Методика исследования больного ребенка
Объективный осмотр ребенка. Внутриутробное формирование и развитие плода. Периоды жизни ребенка. Методы расчета и анализ антропометрических данных. Психика ребенка в различные периоды его жизни. Клиническое исследование функционального состояния.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | курс лекций |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 31.07.2014 |
| Размер файла | 510,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Определение глюкозурии в разовой порции и суточной моче, определение ацетона в моче.
Определение холестерина, общих липидов, бета-липопротеидов сыворотки крови.
При пониженной функции поджелудочной железы развивается сахарный диабет, для которого характерны гипергликемия, диабетический тип сахарной кривой (высокий исходный уровень, подъем через 30 мин более чем на 60 %, к концу исследования гликемия на возвращается к исходной); повышение содержания в крови общих липидов, холестерина, бета-липопротеидов; глюкозурия. При декомпенсации сахарного диабета - появление ацетона в моче.
При гиперфункции поджелудочной железы - гиперинсулинизме - определяется гипогликемия. При исследовании сахарной кривой: низкий исходный уровень, "плоская" сахарная кривая (подъем уровня сахара через 30 мин менее 30 %). Аналогичные изменения развиваются у больных сахарным диабетом при передозировке инсулина.
Лабораторные методы исследования функции половых желез.
Для оценки эндокринной функции яичников у девочек проводят цитологическое исследование влагалищного отделяемого. Исследование необходимо при половом инфантилизме и нарушениях менструального цикла.
Исследование спермы у мальчиков пубертатного периода при гипогонадизме.
Исследование полового хроматина и определение хромосомного набора (кариотипирование) при псевдогермафродитизме различной этиологии и дизгенезии гонад.
Исследование полового хроматина. В клеточных ядрах имеется цианофильная глыбка хроматина (тельце Барра). Определение полового хроматина производится в мазках, взятых со слизистой полости рта. У мальчиков половой хроматин содержится не более чем в 10 % ядер, у девочек - более чем в 10 % ядер. Определение хромосомного набора производится обычно в клетках костного мозга, лейкоцитах периферической крови, в фибробластах кожи. Для мужчин нормальный кариотип 46 XY, для женщин - 46 ХХ. У больных с дисгенезией гонад типа синдрома Шерешевского - Тернера хромосомный набор 45 XO, а при синдроме Клайнфельтера - 47 ХХY. В сложных случаях гермафродитизма нередко прибегают к пневмопельвиографии и даже лапаротомии.
Лекция 106. Особенности обследования детей с эндокринной патологией. Сбор анамнеза
1. Выяснение особенностей родословной
Особенности обследования детей с эндокринной патологией.
Анамнез. Выяснение анамнеза жизни и заболевания ребенка проводится по общепринятым правилам (см. схему истории болезни), но с учетом особенностей эндокринной патологии. Большое значение имеет выяснение в родословной ребенка тех или иных эндокринных или обменных заболеваний, а также в связи с этим знание характера медикаментозного или гормонального лечения матери, особенно в период беременности. При составлении родословной важно отмечать, в каком возрасте возникли эндокринные заболевания у родителей и родственников: развитие болезни в молодом возрасте дает больше оснований подтвердить наследственную природу болезни, в пожилом - любое заболевание может быть связано с нарушением физиологических функций организма.
2. Данные о развитии ребенка
Следует отметить, что врачу для правильного подхода к оценке физического и полового развития ребенка необходимо уточнение даты рождения ребенка. Высокие показатели массы и роста ребенка при рождении (крупный плод) должны обратить на себя внимание врача в связи с подозрением на сахарный диабет у матери или гипотиреоз у ребенка. Симптомы эмбриопатии также могут иметь место у новорожденного при скрытом сахарном диабете у матери. Гипофункция щитовидной железы может обусловливать у новорожденного сонливость, вялое сосание, отсутствие своевременного отпадения пуповинного остатка, длительное сохранение так называемой физиологической желтухи.
Стридорозное дыхание в периоде новорожденности и у детей первых месяцев жизни может быть при увеличении вилочковой железы. О гиперплазии тимуса можно думать в том случае, если у ребенка имеет место тяжелое течение любых интеркуррентных заболеваний.
Большое значение имеет время развития статических функций и появление первых зубов - задержка этих показателей может указывать на врожденную патологию щитовидной железы, что подтверждается в анамнезе нарушением психомоторного развития или интеллекта.
Данные физического развития ребенка в возрастном аспекте (особенно рост) могут оказаться необходимыми для решения вопроса о первичности поражения щитовидной железы (гипотиреоз) или гипофиза (нанизм).
Указание на интенсивный рост ребенка может быть началом развития симптомов сахарного диабета или тиреотоксикоза, а сочетание усиленного роста с непропорциональным укрупнением кистей, стоп и черт лица может свидетельствовать об акромегалии.
Указание родителей на нарушение зубной эмали, исчерченность и ломкость ногтей, а также чувство онемения конечностей у ребенка дает повод думать о нарушении функции паращитовидных желез. Тем более это может подтверждаться приступами ларингоспазма или появлением судорожного синдрома, особенно во время интеркуррентных заболеваний.
Вопросы вскармливания и питания детей должны быть подробно выяснены в анамнезе, так как могут дать ценные указания для диагноза. Избыточное питание с использованием большого количества углеводов, нерегулярные приемы пищи в течение дня с нагрузкой к вечеру способствуют ожирению и нарушению углеводного и жирового обменов. Пристрастие к соленой пище может дать повод заподозрить надпочечниковую недостаточность, а избыточная потребность в сладком может быть при гиперинсулинизме.
Очень важно выяснить, не страдает ли ребенок жаждой, особенно ночью или в ранние утренние часы, что послужит указанием на сахарный или несахарный диабет, а частое и обильное мочеиспускание может подтвердить возникшее подозрение. Жалобы детей на слабость, утомляемость, быструю усталость и астенизацию могут свидетельствовать о надпочечниковой недостаточности, что может быть подтверждено замечанием родителей о потемнении окраски кожи у ребенка и появлении депигментированных пятен.
Те же жалобы на утомляемость, снижение работоспособности, общую астенизацию в сочетании с указанием родителей на раздражительность, плаксивость ребенка, беспокойный сон, повышенную потливость могут свидетельствовать о развитии тиреотоксикоза.
Выяснение сроков появления вторичных половых признаков убеждает в своевременности полового развития или указывает на его отклонения (задержка или преждевременное половое созревание), которые могут быть связаны как с нарушением функции гонад, так и с другими эндокринными заболеваниями - поражением гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, инсулярного аппарата и др. Таким образом, тщательно собранный анамнез жизни и развития ребенка может оказаться решающим моментом для установления правильного диагноза.
Лекция 107. Осмотр ребенка
1. Телосложение, волосы, ногти, зубы
Осмотр ребенка следует проводить, полностью раздев больного, что даст возможность оценить не только рост ребенка, но и пропорции тела, а также другие возможные отклонения. Следует обратить внимание на тип телосложения, особенно у детей старшего возраста (мускулинный, феминный, евнухоидный, хондродистрофический, акромегалоидный). Важно отметить характер волосистого покрова головы - жесткие волосы могут быть при гипотиреозе, редкие и пестрые - при гипопаратиреозе, при котором также можно заметить поредение или полное отсутствие бровей и ресниц. Истонченные и исчерченные ногти также могут указывать на нарушение фосфорно-кальциевого обмена, имеющее место при гипопаратиреозе. Об этом свидетельствует и нарушение эмали, выявляемое при осмотре зубов (неправильной формы и темного цвета зубы). Порядок прорезывания зубов имеет очень большое значение, так же, как и сроки смены молочных зубов на постоянные; в случае выраженных отклонений следует в первую очередь думать о врожденном или приобретенном гипотиреозе. Нередко мысль врача о наследственном или врожденном заболевании может быть подтверждена обнаружением так называемых врожденных стигм, к которым относятся: диспластические ушные раковины, низкий рост волос на голове, гипертелоризм, эпикантус, высокое небо, прогнатия, короткая крыловидная шея, широко расставленные соски, воронкообразная грудная клетка, поперечная ладонная складка, варусная девиация мизинца, пороки развития кистей, стоп и др. Важное значение для уточнения эндокринного заболевания имеет оценка развития подкожно-жирового слоя (ожирение или похудение).
2. Осмотр кожных покровов
Осмотр кожных покровов ребенка имеет большое значение для педиатра и эндокринолога. Следует обращать внимание на цвет кожи, на влажность или сухость кожных покровов, на толщину кожи. Как известно, бледная, толстая, холодная на ощупь кожа с элементами шелушения может свидетельствовать о гипотиреозе. Напротив, повышенная потливость, влажная и горячая кожа говорят о тиреотоксикозе. Сухость кожи, рубероз лица имеют место при декомпенсации сахарного диабета, а выраженная потливость и бледность лица у больного диабетом могут свидетельствовать о гипогликемии. Гиперпигментация кожных складок, ареол сосков, а также одновременное обнаружение витилиго и аспидно-серого потемнения слизистых рта подозрительны на хроническую надпочечниковую недостаточность (болезнь Аддисона). Эти же симптомы со стороны кожи, но, как правило, менее выраженные, могут встречаться и при тяжелой форме тиреотоксикоза, сопровождающегося надпочечниковой недостаточностью. Обнаружение на коже гнойничковых элементов или их следов может подтвердить мысль врача о скрытой форме сахарного диабета у ребенка. В этом плане диагноз подтверждается тщательным осмотром половых органов и обнаружением у девочек раздражения кожи и слизистой, как проявления вульвита при сахарном диабете. Полоски растяжения кожи (стрии) должны также обращать внимание врача на возможность эндокринных расстройств, связанных с поражением гипофиза или надпочечников.
3. Экзофтальм. Осмотр шеи. Осмотр половых органов
При общем осмотре ребенка следует обращать внимание на возможность экзофтальма, который может быть обусловлен различными причинами: опухолью мозга, ксантоматозом, злокачественным экзофтальмом или являться проявлением аутоиммунной офтальмопатии при диффузном токсическом зобе. При этом нужно обратить внимание на наличие или отсутствие явлений офтальмопатии (отечность век, инъекция сосудов склер, явления конъюнктивита, кератита и др.) и развитие глазных симптомов, характерных для Базедовой болезни. Осмотр шеи ребенка, области расположения щитовидной железы, увеличение и характер консистенции последней помогут разобраться в особенностях патологии этого органа. Исследование ребенка заканчивается осмотром половых органов и оценкой развития вторичных половых признаков. Тщательно проведенный клинический осмотр ребенка помогает врачу убедиться в правильности предполагаемого диагноза, основанного на выяснении анамнестических данных. Однако для окончательного подтверждения диагноза часто требуются различные дополнительные методы исследования. Для каждого больного врачом составляется индивидуальный план дополнительных (параклинических) методов исследования.
Лекция 108. Сахарный диабет
1. Этиология и патогенез
Сахарный диабет, по определению Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ, 1985), - состояние хронической гипергликемии, которое может развиться в результате воздействия многих генетических и экзогенных факторов, часто дополняющих друг друга.
Этиология и патогенез. ИЗСД характеризуется выраженным дефицитом инсулина и тяжелым в силу этого течением заболевания. Эти особенности обусловлены значительным повреждением (-инсулярного аппарата поджелудочной железы в результате развития вирусного и (или) аутоиммунного инсулита. Возможность развития подобных инсулитов генетически детерминирована. Особенности иммунного ответа у группы людей с HLA B6, BW15, DP3, DP4 позволяют панкреатропным вирусам (краснухи, кори, паротита, Коксаки В4, цитомегаловируса и др.) проникнуть в поджелудочную железу и вызвать в ней изменения воспалительного, а затем и аутоиммунного характера.
В генезе СД у детей играют роль как эндогенные факторы - генетическая предрасположенность (вероятна склонность к развитию аутоиммунитета), так и факторы внешней среды - чаще вирусная инфекция. При I типе диабета (инсулинзависимом) и при II типе (инсулиннезависимом) дефицит инсулина или недостаточная его эффективность являются причинами метаболических нарушений и энергетического дисбаланса. При этом нарушается утилизация глюкозы в инсулинзависимых тканях (печень, мышцы, жировая ткань), снижаются синтетические процессы и резко усиливается катаболизм белка, жира, гликогена, вследствие чего возникают гипергликемия, гиперлипидемия и повышается уровень аминокислот в крови.
Нарушение гомеостаза глюкозы и метаболические нарушения у больных ИЗСД усугубляется еще и тем, что в патологический процесс вовлекается и печень. В физиологических условиях уровень инсулина в печени намного выше, чем в других тканях, так как вновь синтезированный инсулин через портальную систему в первую очередь попадает в печень, где способствует синтезу гликогена (около 2/3 глюкозы крови утилизируется печенью), препятствует распаду гликогена и тормозит процесс гликонеогенеза.
После оказания соответствующего действия инсулин частично инактивируется, и в периферическую систему кровообращения попадает значительно меньшее количество инсулина. При дефиците инсулина нарушается депонирующая функция печени, в печеночной клетке истощаются запасы гликогена, она наполняется жиром, в ней усиленно идет образование глюкозы из аминокислот. Все это в еще большей степени повышает уровень гликемии и способствует кетогенезу.
Глюкоза, накапливаясь в крови, превышает почечный порог и начинает выделяться с мочой, что вызывает повышение осмотического давления первичной мочи и препятствует обратному всасыванию воды в почечных канальцах; это, в свою очередь, проявляется увеличением диуреза, глюкозурией. Высокая гипергликемия и глюкозурия приводят к выраженной клеточной дегитратации и клеточному дефициту электролитов (прежде всего калия), а затем и к общей дегидратации, т.е. гиповолемии со снижением тканевой и почечной перфузии.
Вследствие обезвоживания клеток и потери электролитов развиваются такие симптомы, как жажда, сухость кожи и слизистых оболочек. Дефицит энергии, возникающий вследствие дефицита инсулина и обеднения гликогенного депо, приводит к мобилизации других источников энергии, каковым является жировая ткань. Усиливается липолиз и его следствие - потеря массы тела.
Массовое поступление липидов в печень приводит к ее жировой инфильтрации. Печень увеличивается, растягивается глиссонова капсула, возникают боли в животе, нередко имитирующие приступ острого аппендицита. В условиях нарушенного углеводного обмена распадающиеся жиры не могут "сгореть" полностью, происходит накопление кетоновых тел в крови (ацетона, ацетоуксусной и бета-оксимасляной кислот). Кетоновые тела выводятся из организма легкими, почками, "сгорают" в цикле Кребса. Повышение концентрации кетоновых тел выше возможностей указанных механизмов их нейтрализации клинически проявляется запахом ацетона в выдыхаемом воздухе, положительной реакцией мочи на ацетон, повышением уровня кетоновых тел крови.
2. Клиника
Первым, наиболее ранним симптомом сахарного диабета у детей является жажда, которая вначале появляется в дневное время, после еды, затем начинает беспокоить ребенка и в ночные часы. Потребление жидкости в течение суток может достигать 4 - 6 л. Одновременно наблюдаются обильные частые мочеиспускания, нередко появляется недержание мочи. Моча становится светлого цвета, высыхающая моча оставляет белые липкие пятна, а высыхающие пеленки кажутся накрахмаленными. Наблюдается потеря массы тела, несмотря на повышенный аппетит. Затем присоединяется сухость слизистой полости рта. В углах рта появляются мокнущие болезненные трещины; язык становится сухим, ярким ("ветчинный" язык). Дегидратация приводит к сухости кожи, ее шелушению. На коже видны следы расчесов. Девочки нередко жалуются на зуд в области промежности ("диабетический вульвовагинит"). Отмечается общая слабость, утомляемость, головная боль. Если названные проявления болезни игнорируются и лечение не назначается - развиваются симптомы кетоацидоза: запах ацетона в выдыхаемом воздухе, тошнота, рвота, сонливость, заторможенность, затем тахикардия, болезненное дыхание Куссмауля. Нередко отмечаются боли в животе, в сердце; жажда становится неутолимой. Кожа сухая, шершавая, холодная. Щеки гиперемированы. Язык сухой, малинового цвета или обложен грязновато-коричневым налетом. Гипергликемия до 20 ммоль/л, кетонемия, глюкозурия. Если на этой стадии заболевания (прекома) не начато энергичное лечение, то развивается кетоацидотическая кома. СД I типа характеризуется острым началом, инсулинопенией, склонностью к кетоацидотическим состояниям. Для предупреждения кетоза и поддержания жизни при этом типе диабета необходимо проводить лечение инсулином. Этот тип диабета чаще развивается у лиц детского и юношеского возраста, но может развиться в любом возрасте.
Лекция 109. Диффузный токсический зоб: клиническая картина
1. Особенности ДТЗ у детей
Диффузный токсический зоб (ДТЗ) - болезнь Грейвса - Базедова болезнь - Перри - аутоиммунное заболевание с первичным вовлечением в процесс щитовидной железы, при котором из-за выработки тиреоидстимулирующих антител к рецепторам тиреотропного гормона (ТТГ) в щитовидной железе формируется тиреотоксикоз. В диагностике ДТЗ клиническая симптоматика имеет первостепенное значение. Клиническая картина ДТЗ у детей характеризуется теми же основными симптомами, что и у взрослых. Но имеются и характерные отличия: даже при тяжелом тиреотоксикозе у детей очень редко развивается сердечная недостаточность и особенно мерцательная аритмия. Отмечаются, как правило, ускорение роста и процессов окостенения, задержка полового развития.
2. Клиника ДТЗ
В клинике ДТЗ ведущими считаются два синдрома: аутоиммунный и синдром тиреотоксикоза с относительной или абсолютной надпочечниковой недостаточностью. Доказать наличие аутоиммунного процесса можно при обнаружении клинических проявлений других аутоимммунных расстройств (помимо выявления антитиреоидных аутоантител). Аутоиммунная офтальмопатия обусловлена выработкой антител к ретробульбарным фибробластам, синтезирующим гликозаминогликаны, которые повышают гидрофильность ретробульбарной клетчатки, вызывая ее отек и экзофтальм. Клинически заболевание проявляется экзофтальмом, отечностью век, ощущением "песка" в глазах, слезотечением, диплопией, светобоязнью, ограничением отведения глазных яблок, парезом взора кверху, инъецированием склер. Другие аутоиммунные поражения встречаются значительно реже: претибиальная миксидема, аутоиммунная акропахия, витилиго, очаговая аллопеция. Особое внимание должно уделяться выявлению начальных симптомов тиреотоксикоза. Основными жалобами, с которыми родители больного ребенка обращаются к врачу, обычно являются повышенная раздражительность, общая слабость и утомляемость, одышка при физической нагрузке, иногда сердцебиение, похудение ребенка на фоне повышенного аппетита, повышенная потливость, частые головные боли, ослабление памяти и ухудшение успеваемости детей школьного возраста.
Увеличение щитовидной железы отмечается всегда и является одним из ранних симптомов; обычно наблюдается диффузное увеличение щитовидной железы II - III степени. Нарушения сердечно-сосудистой системы - постоянный и ранний симптом ДТЗ. Необходимо отметить, что в некоторых случаях они бывают настолько выраженными и ведущими в клинике заболевания, что поначалу больной тиреотоксикозом ребенок ошибочно расценивается как больной с первичным заболеванием сердца (в 5 % случаев при тяжелой форме заболевания).
Тахикардия - один из самых постоянных и ранних симптомов. Большое диагностическое значение придается стойкости тахикардии, сохраняющейся в спокойной обстановке и даже во время сна. Степень тахикардии соответствует тяжести заболевания и обычно выше, чем у взрослых больных ДТЗ. Частота пульса достигает 120, а иногда и 140 - 160 ударов в минуту. Артериальное давление (АД) имеет тенденцию к повышению систолического и понижению диастолического давления, поэтому характеризуется повышением пульсового давления. Повышение последнего приводит к выраженной пульсации крупных сосудов.
Как правило, наблюдается усиление сердечных тонов, акцент II тона над легочной артерией, систолический шум на верхушке, в V точке, сосудах, связанных с ускорением кровотока. Глазные симптомы при ДТЗ у детей встречаются также часто, как и у взрослых, как правило, они проявляются в раннем периоде заболевания и поэтому в совокупности с другими клиническими проявлениями тиреотоксикоза могут облегчить раннюю диагностику ДТЗ. Однако даже при тяжелых формах заболевания глазные симптомы могут отсутствовать (около 7 %), что при наличии других клинических симптомов тиреотоксикоза не должно ставить под сомнение диагноз ДТЗ.
Изменения со стороны нервной системы бывают выраженными у всех больных уже в начальных стадиях заболевания. К симптомам, связанным с нарушением высшей нервной деятельности, относятся: повышенная нервная возбудимость, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, немотивированная смена настроения. Характерна развитие двигательного возбуждения, суетливость, неусидчивость, чрезмерная активность. Частые головные боли, снижение памяти, ухудшение успеваемости в школе, нарушение сна. Среди неврологических симптомов видное место занимают нарушения в двигательной сфере.
Тремор - наиболее частый симптом. Степень его выраженности может быть различной: мелкий тремор пальцев вытянутых рук (симптом Мари), мелкое дрожание сомкнутых век, высунутого изо рта языка и при тяжелых формах заболевания - дрожание всего тела (симптом "телеграфного столба"). В детском возрасте чаще наблюдаются не мелкие вибрационные движения пальцев вытянутых рук, а более грубые, хориеформные подергивания пальцев и отдельных мышечных групп.
Наблюдаются вегетативно-трофические расстройства: потливость, красный стойкий дермографизм. У большинства больных имеется функциональная недостаточность коры надпочечников, которая выражается в слабости, гиперпигментации кожи, снижении диастолического давления, гиперплазии лимфатической системы, лимфоцитозе. Тяжелые формы заболевания у детей могут сопровождаться тимико-лимфатическим статусом.
Антропометрическое исследование обнаруживает у детей с ДТЗ, как правило, ускоренный рост, похудение, задержку полового развития.
Лекция 110. Диагностика диффузного токсического зоба
1. Значение клинической симптоматики. Определение уровня гормонов щитовидной железы
В диагностике ДТЗ первостепенное значение должно придаваться клинической симптоматике. Уровни Т3, Т4 (общая и свободная фракции) в сыворотке крови значительно выше нормы, ТТГ снижен или нормальный. Предпочтение следует отдавать исследованию свободной фракции Т4 и ТТГ методом иммуноферментного анализа.
. Определение времени ахиллова рефлекса. Кардиоинтервалография. Антитиреоидные антитела. Ультразвуковое исследование
Дополнительным критерием диагностики может служить определение времени ахиллова рефлекса. В норме у детей от 5 до 15 лет его скорость составляет 245 - 285 мсек. При тиреотоксикозе отмечается укорочение времени этого рефлекса (как правило, t менее 220 мсек). По данным кардиоинтервалографии отмечается уменьшение вариабильности сердечного ритма (менее 0,15 с) и возрастание индекса напряжения, указывающие на наличие симпатикотонии.
При ДТЗ обнаруживаются антитиреоидные антитела в сыворотке крови. Ультразвуковое исследование выявляет наличие диффузной, достаточно однородной, но существенно гипоэхогенной ткани щитовидной железы. Объем железы значительно выше нормы.
3. Изменения на ЭКГ и ЭЭГ
Электрокардиографические изменения при тиреотоксикозе имеют свои характерные особенности, поэтому данные ЭКГ могут быть использованы как дополнительный диагностический тест. На ЭКГ отмечается синусовая тахикардия, высокий вольтаж зубцов, ускорение или замедление предсердно-желудочковой проводимости. На электроэнцефалограммах (ЭЭГ) наблюдаются выраженные изменения электрической активности, свидетельствующие о явлениях раздражения. У части больных имеются изменения, указывающие на поражения диэнцефальной области.
Лекция 111. Гипотиреоз
1. Актуальность проблемы гипотиреоза
Гипотиреоз - хроническая недостаточность функции щитовидной железы - наблюдается у детей всех возрастных групп и представляет собой полиэтиологическое заболевание.
Врожденный гипотиреоз - синдром функциональной недостаточности щитовидной железы, формирующийся внутриутробно и проявляющийся после рождения ребенка. Для новорожденных с врожденным гипотиреозом период первых 6 месяцев постнатальной жизни является самым ответственным для прогноза умственного развития (фаза окончательного формирования головного мозга: глиогенез, миелинизация аксонов и дендритов), что обосновывает необходимость максимально раннего распознавания болезни и назначения заместительной гормональной терапии.
2. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз
Одним из ярких достижений современной педиатрической эндокринологии служат разработка и внедрение в службу здравоохранения программы неонатального скрининга на ВГ. С экономической точки зрения установлено, что обществу в 4 раза дешевле обходится массовый скрининг, чем отсутствие такового лечения детей, становящихся инвалидами из-за запоздалой диагностики.
Основные принципы неонатальной скрининг-диагностики ВГ базируются на лабораторной оценке главного маркера заболевания - уровня тиреотропного гормона (ТТГ). У ребенка после рождения его концентрация резко возрастает, что является компенсаторным механизмом адаптации организма новорожденного к новым условиям окружающей среды (прежде всего к более низкому температурному режиму).
Физиологический подъем ТТГ вызывает более плавный выброс гормонов щитовидной железы, которые обладают выраженным калоригенным эффектом, за счет чего и поддерживается необходимый уровень термогенеза. У здоровых новорожденных к четвертым, а у недоношенных - к седьмым суткам жизни содержание ТТГ становится ниже 20 мЕД, тогда как при врожденном гипотиреозе его уровень остается патологически высоким. На этом принципиальном отличии и основана скринирующая диагностика, охватывающая всех новорожденных и осуществляемая с применением специального лабораторного обеспечения.
Для исследования необходима капиллярная кровь, получаемая из пятки ребенка (на 4 - 5-е сутки у доношенных и на 7 - 14-е - у недоношенных), которой пропитывают маркированный бумажный носитель. Все случаи повышения ТТГ более порогового (20 мЕД/л) являются подозрительными на ВГ и требуют дополнительной проверки путем повторного анализа (ретестинга) на бланке. В случае повторного обнаружения надпороговой концентрации гормона скрининг-лаборатория уведомляет соответствующие службы (родильный дом или поликлинику, осуществляющую патронаж новорожденного) о необходимости дообследования путем оценки уровня ТТГ уже не в капиллярной (на бумаге), а в венозной крови, одновременно с определением в сыворотке содержания гормонов самой щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина).
При этом, если в повторном анализе на бумаге получены значения выше порогового, но менее 50 мЕД/л, ожидают результата в сыворотке крови без назначения терапии. Но если ретестинг выявляет значения более 50 мЕД/л, то одновременно с забором венозной крови следует сразу же, т.е. до получения сывороточных результатов, назначить лечение L-тироксином (см. ниже), поскольку вероятность ВГ весьма реальна. При получении уже в сыворотке крови низких показателей тиреоидных гормонов наряду с уровнем ТТГ более 50 мЕД/л устанавливается диагноз ВГ и ранее назначенное лечение продолжается.
3. Шкала Апгар при подозрении на врожденный гипотиреоз
Однако даже лабораторный скрининг не имеет абсолютной надежности: по разным причинам в 3 - 9 % случаев имеют место ложноотрицательные результаты. Поэтому клиницистам необходима настороженность на ВГ при консультации ребенка грудного и раннего возраста с задержкой физического и психомоторного развития. Настороженность должен вызывать типичный ранний симптомокомплекс, выявляемый у новорожденного в соответствии с адаптированной шкалой Апгар (табл.1)
Таблица 20. Шкала Апгар при подозрении на ВГ в периоде новорожденности
|
Признак |
Оценка, балл |
|
|
Пупочная грыжа |
2 |
|
|
Отечность; типичное лицо |
2 |
|
|
Позднее отхождение мекония (> 20 ч); запоры |
2 |
|
|
Женский пол |
1 |
|
|
Бледность; гипотермия кожных покровов |
1 |
|
|
Макроглоссия |
1 |
|
|
Мышечная гипотония |
1 |
|
|
Пролонгированная желтуха (> 3 суток) |
1 |
|
|
Грубая сухая кожа; шелушение кожи |
1 |
|
|
Открытый малый родничок (шире 5 мм) |
1 |
|
|
Переношенная беременность (> 40 недель) |
1 |
|
|
Большая масса тела при рождении (> 3500 г) |
1 |
Сумма баллов более 5 является подозрительной на ВГ и критерием отбора для его гормональной верификации.
Лекция 112. Особенности клиники гипотиреоза
1. Особенности симптомов тиреоидной недостаточности
Симптомы тиреоидной недостаточности у детей имеют отчетливые возрастные особенности, а скорость появления и выраженность патологических признаков зависят от тяжести гормонального дефицита. При легкой недостаточности симптомы менее заметны, они более мягкие, появляются позднее и формируют неполный синдром. Если лечение не проводится, клиническая картина заболевания из месяца в месяц становится все более очерченной и очевидной.
В течение первых трех месяцев жизни появляются симптомы отставания в психомоторном и физическом развитии. Аппетит снижен, возникают трудности с кормлением из-за нарушения сосания и глотания, из-за чего ребенок плохо прибавляет в массе.
Обращают на себя внимание отечность, сухость и иктеричность кожных покровов, большой язык, который часто выступает изо рта, большой "распластанный" живот, пупочная грыжа, запоры, метеоризм, низкий тембр голоса, холодные кисти и стопы, длительно сохраняется мышечная гипертензия. Начинают беспокоить вялость и сонливость ребенка, он не реагирует плачем на холод и мокрые пеленки. Отмечается комплекс респираторных нарушений в виде затрудненного носового дыхания, сопения, приступов цианоза (в основном носогубного треугольника), склонности к респираторным заболеваниям.
Далее - после 6 месяцев - обнаруживается запаздывание прорезывания молочных зубов, прогрессирование отставания в росте. Формирование пропорций тела также ретардировано, они сохраняются незрелыми, соответствуют более младшему возрасту, что за счет относительно коротких конечностей придает им хондродистрофическую окраску.
Рентгенологически выявляется отставание созревания костного скелета. Со стороны сердечно-сосудистой системы перкуторно - расширение границ сердца во все стороны, аускультативно - глухость сердечных тонов, брадикардия. На ЭКГ - снижение вольтажа зубцов R. Кардиомегалия подтверждается инструментально (рентгенологически и при УЗИ), а эхографически нередко устанавливается гидроперикард.
При осмотре должное внимание уделяется обследованию щитовидной железы, поскольку в некоторых случаях ВГ (при дисгормоногенезе) выявляется ее зобное увеличение. Осмотр дополняется ультразвуковой волюмометрией щитовидной железы.
Показатели периферической крови нередко свидетельствуют об анемии. В биохимическом анализе крови нарастают уровень липидов (гиперхолестеринемия) и активность щелочной фосфатазы. Возможно развитие эпизодов кетогенной гипогликемии.
Таким образом, при достаточно редких, но все же встречающихся "ошибках скрининга" клиническое мышление и интуиция педиатра должны определять показания к повторной лабораторной верификации диагноза. В ситуации, если в результате скрининга ВГ не был выявлен вскоре после рождения, а в последующие месяцы жизни появились упомянутые клинические признаки, врачебную настороженность следует признать вполне оправданной, и это должно стать поводом для незамедлительного проведения специальной гормональной диагностики.
2. Поздняя форма врожденного гипотиреоза
Поздняя форма врожденного гипотиреоза обычно диагностируется у детей дошкольного возраста и характеризуется склонностью к гипотермии, сонливостью, умеренным отставанием физического развития, поздним прорезыванием молочных и постоянных зубов. Обращают на себя внимание бледность и сухость кожи, раскачивающаяся походка, снижение памяти, замедленная косноязычная речь, медленное и несовершенное овладение игровыми движениями, слабый контакт с ровесниками, инфантильность интересов, плохо поддающаяся лечению гипохромная анемия.
Клинический диагноз нередко выставляется лишь после проведения дополнительных исследований, отразивших снижение функциональной активности щитовидной железы. У детей школьного возраста первичный гипотиреоз протекает, как правило, легко и в виде субклинической формы, чаще у девочек (6:
1) препубертатного и пубертатного возраста. Легкая форма гипотиреоза у школьников длительно протекает стерто и становится явной лишь периоде ускоренного роста и полового созревания, после острых и хронических заболеваний, когда потребность организма в тиреоидных гормонах повышается и превышает секреторные возможности щитовидной железы.
Больные обычно выявляются при профилактических осмотрах в школах, углубленных обследованиях в поликлиниках или стационарах, куда они направляются в связи с комплексом неспецифических жалоб на головную боль, головокружение, слабость, недомогание, снижение памяти, сонливость, неприятные ощущения в области сердца, тошноту, боли в животе, снижение аппетита. При обследовании у всех детей выявляется диффузное или узловатое, плотно-эластичное безболезненное увеличение щитовидной железы I - III степени.
Поражение нервной системы носит функциональный характер, без нарушения интеллекта, что объясняется манифестацией болезни после завершения дифференцировки мозга.
Физическое развитие мало отличается от возрастной нормы; отмечается лишь тенденция к задержке роста и избыточному отложению подкожно-жировой клетчатки, пастозность лица, утолщение губ, множественный кариес зубов, сухость и пигментация кожи, акроцианоз, похолодание конечностей, ломкость волос и ногтей.
Изменения сердечно-сосудистой системы характеризуются приглушенностью сердечных тонов, наличием функциональных шумов, склонностью к брадикардии, снижением максимального и пульсового давления. Функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта проявляются снижением аппетита, тошнотой, периодическими болями в животе, запорами. Основной лабораторный критерий первичного врожденного гипотиреоза - повышенный уровень ТТГ и сниженный уровень Т4 в сыворотки крови. Определение уровня Т3 не является адекватным тестом для диагностики гипотиреоза, так как содержание этого гормона может долгое время оставаться нормальным.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Особенности схемы составления истории болезни у детей. Субъективные методы исследования: расспрос паспортной части ребенка, жалобы, анамнез настоящего заболевания, анамнез жизни. Объективные методы исследования: осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация.
методичка [24,4 K], добавлен 25.03.2010Развитие нервной системы ребенка как сложный процесс, предопределяемый генетической программой развития и многообразными влияниями среды на плод и ребенка первых лет жизни, его периоды: внутриутробное и постнатальное. Особенности нервной системы у детей.
презентация [350,5 K], добавлен 06.01.2015Закономерности физического развития детского организма. Особенности совершенствования функций различных органов организма ребенка. Закономерности психического развития детей дошкольного возраста. Онтогенез моторики в различные возрастные периоды.
реферат [32,3 K], добавлен 26.12.2009Виды вскармливания грудного ребенка. Преимущество кормления молоком матери, которое идеально приспособлено к особенностям пищеварения и обмену веществ ребенка первых месяцев жизни. Режим и периоды естественного вскармливания. Методы расчета объема питания
презентация [881,8 K], добавлен 16.12.2014Нервная система ребенка. Периоды развития вилочковой железы. Морфологические и физиологические особенности кожи новорожденного и грудного ребенка. Перестройка деятельности организма ребенка при его рождении. Показатели умственного развития ребенка.
реферат [715,6 K], добавлен 23.06.2010Отличительные особенности и черты ребенка от взрослого человека в сфере биохимических процессов и функций организма в целом и отдельных органов. Главные этапы жизни ребенка, закономерности его роста. Возрастные периоды и их общая характеристика.
контрольная работа [198,9 K], добавлен 19.06.2014Понятие физического развития ребенка как динамического процесса роста в разные периоды детства. Особенности нервно-психического развития, его основные показатели у ребенка от рождения и до года. Физиологические рефлексы и эмоциональные реакции ребенка.
презентация [1,2 M], добавлен 05.05.2014- Психоэмоциональные предпосылки развитие ребенка на последнем триместре беременности и во время родов
Взгляды на перинатальное развитие ребенка. Особенности возникновения психики в дородовой период. Сущность проблемы психоэмоциональной уязвимости плода и влияние перинатального опыта на жизнь ребенка. Психоэмоциональные переживания ребенка в родах.
реферат [33,7 K], добавлен 16.01.2012 Анатомические особенности новорожденных, предпосылки проблем, возникающих со стороны сердечнососудистой и дыхательной системы при их анестезии. Порядок расчета лекарственных препаратов для ребенка. Особенности анестезии в различные периоды операции.
реферат [23,0 K], добавлен 10.01.2010Психологическое развитие ребенка как сложный и многогранный процесс усложнения и постепенного формирования его личности, его этапы и факторы в различные периоды жизни. Признаки нормального психического развития и меры по предупреждению патологий.
презентация [943,8 K], добавлен 05.12.2013Развитие речи ребенка 2-3 лет. Возбудимость как общая особенность возраста. Воспитание и развитие ребенка трех и четырех лет: костная система, молочные зубы. Особенности характера, интеллектуальное развитие ребенка 5 лет. Подготовка детей к школе.
презентация [158,6 K], добавлен 19.03.2017Этапы зарождения и развития сердечнососудистой системы ребенка в различные возрастные периоды от внутриутробного до школьного. Особенности изменений, происходящих на каждом из них, укрепление сердечнососудистой системы во время полового созревания.
контрольная работа [23,2 K], добавлен 26.03.2010Анамнез заболевания. Жалобы. Анамнез жизни. Нервно - психическое развитие ребенка. Питание ребенка. Воспитание ребенка. Перенесенные заболевания. Профилактические прививки. Проявления аллергии. Материально - бытовые условия и сведения о родителях.
история болезни [37,7 K], добавлен 08.07.2008Внутриутробное развитие зрения. Особенности внутриутробного развития органов чувств ребенка. Физиологические реакции плода на разные вкусы. Особенности обоняния у новорожденного. Сенсорный опыт плода, складывающийся у него благодаря работе анализаторов.
презентация [1,2 M], добавлен 14.04.2019Адаптация ребенка к внеутробной жизни. Основные шаги ухода за новорожденными. Универсальные меры предосторожности. Оснащение, необходимое для каждых родов. Пути потери тепла новорожденным. Оценка состояния ребенка, шкала Апгар. Профилактика инфекций.
презентация [912,2 K], добавлен 22.09.2013Естественным вскармливанием грудного ребенка называется вскармливание его грудным молоком. Количество молока. Калорийный расчет. При вскармливании ребенка грудью могут возникнуть трудности, связанные с матерью. Затруднения со стороны ребенка.
лекция [4,7 K], добавлен 25.02.2002Классификация факторов, влияющих на развитие плода. Употребление алкоголя во время беременности и его влияние на плод. Опасность табачного дыма для будущего ребенка. Внутриутробная задержка роста и гипоксия плода при употреблении наркотиков матерью.
презентация [1,7 M], добавлен 08.12.2016Проблемы детского здоровья. Здоровый образ жизни как социально-педагогическое явление. Психолого-физиологические особенности учащихся 5-7 классов. Условия, необходимые для формирования здорового образа жизни. "Критические" периоды в развитии ребенка.
курсовая работа [83,0 K], добавлен 30.10.2008Характер взаимодействия ребенка с внешней средой, существующие опасности для растущего организма и методы их избегания. Роль наследственности в процессе развития реактивности и адаптации. Экологические факторы, воздействующие на организм ребенка.
контрольная работа [19,3 K], добавлен 12.02.2010Физическая культура первого года жизни ребенка: гимнастика, специальные виды гимнастики для малышей, динамическая гимнастика, футбол. Основные приемы массажа. Основные приемы закаливания детей первого года жизни: закаливание воздухом.
реферат [66,8 K], добавлен 04.03.2003
