Нервная система

Клиническая картина. Существуют следующиесиндромы травматического пораженияспинного мозга: сотрясение, ушиби размозжение, сдавление.Под сотрясением спинного мозга понимаютобратимое нарушение его фун кций приотсутствии видимых морфологических измененийспинного мозга. Регресс неврологического дефицита происходит в первыечасы - сутки после травмы без остаточныхявлений.

При ушибе и размозжении спинного мозгаимеются грубые морфологические изменениявещества мозга с очагами геморрагий, разрыва проводящих путей вплоть дополного анатомического перерыва. Ушиб спинного мозга часто сопровождаетсякли н ическими проявлениями спинальногошока. При неврологическом обследованиив ближайшие часы после травмы не обходимов первую очередь выяснить, имеется л и картина полного поперечногоили тол ько частичного поражения спинногомозга. Сохранность каких-либо элементов дви гательной акти вности или чувствительностиниже уровня повреждениясвидетельствует о частичном пораженинс п и н ного мозга. Длительный приапизми ранние трофические расстройства, какправило, говорят о необратимом повреждениимозга. Если при клинической карти н е пол ного попереч ного поражения в ближайшие часы - сутки после травмыне будет замечено даже незначительныхпризнаков восстановления, то это чащевсего является плохим прогностическимпризнаком. После выхода из кли нического состояния спинального шока нарастаетрефлекторная активность с возникновениемспастических явлен и й спинальногоавтоматизма. Восстановление рефлекторнойактивности спинного мозга начинается диетальнее уровня поражения, подни маясьвыше. При присоединении тяжелыхи нфекцион н о - септических осложнений (бронхопневмони и, уросепсис, интоксикациявследствие пролежней и др.) эта рефлекторная активность вновь может смениться арефлексией, напоминающей клинику спи нального шока. В случае благоприятноготечения посттравматическогопериода в конечной стадии заболеваниянаблюдаются остаточ ные явления нарушенияфун кций спинного мозга.

Сдавление спинного мозга, особенно дли тельное,сопровождается ишемией, а затеми гибелью нервных проводников. Кл иническиепризнаки его могут возникать в моменттравмы (острое сдавление), спустя несколькочасов после нее (раннее сдавление)или через несколько месяцев и дажелет (позднее сдавление). Острое сдавление,как правило, вызы вается костными краямипозвонков или их отломками, выпавшим диском и связано с механизмом травмы.Раннее сдавление спинного мозга происходитвследствие образо вания оболочечной(эли-, субдуральной) или внутриспинномозговой(гематомиелия) гематомы либовторичного смещения костных отломковво время транспортировки, обследования.Позднее сдавление спинного мозга - результатрубцово-спаечного процесса и вторичногонарушения спинномозгового кровообращения.

При переломах, вывихах илипереломо-вывихах у пострадавших в моменттравмы чаще всего возникает неврологическаякартина полного нарушенияпроводимости спинного мозга. Гораздо режепреобладают двигательные (при переднемсдавлении) или чувствител ьные (призаднем сдавлении) расстройства. Острое образование задней срединной грыжи межпозвонковогодиска влечет за собой появлениес и ндрома переднего сдавленияспинного мозга с развитием паралича конечностей, гиперестезией на уровне поражения с сохранностью глубокой и вибрационнойчувствительности. Перкуссия поостистым отросткам болезненна на уровнегрыжи, движения в позвоночнике болезненныили невозможны за счет рефлекторного двустороннего напряжения м ы ш цспины. При боковом смещении дисков частопоявляются корешковые боли, сколиозв сторону грыжи, ус иление болей при ка шле,чихании. Редко встречается синдромполовинного поражения спинного мозга.Сдавление спинного мозга эпидуральнойгематомой в результате повреждения эпидуральных вен проявляется обычно после<<светлого промежутка>> нарастанием чувствительных, двигательных расстройств,нарушением функции тазовых органов, корешковыми болями, рефлекторным напряжением паравертебральных мышц, оболочечнымисимптомами. И нтрамедуллярнаягематома, разрушая серое вещество и сдавливаябоковые канатики спинного мозга,обусловливает развитие сегментарных и проводниконых диссоциированных расстройствчувствительности.

Лечение. Лечебные мероприятия при позвоночно-спинно мозговой травме имеютсвои особенности. На месте происшествия окружаю щие не должны оказыватькакую-л и бо п омощь больному д о прибытия медици нского персонала, так как даженезначительные сги бани я ил и разги банияпозвоночника могут привести к смещениюотломков и ли поврежденных сегментовпри нестаби льных переломах, о собенно опасных на шейном уровне.Тр ансп орти ровка в стацио нар должнапро в одиться на жестких носилках, досках, щите. При травме шейного отделаспинного мозга необходимо след ить за адекватностью дыхания. Перемещениебольного в стаци онаре в процессе обсле дованияпроводится щадя ще с целью и сключен и я ус иления д и слокации п оврежденныхотдел ов позвоночника.

Лечение больных с сотрясением илиушибом спинного мозга при отсутствиикл ин ико-и нструментальных дан ных, указывающих на нал ичи е компресс ии, ко нсервативное.Назначают обезбол ивающ и еи дегидратирующие препараты, витаминыгруппы В. П ри тяжелой позвоноч но-спи нномозговой травме в сроки до 8 ч с моментатравмы показано введение стероидныхгормонов в первые сут ки (30 мг/кг одномоментнос последующим введением 5,4 мг/кг/ч сроком до 24 ч после травм ы). Лечение больных с вывихом или переломо-вывихомшейных позвонков и п оврежден ием спинного мозга должно быть комплексным.В первые часы после травмы накладываютскелетное вытяжение за теменные бугрыметаллической скобой или за скуловые дугилавсаном. Масса груза 8- 12 кг, и в течение 12 ч (при отсутствии вправления) ееувеличивают до 16 кг. После вправления(около 90% больных) груз уменьшают до4-6 кг с последующей длительной иммобилизациейна 3-5 мес. При отсутствии вправления показана хирургическая репозициясо спондилодезом.В случаях диагностированной компрессииспинного мозга показано раннее хирургическоевмешательство, направленноена устранение сдавления и проведения стабилизирующи

мозга можно добиться при проведенииоперативного вмешательства в сроки 4-6 чпосле травмы, что позволяет предупредитьразвитие посттравматического отека спинногомозга и уменьшить сосудистые расстройства, возникшие вследствие сдавлениякроваснабжающих спинной мозг сосудов.

Существуют три основных доступак зоне компрессии спинного мозга:передний (через тело позвонка или межпозвоночный диск);* задн ий (через дугу позвонка);* комбинированный боковой.

Передний доступ осушествляют черезразрушенное тело позвонка или межпозвоночныйдиск при передней компрессииспинного мозга, особенно на шейномуровне. После удал ения межпозвоночногодиска производят инструментальное растяжениемежпозвонковой щели в условияхнаркоза и миорелаксаци и. Для более полной декомпрессии спинного мозга и ревизиираны резецируют смежные сегментытел позвонков корончатой фрезой, друтимиинструментам и. При значительном разрушениител позвонка показано удалениевсех отломков с прилежащими дискамис последующим передним корпородезамкостными аутатрансплантатами (ребра, участок гребня подвздошной или малоберцовойкости) либо аллотрансплантатами.При вывихах и переломо-вывихах СгС11рекомендуется передний трансоральныйдоступ. Передний подход к телам Тhнг Thxиспол ьзуется редко, так как сопряжен с необходимостьювскрыть плевральную полость, требует специального инструм ентария,травматичен.Задний доступ осушествляют путем де компрессивнойламинэктомии (резецируютсядуги 2-5 позвонков). Этот доступ показанна всех уровнях в тех случаях, когда сдавление обусловлено оскольчатым переломомдуг позвонков, при вправлении вывихови переломо-вывихов. Гл авным недостаткомламинэктомии является трудностьад екватного спондилодеза, что приводит к развитию нестабил ьности, особеннов шейно-грудных и поясничных позвоночныхдвигател ьных сегментах.

Боковой доступ в остром периоде тр авмыимеет свои преимушества перед ламинэктомией на грудном уровне: возможностьнепосредственного u1074 визуального контролясостояния позвоночника и спинного мозга при вправлении переломо-вывихов; позволяетудалить в полном объеме костныеи дисковые фрагменты в передней камерепозвоночного канала; можно осушествитьдвойную фиксацию позвоночного столба по типу ко мбинированного спондилодеза.При выборе хирургической тактикив каждом конкретном случае позвоночноспинномозговойтравмы следует достигатьмаксимальной декомпрессии спинного мозга и наиболее полной стабилизации областиповрежденных позвоночных сегментов.

В послеоперационном периоде лечениепроводят с учетом наличия у больных двигательныхи трофических расстройств, нарушенийдыхания, кровообращения, органовжелудочно-кишечного тракта. Особое внимание следует уделять профилактикеразвития или утлубления тр офических нарушений,воспалител ьных местных и общихосложнений. С этой целью применяютантибиоти ки широкого спектра действия парентерально и эндолюмбально (канамицин), систематическое изменение положе ниятела, противопролежневые матрацы,дренирование мочевого пузыря (катетеризация,эпицистостомия, приливно-отл ивнаясистема Монро). Для улучшения проводниковыхфункций спинного мозга применяют прозерин, галантамин, дибазол,витамины группы В, кортексин, лечебнуюгимнастику, массаж паретичных конечностей,тепловые процедуры. С целью уменьшенияспастичности ис пользуют мидокалм, сирдалуд, инъекции ботулотоксинав сильно спаст ичные мышцы, мешающиевосстан овлению передвижения пациента.В более поздние сроки по показаниям выполняютфронтальную миелотомию.

143. Нейрогенный мочевой пузырь. Способы лечения. Медицинская реабилитация

Нейрогенный мочевой пузырь - понятие, обозначающее не отдельное заболевание, а целый комплекс расстройств, связанных с дисфункцией мочевыводящей системы. Нейрогенный мочевой пузырь вызван врожденными или приобретенными поражениями нервов, отвечающих за функцию произвольного мочеиспускания. Повреждение нервной системы делает органы мочевыделительной системы практически неактивными или, напротив, гиперактивными.

Причины нейрогенного мочевого пузыря

Существует множество причин, вызывающих нейрогенный мочевой пузырь. Нормальное функционирование и произвольное опорожнение мочевого пузыря регулируется большим числом нервов на нескольких уровнях. Нарушение, произошедшее на любом уровне системы, начиная от врожденных дефектов терминального отдела позвоночника и спинного мозга и заканчивая дисфункцией нервной регуляции сфинктера в результате травмы, может спровоцировать появление симптомов нейрогенного мочевого пузыря. К поражениям головного мозга, которые могут вызвать нейрогенную дисфункцию мочевого пузыря, относятся следующие заболевания:

болезнь Паркинсона;

рассеянный склероз;

инсульт;

болезнь Альцгеймера;

дисциркуляторная нейропатия.

К поражениям спинного мозга, нередко вызывающим заболевание, относятся спондилоартоз, грыжа Шморля, остеохондроз, а также травмы и последствия операций на мочевыводящих путях.

Симптомы нейрогенного мочевого пузыря

Гиперактивный (гипертонический) тип. Это разновидность нейрогенного мочевого пузыря, которая возникает при дисфункции области нервной системы выше моста головного мозга. В этом случае появляется чрезмерная активность мышц мочевыделительной системы (так называемая гиперрефлексия детрузора). Мочеиспускание может возникнуть в любой период времени и зачастую в неудобном месте, поскольку нейрогенная дисфункция мочевого пузыря делает невозможным произвольно контролировать акт мочеиспускания. Нейрогенный мочевой пузырь с гиперактивным детрузором практически исключает возможность накопления мочи, и поэтому пациенту хочется ходить в туалет через очень малые промежутки времени. Симптомами гиперактивного типа заболевания являются:

частые позывы при небольшом количестве мочи;

императивное недержание (мгновенное истечение при сильном внезапном позыве);

перенапряжение мышц тазового дна (вплоть до возвратного течения мочи по мочеточнику);

учащенные ночные мочеиспускания (никтурия);

боль в мочеиспускательном канале (странгурия).

Гипоактивный (гипотонический) тип. Такая нейрогенная дисфункция мочевого пузыря появляется вследствие дефектов области нервной системы ниже моста головного мозга (чаще всего крестцовой области). Для гипоактивности характерны недостаточные рефлекторные сокращения мышц нижних мочевыводящих путей или отсутствие сокращений (гипорефлексия, арефлексия детрузора). Гипоактивный нейрогенный мочевой пузырь характеризуется отсутствием нормального мочеиспускания даже при наличии в организме большого количества мочи (более 1500 мл). Больные жалуются на отсутствие позывов к мочеиспусканию. Нормального опорожнения не происходит, и развивается недержание от переполнения мочевого пузыря. Симптомами гипоактивного типа заболевания являются:

отсутствие позывов к мочеиспусканию;

неполное опорожнение пузыря (чувство наполненности);

регулярно вялая струя мочи;

боль в мочеиспускательном канале (странгурия);

сфинктерное недержание (в результате дисфункции сфинктера).

Подробнее о симптомах

Сопутствующие заболевания

Нарушение нервной регуляции мочевыводящих путей, на каком бы уровне оно ни произошло, может вызвать резко выраженные трофические нарушения и осложнения. Это изменения тканей в результате их неправильного кровоснабжения. Результатом может стать то, что органы изменят свою форму или размер. Нейрогенный мочевой пузырь часто осложняется циститом, вызывающиммикроцист. Это одно из самых тяжелых осложнений. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря, осложненная циститом, представляет опасность для почек и иногда требует хирургического вмешательства. Появление остаточной мочи также чревато развитием воспалительных осложнений мочевых путей, а также уролитиаза (образование камней в почках).

Диагностика нейрогенного мочевого пузыря

Сбор анамнеза. Опрос пациента и его родных о проявлениях болезни необходим для того, чтобы выяснить индивидуальные особенности заболевания у конкретного пациента. Больному предлагают вести дневник мочеиспусканий в течение нескольких суток. В дневнике отмечают количество выпитой жидкости и время посещения туалета. Когда лечение нейрогенного мочевого пузыря проводится у детей, дневник ведут их родители. У них же выясняется медицинская история родов отца и матери и просчитывается вероятность передачи заболевания по наследству.

Анализ на инфекции. Нейрогенный мочевой пузырь часто сопровождается симптомами, которые напоминают симптомы воспалительных заболеваний мочеполовой системы, и поэтому проводится полное обследование пациента на наличие инфекций. Анализ проводится лабораторными методами с применением различных функциональных проб (общий анализ мочи и крови, биохимическое исследование крови, проба по Зимницкому, проба по Нечипоренко и т. д.).

Обследование на анатомические аномалии. Для поиска отклонений в анатомическом строении мочевыводящих путей проводится обследование органов с помощью рентгенографии, УЗИ, уретроцистографии, МРТ, цистоскопии, урографии, пиелографии и других методов. Нейрогенный мочевой пузырь можно диагностировать, только полностью исключив воспалительный процесс. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря с аномалиями в строении надежнее всего диагностируется с помощью УЗИ, дающего наглядную информацию о форме, структуре и размере этого органа.

Неврологическое обследование. Только после того, как было установлено, что инфекционные заболевания органов мочевыделительной системы отсутствуют, можно проводить неврологическое обследование, чтобы с уверенностью диагностировать нейрогенный мочевой пузырь. Для этого применяются различные методики, в том числе электроэнцефалография (ЭЭГ), компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография мозга (МРТ) и другие. Иногда даже после всех диагностических мероприятий не удается установить причину нейрогенной дисфункции мочевого пузыря.

Лечение нейрогенного мочевого пузыря

Лечение гиперактивного типа заболевания

Гиперактивный нейрогенный мочевой пузырь с признаками гипертонуса лучше поддается терапии, так как при повышенном тонусе детрузора возникает мало осложнений и сопутствующих заболеваний. Медикаментозная терапия нейрогенной дисфункции мочевого пузыря состоит в том, что больному назначаются препараты, оказывающие расслабляющее действие на мышцы мочевыводящих путей (адреноблокаторы, холинолитики), а также средства, которые улучшают лимфо- и кровоснабжение. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря также лечится с помощью таких немедикаментозных средств, как контроль питания и питья и лечебная физкультура. Лечение также включает физиотерапию, упражнения для мочевого пузыря, для мышц тазового дна, электростимуляцию. Психогенные причины, вызвавшие нейрогенный мочевой пузырь, устраняются с помощью курса психотерапии.

Лечение гипоактивного типа заболевания

Гипоактивный тип заболевания труднее поддается терапии, поскольку велик риск развития вторичных инфекционных воспалительных заболеваний. Задерживающаяся моча раздражает стенки пузыря и может вызвать воспаление, возвращаясь в мочеточники и почки. Гипоактивный нейрогенный мочевой пузырь лечат с помощью фармакотерапии (антибиотики) и немедикаментозных методов (физиотерапия, тренировка мышц тазового дна и т. д.). Если указанные способы терапии не дают результата, нейрогенная дисфункция мочевого пузыря лечится с помощью отведения мочи и промывания (катеризации). Хирургическое вмешательство показано только тогда, когда вылечить нейрогенный мочевой пузырь с помощью консервативной терапии оказалось невозможно. Хирургическим путем могут корректировать нарушения нервного или мышечного аппаратов мочевыводящих путей.

В медикаментозном лечении наиболее оптимальным лекарственным препаратом является Спазмекс, который эффективно лечит урологические симптомы и при этом не проникает в головной и спинной мозг и не вызывает побочных эффектов со стороны ЦНС, поэтому имеет преимущества в применении у неврологических пациентов а также у лиц, имеющих потребность быть внимательными и сосредоточенными (например у автомобилистов). Препарат назначается в дозировке 45-60 мг в сутки в 2-3 приема (до еды, запивая жидкостью), необходима консультация врача.



144. Наследственные системные дегенерации с преимущественным поражением мозжечка и его связей (семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярная дегенерация)

Болезнь Фридрейха

Атаксия (Dридрейха - наследственноенейродегенеративное заболевание, начинающеесяв детском и л и юношеском возрастеи характеризующееся прогреесирующейатаксией, деформациями скелетаи кардиомиодистрофией. Тип наследованияаутосомно-рецессивный с неполнойпенетрантностью патологического гена 9q 1 3-q2 1. 1. Мужчиныи женщины болеют оди наково часто.

Патоморфология. Выявляются склероззадних и боковых канатиков спинного мозга,преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, (Флексига, Говерса,волокон пирамидной системы, задних корешков, а также уменьшение клеток Пуркиньеи нейронов зубчатых Ядер мозжечка,подкорковых ганглиев, коры головного мозга,дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина. Заболевание дебютируетв 8- 15 лет. Первым симптомом болезниявляется неустойчивая походка, котораябыла охарактеризована Шарко кактабетически-мозжечковая. В ранних стадияхатаксия выражена преимущественнов ногах. По мере проrрессирования заболеваниянарушения координации распространяютсяна верхние конечности и лицо.При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксияв руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия,скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационнойчувствительности. При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофиясоска зрительного нерва. Нарушаетсяпочерк. Ранними симптомами являютсяснижение мышечного тонуса и угасаниеглубоких рефлексов. В более поздних стадияхболезни присоединяются афферентныйпарез нижних, а затем верхних конечностейс патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделовконечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформациюстоп, гипертрофию миокарда.Заболевание медленно прогрессирует.

Средняя продолжительность жизни 1 0-1 5 лет с момента его развития.

Лечение. Применяют симптоматическиесредства: общеукрепляющие препараты(в итам и н ы, аминокислоты, ноотропныеи др.), лечебная физкультура, массаж. В некоторыхслучаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксинав спастичные мышцы. Больныенуждаются в социальной адаптации.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Мозжечкавал атаксия Пьера Мари - наследственноедегенеративное заболеваниес преимущественным поражением мозжечкаи его проводящих пугей. Тип наследованияаугосомно-доминантны й. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше. Мужчиныи женщины болеют с одинаковой частотой.

Патоморфология. Выявляются дегенеративныепоражения клеток коры и ядер мозжечка,спиноцеребеллярных пугей в боковыхканатиках спинного мозга, в ядрах мостамозга и продолговатого мозга.

Клиническая картина. Наблюдаютсяатаксия при выполнении координаторныхпроб, нарушение походки, скандированнаяречь, интенционное дрожание, нистагм.Мозжечкавые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признакамипирамидной недостаточности (повышениеглубоких рефлексов, клонусы стоп), а иногдасо зрительными и глазадвигательныминарушениями (снижение остроты и сужениеполей зрения, косоглазие, птоз, недостаточностьконвергенции). Характернымпризнаком является выраженное в различной степени снижение интеллекта.

Лечение симптоматичес кое.

Опивопонтоцеребелпярные дегенерации

Группа спорадических наследственныхзаболеваний нервной системы, характеризуюшалея дегенеративными измененияминейронов мозжечка, ядер нижних оливи моста мозга, в ряде случаев - ядер черепных нервов каудальной группы,в меньшей степени - поражением проводящихпугей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболеванияотличаются ти пом наследования и различнымсочетанием клинических симптомов.

По классификации Кенигемарка и Вайнера различают пять типов оливопонтоцеребеллярных дегенераций.

Тип 1 - оливопонтоцеребеллярная дегенерацияМенделя. Наследуется по аугосомнодоминантному типу. Течение медленно прогреесируюшее. Начало клинических проявленийс возраста от 1 1 до 60 лет. Развиваетсяатаксия, мышечная гипотония, скандированнаяречь с элементами дизартрии, интенционное дрожание, дисфагия, подкорковыегиперкинезы; реже выявляются глазадвигательные и пирамидные симптомы.

Тип 11 - оливопонmоцеребеллярная дегенерацияФиклера-Винклера. Наследуется поаутосомно-рецессивному типу. Проявляетсяв возрасте от 20 до 80 лет симптомамипоражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительностьи глубокие рефлексы не изменены. Парезовнет.

Тип 1// - ол ивопонтоцеребеллярная с ретинальнойдегенерацией. Наследуется поаутос омно-доминантному типу. Возникаетв молодом возрасте. Наряду с мозжечковымии экстрапирамидными симптомами определяется проrрессирующее снижение остротызрения вследствие пигментной дегенерацииганглиозных клеток сетчатки.

Ти п IV- ол ивопонтоцеребеллярная дегенерацияШута -Хайкмана. Наследуется поаутосомно-доминантному типу. Проявляетсяв детском и молодом возрасте. Кромемозжечковых симптомов, выявляется поражение ядер Vll, IX, Х и Xll пар черепных нервов(паралич мимических мышц, бульбарные симптомы) и задних канатикон спинногомозга (расстройства мышечно-еуставногочувства и вибрационной чувствител ьности).

Тип V- оливопонтоцеребеллярная дегенерацияс деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип насле дованияаутосомно-доминантный. Развиваетсяв среднем возрасте. Характеризуется деменцией, проrрессируюшей офтал ьмо плегией, экстрапирамидными и мозжечковымисимптомами.

Лечение симптоматическое. Проводяткурсы неспецифического общеукрепляющеголечения, массаж, лечебную физкультуру.

145. Наследственные поражения экстрапирамидной нервной системы. Болезнь Вильсона-Коновалова. Хорея Гентингтона

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатацеребральная дистрофия (гепатолентикулярнаядегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) - хроническоепрогрессирующее наследственно-дегенеративноезаболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковыхузлов головного мозга и печени.

Этиология и патогенез. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическимзвеном является генетическиобусловленное нарушение синтеза белкацерулоплазмина, входящего в состав а-глобулинов, транспортирующего медь. Вследствиеэтого создается высокая концентрациямеди в крови и происходит ее отложениев органах и тканях, преимушественнов печени, мозге, роговице, а также в почкахи других органах. То ксическое дей ствие медисвязано с блоком сульфгидрильныхгрупп в окислительных ферментах, что приводитк нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Па томорфология. В головном мозгу, ткани печени, почек, селезенки, роговице, радужке, хрустал ике глаза определяются дегенеративныеизменения, наиболее выраженныев подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменениянервных клеток с очаговыми размягчениями,образованием микрокист, разрастаниемглии. Выявляются изменения мелкихсосудов мозговой ткани, кровоизлияниявокруг них, периваскулярный отек. Постояннымпризнаком заболевания являетсяцирроз печени.

Клиническая картина. Складывается изсимптомов поражения ЦНС и внутреннихорганов. У больных появляются и нарастаютмышечная ригидность, разнообразныегиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта,изменения со стороны печени и радужки.

Ведущим является синдром экстрапирамидныхнарушений: ригидностьмышц туловища, конечностей, лица, глоткии как следствие этого - нарушения походки, глотания, речи. Параллельна возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония,интенционное дрожание, ус иливающиеся при попытке выполнения произвольныхдвижений. Гиперкинезы имеют неритмичныйхарактер.

В зависимости от выраженности и сочетанияклинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степенипоражения печени вьщеляют четыре формыгепатоцеребральной дистрофии.

1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическаяформа, наиболее злокачественнаяпо течению. Неврологические проявленияразвиваются в возрасте 7- 15 лет. Этому, какправило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладаютмышечная ригидность и гиперкинезы.

2. Дрожательно-ригидная и дрожательнаяформы, проявляющиеся в более позднемвозрасте (17-20 лет). Характеризуютсяодновременным появлением ригидностии дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватываямышцы туловища, конечностей,лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника,голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Частоотмечаются выраженные изменения психики.

3. Экстралирамидно-корковая форма отличаетсярасстройством высших мозговых функций,наличием параличей, часто эпилептическихприпадков, грубым снижением интеллектас изменением личности.

4. Абдоминальная форма характеризуетсяпреимушественным нарушением функциипечени. Неврологические симптомыприсоединяются в более поздних стадияхболезни.

Дополнительные методы исследования. В сыворотке крови обнаруживаются значительноеснижение содержания церулоплазмина(ниже 10 Ед, при норме 25-45 Ед), гипопротеинемия,гиперкупрумия(до 1000 мкr/ сут. и выше при норме 150 мкгjсут.) и гипераминоацидурия(до 1000 мгjсут. Принорме 350 мгjсут.). Возможны также повышениесодержания аммиака в крови, изменениепеченочных проб, анемия, тромбоцитопения.Патогномоничным признакомгепатоцеребральной дистрофии являетсяроговичное кольцо Кайзера-Флейшера,которое представляет собой отложение попериферии роговицы пигмента, содержащего медь.

Лечение. Основным методом лечения являетсявыведение из организма избытка меди.Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и D-пеницилламин. Дозы подбирают индивИдуально. Лечение сочетаютс препаратами, улучшающими функции печени.Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков. Пища должнабыть богата витаминами и углеводами.

Хорея Гентингrона

Хорея Гентингтона - наследственноенейродегенеративное заболевание, характеризующеесяпостепенным началомобычно в возрасте 3 5-50 лет, сочетаниемпрогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией).

Этиология и патогенез. Заболевание наследуетсяпо аутасомно-доми нантному типус высокой пенетрантностью (80-8 5 %).Мужчины болеют чаще.

Патогенез: прогрессирующаягибель нервных клеток с выражеинымснижением содержания нейромедиаторов (у- аминомасляной кислоты,глутаматдекарбоксилазы, вещества Р, энкефалинов)в базальных ганглиях. Выраженноеснижение активности дыхательной цепимитохондрий в хвостатом ядре. В клеткахчерного вещества имеется повышениесодержания железа, а в эритроцитах - магния.Не исключ аются нарушения допаминовогообмена. Считают, что в основе заболеваниялежат грубые нарушения окислительного метабол изма. Изучен патафизиологическиймеханизм двигательных расстройств.Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностьюдвижений и мышечноготонуса со стороны черного вещества. В результатеоно передает полученные от премоторнойзоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярнойпоследовательности.

Патоморфология. Макроскопически обнаруживаютатрофию мозга. В подкорковыхган глиях, преимушественно в скорлупеи хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративныеизменения мелких и крупныхклеток, уменьшение их числа, разрастаниеглиальных элементов.

Клиническая картина. Заболевание начинаетпроявляться обычно в возрасте 30 лети старше. Первыми симптомами могутбыть и нтеллектуальные расстройства,в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные,беспорядочные движения в различныхмышечных группах. Выполнение произвольныхдвижений затруднено вследствиегиперкинезов и сопровоЖдается рядомненужных движений. Так, например,при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют,приседают, широко расставляютруки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, онимогут сознательно подавлять гиперкинез.Речь затруднена и также сопровоЖдается излишними движениями. Мышечный тонусснижен. Парезы конечностей и другиеочаговые неврологические симптомы неопределяются. Нередко наблюдаются эндокринныеи нейротрофические расстройства.

В 5 - 1 6 % случаев диагностируется атипичный акинетико -ригидный вариантхореи Ге нтингтона. При этом развиваетсяакинетико-ригидный синдром в сочетаниис прогрессирующей интеллектуал ьной деградацией и часто с умеренно выраженнымхореическим гиперкинезом. Из насильственныхдвижений преобладает хореоатетоз.

Диагноз: На ЭЭГ отмечаются диффузныеизменения биоэлектрической активностимозга. МРТ выявляет расширениежелудочков и так называемое вдавлениеталамуса, если заболевание связанос поражением его мелких клеток. При компьютернойтомографии обнаруживаютпризнаки атрофии коры головного мозга.

Имеются указания на возможность ранней,доклинической, диагностики заболеванияна основании исследования чувствительностилимфоцитов крови к рентгеновскомуизлучению.

Лечение. Специфическое лечение отсутствует.Для подавления гиперкинеза назначаютантагонисты допамина: галоперидолпо 1 мг 2 раза в сутки, с увеличением дозыкаждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта. Дают хлорпромазин, резерпин, начиная с дозы 0, 1 мгjсут., в сочетаниис транквилизаторами, допегитом, резерпином.Попытки лечения больных хореейГентингтона с помошью стереотаксических операций оказались безуспешными.

146. Наследственные поражения пирамидных путей. Семейный паралич Штрюмпеля. Боковой амиотрофический склероз

Семейный спастическийпаралич Штрюмпелля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервнойсистемы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных системв боковых и передних канатиках спинного

Мозга.

Этиология и патогенез. Заболевание являетсянаследственным, чаще передаетсяпо аутосамно-доминантному типу, реже -по аутасомно-рецессивному и сцепленномус полом (с Х-хромосомой).

Патогенездегенерации и первичный биохимическийдефект неизвестны.

Па то.морф0.11 огия. Наиболее часто поражаютсяпоясничные и грудные сегментыспинного мозга, реже - ствол головногомозга. Отмечается симметричное глиозноеперерождение пирамидных трактов в боковых и передних канатиках, пучков Голля.Описаны случаи дегенеративных измененийв клетках коры передней центральнойизвилины, передних рогов спинного мозга,мозжечковых проводниках.

Клиническая картина. Развитие заболеванияпостепенное. Наиболее часто первыесимптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебаниявозраста, в котором начинается болезнь.

Вначале возникают скованностьв ногах и быстрая утомляемость при ходьбе,нарастающие по мере прогрессированиязаболевания. Развивается характернаяспастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформация стоп,изменения стоп по типу «стопы Фридрейха>>, сухожильные и мышечные контрактуры,особенно в голеностопных суставах.Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного параличанижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании уже в начальных стадиях заболевания обнаруживаетсяповышение глубоких рефлексов, ранопоявляются патологические стопные рефлексы (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо,Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинствеслучаев сохраняются, функции тазовых органовне нарушены. Расстройства чувствительностиотсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологическийпроцесс вовлекаются верхние конечности.

Нередко к нижнему спастическому парапарезуприсоединяются симптомы поражениязрительных и глазадвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционноедрожание.

Лечение симптоматическое. Назначаютпрепараты, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен, сирдалуд, инъекцииботулотоксина в наиболее с пастичныемышцы), транквилизаторы (седуксен, нозепам, элениум). Показаны физиотерапевтическиеэлектропроцедуры и парафиновыеаппликации на мышцы нижних конечностей. Применяются точечный массаж, иглотерапия, лечебная физкультур а, принеобходимости - ортопедические мероприятия. Назначают курсы ноотропных, нейропротекторных препаратов, витамины группы В, Е, аминокислоты, кортексин, церебролизин и др.

147. Факоматозы. Нейрофиброматоз Реклингаузена. Атаксия-телеангиэктозия (синдром Луи Бар), туберозный склероз

Факоматозы - группа системных заболеваний, характеризующихся поражениемкожных покровов, нервной системы и частовнутренних органов. Подобное сочетаниесимптомов обусловлено дисэмбриогенезом тканей эктодермального (кожа, нервная система) и мезодермального (кровеносныесосуды, внутренние органы) происхождения. Клинически факоматозы проявляютсянарушением пигментации кожныхпокровов, новообразованиями эпителиальнойи соединительной ткани кожи, периферических нервов, ангиомами кожных сосудов, неврологическими нарушениями (эпилептические припадки, пирамидные,экстрапирамидные, мозжечкавыерасстройства), различной степенью отставанияумственного развития, опухолями внутренних органов. Факоматозы относятсяк редким заболеваниям. Наиболее частовстречаются туберозный склероз Бурневиляи нейрофиброматоз Реклингхаузена. Остальныеформы: энцефалотригеминальныйангиоматоз Стерджа-Вебера, атаксия - телеангиэктазияЛуи - Бар, церебро - ретинальныйангиоматоз Гиппеля-Линдау -наблюдаются реже.

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля-Прингла).

Наследуетсяпо аутосамно-доминантному типу с неполнойпенетрантностью. Чаще болеют мужчины. Первичныйбиохимический дефект не известен.

Патоморфология. Морфологической основойзаболевания является разрастаниеглиозных элементов мозга в виде узелковили бугорков белесовато-желтого цвета различнойвеличин ы, плотных на ощупь, локализующихсяв коре головного мозга, беломвеществе, подкорковых ганглиях, мозжечке,стволе и желудочках мозга, спинноммозге. Гистологически в этих участках определяютсяатипичные гигантские клетки с большим количеством отростков и крупнымЯдром. Описанные новообразованияимеют склонность к обызвествлению. Обнаруживаютсятакже многообразные порокиразвития и опухоли внутренних органов (сердца, почек, печен и, подЖелудочнойи щитовидной желез, яичников) и участкипигментации на коже. Определяется разрастаниеглиальных элементов по перифериисетчатки и на диске зрительного нерва.

Клиническая картина. Заболевание проявляетсяобычно на первом году жизниклассической триадой симптомов: эпилептическимиприпадками, поражением кожии прогрессирующим слабоумием. К этим симптомам передко присоединяются гидроцефалия,признаки поражения пирамиднойи экстрапирамидной систем. Эпилептическиеприпадки - наиболее частыйи ранний симптом. Характер их может быть полиморфным: развернутые судорожныеприступы, малые припадки с так называемымисааламовыми судорогами (кивательныедвижения головой вверх, вниз илив стороны, которые могут сопровождаться вскидыванием рук), малые приступы типакивко в, психомоторные эквиваленты.

С возрастом припадки учащаются. На кожелица имеются опухолевидные разрастания (аденомы сальных желез Прингла), имеющиевид бабочки с папулами розового иликрасного цвета; на лице, шее, туловище, конечностях - кожные фибромы, палилломы, ангиэктазии, участки седых волос на голове, пигментации, депигментаци и утолщения кожи («Шагр еневая кожа»). Психические расстройства проявляются прогрессирующим снижением интеллекта, достигающим иногда степени идиотии. Опухоли внутренних органов при жизниклинически проявляются редко и чащевсего обнаруживаются на вскрыти и. Зрительные функции нарушаются в зависимостиот локализации новообразований наглазном дне.

Дополнительные методы исследования. В анализах крови, мочи и цереброспинальной жидкости специфические измененияотсутствуют. На краниограммах могут обнаруживатьсяотдельные характерные петрифмкаты (в местах разрастания и обызвествленияглии), иногда - признаки гидроцефалии. При элекроэнцефалографии определяются локальные или диффузныеизменения. На глазном дне - очаги новообразований.

Лечение симптоматическое. Основноевнимание следует уделять купированиюэпилептических припадков. Назначаютбензонал, дифенин, гексамидин, вальпроевукислоту. При психическом возбуждении, эпилептическом статусе вводят нейролептики (аминазин), транквилизаторы: диазепам (седуксен). Лечение должно быть дли тельными непрерывным. При симптомахвнутричерепной гипертонии применяют дегидратирующие средства, осмотическиедиуретики. При двигательных нарушенияхназначают курсы антихолинэстеразныхпрепаратов, улучшающих передачу возбужденияв си напсах (прозерин, галантамин), в сочетании с препаратами, влияющими наобмен веществ в нервных клетках (витаминыгруппы В, ноотропил, аминокислоты, кортекс ин, церебролизин). Медикаментозноелечение сочетают с лечебной физкультурой, массажем, общеукрепляющими мероприятиями.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующиеся поражением кожи и нервных стволов. Мужчины болеют чаще.

Этиология и патогенез. Тип наследованияаутосамно-доминантный с высокойпенетрантностью, хотя встречаются спорадическиеслучаи заболевания. Биохимическийдефект неизвестен.

Патоморфология. Макроскопически накоже лица, шеи, туловища, конечностей выявляютсяразличной величины светло-коричневыепятна, имеющие тенденцию к росту, гистологически представляющие собой отложение пигмента в базальном слое дермы. Под ними или независимо от них по ходунервных стволов можно обнаружить опухолевыеобразования, не связанные с окружающимитканям и, плотные на ощупь, 1-2 см в диаметре, безболезненные припальпации. Опухоли периферических и черепныхнервов по гистологической структуре являются невриномам и, шванномами, внутричерепные опухоли - нейрофибромами, реже - глиомам и, менингиомами, астроцитомами, эпендимомами. Число опухолейможет варьировать от единичных до огромногоколичества. Наряду с этим довольночасто обнаруживаются аномалии развития костной системы: деформации скелета, незаращение дуг позвонков, асимметриичерепа и другие днепластические черты,аномалии развития внутренних органов.

Классификация. В зависимости от преобладающейлокал и зации патологическогопроцесса различают центральную и перифермческую формы заболевания. При центральнойформе опухоли локализуются на корешках черепных нервов и спин ногомозга, в редких случаях - в полушарияхили оболочках спинного мозга, мозжечке;при перифермческой форме - непосредственнов коже и на нервных стволах.

Клиническая картина. Первые клинические симптомы могут проявляться уже прироЖдении или в раннем детском возрастевозникновением на коже пигментных пятен. Иногда заболевание впервые развивается в пубертатном периоде. Параллельнаэтому обнаруживаются единичные илимногочисленные u1086 опухоли. Жало бы могутпол ностью отсутствовать или отмечаютсяболи, гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов. Неврологические симптомызависят от локализации и размераопухолей. Из черепных нервов наиболеечасто поражаются слуховые - двусторонняяневринома VI I I пары может быть иногдаединственным признаком нейрофиброматоза. Часто поражаются зрительные нервы.Глазные симптомы встречаются примерно у 20% больных. Обнаруживаютсяплексиформные нейрофибромы склеры,радужной оболочки, конъюнктивы. Позднеемогут возникнуть вторичная глаукома,застойный диск зрительного нерва, экзофтальм.

Иногда глазные симптомы сочетаютсяс гипертрофией лица, век. Формированиеневрином на черепных нервах можетсочетаться с диффузным разрастанием пораженнойчасти тела: половины языка, лица, шеи, гипертрофией внутренних органов.При центральных формах нейрофиброматозавследствие опухолевых разрастанийв головном и спинном мозге, мозжечкеможет наблюдаться клиническая картинаобычных опухолей. Возможны эпилептиформныеприпадки. При периферическихформах довольно часто возникают расстройствачувствительности. Двигательнаяфункция обычно не нарушается.

Лечение и профилактика. Специфическоголечения не существует. При единичныхпериферических, интракраниал ьных и спинальныхопухолях возможно оперативноевмешательство. В ряде случаев хирургическимпутем удаляют и множественные кожныеновообразования для устранения косметического дефекта. Из симптоматическихсредств при выраженном болевом синдромепоказаны анальгетики. Меры профилактикитакие же, как при туберозномсклерозе.

Атаксия-телеангиэктазия -- наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых. Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии -- ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p). Клиническая картина * Поражение ЦНС * Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом * Экстрапирамидные симптомы -- гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) * Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет * Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов. * Нарушения иммунитета * Гипоплазия тимуса * Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг, * Поражение сосудов. Телеангиэктазии -- образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи. * Поражение других систем * раннее поседение волос * атрофические изменения кожи лица * пигментные пятна * себорейный дерматит * незначительное отставание в росте * задержка умственного развития * частые пневмонии, синуситы * новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) * для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен * снижение толерантности к глюкозе. Лечение Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия

148. Наследственные нервно-мышечные заболевания. Пояснично-конечностная форма Эрба-Рота. Псевдогипертоническая форма Дюшена

Проrрессирующая мышечнаядистрофия Эрба-Рота

Наследуется по аутосамно-рецессивномутипу. Патаморфологическая картинасоответствует первично-мышечному поражению.

Клиническая картина. Первые признакизаболевания проявляются преимущественнов 1 4- 1 6 лет, крайне редко - в 5 - 1 0-летнемвозрасте. Начальными симптомами являютсямышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физическойнагрузке, изменение походки по типу «утиной>>.Атрофии в начале болезни локализуютсяв проксимальных группах мышц нижнихконечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцытазового и плечевого пояса. В значительноболее поздних стадиях в процесс вовлекаютсямышцы спины и живота. Вследствиеатрофии возникают лордоз, «крьтовидные» лопатки, «осиная>> талия. При вставаниибольные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой>>. Псевдогипертрофиимышц, контрактуры суставов, сухожильныеретракции, как правило, выраженыумеренно. Глубокие рефлексы угасаютрано. Ти пично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексовс двуглавой и трехглавой мышц плеча.Те чение быстро прогрессирующее. Инвалидизациянаступает рано.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагнозставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивныйтип наследования), особенностей клиники(начало болезни преимущественно в 1 4- 1 6 лет, атрофии проксимальных группмышц, умеренные псевдогипертрофи и,быстрое прогрессирование), результатахэлектронейромиографии и данных биопсиимышц, выявляющих первично -мышечныйхарактер изменений.

Прогрессирующаи мышечнаядистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна - наследуемая прогрессирующая мышечнаядистрофия, характеризуюшалея началомв раннем возрасте, симметричной атрофиеймышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-еуставными и психическиминарушениями, злокачественным течением.

Наследуется по рецессивному, сцепленномус Х-хромосомой типу. Доброкачественноетечение такой миодистрофии имеет вариантмышечной дистрофии Беккера. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаизаболевания у девочек крайне редки, хотяи возможны при карнотипе ХО и приструктурных аномалиях хромосом (Хр2 1. 2,ген D M D дистрофина).

Патоморфология. Характеризуется перерождениеммышечной ткани, замещениемее жировой и соединительной тканью, некрозомотдельных волокон.

Клиническая картина. Первые признакизаболевания проявляются в 1 - 3 года жизнислабостью мышц тазового пояса. Уже на 1 -м году обращает н а себя внимание отставание детей в моторном развитии.вставать, ходить. Движения неловкие. при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются,падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая 'lfЫшечнаяутомляемость, проявляющая ел прифизической нагрузке - длительной ходьбе,подъеме на лестницу, изменение походкипо типу <<утиной>>. В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во времявставания из горизонтального положе ния,с положения на корточках или со стула.Вставание происходит поэтапно с активнымиспользованием рук - «взбираниелесенкой>> или «взбирание по самому себе>>.

Атрофии мышц всегда симметричны. Вначалеони локализуются в проксимальныхгруппах мышц нижних конечностей - мышцах тазового пояса, бедер, а через1-3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальныегруппы мышц верхних конечностей - плечевойпояс, мышцы спины. Вследствие атрофиипоявляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «ос и ная» тал и я. Типичным, «классическим» симптомом заболеванияявляется псевдогипертрофия икроножныхмышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результатеселективного и неравномерного поражения различных групп мышц рановозникают мышечные контрактуры и сухожильныеретракц и и. Мышечный тонусснижен преимущественно в проксимальныхгруппах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезаютколенные рефлекс ы, позже - рефлексы с двутлавой и трехглавой мышц. Ахиллавырефлексы длительное время остаются сохранными.

Одной из отличительных особенностеймиодистрофии Дюшенна является сочетаниеданной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-еуставные нарушенияхарактеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудин ы. На рентгенограммахобнаруживают сужение костно мозговогоканала, истончение корковогослоя длинных диафизов трубчатых костей. Сердечно-сосудистые расстройства клиническипроявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостьютонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда(блокада ножек пучка Гиса и др.). Нейроэндокринныенарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других наблюдаютсясиндром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха.Интеллект у многих больных сниженв различной степени (от легкой дебильностидо имбецильности).Течение быстро прогрессирующее, злокачественное.

К 7- 1 О годам возникают глубокиедвигательные расстройства - выраженноеизменение походки, снижение мышечнойсилы, в значительной степени ограничивающиесвободное, самостоятельное передвижение больных. К 1 4- 1 5 годамнаступает обездвиженность.

Лечение направлено на поддержание физическойактивности пациента и улучшениекачества его жизни. И спользование протезовпозволяет больным двигаться и замедляетформирование сколиоза. Разрабатывается генная терапия (гены дистрофина и утрофина). Симптоматическое лечение.При наличии контрактур и фиксациисуставов показано ортопедическое вмешательство.Лекарственная терапия: преднизалан по 0, 7 5 мгjкгjсут. увеличивает мышечнуюмассу у мальчиков, страдающих мышечнойдистрофией Дюшенна, замедляя прогрессированиеболезни.

...