Применение препаратов с метаболическим действием как одно из перспективных направлений терапии сердечно-сосудистых заболеваний. Внедрение современных схем медикаментозной терапии. Эффективность метаболических препаратов фруктозо-дифосфата и фосфокреатина.

Изучение клинико-иммунологической и генеалогической характеристики заболевания целиакией у детей Сибирского региона. Проведение биопсии слизистой оболочки тонкого кишечника. Определение уровня антиглиадиновых антител и сывороточных иммуноглобулинов.

Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.

Установление наследственного признака и расшифровка механизмов взаимодействия генов. Перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией о родословной. Генеалогический анализ и описание методов диагностики и идентификации.

ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.

Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.

Изучение клинико-генетических особенностей метаболического синдрома и оценка эффективности оптимизированной диетотерапии у женщин репродуктивного возраста с данным заболеванием. Определение морфометрических изменений общих и внутренних сонных артерий.

Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.

Эпилепсия как заболевание, требующее многолетней терапии, которая имеет принципиальное значение для здоровья больного и качества его жизни. Знакомство с основными клинико-генетическими аспектами побочных эффектов топирамата у больных эпилепсией.

Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.

Оценка возможности наличия "сквозных" симптомов в родственных парах семей детей, больных злокачественной шизофренией. Рассмотрение клинических особенностей патологии личности и психозов у родственников пробандов, страдающих ранней детской шизофренией.

Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.

Определение влияния полиморфизма 10976G>A гена проконвертина на развитие ишемического инсульта при фибрилляции предсердий. Критерии генетического прогноза возникновения ишемического инсульта у больных путем создания аналитического программного комплекса.

Анализ клинических и генетических факторов риска развития инсульта у больных с сердечно-сосудистой патологией. Обоснование связи полиморфизмов rs1333049, хромосом 9р21.3 и rs619203, гена ROS1 с развитием ишемического инсульта, определение генотипов риска.

Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.

Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.

Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.

Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.

Связь основных генов с развитием наследственно-семейного паркинсонизма. Формирование генетической предрасположенности к спорадической болезни Паркинсона. Сравнение параметров перекисного окисления липидов и антиоксидантных систем в клетках крови.

Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.

Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.

Сущность и особенности язвенной болезни, специфика основных экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста. Оценка значимых факторов риска в формировании и течении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.

Изучение корреляции между генотипом и фенотипом (традиционными факторами риска, лабораторными, инструментальными, генетическими маркерами) у пациентов с ишемической болезнью сердца. Анализ изученных генетических маркеров с результатами коронарографии.

Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.

Изучение состояния центральной нервной системы у мальчиков с конституциональной задержкой роста и пубертата. Разработка методики транскраниальной магнитотерапии для коррекции выявленных нарушений у детей с опозданием увеличения волосяного покрова.

Оценка риска возникновения вторичных иммунодефицитных состояний, проявлениями которых являются кандидозы вульвы и вагины. Показатели системного и местного иммунитета слизистой влагалища после проведения стандартных курсов антихеликобактерной терапии.

Гендерно-возрастная оценка и структура сопутствующих заболеваний при вирусном гепатите протекающем в коморбидности с легочным, внелегочным и абдоминальным туберкулезом. Изучение частоты встречаемости и особенностей клиники туберкулезного гепатита.

Характеристика сущности и назначения скрининговых тестов. Активированное частичное тромбопластиновое время. Лабораторные условия, влияющие на АЧТВ, диагностическое значение. Контроль лечения гирудином. Протромбиновое время. Интерпретация результатов.

Материнские и неонатальные факторы риска возникновения ранних и поздних гипербилирубинемий у новорожденных, классификация желтух. Анализ особенностей течения гипербилирубинемии у доношенных и у недоношенных детей в зависимости от вида вскармливания.

Выявление факторов риска нарушений баланса вагинальной микрофлоры в ранние сроки беременности. Исследование терапевтической и профилактической эффективности применения пребиотика из растительных моносахаридов для лечения бактериального вагиноза.