Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.

Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.

Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.

Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.

Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.

Преимущества внедрения генных технологий в клиническую практику. Влияние генетических особенностей организма человека на действие лекарственных средств как предмет изучения фармакогенетики. Методика определения сопутствующих продуктов метаболизма.

Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.

Изучение клинико-биохимических особенностей хронического вирусного гепатита в семейных случаях у детей в зависимости от циркуляции генотипа HBV в определенном носительстве фенотипа Нр. Противовирусная терапия с применением препаратов Ламивудин и Виферон.

Выявление дифференциации на региональном уровне популяционной системы населения Евразии и оценка положения генофонда Западного Кавказа. Характеристика генофондов на этническом уровне популяционной системы по единому набору репрезентативных выборок.

Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений, как в половых, так и в соматических клетках. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов, методы их лечения. Разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.

Характеристика генома человека как биологической информации, необходимой для построения и поддержания организма. Изучение регуляторной последовательности генома человека и особенностей его организации. Анализ вирусных геномов и их влияния на человека.

Последние изучения в области геномики в контексте биоэтического регулирования. Клонирование и редактирование генома человека. Особенности генной терапии как одной из новейших направлений развития медицины. Изменение биологических характеристик человека.

Определение сущности геномики — раздела молекулярной генетики, посвящённого изучению генома и генов живых организмов. Исследование метода Сэнгера. Изучение понятия метаболономики, апоптоза, цистрона, аллели, транслокации, дупликации, интерферонов.

Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.

Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.

Определение понятия генотипа - генетической конституции организма и совокупности всех наследственных задатков данной клетки или организма. Анализ генетической системы бактерий. Рассмотрение модели регуляции лактазного оперона и передачи информации.

Обоснование актуальности изучения популяции C. clematidea (Shrenk) Clark, произрастающей в юго-восточных регионах Казахстана. Исследование нуклеотидной последовательности C. cle-matidea (Shrenk) Clar. Применение данной группы растений в медицине.

Изучение влияния индивидуальных особенностей генетических факторов на эффект гиполипидемической терапии у больных ишемической болезнью сердца с изолированной и сочетанной гиперлипидемией. Взаимосвязь генотипа по полиморфному маркеру С3435Т гена MDR1.

Оценка эффективности средств гиполипидемической терапии на основе критериев генетической гетерогенности субпопуляции для коррекции нарушений липидного обмена у больных кардиологического профиля. Включение эзетимиба в схему гиполипидемической терапии.

Придатність використання фенотипових поліовірусних маркерів вірулентності для вірусів ЕСНО. Виявлення методом секвенування фрагменту РНК мутаційних змін в локусі поверхневого білку VP1 на рівні нуклеотидів між штамами, ізольованими від здорових та хворих.

Анализ клинических данных об известных моногенных сердечно-сосудистых заболеваниях. Оценка функционального значения нуклеотидных полиморфизмов и соответствующих аминокислотных замен. Описания генов, вовлеченных в патофизиологию сосудистых заболеваний.

Классификация генов, задействованных в патогенезе сосудистых заболеваний. Гены системы гемостаза. Изучение общей схемы атеросклеротического процесса. Метаболизм жировой ткани. Исследование понятия вазоконстрикции и вазодилатации. Ремоделирование сосудов.

Антитела, синтезируемые в ответ на VACV вакцинацию. Основные антигены VACV, на которые выявлен синтез антител у более чем 25% вакцинированных добровольцев. Цитотоксические т-лимфоциты, индуцируемые VACV. Получение аттенуированных противооспенных вакцин.

Факторы, влияющие на территориальную дифференциацию показателей медицинского обслуживания населения в России, региональные закономерности заболеваемости, смертности, продолжительности жизни. Закономерности территориальной организации здравоохранения.

Скрининг лекарственных растений по содержанию биологически активных и экстрактивных веществ и экологической чистоте. Сравнение популяций по ботанико-географическим районам. Использование геоинформационных технологий в лекарственном ресурсоведении.

Возможности использования геоинформационных технологий в ресурсоведении дикорастущих лекарственных растений на примере Пермского края. Сведения о флористическом составе, географических и геоботанических условиях края. Состояние лекарственной флоры.

Расчетные индексы для оценки геометрической модели сердца. Результаты исследования формирования геометрической модели сердца у пациентов. Характеристика индекса сферичности. Индекс относительной толщины стенки левого желудочка. Индекс массы миокарда.

Причины гепатита как воспалительного заболевания печени. Особенности классификации, путей передачи вирусов гепатита, их признаки и частота хронизации. Характеристика методов защиты и лечения. Клиническая картина, инкубационный период вирусных гепатитов.