Основы генетики как науки
Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | учебное пособие |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 29.09.2017 |
| Размер файла | 229,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
В чем значение упаковки ДНК в хроматине и хромосомах?
Сформулируйте понятия: гомологичные и половые хромосомы, аутосомы.
Укажите практическое значение выявления полового хроматина.
Перечислите современные методы картирования хромосом. Поясните значение каждого метода.
В чем преимущество полимеразной цепной реакции?
Назовите новые подходы в изучении структурно-функциональных связей между генами в программе «Геном человека». В чем их практическое значение?
В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
Назовите две причины генетической рекомбинации в мейозе.
Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем ее материальная основа?
Приведите примеры всех типов взаимодействия аллельных генов: доминирования полного и неполного, ко- и сверхдоминирования.
Укажите примеры всех типов взаимодействия неаллельных генов у человека.
Разберите на примерах понятия: экспрессивность и пенетрантность.
Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол человека.
Как наследуются рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой? (пример).
Что такое голандрические признаки? (пример).
О каких признаках говорят, что они ограничены полом?
Перечислите методы, используемые для определения групп сцепления у человека.
Какие типы генных мутаций вам известны?
Чем отличаются генные мутации от геномных?
К какому виду мутаций относится полиплоидия?
Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?
Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?
В чем сходство и различие спонтанных и индуцированных радиацией мутаций?
Каковы подходы к классификации генных болезней?
В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?
Опишите наследственные болезни соединительной ткани?
В чем сущность классификации хромосомных болезней?
Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
В чем сущность синдромов, связанных с изменением числа половых хромосом? Дайте им характеристику.
Какие генетические закономерности можно выявить у мультифакториальных болезней?
Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).
Перечислите показания для направления на медико-генетическое консультирование; основные этапы МГК.
Что такое прогноз потомства?
Перечислите методы изучения генетики человека.
Дайте характеристику понятиям «конкордантность» и «дискордантность».
Какие задачи решаются популяционно-статистическим методом?
Для чего используются молекулярно-генетические методы?
Понятие об умственной отсталости.
Олигофрения как форма стойкого интеллектуального нарушения. Клинические признаки олигофрении.
Характерные особенности деменции как интеллектуальной недостаточности.
Легкие (мягкие) формы умственной отсталости. Тяжелые формы умственной отсталости.
Синдромы интеллектуальных нарушений (2-3 примера).
Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.
Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта (2-3 примера).
Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.
Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
Расстройства звукопроизношения (дислалии).
Расстройства экспрессивной речи и импрессивной речи.
Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).
Деформации позвоночника при наследственных болезнях.
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы.
Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.
Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.
Нарушения поведения при аффективных расстройствах.
Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.
Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.
Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Литература
Мастюкова Е.М., Московина А.А. Основы генетики. Клинико - генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Уч. пособие // Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. - М.: Гуманитар. изд. центр Владос, 2005. - 367с.
Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. - М.: Владос, 2003. - 96с.
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: Владос, 2002.- 239с.
Бакай А.В., Кочиш И.И., Скрипниченко Г.Г. Генетика. - М.: КолосС, 2006. - 448 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены «предрасположенности». - СПб.: Интермедика, 2003. - 87с.
Биология: Энциклопедия / Под ред. М.С. Гилярова. - М.: Большая Российская энциклопедия, 2003. - 864с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2003. - 348с.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. - М.: Изд. МГУ, 2002. - 64с.
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология Т. 3. - М.: Мир, 1990. - 376с.
Гутман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика. - Пер. с англ. О. Перфильева. - М.: ФАИР - ПРЕСС, 2004. - 448с.
Корочкин Л.И. Биология индивидуального развития. - М.: Изд. МГУ, 2002. - 102с.
Мендель Г. Опыты над растительными гибридами. - М., 1965. - 48с.
Морган Т. Структурные основы наследственности, пер. с англ.. - М., 1924. - 69с.
Тарантул В.З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. - М.: Языки славянской культуры, 2003. - 161с.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Свойства мутаций как спонтанных изменений генотипа. Модификации молекулы ДНК под воздействием мутагенов. Характеристика способов поддержания генетического гомеостаза на молекулярно-генетическом, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях.
реферат [572,3 K], добавлен 17.11.2015Фундаментальные свойства живого: наследственность и изменчивость. История формирования представлений об организации материального субстрата наследственности и изменчивости. Свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата.
дипломная работа [2,8 M], добавлен 30.07.2009Понятие мутации как любого наследственного изменения, не связанного с расщеплением или с обычной рекомбинацией неизмененного генетического материала. Типы хромосомных мутаций. Активность муосомальных ферментов при разных патологических состояниях.
контрольная работа [84,6 K], добавлен 15.08.2013Этапы развития генетики как науки и вклад отечественных ученых в ее развитие. Гибридологический метод Менделя. Хромосомная теория наследственности Моргана. Мутации как нарушения последовательности чередования нуклеиновых оснований в структуре гена.
реферат [36,0 K], добавлен 16.01.2012Авторегуляция химической активности клетки, раздражимость и движение клетки. Основные законы генетики, природа и материальная основа гена и генотипа. Примеры цитоплазматической наследственности, генетика и эволюционная теория Дарвина, основные факторы.
реферат [18,0 K], добавлен 13.10.2009Ученые, которым была присуждена Нобелевская премия за выдающиеся достижения в сфере генетики. Открытие Морганом функций хромосом как носителей наследственности. Расшифровка генетического кода Жакобом. Исследование механизма онкогенных вирусов Дульбекко.
реферат [41,6 K], добавлен 29.09.2012Определение психогенетики как науки о наследственности и изменчивости психических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. Концепция близнецового метода и его основные разновидности. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований.
контрольная работа [121,4 K], добавлен 12.07.2011История развития генетики как науки. Ее основные положения. В основе генетики лежат закономерности наследственности, обнаруженные австрийским биологом Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Генная инженерия.
контрольная работа [32,1 K], добавлен 16.06.2010История возникновения генетики и ее основные функции. Исследование наследования и скрещивания. Изменчивость и проблема генных мутаций. Современные возможности науки: трансгенные организмы, клонирование, лечение и предупреждение наследственных болезней.
реферат [55,6 K], добавлен 20.11.2012Свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата. Химическая организация и свойства гена. Структура и функции дезоксирибонуклеиновой и рибонуклеиновая кислот. Уровни упаковки генетического материала. Биосинтез белка в клетке.
курсовая работа [41,7 K], добавлен 07.02.2015Исследование механизмов передачи генетического материала и создание новых способов генетического картирования. Перенос генетического материала с помощью плазмид, с помощью рекомбинации и посредством трансдукции. Генетическое картирование актиномицетов.
реферат [25,9 K], добавлен 15.12.2010Этапы проведения экспериментов по переносу генетического материала, применение технологий для изучения процессов дифференцировки, канцерогенеза. Условия культивирования клеток. Виды и назначение селекции. Перенос генов, опосредованный хромосомами и ДНК.
учебное пособие [25,1 K], добавлен 11.08.2009Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.
презентация [19,1 M], добавлен 24.04.2016Общие черты методов изучения наследственности человека, наследственные заболевания и их профилактика. Природа материальных носителей наследственности, механизмы их проявления и изменения. Генеалогический, близнецовый и цитогенический методы исследования.
курсовая работа [330,9 K], добавлен 06.10.2010Гаметогенез и развитие растений. Основы генетики и селекции. Хромосомная теория наследственности. Моногибридное, дигибридное и анализирующее скрещивание. Сцепленное наследование признаков, генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
реферат [24,6 K], добавлен 06.07.2010Описания изменений в ДНК клетки, возникающих под действием ультрафиолета и рентгеновских лучей. Характеристика особенностей генных и хромосомных мутаций. Причины и передача цитоплазматических мутаций. Исследование мутаций в соматических клетках растений.
презентация [62,2 K], добавлен 17.09.2015Генетика как наука о наследственности от Г. Менделя и сегодня. Хромосомные нарушения и наследственные болезни как следствие изменений генетической информации. Методы изучения генетики человека и роль воспроизводства в развитии живого, клонирование.
реферат [17,3 K], добавлен 29.06.2008Истоки генетики. Первые идеи о механизме наследственности. Естественный отбор. Изучение теории пангенезиса Ч. Дарвина. Законы единообразия гибридов первого поколения и независимого комбинирования признаков. Значение работ Менделя для развития генетики.
реферат [34,7 K], добавлен 26.11.2014Мутация - устойчивые и явные изменения генетического материала, выведенные в наследственные признаки. Морфологические, физиологические, биохимические свойства мутантных организмов. Факторы среды, вызывающие появление генных, хромосомных, геномных мутаций.
курсовая работа [129,5 K], добавлен 07.02.2015Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.
презентация [21,5 M], добавлен 03.10.2014
