Характеристика детской неврологии

Выпрямляющие рефлексы туловища и реакции равновесия развиваются с задержкой. Дети начинают сидеть и ходить в более позднем возрасте. Двигательные нарушения могут сочетаться с задержкой психического развития и речевыми расстройствами. Судороги наблюдаются реже, чем при других формах церебрального паралича. \/ Спастическая гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями преимущественно на одной стороне. Нога при спастической гемиплегии поражается меньше, чем рука. Мышечный тонус в руке выше, она согнута во всех суставах; приведенная к туловищу кисть у детей раннего возраста сжата в кулачок, у старших детей иногда находится в положении «руки акушера». Выпрямляющие рефлексы туловища и реакции равновесия развиваются вовремя или с некоторой задержкой. При пневмоэнцефалографии иногда обнаруживаются кисты, сообщающиеся с желудочками, порэнцефалия. Рубцовые сращения в дальнейшем нередко являются причиной эпилептических припадков джексоновского типа. Интеллект при этой форме бывает обычно сохранным или нерезко сниженным.

Двойная гемиплегия характеризуется двигательными нарушениями во всех конечностях, при этом в руках больше, чем в ногах (реже руки и ноги поражены в равной степени). Двигательные нарушения часто асимметричны из-за большей выраженности асимметричного шейного тонического рефлекса на одной стороне. Обнаруживаются псевдобульбарные расстройства, нарушения глотания, дефекты речи. Выпрямляющие рефлексы туловища и реакции равновесия почти не развиты. Дети не сидят, не ходят. Задержка психического развития, связанная с первичным поражением мозга, усугубляется тяжелой обездвиженностью и невозможностью контактировать с детьми своего возраста. Эта форма детского церебрального паралича нередко сочетается с микроцефалией и малыми аномалиями развития, что свидетельствует о патологии внутриутробного периода. Двойная гемиплегия -- наиболее тяжелая форма детского паралича -- диагностируется уже в период новорожденности.

Очень редко встречаются формы детского церебрального паралича, которые условно обозначаются как моноплегия или параплегия. Большинство параплегии -- в действительности тетраплегии, при которых руки поражены в очень слабой степени, а моноплегии -- это фактически гемиплегии, но одна из конечностей страдает незначительно и поражение не всегда диагностируется.

Атонически-астатический синдром («вялая» форма детского церебрального паралича). В клинической картине на первый план выступает выраженная мышечная гипотония. В отличие от спинальных амиотрофий сухожильные рефлексы сохранены или повышены. Патологическая постуральная активность выражена слабо и обнаруживается при эмоциональном напряжении, когда повышается мышечный тонус. Миостатический тонус нарушен, выпадают рефлексы антагонистов, страдают статические функции. Дети долго не могут держать головку, сидеть, стоять, ходить. Реакции выпрямления и равновесия иногда отсутствуют до 2--3-летнего возраста. Наблюдается ряд переходных форм от атонически-астатического синдрома до эссенциальной мышечной гипотонии.

У детей с атонически-астатическим синдромом после первого года жизни можно отметить атетоидные движения в дистальных отделах рук. Морфологические нарушения обнаружены в лобных долях (лобарный склероз), лобно-мостомозжечковых путях и мозжечке.

Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным поражением структур стриопаллидарной системы (рис. 80). Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормогонией, наблюдаются перемежающиеся спазмы, приступы повышения мышечного тонуса, обусловленные изменяющейся активностью тонических рефлексов на фоне гипотонии. Позотонические рефлексы выражены слабо. Движения детей неловки, сопровождаются излишними двигательными реакциями; В зависимости от характера гиперкинез может быть более выражен в проксимальных или дистальных отделах конечностей, мимической мускулатуре, мышцах шеи. Различают гиперкинезы типа атетоза, хореоатетоза, хореи, торсионной дистонии. При гиперкинетической форме церебрального паралича часто наблюдаются речевые расстройства. Психическое развитие страдает меньше, чем при других типах. Эта форма детского церебрального паралича часто связана с гемолитической болезнью новорожденного, обусловленной иммунологической несовместимостью крови плода и матери.

Мозжечковая форма характеризуется нарушениями координации в сочетании со спастическими параличами, атонически-астатическим синдромом. Атаксия может быть результатом повреждения мозжечка, его связей или повреждения корково-подкорковых структур мозга. Спастичность в этих случаях умеренная и поражаются в основном флексорные группы.

Диагностика детского церебрального паралича основана на твердом знании основных этапов психомоторного развития ребенка (см. главу 10). Важно помнить, что патологическая постуральная активность, спастическая гипертония нередко отчетливо выявляются только к 3--4-месячному возрасту, а иногда и позже. Поэтому большое значение имеют наблюдение за детьми, особенно в случаях с неблагоприятным акушерским анамнезом, учет динамики врожденных безусловных рефлексов, последовательности становления реакций выпрямления и равновесия, характера изменения мышечного тонуса.

Лечение детского церебрального паралича должно быть комплексным и начинаться с первых недель жизни ребенка. Мозг ребенка раннего возраста пластичен и обладает большими компенсаторными возможностями, поэтому лечение, начатое в период формирования статических и локомоторных функций, дает наиболее благоприятные результаты. Моторная деятельность у ребенка раннего возраста в основном рефлекторная, а высшие интегративные центры только начинают созревать. В связи с этим раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует своевременному развитию моторики. Кроме того, в раннем возрасте спастические явления выражены нерезко, отсутствуют патологические позы, деформации, контрактуры, вследствие чего двигательные навыки вырабатываются лучше.

Лечение в раннем возрасте проводится с целью подавления постуральной активности и создания возможностей для выработки нормальных постуральных реакций (выпрямление головы, туловища, опорной реакции рук, ротации и реакции равновесия), а также предупреждения контрактур и деформаций, выработки двигательных навыков, которые в дальнейшем могут быть использованы при самообслуживании ребенка. Эти принципы положены в основу восстановительных мероприятий. Важной частью комплексного лечения церебрального паралича являются ортопедические мероприятия. Они помогают сохранить правильное физиологическое взаимоотношение головы, туловища, конечностей и способствуют профилактике контрактур. К ортопедическим приспособлениям, с помощью которых части тела можно придать физиологическое положение, относятся лонгеты, туторы, шины, шины-штанишки, валики, воротники и др. Ортопедические укладки чередуют с лечебной гимнастикой, физиотерапией. Основными целями лечебной гимнастики являются торможение патологической тонической рефлекторной активности, нормализация на этой основе мышечного тонуса и облегчение произвольных движений, тренировка последовательного развития возрастных двигательных навыков ребенка.

Наряду с лечебной гимнастикой при церебральных параличах широко применяются общий лечебный и точечный массаж, физиотерапевтические методы лечения, которые не только улучшают функцию нервно-мышечного аппарата, но и способствуют повышению реактивности организма. Эффективны лечебные ванны, озокеритовые аппликации, горячие укутывания, лекарственный электрофорез, импульсный ток, электростимуляция мышц. Восстановление двигательных функций при детском церебральном параличе более эффективно, если его проводят в сочетании с медикаментозным воздействием. Применяют препараты, улучшающие обменные процессы в нервной системе (глутаминовая кислота, липоцеребрин, церебролизин, аминалон, ноотропил, витамины В1, В6, В12, ацефен, пирацетам и др.), снижающие мышечный тонус (мидокалм, мидантан, амедин), улучшающие нервно-мышечную проводимость (прозерин, галантамин, калимин, оксазил), уменьшающие гиперкинезы, рассасывающие, улучшающие капиллярный кровоток, а также противосудорожные и другие симптоматические средства.

Особое внимание следует уделять коррекции речевых и психических нарушений. Логопедические и психолого-педагогические воздействия начинают применять уже в первые месяцы жизни ребенка. Раннее комплексное этапное и непрерывное лечение детей с церебральными параличами позволяет добиться значительного улучшения их двигательных и психических функций и достичь их социальной адаптации

2.2 Аномалии развития нервной системы

Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов - вирусных заболеваний матери, недостаточности маточно-плацентарного кровообращения, ионизирующей радиации, вибрации, тератогенных веществ и др. Основное значение в нарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора сколько временному совпадению его воздействия с периодами интенсивного формирования нервной системы так называемыми критическими периодами. Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременности приводит к грубым порокам развития нервной системы - дефектам смыкания нервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде как правило, не вызывают тяжелых пороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервной системы, уменьшению роста дендритов и т. д. Аномалии и пороки развития мозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития (дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервная система развиваются из одного эмбрионального зачатка -- эктодермы. Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5--7, косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и о возможности аномалий и пороков развития нервной системы.

Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: асимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо, раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти, аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раковин, их расположения. Диагностическое значение имеет их асимметрия, которая должна расцениваться как нарушение правильного развития симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвитием решетчатых костей. Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка. Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередко являются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформации костей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития.

Общая частота врожденных пороков развития составляет 15--42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26--28%.

ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Черепно-мозговая грыжа представляет собой сочетанный порок развития мозга и черепа в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки. Частота этого вида грыж составляет 1 случай на 5000 новорожденных.

Обычно черепно-мозговые грыжи локализуются по средней линии в области смыкания черепных швов. Они имеют разные размеры. Грыжевое выпячивание обычно покрыто кожей синюшно-багрового цвета или с гиперпигментацией. Кожные покровы могут изъязвляться, что сопровождается ликвореей и вторичным инфицированием. В 84% случаев черепно-мозговые грыжи локализуются в назофронтальной области и обусловлены дефектом решетчатой кости.

В зависимости от содержания грыжевого мешка различают менингоцеле, энцефаломенингоцеле, энцефалоцистоцеле.

Энцефаломенингоцеле -- выпячивание вещества мозга и оболочек в дефект черепа. Отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. В зависимости от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани наблюдается та или иная неврологическая симптоматика. Например, при дефекте в области затылочной кости (задняя черепно-мозговая грыжа) определяются нарушения статики, походки, координации, мышечного тонуса, связанные с поражением прилежащих частей мозжечка. Может также отмечаться расстройство жизненно важных функций -- сосания, глотания, дыхания. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущими в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания.

Наиболее часто (в 84% случаев) встречаются передние мозговые грыжи, связанные с дефектами в решетчатой кости.

Энцефалоцистоцеле -- грубый порок развития мозговой ткани, когда в грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. Отмечаются эктопия нервных клеток' дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной системы мозга.

Диагноз черепно-мозговой грыжи устанавливают на основании клинического осмотра. Подтверждается он рентгенологическим исследованием. 'Характер содержимого грыжевого выпячивания уточняют, с помощью пункции, трансиллюминации.

Лечение черепно-мозговых грыж хирургическое. Прогноз определяется протяженностью дефекта и характером грыжевого выпячивания. При менингоцеле прогноз благоприятный.

СПИННОМОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Спинномозговая грыжа -- сочетанный порок развития спинного мозга вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночника, обычно расположенного срединно (рис. 82). Spina bifida -- частый синоним термина «спинномозговая грыжа» (spina -- хребет, позвоночный столб, bifidus -- надвое расщепленный). Незаращение позвоночного канала без грыжевого выпячивания носит название spina bifida occulta. Частота спинномозговых грыж составляет 1 случай на 1000 новорожденных.

Грыжи могут располагаться на различных уровнях. Наиболее частая их локализация -- пояснично-крестцовый отдел позвоночного канала (60% случаев). Самая редкая локализация -- в шейном отделе (7,5%).

Грыжевое выпячивание выглядит как округлое или продолговатой формы образование, пигментированное или синюшной окраски. Кожа над ним истончена, блестящая. Ее изъязвление может приводить к истечению цереброспинальной жидкости. Ликворея может осложняться гнойным менингитом, носящим подострый или хронический характер.

Спинномозговые грыжи подразделяются в зависимости от содержимого грыжевого выпячивания.

Менингоцеле -- выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга. Грыжевое выпячивание просвечивает в проходящем свете, покрыто истонченной кожей с элементами атрофии, пигментными пятнами, оволосением. Менингоцеле достигает иногда огромных размеров, имеет ножку, при пункции спадается. Эта форма наиболее доброкачественная из всех спинномозговых грыж, так как спинной мозг обычно сформирован правильно.

Менингорадикулоцеле -- выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка. Грыжевое выпячивание имеет широкое основание, при пункции полностью опустошается. Неврологическая симптоматика при расположении грыжи в пояснично-крестцовом отделе характеризуется периферическими параличами и парезами, трофическими расстройствами на нижних конечностях.

Миеломенингоцеле -- в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом. Размеры грыжи почти не меняются при пункции. Характер неврологических симптомов и степень их выраженности определяются уровнем расположения грыжи и степенью вовлечения в процесс спинного мозга. Неврологическая симптоматика чаще всего характеризуется параличами или парезами ног, парезами сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Клиническая картина сопровождается грубыми трофическими расстройствами: отеком стоп, язвами и пролежнями на нижних конечностях и туловище.

Миелоцистоцеле -- выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка. Характерен вид грыжевого выпячивания: кожа истончена, синеватого оттенка, часто наблюдаются незаживающие свищи, окруженные участками грануляционной ткани. Грубые атрофические изменения в спинном мозге обусловливают выраженную неврологическую симптоматику: параличи, тазовые расстройства, нарушение трофики тканей.

При всех формах спинномозговых грыж неврологические расстройства часто сочетаются с гидроцефалией, пороками развития нижних конечностей, врожденной косолапостью и вывихами, синдактилией, полидактилией. Характер содержимого грыжевого выпячивания уточняют с помощью трансиллюминации, контрастной и радиоизотопной миелографии. При рентгенологическом исследовании выявляются характер и распространенность дефекта позвоночника.

Лечение хирургическое. Показаниями к нему являются сохранность функций спинного мозга и нормальное психическое развитие ребенка. Консервативная терапия предусматривает улучшение трофики паретичных конечностей, профилактику контрактур, предотвращение восходящей гнойной инфекции. Прогноз при менингоцеле благоприятный.

ЗАКРЫТОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ДУЖЕК ПОЗВОНКОВ

Это аномалия развития позвоночника, характеризующаяся незаращением дужек позвонков и реже дефектом тел позвонков, чаще на уровне V поясничного или I крестцового позвонка.

Аномалия может клинически не проявляться, и ее обнаруживают случайно при рентгенологическом исследовании позвоночника. Более редко такая патология сопровождается миелодисплазией. В этих случаях наблюдаются односторонние или двусторонние локальные атрофии мышц ног, деформации стоп, слабость сфинктеров мочевого пузыря, нарушение чувствительности в области промежности, выпадение ахиллова рефлекса.

Диагноз ставят на основании результатов рентгенологического исследования позвоночника. При отсутствии неврологических нарушений аномалия не требует специального лечения.

ДИАСТЕМАТОМИЕЛИЯ

Диастематомиелия -- порок развития спинного мозга, при котором он пересечен в переднезаднем направлении костно-хрящевыми пластинками или фиброзными спайками, фиксирующими его к позвоночнику.

Такие фиброзные тяжи обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Они нарушают процесс роста и развития спинного мозга, чем и обусловлены клинические симптомы.

Нарушения со стороны спинного мозга обычно появляются у ребенка в возрасте около 1 года или старше. Объем движения позвоночника ограничен, затруднено его сгибание, постепенно нарастает слабость в ногах, снижаются сухожильные рефлексы, появляются тазовые и трофические расстройства. Диастематомиелия может сочетаться со спинномозговыми грыжами, расщеплением тел позвонков, пигментацией кожи.

Диагноз диастематомиелии уточняют с помощью рентгенографии позвоночника, при которой обнаруживают костные выступы позвоночника. Контрастная или радиоизотопная миелография позволяет выявить хрящевые или фиброзные перегородки в спинном мозге.

Лечение хирургическое. Удаление в раннем возрасте аномальных костных выступов и рассечение фиброзных спаек определяют хороший прогноз при этом виде порока.

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Микроцефалия (рис. 83) -- уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. На долю микроцефалии приходится до 20% всех случаев олигофрении.

В настоящее время микроцефалию разделяют на наследственную, эмбриопатическую и синдромологическую (как синдром почти при всех хромосомных аберрациях и при некоторых болезнях обмена). Общая частота всех форм микроцефалии составляет 1,6 случая на 1000 новорожденных.

Под истинной микроцефалией понимают наследственную форму. Оба пола поражаются приблизительно с равной частотой. Среди других форм микроцефалии частота наследственной микроцефалии довольно вариабельна -- от 7 до 34%. Описаны семейные случаи. Микроцефалия передается по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу наследования. У фенотипически здоровых родственников выявляются уменьшение размеров черепа, невысокий интеллект. В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, судорог и др. Рецессивный тип наследования подтверждается также большим процентом кровнородственных браков: в среднем кровное родство обнаруживается в 1/3 случаев. Не отмечено корреляции с возрастом матери и порядком рождений. Распространенность гена истинной микроцефалии, по данным разных авторов, колеблется от 1/160 до 1/230.

В возникновении эмбриопатической микроцефалии имеют значение многие факторы: инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности), нарушение витаминного баланса. Причиной микроцефалии может быть также гипоксия плода и новорожденного. По всей вероятности, специфических факторов в этиологии микроцефалии нет; значение имеет период беременности, во время которого действуют экзогенные факторы.

Патогенез микроцефалии в настоящее время недостаточно изучен, однако большое значение придается внутриутробной гипоксии, а в случаях более позднего проявления микроцефалии немаловажную патогенную роль играют нарушения минерального обмена (кальция и фосфора).

Головной мозг при микроцефалии уменьшен в размерах. В норме отношение массы мозга к массе тела 1:33, а при микроцефалии -- 1:100. Больше всего страдает кора больших полушарий, которая недостаточно развита. Другие отделы мозга также имеют неправильное строение. Особенно большие изменения отмечаются в лобных долях: они значительно меньше нормы, извилины малочисленны, уплощены, сглажены. Описаны случаи отсутствия третьей лобной борозды. Часто встречаются пороки развития мозолистого тела. В отдельных случаях имеются изменения островка Рейля: уменьшение извилин, гипоплазия, зияние сильвиевой борозды. В затылочных долях, как правило, изменений меньше. Нарушается пропорция коры и стволовых отделов.

В норме масса мозжечка относится к массе мозга как 1:8, при микроцефалии это соотношение значительно увеличено. Мозжечок часто остается неприкрытым большими полушариями. Ствол мозга, за исключением пирамидных путей, слабо миелинизирован, как у недоношенных детей. Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой системы, особенно в бассейне средней мозговой артерии. Нередко страдает развитие ретикулярной формации. В некоторых случаях обнаруживаются деструктивные участки, следы воспаления, очаги кровоизлияния, петрификаты. Нервные клетки уменьшены в размерах, с маленькими отростками, с нарушением синаптической связи.

Клиническая картина микроцефалии зависит от того, в какой стадии развития плода действовал тот или иной фактор. В некоторых случаях диагноз микроцефалии можно установить при рождении или в первые месяцы жизни ребенка на основании тенденции к замедленному нарастанию размеров головы и диспропорции между темпами увеличения головы и окружности груди.

Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем. Очень характерен вид больного: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, ресницы очень длинные, густые, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни.

Основное место в клинической картине занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Психическое недоразвитие носит тотальный, диффузный характер! Относительно лучше сохраняются непосредственные эмоции.

В зависимости от особенностей темперамента, степени активности и подвижности нервных процессов больных с микроцефалией принято делить на две психопатические группы. Больные первой группы вялы, малоподвижны, безучастны к окружающему. Деятельность их крайне ограничена, носит пассивно-подражательный характер. При резком снижении интеллекта относительно сохранена эмоциональная сторона личности. Чаще встречаются больные второй группы. Они чрезмерно подвижны, суетливы, постоянно стремятся к деятельности. У этих больных нарушена способность к концентрации внимания -- оно крайне неустойчиво.

При более легкой степени олигофрении благодаря хорошей подражательной способности, механической памяти, живости эмоций больные относительно неплохо овладевают навыками правильного поведения, приобретают некоторую практическую ориентировку. Это позволяет им лучше адаптироваться в социальной среде, в семье. В тяжелых случаях глубоко страдают и эмоциональная сфера, навыки, деятельность.

Помимо психических нарушений, имеются изменения со стороны нервной системы: нарушения функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.

Диагноз. Микроцефалия может быть одним из симптомов хромосомных аберраций -- синдромов Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия D), болезни Дауна, синдрома «кошачьего крика». Некоторые болезни обмена аминокислот, липидов сопровождаются нарушением эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия.

Микроцефалию следует отличать от тех форм умственной отсталости, в патогенезе которых лежит первичный краниостеноз, приводящий либо к равномерному уменьшению черепа, либо к его деформации. При краниостенозе заболевание начинается в более позднем возрасте. До этого дети развиваются нормально, у них нет неврологических нарушений. Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, при этом диспропорции лицевой и мозговой частей черепа нет. Характерными признаками краниостеноза являются повышение внутричерепного давления, головные боли, косоглазие, пирамидные знаки, изменения на краниограмме.

Дифференциальная диагностика микроцефалии и микрокрании основывается на учете антропологических данных. При микрокрании интеллект сохранен, а уменьшение всех размеров головы пропорционально. Таким образом, диагноз микроцефалии устанавливают на основании результатов клинико-генеалогического изучения в сопоставлении с данными биохимических, рентгенологических и цитологических исследований.

Лечение. При микроцефалии применяют медикаментозную терапию -- стимулирующую, седативную, противосудорожную, дегидратационную, длительно применяют глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. Важное значение имеют массаж, лечебная физкультура, воспитательные мероприятия и трудовая адаптация. В настоящее время организованы специализированные ясли, сады, интернаты для детей с поражением нервной системы. Опыт работы этих учреждений показал, что коррекционные мероприятия значительно улучшают социальную адаптацию таких детей. *

Детям с тенденцией к раннему закрытию родничка и смыканию черепных швов следует с осторожностью назначать препараты кальция, витамина D.

Дети с размером головы меньше нормы или на границе нормы и с тенденцией к диспропорции головы и туловища, мозговой и лицевой частей подлежат диспансерному наблюдению с обязательным ежемесячным измерением окружности головы, груди, роста, взвешиванием в течение 1-го года жизни. На 2-м и 3-м году эти обследования можно проводить 1 раз в 6 мес.

Прогноз зависит от формы микроцефалии и степени умственной отсталости. При медико-генетическом консультировании внимание врачей должно быть направлено на выявление гетерозиготного носительства. Оценивая риск, обычно исходят из гипотезы о рецессивном наследовании. При проведении профилактических мероприятий, связанных с антенатальной охраной плода, следует учитывать течение хронических заболеваний у беременных (сахарный диабет, тиреотоксикоз и др.), стараться предупредить инфекционные заболевания во время беременности и травматические повреждения в родах.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

Гидроцефалия -- расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. Развитие водянки головного мозга может быть связано как с увеличением ее продукции, так и с нарушением ее обратного всасывания -- так называемая гиперсекреторная и арезорбтивная гидроцефалия. Нарушения ликвородинамики могут являться следствием пороков развития центральной нервной системы, воспалительных процессов в оболочках головного мозга, травм.

Частота врожденной гидроцефалии составляет 0,2--4 случая на 1000 новорожденных. Врожденный стеноз водопровода мозга является причиной 30% случаев врожденной гидроцефалии; 2--4% обусловлены пороком развития отверстий Лушки и Мажанди (синдром Денди -- Уокера).

Различают следующие формы гидроцефалии: открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), наружную и внутреннюю; по течению -- острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Открытая форма гидроцефалии характеризуется расширением всех желудочковых систем мозга и отсутствием препятствия для тока цереброспинальной жидкости во всей ликворной системе. При закрытой форме гидроцефалии нарушение ликворотока внутри желудочковой системы может быть связано с аномалиями ее развития, спаечными процессами, новообразованиями. Нарушение коммуникации цереброспинальной жидкости возможно на разных уровнях: уровне отверстия Монрое, III желудочка, водопровода мозга, отверстий Лушки и Мажанди, большого затылочного отверстия.

Наружную и внутреннюю формы гидроцефалии различают по преимущественной локализации избыточного накопления цереброспинальной жидкости. При наружной форме гидроцефалии жидкость скапливается в субарахноидальном пространстве, при внутренней -- в мозговых желудочках. Их этих определений следует, что открытая форма гидроцефалии может быть как наружной, так и внутренней, а окклюзионная форма обычно является внутренней. При открытой наружной форме гидроцефалии переполняются и расширяются субарахноидальные пространства. В случаях открытой внутренней формы гидроцефалии наблюдаются резкая дилатация желудочковой системы и истончение вещества мозга.

Патоморфологически при гидроцефалии обнаруживают расширение полостей желудочков, истончение вещества мозга, атрофию сосудистых сплетений, фиброз арахноидальной оболочки, эпендиматит, сращение мозговых оболочек. В тяжелых случаях полушария мозга превращаются в тонкостенные мешки, заполненные жидкостью, количество которой достигает 1--2 л. Извилины мозга уплощены, борозды сглажены, иногда наблюдается атрофия подкорковых образований. Кости черепа резко истончены, основание черепа уплощено.

Клиническая картина открытой формы гидроцефалии характеризуется увеличением размеров головы, расхождением швов и родничков, истончением костей черепа (рис. 84). Чрезмерный рост головы может наблюдаться уже во внутриутробном периоде, и это является фактором, препятствующим нормальному течению родов. Неврологические расстройства проявляются спастическими парезами, нарушением координации; у маленьких детей можно наблюдать тремор рук, ног, подбородка. На глазном дне отмечаются явления застоя, в поздней стадии заболевания -- вторичная атрофия зрительных нервов. Давление цереброспинальной жидкости превышает 200--300 мм вод. ст. Количество белка уменьшено («разведенный ликвор»), нет диссоциации между давлением в желудочках и спинномозговом канале.

Для окклюзионной формы гидроцефалии типичны пароксизмальные кризы с сильнейшей головной болью, вынужденым положением головы, рвотой. Окклюзионный криз сопровождается выраженными вегетативными нарушениями -- бледностью кожных покровов, брадикардией. В тяжелых случаях возможны симптомы дислокации ствола, нарушение дыхания, тонические судороги, глазодвигательные расстройства. Вне приступа для этой формы гидроцефалии специфично нарастание симптомов повышения внутричерепного давления. Развивается застой на глазном дне, снижается острота зрения. Для окклюзионной формы гидроцефалии характерна диссоциация между спинномозговой и желудочковой жидкостью; в спинномозговой жидкости количество белка повышено, в желудочковой -- резко снижено.

Внутричерепная гипертензия при гидроцефалии в одних случаях неуклонно нарастает, в других стабилизируется на определенном уровне. Клинические проявления в виде гипертензионного синдрома не всегда однозначно обусловлены степенью гипертензии. Существуют компенсированные, субкомпенсированные и декомпенсированные формы гидроцефалии. При компенсированных формах, несмотря на наличие значительной внутричерепной гипертензии, клиническая симптоматика отсутствует, нервно-психическое развитие ребенка не страдает. В отдельных таких случаях гидроцефалия обнаруживается как случайная находка при краниографии.

Врожденная форма гидроцефалии характеризуется увеличением окружности черепа при рождении, нарушением пропорций головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), расхождением швов и увеличением размеров родничков. Нередко врожденная форма гидроцефалии сочетается с множественными стигмами и аномалиями развития лицевого скелета. Лоб высокий, нависающий, лицевой скелет относительно мал, веки полуприкрыты. Выражена сосудистая сеть в области висков, лба и век. Кожа лица истончена, натянута, отечна. При перкуссии головы ощущаются баллотирование костей, звук с коробочным оттенком (звук «треснувшего горшка»). Череп может достигать огромных размеров --80--100 см в окружности.

При выраженной гидроцефалии дети отстают в психическом развитии. Подвижность их ограничена вследствие того, что им трудно удерживать голову. В неврологическом статусе у большинства больных обнаруживаются нистагм, в тяжелых случаях -- атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте, спастические парезы и пара-

Наряду с общим отставанием в психическом развитии у некоторых больных с гидроцефалией наблюдается хорошая сохранность и даже особая выраженность отдельных психических функций: необычная механическая память, способность к счету, музыкальная одаренность.

При нарастающей гидроцефалии с декомпенсацией необходимо нейрохирургическое вмешательство. Метод оперативного лечения выбирается в нейрохирургическом стационаре.

Диагноз гидроцефалии устанавливают в тех случаях, когда в результате рентгенологического и клинического обследований исключают наличие объемного процесса. Для диагностики врожденной гидроцефалии важное значение имеют диафаноскопия или трансиллюминация, заключающаяся в просвечивании головы новорожденного сильным источником света. При наличии гидроцефалии зона свечения увеличивается (рис. 85).

Больные с прогрессирующей гидроцефалией нуждаются в обследовании в условиях нейрохирургического стационара.

Педиатру нередко приходится наблюдать детей с увеличенными размерами головы. При обследовании таких больных следует помнить

О существовании семейных случаев большеголовости без признаков гидроцефалии. Кроме того, важно учитывать клинические проявления внутричерепной гипертензии и состояние ребенка в динамике. При компенсированной гидроцефалии, когда развитие ребенка не нарушено, показаны динамическое наблюдение и периодическое назначение дегидратирующих средств, особенно при инфекционных заболеваниях, ушибах головы.

Лечение гидроцефалии комплексное. Назначают препараты, снижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез: диакарб, сульфат магния, глицерол, бринальдикс, лазикс, гипотиазид. Консервативное лечение должно быть направлено на ликвидацию воспалительного процесса (антибиотики, десенсибилизирующая терапия). В случаях прогрессирования процесса и развития окклюзионного синдрома показано хирургическое лечение.

АНЭНЦЕФАЛИЯ И ГИДРАНЭНЦЕФАЛИЯ

Анэнцефалия -- полное отсутствие мозговых гемисфер, сочетающееся с дефектом костей черепа. Кости мозгового черепа полностью отсутствуют или представлены рудиментарными хрящевыми образованиями, иногда островками лобных и теменных долей. Стволовые образования мозга также недоразвиты. Частота анэнцефалии составляет 5--8 случаев на 10 000 новорожденных; в 70--80% случаев отмечаются мертворождения. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет не более 10 дней, что связано с тяжелым нарушением жизненно важных функций.

Гидранэнцефалия -- врожденный порок развития мозга, при котором большие полушария полностью отсутствуют и замещены полостью, заполненной жидкостью. Иногда имеются рудименты лобных и затылочных отделов коры. Мозговой ствол и базальные ганглии сформированы в достаточной мере. Частота гидранэнцефалии составляет 1 случай на 18 000 новорожденных.

У новорожденных с таким дефектом отсутствуют кости черепа. Пузырь с жидкостью, замещающий большой мозг, покрыт только мягкими тканями. Врожденные рефлекторные реакции у детей сохранены в большей или меньшей степени. С рождения отмечаются частые судороги. С первых месяцев жизни выявляются грубые моторные и психические нарушения. Обычно дети умирают в первые 3--4 мес жизни.

При трансиллюминации черепа выявляется расширенная зона свечения в области мозговых гемисфер, при пневмоэнцефалографии -- значительное расширение желудочков мозга, которые иногда занимают всю полость черепа. Ангиография указывает на отсутствие мозговых сосудов в области полушарий.

В основе профилактики анэнцефалии и гидранэнцефалии лежит антенатальная диагностика этих состояний, которая обычно проводится в тех случаях, если в семье был ребенок с подобного рода нарушением. Антенатальный диагноз ставится на основании многоводия, при котором количество околоплодной жидкости превышает норму в 8-- 10 раз, а также уменьшения количества эстрогенов в моче беременной женщины, увеличения содержания альфафетопротеина в амниотической жидкости. Диагностике помогают амниофетоскопия и рентгенологическое исследование плода.

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ

Голопрозэнцефалия -- порок развития мозга, при котором мозговые гемисферы не разделены на полушария, а мозговые желудочки представлены одной полостью. Этот дефект образуется на стадии разделения мозговых гемисфер. Он может сочетаться с отсутствием обонятельных луковиц и обонятельного тракта, расщеплением губы, недоразвитием глаз, циклопией. Голопрозэнцефалия может быть проявлением трисомии 13--15 хромосом. Частота этого порока составляет 1 случай на 15 000 новорожденных.

ЛИЗЭНЦЕФАЛИЯ

Лизэнцефалия -- недоразвитие мозговых извилин, при этом поверхность мозговых гемисфер гладкая. В основе лизэнцефалии лежит внутриутробное нарушение миграции нейронов коры. Микроскопически выявляются отсутствие нормальных слоев коры и скопление групп нейронов в субкортикальном белом веществе.

Клинически лизэнцефалия проявляется с рождения или на 1-м году жизни полиморфными судорогами, грубой задержкой психомоторного развития, спастическими параличами и парезами. Уточнить характер патологии можно только при патоморфологическом исследовании.

МЕГ АЛЭНЦЕФАЛИЯ

Мегалэнцефалия -- порок развития мозга, при котором глиальные элементы диспропорционально увеличены по сравнению с нейронами. Мегалэнцефалия сопровождается увеличением массы и объема мозга, окружности головы без признаков повышения внутричерепного давления. Встречается с частотой 1 случай на 5000--6000 новорожденных, причем преимущественно у мальчиков.

В клинической картине ведущими являются судороги и задержка психического развития. Мегалэнцефалия может быть следствием не только истинного глиоза, являющегося пороком развития, но и нарушенного обмена веществ при таких формах патологии, как болезнь Тея--Сакса, метахроматическая лейкодистрофия и др.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПНЫХ НЕРВОВ

Аномалии развития черепных нервов проявляются аплазией их ядер, атрофией волокон или их сочетанием. Часто наряду с недоразвитием волокон черепных нервов отмечается нарушение развития костных каналов, через которые они проходят.

Врожденные пороки развития обонятельного нерва изолированно встречаются редко; отсутствие обонятельных трактов обычно сочетается с лизэнцефалией.

Пороки развития зрительного нерва могут проявляться атрофией его волокон с разрастанием глии на всем протяжении нерва, аплазией или гипоплазией диска, его избыточной миелинизацией и колобомами. Эти пороки бывают односторонними или двусторонними, изолированными или сочетаются с аномалиями развития мозга и глаз. Зрение резко снижено или отсутствует с рождения.

Пороки развития глазодвигательных нервов чаще бывают односторонними и связаны с аплазией ядер или нарушением строения глазницы. Они проявляются сходящимся, расходящимся косоглазием, нарушением зрачковых реакций, птозом. Изолированный врожденный птоз наблюдается при аплазии боковых парных ядер глазодвигательного нерва. При недоразвитии заднего продольного пучка может быть парез взора в сторону или врожденный крупноразмашистый нистагм, сочетающийся с ритмичными движениями головы в сторону.

Аплазия ядер тройничного нерва наблюдается крайне редко. Сохранение эмбриональной связи между двигательными ядрами тройничного нерва и ядрами глазодвигательного нерва обусловливает сочетанные движения глаз и нижней челюсти, известные под названием синкинезии Маркуса--Гунна. Сийкинезия Маркуса--Гунна известна в трех вариантах: 1) непроизвольное поднимание птозированного века при открывании или закрывании рта; 2) поднимание птозированного века при движении челюсти вбок; 3) ассоциация движений век с движениями нижней челюсти. неврологический травма мозговой кровообращение

Врожденные поражения лицевого нерва могут быть связаны с аплазией ядер, атрезией костного канала или шилососцевидного отверстия.

Синдром Мебиуса -- врожденная аплазия ядер отводящего и лицевого нервов (рис. 86). Многие случаи этого синдрома спорадические, но имеются описания семей с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным наследованием.

Частота синдрома. Мебиуса составляет 1 случай на 20 000 новорожденных.

Лицо ребенка маскообразное, без морщин, с открытым ртом и незакрывающимися глазами. Углы рта опущены. Глазные яблоки не отводятся в стороны. Иногда наблюдается полная наружная офтальмоплегия вследствие аплазии ядер глазодвигательных нервов или полного отсутствия наружных мышц глаза.

Менее постоянно при синдроме Мебиуса отмечается недоразвитие ядер V, VIII, IX, X, XII черепных нервов. Поражение каудальной группы ядер проявляется клиникой бульбарного паралича и быстро приводит к летальному исходу. Пороки развития каудальной группы черепных нервов изолированно встречаются редко, а в сочетании с другими нарушениями обнаруживаются при пороках развития мозгового ствола, синдромах платибазии, базилярной инвагинации, Клиппеля--Фейля и др.

Кроме аплазии ядер, могут наблюдаться другие аномалии развития: микрофтальм, деформации ушей, аномалии прикуса, лишние пальцы и отсутствие пальцев, синдактилия, брахидактилия, косолапость, недоразвитие грудных мышц. Интеллект снижен примерно у 40% больных. Синдром Мебиуса следует дифференцировать от травматических поражений лицевого нерва в родах.

Лечение симптоматическое.

ДИСГЕНЕЗИИ МОЗЖЕЧКА

Пороки развития мозжечка могут выражаться в равномерном недоразвитии всех его отделов, отсутствии червя или его гемисфер, микрогирии коры. Эти пороки часто сочетаются с отсутствием нижних олив и уменьшением размеров основания моста.

У детей с рождения отмечается мозжечковая дисфункция, которая проявляется нарушением координации движений. Более отчетливо признаки недостаточности мозжечка выявляются, когда ребенок начинает тянуться к игрушке и переходит в вертикальное положение. Дети с трудом овладевают навыками сидения, стояния, ходьбы. Походка атактическая, с широко расставленными ногами. В руках выявляются дизметрия, интенционный тремор. Речевые навыки формируются с опозданием из-за дискоординации речевой мускулатуры. Степень выраженности мозжечковых нарушений варьирует в зависимости от тяжести морфологического дефекта. С возрастом наблюдается некоторая тенденция к компенсации мозжечковых расстройств, особенно при целенаправленной тренировке координаторных функций.

Диагноз дисгенезий мозжечка подтверждается данными рентгенологического исследования.

КРАНИОСТЕНОЗ

Краниостеноз -- преждевременное закрытие черепных швов, ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 2000 новорожденных, при этом у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек.

В патогенезе краниостеноза имеют значение обменные нарушения, вызывающие ускоренный остеосинтез в костях черепа, нарушение васкуляризации костей и оболочек в результате воспаления, рентгеновского облучения плода в первой половине беременности.

Преждевременное закрытие коронарного шва ограничивает рост черепа в переднезаднем направлении. Закрытие сагиттального шва влечет за собой уменьшение поперечного размера черепа, уплощение теменных костей. Избыточный рост костей в области поперечных швов приводит к увеличению продольного диаметра черепа. Остроконечная форма черепа формируется в результате преждеврменного закрытия всех швов, сопровождающегося уменьшением продольного и поперечного размеров.

Клиническая картина. Неврологическая симптоматика зависит от степени повышения внутричерепного давления и нарушения венозного оттока из полости черепа. По степени клинического проявления выделяют краниостеноз компенсированный и декомпенсированный. Компенсированная форма краниостеноза характеризуется изменением формы черепа и умеренно выраженными симптомами повышения внутричерепного давления. Дети жалуются на головную боль, однако локальная неврологическая симптоматика отсутствует. На глазном дне определяются умеренно выраженные застойные явления, давление цереброспинальной жидкости 200--300 мм вод. ст. На краниограмме -- заращение всех швов, усиление пальцевых вдавлений (рис. 87).

В стадии декомпенсации внутричерепное давление значительно повышено. Почти постоянно наблюдается двусторонний экзофтальм, имеются признаки поражения глазодвигательных нервов, могут возникать генерализованные судорожные припадки. На глазном дне явления застоя и вторичная атрофия зрительных нервов. В большинстве случаев имеет место концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление цереброспинальной жидкости нередко превышает 500 мм вод. ст. На рентгенограмме черепа черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы -- укорочены и углублены.

Диагноз ставят на основании характерных изменений черепа; его подтверждают результаты рентгенологического исследования и осмотра глазного дна. Краниостеноз дифференцируют от микроцефалии, при которой черепные швы сохранены, объем мозга соответствует объему черепа, нет признаков значительного повышения внутричерепного давления. В стадии декомпенсации следует исключить объемный процесс.

А. Схема хирургического лечения краниостеноза. Б. Краниограмма больного с краниостенозом (а, б).

Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа.

АКРОКРАНИОДИСФАЛАНГИЯ (СИНДРОМ АПЕРТА)

Акрокраниодисфалангия -- врожденный порок развития черепа, сочетающийся с аномалиями развития кисти. Преждевременное закрытие венечного и стреловидного швов обусловливает башенную форму черепа и приводит к повышению внутричерепного давления. Постепенно формируется вторичная атрофия зрительных нервов. Иногда слепота наблюдается уже при рождении. Вследствие раннего окостенения швов лицевого черепа отмечаются и другие характерные внешние признаки: лунообразное лицо, приплюснутый нос, экзофтальм. Аномалии развития рук проявляются синдактилией, полидактилией, тугоподвижностью в локтевом суставе. Больные отстают в умственном и физическом развитии.

Лечение хирургическое, направленное на увеличение объема черепа, коррекцию синдактилии и полидактилии. Тугоподвижность суставов лечат консервативно. С целью стимуляции психического развития назначают аминалон, церебролизин, пирацетам, ацефен и другие препараты.

ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ КРУЗОНА

Раннее и асинхронное развитие черепных швов приводит к своеобразной форме черепа и характерным изменениям лицевого скелета. Череп уменьшен в размерах, лоб скошен, надбровные дуги недоразвиты, глаза широко расставлены, выражен экзофтальм, нос типа «клюва попугая», короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти. Иногда характерные аномалии черепа и лицевого скелета сочетаются с синдактилией пальцев кистей и стоп.

При неврологическом обследовании в возрасте после года выявляются краниостеноз и симптомы, обусловленные развитием внутричерепной гипертензии; головная боль, рвота, нистагм, головокружение, снижение зрения. При офтальмологическом исследовании обнаруживают атрофию зрительных нервов и застойные соски; зрение прогредиентно снижается в первые годы жизни (до 6--7-летнего возраста), но в последующем имеется тенденция к стабилизации остроты зрения. Иногда наблюдаются дефекты верхней половины полей зрения.

Рентгенологически уже в первые месяцы жизни выражены явления раннего краниостеноза.

Лечение симптоматическое, направленное на уменьшение внутричерепной гипертензии. В возрасте после года может быть рекомендовано хирургическое лечение, если ребенок не отстает в психическом развитии.

СОЧЕТАННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ЧЕРЕПА, ПОЗВОНОЧНИКА И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Сочетанные пороки развития костной и нервной системы являются следствием главным образом нарушения закладки и развития эктодермального и мезодермального зачатков. В ряде случаев неврологические нарушения вторичны, обусловлены сдавлением нервной системы аномальными костными образованиями, деформациями, расстройствами гемо- и ликвородинамики. Вторичные неврологические нарушения обычно возникают не с рождения, а в более позднем возрасте.