Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Характеристика форм паркинсонизма. Симптомы, характерные для болезни Паркинсона: гипокинезия, тремор и ригидность. Диагностика и лечение людей с нарушением деятельности базальных ганглиев головного мозга.

Клинические и инструментальные методы диагностики и дифференцированное лечение пациентов с болезнью Паркинсона и сосудистым паркинсонизмом. Клиническая эффективность применения противопаркинсонических средств и препаратов нейрометаболического действия.

Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.

Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.

Понятие, этиология и патогенез болезни Пика как прогрессирующего заболевания центральной нервной системы, характеризующееся деструкцией и атрофией коры головного мозга преимущественно в области лобных и височных долей. Принципы его диагностики и лечения.

Атрофические процессы в долях мозга. Лобно-височная деменция с характерным началом в возрасте 50-60 лет. Современные факторы, повышающие риск развития болезни Пика. Медикаментозная терапия болезни Пика. Основные стадии развития и симптомы слабоумия.

Болезнь Пика представляет собой редкий вид лобно-височной деменции с характерным началом в возрасте 50-60 лет и преимущественной атрофией коры височных и лобных долей мозга. Прогрессирующий характер патологии и трудности ее диагностирования в медицине.

Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.

Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.

Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.

Этиология и патогенез нейрофиброматоза (или болезни Реклингхаузена) - факоматоза со значительными поражениями кожной поверхности. Типы изученных форм нейрофиброматоза. Течение и прогноз заболевания, реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе.

Сердечно-сосудистая система. Биохимический и общий анализ крови. Рентгенография грудной клетки. Буллезно-геморрагическая рожа правой нижней конечности, рецидивирующая. Лимфовенозная недостаточность. Флюктуация в центре плотной инфильтрированной зоны.

История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

Склеродермия как поражение соединительной ткани и заболевание, длящееся длительное время и характеризующееся уплотнением кожи. Этиология и патогенез склеродермии. Уплотнение кожи при диффузной склеродермии, его распространение и функциональные нарушения.

Редкие заболевания: перспективы их решения. Болезнь Стилла взрослых: критерии диагноза, течения, клинические наблюдения. Применение канакинумаба при болезни. Проведение дифференциальной диагностики с инфекционными, ревматологическими заболеваниями.

Характеристика основных жалоб пациента на момент курации. Составление анамнеза заболевания. Общий осмотр больного и анализ данных топографической перкуссии легких. Определение оптимальной терапевтической схемы для лечения синдрома Стилла у взрослых.

Характеристика болезни Стилла взрослых: ее этиология и патогенез, клиническая картина. Обнаружение артралгий и артритов, влияние болезни на мелкие суставы кистей. Особенности анкилозы в области стоп и шейного отдела позвоночника, обнаруженные у пациентов.

Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.

Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.

Жалобы больного на слезотечение, ощущение инородного тела, зуд и низкое зрение правого глаза. Патологические глазные симптомы. Помутнение роговичного трансплантата. Операция на правом глазу по замене хрусталика в связи с полученной травмой головы.

Увеличение лимфатических узлов, полисерозит. Обнаружение диффузного накопления липидов при гистологическом исследовании в кишечнике. Основные причины возникновения болезни Уипла. Сердечно-сосудистые, неврологические и легочные проявления болезни.

Распространенность болезни Фабри в различных странах мира. Патогенетические звенья заболевания, характеристика его клинической картины. Основные осложнения (офтальмологические нарушения, изменения клапанов сердца). Лабораторная диагностика, лечение.

Триада Фалло - сложная врожденная патология сердца, морфологическую основу которой составляют три компонента: дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и гипертрофия правого желудочка. Характерные клинические признаки заболевания.

Знакомство с обзором клинического случая болезни Фара – редкого нейродегенеративного заболевания. Анализ современных сведений об этиологии и патогенезе феррокальциноза базальных ядер. Общая характеристика основных этиологических факторов болезни Фара.

Клинико-лабораторные проявления гемофилии А и болезни Виллебранда. Особенность мутаций при заболевании. Основная характеристика нарушений синтеза молекулы антигемофильного глобулина. Сущность проявления кровоточивости из слизистых оболочек при диагнозе.

Болезнь Ходжкина, ее первичная локализация. Особенности течения лимфогранулематоза, клинические стадии и гистологические типы болезни. Основные виды заболевания: лимфогистиоцитарный, нодулярный склероз, смешанно-клеточный, с лимфоидным истощением.

Нарушение двигательных и мануальных функций пациента, отражение болезни на качестве жизни и ограничение их ежедневной физической активности. Развитие болезни Шарко – Мари – Тута 1А типа, этиология, частота встречаемости и патогенез, эффективность лечения.

Изучение диффузных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез болезни Шегрена. Сочетание сухого кератоконъюнктивита, ксеростомии и хронического полиартрита. Снижение секреции слезной жидкости. Противовоспалительная и иммунодепрессивная терапии.

Исследование распространения системных аутоиммунных и лимфопролиферативных болезней в РФ. Анализ клинических проявлений и оценка трудностей дифференциальной диагностики болезни Шегрена. Снижение осложнений гиполакримии и заболеваний экзокринных желез.

Первичный синдром Шёгрена (болезнь Шёгрена) как системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, его основные клинические признаки. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика болезни, ее диагностика, лечение и профилактика.