До сих пор регенерация спинного мозга не осуществима. Есть попытки имплантации эмбриональных тканей в область дефекта спинного мозга, по последним данным это дает некоторое улучшение состояния.

19. Опухоли головного мозга

Теории происхождения опухолей:

Дизонтогенетическая теория Конгейма-Вирхова - происхождение из сохранившихся при рождении эмбриональных зачатков (краниофарингиома).

Наследственная теория: ангиоретикулома (растет из стенок сосуда), болезнь Реклингхаузена (множественный невриноматоз) - множественные узлы, выступающие над кожей, наиболее часто встречается невринома VIII нерва. Факторы, благоприятствующие возникновению наследственной опухоли:

а). Выключение генов-протекторов (тормозящих опухолевый рост);

б). Активность киллеров.

Теория индуцирования опухоли канцерогенами (например, при ядерном взрыве).

Воздействие вирусов.

Химические вещества.

Теория иммунозависимых опухолей: медуллобластома у мальчиков; невриномы, менингиомы у женщин.

Теория гиперплазии мозговой ткани в рубцах после травмы. Опухоли головного мозга повышают внутричерепное давление.

Классификация опухолей:

I. 1. Экстрацеребральные (внемозговые) опухоли. Оказывают в основном механическое воздействие на головной мозг, растут медленно, доброкачественные, их можно радикально удалить.

2. Интрацеребральные (внутримозговые), они чаще злокачественны, редко метастазируют, инфильтрируют тяжами мозговую ткань, растут быстро, удаляются частично. II. (Классификация Кушинга).

1. Субтенториальные (опухоли задней черепной ямки) - ниже намета мозжечка.

2. Надтенториальные - в больших полушариях.

3. Опухоли турецкого седла (аденома гипофиза): а) гормонопродуцирующие б)гормононепродуцирующие.

III. Гистологическая классификация:

А. Нейроэктодермальные опухоли ЦНС. Происходящие из эктодермы:

Глиомы: из различных видов глии:

а). Астроцитомы;

б). Олигодендроглиомы;

в). Эпендимома (из эпендимы, выстилающей дно желудочков)

IV. По злокачественности глиомы делят:

1. Первая степень - дифференцированные или зрелые глиомы с продолжительностью жизни больного 5 лет.

2. Вторая степень - недифференцированные или незрелые - длительность жизни 1-2 года.

3. Третья степень - мультиформная глиобластома (живут 6 месяцев) - компенсированные, субкомпенсированиые и декомпенсированные.

г) Невриномы (шванномы) - из оболочек нервного волокна - доброкачественная опухоль, растет медленно, удаляется радикально.

Б. Менинговаскулярные опухоли - из оболочек мозга (менингиомы) и из стенок сосудов (мезодермального происхождения):

Менингиома - из арахноидальной оболочки, внемозговая опухоль, растет медленно, механически воздействуют на мозг:

базальная (на основании),

конвекситальная (поверхностная).

2. Ангиоретикулома - из стенок сосудов:

а) опухоль мозжечка;

б) опухоль больших полушарий.

3 Множественный ангиоматоз (системный ангиоматоз Гипелечева).

В. Аденомы гипофиза: растут из полости турецкого седла, вызывая его расширение:

а) гормонопродуцирующие;

б) негормональные.

Первые бывают соматотропная аденома (возникает гигантизм или акромегалия), базофильная аденома (повышен синтез АКТГ. Возникает болезнь Иценко-Кушинга), пролактинсекретирующая аденома (аменорея, бесплодие, галакторея). Из вторых встречаются: хромофобные аденомы (сдавливают активные клетки гипофиза, вовзникает синдром гипопитуитаризма: у мужчин - импотенция, волосы не растут) - они сдавливают зрительные нервы над турецким седлом, возникает битемпоральная гемианопсия или слепота. По мере роста опухоли она воздействует на гипоталамическую область, наступают эндокринные расстройства.

Г. Опухоли эпифиза - пениоломы. Эпифиз регулирует выделение меланотропногогормона, который формирует цвет кожи, регулирует половые признаки. Он расположен над пластинкой четверохолмия и ножками мозга (составляет крышу сильвиева водопровода). При опухолях эпифизах развивается синдром преждевременного полового созревания, глазодвигательные расстройства за счет воздействия на ножки мозга, где лежат ядра III и IV пары ЧМН. Сдавливается сильвиев водопровод, нарушается отток ликвора.

Д. Тератомы: развиваются из эктопированных тканей - эпидермальная киста (внедрение в мозговую ткань зачатка кожи).

V. Вторичные опухоли - метастазы рака, саркомы, лимфомы, врастающие костные опухоли из костей черепа (остеомы).

Механизм действия опухоли на головной мозг:

Механическое, местное воздействие, мозг вначале смещается, далее наблюдается раздражающее действие (симптомы раздражения), которое сменяется парабиотическим состоянием (симптомы выпадения функции).

Влияние на ГЭБ - разрушение его. Вокруг опухоли создается зона отека за счет повышения проницаемости ГЭБ и экссудации.

Токсическое действие: повышение температуры, лейкемоидные реакции крови, изменение сознания (эйфория), интоксикация в виде миастеноподобного синдрома (синдрома патологической утомляемости мышц).

Общее влияние связано с нарушением оттока ликвора. Возникает окклюзионная гидроцефалия (повышение внутричерепного давления).

Влияние на кровообращение мозга. Повышается перфузионное давление. Наступает венозный стаз.

Гипоксия вещества мозга, что еще более усиливает отек и повышает внутричерепное давление.

Клиника: группа:

Очаговая, связана с местом роста опухоли.

Общемозговая - связана с повышением черепного давления.

Дислокационные симптомы.

Первая группа.

Очаговые симптомы зависят от исхода роста опухоли и проявляются симптомами раздражения или выпадения функции:

Опухоли лобной доли. Возникают эпилептические припадки, джексоновские припадки, связанные с раздражением определенных частей лобной передней центральной извилины, соматомоторные судороги. При поражении средней лобной извилины - адверсивные припадки (периодический поворот головы и глаз в противоположные стороны). Раздражение коры полюса лобной доли вызывает генерализованные припадки. Раздражение медиальных отделов коры - поворот головы, поднимание руки. Развивается лобный психопатический синдром: эйфория, некритичность, веселость, неадекватное поведение, апатический синдром (адинамия, отсутствие побуждений к действию). Под лобными долями проходит обонятельный тракт - возникает гипосмия (нарушение восприятия запахов с одной стороны). Давление опухоли на зрительные нервы вызывает одностороннюю атрофию зрительных нервов.

Опухоли теменной доли. Наблюдаются сомато-сенсорные припадки на противоположной стороне, в дальнейшем - контрлатеральная моногипестезия, гетерогноз, апраксия, агнозия, анальгезия, нарушение схемы тела. При повреждении правой теменной доли - нарушение ориентации.

Повреждение зрительной доли (затылочной) - гемианопсия, приступы галлюцинаций.

Опухоли височной доли - обонятельные галлюцинации, вкусовые и вестибулярные. Повреждение правой височной доли дает дереализацию, деперсонализацию, а левой височной доли - сенсорную афазию, нарушение контроля за собственной речью. Опухоль на стыке височной и затылочной доли дает амнестическую афазию.

Опухоли мозжечка - гемиатаксия на стороне поражения.

Опухоли ствола мозга. Часто повреждается одна половина ствола, в связи с наличием шва в центре ствола. Опухоль растет вдоль ствола, вовлекаются ядра, пирамидные пути.

Вторая группа:

Общемозговые симптомы связаны с повышением внутричерепного давления:

а) Головная боль вследствие растяжения мозговых оболочек и раздражения их нервных окончаний - это стабильная, распирающая, упорная головная боль. С течением времени интенсивность ее нарастает. Боль усиливается в ночное и утреннее время. Головная боль облегчается в определенном положении. Для опухолей задней черепной ямки - при приведении головы к груди. При опухоли сильвиевого водопровода - при откидывании головы назад. При закупорке отверстия Монро на одной стороне, боль облегчается в положении на здоровой стороне. Головная боль усиливается при натуживании, спя в горизонтальном положении, кашле, смехе.

б) Мозговая рвота возникает вне связи с приемом пищи на высоте головной боли, и не сопровождается другими диспептическими расстройствами. Не приносит облегчения.

в) Головокружение - связано с нарушением венозного оттока, застоем эндолимфы во внутреннем ухе.

г) Общесудорожные, генерализованные припадки.

д) Нарушение сознания (заторможенность, сонливость, далее - сопор и кома).

е) Застойные диски зрительных нервов (расширение площади диска, нечеткость контуров, выстояние диска в стекловидное тело, ложный прерыв сосудов).

ж) Менингиальные симптомы - миотоническая реакция (ригидность затылочных мышц, симптом Кернига).

Третья группа:

Дислокационные симптомы - результат крайне высокого внутричерепного давления.

Смещение структур мозга от срединной линии в противоположную сторону (боковое смещение под серповидный отросток).

Вклинение мозга в отверстие намета мозжечка, усиление головной боли, рвоты, загруженность больного - сопор - кома. Расширение зрачка на стороне вклинения, птоз, расходящееся косоглазие, гемипарез на противоположной стороне. Если вклинение продолжается, наступает кома, сдавление противоположной ножки мозга и расширение другого зрачка.

Вклинение в большое затылочное отверстие, что часто бывает при опухолях задней черепной ямки. Усиливается головная боль и рвота, останавливается дыхание, некоторое время сердце продолжает биться.

ОКАЗАНИЕ ПОМОЩИ. При острой гидроцефалии, гипертензивном кризе (часто при внутрижелудочковых опухолях) резко усиливается головная боль, рвота, сонливость, брадикардия, затем тахикардия и остановка сердца. Срочно проводится дегидратации: введение больших доз противоотечных препаратов (маннитол, маннит, мочевина - 1 г/кг, глицерол = 5 г глицерина + 50 г воды + аскорбиновая кислота; лазикс 80-100 мг в/в).

Гипертонические растворы: сернокислая магнезия 25%-10мл в/в, 40% глюкоза + инсулин (1 ЕД на 4 г сахара), 10% хлорид натрия. Гипертонические растворы можно использовать только временно, т.к. ч/з некоторое время от них может быть обратный эффект. Пункция желудочков, декомпрессирная трепанация,

Гормонотерапия: АКТГ, гидрокортизон, преднизолон.

Дополнение:

Атака Брунса - нарастание тошноты и головной боли и на высоте головной боли - рвота - спадение симптоматики.

20. Опухоли спинного мозга и позвоночника

Опухоли спинного мозга встречаются в 6 раз реже, чем опухоли головного мозга, но дают более тяжелые параличи, до полной обездвиженности больного, т.о. своевременная их диагностика имеет важное значение.

Класификация. К опухолям спинного мозга относят опухоли, которые внедряются или расположены в спинномозговом канале и сдавливают спинной мозг и его корешки, чем может являться любая опухоль. Различают первичные опухоли спинного мозга и его оболочек и вторичные опухоли спинного и его оболочек, которые могут распространятся из эпидуральной клетчатки, тел позвонков.

Клиническая и анатомическая классификация.

А. Экстрамедуллярные опухоли (вне спинного мозга):

Эпидуральные опухоли - лежат снаружи от твердой мозговой оболочки: это опухоли тела, дужек позвонков, эпидуральной клетчатки и др.

Субдуральные опухоли - под твердой мозговой оболочкой.

Б. Интрамедуллярные опухоли - лежат в толще спинного мозга и непосредственно воздействуют на серое вещество и проводящие пути.

Гистологическая классификация.

А. Оболочечные (сосудистые) опухоли: чаще это минингиомы (растут из твердой мозговой оболочки), еще встречаются невриномы (экстрамедуллярная опухоль, растущая из корешков мозга, точнее из их шванновской оболочки), невринома имеет особенность роста в виде песочных часов при прорастании через межпозвоночные отверстия, и в шейном отделе такой узел можно пропальпировать.

Б. Опухоли глиального ряда (злокачественные): наиболее часто из них встречаются эпендимомы, астроцитомы, многоформные глиобластомы, которые чаще располагаются интрамедуллярно, в отличие от оболочечных (экстрамедуллярно), при которых терапия малоэффективна. Эпендимома, прорастая из конской нити, может сдавливать корешки спинного мозга. Метастатическая опухоль из медуллобластомы мозжечка может переноситься ликвором.

Вторичные опухоли позвоночника - чаще бывают саркомами (растут из эпидуральной клетчатки): ангиолимфосаркомы. Туберкулезные гранулемы. Метастазы рака в тело или в дужку позвонка с вторичным сдавлением спинного мозга. Возможны и первичные опухоли позвоночника: остеомы, гемангиомы.

Кроме механического действия на мозг, опухоли могут сдавить корешки и сосуды, вызвав инфаркт. В этом случае удаление опухоли не несет облегчения. Симптомы интоксикации бывают лишь в редком случае.

Клиническая картина. Суммируется из симптомов очагового поражения соответствующего сегмента и симптомов поражения проводящих путей. Кроме того, опухоль, переходя на субарахноидальное пространство спинного мозга, вызывает нарушения лимфокровообращения белково-клеточную диссоциацию. Экстрамедуллярные опухоли - доброкачественные (например, субдуральные опухоли), синдромы сдавления опухолью спинного мозга нарастают медленно (годы).

Стадии:

Первая стадия: характеризуется появлением корешковых болей, что более характерно для неврином - это стреляющие, спонтанные боли, провоцируются кашлем (ликворная волна), имеют корешковый тип распространения: по ходу межреберных нервов, например, часто диагносцируют межреберную невралгию, шейно-поясничный радикулит и лечат витаминами, физиопроцедурами, что лишь ускоряет рост опухоли. На этой стадии можно лишь заподозрить опухоль.

Вторая стадия: появляется синдром Броун-Секара (половинного повреждения спинного мозга). Но уже до перехода первой стадии во вторую имеется нарушение чувствительности, т.к. по мере роста опухоли и заполнения ею арахноидального пространства оказывается давление на боковые спиноталкмические пути (по закону Флотау вначале нарушается чувствительность в дистальных частях конечностей и на противоположной стороне тела). По мере роста опухоли граница нарушений распространяется вверх до уровня пораженного сегмента. Т.о. на второй стадии возникают центральные параличи и нарушение глубокой чувствительности на стороне опухоли, а на противоположной стороне теряется болевая и температурная чувствительность по проводниковому типу

Третья стадия: полное поперечное поражение спинного мозга, вследствие прогрессирующего роста. Мозг прижимается противоположной стороной к позвонку, сдавливается и другая его половина: возникают параплегии, паранестезии и присоединяются симптомы нарушения функции тазовых органов по центральному типу. В зависимости от локализации процесса, картина разная:

Локализация опухоли в верхнем шейном отделе дает спастический тетрапарез или тетраплегаю с тазовыми нарушениями центрального типа и анестезию с уровня поражения (мочевой пузырь работает автоматически по императивным позывам).

Локализация в шейном утолщении: периферический паралич рук и анестезия с уровня поражения, центральный паралич ног, нарушение тазовых функций по центральному типу.

Поясничные утолщение: периферический паралич ног и анестезия ниже уровня поражения и нарушение тазовых функций по центральному типу.

Локализация в области конского хвоста: длительно держится болевой синдром, сочетающийся с симптомами напряжения корешков, а на более поздних стадиях, когда корешки полностью сдавлены, возникают симптомы выпадения функции: вялые параличи в дистальных отделах конечностей, анестезия по корешковому типу в промежности и конечностях, и тазовые нарушения - истинное недержание мочи и кала.

Повреждение конуса мозга (S₃-S₅): здесь лежат тазовые парасимпатические центры, при их повреждении возникает изолированное нарушение тазовых функций - периферическое недержание мочи и кала с анестезией в области промежности в виде седла.

В связи с постепенным сдавлением мозга экстрамедуллярной опухолью, больные обращаются к врачу на стадии парестезий, а нарушения функции тазовых органов еще нет. При этом имеются зоны просветления: при анестезии нижней половины тела есть области более хорошей чувствительности, иннервируемые кресцовыми сегментами, это связано с тем, что данные волокна лежат наиболее медиально в спиноталамическом пути и повреждаются опухолью в самом конце.

Дополнительные методы исследования:

1. Чтобы исключить метастаз в позвоночник делают обзорные рентгеновские снимки. На них можно видеть: метастаз, патологические переломы, расширение межпозвоночных отверстий, часто виден симптом Эльсберга-Дайка. т.к. опухоль дает остеопороз.

2. Меилография. Ее 2 вида: нисходящая и восходящая. Используют специальный контраст -амнипак (а не верографин и др., вызывающие ожог спинного мозга и симптомы миелита). При восходящей миелографии: делают люмбальную пункцию, вводят контраст, ноги поднимают вверх и смотрят, где контраст остановится (по рентгенограмме). Но ниже опухоли могут лежать спайки, тормозящие контраст, поэтому для выяснения истинной ее локализации проводят и нисходящую миелографию: субокципитальная пункция с введением амнипака сидя. Сравнивают результаты.

3. Изотопная миелография: вводят в субарахноидальное пространство 1 мл родона с -излучением, дозиметром определяют распространение его по спинномозговому каналу.

4. Наиболее ценен метод интраскопии: компьютерная томография и ЯМР. ЯМР может дать любые распилы тела (в том числе и сагиттальный), а томография - только поперечный.

5. Ликворологическое исследование: т.к. опухоль растет из субарахноидального пространства, следовательно изменяются пробы на проходимость ликвора: проба Квиккенштедта и др. - медсестра передавливает v. jugularis и тем повышает давление в манометре, после отпускания вены давление восстанавливается, если повышение давления происходит - проба «-», есть блок в субарахнондальном пространстве. Проба Пуссепа - приведение подбородка к груди, но смысл ее тот же. Белково-клеточная диссоциация: увеличение белка до 5-10 г/л - ликвор сворачивается в пробирке как кистозная жидкость.

Клиника интрамедуллярных опухолей.

Опухоль растет из мозга (например, эпендимома - из центрального канала). Нарушается чувствительность по нисходящему типу: вначале сдавливаются задние рога и наступает первая стадия роста опухоли - сегментарные нарушения чувствительности и движений. Потом сдавливается и белое вещество (спиноталамические пути) - это вторая стадия - полное поперечное поражение мозга. Третьей стадии нет. Тазовые функция нарушаются на первой стадии (рано) и нет зоны просветления в S₁-S₅ областях - опухоль достигает корешков спинного мозга и его оболочек. Темп роста быстрый.

Дополнительные методы исследования: т.к. опухоль растет в центре спинного мозга, то белково-клеточная диссоциация мала или ее нет, нет симптома Эльсберга-Дайка. В последних стадиях, когда проба Квинккенштедта отрицательна, показана миелографня.

Экстардуральные опухоли.

Это те опухли, которые связаны с оболочками мозга, с эпидуральным пространством или с костями. Характерна локальная болезненность остистых отростков, иногда в виде местного миотоиического рефлекса - дефанса мышц спины. Если опухоль - саркома, т.е. связана с твердой мозговой оболочкой, то имеются симптомы натяжения: Нери, Лассега и др. Часто опухоль растет в области спинномозговых корешков и вокруг позвонка (даже снаружи виден валик). Обзорная рентгенограмма: видна тень опухоли или литическое повреждение позвоночника, остеопороз. Часто бывают патологические переломы: выглядят как обычный компрессионный перелом, хотя в анамнезе травмы не было. Обязательно делают рентгеноконтрастную миелографию.

Дифдиагностика опухолей:

1. Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля. Передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. встречается и у ближайших родственников. Начало болезни - в 90% до 18 лет. Прогрессривание медленное. Вначале проявляются спастические параличи (а не слабость, не болевой синдром). Больной не может быстро ходить, рано появляются патологические рефлексы - симметрично!!! Нет чувствительных нарушений.

2. Рассеянный склероз. Диагностируется с трудом. Чаще бывает у женщин до 35 лет. Характерным для симптомов является их рассеянность (то есть, то нет). В первую очередь поражаются зрительные нервы, однако возможно первичное поражение и спинного мозга. Часто наблюдается нарушение тазовых функций при нормальной чувствительности и движениях. Далее появляется слабость в ногах, далее - спастические синдромы. Течение: эпизоды улучшения и ухудшения в зависимости от времени года, лечения. Часто присоединяются поражения и других отделов НС: мозжечка, зрительных нервов, т.е. топика симптомов разная. Эйфоричность больных, слабоумие. При ЯМР видна полиочаговость поражения НС.

3. Поперечный миелит спинного мозга. Это инфекционное заболевание. Развивается остро - в течении нескольких дней, или часов (острейшее). Проявляется симптомами общей интоксикации: высокой температурой, тяжелым самочувствием. После непродолжительных корешковых болей на стороне поражения, происходит полное поперечное поражение спинного мозга и быстрые трофические расстройства. Характерен анализ ликовра.

4. Боковой амиотрофический склероз (БАС). Изменения - в пирамидных путях и передних рогах спинного мозга (дистрофия). Быстро наступает полное поперечное поражение спинного мозга на каком-либо уровне. Нет изменений ликвора и пробы на его проходимость - положительны. Нет нарушения тазовых функций. Сочетаются симптомы периферических и центральных параличей (на фоне атрофии мышц и фасцикуляций присоединяется спастика, повышение рефлексов и патологические знаки).

5. Спинальный инсульт: моментальное развитие (часы) и клиническая картина проявляется сразу. Наступает полное обездвижение.

6. Сирингомиелия: характерны дистрофические черты развития личности. Сочетание нарушения движений с трофическими (ВНС) и чувствительными расстройствами. Характерна динамика симптомов: в первую очередь выпадает температурная чувствительность, далее - болевая (по сегментам). И лишь в последнюю стадию наступает полное поперечное повреждение (проводниковый тип расстройств). Течение длительное.

7 .Фуникулярный миелоз: повреждаются задние и боковые столбы серого вещества. Присутствует анемический синдром различной этиологии: смотрят анализ крови. Наступает неврологический дефицит в данных столбах.

Лечение. В первую очередь - операция (как и для опухолей головного мозга). При экстрамедуллярных опухолях (менингиома, невринома, которые только сдавливают спинной мозг) операция радикальна, иногда с удалением одного корешка (что не дает нарушений, т.к. на периферии идет наложение дерматомов от разных корешков). В течение 1 года после операции все полностью восстанавливается. Интрамедуллярные опухоли не излечиваются радикально, т.к. поражено большинство проводящих путей и хуже, и часто такие опухоли злокачественные - игра не стоит свеч. Тактика: декомпрессирующая операция: удаление дужек позвонков, вскрытие твердой мозговой оболочки (биопсия, если надо) и зашивают. После этого сосуды расширяются, проводимость белого вещества улучшается и длительность жизни немного продляется. Если узлы выявляются на протяжении - часть их удаляют, далее - лучевая терапия (есть опасность радионекроза спинного мозга с ухудшением проводимости). Кроме того, если не известна гистология, то не известна и радиочувствительность опухоли.

Операции на спинном мозге: делают через ламинэктомию (метод доступа) - полное удаление остистых отроспсоа и дужек позвонков (а это - задний стабилизатор тел позвонков), появляется нестабильность, смешение позвонков относительно друг Друга и спинного мозга, поэтому операцию дополняют ортопедической операцией: или металлическими пластинами, или костными (от трупа или аутокость). После операции - постельный режим, чтобы правильно сформировались рубцы.

Если находят метастаз тела позвонка и сдавление им спинного мозга - это уже Т4 стадия, оперативному лечению не подлежит, если не удален основной очаг. Поэтому лечат консервативно: химио-, лучевая терапия.

21. Наследственные болезни

Больной А.В., 40 лет, жалуется на боли в коленных суставах, быструю утомляемость и слабость в кистях, шее и позвоночнике, там же - слабые боли. Запинается при ходьбе, затрудненность речи (особенно при напряженном и сильном голосе) - кстати, это указывает на повреждение речевого экспрессивного аппарата, а не центральных уровней регуляции. Снижение зрения. Других жалоб нет. Болен 2 года, но многие годы была слабость в ногах, которая нарасла за эти 2 года, что и заставило обратиться в клинику. Слабость проксимальных отделов конечностей: трудно поднять руку. Атрофированы мышцы шейно-черепного отдела, надостные мышцы, лопаточные. Больной не может согнуть или разогнуть голову. Не может быстро разогнуть крепко сжатые в кулак пальцы, но после нескольких попыток делает это легче. Присутствует тоническое приведение большого пальца (миотонический феномен) - слева и справа. Миотоническое напряжение мышц языка при ударе по нему молоточком, неполное смыкание век (с силой не зажмуривает). Оскал зубов мал: слабость нижних и верхних лицевых мышц. Голос слаб: поражена бульбарная группа мышц. Гипергидроз кистей и стоп, разные ногтевые пластинки.

Больной Д.Н., 25 лет (прикован к креслу). Болезнь началась исподволь, с детства - 5-6 класс. Почувствовал, что не хватает сил быстро бегать, мгновенная слабость в ногах: при опоре на ногу она не держит - падение. Слабость и в руках - сводит внезапно. В 8-10 лет заметил, что трудно разогнуть руки до максимума, что уже явно проявилось в 5-6 классе. До 4 класса стоял на учете по двигательному неврозу (навязчивые движения). К 14 годам болезнь резко прогрессировала: начались стягивания мышц ног (контрактуры) - в виде спастического разгибания стопы, что исчезало при ходьбе. В дальнейшем это стабилизировалось и не прогрессировало. Фонация достаточная. Изменения мышц тазового пояса, мышц-разгибателей бедра. Нейрогенные контрактуры в коленном и голеностопном суставах и атрофия мышц. При снимании рубашки через голову применяет забрасывающие движения рук. Атрофия мышц пояса верхних конечностей, но объемы предплечий и плеч в норме. Атрофированы мышцы лопаток: «крыловидные лопатки» (отстают от позвоночника). Т.о. видна атрофия проксимальных отделов, дистальные отделы нормальны. Сухожильные рефлексы не вызываются.

Больная 30 лет, в 1994 году (сегодня 20.02.96г.) в сентябре появились избыточные насильственные движения, усиливающиеся при волнении, сочетающиеся с избыточными мимическими движениями. Характерен корригирующий жест Вартенберга при адверсивных спазмах. На холоде и при волнении все симптомы усиливаются, а во сне исчезают. В позе будды (поднятые ладонями вверх и расставленные в стороны руки) характерна дрожь в верхних конечностях. Симптомы постепенно прогрессируют. Диагноз: хорея Геттингтона.

Объединяет эти 3 заболевания одно - наследственный их характер.

Наследственные болезни.

92% всех болезней имеют многофакторный генез, и немаловажной причиной их являются наследственные мутации генов. Реже встречаются моногенные болезни и хромосомные аберрации. Большую роль в факторе наследственности играют: увеличение объема популяции, бедность генофонда, старение нации.

Факторы роста числа наследственных болезней:

Рост населения на планете (к 2000г. - 6 млрд.).

Экологическая нагрузка: действие токсических производственных факторов, химических мутагенов, радиации.

Удлинение жизни людей с измененным генофондом.

Улучшение диагностики наследственных болезней (например, метод зондирования ДНК: с помощью ИФА определяют дефектный ген).

Виды наследственной патологии:

Патология, обусловленная хромосомным набором: хромосомные аберрации.

Моногенные болезни, возникшие от мутации одного из локусов гена в цепочке ДНК.

Мультифакториальная патология - все наследственные болезни, связанные с действием генотипа и наследственной предрасположенностью.

Для первого вида патологий характерно: внешний вид больных, имеющих дисонтогенетические стигмы (или малые пороки развития). В зубочелюстной системе: готическое небо, заячья губа, волчья пасть, микро- или полидантия. Монголоидный разрез глаз, низкое стояние ушных раковин, приращение мочек ушей, «обезьянье ухо», низкий рост волос на шее и короткая шея, полидактилия, синдактилия. Из «мягких» стигм встречаются дополнительные соски (довольно часто), оволосение (гипертрихоз) ромба Михаэлиса и др. (до 150 стигм). Патология внутренних органов: декстрапозиция сердца, различные пороги сердца (триады, тетрады, пентады Фалло), изменения психики (например, при аберрации по 21 паре хромосом - болезнь Дауна): IQ страдает от грубой имбецильности (глубокая идиотия) до легкой олигофрении (такие люди очень ласковые и нежные, в США этих детей оставляют в семьях, очень любят, специально берут в семью, т.к. остальным детям прививается эта любовь). Фенотип болезни Дауна вариабелен: монголоидный разрез глаз, дополнительная складка шеи, синдактилия, высокое готическое небо.

Генетическая основа хромосомных болезней - хромосомные мутации в соматических или половых клетках. Все описанные признаки хромосомных болезней не проградиентны, т.е. не прогрессируют со временем, нет стадийности болезни, прогресса или регресса.

Хромосомные болезни возникают спорадически, нет закономерностей. Изменения могут появиться в гаметах здоровых родителей или в первое мгновение деления зиготы. Изменения в гаметах ведут к полному изменению кариотипа клетки и развертыванию хромосомной болезни. Особенность: более вредна моносомия, чем полисомия по какой-либо паре хромосом (особенно по аутосомному набору).

Группы риска хромосомных патологий:

Возраст матери более 35 лет (статистика показала, что частота Даунов у таких матерей в 40 раз выше, чем у матерей в возрасте 25 лет, т.к. чаще бывают нерасхождения хромомсом).

Наличие в семье детей с хромосомными болезнями.

У женщин с отягощенным семейным и акушерским анамнезом - спонтанные аборты, дети с пороками развития.

Наличие у матери дефектов и пороков развития.

Контакт родителей с мутагенными факторами: соли тяжелых металлов, радиация, сверхвысокие частоты, химические мутагены.

Моногенные болезни - болезни, в основе которых лежит первичная генная мутация, ведущая к изменению порядка нуклеотидов в цепи ДНК, что сказывается на построении цепи АК, считываемых с данной ДНК. Нарушается гармоничность цепи: ген ферменты гормон признак.

Свойства моногенных болезней:

Наследуемость по законам Менделя. Чаще бывает Доминантный тип наследования гена - он передается из поколения в поколение без пропуска поколений, но фенотипическое выражение гена в поколении зависит от экспрессивности гена. Если ген высоко экспрессивен, он проявляет свои свойства - яркое течение болезни, если малоэкспрессивен - мягкое течение болезни с маловыраженными симптомами. Другой путь передачи - рецессивный, когда родители фенотипически здоровы (гетерозиготны по мутантному гену): болезнь в поколениях появляется спорадически (из ниоткуда) в результате слияния двух рецессивов. Часто рецессивный тип наследования встречается в узких, имбридинговых браках. Третий путь - рецессивный, сцепленный с полом. В этом случае рецессивный ген сцеплен с половой Х-хромосомой в ее негомологичной чести: при этом женский фенотип бывает здоров, дети же болеют - в 100% мальчики, 50% девочки (остальные 50% здоровы).

Прогрессирование болезни (хронический проградиентный характер).

Клиническая гетерогенность (в чем-то похожи на другие наследственные болезни).

4. Клинический полиморфизм (различная выраженность симптомов).

Классификация моногенных болезней:

По типу передачи: рецессивный;

доминантный;

рецессивный Х-сцепленный.

По биохимическому дефекту (обнаруживается при специальных исследованиях). Например, при болезни Вильсона-Коновалова имеется дефект синтеза альфа₂-альбумина (медь элиминирующий белок), поэтому медь не выводится из организма, откладываясь в подкожные узлы, печень, селезенку. Другой пример: фенилкетонурия.

Признаки болезней с наследственной этиологией:

задержка психомоторного развития в раннем возрасте и прогрессирование умственной отсталости в старшем возрасте

наличие неврологической симптоматики: судороги, снижение мышечного тонуса и др.

нарушение физического развития: низкий рост, задержка прибавки массы, неправильное формирование скелета и др. При этом достаточно часто встречаются катаракта, нарушения слуха, дефекты зрения. Например, при синдроме Марфана наблюдается арахнодактилия, декстрапозиция сердца, коарктация аорты, подвывих хрусталика, часто умственная отсталость (однако этим синдромом страдал Авраам Линкольн).

Группы риска по моногенным болезням:

Если у родителей, сибсов или других родственников имеются наследственные болезни.

Близкое сродство пробандов (супругов): при этом чаще возможно гетерозиготное носительство мутантного гена (гетерозиготами могут быть родители, а также дети гомозигот с передачей по рецессивному типу; при болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, гетерозиготами становятся все дочери больного мужа при здоровой жене). Все такие больные должны быть поставлены на учет. Все больные, вступающие в брак, должны обследоваться по гетерозиготному носительству, и в случае такового брак не должен допускаться.

Мультифакториальные наследственные болезни. К ним относятся ИБС, ЯБ, ГБ, эпилепсия, шизофрения, пределикативность (предрасположенность) к инфекционным болезням, сосудистые болезни НС, этиологией которых являются атеросклероз, гипертония и их сочетания, а факторами риска - чрезмерная масса тела, гиперлипидемия, прием алкоголя, курение, стрессы, возраст. Велика роль наследственного фактора в развитии сосудистых заболеваний. Так, например, Уинстон Черчилль имел все эти факторы: весил 138кг (не ходил), в день выкуривал пачку гавайских сигар, выпивал бутылку вина, однако при вскрытии не обнаружилось признаков атеросклероза, инфарктов миокарда или инсультов (предполагают наличие «гена Черчилля»).

Общие черты полифакториальных болезней:

Широко распространены в популяции.

Вариабельность клинических проявлений таких болезней (от легчайших до тяжелых).

Наличие синдрома накопления (детерминированности) - каждое последующее поколение переносит эту болезнь более тяжело, чем предыдущее (например, сахарный диабет и др.).

Заболеваемость различна по полу и возрасту: ЯБ чаще болеют мужчины, бронхиальной астмой - женщины.

Несоответствие этих болезней менделевским законам.

Большая значимость в возникновении болезней внешних факторов (мутагенов).

Группы риска больных с мультифакториальными заболеваниями:

генетическая отягощенность в поколениях

тяжесть настоящего заболевания

степень родства с больными людьми (популяционная близость)

количество больных в семье

К профилактике мультифакториальных наследственных заболеваний относится здоровый образ жизни и исключение воздействия неблагоприятных факторов внешней среды.

Наследственные болезни нервной системы.

Они широко распространены: 50:100000 населения.

Такие болезни имеют общие черты:

Хронический и проградиентный характер течения.

Влияние внешних факторов на течение болезни.

Неврологическая симметричность клинических проявлений.

Морфологическая избирательность заболевания, т.е. поражение или преимущественно проксимальных отделов конечностей, или тазового пояса, или верхнего плечевого пояса.

Доминантный тип наследования обладает свойствами: болезнь проявляется в позднем возрасте, течет благоприятно, больные имеют благоприятный социальный прогноз; рецессивный же тип передачи характеризуется возникновением болезни в раннем возрасте, быстрым нарастающим злокачественным течением, ранней инвалидизацией больных, быстрым летальным исходом.

Для наследственных болезней НС характерен различный уровень снижения интеллекта.

Все наследственные болезни НС делятся на:

Спинальные амиотрофии - повреждение мышечного аппарата вследствие нарушения нейронов или спинного мозга или периферической НС.

II. Моипатии - болезни самих мышц, или первичные мышечные дистрофии. Причиной миопатий (миодистрофий) является недостаток синтеза в мышцах белка миодистрофина (его ген в сублокусе короткого плеча 6 пары хромосом), который обеспечивает питание клеточных мембран (сарколеммы) и предотвращает повреждение мышечных волокон.

Миотония - избыточный мышечный тонус. При миотонии Томпсона больные не могут разжать сжатый кулак, при провокации (на холоде) это усиливается. На мышце после удара молоточком остается ямка (и на языке).

Т.о. все нервно-мышечные болезни делятся на первичные - спинальные амитрофии и вторичные - собственно мипатии.

Таблица 1

Спинальные амитрофии (невральные)	Миопатии
Связаны с повреждением структур спинного мозга и периферической НС. Проявляется у маленьких детей. Патология дистальна - кисти и стопы. Есть чувствительные нарушения. Фибриляции и фасцикуляции есть Гипотрофия и атрофия мышц. Сухожильные рефлексы выпадают первична, далее - мышечная слабость. Креатининфосфокиназный коэффициент снижается. Нарушена нервно-мышечная передача. Сердце поражается вторично из-за патологии вагуса. Прогноз для выздоровления благоприятный. Лечат ЦНС или периферическую НС.	Связаны с повреждением самого мышечного волокна. Проявляется у детей 10-20 лет. Повреждаются проксимальные мышцы плечевого и тазового пояса. Чувствительность не нарушена. Фибриляций и фасцикуляций нет. Псевдогипертрофии - жировое перерождение атрофированных мышечных волокон. Рефлексы исчезают по мере нарастания мышечной слабости. Повышается коэффициент, креатинин и креатинфосфат в крови вследствие распада мышц. Повреждение мышечных волокон на биопсии и при электромиографии. Первично страдает миокард. Смерть от сердечной недостаточности, дилатации сердца, интеркуррентных болезней. Лечение направлено на мышцы.

Клинические формы:

Пояснично-бедренная или псевдогипертрофическая миопатия Дюшена.

Встречается наиболее часто (27-30 случаев на 100000 новорожденных). Для нее характерны все типы передачи, но преимущественно - рецессивный, сцепленный с полом путь передачи. Болеют чаще мальчики, кондуктором же является здоровая мать (с мутантным геном). Для заболевания характерно раннее начало (как для всех рецессивных болезней) - с 2-х лет: отставание в двигательном развитии. Первым симптомом бывает уплотнение икроножных мышц параллельно с атрофией мышц бедра и ягодиц. Далее постепенно гипертрофия голеней нарастает, а атрофия распространяется на мышцы тазового пояса и выше (вплоть до верхнего плечевого пояса), в терминальной стадии наступает тотальная миопатия (с вовлечением дыхательных, бульбарных, глоточных мышц). Характерные симптомы: утиная походка, лестничное вставание, гиперлордоз, часто повреждается сердечная мышца (вторичная миокардиопатическая дилатация сердца, глухость тонов, изменение ЭКГ) - возможна смерть от острой сердечной недостаточности. Такие дети чаще олигофрены, на КТ видна атрофия мозга. В крови обнаруживается креатининфосфокиназа и высокие концентрации креатинина.

Миодистрофия Эрба-Рота (юношеская плечелопаточная миодистрофия). Рецессивный тип передачи (см. пример больного в начале лекции) - манифестация болезни в 14-15 лет. Болеют часто и мужчины, и женщины. К 20 годам наступает полная инвалидизация. Например, у нашего больного больна также родная сестра и прадед по отцовской линии. Заболевание начинается с прогрессирующей слабости в ногах в молодом возрасте. Присоединяется атрофия мышц плечевого пояса или атрофия мышц тазового пояса или проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофия распространяется на мышцы живота - осиная талия, наблюдается лестничное вставание, утиная походка. Интеллект снижается незначительно (без грубых нарушений).

Плечелопаточнолицевая миопатия Ландузи-Дежерина.

Тип передачи - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрацией (передачей потомству). Частота болезни 0.4 на 100000 населения. Женщины болеют в 3 раза чаще. Начинается заболевание в 20-30 лет. Появляется мышечная слабость в мышцах лица и плечелопаточного пояса: надлопаточные, трапециевидные, подостные мышцы, круговая мышца глаза, большая грудная мышца, зубчатые мышцы. В связи с этим характерен вид больных: маскообразное лицо, амимичное, симптом крыловидных лопаток, симптом свободных надплечий (повышенная подвижность плечевого пояса при поднимании ребенка за подмышки). За счет атрофии круговой мышцы рта формируется симптом губ тапира (вывернутые губы), больные не могут улыбаться - поперечная улыбка Джаконды (симптом сфинкса). Резко выражена деформация и атрофия мышц верхней апертуры: плеч и надплечий.

Спинальная амиотрофия (невральная амиотрофия).

Передается доминантным путем. При этом избирательно повреждаются или клетки переднего рога или мотонейроны КГМ или ствола ГМ и т.д. Наиболее частый вид - спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана, подразделяющаяся на виды:

Врожденная. Со второй половины беременности женщина не ощущает шевелений плода («вялый ребенок»), сердцебиение плода не прослушивается. При рождении отмечается тотальная атония мышц ребенка - «гуттаперчивый ребенок» - легко складывается в различные позы. Атония и атрофия мышц нарастает, и через несколько месяцев наступает смерть ребенка от аспирационных осложнений и других присоединившихся болезней.

Ранняя детская форма. Начало с 1.5 лет - с проксимальных отделов, нарастает атония, арефлексия, появляются фибрилляции и фасцикуляции. Это единственная форма невральной амиотрофии, когда болезнь начинается с проксимальных отделов.

Поздняя детская форма. Начинается у детей старше 5 лет. Течение подобно другим видам амиотрофий в сочетании с Кушингоидными отложениями и полнотой вследствие гормональных нарушений на фоне амиотрофии. Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах возникают от того, что поражаются мотонейроны переднего рога, часть из которых находится в возбуждении. От этого же происходит нарушение сократительной функции сердца (нарушение ритма у детей), т.к. повреждаются клетки ствола, которые контролируют синусовый узел.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Это наследственный полиневрит. Заболевание открыто в клинике Гасто в Париже, которой затем заведовал Мари. Шарко также увековечил свое имя в тетрадах Шарко по рассеянному склерозу (см. лекции). Однако болезнь открыл совсем другой - Туц, 6-курсник, который изучил тех больных с различными видами мозжечковой атаксии, которых наблюдали Шарко и Мари, и выделил нетипичные формы (т.о. возник плагиат). Болезнь начинается с похолодания дистальных отделов конечностей (кистей и стоп), в поздних стадиях присоединяются предплечья и голени, добавляются чувствительные нарушения в дистальных отделах конечностей, снижаются сухожильные рефлексы. Наблюдается атрофия голеней и нижней трети бедра - формируется «нога аиста» в форме перевернутой бутылки, т.к. голень очень сильно атрофируется. Имеются и трофические изменения. Характерна полная деформация стопы - стопа Фрейдлиха (дифдиагностика от спинальной амиотрофии Фрейдлиха). Заболевание передается доминантно.

Спинальная амиотрофия Кукельберга-Виландера.

Передается доминантно, течение т.о. доброкачественное. Мышечная слабость начинается с тазового пояса в возрасте 5 лет. Затем появляются атрофии мышц. У больных длительное время сохраняется способность к самообслуживанию.

Лечение миопатий.

Необходимо создание протекции распада миоглобина, для этого применяют:

Антиоксиданты - витамины Е и А.

Анаболические стероиды.

Неспецифическая защита: обзидан, анаприлин и др. бета-блокаторы, которые, замечено, активируют сублокус синтеза миотрофина.

Улучшение кровоснабжения мышц: микродилюторы и дезагреганты.

Улучшение обменных процессов: глутаминовая кислота, метионин, витамины группы В.

При данном лечении крайне нежелательны ЛФК, массаж, т.к. это приводит к распаду мышц вследствие повышения ее метаболизма. Для улучшения нервно-мышечной проводимости используют антихолинэстеразные препараты, физиопроцедуры, электростимуляцию, СМТ (синусоидальномодулированные токи) и ДДТ (диадинамические токи).

Лечение невральных амиотрофий.

Применяют методы, восстанавливающие проводимость и питание передних рогов спинного мозга: высокие дозы антихолинэстеразных препаратов, ноотропы, ремиелинизирующая терапия: фосфосодержащие препараты, анаболические стероиды, витамины В_1,12 . Тут показана ЛФК, массаж, гимнастика, препараты, улучшающие периферическое кровообращение и гемодилюцию.

22. Наследственные болезни - 2

Миастения.

Это патологическая утомляемость мышц. Относится к мультифакториальным болезням, среди причин которой большое место принадлежит наследственности. При миастении найден маркер болезни (по системе HLA-гистосовместимости) - по этому маркеру можно найти скрытых лиц, предрасположенных к миастении. Но одной наследственной предрасположенности недостаточно для возникновения заболевания, есть и другие факторы: у больных миастенией имеется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль - тимома), что дает избыточные иммунные реакции и аутоиммунные процессы.

Патогенез патологической утомляемости мышц связан с дефектом нейро-мышечной передачи, т.е. субстрат болезни находится в нервно-мышечном синапсе:

Снижено число рецепторов синапса, которые реагируют на ацетилхолин.

Снижена чувствительность ацетихолиновых рецепторов к медиатору.

Имеется ранняя деградация постсинаптических рецепторов.

Уменьшен выброс ацетилхолина в синапс.

Все это нарушает передачу нервного сигнала к мышцам, возникает патологическая слабость. В развитии этого дефекта есть связь с аутоиммунными процессами: у 90% больных находят антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов, миастения хорошо лечится с помощью иммуносупрессорной терапии (для снижения аутоиммунных реакций).

Клиника: ведущим симптомом является патологическая мышечная утомляемость, которая развивается при повторных движениях в частом ритме - через некоторое время наступает парез мышц, доходящий до паралича. После отдыха сила мышц восстанавливается в полном объеме. Первоначально данный симптом проявляется в виде отдельных эпизодов, а в дальнейшем принимает стационарный характер.

Классификация:

Локализованные формы (слабость присутствует в определенной группе мышц, например, в глазодвигательных мышцах, наружных мышцах глаза).

Бульбарная форма (поражаются бульбарные мышцы - все или изолированно).

Генерализованная форма - присоединяется поражение мышц конечностей и дыхательных мышц.

Другое подразделение миастений - в зависимости от возраста и начала болезни:

Миастения детского возраста - может быть у детей от больных матерей (передаются антитела через плаценту плоду, через несколько месяцев после рождения симптомы миастении исчезают, т.к. снижаются антитела в крови ребенка и уменьшается аутоиммунный процесс).

Врожденная форма: чаще возникает в юношеском и среднем возрасте, чаще бывает у женщин и характеризуется тенденцией к генерализации.

Миастения пожилого возраста - чаще бывает у мужчин и часто связана с опухолью вилочковой железы - тимомой.

При поражении глазодвигательных мышц у больного развивается в течение дня двоение (диплопия) из-за слабости одной из глазодвигательных мышц нарушения конвергенции глаз на объект. При тотальном вовлечении глазодвигательных мышц возможна офтальмоплегия - неподвижность глазных яблок. Часто ослабление глазодвигательных мышц отмечается при напряженной работе - чтении, черчении и т.д. Особенность - патологическая утомляемость прекращается после сна. У больных при утомлении наружных мышц глаза возникает птоз (опущение века) к концу дня, т.к. весь день мышца, поднимающая веко, находится в работе. Нарушаются зрачковые реакции, которые обеспечиваются внутренними мышцами глаза - сужающими и расширяющими зрачок. При повторном засвечивании глаза можно найти гипертоническую реакцию на свет: первые сокращения - живые рефлексы, а повторные - все более медленные с полным прекращением этой реакции. Миастеническая реакция зрачков на свет - объективный тест миастении.

Имеется слабость жевательныхмышц, больные не могут плотно пообедать, устают жевать и вынуждены отдыхать. Из-за утомляемости мимических мышц возникает гипомимия, маскообразность лица. Очень важный симптом миастении - слабость бульбарных мышц. При этом через некоторое время после разговора у больных появляется гнусавость речи (из-за слабости надгортанных мышц), дисфагия (нарушение глотания) - в тяжелых случаях больные не могут проглотить слюну, аспирируют пищу, поперхиваются, зарабатывая аспирационную пневмонию. Из-за слабости глотания, жевания больные недоедают, снижается их масса, наступает алиментарное истощение. Кроме гнусавости голоса у больных быстро наступает беззвучие - афония.

При генерализованных формах миастении патологическая утомляемость распространяется на мышцы конечностей. После начала работы в полном объеме у больного наступает ослабление мышц от пареза или полного паралича в проксимальных отделах. Часто женщины жалуются, что не могут длительно причесываться. Голова больных свисает, т.к. утомляются мышцы шеи. При утомлении дыхательных мышц формируется дыхательная недостаточность, которая в тяжелых случаях требует поддержки - ИВЛ. Степень утомляемости мышц колеблется в течение дня. С утра больные чувствуют себя сносно, днем же при работе утомляемость нарастает, после отдыха это проходит (колебание симптомов). У больных сохранены сухожильные рефлексы, нет чувствительных нарушений, а имеются лишь функциональные, обратимого характера двигательные нарушения.

Объективная диагностика миатении: делают клинические пробы на миастению. При фиксации взора вверх в течение 30 сек. появляется двоение (диплопия) из-за слабости глазодвигательных мышц. При чтении вслух возможна афония, гнусавый оттенок голоса. При движении открывания и закрывания рта постепенно отвисает челюсть.

Уокер-прием: при сжимании и разжимании руки в кулак у больного постепенно ослабляется это движение и одновременно опускаются веки вследствие генерализации мышечной слабости.

Прозериновая проба: (прозерин - антихолинэстеразный препарат, который блокирует ацетилхолинжстеразу - фермент, разрушающий ацетилхолин). При введении подкожно 0.05% 2-3мл прозерина через 20-30 минут явления слабости мышц исчезают. Эту пробу называют «черной», т.к.после нее явления миастении усиливаются и наступает криз.

Стимуляционная электромиография: это тоже объективное доказательство миастении: при раздражении двигательных нейронов на электромиограмме регистрируется слабость мышц - если первое сокращение дает нормальную амплитуду ответа, то уже при повторных электростимуляциях происходит декремент амплитуды (снижение амплитуды более 10%).

Лечение: Задачей является улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение дальнейшей деструкции рецепторов в нейромышечном синапсе. Для улучшения проводимости используют антихолинэстеразные препараты: прозерин в инъекциях или порошках 15мг 3 р/д. Но он имеет короткое действие 2-3 часа. Более длительный препарат - калимин в дозе 60мг (длительность 5 часов) 3-4 р/д. Однако в патогенезе миастении имеется не только недостаток ацетилхолина, но и нарушение его связывания с рецепторами постсинаптической мембраны, а это вызвано аутоиммунным процессом. Т.о., в лечении еще используют иммуносупрессоры: преднизолон в дозе 1 мг/кг ежедневно или через день утром 1 раз. После достижения ремиссии и исчезновения симптомов миастении дозу его постепенно снижают по 5мг в месяц до 20мг и на этой поддерживающей дозе ведут больного. Эффективность использования преднизолона - 80%. Азатиоприн (группа иммунодепрессантов) 150-300 мг/сут, длительность приема несколько лет, затем его отменяют, обычно ремиссия сохраняется длительно. Если имеется гиперплазия или опухоль вилочковой железы (УЗИ ), то производят тимэктомию, при этом во всех случаях генерализованной миастении в ранние сроки добиваются хорошего эффекта - полной стабилизации процесса, без необходимости другого лечения. Кроме иммунодепрессантов используют плазмоферез, с помощью которого из организма удаляются антитела, иммунные комплексы антиген-антитело и продукты их повреждения.

...