Основы генетики как науки

Самый яркий симптом внутриутробного поражения -- резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При врожденной миотонической дистрофии имеется и общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы ярко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый. Нередко при врожденной форме миотонической дистрофии встречаются врожденные уродства -- косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипозы. Нёбо всегда резко сужено, высокое.

Важным диагностическим симптомом врожденной формы миотонической дистрофии служат очень тонкие ребра у новорожденных и детей раннего возраста.

В более старшем возрасте появляются и атрофические изменения в мышцах. У детей 8--10 лет уже можно отметить западение в области височных ямок вследствие атрофии височных мышц, легкую атрофию мышц голени. Миотонические симптомы у детей школьного возраста, как правило, уже легко выявляются в клинике; дети медленно, с трудом разжимают пальцы, после того как сжимали пальцы в кулак несколько раз. Нередко и у более старших детей остаются затруднения глотания из-за поражения гладкой мускулатуры желудка и пищевода, часто бывают пневмонии. Выявляются сердечные аритмии на ЭКГ. Катаракта -- весьма частый симптом при позднем начале заболевания -- у детей, как правило, отсутствует.

Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу -- «залысины» с обеих сторон.

Умственная отсталость при начале заболевания во внутриутробном периоде встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70.

Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.

Характеризуются преимущественно двигательными расстройствами с поражением экстрапирамидной, мозжечковой или пирамидной системы. Многие из этих заболеваний требуют дифференциальной диагностики с ДЦП. Двигательные расстройства при многих наследственных заболеваниях сочетаются с тяжелыми интеллектуально-мнестическими нарушениями. Сюда относятся так называемые наследственные спиноцеребеллярные дегенерации. Большинство из них имеет прогрессирующее течение. К этой группе принадлежит и болезнь Фридрейха. Начальные ее признаки возникают на первом-втором годах жизни. Заболевание начинается с появления общей моторной неловкости, неуверенности при ходьбе, рано возникают нарушения координации, появляются затруднения при перемещении, особенно в темноте. Постепенно возникает дискоординация в руках, меняется почерк, появляется слабость в ногах. Нарушается моторика артикуляционного аппарата, отмечается дизартрия (чаще бульбарная).

Могут также появляться такие нарушения, как нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, т.е. формируется сложный дефект развития. Часто развивается кардиомиопатия, что может быть причиной сердечной недостаточности. При специальном обследовании может выявляться атрофия спинного мозга, а при длительном течении может иметь место атрофия продолговатого мозга, моста и мозжечка. В основе заболевания лежит постепенная атрофия спинного мозга.

Врожденная атрофия мозжечка. Наследственная врожденная атрофия мозжечка проявляется в виде сборной группы синдромов, включающих отставание моторного развития и так называемую «врожденную атаксию». Врожденные мозжечковые атрофии могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Клинические проявления характеризуются ранним появлением мозжечковой дисфункции, нарушением моторного развития, особенно задержано развитие функций сидения и ходьбы. Кроме того, уже в возрасте нескольких месяцев, когда малыш начинает тянуться к игрушке, отмечается интенционный тремор, обычно в сочетании с тремором головы и неустойчивостью туловища в положении сидя. При зрительной фиксации ребенком какого-либо предмета имеет место нистагм. С началом ходьбы выявляются выраженные нарушения равновесия. Считается, что врожденная атрофия мозжечка -- это медленно прогрессирующее заболевание до 10--12 лет с дальнейшей стабилизацией процесса.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) является наиболее частой формой среди синдромов наследственных атаксий. Тип наследования -- аутосомно-рецессивный. Характерны мультисистемные проявления поражения ЦНС, кожи, сосудистой, иммунной, эндокринной, костной систем. Основное проявление заболевания -- прогрессирующая мозжечковая атаксия, которая проявляется прежде всего шаткостью походки, частыми падениями. Постепенно к этим признакам присоединяются интенционный тремор и дискоординация рук. Нарастают проявления мозжечковой атаксии и мозжечковой дизартрии, усиливается мышечная гипотония, появляются хореоатетоидные гиперкинезии. К более поздним проявлениям относятся атрофии и парезы, а также нарушения психического развития. Дети теряют способность самостоятельно перемещаться к 10--15 годам. Типичным проявлением заболевания считают телеангиэктазии, проявляющиеся на 3--6-м годах жизни, постепенно их выраженность нарастает. Преимущественная локализация телеангиэктазий -- это склеры, веки, ушные раковины, спинка носа, локтевые сгибы и подколенные ямки. Характерным признаком считается и повышенная склонность к легочным инфекциям, синуситам, а также пневмониям и бронхитам, что объясняется дисплазией вилочковой железы и иммунными нарушениями. Прогрессирующие изменения кожи и волос проявляются в виде седины, атрофии кожи. Течение заболевания прогрессирующее, часто летальный исход связан с инфекционными и онкологическими осложнениями. Основными критериями заболевания считаются: аутосомно-рецессивный тип наследования (основные проявления на 1--2-м году жизни), мозжечковая атаксия (нарушения координации), телеангиэктазий склеры, конъюктивы глаза, кожи век, ушных раковин, спинки носа. Дифференциальный диагноз проводится с рядом наследственных заболеваний, сопровождающихся мозжечковой атаксией; ДЦП мозжечковой формы.

Спиноцеребеллярная атаксия с дефицитом витамина Е. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на проксимальном участке длинного плеча 8-й хромосомы. Проявляется в первые 15 лет жизни постепенным нарастанием двигательных расстройств (нарушения координации, дизартрии, арефлексии). Наиболее тяжелым витамин Е-дефицитным состоянием является болезнь Бассена--Корнцвейга. Заболевание аутосомно-рецессивное, первые признаки появляются на первом-втором десятилетиях жизни, прогрессирующее с развитием атаксического синдрома, задержкой психомоторного развития в сочетании с дегенерацией сетчатки, нарушениями липидного обмена и изменением формы эритроцитов. В ряде случаев имеет место дефицит витамина Е.

Синдром Маринеску--Шегрена -- наследственное заболевание с атаксией и нарушениями зрения (с ранним развитием катаракты). Характерны задержка психомоторного развития, статическая и динамическая атаксия. В настоящее время патогенез наследственных атаксий рассматривается в аспекте нарушений в системе нейромедиаторных аминокислот.

Наследственные спастические параплегии.

При изолированной наследственной спастической параплегии с преобладанием спастического мышечного тонуса над парезами наблюдается скованность в ногах, повышение мышечного тонуса в руках выражено в меньшей степени. Сухожильные рефлексы резко повышены особенно в ногах, характерны склонусы стоп. Может наблюдаться и дополнительная неврологическая микросимптоматика в виде интенционного тремора и др. Выделяют два типа данного заболевания. Первый тип возникает в зрелом возрасте и медленно прогрессирует. Второй тип проявляется при раннем начале болезни и требует проведения тщательного дифференциального диагноза с ДЦП (спастической диплегией). Осложненные формы наследственной спастической параплегии включают синдромы, наиболее значимые для специалистов по коррекционной педагогике. Наследственная спастическая параплегия с задержкой психического развития имеет преобладающий тип наследования аутосомно-рецессивный. Первые признаки заболевания появляются уже в раннем возрасте. Помимо двигательных нарушений, характерно отставание психического развития, иногда имеют место микроцефалия, дегенерация сетчатки и атрофия зрительных нервов.

13. Роль наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств

В настоящее время рассматриваются различные причины, обусловливающие частоту поведенческих нарушений у детей и подростков. В ряде случаев они являются ведущими в этиологии поведенческих расстройств, однако в большинстве случаев они сочетаются со своеобразной генетической предрасположенностью к поведенческой патологии как таковой. Особенно велик риск реализации генетических предпосылок нарушений поведения у детей педагогически запущенных, проживающих в семьях, где родители страдают хроническим алкоголизмом, у детей, окончивших обучение в интернатах для сирот или обучающихся в них.

Генетика поведенческих расстройств является крайне актуальной и мало разработанной в общей и детской психиатрии проблемой. Вместе с тем хорошо известна роль генетических факторов в формировании эмоционально-личностных нарушений и девиантных форм поведения у детей и подростков. Наиболее очевидным показателем роли генетических факторов в возникновении поведенческих расстройств являются выраженные эмоционально-поведенческие расстройства при таких формах психической патологии, как шизофрения и детский аутизм, моногенные болезни, такие, как синдром Ретта, синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Туретта и другие. При всех этих заболеваниях и генетически обусловленных синдромах нарушения поведения и эмоциональные расстройства являются ведущими в структуре аномального развития.

Нарушения поведения при шизофрении.

Наиболее выраженные и стойкие поведенческие расстройства имеют место при детской и подростковой шизофрении. В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика олигофрении, осложненной психопатоподобным поведением, с шизофренией.

При начале шизофрении в возрасте до 3 лет на фоне прогредиентности процесса интеллектуальный и общий психический дефект всегда имеет сложную структуру и диссоциированный характер психопатологических расстройств. Наряду с признаками интеллектуального недоразвития имеет место неравномерность психических расстройств с парциальной сохранностью ее отдельных функций. Имеет место также и церебрастенический синдром с нарушенной умственной работоспособностью и продуктивностью во всех видах деятельности, не соответствующей степени снижения интеллекта. Дети отличаются пассивностью, непродуктивностью во всех видах деятельности, даже в самых элементарных, что нетипично для детей с неосложненной формой олигофрении. Кроме того, задержка речевого развития при шизофрении сочетается с вычурностью речи, стремлением употреблять малопонятные слова и обороты речи, стереотипным повторением слов и фраз, развернутым обозначением своих действий и желаний с речью в третьем лице («Дима хочет спать»), мутизмом. Отмечается несвойственная олигофрении манерность движений. В некоторых случаях атипичные формы олигофрении необходимо дифференцировать с особой формой наследственной патологии -- деменцией Гелера. Речевые нарушения при данном заболевании имеют характер распада формирующихся начальных речевых функций.

Нарушения поведения при аффективных расстройствах.

Нарушения поведения могут наблюдаться при некоторых наследственно обусловленных психических заболеваниях, например, при маниакально-депрессивном психозе (МДП). Биполярная форма данного наследственного заболевания (биполярное аффективное расстройство БП) выражается в смене двух различных фаз с характерной для каждой из них психопатологической симптоматикой, определенным циклом развития и полной обратимостью симптоматики. Характерными проявлениями эмоционального расстройства БП считаются: повышенное или пониженное настроение; речедвигательное возбуждение или заторможенность; повышенная интеллектуальная активность или тормозимость.

В фазе повышенного настроения наблюдаются двигательное и интеллектуальное возбуждения, которые сопровождаются быстрой сменой идей. При депрессивной фазе пониженного настроения, напротив, имеют место тоска, низкая работоспособность, иногда в сочетании с тревогой, общим беспокойством. Особое место в клинических проявлениях занимают вегетативные расстройства.

Эмоциональные расстройства могут также проявляться в недостаточности, однообразии эмоциональных проявлений со слабой реакцией на окружающую обстановку. В таких случаях уже в раннем возрасте слабо выражен или отсутствует «комплекс оживления» (эмоциональные реакции на мать, игрушки), наблюдаются вялость, сонливость.

В преддошкольном возрасте отсутствует или крайне низок интерес к окружающей обстановке, игровой деятельности.

В старшем возрасте наблюдается недостаточность таких эмоциональных проявлений, как сочувствие, сострадание, дифференцированное чувство привязанности, слабо выражены интеллектуальные интересы.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств может быть также эмоциональная лабильность с неустойчивостью эмоционального фона. Это наблюдается при астенических и церебральных состояниях в связи с тяжелыми соматическими заболеваниями, при черепно-мозговой травме, выражается в маниакально-депрессивном и шизоаффективном психозах.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств бывает эмоциональная неадекватность, которая может проявляться при психопатиях, эпилепсии, шизофрении.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств могут быть эмоциональная неадекватность, крайняя неустойчивость настроения, капризность, эгоцентризм. При эмоциональной холодности имеет место недостаточность эмоциональных реакций, связанных с межличностными отношениями.

Поверхностные эмоциональные переживания характерны для эмоционально незрелой личности, при психическом инфантилизме. К тому же при психическом инфантилизме возникает пассивная подчиняемоеть, сочетающаяся с проявлениями абулии (нерешительности). В этих случаях имеют место бездеятельность, отсутствие инициативы. Ребенок или подросток совершает те или иные действия и поступки, навязанные ему другими, оставаясь при этом вялым, пассивным, безучастным. Кроме того, поведение становится непоследовательным, с большой зависимостью от окружающих. В этих случаях при отсутствии внешнего организующего влияния формируются девиации поведения по типу «пассивного дрейфа» в социально дезадаптированной группе.

Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии.

В настоящее время доказана роль генетических факторов в возникновении большинства форм эпилепсии. Кроме судорожных припадков, для эпилепсии характерны эмоционально-поведенческие пароксизмы, которые проявляются в виде страха и нарушений настроения -- дисфории. Ребенок становится капризным, раздражительным, иногда проявляются агрессивность и грубость. Кроме того, у детей старшего возраста могут наблюдаться эпилептические психозы в виде делирия (бреда со зрительными галлюцинациями) и сумеречных состояний. Часто дисфория проявляется в виде нарушений поведения: на ребенка «находит» что-то непонятное, появляется страх, резко меняется поведение, иногда может возникать возбуждение -- приподнятое настроение. Дисфория у детей и подростков с эпилепсией крайне разнообразна, например, может наблюдаться психомоторное возбуждение с импульсивностью и разрушительными действиями.

Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.

Близкие к нормальному состоянию нерезко выраженное психопатическое личностное развитие и неврозы находятся на границе между нормой и патологией. Такие пограничные состояния проявляются между нормой и психическими заболеваниями с более благоприятным прогнозом. В большинстве случаев они протекают с расстройствами непсихического уровня и корригируются амбулаторно.

Дезадаптационные нарушения -- это своеобразие эмоций, изменение поведения, возникающие у детей и подростков в связи с психотическими отклонениями разной степени выраженности.

Выраженность нарушений адаптации зависит в первую очередь от генетических особенностей центральной нервной системы ребенка и подростка. Особенно трудно приспосабливаются к новым условиям психастенические личности, тревожно-мнительные, неуверенные в себе дети.

Основным проявлением психопатий являются стойкие нарушения эмоциональной сферы и поведения. Для их обозначения наиболее часто используется термин «девиантное», т.е. «отклоняющееся» поведение. Вместе с тем «отклоняющееся» поведение не всегда относится к числу чисто клинических расстройств. Для его определения применяют не психиатрические, асоциальные, правовые или морально-этические критерии.

Грубо нарушающее социальные и правовые нормы поведение может быть нормальным при оценке его с клинических позиций. В то же время правомерное, полезное для общества поведение может наблюдаться на фоне выраженных психических расстройств, в том числе и психопатических.

Таким образом, у детей и подростков с отклонениями и антиобщественным поведением следует различать два типа девиации (отклонения) -- патологическое и препатологическое состояния, имеющие в своей основе болезненную перестройку функций центральной нервной системы в критический период развития, и непатологические, не имеющие прямого отношения к клинике, но негативные в социальном отношении явления социально-психологической деформации личности.

Сущность развития патологических отклонений заключается в формировании более сложного или более простого клинического синдрома. Патологические отклонения всегда мешают возможности адекватной социальной адаптации.

Психопатоподобные состояния.

Характерные особенности детской психики определяют специфику признаков психопатоподобных состояний у детей и подростков. Основными признаками психопатоподобных состояний считаются: аффективная возбудимость; двигательная расторможенность; слабость побуждений к целенаправленной игровой и учебной деятельности, абулия; легкая пресыщаемость в поведении; тенденция к агрессивному поведению.

Психопатоподобное состояние с аутистическим фантазированием. Его характерным признаком считается своеобразие игровой деятельности, в которой ребенок старается реализовать патологические влечения, которые могут приобретать для него сверхценный или бредовой характер. Подобное поведение сочетается с отсутствием интереса к обычной реальной деятельности. Большую часть времени дети проводят в однообразных играх.

Психопатоподобные состояния с истериоформными расстройствами. Поведение ребенка характеризуется немотивированными сменами настроения, нелепой обидчивостью, возбудимостью, при этом отмечается большая склонность к демонстративности. Ребенок на глазах окружающих начинает биться на полу, усиленно дышать, изгибаться, принимать вычурные позы, разбрасывать вещи, отказываться от приема пищи. С одной стороны, он требует к себе внимания, с другой -- отвергает его.

Особое внимание следует обратить на проявления регрессивных симптомокомплексов. Регрессивные проявления могут быть парциальными и тотальными. Проявления регресса различны в зависимости от возраста ребенка. К проявлению регресса у детей 3--5 лет может присоединиться задержка психического развития. Во всех случаях при проявлениях указанных патологических психических состояний необходима консультация детского психиатра.

Ранний детский аутизм (РДА) представляет собой вариант аномального психического развития, который проявляется у детей уже с первых лет жизни. Основным его признаком является нарушение контакта ребенка с окружающим миром, и, прежде всего с людьми. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и будто бы не замечает других людей, отстраняется от телесного контакта и ласки близких.

Для детей с аутизмом характерна однообразная, как бы нецеленаправленная двигательная активность, которая проявляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, своеобразных движениях пальцев около наружных углов глаза и нашептывании, выкрикивании отдельных слов и звукосочетаний. Двигательное беспокойство ребенка чередуется с периодами заторможенности, застывания в одной позе. Для этих детей свойственно раннее возникновение страхов.

Несмотря на то, что детский аутизм был описан Л.Каннером более полувека назад (1943), многие аспекты этой своеобразной аномалии развития до сих пор остаются невыясненными. В настоящее время РДА изучают во всем мире на основе комплексного междисциплинарного подхода с учетом современных достижений нейрофизиологии, фармакологии, генетики, психиатрии и неврологии. Большое внимание уделяется ранней диагностике аутизма.

Основным признаком аутизма чаще всего считается отсутствие потребности в общении. В последние годы высказывается точка зрения, что при аутизме прежде всего отсутствует не столько потребность, сколько возможность общения. Обосновано подчеркивается важность дифференциации аутизма как варианта психического дизонтогенеза от различных синдромов аутизма при некоторых нервно-психических заболеваниях.

В настоящее время выделяют два основных варианта аутизма: аутизм Каннера как своеобразную аномалию психического развития и синдром аутизма (или парааутизм) при различных нервно-психических заболеваниях, например: при детской шизофрении; при различных нервно-психических заболеваниях и синдромах, в том числе и при синдроме Ретта, синдроме Ландау-- Клефнера и др.

Частота аутизма, по данным разных авторов, составляет 4--5 случаев на 10 000 детей, т.е. 0,04--0,05%. При учете детей с синдромальными формами умственной отсталости, осложненной аутизмом, его частота увеличивается и составляет 20 на 10 000 детей. Наиболее отчетливо аутизм проявляется к третьему году жизни.

В первые годы жизни диагностика аутизма может представлять определенные сложности. Одним из первых признаков аутизма является отсутствие зрительного контакта, «толчкообразный» взгляд, преобладание периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особенности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое общение с ним, хотя слух его является нормальным.

Кроме того, на первом году жизни обращают на себя внимание нарушения жизненно важных функций при отсутствии явных соматических и неврологических расстройств. Например, уже с первых месяцев жизни может возникнуть проблема с кормлением за счет недостаточной координации сосательных и глотательных движений. Очень рано ребенок начинает отказываться от груди, в дальнейшем он плохо жует, долго держит пищу во рту, крайне избирателен в еде, отказывается от всех новых видов пищи. Кроме того, у него выражены нарушения сна, с большим трудом формируются навыки опрятности, длительное время может иметь место «страх горшка». Но больше всего у него ухудшено эмоционально-личностное развитие. Одним из важных критериев ранней диагностики аутизма является нарушение довербального коммуникативного поведения.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, могут быть различными. В одних случаях интеллект сохранен, но развивается негармонично: например, некоторые более абстрактные понятия ребенок может усваивать раньше конкретных бытовых навыков. В некоторых случаях аутизм может сочетаться с умственной отсталостью, хотя среди таких детей встречаются и одаренные. Однако во всех случаях, как это уже подчеркивалось, имеет место своеобразная неравномерность их психомоторного развития.

Аутизм возникает под влиянием различных причин. Но во всех случаях ведущее значение имеет наследственная предрасположенность к подобной своеобразной форме аномального развития.

При неврологическом обследовании детей с аутизмом нередко у них выявляются признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома, а также мышечная дистония со склонностью к гипотонии, рассеянная неврологическая симптоматика.

Характерным признаком детского аутизма является раннее появление страхов: ребенок боится всего нового, болезненно реагирует даже на незначительные перемены в своем окружении, пугается новых вещей, игрушек.

Уже в первые месяцы жизни у ребенка заметен так называемый синдром «тождества»: при малейшем изменении обстановки вокруг малыша у него возникало беспокойство, он начинал плакать. Синдром «тождества» проявляется и в реакциях ребенка на введение новых видов пищи в рацион питания: как правило, им отвергает все новые рационы, проявляя пристрастие к какому-либо одному типу питания.

Характерный признак аутизма -- своеобразное отставание в развитии речи. Прежде всего обращает на себя внимание отсутствие лепета (особенно в присутствии взрослого) и звукового подражания. Дети с ранним аутизмом почти не используют жесты и интонацию в общении.

На фоне задержанного развития наблюдаются различные эхолалии, иногда начинает интенсивно формироваться «попугайная речь». Кроме того, во всех случаях наблюдаются специфические нарушения в голосе с преобладанием высокой тональности в конце фразы или слова с недостаточной ритмикоинтонационной выразительностью.

Развитие речи у детей с аутизмом отличается выраженной неравномерностью -- асинхронностью, как и развитие многих других психомоторных функций. Темп созревания различных сторон речи широко варьируется. Монологическая речь для себя может преобладать над диалогической -- коммуникативной.

Большое внимание уделяется разработке специфики коррекционной работы с аутичными детьми раннего возраста. Наряду с так называемым дискретным обучением, т.е. тренировкой отдельных практических навыков и умений на основе оперантного подхода, большое внимание уделяется функциональному тренингу, т.е. развитию умений и навыков, позволяющих ребенку как можно лучше адаптироваться к своему окружению.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Синдром, характеризующийся недостатком внимания и гиперактивностью -- СДВГ, является самым частым среди нейроповеденческих расстройств детей в младшем дошкольном возрасте. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируются в пределах от 2 до 15%. Мальчики страдают этим нарушением примерно в четыре раза чаще, чем девочки. Существует гипотезы о том, что СДВГ является следствием определенных заболеваний, например, инфекционных, метаболических расстройств, черепно-мозговых травм, употребления тератогенных препаратов во время беременности. Однако в большинстве случаев этиология синдрома мало известна, а предположение о важной роли генотипа представляется достаточно относительным.

Больные СДВГ -- довольно большая группа детей, отличающихся общим двигательным беспокойством, неусидчивостью, недостаточной регуляцией своего поведения, нарушениями целенаправленности и концентрации активного внимания. Для многих из этих детей характерна импульсивность поступков. У некоторых наблюдается также повышенная раздражительность, взрывчатость поведения, склонность к колебаниям настроения, агрессивность. Основной характеристикой поведения гиперактивного ребенка является постоянное стремление к движению. Двигательная расторможенность, психомоторное беспокойство, повышенная раздражительность мешают малышу успешно учиться в школе. Нарушения поведения могут быть различны: в одних случаях это просто неусидчивый, очень подвижный ребенок; в других наблюдаются нарушения в поведении при общей расторможенности, агрессивности по отношению к сверстникам; зачастую у детей отсутствует инстинкт самосохранения, проявляется повышенный аппетит, их мучает постоянная жажда, нередки извращенные сексуальные влечения. Чрезмерное стремление к получению примитивных удовольствий и новых впечатлений толкает больных детей к уходам из дому, бродяжничеству, воровству.

Причины нарушений поведения крайне разнообразны. Однако во всех случаях в их возникновении имеют большое значение биологические и социальные факторы: органическое поражение головного мозга различной степени тяжести; наследственная предрасположенность; неблагоприятные условия воспитания и окружения (педагогическая запущенность, эмоциональная депривация, отрицательные примеры поведения взрослых, психические травмы и т.п.).

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, которое может передаваться по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Ранние результаты изучения близнецов показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически.

Гебефренический синдром проявляется в виде выраженной и стойкой опустошенности, аффективной неадекватности, иногда в сочетании с проявлениями аутизма (замкнутости) или парааутизма (отклонения аутизма). Характерна своеобразная монотонная эйфория в сочетании с бессознательным, неадекватным поведением, своеобразными нарушениями мышления и речи.

Синдром наиболее типичен для лиц подросткового и юношеского возраста, часто сочетается с кататоническим возбуждением или ступором (неподвижностью). В этих случаях речь идет о кататоно-гебефренном синдроме. Для него характерно нецелесообразное, немотивированное двигательное возбуждение с дурашливостью и неадекватным поведением. Может иметь место также сексуальное возбуждение с обнажением. Речевое возбуждение проявляется в виде разорванных высказываний с вычурными и манерными интонациями, нелепо искаженным произношением, неологизмами и может сменяться мутизмом.

Гебефренический тип дефекта часто сопровождается своеобразным замедлением психического развития: 17-летний подросток, заболев в 12 лет, может сохранять детские интересы, оперировать информацией, которой владел на начало болезни. Он продолжает жить в прошлом, занижая свой возраст.

Острый период гебефренического синдрома, особенно протекающий с выраженным психомоторным возбуждением, часто амнезируется. При этом выраженные апатико-абулические расстройства нарастают, а эмоциональное оскудение достигает степени тупости. Это заболевание характерно для злокачественной юношеской шизофрении.

Гебоидный синдром проявляется гротескным заострением и искажением эмоционально-волевых особенностей личности, присущих подростковому возрасту при дисгармоническом протекании пубертатного криза. Основными проявлениями гебоидного синдрома является выраженная расторможенность низких потребностей и инстинктов с извращением сексуального влечения с невозможностью контролировать свои поступки. Может наблюдаться искаженность развития с ослаблением или утратой высших нравственных установок (понятий о добре и зле, о дозволенном и недозволенном). Характерны своеобразное эмоциональное притупление с отсутствием или снижением высших эмоций (чувства жалости, сострадания), отсутствие брезгливости. Характерны повышенное аффективное возбуждение со склонностью к агрессии, выраженным эгоцентризмом с патологическим стремлением к самоутверждению и особая оппозиционность к общепринятым нормам поведения, потеря интереса к любой продуктивной и познавательной деятельности, прежде всего к учебе.

Предвестники гебоидного синдрома нередко наблюдаются в конце дошкольного и младшем школьном возрасте в виде расстройства влечений. Особенно характерны садистические извращения сексуального влечения. Наблюдается также стремление все делать назло, мучить животных. Ребенок получает удовольствие от того, что обычно вызывает отвращение и брезгливость. Дети с наслаждением играют с червяками, пауками, часами роются в мусоре с грязными и дурно пахнущими отбросами, иногда, поедают несъедобные вещи. У них проявляется особая тяга к различным эмоционально отрицательным событиям и происшествиям (катастрофам, ссорам, дракам, убийствам, пожарам, крови, смерти), о которых дети любят вспоминать и рассказывать. Рано обнаруживается склонность к воровству, уходам из дома, жестоким и агрессивным поступкам.

Прожорливость, неопрятность, отказ от жилья сочетаются с нелепым упрямством, склонностью к тотальному противодействию взрослым, отсутствием жалости, бессердечностью и бесстыдством.

Прототипами гебоидного синдрома при детской шизофрении в раннем возрасте являются неустойчивость поведения и недостаточность побуждения к деятельности, лабильным аффектам, сензитивности в сочетании с бесчувственностью к окружающим. Патология в сфере влечений проявляется в повышенном интересе ко всему яркому, а также к обнаженному телу, испражнениям. Характерно наличие патологических привычек, агрессивных стремлений кусать, бить окружающих, особенно родных. В дальнейшем эмоциональное недоразвитие способствует обнажению влечений, оппозиционному поведению, усилению специфической диссоциированной ЗПР, аффективной тупости, олигофреноподобному дефекту (больше дементной структуры).

Гебоидные расстройства детского возраста оформляются в синдром под влиянием ускоренного полового созревания. На первой фазе пубертатного возраста (11--13 лет) характерна ненависть к близким, особенно к матери, сопровождающаяся проявлениями цинизма, сквернословием, терроризированием членов семьи, часто их физическим истязанием.

В 14--15 лет на первый план выступают оппозиция к обществу и общепринятым порядкам, отказ от учебы, употребление алкоголя, наркотических и токсических средств, бродяжничество, воровство, контакт с асоциальными личностями, а также беспорядочные сексуальные связи, часто в извращенной форме. Поведение эксцентричное, вычурное. Нозологическая принадлежность данного синдрома остается спорной (в рамках тяжелой психопатии). Апатико-абулический синдром характерен для детей и подростков при некоторых синдромальных формах психического дизонтогенеза генетической этиологии. Проявляется в виде общей заторможенности, вялости, равнодушия и безразличия к окружающим.

Ребенок вялый, проявляет мало интереса к тем, кто рядом, равнодушен к оценкам, не выказывает ни в чем активности, инициативы.

Характерны бездеятельность, отгороженность от окружающих. Наблюдаются расслабленность и гиподинамия, рассеянность, безразличие. Пресыщаемость любой формой деятельности определяет трудности в обучении при формально сохранном интеллекте. Ребенок с трудом усваивает программу общеобразовательной школы. Данный синдром может наблюдаться самостоятельно либо в структуре шизофрении. В последнем случае он может носить прогредиентный характер и выявляться уже на ранних этапах заболевания.

14. Словарь генетических терминов

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения.

АБРАХИЯ -- отсутствие верхних конечностей.

АГЕНЕЗИЯ (аплазия) -- полное врожденное отсутствие органа или его части.

АГНАТИЯ -- аплазия нижней челюсти

АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА -- та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое -- короткое.

АКРОЦЕФАЛИЯ -- высокий череп.

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon -- друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ -- скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.

АНАФАЗА -- одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

АНЕУПЛОИДИЯ -- явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (п). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.

АНИРИДИЯ -- отсутствие радужной оболочки.

АНОТИЯ -- аплазия ушных раковин.

АНОФТАЛЬМИЯ -- отсутствие одного или обоих глазных яблок.

АРАХНОДАКТИЛИЯ -- необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).

АРИНЭНЦЕФАЛИЯ -- аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

АРТРОГРИПОЗ -- врожденные контрактуры суставов. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ -- те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.

АТРЕЗИЯ -- полное отсутствие канала или естественного отверстия.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ -- тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ -- тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

АУТОСОМЫ -- все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.

АФАКИЯ -- врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

БИОПСИЯ ХОРИОНА -- процедура, осуществляемая на 7--11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

БРАХИДАКТИЛИЯ -- укорочение пальцев.

БРАХИЦЕФАЛИЯ -- увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- имеющиеся при рождении. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА -- одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

ГАМЕТА -- зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

ГАМЕТОПАТИЯ -- врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).

ГЕМЕРАЛОПИЯ -- резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

ГЕН (от греч. genos - род, происхождение), наследственный фактор, функционально неделимая единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ -- совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ГЕНОМ - совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом.

ГЕНОТИП - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.

ГЕНОФОНД -- совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМЫ - схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов.

ГЕТЕРОЗИГОТА -- организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

ГЕТЕРОХРОМАТИН -- участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.

ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ -- неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) -- увеличение глазного яблока.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ -- избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа.

ГИПЕРКЕРАТОЗ -- чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ -- увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).

ГИПЕРТРИХОЗ -- избыточный рост волос.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ -- наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

ГОМОЗИГОТА -- организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ -- идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ -- совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

ДЕЛЕЦИЯ -- тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

ДЕМЕНЦИЯ -- приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.

ДИСКОРИЯ -- «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость может реализоваться у отдельных организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. ИНВЕРСИЯ -- тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

ИНТРОН -- участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

КАМПОМЕЛИЯ -- искривление конечностей.

КАРИОТИП -- совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида.

КЛАСТЕР -- группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ -- существование клетки от деления до следующего деления или смерти.

КЛИНОДАКТИЛИЯ -- латеральное или медиальное искривление пальца.

КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА -- получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.

КОДОМИНИРОВАНИЕ -- проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.

КОНЪЮГАЦИЯ -- сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.

КРИПТОФТАЛЬМ -- недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

КРОССИНГОВЕР -- обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

ЛОКУС -- местоположение гена в хромосоме.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) -- чрезмерное увеличение размеров тела.

МЕЙОЗ (от греч. meiosis -- уменьшение), деления созревания - особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

МИТОЗ (от греч. mitos -- нить), н е прямое деление, основной способ деления эукариотных клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ -- наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ -- наличие более двух аллелей одного и того же локуса.

МОЗАИЦИЗМ -- неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть -- нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.

МОДИФИКАЦИИ - изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменениями генотипа.

МОНОСОМИК -- клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

МОНОСОМИЯ -- отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- врожденный дефект обмена мукополисахаридов.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- такие, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

МУТАГЕН -- фактор, вызывающий мутацию.

МУТАЦИИ (от лат. mutatio -- изменение) - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

НАНИЗМ -- карликовость.

НАСЛЕДОВАНИЕ - передача генетической информации от одного поколения организмов другому.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - свойство opганизмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ -- такая болезнь, для которой этнологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ -- явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.

НИСТАГМ -- непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону (иногда -- круговые или вверх-вниз), связанные с заболеванием ЦНС.

НОРМА РЕАКЦИИ -- специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа.

НУКЛЕОТИД -- мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов.

ПОЛИДАКТИЛИЯ -- увеличение числа пальцев.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН -- окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

ПРОБАНД -- лицо, по отношению к которому строится родословная.

ПРОГЕНИЯ -- выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

ПРОГЕРИЯ -- преждевременное старение.

ПРОГНАТИЯ -- выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

ПТОЗ -- опущение (обычно века).

РАСЩЕПЛЕНИЕ -- появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).

РЕКОМБИНАЦИЯ -- перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.

РЕПАРАЦИЯ -- восстановление поврежденной структуры ДНК.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.

СИБСЫ -- братья и сестры.

СИНДАКТИЛИЯ -- полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотропным (множественным) действием одного гена.

СКЛЕРОКОРНЕА -- диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.

СПЛАЙСИНГ -- процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

СТЕНОЗ -- сужение канала или отверстия.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ -- совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.

ТРАНСКРИПЦИЯ -- считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.

ТРАНСЛОКАЦИЯ -- хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.

ТРАНСЛЯЦИЯ -- передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

ХРОМАТИДА - структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения хромосом.

ХРОМАТИН - нуклеопротеидные нити, из которых состоят хромосомы клеток эукариот. Основные структурные компоненты хроматина -- ДНК (30--45%), гистоны (30--50%) и негистоновые белки (4--33%).

ХРОМОМЕРЫ утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей хромосомы, образующиеся в результате местного скручивания. Интенсивно окрашиваются ядерными красителями. Под микроскопом хорошо различимы в профазе мейоза, особенно в пахитене, имеют вид тёмноокрашенных гранул, расположенных, подобно бусинам, по длине хромосом.

ХРОМОСОМЫ - органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду поколений.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органоидов -- митохондрий, хлоропластов и, возможно, другими внехромосомными элементами.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень фенотипического проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей.

ЭКТОПИЯ -- смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

ЭПИКАНТ -- вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.

15. Выдающиеся ученые - биологи, внесшие значительный вклад в развитие генетики

1. Бензер Сеймур (р. 1921), амер. генетик.

2. Бидл Джордж Уэллс (р. 1903), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

3. Бовери Теодор (1862-1915), нем цитолог, эмбриолог.

4. Бреннер Сидни Зигфрид (р.1927), амер. биохимик.

5. Бриджес Калвин Блэкмен (1889-1938), амер. генетик.

6. Бэтсон Уильям (1861-1926), англ. генетик.

7. Вавилов Николай Иванович (1887-1943), сов. генетик, растениевод.

8. Вальдейер Вильгельм (1836-1921), нем. анатом и гистолог.

9. Вейсман Август (1834-1914), нем. зоолог, теоретик дарвинизма и учения о наследственности.

10. Винклер Ганс (1877-1945), нем. ботаник.

11. Гамов Джордж (1904-1968), амер. физик-теоретик.

12. Гертвиг Оскар (1849-1922), нем. биолог, эмбриолог.

13. Де Фриз Хуго (1848-1935), нидерландский ботаник и генетик.

14. Дубинин Николай Петрович (р. 1907), сов. генетик.

15. Иогансен Вильгельм Людвиг (1857-1927), датский биолог, генетик.

16. Корренс Карл Эрих (1864-1933), нем. ботаник.

17. Крик Френсис Харри Комптон (р. 1916), англ. физик, генетик. Ноб. премия (1962).

18. Лобашов Михаил Ефимович (1907-1971), сов. генетик.

19. Меллер Герман Джозеф (1890-1967), амер. генетик. Ноб. премия (1946).

20. Морган Томас Хант (1866-1945), амер. генетик, эмбриолог. Ноб. премия (1933).

21. Надсон Георгий Адамович (1867-1940), сов. микробиолог.

22. Райт Сьюалл (1889-1988), америк. генетик.

23. Ру Вильгельм (1850-1924), нем. анатом, эмбриолог.

24. Сахаров Владимир Владимирович (1902-1969), сов. генетик.

25. Серебровский Александр Сергеевич (1892-1948), сов. генетик.

26. Сеттон Уильям Уоллис (1876-1916), амер. цитолог.

27. Стразбургер Эдуард (1844-1912), нем. ботаник.

28. Тейтем Эдуард Лори (1909-1975), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

29. Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981), сов. генетик.

30. Чермак Эрих (1871-1962), австр. генетик.

31. Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959), сов. генетик, энтомолог.

32. Чистяков Иван Дорофеевич (1843-1877), рус. ботаник.

33. Уотсон Джеймс Дьюи (р. 1928), амер. молекулярный биолог. Ноб. премия (1962).

34. Филлипов Григорий Семенович (1900-1934), сов. микробиолог.

35. Фишер Роналд Эйлмер (1890-1962), англ. статистик, генетик.

36. Флеминг Вальтер(1843-1905), нем. гистолог и цитолог.

37. Холдейн Джон Бердон (1892-1964), англ. биохимик, генетик.

16. Вопросы для самоконтроля

Какие сведения о наследственных патологиях были известны в XVIII-XIX вв.?

Какова роль классической генетики в развитии генетики человека?

Назовите отечественных ученых, внесших большой вклад в развитие генетики человека.

Когда впервые достоверно описаны хромосомы человека?

Какие науки тесно взаимосвязаны с генетикой человека на современном этапе?

Какие особенности строения ДНК позволяют этим молекулам кодировать наследственную информацию, самоудваиваться и мутировать?

...