Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Учебно-методическое пособие

Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей

А.К. Корсак, Т.Н. Терехова, С.В. Кузнецова, С.В. Трихманенко, А.Н. Кушнер

1. Врожденные пороки развития лица и челюстей

В настоящий момент выявлено много факторов, которые способны вызвать врожденные пороки развития у человека. На основании клинических наблюдений и экспериментальных исследований на животных Ю.В. Гулькевич, Г.И. Лазюк и К.Ю. Гулькевич (1960) предложили следующую схему каузального генеза уродств и врожденных пороков развития человека.

I. Экзогенные причины:

1. Физические факторы:

а) механические

б) термические

в) радиационные

2. Химические факторы:

а) гипоксия

б) неполноценное питание

в) гормональные дискорреляции

г) тератогенные яды

3. Биологические факторы:

а) вирусы

б) бактерии и их токсины

в) простейшие

4. Психические факторы

II. Эндогенные причины:

а) наследственность

б) биологическая неполноценность половых клеток

в) влияние возраста и пола родителей

Однако развитие науки тератологии и генетики, накопление новых клинических и экспериментальных данных позволило пересмотреть некоторые представления о причинах развития врожденных пороков у человека. Так, Г.И. Лазюк и др. (1991) предлагают следующую схему причин врожденных пороков у человека:

А - Эндогенные причины

1. Изменения наследственных структур (мутации).

2. Эндокринные заболевания

3. "Перезревание" половых клеток

4. Возраст родителей

Б. - Экзогенные причины

1. Физические факторы

а) радиационные

б) механические

2. Химические факторы

а) лекарственные вещества

б) химические вещества, применяемые в быту и промышленности

в) гипоксия

г) неполноценное питание

3. Биологические факторы

а) вирусы

б) микоплазмы

в) протозойная инфекция

Авторы считают, что основная причина возникновения врожденных заболеваний - эндогенные факторы, а экзогенные причины, которым раньше уделялось большое внимание, имеют второстепенное значение. Тем не менее, различие между этими двумя схемами условное и непринципиальное, так как изменились лишь представления об удельном весе некоторых факторов и механизме их влияния на эмбриогенез.

Рассмотрим подробнее отдельные группы факторов, под влиянием которых могут возникать врожденные пороки развития человека.

В настоящее время несколько недооценивают механические факторы, которые ранее считались чуть ли не основной причиной возникновения врожденных пороков развития. К механическим факторам можно отнести негативное влияние ранее перенесенных абортов, неправильное положение плода, опухоли матки (миома), многоплодную беременность, амниотические перетяжки и сращения, чрезмерное давление амниотической жидкости на плод, маловодие и др. Нельзя также исключать травмы матери в первые месяцы беременности: падение с высоты, удар в область нижней трети живота, попытки вызвать выкидыш, вибрация на производстве и др.

Давно известно, что термические факторы, и прежде всего гипертермия, могут вызвать врожденные пороки развития. Гипертермия у беременной возможна как в результате инфекционных заболеваний, так и вследствие вредных условий работы (прачечная, горячий цех и т.п.). Кроме того, гипертермия у беременных возможна также вследствие злоупотребления солнечными ваннами, баней или сауной. Установлено, что при повышении температуры у эмбриона ускоряется обмен веществ и наступает гипоксия. Однако не все исследователи относят гипертермию у беременных к тератогенным факторам.

Радиационное воздействие - один из мощнейших факторов возникновения врожденных пороков развития при действии его в критические периоды эмбриогенеза. Тератогенный эффект радиационного воздействия известен давно. В настоящее время радиационный фактор в Республике Беларусь - это, прежде всего, результат аварии на Чернобыльской АЭС. Не исключено также влияние рентгенологического обследования женщин на ранних сроках беременности в случае незнания этого факта. Определенную угрозу эмбриогенезу представляют УВЧ и СВЧ токи, а также длительная работа на компьютере без соблюдения техники безопасности.

Гипоксия как химический экзогенный тератогенный фактор возможна в результате заболеваний крови у беременных (чаще всего анемия), хронических заболеваниях сердечно-сосудистой системы и токсикозе у беременных, при угрозе выкидыша, маточных кровотечениях и др. Следует сказать, что гипоксия на тканевом уровне возможна так же при любом длительном инфекционно-воспалительном заболевании, хроническом алкоголизме и др. Кроме того, гипоксия эмбриона может быть обусловлена и местными расстройствами кровообращения (угроза выкидыша, заболевания матки) у беременных, а также болезнями самого плода. Установлено, что гипоксия вызывает нарушения обмена веществ у эмбриона с развитием патологии роста и формирования тканей.

Неполноценное и несбалансированное питание матери в ранние сроки беременности также может являться тератогенным фактором. Нарушения развития плода вызываются не только и не столько голоданием матери, сколько недостатком в пище витаминов и микроэлементов (цинка, меди, марганца). Имеются данные о росте врожденных пороков развития у новорожденных во время войны и послевоенные годы, что может быть связано с нарушением питания беременных. В то же время в эксперименте на крысах доказано, что гипервитаминоз А на фоне повышенного содержания в крови гормонов коры надпочечников вызывает врожденную патологию у потомства (расщелины неба и др.).

Немаловажную роль в возникновении врожденных пороков развития у новорожденных играют и гормональные дискорреляции у беременных. Это, прежде всего, эндокринные заболевания матери, среди которых чаще всего встречается сахарный диабет и (в Беларуси) заболевания щитовидной железы. Наибольшее значение в клинике, кроме диабетической эмбриопатии, имеет фенилкетонурия. Кроме того, экспериментально (на животных) доказано тератогенное действие на ранних сроках беременности гормонов коры надпочечников и их аналогов (кортизон, адреналин и др.), а также половых гормонов. Описаны клинические случаи, когда в результате гормональной терапии беременных возникли пороки развития у плода.

Химические вещества, которые при воздействии на организм беременной женщины могут вызвать пороки развития эмбриона и плода, называются тератогенными ядами. К ним относятся многие химические вещества, применяемые в быту, сельском хозяйстве и промышленности: бензин, бензол фенолы и их производные (формальдегид), окиси азота, соли тяжелых металлов, пары ртути, дефолианты, гербициды, инсектициды и другие ядохимикаты (фосфорорганические вещества) и др. Наибольший интерес исследователей привлекало тератогенное воздействие алкоголя. Доказано, что алкоголь более всего влияет на центральную нервную систему. Кроме того, он вызывает общую задержку физического и психического развития плода (гипоплазия, дефицит роста и массы тела и др.). При исследовании влияния курения на эмбриогенез установлено, что масса тела новорожденных у курящих женщин гораздо ниже нормы.

Исходя из вышеизложенного, очевидно, что устранение тератогенного воздействия этих веществ на человека это, прежде всего, технологическая, экологическая и социальная проблема, а также проблема здорового образа жизни родителей.

Особо следует остановиться на проблеме тератогенного действия лекарственных препаратов, принимаемых женщинами во время беременности. С одной стороны, следует сказать, что начиная с 70-х годов, после применения печально известного талидомида, все лекарственные препараты проходят обязательный контроль на тератогенность. С другой стороны, имеются многочисленные данные о тератогенном влиянии на плод химиопрепаратов, гормонов коры надпочечников, инсулина, некоторых витаминов (А), салицилатов и др., принимаемых в большом количестве. Так, абсолютно доказана тератогенность талидомида и диазепама. Последний значительно увеличивает частоту рождения детей с расщелинами губы и неба. Есть данные о тератогенном воздействии стероидных гормонов, широко применяемых при угрозе выкидыша, токсикозах и как контрацептивное средство.

В качестве краткого резюме следует сказать, что влияние фармакологических препаратов на эмбрион и плод зависит от вида препарата, дозы и продолжительности курса лечения, скорости и степени проницаемости их через плаценту и, особенно, от функционального состояния самого плода, которое зависит от стадии его развития. Чем ниже стадия развития эмбриона, тем быстрее концентрация фармакологических препаратов может достичь токсической дозы. Таким образом, чем в более ранней стадии эмбрионального развития действует химический фактор, тем тяжелее может быть врожденный порок развития. Все это говорит о сложности проблемы и об определенном риске лекарственной терапии беременных. Целесообразнее эту терапию свести к минимуму, а новые медикаменты до апробации их на тератогенность женщинам в первом триместре беременности лучше не назначать.

Рассматривая влияние биологических факторов, следует прежде всего отметить, что любое инфекционно-воспалительное заболевание матери в первые месяцы беременности вследствие гипертермии, интоксикации, гипоксии, гормональной дискорреляции и др., - своего рода тератогенный фактор. Особенно опасна в этом плане коревая краснуха, при которой вероятность врожденной патологии у ребенка достигает 22%, а почти у 50% родившихся детей были выявлены пороки развития зубов. Эти данные позволяют ставить вопрос об искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям. Кроме вируса краснухи открыт тератогенный эффект вируса цитомегалии, вируса простого герпеса, вируса кори, эпидемического паротита и ветряной оспы. Некоторые авторы указывают на тератогенность протозойной инфекции, в частности токсоплазмоза и малярии. Однако по результатам исследований последних лет, значение токсоплазмоза ранее явно преувеличивалось.

К психическим факторам можно отнести испуг во время беременности, впечатление (во время беременности) от увиденного уродства и другие стрессовые ситуации. В настоящее время тератогенность психических факторов следует рассматривать через призму гормональной дискорреляции (система Селье), что ведет к гиперадреналинемии, расстройству плацентарного кровообращения и т.п. Однако влияние их многими отрицается или ставится под сомнение.

Среди эндогенных причин возникновения врожденных пороков развития человека особое место занимает наследственность. К наследственным относят те врожденные пороки развития, которые возникают в результате мутаций, т.е. изменений наследственных структур (ген, хромосома). В настоящее время большинство исследователей считает, что мутации - одна из наиболее частых причин врожденных пороков развития. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне гена или на уровне хромосомы, наследственные заболевания подразделяют на генные и хромосомные. Наследственные врожденные пороки развития в подавляющем большинстве случаев обязаны именно генным мутациям, т.е. изменениям внутренней структуры отдельных генов. Удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) невелик (7-8%).

Причиной мутаций может быть как внешнее воздействие физических (ионизирующая радиация), химических (химические мутагены) и биологических (вирусы) факторов, так и нарушения внутриклеточных процессов. Из многих химических мутагенов наибольшее значение имеют вещества, применяемые в сельском хозяйстве (инсектициды, фунгициды, гербициды и др.) и промышленности (формальдегид, эпоксиды, акролеин, бензол, мышьяк); пищевые добавки (цикломаты, ароматические углеводороды, тетразин); противоопухолевые препараты (сарколизин и др.). Как установлено, химические мутагены не имеют порога действия, т.е. любое количество его, введенное в организм, может оказать мутагенный эффект. Однако не всегда наследование мутантных генов приводит к возникновению врожденного порока. Наследуется, вероятно, лишь предрасположение к нему.

Что касается врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей, то из 180 врожденных синдромов, при которых имеются пороки развития челюстно-лицевой области, приблизительно 125 нозологических форм относятся к наследственным и мультифакториальным заболеваниям. Из них приблизительно у 70 нозологических форм имеется общий признак в виде расщелины верхней губы и неба (M.M. Cohen, 1976; D.L. Gasser, A.S. Goldman, 1983). Однако врожденные расщелины верхней губы и неба гораздо чаще встречаются не как составная часть (признак) того или другого синдрома, а как самостоятельное врожденное заболевание в виде изолированного порока развития отдельных органов. На основании многочисленных данных челюстно-лицевыми хирургами и стоматологами установлено, что среди всех расщелин губы и неба к наследственным можно отнести лишь 10-15% случаев. Таким образом, свыше 85% врожденных расщелин верхней губы и неба - патологией не доминантно наследственной, а мультифакториальной, т.е. возникающей от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. Причем ни один из них отдельно не - причиной данного врожденного порока развития.

Биологическая неполноценность половых клеток отца и матери, как причина врожденных пороков развития возможна как результат неправильного образа жизни, вредных привычек (алкоголь, наркотики, курение), так и в результате вредного влияния профессиональных, экологических и других факторов. Радиационные воздействия, влияние химических и биологических мутагенов могут вызвать изменения в половых клетках родителей (мутации) с последующей вероятностью возникновения врожденной патологии у потомства. Таким образом, общее состояние здоровья родителей влияет на биологическую полноценность половых клеток. Кроме того, многие тератологи указывают на "перезревание" половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) как одну из причин врожденных пороков развития. Установлено, что увеличение времени от момента овуляции до слияния сперматозоида с яйцеклеткой приводит к увеличению количества абортов и плодов с врожденными пороками развития.

Зависимость частоты врожденных пороков у детей от возраста родителей давно известна. Установлено, что чем старше возраст родителей (особенно у матерей старше 35 лет), тем выше вероятность рождения ребенка с пороком развития. По-видимому ведущее значение имеет старение половых клеток, что ведет к увеличению частоты мутаций. В то же время и слишком ранняя беременность неблагоприятна.

В заключение следует сказать, что влияние одного, а чаще всего нескольких вышеуказанных факторов может привести к возникновению врожденного порока (в том числе и в челюстно-лицевой области) у ребенка. Однако следует отметить, что причины врожденного порока развития в 25% случаев остаются не установленными.

2. Патогенез врожденных пороков развития лица и челюстей

Для понимания механизма образования (патогенеза) врожденных пороков развития лица и челюстей необходимо рассмотреть некоторые периоды эмбриогенеза в челюстно-лицевой области. Онтогенетическое развитие лица начинается на 2-3 неделе внутриутробного развития. Так, на головном (краниальном) конце эмбриона в возрасте около 2-х недель между передним мозговым пузырем и сердечным выступом появляется впячивание эктодермы, которое называют первичной ротовой ямкой. Постепенно углубляясь, ротовая ямка к концу 3-ей недели внутриутробного развития достигает передней кишки (эндодермы) и соединяется с ней, образуя начало пищеварительного тракта.

В этот же период по бокам головного конца эмбриона образуются два небольших углубления, называемые первой и второй жаберными щелями. Третья и четвертая жаберные щели образуются несколько позднее и расположены каудально. Между жаберными щелями за счет выпячивания эктодермы и мезодермы расположены жаберные или глоточные дуги. Первая жаберная дуга называется челюстной или мандибулярной. Она расположена впереди первой жаберной щели (краниально). Вторая жаберная дуга называется подъязычной или глоточной. В процессе развития передние концы первых жаберных дуг раздваиваются, образуя каждый по два отростка или бугра (выступа эктодермы).

Таким образом, к концу 1-го месяца внутриутробного развития ротовую ямку ограничивают 5 бугров или отростков эктодермы. Один (лобный или носолобный) расположен сверху. Два верхнечелюстных расположены по обе стороны от лобного бугра и два нижнечелюстных расположены ниже предыдущих. Борозда, отделяющая верхнечелюстные бугры от лобного бугра, называется глазной щелью. Щель, отделяющая верхнечелюстные бугры от нижнечелюстных, называется межчелюстной. Все эти образования - производные первой жаберной дуги.

В процессе дальнейшего развития (к концу 4-ой недели) нижнечелюстные отростки сближаются и срастаются между собой по средней линии, образуя нижнюю челюсть и нижнюю губу. Верхнечелюстные отростки на 6-ой неделе внутриутробного развития срастаются с нижнечелюстными в боковых отделах, образуя щеки. Верхнечелюстные отростки на 7-ой неделе внутриутробного развития с двух сторон срастаются с лобным отростком, который опускается сверху. Следовательно, верхняя губа и альвеолярный отросток верхней челюсти образуются в результате сращения трех отростков, которые, соединяясь между собой, образуют так называемое "первичное небо", отделяющее обонятельную ямку от ротовой полости.

Таким образом, в процессе эмбриогенеза из носолобного бугра формируется лоб, нос, медиальная часть глазниц, средняя часть верхней губы в пределах фильтрума, часть альвеолярного отростка верхней челюсти в пределах резцов (так называемая резцовая или межчелюстная кость). Боковые отделы верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти, скуловые кости, латеральные части глазниц и др. формируются из верхнечелюстных бугров. Из нижнечелюстных бугров формируется нижняя челюсть, нижняя губа и т.д.

В свою очередь лобный отросток на 3-ей неделе внутриутробного развития делится на срединный (медиальный) носовой и два боковых носовых отростка. Из средней части носового отростка формируются перегородка носа, сошник, межчелюстная или резцовая кость, срединная часть верхней губы. Из боковых носовых отростков образуются крылья носа, носовые кости и боковые костные стенки носа.

Таким образом, формирование лица и сращение образующих его 5-ти отростков заканчивается на 7-ой неделе внутриутробного развития, а само лицо образуется из лобного отростка и 1-ой жаберной (мандибулярной) дуги. Из эктодермы 1-ой жаберной дуги развивается кожа лица, слизистая полости рта, эмалевые органы зубов, слюнные железы. Из мезодермы - кости лицевого скелета, мышцы, цемент, пульпа и дентин зубов и др. Кроме того, из 1-ой жаберной дуги образуется передняя треть ушной раковины: козелок, наружный слуховой проход, часть среднего уха, а также восходящая часть завитка ушной раковины. Оставшиеся 2/3 ушной раковины развиваются из 2-ой жаберной дуги.

Однако в полости рта на этом этапе эмбрионального развития еще нет настоящей границы между полостью рта и полостью носа. На 7-ой неделе внутриутробного развития полость носа отделена от полости рта в передних отделах так называемым "первичным небом", образовавшимся после слияния лобного и двух верхнечелюстных отростков. Из тканей первичного неба формируются средняя часть верхней губы в пределах фильтрума, средняя часть альвеолярного отростка верхней губы в пределах резцов и небольшой участок переднего отдела твердого неба (межчелюстная кость).

В дальнейшем, начиная с 7-ой недели внутриутробного развития, происходит образование окончательного (вторичного) неба, отделяющего полностью полость рта от полости носа. Вторичное небо формируется из пластинчатых выростов (небных отростков), которые имеются на внутренней поверхности верхнечелюстных бугров. Эти пластинки вначале расположены вертикально, но со смещением языка книзу, они растут, переходят в горизонтальное положение и срастаются между собой и носовой перегородкой по средней линии в передних отделах неба. Задние части небных отростков при слиянии по средней линии образуют мягкое небо. Следовательно, передняя часть твердого неба образуется из 3-х зародышевых бугров (лобного и 2-х верхнечелюстных), т.е. из первичного неба, а задняя часть твердого и все мягкое небо - из 2-х верхнечелюстных бугров. Полное сращение этих образований происходит к 10-11 неделе внутриутробного развития.

Таким образом, если в данный промежуток времени (от 2-ой до 11-ой недели эмбриогенеза) воздействовали тератогенные факторы, тем более при наличии наследственной предрасположенности, то возможно возникновение врожденного порока развития лица и челюстей. При этом с полной уверенностью можно сказать, что тяжесть врожденного порока развития находится в прямой зависимости от стадии эмбриогенеза. Чем раньше будет воздействие тератогенного фактора, тем тяжелее будет врожденный порок. Причем тератогенный фактор может привести к развитию порока лишь в том случае, если он действует до окончания формирования органа, так как слияние отдельных эмбриональных структур происходит в строго определенные периоды эмбриогенеза. Например, сквозная расщелина верхней губы и неба может возникнуть при воздействии тератогенных факторов до 7-ой недели внутриутробного развития, а изолированная расщелина неба - в промежутке от 7-ой до 11-ой недели внутриутробного развития. Этот период эмбриогенеза можно назвать "критическим периодом" возникновения пороков развития лица и челюстей, причем 3-6 недели внутриутробного развития считают самыми опасными.

Механизм нарушения слияния (несращения) эмбриональных структур многие объясняют низкой пролиферативной активностью клеток эмбриона под влиянием тератогенных факторов. При этом к строго определенному периоду эмбриогенеза контакт между эмбриональными структурами из-за задержки клеточного роста их не происходит, он опаздывает, что ведет к несращению тканей и возникновению патологии.

3. Виды врожденных пороков развития лица и челюстей. Классификация

Врожденные пороки развития лица и челюстей чрезвычайно многообразны, что затрудняет их классификацию. В настоящее время наиболее распространены классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

По этиологическому принципу различают три группы врожденных пороков развития:

1. Наследственные.

2. Экзогенные.

3. Мультифакториальные.

К наследственным относят врожденные пороки развития, возникающие в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне гена или на уровне хромосомы, наследственные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

К экзогенным относят те врожденные пороки развития, возникновение которых обусловлено воздействием тератогенных факторов на эмбрион или плод (алкоголь, инсектициды, вирус краснухи и др.). Пороки развития, возникшие в результате повреждения эмбриона (до конца 8-ой недели внутриутробного развития) называют эмбриопатиями, а возникшие в результате повреждения плода (от 9-ой недели до 9 месяцев внутриутробного развития) - фетопатиями.

Врожденные пороки развития мультифакториальной природы - это те пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов. Причем ни один из этих факторов отдельно не - причиной врожденного порока.

Однако классификация врожденных пороков развития только по этиологическому принципу имеет существенные недостатки, так как она не дает возможности определить вид врожденного порока, его локализацию, тяжесть анатомических и функциональных нарушений и др. В связи с этим наиболее широко используется анатомо-физиологическая классификация врожденных пороков развития человека (ВОЗ, 1975). Согласно этой классификации все врожденные пороки подразделяются на две большие группы:

А - Пороки развития органов и систем.

Б - Множественные врожденные пороки развития.

Среди пороков развития органов и систем (группа А) выделяют:

1. Пороки ЦНС и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечно-сосудистой системы.

4. ... и т.д.

В частности, среди пороков развития лица и шеи (ВОЗ N 2) выделяют:

1. Врожденные пороки развития лица:

- расщелины верхней губы;

- расщелины неба;

- сквозные расщелины верхней губы и неба;

- косые расщелины лица;

- поперечные расщелины лица;

- свищи нижней губы;

- прогения, прогнатия;

- гипертелоризм и т.д.

2. Врожденные пороки развития органов полости рта и глотки:

- макроглоссия;

- короткая уздечка языка;

- пороки развития зубов;

- мелкое преддверие полости рта;

- диастема и т.д.

3. Врожденные пороки ушных раковин:

- дисплазия ушных раковин;

- околоушные папилломы;

- околоушные свищи;

- аномалии жаберных дуг и т.д.

4. Врожденные пороки развития шеи:

- кривошея;

- свищи и кисты шеи и т.д.

Эта классификация пороков развития лица и шеи позволяет определить вид патологии, ее локализацию, степень анатомических и функциональных нарушений и т.д. Однако и она весьма условна, так как, например, врожденный порок развития ушной раковины или расщелина верхней губы могут быть всего лишь одним из признаков (симптомов) множественных врожденных пороков развития (Группа Б. - ВОЗ, 1975).

В связи с вышеизложенным в челюстно-лицевой хирургии и стоматологии часто используется классификация, в которой выделяют 4 группы врожденных пороков развития и аномалий челюстно-лицевой области.

1. Врожденные системные аномалии формообразования мягких тканей и костей лица:

- синдром 1-2-ой и 1-ой жаберных дуг;

- челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти);

- черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона);

- черепно-ключичный дизостоз;

- Синдром Робена и т. д.

2. Врожденные пороки развития отдельных анатомических образований челюстно-лицевой области:

- врожденные расщелины губы и неба;

- пороки развития языка;

- пороки развития носа;

- аномалии уздечек губ и языка;

- мелкое преддверие полости рта и т.д.

3. Аномалии и пороки развития зубов (адентия, ретенция и т.п.).

4. Зубочелюстные аномалии (аномалии прикуса).

Однако и эта классификация врожденных пороков развития лица и челюстей несовершенна и весьма условна, так как прогению, например, вполне можно отнести в группу врожденных пороков развития отдельных анатомических образований, а недоразвитие верхней челюсти с множественным пороком развития зубов может явиться всего лишь одним из признаков (симптомов) системного порока развития (синдром Кроузона) и т.д.

Мы считаем, что на практике в клинике челюстно-лицевой хирургии наиболее целесообразно выделять всего две группы врожденных пороков развития:

1. Системные пороки развития лица и челюстей, когда, наряду с пороками развития лица, имеются пороки развития других органов и тканей (синдромы).

2. Пороки развития отдельных анатомических образований челюстно-лицевой области (короткая уздечка языка, изолированная расщелина неба, макродентия 11 зуба и т.д.). При этом в случае выявления тяжелых врожденных пороков развития лица необходимо установить этиологию порока, (наследственное это заболевание или мультифакториальное) с целью дальнейшего планирования семьи.

4. Некоторые редкие врожденные синдромы лица и челюстей

Особую группу пороков развития у детей составляют врожденные синдромы лица и челюстей. Обусловлены они, как правило, системными нарушениями в границах первой и второй жаберных дуг в период эмбрионального развития ребенка. Общее для всех синдромов - дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения. В клинике врожденные синдромы лица и челюстей встречаются относительно редко, однако хотя бы общие представления о данной патологии необходимы врачу-стоматологу, чтобы правильно ориентироваться в возможностях хирургического и другого лечения этих больных.

Косая расщелина лица - это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого - ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).

Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).

Лечение макростомы хирургическое - уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.

Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.

Синдром 1-2-ой жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.

Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на "больной" стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в "больную" сторону.

Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеются косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.

Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.

Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.

Синдром Пьера Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляется сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.

Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.

Синдром Ван-Дер-Вуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.

Синдром франческетти-коллинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К. характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки "домиком"). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.

Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.

Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное - устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.

5. Врожденные расщелины верхней губы и неба

Состояние проблемы и классификация врожденных расщелин верхней губы и неба

"Врожденная расщелина" губы или неба - наиболее утвердившийся в настоящее время термин. Однако некоторые челюстно-лицевые хирурги и стоматологи (Ю.И. Бернадский и др.,1999) считают, что термин "расщелина" дает неправильное представление о механизме возникновения патологии (см. Патогенез ...). Они пользуются термином "врожденное несращение" верхней губы или неба. Другие (С.Д. Терновский, 1952, Г.И. Семенченко 1968 и др.) предложили и пользуются термином "незаращение" верхней губы или неба. Имеются и другие соображения по поводу терминологии, на которых мы останавливаться не будем. В клиниках челюстно-лицевой хирургии Республики Беларусь, как правило, пользуются термином "расщелина", который мы далее и будем употреблять.

Врожденные расщелины верхней губы и неба - одним из распространенных тяжелых врожденных пороков развития и составляют около 13% всех врожденных пороков развития человека (Ю.А. Беляков, 1993). По данным ВОЗ (1971), они встречаются в 0,6-1,6 случая на 1000 новорожденных. По частоте они занимают 2-3 место среди других врожденных пороков развития человека. Расщелины верхней губы и неба - это 87% всех тяжелых врожденных пороков развития лица (А.Э. Гуцан, 1980).

Частота рождения детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба имеет стабильную тенденцию к росту. Статистические исследования показали, что за последние 100 лет количество детей, родившихся с расщелиной губы или неба, выросло в 3 раза. На территории СССР в 1980 г. частота рождения детей с расщелинами губы и неба составила в среднем 1 случай на 1085 новорожденных. В настоящее время рождение ребенка с расщелиной губы и неба составляет: в Европе (в зависимости от страны) - 1 случай на 500-1000 новорожденных; в США - 1:600; в Японии - 1:588 и ниже всего в Африке у негроидов - 1:2440 новорожденных. По данным H.J. Neumann (Германия, 1990) в средней Европе это соотношение составляет 1:500. Он же отмечает, что число больных с расщелинами губы и неба увеличилось за последние 40 лет в 2 раза.

В Беларуси в начале 80-х годов (до аварии на ЧАЭС) частота рождения детей с расщелинами губы и неба составила 1:1124 новорожденных (О.И. Абаимова, 1985). По данным детской клиники челюстно-лицевой хирургии Минского медицинского института, количество больных с расщелинами губы и неба, находившихся на лечении, выросло с 61 человека в 1988 году до 110 человек в 1998 году, что на фоне снижения рождаемости так же свидетельствует (хотя и косвенно) об увеличении количества больных с расщелинами губы и неба в Беларуси. Основной причиной роста количества больных с этой патологией во всем мире следует считать увеличение количества и мощи экзогенных тератогенных факторов и увеличение числа носителей этого порока развития благодаря медицинской реабилитации.

По данным литературы, процентное соотношение расщелин верхней губы и неба можно представить следующим образом: изолированные расщелины верхней губы встречаются в 10-20% случаев; изолированные расщелины неба - в 20-25% случаев; расщелины верхней губы и неба встречаются в 50-70% случаев. Патология чаще всего встречается у мальчиков (60-70%) и реже у девочек (30-40%). Причем изолированные расщелины неба чаще встречаются у девочек (55-60%).

Врожденные расщелины верхней губы и неба составляют категорию сложных и тяжелых пороков развития лица и челюстей. В период новорожденности они - причина тяжелых функциональных нарушений, а после прорезывания зубов, кроме того, часто сопровождаются аномалиями со стороны зубов и прикуса. Летальность этих больных ранее достигала 25%, чаще всего от пневмонии. В настоящее время летальность значительно (на порядок) уменьшилась.

Расщелины верхней губы и неба могут встречаться как изолированный порок развития (порок развития отдельных органов), так и быть одним из признаков множественных пороков развития (синдромов) - Робена, Франческетти, Коллинза и др. Как самостоятельное заболевание расщелины верхней губы и неба также чрезвычайно многообразны, что затрудняет их классификацию. Рассмотрим несколько наиболее признанных (в СНГ, в Европе и США) классификаций врожденных расщелин верхней губы и неба.

В настоящее время в Западной Европе и США наиболее признана классификация Kernahan, Stark (1958). Согласно этой классификации все расщелины делятся на 3 группы:

I - расщелины, находящиеся впереди от резцового отверстия и возникающие в "первичном" небе:

а) полные;

б) неполные;

в) односторонние;

г) двусторонние;

д) срединные.

II - расщелины, расположенные сзади от резцового отверстия, располагающиеся в области "вторичного" неба:

а) полные;

б) неполные;

в) подслизистые.

В понятие "вторичное небо" авторы включают мягкое и твердое небо.

III - расщелины первичного и вторичного неба:

а) полные;

б) неполные;

в) односторонние;

г) двусторонние;

д) срединные.

Детские челюстно-лицевые хирурги, в том числе и Беларуси, чаще всего пользуются клинико-анатомической классификацией Московского медицинского стоматологического института (ММСИ):

I. Врожденные расщелины верхней губы.

1. Врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя).

2. Врожденная неполная расщелина верхней губы:

а) без деформации кожно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя);

б) с деформацией кожно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя).

3. Врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя).

II. Врожденные расщелины мягкого неба:

а) скрытые;

б) неполные;

в) полные.

III. Врожденные расщелины мягкого и твердого неба:

а) скрытые;

б) неполные;

в) полные.

IV. Врожденные полные расщелины мягкого, твердого неба и альвеолярного отростка (одно- или двусторонние).

V. Врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба:

а) неполные (одно- или двусторонние);

б) полные (одно- или двусторонние).

При этом авторы добавляют, что различные формы расщелин верхней губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. В этой классификации имеется существенный недостаток. Так, расщелина альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба как самостоятельное заболевание в практике не встречается, так как при этом обязательно имеется расщелина верхней губы. Кроме того, мы считаем разделение изолированных расщелин неба на группу расщелин мягкого неба и группу расщелин мягкого и твердого неба несколько искусственным и усложняющим классификацию.

Очень близка к классификации ММСИ классификация врожденных расщелин верхней губы и неба Л.Е. Фроловой (1974). Автор выделяет 4 группы расщелин:

I. Изолированные расщелины верхней губы I, II, III степени с подгруппами "а" и "б".

II. Изолированные расщелины неба I, II, III степени с подгруппами "а" и "б".

III. Сквозные расщелины верхней губы и неба I, II, III степени (одно- и двусторонние).

IV. Комбинированные (атипичные) расщелины верхней губы и неба.

Эта классификация из-за субъективности при определении степени расщелины губы и неба в клинической практике используется редко. В детской клинике челюстно-лицевой хирургии МГМИ используется как основная классификация ММСИ с некоторыми исключениями и дополнениями. Так, мы выделяем группу сквозных расщелин вместо полных расщелин верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба и группу комбинированных или атипичных расщелин с указанием в диагнозе конкретного порока развития губы или неба. Используемая нами классификация очень близка к международной классификации Kernahan, Stark, которая, на наш взгляд, наиболее проста и совершенна.

Таким образом, исходя из вышеизложенного, можно сказать, что врожденные расщелины верхней губы и неба бывают: явные и скрытые; полные и неполные; изолированные, сквозные и комбинированные; одно- и двусторонние; односторонние - право- и левосторонние; двусторонние - симметричные и несимметричные.

Клиническая картина (анатомические и функциональные нарушения) при различных видах врожденных расщелин верхней губы и неба у детей

Клиническая картина при врожденных расщелинах верхней губы и неба многообразна и зависит в основном от вида расщелины губы и (или) неба, т.е. от степени тяжести врожденного порока. Так, при всех расщелинах верхней губы имеются общие для всех видов анатомические нарушения, выраженные в большей или меньшей степени. Это:

1. Расщепление тканей верхней губы.

2. Укорочение срединного фрагмента верхней губы.

3. Деформация кожно-хрящевого отдела носа.

При скрытой расщелине верхней губы видимого дефекта тканей не существует, так как нет нарушения целостности кожи и слизистой верхней губы. Однако сбоку от фильтрума имеется вертикальная рубцовая полоска кожи в виде бороздки, под которой не определяется круговая мышца рта. Губа на этом участке тонкая. В спокойном состоянии порок мало заметен и проявляется часто лишь во время функции (улыбка, плач и т.п.), когда по обе стороны от бороздки появляется мышечные валики из-за сокращения расщепленной круговой мышцы рта. Сама бороздка при этом углубляется, а красная кайма как бы подтягивается кверху. Укорочение верхней губы при скрытой расщелине небольшое (1-2 мм), а деформация кожно-хрящевого отдела носа имеется, но малозаметна.

При неполной расщелине верхней губы несращение тканей сбоку от фильтрума не достигает нижнего отдела наружного носового отверстия (ноздри). У нижнего носового хода имеется участок кожи и подлежащих тканей, соединяющий обе части верхней губы в виде "мостика". Срединный отдел верхней губы укорочен, красная кайма как бы втянута в расщелину. Практически всегда имеется деформация носа от малозаметной до ярко выраженной. При односторонней расщелине губы деформация носа заключается в том, что крыло носа на стороне расщелины растянуто, уплощено, основание его смещено кнаружи и книзу. Кончик носа не симметричен и смещен в сторону расщелины. Искривлена перегородка носа за счет выгиба ее в "здоровую" сторону. Ноздря с "больной" стороны расширена.

При полных расщелинах не срастаются все ткани верхней губы от красной каймы до нижнего носового хода. Срединный отдел верхней губы всегда укорочен, а красная кайма втянута в расщелину. Во всех случаях имеется деформация кожно-хрящевого и костного отделов носа. При односторонней расщелине она типична, как и при неполной расщелине верхней губы. При двусторонней расщелине верхней губы деформация носа заключается в том, что перегородка носа укорочена и кончик носа как бы подтянут к срединной части верхней губы (пролябиум), которая также укорочена и часто выступает кпереди в виде хоботка. Кончик носа уплощен, часто раздвоен, крылья носа с 2-х сторон растянуты и уплощены, ноздри широкие. Таким образом, нос часто имеет негроидную форму.

При врожденных расщелинах неба также имеются общие для всех видов расщелин анатомические нарушения, выраженные в той или иной степени в зависимости от тяжести порока. Это:

1. Расщепление тканей неба.

2. Укорочение мягкого неба.

3. Расширение среднего отдела глотки.

При скрытой расщелине мягкого неба расщеплены по средней линии только мышцы мягкого неба при сохранении целостности костных структур и слизистой оболочки полости рта и носа. При скрытой расщелине твердого и мягкого неба на твердом и особенно на мягком небе по средней линии определяется втянутая бороздка, увеличивающаяся при произношении звука "а" за счет сокращения расщепленных мышц неба. Слизистая оболочка над этой бороздкой часто имеет голубоватый цвет за счет истончения тканей. При пальпации определяется несращение небных отростков верхней челюсти по средней линии на том или ином протяжении. Почти всегда имеется раздвоение кончика язычка на небе в виде "ласточкина хвоста". Мягкое небо несколько укорочено. Нарушений прикуса, обусловленных расщелиной, как правило, не бывает. Диагноз скрытой расщелины неба часто ставят со значительным опозданием, после жалоб родителей на невнятную гнусавую речь у ребенка. Речь таких детей часто сопровождается компенсаторными сокращениями мимической мускулатуры лица.

При неполной расщелине мягкого неба передняя граница расщелины не доходит до линии "а", т.е. до заднего края твердого неба. При полной расщелине мягкого неба несращение его доходит до линии "а" и часто продолжается дальше в виде скрытой расщелины твердого неба на том или ином протяжении, что можно определить пальпаторно. При полной и неполной расщелине небо также укорочено, а средний отдел глотки расширен. Речь у этих детей гнусавая. Однако рост и размеры верхней челюсти у этих детей до операции, как правило, не нарушены.

...