неоднородности) популяций.

Вопросы для самоконтроля

Какие методы генетики вы знаете?

Что позволяет изучить каждый метод?

12. Генетика популяций. Селекция. Биотехнология

Популяция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию в течение длительного времени, внутри которой осуществляется та или иная степень случайного скрещивания. Такая популяция называется панмиксическая.

12.1 Закон Харди-Вайнберга

Для характеристики популяции используются следующие показатели:

Генофонд популяции - совокупность всех генотипов.

Частота генотипов.

Частота аллелей.

Этими характеристиками можно описать любую популяцию.

Ключевую закономерность популяционной генетики выражает закон Харди-Вайнберга, который показывает закономерности генетической структуры популяции и наследования. Закон справедлив для строго определенных типов популяций:

Популяция должна быть панмиксической.

Популяция должна быть бесконечно велика.

На популяцию не должны действовать посторонние факторы (факторы внешней среды).

Основные положения закона:

В описанной выше популяции частота аллелей в ряду поколений не изменяется

Начиная со второго поколения, устанавливаются постоянные частоты генотипов

Между частотой генов и генотипов устанавливается соотношение в ряду поколений, которое выглядит следующим образом:

(P+Q)² = P² : 2PQ : Q²,

где Р - частота аллелей А, а Q - частота аллелей а

Закон действует в идеальных популяциях полностью панмиксичных, состоящих из бесконечно большого количества особей и на которые не действуют факторы внешней среды.

Основное утверждение закона состоит в том, что в отсутствии элементарных эволюционных факторов, таких как, мутации, отбор, миграции и дрейф генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение.

Биологический смысл закона: процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения генетической структуры возникают вследствие других причин.

Генетическая структура популяций непостоянна. Всегда есть события, которые влияют на частоту генов.

12.2 Основные факторы динамики популяций

Мутирование.

Миграция или поток генов.

Случайный дрейф генов.

Изменение системы скрещивания.

Отбор.

Эффект основателя.

Эффект бутылочного горлышка.

Все изменения на популяционном уровне названы микроэволюционными процессами. Когда они осуществляются на уровне более крупных систематических единиц, они переходят в макроэволюцию.

Численность популяций редко остается постоянной во времени. Периодические колебания численности популяций были названы популяционными волнами. Дрейф генов оказывает большую роль при резком снижении численности популяции (происходит утеря тех или иных аллелей, т.е. обеднение генетического разнообразия).

Популяция, обладающая большим генетическим разнообразием, обычно имеет большую численность и плодовитость. Однако вместе с этим генетическая гетерогенность ведет к накоплению в популяции генов, снижающих жизнеспособность гомозигот.

За кажущейся внешней однородностью любой вид обладает огромным скрытым запасом генетической изменчивости в форме рецессивных генов. Этот генетический резерв неодинаков в разных популяциях. Именно поэтому популяция является элементарной единицей вида и элементарной эволюционной единицей.

Вопросы для самоконтроля

Что такое популяция?

Какие показатели используются для характеристики популяции?

Для каких популяций справедлив закон Харди-Вайнберга?

Перечислите положения закона Харди-Вайнберга.

В чем состоит биологический смысл закона?

Какие факторы динамики популяции вы знаете?

12.3 Селекция

Селекция - отбор и создание новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов с нужными человеку свойствами. Теоретической основой селекции является генетика.

Основные методы селекции - отбор, гибридизация, полиплоидия, мутагенез, а также клеточная и генная инженерия.

В селекции действует искусственный отбор. Искусственный отбор бывает бессознательный и методический. Бессознательный отбор проявлялся в сохранении человеком на развод лучших особей и употреблении в пищу худших без сознательного намерения вывести более совершенную породу или сорт. Методический отбор осознанно направлен на выведение нового сорта или породы с желаемыми качествами.

Отбор бывает массовый и индивидуальный. Массовый отбор - выделение из исходного материала целой группы особей с желательными признаками и получение от них потомства. Индивидуальный отбор - выделение отдельных особей с желательными признаками и получение от них потомства. Массовый отбор чаще применяют в селекции растений, а индивидуальный - в селекции животных, что связано с особенностями размножения растений и животных.

Гибридизация. Методом отбора нельзя получить новые генотипы. Для создания новых благоприятных комбинаций признаков (генотипов) применяют гибридизацию. Различают внутривидовую и межвидовую (отдаленную) гибридизацию.

Внутривидовая гибридизация - скрещивание особей одного вида. Применяют близкородственное скрещивание и скрещивание неродственных особей.

Близкородственное скрещивание (инбридинг), например, самоопыление у растений, ведет к повышению гомозиготности, что, с одной стороны, способствует закреплению наследственных свойств, но с другой - ведет к снижению жизнеспособности, продуктивности и вырождению. Самоопыление (или самооплодотворение) используют для получения чистых линий - генотипически однородного потомства.

Скрещивание неродственных особей (аутбридинг) позволяет получить гетерозисные гибриды. Если сначала вывести гомозиготные линии, закрепив желательные признаки, а затем провести перекрестное опыление между разными самоопыляющимися линиями, то в результате в ряде случаев появляются высокоурожайные гибриды. Явление повышенной урожайности и жизнеспособности у гибридов первого поколения, полученных при скрещивании родителей чистых линий, называется гетерозисом. Основная причина эффекта гетерозиса - отсутствие проявления вредных рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии. Однако уже со второго поколения эффект гетерозиса быстро снижается.

Межвидовая (отдаленная) гибридизация - скрещивание разных видов. Используется для получения гибридов, сочетающих ценные свойства родительских форм (тритикале - гибрид пшеницы и ржи, мул - гибрид кобылы с ослом, лошак - гибрид коня с ослицей). Обычно отдаленные гибриды бесплодны, так как хромосомы родительских видов отличаются настолько, что невозможен процесс конъюгации, в результате чего нарушается мейоз. Преодолеть бесплодие у отдаленных гибридов растений удается с помощью полиплоидии. Восстановление плодовитости у гибридов животных более сложная задача, так как получение полиплоидов у животных невозможно.

Полиплоидия - увеличение числа хромосомных наборов. Полиплоидия позволяет избежать бесплодия межвидовых гибридов. Кроме того, многие полиплоидные сорта культурных растений (пшеница, картофель) имеют более высокую урожайность, чем родственные диплоидные виды. В основе явления полиплоидии лежат три причины: удвоение хромосом в неделящихся клетках, слияние соматических клеток или их ядер, нарушение процесса мейоза с образованием гамет с нередуцированным (двойным) набором хромосом. Искусственно полиплоидию вызывают обработкой семян или проростков растений колхицином. Колхицин разрушает нити веретена деления и препятствует расхождению гомологичных хромосом в процессе мейоза.

Мутагенез. В естественных условиях частота возникновения мутаций сравнительно невелика. Поэтому в селекции используется индуцированный (искусственно вызванный) мутагенез - воздействие на организм в условиях эксперимента каким-либо мутагенным фактором для возникновения мутации с целью изучения влияния фактора на живой организм или получения нового признака. Мутации носят ненаправленный характер, поэтому селекционер сам отбирает организмы с новыми полезными свойствами.

12.4 Закон наследственной изменчивости гомологических рядов

Закон устанавливает параллелизм наследственной изменчивости организмов. Сформулирован Вавиловым в 1920 г. Изучая изменчивость признаков у видов и родов злаков и др. семейств он обнаружил, что:

Виды и роды, генетически близкие между собой, характеризуются тождественными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что можно предвидеть нахождение тождественных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и морфологически сходные и близкородственные группы растений, тем полнее тождество в рядах их изменчивости.

Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, которая проходит через все роды, составляющие семейство.

Теоретической основой гомологии рядов фенотипической изменчивости у близких таксономических групп является представление о единстве их происхождения путем дивергенции под действием естественного отбора. Поскольку общие предки существующих ныне видов обладали определенным специфическим набором генов, то их потомки должны обладать, за небольшими исключениями, таким же набором генов. Учитывая, что каждый ген может мутировать в разных направлениях (множественный аллелизм) и что мутационный процесс имеет ненаправленный характер, естественно предположить, что спектр изменений одинаковых генов у особей близких видов будет сходный. Т. о. в основе закона гомологических рядов лежит параллелизм генотипической изменчивости у особей со сходным набором генов. Закон объясняет полиморфность видов и таким образом обосновывает целостность вида, несмотря на существование в его пределах морфологически четко различающихся форм.

С другой стороны закон объясняет явление фенотипической однородности многих видов, которая может быть связана с их гетерозиготностью и явлением доминирования, что выявляется при инбридинге.

Закон гомологических рядов отражает общую закономерность мутационного процесса и является биологической основой методов целенаправленного получения нужных наследственных изменений. Он указывает селекционерам направления искусственного отбора, или как писал Вавилов, «что следует искать». Методы поиска могут быть разными: нахождение нужных форм в природе, выявление их при инбридинге, получение нужных форм с использованием мутагенов и т.д.

12.5 Биотехнология и ее основные направления

Биотехнология - методы и приемы получения полезных для человека продуктов и явлений с помощью живых организмов (бактерий, дрожжей и др.). Биотехнология открывает новые возможности для селекции. Ее основные направления: микробиологический синтез, генная и клеточная инженерия.

Микробиологический синтез - использование микроорганизмов для получения белков, ферментов, органических кислот, лекарственных препаратов и других веществ. Благодаря селекции удалось вывести микроорганизмы, которые вырабатывают нужные человеку вещества в количествах, в десятки, сотни и тысячи раз превышающих потребности самих микроорганизмов. С помощью микроорганизмов получают лизин (аминокислоту, не образующуюся в организме животных; ее добавляют в растительную пищу), органические кислоты (уксусную, лимонную, молочную и др.), витамины, антибиотики и т.д.

...