Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.
- 9032. Генетические аспекты ФКУ
Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
Определение с помощью близнецового метода доли участия генетических и средовых факторов в формировании уровня и вариабельности артериального давления. Анализ роли различных генных ассоциаций в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонии.
Исследованы особенности формирования холодовой гиперреактивности дыхательных путей среди детского населения в условиях низких температур Республики Саха путем поиска гена р2-адренорецептора ADRB2 в группе больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов.
Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.
Анализ современных научных подходов к объяснению развития расстройств аутистического спектра (РАС) в рамках генетических теорий. Литературный обзор публикаций, представляющих современные генетические теории этиопатогенеза РАС в детской психиатрии.
Литературный обзор публикаций по проблеме аутизма. Оценка влияния наследственных факторов или приобретенной генетической патологии на реализацию социально-коммуникативных функций головного мозга. Изучение этиологии расстройств аутистического спектра.
Гипертрофическая кардиомиопатия как генетическое заболевание, характеризующееся гипертрофией левого желудочка. Знакомство с генетическими аспектами, клиническими проявлениями, диагностикой и современными подходами лечения гипертрофической кардиомиопатии.
Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.
Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
Рассмотрение роли генетических изменений во взаимосвязи с биологическими характеристиками рака кожи: аномальной пролиферацией, предотвращением апоптоза, васкуляризацией, неадекватным иммунным ответом. Генетика базальноклеточного и плоскоклеточного рака.
Канцероген как факторы окружающей среды, воздействие которых на организм человека или животного повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей. Генетические и эпигенетические детерменаты. Индивидуальная радиационная чувствительность.
Анализ возможности использования генетических методов исследования ферментов, отвечающих за антиоксидантную защиту у детей, рожденных благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям. Оценка влияния выявленных нарушений на состояние здоровья детей.
Значимые гены, играющие важную роль в метаболизме витамина D. Однонуклеотидные замены в них, ассоциированные с пониженной концентрацией витамина в крови и различными заболеваниями. Рекомендации по медикаментозному лечению гиповитаминоза у взрослых.
Комплексное изучение сочетания генетических показателей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у лиц с хронической сердечной недостаточностью ХСН с сохраненной фракцией выброса. Частота полиморфизма гена FTO в группе пациентов с ХСН.
Диагностика и профилактика когнитивных расстройств. Изучение полиморфизмов, ассоциированных с различной генной патологией. Создание информативных баз данных по мультифакториальным заболеваниями человека. Исследование синтеза эндотелина в кардиологии.
Маркер, как легко определяемый, устойчивый признак организма, по которому можно судить о другой характеристике организма. Классификация генетических маркеров быстроты и силы, выносливости и деятельности высшей нервной системы спортсменов каратэ.
Определение понятия генетический маркер и его использование для изучения отношений между унаследованной болезнью и ее генетической причиной. Тест-системы на основе молекулярных методов исследований. Свойства ДНК маркеров и анализ полиморфизма генов.
Анализ полиморфизма гена матричных протеиназ среди детей с хроническим бронхитом. Роль воспалительного процесса в патогенезе заболеваний органов дыхания. Алгоритм выявления группы риска с высокой вероятностью возникновения хронического бронхита.
Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
Разработка Г. Менделем научных принципов описания и исследования гибридов. Открытие основных законов наследования в ряду потомства. Анализ роли мутаций. Здоровый образ жизни как решающий фактор сохранения здоровья. Тренировка и поддержание иммунитета.
- 9053. Генетические основы рака
Сущность и факторы возникновения рака, общее описание и клиническая картина данного заболевания. Статистика заболеваемости в современном мире, основные риски развития. Механизм экспрессии протоонкогенов и его физиологическое обоснование. Стадии рака.
Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Закон генетического разнообразия. Белки тканевой совместимости. Индивидуальность ДНК. Представления о прогрессивном развитии живого мира. Паразитизм и защита. Генетическая предрасположенность к болезням. Профиль раковой клетки. Обман иммунной системы.
Домашняя кошка как уникальный модельный объект для популяционно-генетических и геногеографических исследований. Знакомство с основными генетическими процессами в популяциях Felis catus города Гомеля в районах с различным уровнем индустриализации.
Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.