Исследование связи показателей фрагментации ДНК спермы с классическими параметрами спермограммы, с количеством незрелых сперматозоидов в эякуляте. Зависимость наличия анеуплоидий в ядрах мужских гамет и количества незрелых сперматозоидов у мужчин.
Увеличение заболеваемости шахтеров антракозом. Поиск генетических маркеров. Определение эритроцитарных антиген серологическими методами с помощью стандартных изогемагглютинирующих сывороток и цоликлонов. Корреляция фенотипов с различными заболеваниями.
Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
Анализ частоты и структуры хромосомной патологии у супружеских пар с разным числом самопроизвольных выкидышей при невынашивании беременности. Суть аллельного полиморфизма генов системы детоксикации и гена дисфункции эндотелия в плацентах у родильниц.
Исследование причин мочекаменной болезни, которая является мультифакториальным заболеванием. Определение возможных ассоциаций рецидивного уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни. Анализ сравнения частот генотипов и аллелей.
Восприимчивость к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Исследование динамики развития заболевания. Раскрытие генетических основ естественной резистентности к ВИЧ. Анализ аллельных вариантов генов хозяина. Процесс проникновения вируса в клетку-мишень.
Накопление определенных неврологических симптомов у взрослых больных шизофренией, их родственников и в оценке наследуемости неврологических аномалий в семьях. Сущность метода разложения фенотипических дисперсий суммарного неврологического показателя.
Полипы, основные причины их появления. Клиническое исследование симптомов полипоза. Аномальное разрастание здоровых тканей. Анализ анамнеза заболевания и жалоб больного. Постановка диагноза множественных полипов. Лечение и профилактика полипоза.
Общая характеристика и современные методы исследования шизофрении. Генетические причины данного заболевания и его эпигенетические механизмы. Возможные мишени нарушений эпигенетической регуляции. Провоцирующие средовые факторы риска при шизофрении.
Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
Оценка эффективности терапии иматинибом у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами исследования. Определение и характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями.
Цитогенетическая характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями. Оценка их роли в прогнозе эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза. Анализ действенности молекулярно-генетического мониторинга в терапии.
Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
- 9075. Генетический полиморфизм CYP2C19 – предиктор клинической эффективности ингибиторов протонной помпы
Обзор научных данных о влиянии генетического полиморфизма изофермента CYP2C19 на фармакокинетику, фармакодинамику, клиническую эффективность и безопасность ингибиторов протонной помпы, благодаря наличию "медленных" аллелей CYP2C19*2 и CYP2C19*3.
Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.
Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
Генотипова і субтипова структури НВV-інфекції. Особливості клінічних проявів гострого і хронічного гепатиту В. Синтез протизапальних цитокінів у хворих на ГГВ та ХГВ із різними генотипами НВV. Розробка методики прогнозування перебігу та наслідків хвороби.
Розробка методики локального підведення у брижу кишки препаратів. Розвиток післяопераційного перитоніту у хірургічних хворих, у яких після оперативних втручань на органах травлення були наявні виражені порушення моторно-евакуаторної функції кишки.
Дослідження основних ланок патогенезу ожиріння та артеріальної гіпертензії. Визначення можливих ризиків розвитку ожиріння у хворих на артеріальну гіпертензію в залежності від поліморфізмів Arg389Gly гену бета1-адренорецепторів та Т393С гену GNAS1.
Дослідження генетичних процесів у генофондах ізольованих груп сільськогосподарських і диких тварин. Використання поліморфізму структурних генів та анонімних послідовностей ДНК для виявлення генетичної диференціації видів. Наслідки трансгенозу для тварин.
Вплив підводного плавання в результаті затримки дихання на розвиток гіпоксії навантаження в спортсменів. Характер зміни природних регуляторних процесів дихального центру. Вклад генів в організацію адаптивних реакцій на гіпоксичні і гіперкапничні стимули.
Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.
- 9087. Генетична характеристика хлопців-підлітків із конституціональною формою затримки статевого розвитку
Дисертаційна робота присвячена вивченню ролі генетичних факторів у формуванні конституціональної форми затримки статевого розвитку. Встановлена переважна передача патологічної ознаки водночас по обох лініях спорідненості з ураженням осіб чоловічої статі
Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
Методи експресної оцінки параметрів екологічної пластичності і еколого-генетичного районування. Структура генетичних кореляцій у споріднених видів озимих пшениці й тритикале. Методи оцінок комбінаційної здатності при неповних діалельних схрещуваннях.