Основы генетики как науки

11. Генетика речевых и интеллектуальных нарушений у детей

Речь -- сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления, и вне речи невозможно формирование сознания.

При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.

Известно, что основной предпосылкой развития речи в первые 2--3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматических основ родного языка.

Нарушения речи -- это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:

· нормальное созревание и функционирование корковых центров;

· сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений органов рече- и голосообразования; сохранный слух;

· нормальное зрение;

· эмоционально-положительное общение с окружающим миром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.

К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят: болезни матери во время беременности; внутриутробные заболевания во время беременности; тяжелые токсикозы и т.д.

Начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.

Одна из основных функций речи -- общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте.

Первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в таких случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью.

Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать -- ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологических отклонений, имеют разный темп речевого развития. генетический наследственность хромосома

Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды.

Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.

Тем не менее не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» -- для синдрома Рубинштейна--Тейби и некоторых хромосомных синдромов.

Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличение размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита--Видеманна, синдроме Дауна.

Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти -- прогнатизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения.

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее -- расщепление нёба.

Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба.

Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мальчиков встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба.

При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти -- микрогнатией.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней.

У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассивным, малоподвижным.

Недостаточность периферического речевого аппарата сопровождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1--2 года позже детей, не имеющих этого дефекта.

В некоторых случаях у больных имеются отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговаривать такие дети начинают с четырех лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии -- выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна.

Нарушения звукопроизношения отрицательно сказываются и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7--10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

У больных с врожденными расщелинами нёба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и заставляют больного ребенка замыкаться в себе.

Таким образом, нарушения речи у детей с врожденными расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений.

К факторам риска реализации наследственного предрасположения при расщелинах губы и нёба, относятся: повышение температуры тела беременной; витаминная недостаточность; дефицит микроэлементов (медь); прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина; инфекционные заболевания матери; диабет; гинекологические заболевания.

В связи с фонематическим недоразвитием наблюдаются расстройства звукопроизношения (дислалии) примерно у 10% детей в возрасте младше 8 лет и 5% в возрасте старше 8 лет. Мальчики с данной патологией речи встречаются в 2--3 раза чаще, чем девочки.

Нарушения артикуляции проявляются в неверном воспроизведении, пропуске или замене либо вставлении лишних фонем, создающих общее впечатление «детской речи». При этом первые слова и фразы могут появляться в срок, а словарный запас и синтаксическое построение речи не отклоняться от нормы. Для тяжелых случаев расстройства свойственны пропуски (опущения) фонем. Для легких -- неправильное воспроизведение фонем. Для умеренных по тяжести случаев характерны замены.

Искаженное воспроизведение может быть случайным и непостоянным, усиливаясь при быстрой речи и в синтаксически сложных предложениях. При слабой степени расстройства постоянное искажение может затрагивать только одну фонему. Искажаются преимущественно фонемы, осваиваемые на более поздних этапах речевого развития, в норме к четырем годам (з, л, р, ф, ч, ш). В тяжелых случаях могут неправильно произносится звуки, осваиваемые в норме к трем годам (б, д, к, м, н, п, т). Гласные всегда выговариваются правильно. Улучшению состояния речи способствует пребывание в детском саду и обучение в школе. К третьему классу обучения в школе нарушения артикуляции обычно постепенно исчезают. В тяжелых случаях требуется помощь специалистов.

Специфическое нарушение звукопроизношения следует отличать от обычных возрастных нарушений звукопроизношения, а также нарушений артикуляции при структурно-анатомических дефектах периферического речевого аппарата, неврологических отклонениях, нарушениях слуха, умственной отсталости, РДА. Так, для дизартрии органического генеза характерны замедленный темп речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных.

Наряду с социальными факторами, например, недостаточным вниманием к речевым навыкам ребенка со стороны взрослых, определенную роль при подобных нарушениях речи играют биологические: предполагается, что нарушение фонематического слуха и некоторый когнитивный дефицит могут быть связаны с задержкой развития соответствующих нервных механизмов. Отмечается повышенная частота аналогичных расстройств у родственников, что указывает на роль генетических факторов.

Расстройства экспрессивной речи.

Это заболевание встречается у 3--10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3--4 раза чаще, чем у девочек. Оно характеризуется избирательной задержкой развития речи при соответствующих возрасту навыках понимания вербальной информации и относительной сохранности невербального интеллекта. Такой ребенок в возрасте полутора лет не в состоянии повторить простые слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения своих желаний. Возможны и трудности невербальной экспрессии. Ребенок не может активно пользоваться словами к двум годам и простыми фразами из двух слов к трем годам. При этом охотно общается, участвует в невербальных играх, может показать большинство предметов, называемых другими. Ребенок может забывать старые слова при освоении новых. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критическим является возраст 8 лет, когда возможны либо компенсация, либо фиксация речевого дефекта, отражающаяся на интеллектуальном развитии ребенка. Расстройство экспрессивной речи может сочетаться с трудностями чтения, нарушениями координации, гиперактивностью, импульсивностью, агрессивностью, энурезом.

Роль легких органических изменений или задержки созревания церебральных механизмов не всегда подтверждается. В то же время среди родственников таких детей повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.

Если ребенок с раннего возраста отстает в речевом развитии и у него имеются стойкие кожные и неврологические дефекты, требуется тщательное его обследование. При обследовании такого ребенка важно обратить внимание на особенности пигментации кожи, так как нарушение окраски кожных покровов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обусловливающих нарушения психомоторного развития. При некоторых из этих заболеваний особенно характерным является тяжелое отставание в речевом развитии.

Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, а также аномалиями пигментации радужки, склеры нередко имеют голубоватый оттенок.

Расстройства импрессивной речи.

Такое расстройство речи характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном интеллекте. Тяжелые случаи встречаются одинаково у обоих полов с частотой 1 на 2000 детей школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи, генетическая отягощенность по расстройствам рецептивной речи не обнаруживается. Тем не менее у родственников таких детей чаще отмечается судорожный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора.

Специфическая задержка чтения (дислексия).

Дислексия встречается у 3--10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3--4 раза чаще, чем у девочек. Половые различия в частоте дислексии сглаживаются с возрастом. Большинство детей с дислексией воспитывается в малообеспеченных семьях. Дислексия характеризуется трудностями в обучении чтению несмотря на нормальный интеллект, адекватный способ преподавания и нормальные социальные условия обучения и развития. Дети испытывают трудности в узнавании слов и понимании написанной речи. Затруднен также перевод буквенных символов в фонематически обоснованные звучащие слова. Отмечаются опущения, добавления и замены букв, искажение слов при чтении, которое может начинаться с любого места. У детей недостаточный визуальный контроль и нечеткая установка на чтение в одном направлении. Они плохо различают буквы, имеющие сходство в написании, плохо запоминают названия букв и соответствующие им звуки, недостаточно улавливается структура предложения. Ребенок не может кратко изложить прочитанное или каким-то другим образом оперировать с материалом. Дети могут скопировать текст, но при самостоятельном письме обнаруживаются многочисленные ошибки.

С клинической точки зрения дислексия -- один из видов парциальной задержки психического развития, проявляется в необычно низких способностях к освоению навыков чтения. Затруднения возникают на всех этапах овладения чтением и выражаются в виде замедленного усвоения звукобуквенной символики, трудностях слогослияния и неспособности к автоматизации этого навыка. Это сопровождается недопониманием прочитанного. Нередко в такой же степени затруднено и овладение письмом. Однако параллелизм между этими двумя расстройствами наблюдается далеко не во всех случаях. Дислексия может возникать независимо от уровня общего интеллектуального развития, которое в различных случаях варьируется от возрастной нормы до легкой дебильности. Среди умственно отсталых детей она встречается чаще -- в 30--50% случаев.

Среди причин дислексии рассматриваются артикуляторная и графомоторная дискоординация, визуально-пространственная перцептивная неспособность, пространственно-логический дефицит, дефицит кодирования и скорости переработки информации, относительно специфический дефект, который выражается только в трудности чтения, смешанные глобальные причины.

Тенденция к наследственной отягощенности по дислексии подтверждается высокой конкордантностью (сходством по генотипу) у монозиготных близнецов, что позволяет предположить генетическую природу страдания, однако о конкретных генах говорить трудно, так как расстройство генетически гетерогенно.

Предполагается, что возникновение подобных нарушений связано с ассоциацией функции чтения с неэффективным в отношении этой функции правым полушарием.

В анамнезе детей с дислексией часто имеются указания на осложненную беременность матери, курение ее, пери- и постнатальную патологию, малую массу ребенка при рождении. Нередко сочетание с ДЦП, эпилепсией и рядом психических заболеваний. Трудности обучения чтению могут объясняться повышенной отвлекаемостью, недостатками сосредоточения. Однако единая этиология дислексии сомнительна, так как освоение навыка чтения предполагает сохранность многих сторон психического функционирования.

Изолированные расстройства письма (дисграфия).

Расстройство письма проявляется с началом его обучению и характеризуется трудностями правописания, а также выражения мыслей соответственно возрастным нормам знания грамматики. Мягкие формы могут проявиться лишь к десятилетнему возрасту и даже позднее. Орфографические ошибки могут быть специфическими. Например, ребенок не в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой. Дети не способны адекватно облечь мысли в предложения и выстроить их в правильной последовательности. Трудности в произнесении слов по буквам возрастают по мере усложнения вновь приобретаемых слов. Письменная речь изобилует грамматическими и стилистическими ошибками, характерны множественные зачеркивания и переписывания текста. Ребенок часто отказывается закончить упражнение. В некоторых случаях могут быть успехи по другим предметам.

Роль генетических факторов в происхождении дисграфии определяется достоверным преобладанием дисграфии среди родственников пробанда по сравнению с популяцией. Возможно также существование нарушений в центральных зонах, связанных с переработкой информации и ответственных за появление специфических речевых расстройств и расстройств чтения. Кроме того, появлению дисграфии могут способствовать нарушения внимания и повышенная отвлекаемость. Таким образом, несомненна генетическая гетерогенность дисграфии, как и дислексии. Тип наследования дисграфии до сих пор точно не определен.

Близнецовые исследования дислексии и дисграфии свидетельствуют о существенно более высокой, чем у ДЗ- (но не на 100%), конкордантности МЗ-близнецов. Эти данные подтверждают роль генетических факторов, однако не проясняют картину типа наследования.

Заикание.

Встречается заикание у 2--4% всех детей, преобладая у мальчиков (4:1). Сохраняется у 1% подростков. Начинается этот недуг в большинстве случаев в возрасте двух--четырех лет. Первыми признаками расстройства являются повторения начальных звуков в словах, первых или наиболее трудных слов в предложении в моменты эмоционального напряжения или спешки. Эпизоды заикания могут чередоваться с периодами нормальной речи. При декламации, пении симптомы могут отсутствовать даже в случае полного разворачивания их совокупности. Может формироваться страх появления симптома, что выражается в логофобии, напряжении мышц лица, тиках.

Высокая значимость различия в конкордантности по заиканию между МЗ- и ДЗ-близнецами свидетельствует о генетической обусловленности расстройства. Предполагается полигенная модель передачи с разными пороговыми значениями у мужского и женского пола. В ряде случаев расстройство возникает в результате неврологических нарушений. Так, у больных и их родственников чаще, чем в популяции, наблюдаются изменения доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.

Маленькие дети могут подражать более старшим или же непрямым родственникам, с которыми у них бывает достаточно тесный контакт. Степень и частота заикания также значительно варьируются. Это наблюдается не только при сравнении разных людей, но и у одного и того же человека в разные периоды, являясь возможной реакцией на стресс.

Клинико-генеалогические исследования выявили большую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заиканием, по сравнению с мужчинами. И хотя нельзя исключить объяснение этого феномена однолокусным (моногенным) наследованием, большинство авторов предпочли принять полигенную модель с двумя пороговыми значениями, из которых более высокий порог характерен для женщин. В этом случае у женщин признак должен выявляться реже. Те, у кого он обнаруживается, окажутся более предрасположенными (подверженными) заиканию, чем мужчины, страдающие заиканием и, следовательно, должны иметь большее число родственников, страдающих тем же недугом. При этом явной картины менделевского расщепления не наблюдается. Эти расстройства не сцеплены с Х-хромосомой, так как возможна передача расстройства речи от отца к сыну.

На основе той же двухпороговой модели, но только при постулировании одного локуса с двумя аллелями набора средо-вых факторов были получены следующие результаты: частота ненаследственного заикания у мужчин составляет около 0,5% , у женщин -- 0,02%. Частота заикания у мужчин с одной копией гена заикания составляет 37,8%, у женщин -- 10,7%. При наличии двух копий гена заикания вероятность заикания составляет 100% как для женщин, так и для мужчин. Эта гипотеза объясняет не только более высокую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заиканием, но и высокую частоту пораженных среди сестер женщины-пробанда. Тем не менее окончательной ясности в этом вопросе до сих пор не существует.

Нарушения речи часто выявляются и при хромосомных и генных болезнях.

Речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данного речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, «трактор», «буква», «листок». Для первых фраз, так же как и слов, характерно неиспользование их для коммуникации с окружающими.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, лишенной интонаций, либо, наоборот, акцентуированной, со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов, и эхолалий (иногда отсроченных), либо состоять из одних глаголов в безличной форме. В некоторых случаях благодаря очень хорошей механической памяти речь может быть точным воспроизведением слышанного («попугайная»). Она может быть и литературной, богатой неологизмами. Характерно длительное отсутствие в речи местоимения «я»: о себе речь идет во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребенок неожиданно может произнести целую фразу, адекватную взволновавшей его ситуации.

Таким образом, для речи детей с РДА характерны ее автономность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь -- ни к кому не обращенный монолог, сутью которого является манипулирование словом или отражение собственных переживаний. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однообразных повторений.

В некоторых случаях специфические речевые нарушения при РДА могут напоминать речевые расстройства, характерные для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, он разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-либо однообразной стереотипной деятельности. Иногда при отсутствии всякой речевой деятельности в течение дня он разговаривает во сне. Для детей с аутизмом характерны эхолалии. При этом дети предпочитают повторять, не обращаясь ни к кому, мало понятные им слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на них ответа. С возрастом речь аутичного ребенка может напоминать речь теле- или радиокомментатора.

Эхолалии при РДА в ряде случаев сочетаются с речевыми персеверациями, периодической логореей с обилием словесных искажений и замен. В отличие от алалических нарушений в речи детей с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования, которые занимают определенный этап в развитии речи здорового ребенка, не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место своеобразное асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. В некотором смысле нарушения речи при аутизме могут напоминать речевые расстройства при моторной алалии.

Однако если при моторной алалии нарушение речевого развития проявляется прежде всего в виде общей системной недостаточности всех сторон речи (фонетики, лексики и грамматики), то при аутизме имеет место асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. У детей с моторной алалией, получающих логопедическую помощь, речь, хотя и с отставанием от возрастной нормы, последовательно проходит все основные этапы своего формирования. У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдаются монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой.

Если у детей с моторной алалией с большим трудом формируются все виды автоматизированной речи, в частности воспроизведение рифмованных строк, стихов, то дети с аутизмом легко повторяют строки из речи окружающих, из стихотворений и т.п. При этом они продолжают говорить для себя, и коммуникативная функция речи практически не развивается без специальных коррекционных занятий. Ребенок с аутизмом одинаково хорошо может повторять как знакомые, так и незнакомые, непонятные ему слова. При этом он отдает явное предпочтение последним.

Кроме того, при раннем детском аутизме обычно не наблюдается выраженных фонетических расстройств, столь типичных для детей с моторной алалией. Фонетическое восприятие и звуковой анализ у них отличаются той же своеобразной диссоциированностью, что и другие психические процессы.

У многих детей с аутизмом можно наблюдать избирательное отношение к отдельным словам: одни слова они произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием, других слов сознательно избегают, как бы испытывая к ним страх, а когда их слышат, закрывают уши руками. Часто наблюдается также отсутствие соотнесенности произносимых слов с конкретной ситуацией.

Речевые нарушения при детской шизофрении.

Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начинается процесс, тем в клинической картине большее значение имеют симптомы, характерные для органического мозгового заболевания вообще. В речевой сфере такими общеорганическими симптомами являются обеднение и недоразвитие словарного запаса, нарушения грамматического строя речи, фонетические затруднения. Все эти симптомы могут выступать на первый план, как бы скрывая те специфические нарушения речи, которые характерны для детской шизофрении. Речевые нарушения при этом заболевании проявляются в своеобразном регрессе речи, которая как бы проделывает путь, обратный ее онтогенетическому развитию: «от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам.

Вначале дети перестают обращаться с вопросами, затем перестают отвечать на вопросы, говорят тихим, своеобразно измененным голосом, о себе часто только в третьем лице, часто без обращения к родителям, иногда сами с собой, своеобразно коверкая слова. В речи появляется много эхолалий.

Речевые нарушения при этом заболевании зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала и характера течения процесса, а также от формы заболевания.

При шизофрении патология понятийного мышления имеет качественно иной характер: отдельные слова заменяют для больного смысл целого предложения или даже высказывания. Одно слово может заменять собою как бы целый поток мыслей. Такие слова, представляющие собой нередко неологизмы, приобретают для больного ребенка особое значение.

При шизофрении моторика часто развивается в нормальные сроки. Речь и отдельные слова также появляются вовремя, но недоразвиваются фразовая речь, интонационная и коммуникативная ее стороны.

У детей с синдромом ломкой Х-хромосомы встречаются разнообразные формы нарушения речи. Помимо дизартрии, может наблюдаться особая форма речевой патологии, напоминающая заикание, -- «клаттеринг-синдром». Последний характеризуется неразборчивой, поспешной речью с ее прерывистостью и непреднамеренными паузами; ускоренный темп речи сочетается с дизритмией, персеверациями (повторениями звуков, слогов, слов и фраз), наблюдаются также паузы, не преднамеренные смысловым содержанием, добавления звуков, слогов или слов, а также непостоянные их пропуски и смешения. В целом это ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными артикуляционными и звукопроизносительными нарушениями. В отличие от дизартрии эти нарушения артикуляции крайне непостоянны и вариабельны по структуре. Нередко наблюдаются и нарушения голоса в виде колебаний его громкости и малой интонационной выразительности. Эти признаки обычно сочетаются с нарушениями чтения и письма, выраженной недостаточностью функций активного внимания, гиперактивным поведением, ограниченным объемом слуховой памяти и трудностями обучения. В отличие от заикания все указанные признаки проявляются нестабильно, но вариабельность их проявлений не связана прямо с усложнением ситуации речевого общения.

Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при синдроме Вильямса.

Болезнь наследуется предположительно по аутосомно-доминантному типу. Дети при таком заболевании отстают в умственном и речевом развитии; многие из них отличаются повышенной двигательной активностью, импульсивностью, отсутствием чувства дистанции, обычно они благодушны, эйфоричны, некритичны. Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития. Задержка моторного развития в сочетании с мышечной гипотонией нередко приводит к ошибочному диагнозу детского церебрального паралича. Лепет обычно отсутствует, первые слова появляются к концу второго года жизни, фразовая речь развивается с большой задержкой. Степень интеллектуального дефекта варьируется от глубокой дебильности до имбецильности и идиотии. Дети словоохотливы. Благодаря хорошей механической памяти у них может развиться «попугайная» речь, иногда маскирующая интеллектуальный дефект.

Синдромы речевых расстройств при наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ.

Первым признаком нарушенного нервно-психического развития ребенка часто являются различные речевые расстройства, и прежде всего задержанное развитие речи. Например, выраженные речевые нарушения с недоразвитием экспрессивной речи обычно наблюдаются при гистидинемии -- наследственно обусловленном нарушении обмена аминокислоты гистидина. Они сочетаются с нарушениями интеллектуального развития, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, иногда нарушениями слуха.

Заболевание проявляется уже на первом году жизни. Дети светловолосые, голубоглазые. При тяжелых формах заболевания в первые месяцы жизни наблюдаются судороги, отставание в психомоторном развитии. В последующие годы выявляются стойкие речевые нарушения и повышенная эмоциональная возбудимость.

Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии -- наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможна только при патогенетическом их лечении, которое состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы при помощи специальной диеты. Диагноз этих заболеваний ставят на основе клинической картины и биохимических исследований. Рано начатое лечебное питание в значительной степени может предупредить тяжелое течение заболевания, последующее снижение интеллекта и расстройство речи.

Расстройства речи при синдроме Дауна.

При изучении доречевой активности группы детей с синдромом Дауна Е.М. Мастюкова обратила внимание на слабую голосовую активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми дети с болезнью Дауна, имеющие нормальный слух, более сильно реагировали просто на жесты, чем на жесты в сочетании со словом, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). С возраста 8--9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14--15 месяцев и по своему звуковому составу мало отличался от лепета здорового ребенка семи-, десятимесячного возраста.

Ею было установлено, что у детей с болезнью Дауна элементарное понимание обращенной речи длительное время основывалось только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них был более длительным, дети долго не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассивного и активного словаря. Хотя дети с явными дефектами слуха были исключены из обследования, нельзя не отметить, что особенности раннего речевого развития этих детей связаны с нерезко выраженными и недиагностируемыми на данном возрастном этапе нарушениями слухового восприятия. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех дальнейших этапов развития детей с болезнью Дауна.

В неврологическом статусе наряду с диффузной мышечной гипотонией отмечались недостаточность конвергенции, косоглазие, недостаточная сформированность равновесия и координации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в старшем школьном возрасте выполнения различных дифференцированных мимических движений, отмечались стойкая гипотония мышц артикулярного аппарата, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуляционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляционного аппарата. Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто наблюдались недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, увеличенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глубине интеллектуальной недостаточности.

12. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

Выявление наследственных форм нарушений опорно-двигательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. При этом во всех случаях необходима дифференциация указанных расстройств от детского церебрального паралича.

В настоящее время с помощью комплексных биохимических, генетических морфологических и других исследований выделена группа наследственно обусловленных нарушений, вследствие которых развиваются деформации опорно-двигательного аппарата. Установлена роль наследственных характеров в происхождении таких нарушений опорно-двигательного аппарата, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации.

Считается, что наследственные факторы могут играть решающую роль в возникновении различных нарушений опорно-двигательного аппарата.

Типы наследования деформаций позвоночника.

Специальными исследованиями установлено, что из 100 семей с доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные -- в 19-й. В семьях с рецессивным типом наследования дискордантные деформации у родственников наблюдались в половине случаев: в 55 семьях из 110.

Рецессивный тип наследования нарушений опорно-двигательного аппарата встречается достаточно часто. Преобладающими деформациями в этих случаях являются различные дефекты нижних конечностей. Дефекты развития шеи и позвоночника в этих семьях в отличие от доминантно наследуемых, занимают второе место, в то время как среди семей с доминантным типом наследования второе место занимают аномалии верхних конечностей.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, передающиеся по рецессивному типу, наиболее часто выявляются у теть и дядей как по линии отца, так и по линии матери, у родных и двоюродных братьев и сестер.

Примерами рецессивного типа наследования аномалий опорно-двигательного аппарата является врожденная мышечная кривошея.

В настоящее время имеются данные о наследственной предрасположенности к врожденному вывиху бедра. Случаи семейных вывихов бедра описаны многими авторами. В ряде случаев имеет место сочетание врожденного вывиха бедра с другими костно-мышечными аномалиями. Описаны врожденные наследственно обусловленные формы сколиоза.

Нейродиспластические сколиозы и кифозы.

Повторение в семьях в 2--3 поколениях сколиоза, энуреза, полых стоп и других врожденных дефектов скелета, отсутствие в анамнезе указаний на перенесенное инфекционное заболевание подтверждает наследственную природу патологии спинного мозга, описанную как миелодисплазия, или как дизрафический статус, который рассматривается как врожденная патология спинного и головного мозга. Подобный дефект медулярной трубки носит семейнонаследственный характер и наблюдается примерно у 10% населения.

В связи с этими сколиозы у детей с неврологическими симптомами и другими врожденными аномалиями, а также при наличии повторений таких же симптомов у членов семьи и родственников считаются нейродиспластическими. Изучение родословных подтверждает их генетический генез.

Установлена также роль наследственных факторов в развитии кифозов -- кифотической деформации позвоночника. Отягощенная наследственность и наличие множественных врожденных микросимптомов у детей с кифозом и у родственников может указывать на наследственный характер данной патологии.

Деформации позвоночника при наследственных болезнях.

Как уже отмечалось, нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются при многих генетических заболеваниях. Например, при нейрофиброматозе имеет место сколиоз. Дети с нейрофиброматозом и сколиозом отличаются слабым физическим развитием, низким ростом, поздним половым созреванием на фоне психического инфантилизма в сочетании с эмоциональной лабильностью. Для детей с нейрофиброматозом характерны разнообразные врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата.

Дефекты органов зрения (близорукость, дальнозоркость и др.) встречаются в семьях очень часто. Они могут наследоваться как моногенные и полигенные признаки, нередко сочетаются со сколиозами.

В семьях глухих детей наблюдаются самые разнообразные дефекты развития, в том числе и тяжелые сколиозы, которые прослеживаются в нескольких поколениях.

Генетическая этиология преимущественно имеет место при врожденных системных заболеваниях и деформациях скелета. Грубая деформация позвоночника может наблюдаться при системном заболевании соединительной ткани -- синдроме Марфана

Прогрессирующий сколиоз и нарушения опорно-двигательного аппарата встречаются при синдроме Ретта. Частота синдрома определяется как достаточно высокая: 1 на 10 000-- 15 000 девочек в возрасте до 15 лет. В большинстве случаев синдром Ретта обусловлен доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме и летальным для эмбриона мужского пола.

Ведущее значение для диагностики синдрома Ретта имеют клинические данные. Семейный, пре- и перинатальный анамнез больных обычно не отягощен. Беременность и роды матери, росто-массовые показатели при рождении ребенка и развитие его в первые месяцы обычно нормальные. Первые признаки регресса в развитии обычно проявляются к двум годам. При этом родителей прежде всего начинает беспокоить отставание в развитии речи.

Описаны случаи и более раннего начала заболевания в конце первого года жизни. В этих случаях первыми признаками заболевания являются отсутствие ползания и мышечная гипотония, нарушения доречевого и начального речевого развития, а также коммуникативного поведения.

Важным диагностическим признаком является уменьшение по отношению к возрастным нормативам окружности головы, что становится более очевидным к концу первого года жизни.

Изменения опорно-двигательного аппарата выявлены в 98,5% случаев, при этом у 92% больных они были сочетанными. Деформация грудины обычно сочеталась с изменениями со стороны позвоночника в виде кифосколиозов, удлинением и деформацией ребер. Эти нарушения могут быть значительными и приводить к инвалидизации.

Кифосколиоз у всех больных включает классические симптомы сколиотической болезни. Однако выраженность и сочетание отдельных компонентов имели свою специфику, что позволяет отграничить эту группу больных от детей с идиопатическими сколиозами. Первичная дуга искривления у них располагается в грудном отделе. Более выраженной является деформация не во фронтальной, а в саггитальной плоскости. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Торсия позвонков и реберный горб у всех больных были значительными. Грудная клетка резко деформирована по типу клевидной или воронкообразной. Несмотря на грубую деформацию, кифосколиоз у этих больных длительное время остается мобильным. Симптомы растяжения и нагрузки на позвоночник были резко положительными.

Одним из таких заболеваний является хондродистрофия, или ахонроплазия. В основе заболевания лежит нарушение нормального развития ростковой хрящевой эпифизарной пластинки трубчатых костей. Основным проявлением заболевания является непропорциональное укорочение конечностей при почти нормальной длине туловища.

Детский церебральный паралич следует отличать от многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата, проявляющихся в виде ограниченной подвижности суставов. К таким заболеваниям относится артрогрипоз, характеризующийся множественными деформациями суставов с фиксацией конечностей в положении сгибания и врожденными контрактурами суставов нередко в сочетании с другими скелетными аномалиями.

В период новорожденности обращает на себя внимание скованная поза новорожденного с выраженной тугоподвижностью всех суставов -- генерализованный артрогрипоз. Могут наблюдаться и более локальные нарушения.

Причины артрогрипоза разнообразны. Это может быть наследственное заболевание (27% всех форм) либо возникновение его под влиянием ряда неблагоприятных факторов, действующих в период беременности: вирусные и бактериальные инфекции, лекарственные препараты, токсикозы беременных, неврологические и мышечные заболевания матери.

При подозрении на это заболевание необходима консультация врача-ортопеда. Лечение в основном консервативное.

Дифференциальный диагноз с гипохондроплазиями и хонд-родистрофиями. Нарушения опорно-двигательного аппарата при гипохондродистрофиях и хондродистрофиях проявляются в виде различных укорочений конечностей, ребер, множественных хрящевых экзостозов. При этих заболеваниях поражаются зоны роста длинных трубчатых костей, в результате чего ребенок значительно отстает в росте.

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

Это большая группа болезней, обусловленных генетической патологией. Последние достижения общей и медицинской генетики раскрыли патогенез многих заболеваний нервной системы у детей, ранее относившихся к группе заболеваний нервной системы с неизвестной этиологией. В настоящее время установлено, что в основе наследственных заболеваний нервной системы у детей лежат генные мутации. Дегенеративный процесс возникает вследствие генетически обусловленных обменных нарушений. Вместе с тем патогенез многих наследственных болезней нервной системы у детей до настоящего времени неизвестен.

Дегенеративные проявления могут включать в себя такие процессы, как деструкция, дистрофия, а также атрофия. Может иметь место избирательное поражение центральной нервной системы, однако при многих отмечаются сочетания поражения нервной системы, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и др. функциональных систем организма. Для многих наследственных болезней нервной системы характерно прогрессирующее течение.

Наиболее частыми неврологическими заболеваниями наследственной этиологии у детей являются: наследственные нервно-мышечные заболевания; наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы; факоматозы и системные дегенерации.

Наследственные болезни нервно-мышечной системы.

Большая часть детских нервно-мышечных заболеваний является наследственной. Они характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нейронов и нередко спинного мозга. Проявляются в виде мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости, низкого мышечного тонуса с последующим развитием мышечной атрофии.

Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; преимущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно прогрессирующее).

Синдром «вялого ребенка». Клинические проявления:

· необычная поза (поза «лягушки»);

· слабое сопротивление при пассивных движениях за счет мышечной гипотонии;

· увеличение объема движений в суставах;

· снижение общей двигательной активности;

· задержку моторного развития.

Данный симптомокомплекс характерен для широкого спектра заболеваний нервно-мышечной системы, перинатальных поражений ЦНС, заболеваний соединительной ткани, может проявляться при тяжелой соматической патологи новорожденного.

Врожденные миопатии -- группа наследственных заболеваний мышечной ткани. Эти заболевания проявляются низким мышечным тонусом, слабостью мышечной мускулатуры, снижением сухожильных рефлексов. У детей с врожденными миопатиями часто наблюдаются дыхательные нарушения, приводящие к пневмониям. Ребенок отличается соматической ослабленностью и задержкой моторного развития.

Наибольшее значение в период новорожденности имеет диагностика особой формы мышечной дистрофии, которая сочетается с ограничением движений глазных яблок. Уже с рождения характерны низкий мышечный тонус, ограничение движений глазных яблок. Ребенок плохо сосет; у него слабый, тихий крик; наблюдаются признаки бульбарного паралича. Заболевание медленно прогрессирует, все более отчетливо проявляется бульбарная дизартрия.

Врожденная непрогрессирующая или медленно прогрессирующая немалиновая миопатия. Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышечную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития. Этим детям нередко ошибочно ставят диагноз ДЦП. При осмотре такого ребенка обращают на себя внимание диффузные мышечные гипотрофии, быстрая утомляемость, мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов. Существует несколько форм миопатии. Во время беременности матери обращают внимание на вялое шевеление плода.Врожденные мышечные дистрофии -- это наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Наиболее распространенными являются прогрессирующие мышечные дистрофии.

Миопатия Дюшенна. Как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий миопатия Дюшенна достаточно хорошо изучена. Впервые она была детально описана еще в 1868 г. Среди всех мышечных дистрофий псевдогипертрофическая форма Дюшенна самая тяжелая и самая распространенная. Она отмечается в популяции о частотой 1 : 30 000.

Клиническая картина. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофий, дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте двух--четырех лет, хотя и до этого уже на первом-втором годах жизни двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т.п. В дальнейшем развивается специфическая «утиная» походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии: мышцы становятся плоскими, увеличиваются в объеме. Иногда псевдогипертрофии захватывают мышцы живота, бедер, языка. Сухожильные рефлексы исчезают, но на ранней стадии заболевания могут быть даже несколько повышены. Процесс восходящий: кроме ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13--15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце второго десятилетия, чаще всего от острой сердечной недостаточности или пневмонии.

Умственная отсталость. По данным разных авторов, 30-- 70% больных миопатией Дюшенна имеют умственную отсталость. Отдельными исследователями показано, что умственная отсталость предшествует мышечным нарушениям и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания. Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются и случаи олигофрении в степени имбецильности.

Миотоническая дистрофия или болезнь Россолимо-- Куршманна--Стейнерта--Баттена. Частота болезни: 1 на 8000 населения Европы. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Основные симптомы -- слабость в руках, затруднения при ходьбе, падения. Встречаются катаракта, раннее облысение, гипогонадизм, патология сердца, эндокринные нарушения, интеллектуальное снижение, почти всегда ограничение подвижности глазных яблок и птоз.

...