Накопление определенных неврологических симптомов у взрослых больных шизофренией, их родственников и в оценке наследуемости неврологических аномалий в семьях. Сущность метода разложения фенотипических дисперсий суммарного неврологического показателя.
Полипы, основные причины их появления. Клиническое исследование симптомов полипоза. Аномальное разрастание здоровых тканей. Анализ анамнеза заболевания и жалоб больного. Постановка диагноза множественных полипов. Лечение и профилактика полипоза.
Общая характеристика и современные методы исследования шизофрении. Генетические причины данного заболевания и его эпигенетические механизмы. Возможные мишени нарушений эпигенетической регуляции. Провоцирующие средовые факторы риска при шизофрении.
Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
Цитогенетическая характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями. Оценка их роли в прогнозе эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза. Анализ действенности молекулярно-генетического мониторинга в терапии.
Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
- 8168. Генетический полиморфизм CYP2C19 – предиктор клинической эффективности ингибиторов протонной помпы
Обзор научных данных о влиянии генетического полиморфизма изофермента CYP2C19 на фармакокинетику, фармакодинамику, клиническую эффективность и безопасность ингибиторов протонной помпы, благодаря наличию "медленных" аллелей CYP2C19*2 и CYP2C19*3.
Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.
Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
Генотипова і субтипова структури НВV-інфекції. Особливості клінічних проявів гострого і хронічного гепатиту В. Синтез протизапальних цитокінів у хворих на ГГВ та ХГВ із різними генотипами НВV. Розробка методики прогнозування перебігу та наслідків хвороби.
Розробка методики локального підведення у брижу кишки препаратів. Розвиток післяопераційного перитоніту у хірургічних хворих, у яких після оперативних втручань на органах травлення були наявні виражені порушення моторно-евакуаторної функції кишки.
Дослідження генетичних процесів у генофондах ізольованих груп сільськогосподарських і диких тварин. Використання поліморфізму структурних генів та анонімних послідовностей ДНК для виявлення генетичної диференціації видів. Наслідки трансгенозу для тварин.
Вплив підводного плавання в результаті затримки дихання на розвиток гіпоксії навантаження в спортсменів. Характер зміни природних регуляторних процесів дихального центру. Вклад генів в організацію адаптивних реакцій на гіпоксичні і гіперкапничні стимули.
Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.
- 8179. Генетична характеристика хлопців-підлітків із конституціональною формою затримки статевого розвитку
Дисертаційна робота присвячена вивченню ролі генетичних факторів у формуванні конституціональної форми затримки статевого розвитку. Встановлена переважна передача патологічної ознаки водночас по обох лініях спорідненості з ураженням осіб чоловічої статі
Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
Методи експресної оцінки параметрів екологічної пластичності і еколого-генетичного районування. Структура генетичних кореляцій у споріднених видів озимих пшениці й тритикале. Методи оцінок комбінаційної здатності при неповних діалельних схрещуваннях.
Обчислення популяційної частоти онкологічних захворювань та порівняння захворюваності у осіб різної статі. Дослідження генетичних характеристик спадкової схильності онкологічних захворювань легень, шлунку і товстого кишечнику в харківській популяції.
Підвищення ефективності та інформативності скринінгових генетичних пренатальних досліджень у першому триместрі вагітності. Вивчення товщини комірцевого простору і біохімічних маркерів. Дослідження плодів групи ризику за ворсинами хоріона та амніоцитами.
Розгляд генно-інженерних і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Характеристика спадкової і соматичної генотерапії. Особливість проведення генетичного скринінгу.
- 8186. Генетичні захворювання
Клінічні прояви генних хвороб. Діагностика моногенно успадкованих захворювань. Аналіз наслідків мутації домінантних генів. Структура та функції гемоглобіну. Форми синдрому Лойса-Дітца. Характеристика сімейної гіперхолестеринемії та нейрофіброматозу.
Зв’язок генотипу вірусу гепатиту С та величини вірусного навантаження з певними антигенами крові. Ступінь активності запального процесу та фіброзу печінки при гепатиті С у хворих з різними генетичними маркерами крові, оцінка ризику його формування.
Антигени крові, що асоціюються із захворюванням на хронічний гепатит С. Зв’язок генотипу вірусу гепатиту С та величини вірусного навантаження. Ступінь активності запального процесу печінки при ХГС. Частота гаплотипів крові та ризик формування ХГС.
Відмінності в розподілі частот алелів при вивченні поліморфізму гена у групи пацієнтів віком від 50 до 83 років зі хворобою Паркінсона. Головна роль порушень ліпідного обміну в патогенезі захворювання. Зниження концентрації загального холестерину.
Розгляд генетичного розподілу груп крові в дітей, народжених від матерів із 0(І) Rh(+). Особливість спостереження імуноконфлікту за системою АВ0. Проведення подобового моніторингу вмісту білірубіну для попередження гемолітичної хвороби новонароджених.